背景：儿童和青少年脑瘫的康复期望高质量的临床实践指南，指导康复实践者通过科学合理的评估与干预，改善儿童和青少年脑瘫的健康状态。 目的支持、改进和完善指南核心专家组提出的儿童和青少年脑性瘫痪临床实践指南（CANDLE）选题架构层次。 设计：范围综述。 方法：检索英文数据库（谷歌学术搜索）和中文数据库（中国知网、万方和维普）；灰色文献检索谷歌和百度网站；检索起止日期为2010年1月1日至2022年5月2日。纳入儿童和青少年脑瘫知识合成类文献（指南、共识、系统评价、范围综述）。根据谷歌学术搜索网站默认的智能排序依次筛选，阅读题目和摘要初筛直至连续50篇均无符合纳入标准的文献为止；筛选保留文献下载全文再筛；再筛保留文献的参考文献与保留文献查重，不重复文献行题目和摘要筛选。自制文献数据提取表，提取文献一般特征；范围综述界定问题：《国际功能、残疾和健康分类儿童青少年》（ICFCY）运用状况，功能是如何被表述的，儿童脑瘫康复的评估、发育、交互等如何被总结归纳的；6名数据提取员采用定性和定量的方法总结结果，CANDLE核心专家成员通过讨论回答范围综述界定的问题。 主要结局指标：指南选题总体框架层次。 结果：372篇文献纳入本文范围综述，指南、共识、系统评价和范围综述均呈现随年份逐步增多趋势，英文范围综述2010至2018年7篇，~2022年42篇。英文文献研究者最关注干预技术、评估技术和功能状态，中文文献中干预技术占比66.7%。181篇英文干预技术文献中，涉及37种技术。整体架构采用了ICFCY或ICF理念4篇，部分采用了为78篇。47篇共识和指南中，9篇共识和7部指南以功能为切入，与运动和姿势相关的功能切入点包括：肌张力、移动、手部活动、继发肌肉骨骼障碍、日常生活活动能力和休闲活动。104篇（31%）文献单独论述评估方法，采用基于共识的健康测量工具遴选标准（COSMIN）方法20篇。9篇（3%）单独阐述发育特性对功能的影响。41篇（12.1%）通过相关性、影响因素等方法分析了各种功能之间以及与背景性因素的交互作用。 结论：范围综述支持、改进和完善了CANDLE总体架构，修正为以功能为切入点建立8个维度，以ICFCY定位、评估、发育、交互性、干预5要素表现维度，在要素下产生选题。

背景：伴有MYCN基因扩增的神经母细胞瘤（NB）患儿的长期生存率不容乐观，目前国内相关大宗病例报道不多。 目的：总结伴有MYCN基因扩增的NB患儿的临床特征、治疗效果及预后相关因素。 设计：病例系列报告。 方法：纳入2007年2月1日至2020年1月30日首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心确诊NB且经荧光原位杂交法确定伴有MYCN扩增的患儿，分析患儿瘤灶部位、大小、转移部位、肿瘤标记物、病理亚型、治疗情况及影响预后的相关因素。 主要结局指标：3年生存影响因素。 结果：纳入133例MYCN扩增的NB患儿，占同期收治总NB患儿的12.0%。男82例，女51例，中位发病年龄（35.7±9.8）个月；原发瘤灶位于腹膜后及肾上腺区129例（97.0%），位于后纵隔区域4例（3.0%）；骨髓转移81例（60.9%），骨骼转移80例（60.2%），中枢转移24例（18.1%）；99例（74.4%）血清LDH≥1 500 U·L-1，126例（94.7%）神经元特异性烯醇化酶≥100 ng·mL-1；原发瘤灶最大直径≥10 cm者89例（66.9%）。3年OS和EFS分别为（19.7±3.5）%和（19.0±3.6）%。78例进展复发，在诱导、巩固、维持及停药后进展复发分别为8、20、46和4例，进展复发的部位以原发瘤灶、骨髓、中枢神经系统及骨骼最常见，中位首次进展时间为11.3月。伴有骨髓、骨转移、合并1p36缺失、年龄＜18月及未行自体外周血造血干细胞移植患儿预后不良。 结论：伴有MYCN扩增的NB患儿原发瘤灶以腹膜后肾上腺区为主，早期远处转移率高，50%以上患儿在维持治疗期间肿瘤进展，3年OS仅为19.7%。伴有MYCN扩增的NB患儿迫切需要靶向治疗等新的治疗手段，以提高疗效，改善预后。

背景：上海市2022年3至5月新型冠状（新冠）病毒疫情（简称：本次疫情）中复旦大学附属儿科医院（我院）作为新生儿的定点收治医院，面对本次疫情的复杂性，对新生儿特殊人群，协调好疫情防控和医疗救治面临挑战。 目的在我院气泡管理总体策略中实施和完善新生儿中气泡的管理策略。设计：观察性研究。 方法：新生儿中气泡的院内管理中包括4个小气泡。（1）上海市公共卫生中心新冠病房（红色）小气泡，收治核酸或抗原阳性的新生儿，按照我院新冠病房管理原则进行管理。（2）隔离病房（橙色）小气泡，设置于我院内单独楼，收治高危流行病史新生儿，进入橙色小泡的新生儿均需完成7 d医学隔离和观察，其中的负压和非负压房间设置各自独立的物品放置点，工作人员分别为二级和一级防护（+4），物品和标本的运送由摆渡人完成；（3）过渡病房（黄色）小气泡，收治低危流行病史新生儿，每间隔24 h行核酸检测，连续3 d核酸阴性则结束医学观察，其中单间和多人间设置各自独立的物品放置点，工作人员分别为二级和一级防护（+4），物品和标本的运送由摆渡人完成；（4）清洁病房（绿色）小气泡，我院常规住院新生儿的诊疗区域，接收橙色和黄色小气泡确定无新冠感染风险的新生儿。新生儿转运统一由上海市120急救车及不同气泡转运团队护送转入，红色小泡的出泡按照我院新冠病房管理原则进行；橙色小泡出泡需同时满足：①新生儿完成7 d医学观察，②出院后所住家庭的楼栋无新冠阳性感染者，③居家照护者及同住人均为健康码绿码，或已解除隔离，④接新生儿出院家属为健康绿码及48 h内核酸阴性；黄色小泡出泡需满足：完成72 h医学观察。住院期间，医务人员通过微信与新生儿家长沟通，随时解决父母的疑惑、焦虑和困难。 主要结局指标：医护医辅人员职业暴露和医院感染。 结果：本次疫情期间我院共收治新生儿677例，其中158例（130例来自红色小泡，其他医疗机构转运21例，橙色小泡转运团队外出转运7例）进入橙色小泡，其中早产儿10例（6.4%）；519例新生儿（375例来自社区，黄色小泡转运团队外出转运144例）进入黄色小泡，其中早产儿173例（33.3%），需机械通气呼吸支持82例（15.8%），无创通气45例（8.7%），完成72 h医学观察后全部进入绿色小泡，其中NICU 137例，普通病房382例，平均住院时间为13.5 d。1例新生儿在橙色小泡诊断为复杂性先天性心脏病，在完成7 d医学观察后转入心脏ICU（CCU）。2例在橙色小泡期间核酸检测阳性（为生后与新冠阳性母亲有接触史）转入红色小泡。324名医护医辅人员参与红色、橙色、黄色和绿色小泡工作，均未发生职业暴露，未发生新冠病毒医院感染。 结论：本次疫情下实施新生儿气泡管理可行，防控职业暴露和医院感染效果好。

无

背景：原发性小头畸形（MCPH）是以头围小、面部畸形和智力障碍为特征的神经系统发育性的罕见遗传性疾病。 目的：总结“新生儿基因组计划（China Neonatal Genomes Project，CNGP）”中ASPM基因缺陷导致原发性小头畸形（ASPMMCPH）病例的临床特征和基因变异特征，并对HGMD数据库收录的ASPMMCPH进行整理分析，加深对ASPMMCPH的认识。 设计：病例系列报告。 方法： 纳入参与CNGP且基因检测结果为携带ASPM双等位基因致病/可疑致病（P/LP）变异的患儿，整理患儿新生儿期的主要临床信息和基因检测结果。整理HGMD、ClinVar数据库及内部数据库ASPM基因P/LP变异，建立该基因P/LP变异列表，计算基因携带频率。分析HGMD数据库收录变异所属的文献，归纳ASPMMCPH表型和基因型关联性，进行统计学分析与比较。 主要结局指标：GNGP数据库ASPM基因致病变异携带率评估。 结果：携带ASPM基因双等位基因P/LP变异的患儿6例，共12个变异位点，其中6个变异为本研究首次报道。6例患儿产前B超均显示头围偏小，生后诊断小头畸形，但新生儿期其他表型不典型。CNGP患儿ASPM基因P/LP变异携带频率为0.001 206 403。既往报道中小头畸形、特殊面容和轻中度发育迟缓的表型占比＞50%，MR主要表现为脑回异常和脑室扩张；基因型中，无功能变异占96.43%，既往报道中失功能变异与错义变异对发育迟缓程度的影响差异无统计学意义。 结论：发现ASPM基因6个新的P/LP变异位点，首次提出ASPM基因致病变异NICU人群携带率评估，对产前检查提示头围偏小胎儿建议行基因检测。

