背景：坐高和下肢长是线性生长评价中的有用指标，但我国儿童青少年这两个指标的生长参照标准值及标准化生长曲线并未完整公布。 目的：研究和制定中国儿童青少年坐高和下肢长的生长参照标准及曲线，供临床医学及其他相关领域参照使用。 设计：横断面调查。 方法：采用2005年“中国九市7岁以下儿童体格发育调查”和“全国学生体质与健康调研”中九省（市）城区92 494名0~18岁健康儿童青少年的身高和坐高测量数据，以身高减去坐高计算获得下肢长，应用LMS方法制定坐高（顶臀长）和下肢长的生长参照标准值及标准化生长曲线。 主要结局指标：坐高和下肢长的生长参照标准值。 结果：①建立了0~18岁男、女童坐高和下肢长的百分位和标准差单位参照标准值，并绘制了两项指标的标准化生长曲线。②坐高生后第1年增长约14 cm，第2和3年分别增长约6 cm和4 cm，之后每年以2~3 cm幅度稳定增长，男童11~13岁、女童9~11岁坐高增速略提高，之后增速减慢，男童17岁、女童15岁基本停止增长。③下肢长生后第1年增长11~12 cm，第2年增长约6.5 cm，2~5岁以每年4~5 cm幅度增长，之后每年以3~4 cm增长，男、女童分别在15岁和13岁基本停止增长。 结论：建立的坐高和下肢长的生长参照标准值与标准化生长曲线，进一步完善了我国儿童青少年生长发育评价标准的指标体系。

背景：16p11.2微缺失综合征具有高度临床异质性，目前国内相关研究多为病例报告。 目的：总结以癫为主要表型的16p11.2微缺失综合征患儿的临床特征，以提高对该病的认识。 设计：病例系列报告。 方法：纳入2017年7月至2021年10月深圳市儿童医院神经内科收治的癫患儿中确诊为16p11.2微缺失综合征者。从病历系统中截取患儿的临床表型、实验室检查结果，脑电图及神经心理评估结果，影像学检查报告，治疗和随访情况。遗传学检测：采集患儿及其父母的外周静脉血行基因检测。 主要结局指标：临床表型和遗传学异常。 结果：11例16p11.2微缺失综合征患儿进入本文分析，中位发病年龄7（3~36）月龄，男6例。首发症状均为抽搐，发作类型均为局灶性发作。语言迟缓8例，运动发育迟缓2例，其中1例出现发作性运动诱发性运动障碍（PKD）。8例脑电图见间期放电，3例背景正常或界限。1例颅脑MR见白质异常信号。11例基因检测均提示16p11.2微缺失（524~908 kb），8例为新发突变。缺失重叠区域chr16:2967499130199601中包含27个编码蛋白的基因，其中6个为与疾病相关的OMIM基因，仅PRRT2基因有充足证据表明为单倍体剂量不足，该基因引起良性婴幼儿癫。11例癫均易控制。9例应用抗癫药物治疗，其中8例单用奥卡西平、丙戊酸钠或托吡酯；1例先后使用苯巴比妥和左乙拉西坦治疗，治愈并停药后出现PKD，使用奥卡西平治疗后未再发作。 结论：16p11.2微缺失综合征是引起婴幼儿癫痫的原因之一，遗传评估中应予以关注。临床需对16p11.2微缺失综合征患儿行动态神经心理评估并关注PKD症状，以及时诊治。

目的：比较CRIES量表 (Cries, Requires Oxygen, Increased Vital Signs, Expression, Sleeplessness , CRIES)、早产儿疼痛评估量表(Premature Infant Pain Profile, PIPP)和新生儿疼痛、躁动及镇静评估量表（Neonatal Pain, Agitation and Sedation Scale , N-PASS）用于新生儿术后疼痛评估的信度和效度，以找出信效度最高的新生儿术后疼痛评估量表。方法：采用便利抽样法，选取2019年08月至2020年1月重庆市某三甲儿童医院67例术后新生儿作为研究对象，通过一般资料调查表和床旁录像进行资料收集，使用3种量表对每例患者术后1、2、4、8、12、24小时进行共2412次疼痛评估。运用相关分析、信度分析、主成分分析和探索性因子分析对3种量表的信度和效度进行评价。结果：CRIES、PIPP、N-PASS的Cronbach’s α系数分别为0.906，0.769，0.915；重测信度分别为0.917，0.753，0.919；效标效度分别为0.887，0.874，0.920；探索性因子分析分别提取了1、2、2个公因子，累计方差贡献率分别为72.717%，71.133%，87.252%。结论：N-PASS量表信度和效度高于CRIES量表和PIPP量表，更适合用于评估新生儿术后疼痛。

背景：儿童伴干扰素调节因子4（IRF4）基因重排大B细胞淋巴瘤（LBCL）在WTO淋巴瘤分类（2017）中被定义为一种独特亚型，临床罕见,有其特殊的临床特征，有必要将其与其他LBCL进行区分。 目的：探讨儿童伴IRF4基因重排LBCL的临床表现、病理特点、治疗方案和预后等方面的特征。 设计：病例系列报告。 方法：回顾性收集2018年5月至2021年10月首都医科大学附属北京儿童医院（我院）诊治的伴IRF4基因重排LBCL患儿的临床资料，总结临床特征，检索PubMed、万方和知网数据库，行文献复习。 主要结局指标：伴IRF4基因重排的LBCL患儿的完全缓解率。 结果：本文纳入6例，占同期我院收治侵袭性成熟B细胞淋巴瘤的2.7%，男5例，女1例；发病年龄7（4~13）岁。瘤灶受累部位局限于头颈部4例、肠道1例，头颈部及肠道1例。起病至随访期间均未发现转移。临床分期Ⅱ期4例，Ⅲ期2例。文献检索到56例，合并本文共62例伴IRF4基因重排的LBCL患儿，男38例（61.2%），起病年龄为11.2（3，18）岁，瘤灶主要受累部位为头颈部（79%）、肠道及腹股沟（21%）；多为孤立病灶，起病至随访期间均未发现转移。临床分期Ⅰ~Ⅱ期占79%。本文6例光镜下2例呈现完全结节状滤泡样结构、表现为大小不一的结节，缺乏套区及吞噬核碎片形成的“星空现象”；4例呈现完全弥漫样结构，表现为肿瘤细胞中等大小或偏大，核染色质分散，可见小的嗜碱性核仁。免疫组化均表达CD20、PAX5和BCL6，MUM1强表达，Ki67阳性指数90%~95%，3例CD10、BCL2阳性，6例荧光原位杂交（FISH）检测到IRF4重排，均未检测到BCL6、BCL2及CMYC基因重排。62例显示完全弥漫样结构占43.5%，完全结节状滤泡样结构37.1%，混合样19.4%；88.7%可检测出伴IRF4的重排。 结论：伴IRF4重排的LBCL临床罕见，肿瘤受累部位以头颈部为主，临床分期以早期病变为主，多为孤立及惰性，进展慢，侵袭性弱，预后好；病理形态表现为完全弥漫样、滤泡样及混合样结构，免疫组化均表达CD20、PAX5和BCL6，MUM1强表达，Ki67阳性指数较高，FISH结合二代基因测序可检测出IRF4重排。

