中国循证儿科杂志 ›› 2022, Vol. 17 ›› Issue (4): 312-315.DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2022.04.009

• 病案报告 • 上一篇    下一篇

BLM基因突变致无面部红斑Bloom综合征1例病例报告

黄慧1,2,3,杨玉1,2,帅霞1,2,3,陈卡1,2,3,熊翔宇1,2   

  1. 江西省儿童医院  南昌,330006;1 内分泌遗传代谢科,2 江西省儿童遗传代谢性疾病临床医学研究中心,3 江西省儿童发育与遗传重点实验室
  • 收稿日期:2022-04-14 修回日期:2022-05-26 出版日期:2022-08-25 发布日期:2022-09-28
  • 通讯作者: 杨玉
  • 基金资助:
    江西省自然科学基金面上项目:20202BABL206039;江西省卫生健康委科技计划:202110099

  • Received:2022-04-14 Revised:2022-05-26 Online:2022-08-25 Published:2022-09-28
  • Contact: YANG Yu

关键词: Bloom综合征, BLM基因突变, 小于胎龄儿, 小头畸形

Key words: Bloom syndrome, BLM gene mutation, Small for gestational age, Microcephaly