背景：中国儿童细菌耐药监测组（ISPED）每年对成员单位的耐药监测数据进行汇总和分析，以监测中国儿童感染性病原学变迁和耐药情况。 目的：对我国儿童细菌感染和耐药现状进行监测汇总，以期指导儿童抗生素合理应用。 设计：横断面调查。 方法：菌株资料来源于2021年1月1日至12月31日国内13所三级甲等儿童教学医院，细菌抗菌药物敏感性试验采用自动化仪器法及KB纸片法，肺炎链球菌青霉素药物敏感性试验采用Etest法，结果判断采用美国临床实验室标准化委员会2021年标准。各成员单位统一细菌培养、鉴定方法、抗菌药物敏感试验条件和方法，每年以统一格式上报分离到的有效菌株和细菌耐药资料，进行数据汇总和统计分析。 主要结局指标：儿科菌群分布特征及主要病原菌耐药性变化。 结果：2021年ISPED单位共分离到63 508株临床有效菌株，革兰阳性菌和革兰阴性菌的比例分别为39.9%和60.1%。前10位分离株分别是：大肠埃希菌12.7%、肺炎链球菌12.3%、金黄色葡萄球菌11.6%、流感嗜血杆菌11.4%、卡他莫拉菌6.5%、肺炎克雷伯菌 5.2%、铜绿假单胞菌4.0%、表皮葡萄球菌3.7%、鲍曼不动杆菌 2.4%和化脓性链球菌2.1%。不同年龄组的主要分离菌分布不同，其中金黄色葡萄球菌在新生儿中分离率最高（18.7%），肺炎链球菌是>28 d至5岁儿童主要分离菌（13.6%~20.8%），大肠埃希菌是>5岁儿童最主要分离菌（22.4%）。青霉素不敏感的肺炎链球菌为9.6%。多重耐药菌（MDROs）对临床多种抗生素呈现高水平耐药，碳青霉烯类耐药的肠杆菌目细菌、肺炎克雷伯菌、铜绿假单胞菌（CRPA）和鲍曼不动杆菌（CRAB）检出率分别为4.6%、14.8%、6.7%和30.7%，CRPA在新生儿组检出率较高，CRAB在非新生儿组检出率较高，CRPA和CRAB对多种抗生素耐药率在非新生儿组中均明显高于新生儿组。甲氧西林耐药金黄色葡萄球菌检出率为33.2%。 结论：2021年MDROs在ISPED中总体检出率较往年降低，对多种抗生素的耐药率也有所降低，应警惕新生儿群体中CRPA的感染与定植。

背景：原发性线粒体病具有高度的临床和遗传异质性，其中周围神经是线粒体病的常见受累器官之一。 目的：总结COX20基因变异相关周围神经病的临床表型及遗传学特征。 设计：病例系列报告。 方法：回顾性收集2018年5月至2020年5月复旦大学附属儿科医院诊治的COX20基因变异相关周围神经病患儿的临床资料，总结其临床表现、基因检测结果及治疗效果，并以“COX20”、“线粒体复合物Ⅳ缺乏症（Complex Ⅳ deficiency）”为关键词检索中英文数据库。检索时间均为从建库至2021年12月。总结已报道COX20基因变异与临床表型的关系。 主要结局指标：临床表型和COX20基因变异位点。 结果：4例患儿纳入分析，男、女各2例，其中3例自幼运动发育落后。4例均在儿童期起病，均以行走不稳为首发症状。肌电图均提示多发性周围神经损害改变，感觉神经轴索受累为主。4例患儿均携带COX20基因复合杂合变异，包括错义变异2个，无义变异和移码变异各1个，其中移码变异c.262delG(p.E88Kfs*35)尚未见报道。文献复习目前共报道COX基因变异18个家系22例患儿（包括本文病例）,起病中位年龄为5（1.0~17）岁，22例均以行走困难或步态不稳起病，11例（50.0%）有精神运动发育迟滞，病程中14例(63.6%)出现构音障碍，14例(63.6%)出现肌力下降和/或足部畸形，8例（36.4%）出现共济失调，6例(27.3%)出现肌张力障碍，5例（22.7%）存在认知倒退等。21例患儿行神经传导及肌电图检查，19例(90.5%)提示多发性周围神经病变。头颅（18例）及脊髓（10例）MR检查提示，脊髓萎缩4例（40%），小脑萎缩4例（22.2%）。9例患儿已无法独立行走，丧失独立行走能力中位年龄为10（7~21）岁。目前共报道9个变异位点，4种变异类型，其中错义变异5个，剪切变异2个，无义变异和移码变异各1个。 结论：COX20基因变异患者多早期起病，以周围神经系统病变为主要表现，可合并构音障碍、共济失调、肌张力障碍、认知倒退等，病情逐渐进展，致残率高。COX20基因变异类型以错义变异最常见。

背景：目前的临床遗传诊断中，外显子组捕获测序(ES)和全基因组测序(WGS)均有广泛的应用场景且在综合性价比和变异检测范围等方面各有优势；建立支持两种不同建库策略测序方案的整合性遗传诊断流程，是进一步提高遗传诊断敏感性和检测效率的关键。 目的整合ES以及WGS场景下的多变异类型分析、遗传病复杂临床表型的标准化与结构化、表型导向的遗传变异分析系统，建立从临床检测申请到遗传报告反馈的一体化流程。 设计：流程开发。 方法：(1)建立复旦大学附属儿科医院高通量测序数据一体化全流程闭环分析系统（复旦流程3.0）各个模块：①病史处理，②结构化遗传表型，③测序实验，④变异检测，⑤变异解读，⑥质控复核，⑦基因型表型联合分析。(2)代表性病例重测分析：根据结论性变异的类型和诊断难度选择代表性病例，展示代表性病例从病史处理开始到报告草稿为止各模块的运行情况。 主要结局指标：代表性病例分析过程中的结构化表型、数据质控、变异检测及解读、最终诊断。 结果：对3例代表性病例的重分析中，分别进行了经济版家系WGS、先证者WGS以及ES；病史成功提取结构化表型；FastQ及BAM文件结果数据质控良好；检测到的变异经解读之后进行基因型表型联合分析，分别检测出3例病例的复杂遗传模式。例1：ANTXR2基因点突变NM_058172:c.1294C>T与4q21.22 约13 kb的结构变异缺失形成隐性纯合致病；例2：线粒体MTND6基因致病变异m.14459G>A，异质性>99.5%；例3：SMN1基因纯合致病变异NM_000344: c.863G>T合并SMN1基因单拷贝缺失。 结论：复旦流程3.0可整合ES和WGS数据，处理不同类型的变异结果，最终形成遗传诊断，且对复杂变异类型有高效处理能力。

背景：新型冠状（新冠）病毒奥密克戎变异株传染力极强，使得上海市2022年3至5月新冠病毒奥密克戎疫情（简称：本次疫情）防控之初就兼具复杂性、动态性和不确定性多重特质，使得医院的防控更具挑战。 目的：探讨实施气泡式管理策略对防控新冠病毒医院感染和职业暴露的效果。设计：观察性研究。 方法：将本次疫情复旦大学附属儿科医院（我院）院内接诊门诊急诊住院出院设计为一个大气泡，大气泡中6个疫情防控医疗关键部门设计为中气泡，中气泡的9个要隘部门设计为小气泡。①新冠门急诊中气泡接诊健康码红码患儿，五级分诊Ⅰ和Ⅱ级导入抢救室小气泡， Ⅲ~Ⅴ级导入阳性小气泡、既往感染小气泡、密切接触者（密接）小气泡，放射检查室小气泡内接诊新冠门急诊和新冠病房需进行X线/CT检查的患儿；②发热门急诊中气泡接诊绿码/黄码伴发热的患儿；③急诊中气泡接诊绿码/黄码不伴发热的患儿，根据患儿有无48 h内核酸检测阴性报告分流至缓冲区和急诊区，配备第二急诊室备用；④新冠病房中气泡接收新冠门急诊需要收治住院的患儿，重型/危重型收入新冠ICU小气泡，轻型/普通型收入新冠普通病房小气泡；⑤过渡病房中气泡接收除危重症和新生儿外的新入院患儿；⑥新生儿隔离病房中气泡接收医疗机构通过120救护车转运到我院院区的新生儿，收入新生儿隔离病房负压病室小气泡，连续3 d核酸检测，阳性即转入新冠病房，均阴性则转至非负压病室小气泡。不同风险等级的气泡间人员、物品不流动，工作人员从低一级风险进入高一级风险需上报医务科。设立气泡破泡预案。根据工作人员不同岗位制定规范的培训内容及考核要求，通过语音视频监控系统和现场督查进行检查。 主要结局指标：职业暴露和新冠病毒医院感染。 结果：我院累计收治新冠阳性患儿432例，其中轻型341例（78.9%），普通型88例（20.4%），危重型3例。3例危重型患儿均行有创机械通气，1例行连续肾脏替代治疗和体外膜肺氧合。无死亡病例。伴基础疾病29例。陆续有109名医务人员进入新冠门急诊和新冠病房工作，其中医生46人、护士49人、医技人员9人、医辅人员5人。未发生职业暴露，未发生新冠病毒医院感染。门急诊接诊253 571人次，在医院入口筛查，拦截红码189人次，红码患儿均顺利导入新冠门急诊，未进入普通门急诊区域。急诊接诊12 114人次，经核酸检测筛查出6例新冠阳性患儿，其中3例进入急诊区小气泡，引起急诊中气泡3次封闭消杀，启用第二急诊。发热门急诊接诊8 328人次，核酸检测阳性50例，转入新冠门急诊；新冠门急诊接诊763人次，五级分诊Ⅰ级和Ⅱ级共4例，3例为新冠肺炎危重型；收治新生儿690例，其中低危流行病史516例，高危流行病史174例；过渡病房收治693例，其中急诊入院223例，择期入院470例。所有进入隔离病区工作的医务人员均参加基础理论培训，高风险气泡专项培训29次，培训291人次，理论培训和操作培训均考核合格，视频监控和现场督查304人次。 结论：本次疫情期间在我院实施气泡式管理取得了新冠病毒医院感染和职业暴露双零效果。