背景：SLC6A1基因编码γ氨基丁酸（GABA）转运蛋白GAT1，该基因变异可降低GAT1活性，影响突触间隙GABA的重摄取，在癫、智力障碍和孤独症谱系障碍等神经系统疾病的发病中起重要作用。 目的：总结SLC6A1基因变异相关儿童癫的临床表型及基因变异情况。 设计：病例系列报告。 方法：回顾性收集2007年12月至2021年10月复旦大学附属儿科医院神经科诊治的SLC6A1基因变异相关癫患儿的临床资料，总结其临床表现、治疗效果及基因检测结果，并检索文献，总结已报道SLC6A1基因变异与临床表型的关系。 主要结局指标：临床表型和SLC6A1基因突变位点。 结果：5例患儿纳入分析，男4例，女1例，起病年龄1~3岁，癫发作类型包括：肌阵挛发作4例，失神发作3例，肌阵挛失张力发作2例，全面性强直阵挛发作1例。5例均存在精神运动发育落后，其中语言发育落后突出。随访5例患儿中4例无发作，丙戊酸单药治疗、丙戊酸联合左乙拉西坦治疗各2例。5例均携带SLC6A1基因杂合变异，且均为新发突变，其中错义变异3个，剪接变异和无义变异各1个。c.1379T>G (p.L460R)、c.1485G>A (p.W495X)尚未见报道。CAT1蛋白胞外结构域EC34和跨膜区TM7是致病性或可能致病性错义变异致氨基酸改变的集中区域。 结论：SLC6A1基因变异所致癫多在幼儿期起病，癫发作类型多样，丙戊酸对其癫发作疗效好，但大多数患儿伴精神运动发育落后。新变异的发现丰富了SLC6A1基因变异谱。

背景：儿童和青少年脑瘫的康复期望高质量的临床实践指南，指导康复实践者通过科学合理的评估与干预，改善儿童和青少年脑瘫的健康状态。 目的支持、改进和完善指南核心专家组提出的儿童和青少年脑性瘫痪临床实践指南（CANDLE）选题架构层次。 设计：范围综述。 方法：检索英文数据库（谷歌学术搜索）和中文数据库（中国知网、万方和维普）；灰色文献检索谷歌和百度网站；检索起止日期为2010年1月1日至2022年5月2日。纳入儿童和青少年脑瘫知识合成类文献（指南、共识、系统评价、范围综述）。根据谷歌学术搜索网站默认的智能排序依次筛选，阅读题目和摘要初筛直至连续50篇均无符合纳入标准的文献为止；筛选保留文献下载全文再筛；再筛保留文献的参考文献与保留文献查重，不重复文献行题目和摘要筛选。自制文献数据提取表，提取文献一般特征；范围综述界定问题：《国际功能、残疾和健康分类儿童青少年》（ICFCY）运用状况，功能是如何被表述的，儿童脑瘫康复的评估、发育、交互等如何被总结归纳的；6名数据提取员采用定性和定量的方法总结结果，CANDLE核心专家成员通过讨论回答范围综述界定的问题。 主要结局指标：指南选题总体框架层次。 结果：372篇文献纳入本文范围综述，指南、共识、系统评价和范围综述均呈现随年份逐步增多趋势，英文范围综述2010至2018年7篇，~2022年42篇。英文文献研究者最关注干预技术、评估技术和功能状态，中文文献中干预技术占比66.7%。181篇英文干预技术文献中，涉及37种技术。整体架构采用了ICFCY或ICF理念4篇，部分采用了为78篇。47篇共识和指南中，9篇共识和7部指南以功能为切入，与运动和姿势相关的功能切入点包括：肌张力、移动、手部活动、继发肌肉骨骼障碍、日常生活活动能力和休闲活动。104篇（31%）文献单独论述评估方法，采用基于共识的健康测量工具遴选标准（COSMIN）方法20篇。9篇（3%）单独阐述发育特性对功能的影响。41篇（12.1%）通过相关性、影响因素等方法分析了各种功能之间以及与背景性因素的交互作用。 结论：范围综述支持、改进和完善了CANDLE总体架构，修正为以功能为切入点建立8个维度，以ICFCY定位、评估、发育、交互性、干预5要素表现维度，在要素下产生选题。

背景：目前尚不清楚新型冠状病毒肺炎（COVID-19）流行暴发以来急性呼吸道感染（ARTI）的病原谱是否发生了重要变化。 目的：基于深圳地区COVID-19疫情前后ARTI住院患儿的病原学特征和病原谱的变化，为本地区ARTI的临床诊治及防控提供依据。 设计：横断面调查。 方法：纳入深圳市儿童医院2019年9月2日至2021年2月28日非新生儿临床诊断ARTI住院后首次送检的咽拭子标本。采用多重PCR与毛细电泳联用技术检测13种常见病原体。以2020年3月至2021年2月的数据进行不同季节的ARTI病原谱比较，春季为3~5月，夏季为~8月，秋季为~11月，冬季为12月至次年2月。以2019年9月2日至2020年1月24日的数据作为COVID-19疫情前、2020年9月2日至2021年1月24日的数据作为COVID-19疫情后进行比较。 主要结局指标支原体、衣原体和常见病毒谱。 结果：12 022例ARTI住院患儿的咽拭子标本进入分析，病原体阳性（至少检出1种）7 589例（ 63.13%），其中鼻病毒检出率最高（24.83%），其次是呼吸道合胞病毒（14.12%）、副流感病毒（8.33%）、偏肺病毒（7.01%）、肺炎支原体（5.37%）。混合感染（检出≥2种病原体）1 329例（11.05%），以鼻病毒+肺炎支原体最常见。①秋季病原体检出率最高（66.99%，1 924/2 874），以呼吸道合胞病毒（25.89%）和鼻病毒（24.01%）最高；春季病原体检出率最低（16.20%，132/815），以鼻病毒（5.03%）和肺炎支原体（3.80%）最高。②6月龄至6岁患儿病原体检出率高于总体检出率，随年龄增长，呼吸道合胞病毒和副流感病毒检出率呈下降趋势，肺炎支原体检出率呈上升趋势。不同性别患儿病原体检出率差异无统计学意义。③ COVID-19疫情前病原体检出率为78.57%（2 592/3 299），以鼻病毒（36.37%）、肺炎支原体（15.40%）、呼吸道合胞病毒（10.03%）、腺病毒（9.03%）为主，混合感染764例（23.16%）；疫情后同期病原体检出率为65.89%（3 500/5 312），以鼻病毒（23.78%）、呼吸道合胞病毒（14.74%）、偏肺病毒（12.65%）、副流感病毒（12.12%）为主，混合感染459例（8.64%）。 结论：ＣＯＶＩＤ-１９ 疫情后 ＡＲＴＩ 病原谱发生了明显变化。 偏肺病毒、副流感病毒、呼吸道合胞病毒、博卡病毒检出率明显升高；混合感染、支原体、衣原体、甲型流感 Ｈ１Ｎ１ 病毒、季节性 Ｈ３Ｎ２ 病毒、乙型流感病毒、鼻病毒、腺病毒检出率明显下降。

