中国循证儿科杂志
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中国循证儿科杂志  2019, Vol. 14 Issue (1): 1-7    DOI:
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疑似遗传代谢病的高危新生儿行质谱检测与高通量测序检测诊断准确性研究
徐素华1,5,杨琳2,5,吴冰冰2,5,孙卫华3,陆炜4,王慧君2,程国强1,周文浩2
1复旦大学附属儿科医院新生儿科 上海,201102;2上海市出生缺陷防治重点实验室,复旦大学附属儿科医院儿童发育与疾病转化医学研究中心,复旦大学附属儿科医院 上海,201102;3 复旦大学附属儿科医院儿科研究所 上海,201102;4 复旦大学附属儿科医院内分泌科 上海,201102;5 共同第一作者
The diagnosis of inherited metabolic disorders in high risk neonates: mass spectrometry and high throughput sequencing
XU Su-hua1,5, YANG Lin2,5, WU Bing-bing2,5, SUN Wei-hua3, LU Wei4, WANG Hui-jun2, CHENG Guo-qiang1, ZHOU Wen-hao2
1 Department of Neonatology, Children's Hospital of Fudan University, Shanghai 201102, China; 2 Shanghai Key Laboratory of Birth Defects, The Translational Medicine Center of Children Development and Disease of Fudan University, Children's Hospital of Fudan University, Shanghai 201102, China; 3 The Institute of Pediatrics, Children's Hospital of Fudan University, Shanghai 201102, China; 4 Department of Endocrinology and Inherited Metabolic Diseases, Children's Hospital of Fudan University, Shanghai 201102, China; 5 Co-first author

 
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