背景：原发性高草酸尿症（PH）是一种罕见的由于先天性肝内乙醛酸代谢异常导致的遗传性肾结石/肾钙质沉着症，既往多关注1型和2型PH，PH3的致病基因HOGA1发现较晚，报告不多。 目的：总结PH3临床表型，探讨不同种族人群的PH3热点变异。 设计：病例系列报告。 方法：纳入2015年1月至2021年12月复旦大学附属儿科医院经HOGA1基因变异确诊为PH3的连续病例。从住院病史中采集临床和生物学检测信息，在PubMed、Embase、万方数据库和中国知网数据库中检索PH3病例的中、英文文献，采集病例来源（国家）、例数、性别、起病年龄、诊断年龄、起病临床表现（尿石症、肾钙质沉着症、高钙尿症、高草酸尿症）、随访时间、肾功能（慢性肾脏病2期、3期、4~5期）、随访年龄、尿路结石转归 (活动性结石、无症状结石或结石消失)、HOGA1基因变异位点。 主要结局指标：临床表型和不同种族人群的热点变异。 结果：纳入8例PH3患儿，男7例，女1例；起病年龄中位数10月龄，诊断年龄中位数16月龄。3例以肉眼血尿起病，5例以泌尿道感染起病。影像学均提示肾结石，均无肾钙质沉着表现。3例检测了24 h尿草酸，1例提示高草酸尿症；6例检测了尿钙，5例提示高钙尿症。1例失访，7例随访中位时间25个月，肾小球滤过率均维持稳定，3例肾结石消失。8例均检出HOGA1基因变异（共10个变异位点），其中复合杂合变异5例，纯合变异3例，经ACMG分级判定6个位点为可能致病变异，4个位点为致病变异。中英文数据库共检索到82篇文献，筛选后23篇文献中321例PH3患者进入本文分析，中国36例（包括本文8例），欧美293例。中国和欧美PH3患者：起病表现为尿石症的比例分别为83%(30/36)和85%(195/230)，肾钙质沉着症分别为3%(1/29)和8%(20/261)，高草酸尿症分别为90%(26/29)和96%(66/69)，差异均无统计学意义；高钙尿症分别为44%(11/25)和23%（34/150)，差异有统计学意义；末次随访时肾功能：中国1例PH3患者25岁时进展至终末期肾病，欧美2例PH3患者分别在8岁和33岁进展至终末期肾病；活动性结石：中国和欧美PH3患者分别为13%(3/23)和37%(22/59)，差异有统计学意义。中国PH3患者热点变异为c.834G>A (splice site)、c.834_c.834+1GG>TT (splice site)和c.769T＞G (p.C257G)，分别占28%(20/72)、21%(15/72)和11%(8/72)；欧美PH3患者热点变异为c.700+5G>T (splice site)和c.944_946delAGG(p.E315del)，分别占40%(236/586)和12%(73/586)。 结论：PH3起病年龄和诊断年龄较早，整体预后较PH1和PH2良好，中国与欧美PH3患者HOGA1基因突变可能存在不同的热点变异位点。

背景：上海市2022年3至5月发生的新型冠状（新冠）病毒Omicron疫情(简称：本次疫情)使得复旦大学附属儿科医院(我院)重症医学科急诊救治和疫情防控非常具有挑战。 目的探讨实施气泡式管理策略对急诊救治和疫情防控的效果。 设计：观察性研究。 方法：本次疫情期间我院为大气泡，急诊作为中气泡,设置缓冲、急救、诊室和留观4个小气泡。基于“四区二通道二预检”对急诊原来的布局和流程加以改造。四区：①清洁区为医务人员生活区、办公室、库房及个人防护设备(PPE)穿戴区，②潜在污染区包括个人防护用品第一脱卸间(一脱间)和第二脱卸间(二脱间)，③污染区包括第二预检区、候诊区、急救小气泡、诊室小气泡、留观室小气泡，④高风险区为第一预检区和缓冲小气泡；二通道：清洁和污染通道；二次预检：预检初筛在急诊入口处，入急诊后根据五级分诊预检。急诊缓冲小气泡接诊健康码红码、无48 h内核酸检测阴性结果、预检初筛时医生判断为危重症的患儿；抢救室小气泡接诊有48 h内核酸检测阴性结果、第二次预检五级分诊Ⅰ级和Ⅱ级患儿；诊室小气泡接诊有48 h内核酸检测阴性结果或虽无48 h内核酸检测阴性结果但现场抗原检测阴性、第二次预检Ⅲ~Ⅴ级患儿；留观小气泡收治我院当天核酸检测结果阴性、需要留观的患儿。设立第二急诊作为急诊出现新冠阳性患儿需要临时封控时的备用急诊室。建立气泡破裂预案，当患儿核酸检测结果阳性但因报告延迟而进入急诊抢救室和诊室小气泡时，暴露场所先进行环境采样以评估环境污染程度，终末消毒后再次采样以评估环境安全性，核酸检测阴性再恢复使用。必要时启用第二急诊。 主要结局指标：医护、医辅人员职业暴露和医院感染。 结果：我院急诊共接诊患儿12 114例，Ⅰ~Ⅴ级分别有15、310、8 728、2 564、497例。进行大抢救7次,中抢救32次，小抢救1 070次。58例收入PICU,急诊就诊死亡3例。未发生医院感染。陆续有急诊医生36名、护士38名、医辅人员3名参加了每5 d 1次的出入泡换防，未发生医护、医辅人员职业暴露。急诊缓冲小气泡接诊29例，其中3例核酸检测阳性，3例因疾病危重转入急诊抢救室。急诊留观室收治652例,12例因病情加重转入PICU。预检初筛引导55例至新冠门诊，其中4例核酸检测阳性。急诊共接诊6例新冠病毒感染患儿，其中3例患儿核酸检测结果阳性但报告延迟而进入急诊抢救室和诊室小气泡，造成环境污染，经终末消毒后再次采样核酸检测阴性恢复使用。 结论：调整急诊气泡布局、优化就诊流程，满足急诊急症及危重症首诊救治和疫情防控，达到医院感染和职业暴露双零是可以实现的，破泡风险是存在的，须做好预案。

背景：以周围性面瘫起病的儿童急性白血病国内外相关报道较少，临床易被误诊。 目的：探讨以周围性面瘫为首发症状的急性白血病患儿的临床特点、治疗和预后。 设计：病例系列报告。 方法：纳入2010年1月至2021年9月北京大学人民医院儿科收治的以周围性面瘫为首发症状的急性白血病患儿，分析其临床特征、辅助检查、治疗和预后。 主要结局指标：面瘫结局以及5年无事件生存（EFS）、总生存（OS）。 结果：研究期间共收治急性白血病患儿1 018例，其中ALL 728例，AML 290例。16例（1.6%）患儿以周围性面瘫为首发症状起病，其中男7例、女9例，中位年龄5（2~14）岁，从面瘫起病至确诊白血病中位时间 9.5（1~31）d；其中ALL B细胞型2例（12.5%），ALL T细胞型1例（6.2%），AML M2型13例（81.3%）。16例均为单侧面瘫，左侧5例（31.2%），右侧11例（68.8%）。15例行头颅MR检查，2例示硬脑膜、软脑膜增厚强化（其中1例伴面神经可疑损伤），1例示眼内直肌及视神经眶内段白血病浸润，3例示乳突炎。15例行脑脊液检查，其中1例脑脊液残留阳性，1例曾出现脑脊液蛋白升高。1例确诊白血病后放弃治疗，余15例予以化疗。8例规律化疗后骨髓持续缓解，6例行造血干细胞移植，1例化疗期间因合并多脏器功能不全而停止化疗，复发后死亡。13例在1个月内面瘫症状消失，2例在3个月内面瘫症状消失。中位随访时间44.5（0.23~111）月，5年EFS为（48.2±13.0）％，5年OS为（87.5±8.3）％。13例AML患儿5年EFS为(51.3±14.6）%，5年OS为（84.6±10.0）%，其中造血干细胞移植患儿5年OS为100%，仅化疗患儿5年 OS为（87.5±11.7）%，差异无统计学意义（P=0.48）。 结论：以周围性面瘫为首发症状的急性白血病患儿早期易被误诊。对于儿童周围性面瘫，在类固醇激素治疗前应排除继发性病因。以面瘫起病的急性白血病类型以AML为主，需考虑强化中枢神经系统治疗。周围性面瘫起病的AML患儿总体生存率无明显影响，但更易复发。