目的：探讨吡仑帕奈治疗儿童药物难治性癫的疗效与安全性。 设计：前瞻性队列研究。 方法：以2020年1~12月于北京大学第一医院就诊、年龄0~18岁、确诊为药物难治性癫、加用吡仑帕奈治疗的患儿为队列人群，以治疗至少6个月为队列终点，并以疗效为因变量，以性别、病因、综合征、基线发作频率、起病年龄、加药时年龄、加药时病程、用药剂量及抗癫治疗种数为自变量，行单因素分析及多因素Logistic回归分析疗效相关因素，并观察吡仑帕奈治疗儿童药物难治性癫的不良反应。 主要结局指标：末次随访时（近1月内）较基线期发作频率减少≥50%。 结果：（1）基线信息：①共纳入50例，男34例，女16例，均随访至少6个月。②13例明确诊断癫综合征，包括婴儿痉挛症6例、Lennox-Gastaut综合征2例、睡眠中癫性电持续状态相关脑病3例、Rasmussen脑炎2例。③33例（66.0%）存在明确的癫病因，包括结构性19例、遗传性9例、免疫性4例、代谢性1例。④基线发作频率为2周发作1次至每天数百次，其中9例（18.0%）发作<1次/d，18例（36.0%）发作~10次/d，16例（32.0%）发作~100次/d，7例（14.0%）发作>100次/d。⑤基线期合并抗癫治疗种数3（1~6）种，既往治疗种数3（0~10）种。（2）吡仑帕奈用药信息：加用时年龄64.5月（4月至18岁）；加用时病程22.0月（2月至17.3年）；末次随访时为加用吡仑帕奈后8.0（6.0~14.0）月。末次随访时每日最大剂量为0.175（0.06~0.5）mg·kg-1·d-1或4（0.5~12）mg·d-1。（3）疗效及相关因素分析：有效率46.0%（23/50），末次随访时41例（82.0%）保留吡仑帕奈，9例停药均因疗效不佳。未发现吡仑帕奈疗效与性别、病因、综合征、基线发作频率、起病年龄、加药时年龄、加药时病程、用药剂量、治疗种数相关。（4）安全性：6例（12.0%）在用药期间有情绪烦躁、嗜睡表现，未观察到其他严重不良反应。 结论：吡仑帕奈治疗儿童药物难治性癫总体有效率为46.0%，安全性及耐受性相对较好，未发现影响疗效相关因素。

无摘要

背景：伴有MYCN基因扩增的神经母细胞瘤（NB）患儿的长期生存率不容乐观，目前国内相关大宗病例报道不多。 目的：总结伴有MYCN基因扩增的NB患儿的临床特征、治疗效果及预后相关因素。 设计：病例系列报告。 方法：纳入2007年2月1日至2020年1月30日首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心确诊NB且经荧光原位杂交法确定伴有MYCN扩增的患儿，分析患儿瘤灶部位、大小、转移部位、肿瘤标记物、病理亚型、治疗情况及影响预后的相关因素。 主要结局指标：3年生存影响因素。 结果：纳入133例MYCN扩增的NB患儿，占同期收治总NB患儿的12.0%。男82例，女51例，中位发病年龄（35.7±9.8）个月；原发瘤灶位于腹膜后及肾上腺区129例（97.0%），位于后纵隔区域4例（3.0%）；骨髓转移81例（60.9%），骨骼转移80例（60.2%），中枢转移24例（18.1%）；99例（74.4%）血清LDH≥1 500 U·L-1，126例（94.7%）神经元特异性烯醇化酶≥100 ng·mL-1；原发瘤灶最大直径≥10 cm者89例（66.9%）。3年OS和EFS分别为（19.7±3.5）%和（19.0±3.6）%。78例进展复发，在诱导、巩固、维持及停药后进展复发分别为8、20、46和4例，进展复发的部位以原发瘤灶、骨髓、中枢神经系统及骨骼最常见，中位首次进展时间为11.3月。伴有骨髓、骨转移、合并1p36缺失、年龄＜18月及未行自体外周血造血干细胞移植患儿预后不良。 结论：伴有MYCN扩增的NB患儿原发瘤灶以腹膜后肾上腺区为主，早期远处转移率高，50%以上患儿在维持治疗期间肿瘤进展，3年OS仅为19.7%。伴有MYCN扩增的NB患儿迫切需要靶向治疗等新的治疗手段，以提高疗效，改善预后。

背景：上海市2022年3至5月新型冠状（新冠）病毒疫情（简称：本次疫情）中复旦大学附属儿科医院（我院）作为新生儿的定点收治医院，面对本次疫情的复杂性，对新生儿特殊人群，协调好疫情防控和医疗救治面临挑战。 目的在我院气泡管理总体策略中实施和完善新生儿中气泡的管理策略。设计：观察性研究。 方法：新生儿中气泡的院内管理中包括4个小气泡。（1）上海市公共卫生中心新冠病房（红色）小气泡，收治核酸或抗原阳性的新生儿，按照我院新冠病房管理原则进行管理。（2）隔离病房（橙色）小气泡，设置于我院内单独楼，收治高危流行病史新生儿，进入橙色小泡的新生儿均需完成7 d医学隔离和观察，其中的负压和非负压房间设置各自独立的物品放置点，工作人员分别为二级和一级防护（+4），物品和标本的运送由摆渡人完成；（3）过渡病房（黄色）小气泡，收治低危流行病史新生儿，每间隔24 h行核酸检测，连续3 d核酸阴性则结束医学观察，其中单间和多人间设置各自独立的物品放置点，工作人员分别为二级和一级防护（+4），物品和标本的运送由摆渡人完成；（4）清洁病房（绿色）小气泡，我院常规住院新生儿的诊疗区域，接收橙色和黄色小气泡确定无新冠感染风险的新生儿。新生儿转运统一由上海市120急救车及不同气泡转运团队护送转入，红色小泡的出泡按照我院新冠病房管理原则进行；橙色小泡出泡需同时满足：①新生儿完成7 d医学观察，②出院后所住家庭的楼栋无新冠阳性感染者，③居家照护者及同住人均为健康码绿码，或已解除隔离，④接新生儿出院家属为健康绿码及48 h内核酸阴性；黄色小泡出泡需满足：完成72 h医学观察。住院期间，医务人员通过微信与新生儿家长沟通，随时解决父母的疑惑、焦虑和困难。 主要结局指标：医护医辅人员职业暴露和医院感染。 结果：本次疫情期间我院共收治新生儿677例，其中158例（130例来自红色小泡，其他医疗机构转运21例，橙色小泡转运团队外出转运7例）进入橙色小泡，其中早产儿10例（6.4%）；519例新生儿（375例来自社区，黄色小泡转运团队外出转运144例）进入黄色小泡，其中早产儿173例（33.3%），需机械通气呼吸支持82例（15.8%），无创通气45例（8.7%），完成72 h医学观察后全部进入绿色小泡，其中NICU 137例，普通病房382例，平均住院时间为13.5 d。1例新生儿在橙色小泡诊断为复杂性先天性心脏病，在完成7 d医学观察后转入心脏ICU（CCU）。2例在橙色小泡期间核酸检测阳性（为生后与新冠阳性母亲有接触史）转入红色小泡。324名医护医辅人员参与红色、橙色、黄色和绿色小泡工作，均未发生职业暴露，未发生新冠病毒医院感染。 结论：本次疫情下实施新生儿气泡管理可行，防控职业暴露和医院感染效果好。