背景：新型冠状病毒疫苗（简称新冠疫苗）接种对于控制疫情大流行并减少新冠肺炎重症发生率具有重要作用，有过敏性疾病史儿童人群接种新冠疫苗中的安全性是现实问题。 目的：为有过敏性疾病史的儿童接种新冠疫苗提供建议。 设计：病例系列报告。 方法：纳入2021年8月12日至2021年12月3日至复旦大学附属儿科医院疫苗咨询门诊咨询新冠疫苗接种的3～17岁儿童和青少年。根据儿童的既往史、目前健康状态以及家长的问题进行个体化评估，给予暂缓接种或推荐接种建议，电话随访接种后72 h内、28 d内和3个月时有无征集的疫苗接种后不良事件（AEFI）以及家长主动报告的任何非征集的不良事件；行AEFI与疫苗的因果关联评估。 主要结局指标：新冠疫苗AEFI。 结果：接受新冠疫苗接种咨询的儿童116例，男67例（57.8%），女49例，年龄（10.1±3.1）岁，经疫苗咨询门诊个体化评估后推荐接种（组）77例（66.4%），暂缓接种（组）39例。有过敏性疾病史70例（60.3%），其中 25例因处于过敏性疾病急性期建议暂缓接种，既往其他疫苗或药物过敏史11例（9.5%）中5例因严重过敏反应期建议暂缓接种，非药物过敏史13例（11.2%）中5例因处于疾病急性期、特应性体质21例（18.1%）中3例因患急性疾病（呼吸道感染），1例（0.9%因既往接种新冠疫苗1剂过敏）建议暂缓接种。暂缓接种组儿童于疫苗咨询门诊咨询后后3个月行电话随访均未接种新冠疫苗。推荐接种组77例儿童均完成了3次随访，实际接种亚组54例（47例接种了2剂次疫苗，7例接种了1剂次疫苗）；实际未接种亚组23例，两亚组性别、过敏性疾病史、其他疫苗或药物过敏史、非药物过敏史和特应性体质差异均无统计学意义, 年龄差异有统计学意义［（10.4±3.0）岁vs（9.0±3.1）岁，P=0.04］。接种后4 d和28 d的电话随访未报告征集的严重过敏反应。接种后72 h内18例（17.8%）报告征集的不良反应事件，其中皮疹和咳嗽各5例（5.0%），流涕4例（4.0%），纳差和发热各3例（3.0%），咽痛2例 （2.0%），乏力、肌痛、恶心、呕吐各1例（1.0%），经判断与新冠疫苗接种有因果关联。接种后28 d和3个月电话随访未再报告征集的不良反应。接种后28 d内家长主动报告5例非征集不良事件，其中特发性皮炎或湿疹发作3例（3.0%）、 过敏性鼻炎发作2例（2.0%），初步判断与新冠疫苗接种无因果关联。接种后28 d内新冠疫苗AEFI发生率 33.3% （18/54）。 结论：过敏性疾病缓解期、有其他疫苗或药物非严重过敏史、非药物过敏史、特应性体质儿童接种新冠病毒灭活疫苗是安全的，新冠疫苗AEFI均发生在接种后72 h内，与新冠疫苗接种有因果关联。

背景：由于睡眠、久坐行为和身体活动所构成的24 h活动与青少年心理健康关系的研究异质性极大等局限，难以得出足以指导临床实践的高质量证据集合。 目的：总结儿童青少年24 h活动（睡眠、久坐行为和身体活动）与心理健康关系的研究现状及其研究设计存在的问题并进行评价，为后续研究提供参考。 设计：范围综述。 方法：检索PubMed、Embase、Web of Science和中国知网数据库，检索时间为建库至2022年9月28日，以睡眠、久坐行为、身体活动、24 h活动、心理健康、青少年为检索词构建中英文检索式，纳入健康儿童青少年人群的24 h活动类型与心理健康之间的相关性或因果推断的研究。通过阅读文题、摘要和全文进行筛选，在数据提取和数据整合中，逐渐完善活动类型、测量方式、测量项目分类、测量具体项目的数据提取表格。 主要结局指标：青少年24 h活动和心理健康关系的研究类型及其测量工具。 结果：中英文数据库共检索到927篇文献，经去重、初筛和全文筛选后，最终纳入55篇文献，其中横断面研究45篇（82%），前瞻性队列研究10篇。睡眠：54篇描述了睡眠时长，4篇评估了睡眠质量、睡眠潜伏期、日间嗜睡情况和睡眠中断情况。久坐行为：50篇为主观报告，5篇为客观报告，46篇涉及屏幕暴露。身体活动：主观报告和客观评估中高强度身体活动时间分别为47篇和8篇。32篇文献关注了抑郁，9篇关注了焦虑，5篇关注了压力，35篇关注了其他心理健康结局（正性情绪、行为问题、生活满意度或健康相关生命质量、心理疾病及症状、情绪调节能力和手机成瘾）。44篇文献探索24 h活动与心理健康的相关性，8篇文献使用等时替代模型探索24 h活动结构的改变，3篇探索24 h活动影响心理健康的中介因素。 结论：青少年24 h活动与心理健康的关联研究尚少，所使用的测量工具有待规范统一，未来需针对现行24 h活动推荐时间建立等时替代模型或在真实世界进行干预研究，寻找既能够最大发挥24 h活动的健康效应，又能够让青少年人容易达到的24 h活动时间的推荐组合。

背景：新型冠状病毒肺炎（COVID-19）疫情发生以来中国政府采取了一系列防控措施，在有效遏制COVID-19疫情蔓延的同时对其他常见呼吸道病原的流行产生了影响。 目的：分析COVID-19流行期间儿童急性呼吸道感染（ARTI）肺炎支原体（Mp）和沙眼衣原体（CT）的流行病学特征。 设计：观察性研究。 方法：2019年2月1日至2021年5月31日于复旦大学附属儿科医院（我院）诊断为ARTI并行Mp、CT和9种常见呼吸道病毒检测的数据，分为单一病原体感染（仅检出Mp或CT）和混合感染（Mp+CT，Mp或CT+9种常见呼吸道病毒中任意1种及以上，Mp+CT+9种常见呼吸道病毒中任意1种及以上）。呼吸道样本（鼻咽部抽吸物/肺泡灌洗液）采集和检测均在我院完成。①COVID-19疫情前（简称疫情前）：2019年2月1日至2020年1月31日，不主动实施COVID-19疫情防控措施；②COVID-19疫情中（简称疫情中）：2020年2月1日至2020年5月31日，COVID-19疫情大流行全国范围内严格实施非药物干预措施（NPI），学校停课；③COVID-19疫情后（简称疫情后）：2020年6月1日至2021年5月31日，COVID-19疫情防控常态化阶段，NPI措施有所放松，学校重新复课，社会复工复产。对纳入的病原体样本，根据当次诊断ARTI时患儿年龄分为≤28 d、~12月、~3岁、~6岁和≥7岁。 主要结局指标：COVID-19流行期间Mp、CT流行病学。 结果：10 358份因ARTI行呼吸道病原体检测的样本纳入本文分析，其中疫情前、中和后分别为6 080份、754份和3 524份，疫情后较前病原体送检率下降42.04%［（6 080-3 524）/6 080×100%］。男6 138例，女4 220例。Mp总检出率12.39%，疫情前、中、后呈陡然下降趋势，疫情后较前Mp检出率下降96.29%，差异有统计学意义（P<0.001）。CT总检出率为1.45%，疫情前、中、后呈上升趋势，疫情后较前阶段检出率上升65.49%，差异有统计学意义（P=0.003）。单纯Mp或CT检出率10.84%，疫情后较前Mp检出率下降96.05%、CT检出率上升119.70%，差异均有统计学意义。混合感染检出率2.89%，疫情后较前Mp混合感染检出率下降97.32%，差异有统计学意义，Mp+CT混合感染和CT混合感染检出率差异均无统计学意义。疫情前Mp呈明显的夏季检出率高的特征，疫情后季节检出特征消失。CT检出率全年分布均匀。疫情前、中、后Mp和CT送检率以及CT检出率12月龄后随着年龄的增加均呈下降趋势，而疫情前、中、后Mp检出率随年龄增加分别呈现明显上升、上升和略有上升趋势。疫情前、中、后≤28 d至~12月龄组CT检出率随着年龄的增加呈明显上升趋势。 结论：COVID-19疫情期间采取的一系列防控措施，不仅遏制了新型冠状病毒的传播，同时影响了非典型呼吸道病原体的流行病学，Mp检出率明显降低，且消弥了Mp检出高峰季，而CT的检出率出现上升。