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背景：原发性小头畸形（MCPH）是以头围小、面部畸形和智力障碍为特征的神经系统发育性的罕见遗传性疾病。 目的：总结“新生儿基因组计划（China Neonatal Genomes Project，CNGP）”中ASPM基因缺陷导致原发性小头畸形（ASPMMCPH）病例的临床特征和基因变异特征，并对HGMD数据库收录的ASPMMCPH进行整理分析，加深对ASPMMCPH的认识。 设计：病例系列报告。 方法： 纳入参与CNGP且基因检测结果为携带ASPM双等位基因致病/可疑致病（P/LP）变异的患儿，整理患儿新生儿期的主要临床信息和基因检测结果。整理HGMD、ClinVar数据库及内部数据库ASPM基因P/LP变异，建立该基因P/LP变异列表，计算基因携带频率。分析HGMD数据库收录变异所属的文献，归纳ASPMMCPH表型和基因型关联性，进行统计学分析与比较。 主要结局指标：GNGP数据库ASPM基因致病变异携带率评估。 结果：携带ASPM基因双等位基因P/LP变异的患儿6例，共12个变异位点，其中6个变异为本研究首次报道。6例患儿产前B超均显示头围偏小，生后诊断小头畸形，但新生儿期其他表型不典型。CNGP患儿ASPM基因P/LP变异携带频率为0.001 206 403。既往报道中小头畸形、特殊面容和轻中度发育迟缓的表型占比＞50%，MR主要表现为脑回异常和脑室扩张；基因型中，无功能变异占96.43%，既往报道中失功能变异与错义变异对发育迟缓程度的影响差异无统计学意义。 结论：发现ASPM基因6个新的P/LP变异位点，首次提出ASPM基因致病变异NICU人群携带率评估，对产前检查提示头围偏小胎儿建议行基因检测。

背景：中国儿童细菌耐药监测组（ISPED）2015年成立后，每年对成员单位的耐药监测数据进行汇总和分析，以代表中国儿童细菌耐药监测情况。 目的：对我国儿童细菌感染和耐药现状进行监测汇总，以期指导儿童抗生素合理应用。 设计：横断面调查，ISPED要求成员单位统一细菌培养、鉴定方法以及抗菌药物敏感试验条件和方法，要求以统一格式上报分离到的有效菌株和细菌耐药资料，汇总数据后统计中国大陆儿童细菌感染和耐药现状。 方法：菌株资料来源于2020年1月1日至12月31日国内11所三级甲等儿童教学医院，细菌抗菌药物敏感性试验采用自动化仪器法及KB纸片法，肺炎链球菌青霉素药物敏感性试验采用Etest法，结果判断采用美国临床实验室标准化委员会（2020）判断标准。 主要结局指标：儿科菌群分布特征及细菌耐药性变化，重点为多重耐药菌（MDROs）在儿科群体中的检出情况。 结果：共对42 786临床分离株进行监测，革兰阳性菌和阴性菌的比例分别为38.5%和61.5%。前5位分离株依次是：大肠埃希菌（16.4%）、金黄色葡萄球菌（12.6%）、肺炎链球菌（9.8%）、凝固酶阴性葡萄球菌（7.3%）和肺炎克雷伯菌（7.0%）。新生儿组前3位主要致病菌分别为金黄色葡萄球菌（19.3%）、大肠埃希菌（18.6%）和肺炎克雷伯菌（13.2%），非新生儿组分别为大肠埃希菌（16.2%）、金黄色葡萄球菌（11.7%）和肺炎链球菌（11.2%）。呼吸道标本的比例由2019年的53.9%降至2020年的45.2%。MDROs对临床多种抗生素呈现高水平耐药，碳青霉烯类耐药的肠杆菌目细菌、铜绿假单胞菌（CRPA）和鲍曼不动杆菌（CRAB）检出率分别为4.9%、9.5%和33.5%，其中CRPA在新生儿组检出率高于非新生儿组（19.4% vs 9.2%），CRAB在新生儿组的检出率低于非新生儿组（14.8% vs 37.1%）；甲氧西林耐药金黄色葡萄球菌和凝固酶阴性葡萄球菌检出率分别为31.5%和75.9%。 结论：2020年MDROs在儿童患者中的总体检出率较2019年降低，对多种抗生素的耐药率也有所降低。

背景：中国儿童细菌耐药监测组（ISPED）每年对成员单位的耐药监测数据进行汇总和分析，以监测中国儿童感染性病原学变迁和耐药情况。 目的：对我国儿童细菌感染和耐药现状进行监测汇总，以期指导儿童抗生素合理应用。 设计：横断面调查。 方法：菌株资料来源于2021年1月1日至12月31日国内13所三级甲等儿童教学医院，细菌抗菌药物敏感性试验采用自动化仪器法及KB纸片法，肺炎链球菌青霉素药物敏感性试验采用Etest法，结果判断采用美国临床实验室标准化委员会2021年标准。各成员单位统一细菌培养、鉴定方法、抗菌药物敏感试验条件和方法，每年以统一格式上报分离到的有效菌株和细菌耐药资料，进行数据汇总和统计分析。 主要结局指标：儿科菌群分布特征及主要病原菌耐药性变化。 结果：2021年ISPED单位共分离到63 508株临床有效菌株，革兰阳性菌和革兰阴性菌的比例分别为39.9%和60.1%。前10位分离株分别是：大肠埃希菌12.7%、肺炎链球菌12.3%、金黄色葡萄球菌11.6%、流感嗜血杆菌11.4%、卡他莫拉菌6.5%、肺炎克雷伯菌 5.2%、铜绿假单胞菌4.0%、表皮葡萄球菌3.7%、鲍曼不动杆菌 2.4%和化脓性链球菌2.1%。不同年龄组的主要分离菌分布不同，其中金黄色葡萄球菌在新生儿中分离率最高（18.7%），肺炎链球菌是>28 d至5岁儿童主要分离菌（13.6%~20.8%），大肠埃希菌是>5岁儿童最主要分离菌（22.4%）。青霉素不敏感的肺炎链球菌为9.6%。多重耐药菌（MDROs）对临床多种抗生素呈现高水平耐药，碳青霉烯类耐药的肠杆菌目细菌、肺炎克雷伯菌、铜绿假单胞菌（CRPA）和鲍曼不动杆菌（CRAB）检出率分别为4.6%、14.8%、6.7%和30.7%，CRPA在新生儿组检出率较高，CRAB在非新生儿组检出率较高，CRPA和CRAB对多种抗生素耐药率在非新生儿组中均明显高于新生儿组。甲氧西林耐药金黄色葡萄球菌检出率为33.2%。 结论：2021年MDROs在ISPED中总体检出率较往年降低，对多种抗生素的耐药率也有所降低，应警惕新生儿群体中CRPA的感染与定植。

背景：原发性线粒体病具有高度的临床和遗传异质性，其中周围神经是线粒体病的常见受累器官之一。 目的：总结COX20基因变异相关周围神经病的临床表型及遗传学特征。 设计：病例系列报告。 方法：回顾性收集2018年5月至2020年5月复旦大学附属儿科医院诊治的COX20基因变异相关周围神经病患儿的临床资料，总结其临床表现、基因检测结果及治疗效果，并以“COX20”、“线粒体复合物Ⅳ缺乏症（Complex Ⅳ deficiency）”为关键词检索中英文数据库。检索时间均为从建库至2021年12月。总结已报道COX20基因变异与临床表型的关系。 主要结局指标：临床表型和COX20基因变异位点。 结果：4例患儿纳入分析，男、女各2例，其中3例自幼运动发育落后。4例均在儿童期起病，均以行走不稳为首发症状。肌电图均提示多发性周围神经损害改变，感觉神经轴索受累为主。4例患儿均携带COX20基因复合杂合变异，包括错义变异2个，无义变异和移码变异各1个，其中移码变异c.262delG(p.E88Kfs*35)尚未见报道。文献复习目前共报道COX基因变异18个家系22例患儿（包括本文病例）,起病中位年龄为5（1.0~17）岁，22例均以行走困难或步态不稳起病，11例（50.0%）有精神运动发育迟滞，病程中14例(63.6%)出现构音障碍，14例(63.6%)出现肌力下降和/或足部畸形，8例（36.4%）出现共济失调，6例(27.3%)出现肌张力障碍，5例（22.7%）存在认知倒退等。21例患儿行神经传导及肌电图检查，19例(90.5%)提示多发性周围神经病变。头颅（18例）及脊髓（10例）MR检查提示，脊髓萎缩4例（40%），小脑萎缩4例（22.2%）。9例患儿已无法独立行走，丧失独立行走能力中位年龄为10（7~21）岁。目前共报道9个变异位点，4种变异类型，其中错义变异5个，剪切变异2个，无义变异和移码变异各1个。 结论：COX20基因变异患者多早期起病，以周围神经系统病变为主要表现，可合并构音障碍、共济失调、肌张力障碍、认知倒退等，病情逐渐进展，致残率高。COX20基因变异类型以错义变异最常见。