背景：西罗莫司(SRL)在患儿中的应用涉及器官移植、自身免疫病、淋巴管畸形、血管畸形、结节性硬化症等疾病，但SRL具有较大的药代动力学变异性，需进行药物监测。 目的：提出解决SRL血清药物浓度变化的方案及其原因。 设计：病例报告。 方法：描述2例免疫缺陷病患儿应用SRL治疗6个月的临床资料，分析患儿出现药物浓度异常值的原因，并行文献复习。 主要结局指标：SRL全血谷浓度(Cmin)达到目标范围5~10 ng·mL-1。 结果：例1，SRL与伏立康唑的药物相互作用、CYP3A5 rs776746C/C基因型是导致药物代谢变慢和血药浓度升高的原因，剂量降至初始剂量的20%，SRL血药浓度逐渐恢复至达标范围。例2，CYP3A5 基因rs776746C/C型和ABCB1基因rs1045642 T/T型是药物清除率减低和Cmin异常升高的原因，给药剂量降至初始剂量的50%后，SRL血药浓度逐渐下降至正常，治疗浓度一直在达标范围内。 结论：在调整治疗方案前考虑确定SRL的Cmin异常值原因的样本、临床和遗传因素应加以考虑，优化患儿的SRL综合治疗管理。

背景：权威指南和共识均推荐将利妥昔单抗（RTX）应用于儿童激素敏感型肾病综合征（SSNS）中频复发/激素依赖肾病综合征（FRNS/SDNS）的治疗，但仍存在临床适应证不统一、治疗和随访方案多样等问题。 目的：了解RTX首疗程治疗缓解期FRNS/SDNS随访1年以上复发和激素使用情况结局。 设计：系统评价/Meta分析。 方法：检索PubMed、Embase、Cochrane、Scopus和中国生物医学文献服务系统数据库，从建库至2022年6月26日，以SSNS、FRNS、SDNS和 RTX构建中英文数据库检索式。同一篇文献初筛、全文筛选和证据提取均由2人完成，有争议和不确定的文献由第3人复核审查。纳入至少1组干预措施使用RTX治疗1~22岁SSNS患儿的研究。 主要结局指标:RTX干预后随访≥1年的复发率、首次复发时间，激素累积剂量和停用比例。 结果:符合本文临床结局的文献26篇（RCT 8篇、非随机对照试验 1篇、队列研究8篇、病例系列报告9篇），中文文献1篇，英文文献25篇。基于FRNS/SDNS病例的随访≥1年复发率的9项研究的Meta分析显示，RTX较对照组复发率下降了78%(OR=0.22，95%CI:0.09~0.53)，在FRNS/SDNS+（RTX干预前已使用其他免疫抑制剂）亚组病例中，RTX较对照组复发率下降了67%(OR=0.33，95%CI:0.12~0.94)，在FRNS/SDNS-（RTX干预前未使用其他免疫抑制剂）亚组病例中，RTX-（不联用其他并免疫抑制剂）较对照组复发率下降了85%(OR=0.15，95%CI:0.03~0.68)。基于20项研究的Meta分析显示，RTX复发率42% (95%CI:32%~53%)。基于FRNS/SDNS+随访≥1年首次复发时间的9项研究的Meta分析显示，首次复发时间9.89（95%CI: 7.14~12.65)月。基于FRNS/SDNS-开始干预至随访≥1年中位首次复发时间的3项研究的 Meta分析显示，RTX（1~2剂）较对照组中位首次复发时间长20 d，中位生存比（MSR）为0.69(95%CI:0.52~0.87）。基于FRNS/SDNS的12个月激素累积剂量减少结局的4项研究的Meta分析显示，RTX较对照组年激素累积剂量减少明显，差异有统计学意义(SMD=-1.12，95%CI:-1.49~-0.74)。基于FRNS/SDNS的随访3个月激素停用率的2项研究的Meta分析显示，RTX是对照组（CNI或CTX）随访3个月激素停用率的14.6倍 (OR=14.62，95%CI:5.43~39.39)。基于FRNS/SDNS+的RTX治疗6个月停用激素率的3项研究的Meta分析显示，停用激素率68%（95%CI:56%~79%）。 结论:与对照组相比，RTX从随访1年的首次复发时间中获益有限，可从激素减量中获益但不能从停用激素率中获益。RTX治疗FRNS/SDNS随访12个月较安慰剂治疗或空白对照至少可降低88%的复发率，FRNS/SDNS接受RTX治疗随访1年复发率43%。RTX治疗FRNS/SDNS+可获得10个月的无复发生存时间。

背景 儿童松果体母细胞瘤（PB）临床发病率低，国内少见报道。 目的 探讨PB患儿的临床特征、治疗结局及预后相关因素。 设计 回顾性队列研究。 方法 纳入2017 年 1月至2021年 12月首都医科大学附属北京世纪坛医院收治、经手术病理确诊的PB患儿。通过门诊或电话随访至2022年 8月31日。截取患儿的性别、诊断年龄、临床表现、影像学表现、手术病理检查结果、治疗和随访情况。 主要结局指标 总体生存期 (OS)和无进展生存期(PFS)。 结果 16例PB患儿纳入分析，男15例，女1例；中位诊断年龄 67.6（20.7，129.4）月， <3岁4例。起病时临床表现以颅高压症状为主，无患儿合并明显内分泌功能障碍。MR表现：颅内原发肿瘤表现为松果体区及三脑室后占位， 1例肿瘤扩散至第四脑室；13例术前伴有幕上脑积水； 5例起病时即发现播散转移（M+），其中脊髓播散3例、脑干及脊髓播散1例、骶尾部椎管内种植转移1例。行肿瘤全切12例，近全切4例；手术入路采用经胼胝体-穹窿间入路15例， Poppen入路1例，无明显围手术期并发症；肿瘤Ki-67指数<30% 3例、~60% 5例、~80% 8例。术后先化疗后放疗9例，先放疗后化疗7例。中位随访时间47.6（36.8，56.9）个月。 9例出现复发/进展，其中因肿瘤进展死亡2例。OS 10.8~102.2个月，平均OS（90.7±7.6）个月，1、3、5年OS率分别为 （93.8±6.1）%、（85.9±9.3）%和（85.9±9.3）%。中位PFS 29.5（17.6，50.0）个月，1、3、5年PFS率分别为（87.5±8.3）%、（41.5±13.8）%和（33.2±13.3）%。男童生存率高于女童（χ2=5.405, P=0.02）；肿瘤Ki-67指数为~60%的PB患儿PFS短于<30%者（χ2 =4.600, P=0.032）。COX回归分析显示，肿瘤Ki-67指数~60%的患儿PFS缩短风险是Ki-67指数<30%患儿的3.2倍（HR=3.211, 95% CI：1.027~10.037，P=0.045）。 结论 儿童PB罕见，预后较差，Ki-67指数是PFS的影响因素。

背景：儿童新型冠状（新冠）病毒Omicron变异株流行期间，免疫抑制状态儿童新冠病毒清除时间定量分析研究较少。 目的：探讨新冠病毒Omicron株感染后免疫抑制和非免疫抑制儿童病毒清除的时间差别，为公共卫生政策制定和精准疫情防控措施提供临床数据。 设计：回顾性队列研究。 方法：以新冠病毒Omicron变异株感染住院患儿为队列人群，分为免疫抑制组和非免疫抑制组，免疫抑制分为绝对免疫抑制、相对免疫抑制和实施免疫抑制疗法，以免疫抑制组病例的性别、年龄和新冠病毒感染的分型与非免疫抑制组行1∶3匹配。以鼻咽拭子新冠病毒PCR检测拷贝数阈（Ct）值≥35为队列终点。 主要结局指标：新冠病毒清除时间。 结果：2022年4月12日至2022年5月12日在上海市新冠病毒感染定点收治医院符合本文共同纳入和排除标准的连续病例728例。免疫抑制组33例，其中绝对免疫抑制8例，相对免疫抑制23例，接受免疫抑制疗法2例（不包括绝对和相对免疫抑制患儿）。非免疫抑制组匹配后99例。2组临床症状、新冠病毒感染治疗和疫苗接种次数差异均无统计学意义。免疫抑制组和非免疫抑制组新冠病毒清除时间分别为（16.5±6.8）和（10.3±4.4）d，差异有统计学意义。免疫抑制组和非免疫抑制组新冠病毒感染轻型病例病毒清除时间分别为（14.0 ± 8.3）和（9.7 ± 3.1）d，普通型病例病毒清除时间分别为（18.3 ± 4.9）和（11.2 ± 5.9）d，差异均有统计学意义。2组单日病毒清除率在第9~14天时差异有统计学意义（P为0.005~0.039）。2组普通型病例单日病毒清除率在第10~15天时差异有统计学意义。免疫抑制组新冠病毒感染2周后核酸检测再次呈阳性3例（9%），临床分型均较前轻，3例均未接种新冠疫苗。 结论：Omicron株感染的免疫抑制患儿病毒清除时间较非免疫抑制患儿显著延长，主要反映在第9~14天，免疫抑制患儿病毒复阳风险高，提示需要更长的隔离时间和转阴后严格的病毒监测。