背景：目前的临床遗传诊断中，外显子组捕获测序(ES)和全基因组测序(WGS)均有广泛的应用场景且在综合性价比和变异检测范围等方面各有优势；建立支持两种不同建库策略测序方案的整合性遗传诊断流程，是进一步提高遗传诊断敏感性和检测效率的关键。 目的整合ES以及WGS场景下的多变异类型分析、遗传病复杂临床表型的标准化与结构化、表型导向的遗传变异分析系统，建立从临床检测申请到遗传报告反馈的一体化流程。 设计：流程开发。 方法：(1)建立复旦大学附属儿科医院高通量测序数据一体化全流程闭环分析系统（复旦流程3.0）各个模块：①病史处理，②结构化遗传表型，③测序实验，④变异检测，⑤变异解读，⑥质控复核，⑦基因型表型联合分析。(2)代表性病例重测分析：根据结论性变异的类型和诊断难度选择代表性病例，展示代表性病例从病史处理开始到报告草稿为止各模块的运行情况。 主要结局指标：代表性病例分析过程中的结构化表型、数据质控、变异检测及解读、最终诊断。 结果：对3例代表性病例的重分析中，分别进行了经济版家系WGS、先证者WGS以及ES；病史成功提取结构化表型；FastQ及BAM文件结果数据质控良好；检测到的变异经解读之后进行基因型表型联合分析，分别检测出3例病例的复杂遗传模式。例1：ANTXR2基因点突变NM_058172:c.1294C>T与4q21.22 约13 kb的结构变异缺失形成隐性纯合致病；例2：线粒体MTND6基因致病变异m.14459G>A，异质性>99.5%；例3：SMN1基因纯合致病变异NM_000344: c.863G>T合并SMN1基因单拷贝缺失。 结论：复旦流程3.0可整合ES和WGS数据，处理不同类型的变异结果，最终形成遗传诊断，且对复杂变异类型有高效处理能力。

背景：新型冠状（新冠）病毒奥密克戎变异株传染力极强，使得上海市2022年3至5月新冠病毒奥密克戎疫情（简称：本次疫情）防控之初就兼具复杂性、动态性和不确定性多重特质，使得医院的防控更具挑战。 目的：探讨实施气泡式管理策略对防控新冠病毒医院感染和职业暴露的效果。设计：观察性研究。 方法：将本次疫情复旦大学附属儿科医院（我院）院内接诊门诊急诊住院出院设计为一个大气泡，大气泡中6个疫情防控医疗关键部门设计为中气泡，中气泡的9个要隘部门设计为小气泡。①新冠门急诊中气泡接诊健康码红码患儿，五级分诊Ⅰ和Ⅱ级导入抢救室小气泡， Ⅲ~Ⅴ级导入阳性小气泡、既往感染小气泡、密切接触者（密接）小气泡，放射检查室小气泡内接诊新冠门急诊和新冠病房需进行X线/CT检查的患儿；②发热门急诊中气泡接诊绿码/黄码伴发热的患儿；③急诊中气泡接诊绿码/黄码不伴发热的患儿，根据患儿有无48 h内核酸检测阴性报告分流至缓冲区和急诊区，配备第二急诊室备用；④新冠病房中气泡接收新冠门急诊需要收治住院的患儿，重型/危重型收入新冠ICU小气泡，轻型/普通型收入新冠普通病房小气泡；⑤过渡病房中气泡接收除危重症和新生儿外的新入院患儿；⑥新生儿隔离病房中气泡接收医疗机构通过120救护车转运到我院院区的新生儿，收入新生儿隔离病房负压病室小气泡，连续3 d核酸检测，阳性即转入新冠病房，均阴性则转至非负压病室小气泡。不同风险等级的气泡间人员、物品不流动，工作人员从低一级风险进入高一级风险需上报医务科。设立气泡破泡预案。根据工作人员不同岗位制定规范的培训内容及考核要求，通过语音视频监控系统和现场督查进行检查。 主要结局指标：职业暴露和新冠病毒医院感染。 结果：我院累计收治新冠阳性患儿432例，其中轻型341例（78.9%），普通型88例（20.4%），危重型3例。3例危重型患儿均行有创机械通气，1例行连续肾脏替代治疗和体外膜肺氧合。无死亡病例。伴基础疾病29例。陆续有109名医务人员进入新冠门急诊和新冠病房工作，其中医生46人、护士49人、医技人员9人、医辅人员5人。未发生职业暴露，未发生新冠病毒医院感染。门急诊接诊253 571人次，在医院入口筛查，拦截红码189人次，红码患儿均顺利导入新冠门急诊，未进入普通门急诊区域。急诊接诊12 114人次，经核酸检测筛查出6例新冠阳性患儿，其中3例进入急诊区小气泡，引起急诊中气泡3次封闭消杀，启用第二急诊。发热门急诊接诊8 328人次，核酸检测阳性50例，转入新冠门急诊；新冠门急诊接诊763人次，五级分诊Ⅰ级和Ⅱ级共4例，3例为新冠肺炎危重型；收治新生儿690例，其中低危流行病史516例，高危流行病史174例；过渡病房收治693例，其中急诊入院223例，择期入院470例。所有进入隔离病区工作的医务人员均参加基础理论培训，高风险气泡专项培训29次，培训291人次，理论培训和操作培训均考核合格，视频监控和现场督查304人次。 结论：本次疫情期间在我院实施气泡式管理取得了新冠病毒医院感染和职业暴露双零效果。