背景：新生儿危重症先天性心脏病（mCHD）筛查技术日臻成熟，然而成熟的技术要具有较好的经济性才可能被广泛接受和应用，目前相关研究不多，且大部分数据来源于发达国家。 目的：探讨mCHD筛查的有效性和经济性。 设计：系统评价。 方法：通过构建P（新生儿）、I［脉搏血氧饱和度（POX）］、R［心脏超声检查（ECHO）、手术］、O（新生儿mCHD）、S（成本分析法、成本效果分析、成本效用分析、成本效益分析）建立检索式，在Medline、Embase、Web of Science、The Cochrane Library、SinoMed、中国知网、万方数据库检索2000年至2022年4月28日的文献。通过阅读题目、摘要和全文筛选，提取文献基本信息，卫生经济学指标（评价方法、研究视角、成本收集范围、敏感性分析类型、贴现率），卫生经济学评价结果［挽救1个生命年（LYS）的成本、获得1个质量调整生命年（QALY）的成本、避免1个伤残调整生命年（DALY）的成本、增加1例及时诊断出病例的成本和增量成本效果/效用比］。文献的质量评价采用卫生经济学评价质量评分量表（QHES）。 主要结局指标：筛查成本和成本效果。 结果：纳入2007至2020年11篇文献，能提取单纯POX筛查数据的文献7篇，能提取单纯CE和POX+CE筛查数据的文献各4篇，能提取POX+MUR筛查的文献1篇。社会角度2篇，医疗系统角度9篇；基于人群4篇，基于模型7篇；收集了直接成本和间接成本1篇，收集了直接成本10篇。基于2022年6月汇率折算美元，POX筛查的成本为2～24.5美元，其中人工成本为2.53～7.4美元，一次性探头成本为13.4～22美元，重复性探头成本为0.1～0.9美元。CE筛查的成本为 0.5~4.5美元。MUR筛查的成本为1.3~2.0美元。筛查阳性的病例行ECHO费用30~1 300美元。8篇文献采用CEA/CUA（成本效果/效用分析）进行筛查的成本效果分析，其中2篇评价POX筛查、5篇POX+CE筛查和1篇POX+MUR，不考虑人工成本的基础上使用一次性探头和ECHO费用是主要筛查成本；POX、POX+MUR和POX+CE具有成本效果，POX+MUR与ECHO相比更具有成本效果，ECHO+CE与POX+CE相比还能检出其他先天性缺陷则具有成本效果。 结论：mCHD筛查成本主要体现在是否使用一次性探头和超声检查费用；POX、POX+MUR和POX+CE具有成本效果；不同经济发展水平mCHD筛查的经济性可接受。

背景 针对新生儿先天性心脏病（CHD）筛查的组配方案的系统评价报道较多，而筛查的最佳窗口期和适宜的筛查机构也同样值得关注。 目的 评估在不同筛查窗口期和筛查机构中进行新生儿危重症CHD（mCHD）筛查的诊断准确性和假阳性率。 设计 诊断准确性研究的Meta分析。 方法 本文文献检索和筛选是在新生儿CHD筛查（NCHDS）指南中实现的。筛查金标准：筛查阳性婴儿行心脏超声检查确诊为mCHD，或随访出现CHD症状和体征后经心脏超声或手术或心脏导管介入术证实为mCHD。 以QUADAS-2量表对纳入文献行偏倚风险及临床适用性评价，提取文献数据，应用随机效应模型汇总敏感度、特异度、假阳性率和假阴性率等诊断准确性参数。 主要结局指标不同筛查窗口期和筛查机构的筛查准确性。 结果 ①关于筛查窗口期的16篇文献中，筛查窗口期在生后≤24 h 9篇， ~48 h 7篇， ~72 h 3篇，6～72 h 3篇，筛查新生儿mCHD的敏感度分别为0.788（95%CI：0.600~0.921）、0.579（95%CI：0.378~0.757）、0.586（95%CI：0.369~0.775）和0.897（95%CI：0.836~0.937），特异度分别为0.985（95%CI：0.946~0.996）、0.998（95%CI：0.994~0.999）、0.996（95%CI：0.987~0.999）和0.994（95%CI：0.983~0.998），假阳性率分别为0.015 (95%CI：0.004～0.057)、0.002（95%CI：0.001～0.006）、0.004（95%CI：0.001～0.016）和0.006（95%CI：0.002～0.019）；生后≤24 h、~48 h、～72 h和6～72 h筛查新生儿mCHD的AUC分别为0.916、0.973、0.939和0.973。②关于筛查机构的20篇文献中，产院15篇、NICU 2篇、社区2篇、产院+NICU 1篇，筛查新生儿mCHD的敏感度分别为0.701（95%CI：0.576~0.802）、0.797（95%CI：0.675~0.881）、0.571（95%CI：0.230~0.856）和0.821（95%CI：0.555~0944）；特异度分别为0.995（95%CI：0.990~0.998）、0.885（95%CI：0.778~0944）、0.993（95%CI：0.988~0.996）和0.916（95%CI：0.189~0.998）；产院和NICU筛查新生儿mCHD的假阳性率分别为0006 (95%CI：0.003~0.011)和0.030 (95%CI：0.001~0.636)，AUC分别为0.960和0.757；产院生后≤24 h亚组敏感度和特异度分别为0.817和0.996，生后＞24 h亚组敏感度和特异度分别为0.680和0.996。 结论 追求筛查的高敏感度、接受高假阳性率时可以选择生后6~24 h内进行筛查；追求低假阳性率时可选择生后24~72 h之后筛查，应选择在产院开展筛查mCHD，准确性高、假阳性率低。

背景 肺炎支原体脑炎（MPE）诊断困难，有效治疗药物选择受限。 目的 总结MPE患儿的临床特点和诊治经过。 设计 病例系列报告。 方法 对2017年1月至2019年12月收治的 MPE连续住院患儿的临床表现、实验室检查和影像学改变、治疗经过及转归进行回顾性分析。 主要结局指标病情反复或复发。 结果 4例MPE患儿纳入本文分析，均为男孩，无基础疾病，以发热和神经系统异常为主要表现，2例伴有呼吸道症状，1例伴有消化道症状；血清肺炎支原体（MP）IgM抗体均阳性，其他常见病原学检查均阴性；脑脊液有核细胞增高3例，蛋白弱阳性1例，免疫球蛋白升高1例；均有头颅MR多发病灶和异常脑电图表现。1例经2次甲泼尼龙和3次IVIG冲击治疗后病情反而逐渐加重，经左氧氟沙星治疗3周联合甲泼尼龙冲击和维持治疗后病情改善。另3例给予左氧氟沙星联合糖皮质激素和IVIG冲击治疗后病情好转。4例MPE患儿出院后随访病情均持续好转，未出现病情反复或复发。 结论 依据MP血清学结合脑炎的临床和影像学特征，在排除其他常见病原后，可临床诊断MPE；左氧氟沙星联合糖皮质激素和IVIG治疗MPE疗效明显，预后良好。

背景：高尿酸血症（HUA）患病率逐年增高，不仅与痛风、尿酸盐肾病和肾结石有关，还与内分泌代谢、心脑血管等系统疾病的发生和发展有关。 目的：探讨孕母妊娠晚期血尿酸水平与不良妊娠结局、新生儿尿酸水平及新生儿合并症的关系。 设计：回顾性巢式病例对照研究。 方法：以2020年1~12月在北京大学人民医院产检的孕母为队列人群，根据孕母妊娠晚期血尿酸水平分为HUA组和非HUA组，比较两组妊娠结局和新生儿临床结局。根据孕母妊娠晚期血尿酸水平（μmol·L-1）分为低浓度（<360）、中浓度（~420）和高浓度（>420），采用线性回归和Logistic 回归模型分析孕母血尿酸水平与早产、低出生体重、小于胎龄儿的关系。孕母妊娠晚期尿酸值及新生儿生后24 h尿酸值相关性分析采用Spearman秩相关分析。 主要结局指标：孕母血尿酸水平与早产、低出生体重和小于胎龄儿的关系。 结果：共纳入孕母2 397例（新生儿2 581例），HUA组216例（9.0%），非HUA组2 181例。HUA组孕母所生新生儿出生体重低于非HUA组（2 925 g vs 3 260 g，P<0.001），差异均有统计学意义；而早产（18.5% vs 8.9%）、低出生体重（23.1% vs 7.1%）、小于胎龄儿（29.2% vs 10.6%）和转儿科比例（19.9% vs 11.1%）均高于非HUA组，差异均有统计学意义（P<0.001）。尿酸水平高浓度组孕母分娩的新生儿出生体重较低浓度组低54.0 g（95%CI：-106.5~-1.6，P=0.043），发生早产的风险增加74%（OR=1.74，95%CI：1.08~2.8，P=0.023），发生小于胎龄儿的风险增加85%（OR=1.85，95%CI：1.26~2.73，P=0.002）。新生儿生后24 h内尿酸水平与孕母妊娠晚期尿酸水平呈中等相关（r=0.613，P=0.000）。两组早产儿合并症差异无统计学意义。 结论：母体妊娠晚期HUA与早产、低出生体重、小于胎龄儿的发生相关。

背景：胎儿肺较其他器官发育得晚，且新生儿肺发育成熟度与妊娠结局密切相关。 目的：探讨足月胎儿主肺动脉超声收缩期加速时间（AT）/射血时间（ET）比值与新生儿肺成熟度的关系及预测价值。 设计：病例对照研究。 方法：以2019年10月至2020年10月在河南省新乡市中心医院行胎儿主肺动脉超声检查的孕妇为研究对象，按照分娩后胎儿羊水或气管抽吸液中板层小体（LB）是否≥50×109·L-1分为肺发育成熟组和肺发育不成熟组，比较两组临床资料、胎儿主肺动脉超声AT/ET比值；多因素Logistic回归分析影响新生儿肺成熟度的因素；Spearman相关性分析AT/ET比值与新生儿肺成熟度的相关性；绘制ROC曲线，分析AT/ET比值对新生儿肺成熟度的预测价值。 主要结局指标：胎儿主肺动脉超声AT/ET比值与新生儿肺成熟度的关系。 结果：102例孕妇及其胎儿主肺动脉超声图像和新生儿LB数据进入本文分析，孕产妇年龄23~36（29.4±1.0）岁，胎儿主肺动脉超声检查时孕周37＋1~38+6（38.3±0.1）周。肺发育成熟组76例，肺发育不成熟组26例。两组孕妇营养状况、胎儿呼吸样运动评分、收缩期峰值流速（PSV）、胎儿主肺动脉中段AT/ET比较，差异均有统计学意义（P＜0.05）。多因素Logistic回归分析显示，胎儿主肺动脉中段AT/ET是新生儿肺成熟度的影响因素（OR=0.881，95%CI：0.678~0.983）。 Spearman相关性分析显示，胎儿主肺动脉中段AT/ET比值与新生儿肺成熟度呈正相关（r=0.678，P=0.003）。ROC曲线显示，胎儿主肺动脉中段AT/ET预测新生儿肺成熟度最佳截断值为0.22时，敏感度为92.1%（95%CI：84.1%~97.4%），特异度为84.6%（95%CI：70.9%~93.4%），AUC为0.818（95%CI：0.715~0.927），AT/ET比值预测新生儿肺成熟度Kappa值为0.812（P＜0.05）。 结论：足月胎儿主肺动脉超声AT/ET与新生儿肺成熟度密切相关，对新生儿肺成熟度有一定预测价值。

背景：SH2D1A 基因突变的儿童淋巴瘤临床罕见且有其特殊的临床特征及疾病预后。 目的：总结伴SH2D1A基因突变的儿童淋巴瘤临床表现、病理特点、治疗方案和预后。 设计：病例系列报告。 方法：纳入2017年6月至 2022年7月于首都医科大学附属儿童医院（我院）初诊为淋巴瘤且年龄＜18岁，经高通量全外显子基因测序提示SH2D1A 基因突变的连续住院病例。根据病理诊断确定治疗方案：侵袭性成熟B细胞淋巴瘤基于改良的LMB89方案治疗；成熟T细胞淋巴瘤合并家族性噬血细胞综合征（HLH）患儿先以HLH方案控制病情，确诊后予SMILE方案化疗。化疗2~3个月行中期疗效评估。化疗结束后3个月评估超声和PET/CT，化疗结束第1、2年内每3个月评估瘤灶超声、肝功能、LDH和免疫功能。 主要结局指标：SH2D1A基因突变淋巴瘤患儿的临床特征和预后。 结果6例伴SH2D1A基因突变淋巴瘤患儿，均为男性；中位发病年龄5（4~12）岁。瘤灶累及胃肠道3例，中枢神经系统、头颈部和多脏器浸润各1例；临床分期：Ⅱ期1例，Ⅲ期3例，Ⅳ期2例；病理类型：3例弥漫大B细胞淋巴瘤，1例高级别成熟B细胞淋巴瘤，1例伴11q异常的伯基特样淋巴瘤，1例儿童系统性EB病毒阳性T细胞淋巴瘤。5例患儿体液免疫和/或细胞免疫指标下降。5例病初全血和血浆EBVDNA均阴性，其中2例病程中复测全血EBVDNA上升至≥105拷贝数/mL；1例病初合并HLH，多次全血EBVDNA为106拷贝数/mL。6例均提示SH2D1A基因突变，2例完善SAP蛋白检测未见异常；1例染色体异常。3例完成化疗，2例因HLH死亡，1例予利妥昔单抗免疫治疗。 结论：SH2D1A基因突变的淋巴瘤患儿临床少见，病理形态多表现为非霍奇金淋巴瘤（成熟B细胞淋巴瘤），预后较差，在合适时机考虑行异基因造血干细胞移植可改善疾病预后。

背景：脊髓性肌萎缩症（SMA）主要表现为进行性运动功能倒退，近年来随着基因修复、基因替代治疗药物的应用，设计为RCT的临床试验有悖伦理，因此SMA的自然病史作为治疗对照显得尤为重要。 目的：系统评价SMA自然病史的生存率和运动功能变化，为SMA的干预作参考。 设计：系统评价/Meta分析。 方法：以“脊髓性肌萎缩症”和“自然史”构建中文数据库检索式，以“Spinal Muscular Atrophies (SMA）”和“Natural History”构建英文数据库检索式，分别检索PubMed、Embase、Cochrane、中国知网、中国生物医学文献服务系统和万方数据库，检索时间从建库至2022年9月27日。纳入基因诊断明确为5q SMA，没有给予Nusinersen、Zolgensma和Risdiplam单药或联合治疗的病例，Nusinersen治疗SMA的RCT中的假鞘内给药的病例也被纳入。RCT采用Cochrane RoB 2.0行偏倚风险评价，病例系列报告不进行偏倚风险评价。 主要结局指标：SMA自然病史状态下总生存率、无事件生存率，基于量表评估的运动功能。 结果：17篇(1 905例)病例系列报告和2篇(83例)Nusinersen治疗SMA的RCT中的假鞘内给药的病例进入本文分析。1型SMA自然病史病例系列报告Meta分析显示，≥6月龄（4篇）、≥12月龄（5篇）和≥18月龄（4篇）总生存率分别为86%（95%CI：74%~98%）、52%（95%CI：38%~66%）和32%（95%CI：22%~43%）。1型SMA自然病史病例系列报告Meta分析显示，≥6月龄（3篇）、≥12月龄（4篇）和≥18月龄（3篇）无事件生存率分别为76%（95%CI：61%~90%）、34%（95%CI：14%~55%）和16%（95%CI：0%~33%）。2篇1型SMA自然病史的病例系列报告数据，随访12月龄时美国费城儿童医院婴儿神经肌病测试（CHOP-INTEND）和Hammersmith婴儿神经病学检查第2部分（HINE-2）应答率均为0，1篇以Nusinersen治疗RCT假操作对照组随访12个月时CHOP-INTEND应答率为2.7%(1/37）。2篇1型SMA自然病史的病例系列报告，WHO运动里程碑12月龄（9例）、18月龄（5例）和24月龄（24例）独坐率均为0。1篇以Nusinersen治疗2和3型SMA的RCT，假操作组随访15个月时Hammersmith运动功能量表扩展版（HFMSE）平均分值变化为-1.0 (95%CI：-2.5~0.5)，修订版SMA适用上肢模块（RULM）平均分数变化为0.5 (95%CI：-0.6~1.6)，HFMSE提高3分以上者比例为26%（11/42），获得1项以上WHO运动里程碑的比例为2/42，获得独站的比例为1/42，获得扶走的比例为0/42。 结论：各型SMA患儿自然病史区别较大，其中1型SMA患儿的生存率低，运动功能退步快， 2和3型SMA患儿的运动功能退步稍慢。

背景：新型阿片受体激动拮抗剂地佐辛用于儿童术后镇痛的研究报道甚少，且没有公认的儿童用药参考剂量。 目的：探讨地佐辛应用于儿童术后镇痛的有效性和安全性,为其用于儿童术后镇痛提供合适的参考剂量。 设计单中心RCT。 方法：纳入在重庆医科大学附属儿童医院行先天性心脏病（CHD）手术后直接转入PICU的患儿，手术时年龄>28 d，术前美国麻醉医师协会（ASA）分级Ⅲ～Ⅳ级。按随机数字表法生成随机分组方案，装入密闭信封保存；由当班的PICU医生负责入组，由管床护士执行干预。随机分为5组，试验组患儿在术后持续静脉泵入低剂量（D1组）、中剂量（D2组）或高剂量（D3组）地佐辛，对照组泵入舒芬太尼（SF组）或吗啡（M组），观察术后疼痛评分和镇静评分。未对结局指标观察人员和数据分析人员施盲。共同干预措施：入PICU后使用有创呼吸机辅助通气，予对症处理和咪达唑仑镇静。D1、D2、D3组分别予地佐辛20、30、40 μg·kg-1·h-1，SF组予舒芬太尼0.08 μg·kg-1·h-1，M组予吗啡20 μg·kg-1·h-1，均为静脉泵注。疼痛评分包括脸谱疼痛评分法（FPS）和CRIES评分法，镇静评分包括Ramsay评分法和舒适行为量表（ComfortB评分），均由PICU专科护士完成。 主要结局指标:术后1 h、4 h、8 h、12 h和24 h的镇痛/镇静满意度百分比。 结果:共152例CHD患儿入组，D1、D2、D3、SF和M组分别为30、30、31、31和30例，均完成设计的干预和观察。5组患儿年龄、体重、性别、体外循环时间、危重症评分（PCIS）和术前ASA分级差异均无统计学意义。①FPS评分：D2组术后24 h，D3组术后4 h、24 h镇痛满意度高于M组；CRIES评分：D1、D2组术后1 h、4 h，D3组术后4 h、24 h镇痛满意度高于M组；Ramsay评分： D2、D3组术后1 h、4 h镇静满意度高于M组；ComfortB评分： D1组术后4 h、12 h，D2组术后1 h、4 h，D3组术后1 h、4 h、12 h镇静满意度高于M组；差异均有统计学意义。4种评分D组和SF组的镇痛/镇静满意度差异均无统计学意义。②5组术后各时间点生命体征及相关指标差异均无统计学意义；D1、D2组追加镇静/镇痛药物的比例低于M组和SF组，差异均有统计学意义。M组观察到2例低血压及1例呼吸抑制。 结论:地佐辛应用于儿童CHD术后的镇痛效果优于吗啡，与舒芬太尼效果相当，且不良反应少。