无

背景：近年来中国极早产儿救治数量显著增加，中心血管导管已成为国内NICU的常用技术，极早产儿救治中可能存在中心血管导管的不合理使用，但目前尚缺乏其使用现况数据。 目的：通过回顾采集和分析中国新生儿协作网（CHNN）数据库正式运行第1年极早产儿中心血管置管现况，并对各医院进行问卷调查，以期发现当前极早产儿中心血管导管使用中存在的问题，为后续质量改进提供基线数据。 设计：横断面调查。 方法：基于2019年CHNN成员医院登记的极早产儿中心血管导管数据，描述不同出生胎龄早产儿中心血管导管使用状况（置管率、留置时间），问卷调查CHNN成员医院中心血管导管病房规范及管理、置管指征、拔除指征、维护实践和并发症情况。纳入CHNN数据库中入院日期在2019年1月1日至2019年12月31日、生后24 h内收入NICU、出生胎龄24+0~31+6周的极早产儿连续病例；排除存在严重先天性畸形者，治疗未结束时转至非CHNN医院者，未达到医生建议的出院标准家长主动选择终止维持生命支持的治疗并出院者；剔除病例纳入不完整或数据质量不合格的成员医院的数据。根据胎龄分为24~28周和~31周亚组。根据医院类型分为儿童专科医院、妇幼保健院和综合医院。自行设计问卷，调查病房规范及管理、留置及拔除指征、中心血管导管维护、中心血管导管相关并发症现况，由NICU主任或经主任授权的高年资新生儿专科医生填写问卷。 主要结局指标：中心血管导管置管类型、置管率和留置时间。 结果：①CHNN成员57家三级医院NICU 6 532例极早产儿进入本文分析，留置中心血管导管4 563例（69.9%），其中脐动脉导管（UAC）368例（5.6%）、脐静脉导管（UVC）2 532例（38.8%）、经外周穿刺中心静脉置管（PICC）3 895例（59.6%）和外科中心静脉置管（SCVC）55例（0.8%）。相对于未留置中心血管导管患儿，留置中心血管导管患儿的胎龄小、出生体重低、小于胎龄儿比例高、多胎比例高、本院出生比例低及5 min Apgar评分＜7分比例高（P均<0.01），同时其母亲妊娠高血压、产前激素使用以及剖宫产比例均较高（P均<0.01）。留置与未留置中心血管导管极早产儿相比，病死率差异无统计学意义，但各项并发症更多，住院时间更长，差异有统计学意义。②任意中心血管导管置管率总体呈现随胎龄增加而下降的趋势，胎龄24~28周亚组和~31周亚组中心血管导管置管率分别为87.8%和63.1%。UAC和UVC置管率随胎龄增加而下降。PICC置管率随胎龄呈哑铃状，胎龄25~28周置管率最高（75.2%~85.5%），但仍有52.8%的胎龄~31周亚组患儿留置。留置≥2类中心静脉置管（UVC以及PICC或SCVC）占29.0%，随胎龄增加而下降，胎龄~31周亚组占21.8%。③UAC、UVC和PICC中位留置时间分别为6（4~8）d、7（4~9）d和22（15~31）d。不同类型医院CHNN成员医院中心血管导管置管率及留置时间差别显著。④共发放问卷57份，回收52份（91.2%），50% CHNN成员医院对中心血管导管管理有病房规范文件。在各类导管的留置指征、拔除指征、最长留置天数上存在单位间差异。62%和23%的CHNN成员医院在近1年内发生过中心血管导管相关的渗漏和血栓并发症。 结论：国内NICU中极早产儿中心血管导管留置较为普及，存在过度置管和置管不足共存、PICC置管时间过长、CHNN成员医院差异大等主要问题。亟需建立统一指南和规范，并通过质量控制和质量改进，促进更加合理、规范的中心血管导管使用。

背景：超说明书用药的情况在新生儿科非常普遍，基于耐药肠杆菌（CRE）败血症存在抗生素选择受限，复方新诺明（SMZco）可口服且其口服制剂的生物利用度较高，但说明书不建议在2月龄以下的婴儿中使用。 目的：总结口服SMZco治疗新生儿CRE败血症的经验和临床疗效。 设计：病例系列报告。 方法：通过医院药物管理系统，检索并申领同时符合以下条件的SMZco病历，2018年1月至2021年6月在首都医科大学附属北京儿童医院新生儿中心住院、入院时日龄≤28 d或矫正胎龄≤44 周、住院期间CRE败血症诊断明确的病例，经新生儿医生、药师和儿科感染科会诊认为应用SMZco获益明显，不良反应可控；患儿家长接受医生建议，签署口服SMZco用药知情同意书。参考＞2月龄儿童SMZco推荐剂量，观察用药期间过敏反应、胆红素脑病表现，每周监测血常规和肝肾功能。采集人口学信息，手术或深静脉置管史，有创通气时间，临床表现，标本培养阳性时间，菌种，药敏试验结果，口服SMZco时日龄、剂量，口服SMZco前后WBC、PLT和CRP，口服SMZco后不良反应和临床结局。 主要结局指标：好转出院和不良事件发生。 结果：9例口服SMZco的婴儿纳入分析，男5例，女4例；6例患儿的CRE败血症发生在手术后，8例有深静脉置管史；机械通气时间（793±381）h。标本类型：PICC管端和伤口分泌物各1例，单纯血2例，单纯痰3例、血+痰和血+脑脊液各1例。9例均接受＞2周静脉广谱抗菌药物治疗; 2例符合中枢神经系统感染诊断。获得CRE阳性培养结果为在我院住院39（23.5,49）d时，其中8例为肺炎克雷伯菌，1例为大肠埃希菌，均能产生超广谱β内酰胺酶，对碳青霉烯类抗菌药物耐药；对阿米卡星耐药3例、敏感6例，对庆大霉素耐药5例、敏感4例，对环丙沙星耐药6例、敏感3例，对氯霉素中介2例、敏感7例，对四环素耐药3例、敏感5例、中介1例，对SMZco和替加环素均敏感。口服SMZco日龄为49(38,70.5)d；3例为停用静脉抗生素后的序贯口服SMZco；6例为联合碳青霉烯类或三代头孢菌素治疗；口服SMZco的剂量以磺胺甲恶唑含量计为40~60 mg·kg-1·d-1。3例自动出院未完成疗程；6例按计划完成SMZco疗程的患儿应用SMZco的平均时间为（24.3±11.6）d，其中1例病原标本为深部痰、SMZco应用10 d，余5例疗程均＞2周。9例患儿临床症状均得到改善，用药后WBC、PLT均恢复正常，7例CRP降至正常，2例自动出院前CRP亦明显下降。9例均未发生过敏反应，无胆红素脑病表现，未出现溶血性贫血、PLT减少，3例仅ALT有2.2~3.5倍的升高，对症治疗后均降至正常，肾功能均正常。 结论：对于有明确培养和药敏结果的新生儿CRE感染，在充分应用强广谱抗生素治疗仍不能取得满意疗效的情况下，可考虑联合口服SMZco抗感染治疗，但需严格遵守超说明书用药和家长书面知情告知流程，密切监测不良反应。

背景：原发性高草酸尿症（PH）是一种罕见的由于先天性肝内乙醛酸代谢异常导致的遗传性肾结石/肾钙质沉着症，既往多关注1型和2型PH，PH3的致病基因HOGA1发现较晚，报告不多。 目的：总结PH3临床表型，探讨不同种族人群的PH3热点变异。 设计：病例系列报告。 方法：纳入2015年1月至2021年12月复旦大学附属儿科医院经HOGA1基因变异确诊为PH3的连续病例。从住院病史中采集临床和生物学检测信息，在PubMed、Embase、万方数据库和中国知网数据库中检索PH3病例的中、英文文献，采集病例来源（国家）、例数、性别、起病年龄、诊断年龄、起病临床表现（尿石症、肾钙质沉着症、高钙尿症、高草酸尿症）、随访时间、肾功能（慢性肾脏病2期、3期、4~5期）、随访年龄、尿路结石转归 (活动性结石、无症状结石或结石消失)、HOGA1基因变异位点。 主要结局指标：临床表型和不同种族人群的热点变异。 结果：纳入8例PH3患儿，男7例，女1例；起病年龄中位数10月龄，诊断年龄中位数16月龄。3例以肉眼血尿起病，5例以泌尿道感染起病。影像学均提示肾结石，均无肾钙质沉着表现。3例检测了24 h尿草酸，1例提示高草酸尿症；6例检测了尿钙，5例提示高钙尿症。1例失访，7例随访中位时间25个月，肾小球滤过率均维持稳定，3例肾结石消失。8例均检出HOGA1基因变异（共10个变异位点），其中复合杂合变异5例，纯合变异3例，经ACMG分级判定6个位点为可能致病变异，4个位点为致病变异。中英文数据库共检索到82篇文献，筛选后23篇文献中321例PH3患者进入本文分析，中国36例（包括本文8例），欧美293例。中国和欧美PH3患者：起病表现为尿石症的比例分别为83%(30/36)和85%(195/230)，肾钙质沉着症分别为3%(1/29)和8%(20/261)，高草酸尿症分别为90%(26/29)和96%(66/69)，差异均无统计学意义；高钙尿症分别为44%(11/25)和23%（34/150)，差异有统计学意义；末次随访时肾功能：中国1例PH3患者25岁时进展至终末期肾病，欧美2例PH3患者分别在8岁和33岁进展至终末期肾病；活动性结石：中国和欧美PH3患者分别为13%(3/23)和37%(22/59)，差异有统计学意义。中国PH3患者热点变异为c.834G>A (splice site)、c.834_c.834+1GG>TT (splice site)和c.769T＞G (p.C257G)，分别占28%(20/72)、21%(15/72)和11%(8/72)；欧美PH3患者热点变异为c.700+5G>T (splice site)和c.944_946delAGG(p.E315del)，分别占40%(236/586)和12%(73/586)。 结论：PH3起病年龄和诊断年龄较早，整体预后较PH1和PH2良好，中国与欧美PH3患者HOGA1基因突变可能存在不同的热点变异位点。

背景：葡萄膜炎为幼年特发性关节炎（JIA）最常见的关节外表现，治疗不及时可导致严重并发症，有致盲风险。 目的：探讨JIA合并葡萄膜炎的临床特征。 设计：病例系列报告。 方法：纳入首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科2018年3月至2020年5月收治的JIA合并葡萄膜炎患儿，从病历中截取人口学资料、实验室检查、JIA分型、眼部表现和并发症情况、治疗及随访情况。 主要观察指标：葡萄膜炎及并发症、治疗及转归。 结果：研究期间278例JIA患儿中合并葡萄膜炎15例，男4例，发病年龄均＜8岁；JIA类型：少关节型13例，多关节型1例，附着点炎症相关性1例；2例以视物不清起病，13例以关节炎起病；12例初诊时即发现眼部病变，3例于病程1~2.5年时发现眼部病变。15例均为前葡萄膜炎；8例为双眼病变，7例为单眼病变；7例出现视力下降。 12例应用生物制剂治疗，13例联合应用甲氨蝶呤，1例应用柳氮磺胺吡啶和吗替麦考酚酯， 3例口服糖皮质激素。局部用药：13例应用糖皮质激素，11例应用散瞳剂，11例应用非甾体抗炎药，3例应用抗生素。随访14~41个月，关节症状均有不同程度好转。眼部病变7例恢复正常，1例好转，5例较前无明显变化，2例迁延反复。 结论：葡萄膜炎为JIA主要关节外表现，多见于少关节型，起病隐匿，有高度致残性，治疗不及时可出现严重并发症，JIA患儿定期行视觉和眼底检查对早期发现和治疗眼部病变至关重要。

目的 总结儿童桥本脑病的临床特征。方法 回顾性分析河北医科大学附属河北省儿童医院2017年1月至2020年12月确诊的桥本脑病患儿的临床资料。结果 共7例患儿进入本文分析，目的总结儿童桥本脑病（HE）的临床特征。 方法纳入2017年1月至2020年12月河北省儿童医院神经科收治的HE患儿，回顾性分析患儿的临床表现、实验室检查、头颅MR、治疗和随访情况。 结果7例HE中，男5例，发病年龄5~12岁。3例病初伴发热，起病前有感染史、病毒性脑炎史、食欲亢进及排便增多、癫病史各1例。癫发作3例，2例为癫持续状态；精神行为异常和意识状态改变各3例；外展神经受损1例。血常规WBC、CRP升高1例；脑脊液细胞数和蛋白升高分别为3和1例；5例行寡克隆区带检测2例阳性。甲状腺过氧化物酶抗体（TPO）3例起病时即升高，4例2周内升高。入院时甲亢和中枢性甲减各2例，低T3综合征、fT3和fT4均降低各1例，1例入院后中枢性甲减；2例甲状腺超声示多囊性小结节。3例头颅MR有异常表现；脑电图均表现为不同程度的慢波发放，1例检测到癫波。均予免疫球蛋白冲击联合大剂量甲泼尼龙琥珀酸钠治疗，6例治疗3~8 d后症状缓解，1例1个月后未改善，第2轮激素治疗7 d后症状缓解。随访1~4年,1例复发2次，予激素或免疫球蛋白冲击治疗后症状缓解。3例头颅MR异常者在2个月内随访影像学均恢复正常。4例随访复查TPO抗体，3例仅随访甲状腺功能，均在发病1年内恢复正常。 结论儿童HE的临床表现、实验室指标和影像学表现缺乏特异性，需与多种疾病进行鉴别诊断。对于不明原因的脑病患儿，在除外自身免疫性脑炎、炎症和脱髓鞘疾病后要警惕HE的可能，应多次检测TPO抗体，以协助诊断。

背景：既往研究发现雷特综合征(RTT)基因型和表型有一定相关性，且存在头围减小和脑容量减少，但缺乏临床表型与脑灰白质参数的相关性研究。 目的：探讨典型RTT的临床严重程度与临床表型、发育水平、睡眠情况及脑灰白质参数之间的相关性，以指导临床诊疗。 设计：横断面调查的相关性分析。 方法：纳入典型RTT患儿，行MECP2基因检测，参照RTT严重度量表（RSSS）进行临床严重程度评估，Griffiths发育量表（GDSC）评估发育情况，儿童睡眠习惯问卷（CSHQ）评估睡眠情况，MR检测脑白质、灰质指标，行多元线性回归分析。 主要结局指标：典型RTT的RSSS与GDSC、CSHQ和MR灰质白质参数的相关性。 结果：纳入2014年7月至2021年6月复旦大学附属儿科医院收治的典型RTT连续病例22例，均为女性，年龄（3.1±0.8）岁，均存在MECP2基因的致病性变异，RSSS评分为（5.91±1.38）分，GDSC总发育商为17.89±7.93，CSHQ总分为54.05±5.52。RSSS与GDSC个人社会能区发育商(r=-0.518， P=0.007)、手眼协调能区发育商(r=-0.4， P=0.032)、总发育商(r=-0.429， P=0.023)，灰质总体积(r=-0.571， P=0.003)、白质总体积(r=-0.514， P=0.007)、白质弥散张量成像参数各向异性(r=-0.472， P=0.013)、平均弥散量(r=0. 519， P=0.007)、径向弥散率(r=0.528， P=0.006) 和轴向弥散率(r=0.491， P=0.01) 均呈显著相关。 结论：典型RTT的RSSS除了与发育水平相关外，也与结构MR灰质、白质参数相关，在评估RTT患儿疾病严重程度时具有潜在的价值。