背景：消化道出血后的禁食时间一直是个有争议的问题，消化道出血儿童的禁食时间及饮食管理，国内外鲜见报道。 目的：：探讨消化道大出血儿童是否需要早期严格禁食及开放饮食时进食种类的合理选择。 设计：：回顾性队列研究。 方法：收集 2011年10月至 2021年10月在四川大学华西第二医院住院的消化道大出血患儿的临床资料，按禁食时间分为<24 h组、~48 h组、~72 h组和＞72 h组，按开放饮食时食物种类分为碳水化合物饮食组、蛋白质饮食组和混合饮食组。分别比较禁食时间组及不同进食种类组在人口学特征、临床特征、实验室检查和临床结局方面的差异，对组间差异有统计学意义的变量行多因素回归分析。 主要结局指标：消化道再出血、住院时间。 结果：266例消化道大出血患儿纳入本研究，男175例（65.8%），女91例，年龄6.0(2.4，10.9)岁。以禁食时间<24 h为参照，多因素Logistic回归分析的结果显示，禁食时间与再出血、院内感染发生风险差异无统计学意义（P>0.05）。多重线性回归分析结果显示，禁食时间＞72 h的患儿ln转换后住院时间（lnLOS）增加0.192 (95%CI: 0.047~0.337, P=0.010)d，即禁食时间＞72 h的患儿住院时间延长。以碳水化合物饮食组为参照，多因素Logistic回归分析结果显示，进食种类与再出血、进食后不良反应发生风险差异无统计学意义（P>0.05），多重线性回归分析结果显示，碳水化合物饮食组及蛋白质饮食组的患儿lnLOS差异无统计学意义（P>0.05），而混合饮食组的患儿lnLOS缩短0.176(95%CI：-0.318~-0.034, P=0.015)d，即进食碳水化合物+蛋白质混合食物的患儿住院时间缩短。 结论：消化道大出血患儿禁食<24 h不会增加再出血、院内感染等不良结局的风险，且24 h内早期进食住院时间更短；消化道大出血后开放饮食，碳水化合物+蛋白质混合的食物更有利于缩短住院时间，且不增加再出血率及进食后不良反应发生率，可作为初始食物选择。

背景：近20多年来利妥昔单抗（RTX）应用于儿童激素敏感型肾病综合征（SSNS）的治疗较其他免疫抑制剂有更好的疗效，但仍需要积累不良事件的报告情况。 目的：了解儿童SSNS应用RTX治疗后的不良事件。 设计：系统评价/Meta分析。 方法：检索PubMed、Embase、Cochrane、Scopus和中国生物医学文献服务系统数据库，检索时间为建库至2022年6月26日，以SSNS、RTX构建中英文数据库检索式。同一篇文献初筛、全文筛选和证据提取均由2人完成，有争议和不确定的文献由第3人复核。纳入至少1组干预措施使用RTX治疗1~22岁SSNS患儿的研究。 主要结局指标：不良事件发生率。 结果：共纳入47篇文献（中文5篇，英文42篇），7篇双臂干预研究［RCT 5篇，非随机对照试验2篇］和40篇病例系列报告。RTX组较安慰剂或常规免疫抑制剂（对照组）治疗SSNS患儿不良事件发生率（130/184 vs 107/177）、严重不良事件发生率（14/140 vs 9/122）和输液相关反应发生率（19/24 vs 13/24）差异均无统计学意义；感染发生率（56/80 vs 41/62）差异有统计学意义（OR=3.99, 95%CI:1.23~12.97）。RTX治疗SSNS病例系列报告中，不良事件发生率59%（95%CI:55%~63%），严重不良事件发生率7%（95%CI:6%~9%），输液反应发生率31%（95%CI:28%~35%），感染发生率21%（95%CI:18%~24%），血清病发生率5%（95%CI:2%~10%），同时报告外周血中性粒细胞减少和缺乏的研究中，中性粒细胞减少发生率9%（95%CI:5%~17%）、缺乏发生率4%（95%CI:2%~10%），针对低IgG血症研究的低IgG血症发生率为51%（95%CI:42%~60%）。 结论：RTX治疗SSNS未增加不良事件、严重不良事件和感染的发生率，低IgG血症和血清病值得关注。

背景：目前预防多相性病程的髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病（MOGAD）的复发常用药物较多，但尚无最佳治疗药物推荐。 目的：探讨吗替麦考酚酯（MMF）治疗MOGAD的疗效。 设计：系统评价和Meta分析。 方法：检索英文数据库：PubMed、Embase、Web of Science和Cochrane，中文数据库：万方、中国知网和维普；检索时限均为从建库至2021年6月1日。纳入研究人群为不限性别、年龄、种族且符合MOGAD诊断标准的文献，以 ＭＭF治疗时间≥６个月为干预，结局指标包括复发率或年复发率（ARR）之一的RCT、非RCT、队列研究、病例系列报告（≥3例）和系统评价/Meta分析；删除MMF治疗符合修正治疗定义，无法获得全文，全文非英文或中文及无法提取本文要求的数据信息的文献；提取数据后采用R软件（V4.2.1）进行Meta分析，并对纳入文献行偏倚风险评价。 主要结局指标：无复发率、ARR。 结果：12篇（161例）文献进入本文分析，其中1篇前瞻性队列研究，11篇病例系列报告。儿童57例，成人80例，成人和儿童不能区分24例。起病年龄1~74岁。随访时间为6~67个月。Meta分析结果显示MMF治疗MOGAD的无复发率为74%（95%CI ：58%~89%），各项研究异质性显著（I2=83%，P＜0.01）；MMF治疗MOGAD后的ARR较治疗前的ARR下降了1.38（95%CI：0.94~1.82)次/年，各项研究无显著异质性（I2=0%，P=0.62）。总体不良反应发生率为8%（7/87)，5.7%（5/87）因严重不良反应而中止治疗。 结论：本文研究结果提示，MMF用于MOGAD预防复发的治疗至少6个月，无复发率可达74%，MMF治疗后较治疗前的ARR下降了1.38次/年，尚有待设计更好的干预性研究结果证实。

背景：现阶段备孕人群（夫妻双方）孕前叶酸补充剂的使用率和不良生活方式对叶酸水平影响不清楚。 目的：了解江苏省昆山市备孕人群的叶酸水平，分析烟草暴露和饮酒对血清叶酸水平的影响。 设计：横断面调查。 方法：以江苏省昆山市妇幼保健所（我所）婚前检查和孕前检查门诊为调查现场，以参加孕前检查、处于备孕状态的夫妻双方为研究对象（女方年龄<45岁）。行现场问卷调查并采血，分析备孕人群烟草暴露（近3个月有过吸烟或被动暴露于烟草烟雾环境中）和饮酒（过去30 d至少喝过1杯含有酒精的饮料）对血清叶酸水平的影响。由于尚无备孕人群特异的夫妻双方血清叶酸水平参考值，为确保样本统计效能最大，根据本研究人群血清叶酸检测值的P50百分位数，＜P50和≥P50分别定义为叶酸偏低组和叶酸正常组。协变量包括年龄、性别、BMI、学历和孕前是否使用叶酸补充剂。 主要结局指标：血清叶酸水平。 结果：2019年4月至2021年6月符合本文纳入排除标准的备孕期夫妻3 990对，共计7 980人进入本文分析。男性和女性年龄分别为（28.5±3.8）和（27.4±3.5）岁，烟草暴露比例分别为31.3%和0.9%，饮酒暴露比例分别为27.9%和6.0%，孕前服用叶酸补充剂分别占0.7%和2.7%，血清叶酸水平（中位数，ng·mL-1）分别为12.7 (9.5,17.0)和18.8 (14.0,26.1)。调整了年龄、性别、BMI、学历及孕前叶酸补充等协变量后，烟草暴露在总体人群（OR=1.48，95%CI：1.28~1.72）和男性（OR=1.46，95%CI：1.26~1.71）中与叶酸水平偏低显著相关；饮酒暴露在总体人群（OR=1.24，95%CI：1.09~1.42）、男性（OR=1.21，95%CI：1.05~1.42）和女性（OR=1.34，95%CI：1.02~1.76）中与叶酸水平偏低均显著相关。 结论：烟草暴露、饮酒与血清叶酸水平偏低存在关联且存在性别差异。