背景：亚低温是新生儿缺氧缺血性脑病（HIE）的有效治疗措施，目前国内外对亚低温期间肠内营养的开展尚无共识。 目的：探讨亚低温治疗期间开展肠内营养的安全性。 设计：回顾性非随机对照研究。 方法：2019年1月至2020年6月重庆医科大学附属儿童医院新生儿中心诊断为HIE并实施亚低温治疗的患儿，按照亚低温治疗期间是否行肠内营养分为开奶组和禁奶组，收集患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、诊断及治疗等情况，肠内营养开奶日龄、开奶种类、奶量和喂养方式。 主要结局指标：住院期间NEC的发生率。 结果：95例HIE患儿进入分析，开奶组51例，禁奶组44例。①开奶组患儿腹胀发生率低于禁奶组(P=0.047)，两组呕吐、血便和抽搐发生率差异无统计学意义。②两组患儿在生后1 h内血气分析、入院首次血常规、头颅超声提示出血、头颅MR异常差异均无统计学意义。③开奶组平均静脉营养治疗时间和平均住院时间均短于禁奶组（P均＜0.001）；两组NEC、喂养不耐受等合并症发生率差异无统计学意义。④开奶组患儿中，60.8%以配方奶开奶，41.1%为日龄1 d开奶，初始平均奶量为19.1 mL·kg-1·d-1，68.6%患儿亚低温期间未加奶。开奶组中1例发生了NEC(Ⅰ期)，保守治疗后好转，无死亡病例。 结论：亚低温期间早期开始微量肠内营养，可减少腹胀的发生，缩短静脉营养治疗时间及住院时间，不增加NEC的发生风险。

背景: 对于有血便、腹胀等表现且腹部超声门静脉积气征（PVG）阳性的新生儿，临床上仍存在将食物蛋白过敏性直肠结肠炎(FPIPC)误诊为NEC的情况。 目的: 比较NEC和FPIPC的临床资料及腹部超声表现，并分析NEC的相关因素。 设计: 病例对照研究。 方法: 纳入2019年1月1日至12月31日在重庆医科大学附属儿童医院住院、至少1次腹部超声检查显示PVG阳性的新生儿，根据出院时第一诊断分为NEC组和FPIPC组。从电子病历中截取患儿的一般资料、临床表现和体征、实验室检查结果、腹部超声报告等，行影响因素分析。 主要结局指标: 腹部超声检查PVG阳性的新生儿中确诊为NEC的影响因素。 结果: NEC组68例，FPIPC组42例。NEC组胎龄、入院日龄小于FPIPC组，出生体重和入院体重低于FPIPC组，腹胀、反应低下、肠鸣音减弱的百分比高于FPIPC组，N%高于FPIPC组，CRP升高和PCT异常的百分比高于FPIPC组；FPIPC组腹泻的百分比高于NEC组；差异均有统计学意义。腹部超声检查：NEC组肠蠕动减慢、腹腔积液的比例高于FPIPC组，差异均有统计学意义；PVG阳性检出日龄在两组间差异无统计学意义；腹部超声复查（NEC组67例，FPIPC组37例）3 d内PVG未消失的比例在两组间差异无统计学意义。Logistic回归发现，腹部肠鸣音减弱（OR=14.7，95%CI：2.6～82.2，P=0.002）、CRP＞10 mg·L-1（OR=24.7，95%CI：1.4～431.7，P=0.028）、超声示肠蠕动减慢（OR=26.9，95%CI：1.8～389.9，P=0.016）与NEC相关。 结论: 新生儿腹部超声PVG阳性时，需结合胎龄、出生体重、临床表现、炎症指标、腹部超声特点等进行鉴别诊断，当腹部肠鸣音减弱、CRP增高、腹部超声示肠蠕动减慢时，需警惕NEC。

背景：上海市2022年3至5月发生的新型冠状（新冠）病毒Omicron疫情(简称：本次疫情)使得复旦大学附属儿科医院(我院)重症医学科急诊救治和疫情防控非常具有挑战。 目的探讨实施气泡式管理策略对急诊救治和疫情防控的效果。 设计：观察性研究。 方法：本次疫情期间我院为大气泡，急诊作为中气泡,设置缓冲、急救、诊室和留观4个小气泡。基于“四区二通道二预检”对急诊原来的布局和流程加以改造。四区：①清洁区为医务人员生活区、办公室、库房及个人防护设备(PPE)穿戴区，②潜在污染区包括个人防护用品第一脱卸间(一脱间)和第二脱卸间(二脱间)，③污染区包括第二预检区、候诊区、急救小气泡、诊室小气泡、留观室小气泡，④高风险区为第一预检区和缓冲小气泡；二通道：清洁和污染通道；二次预检：预检初筛在急诊入口处，入急诊后根据五级分诊预检。急诊缓冲小气泡接诊健康码红码、无48 h内核酸检测阴性结果、预检初筛时医生判断为危重症的患儿；抢救室小气泡接诊有48 h内核酸检测阴性结果、第二次预检五级分诊Ⅰ级和Ⅱ级患儿；诊室小气泡接诊有48 h内核酸检测阴性结果或虽无48 h内核酸检测阴性结果但现场抗原检测阴性、第二次预检Ⅲ~Ⅴ级患儿；留观小气泡收治我院当天核酸检测结果阴性、需要留观的患儿。设立第二急诊作为急诊出现新冠阳性患儿需要临时封控时的备用急诊室。建立气泡破裂预案，当患儿核酸检测结果阳性但因报告延迟而进入急诊抢救室和诊室小气泡时，暴露场所先进行环境采样以评估环境污染程度，终末消毒后再次采样以评估环境安全性，核酸检测阴性再恢复使用。必要时启用第二急诊。 主要结局指标：医护、医辅人员职业暴露和医院感染。 结果：我院急诊共接诊患儿12 114例，Ⅰ~Ⅴ级分别有15、310、8 728、2 564、497例。进行大抢救7次,中抢救32次，小抢救1 070次。58例收入PICU,急诊就诊死亡3例。未发生医院感染。陆续有急诊医生36名、护士38名、医辅人员3名参加了每5 d 1次的出入泡换防，未发生医护、医辅人员职业暴露。急诊缓冲小气泡接诊29例，其中3例核酸检测阳性，3例因疾病危重转入急诊抢救室。急诊留观室收治652例,12例因病情加重转入PICU。预检初筛引导55例至新冠门诊，其中4例核酸检测阳性。急诊共接诊6例新冠病毒感染患儿，其中3例患儿核酸检测结果阳性但报告延迟而进入急诊抢救室和诊室小气泡，造成环境污染，经终末消毒后再次采样核酸检测阴性恢复使用。 结论：调整急诊气泡布局、优化就诊流程，满足急诊急症及危重症首诊救治和疫情防控，达到医院感染和职业暴露双零是可以实现的，破泡风险是存在的，须做好预案。

背景：以周围性面瘫起病的儿童急性白血病国内外相关报道较少，临床易被误诊。 目的：探讨以周围性面瘫为首发症状的急性白血病患儿的临床特点、治疗和预后。 设计：病例系列报告。 方法：纳入2010年1月至2021年9月北京大学人民医院儿科收治的以周围性面瘫为首发症状的急性白血病患儿，分析其临床特征、辅助检查、治疗和预后。 主要结局指标：面瘫结局以及5年无事件生存（EFS）、总生存（OS）。 结果：研究期间共收治急性白血病患儿1 018例，其中ALL 728例，AML 290例。16例（1.6%）患儿以周围性面瘫为首发症状起病，其中男7例、女9例，中位年龄5（2~14）岁，从面瘫起病至确诊白血病中位时间 9.5（1~31）d；其中ALL B细胞型2例（12.5%），ALL T细胞型1例（6.2%），AML M2型13例（81.3%）。16例均为单侧面瘫，左侧5例（31.2%），右侧11例（68.8%）。15例行头颅MR检查，2例示硬脑膜、软脑膜增厚强化（其中1例伴面神经可疑损伤），1例示眼内直肌及视神经眶内段白血病浸润，3例示乳突炎。15例行脑脊液检查，其中1例脑脊液残留阳性，1例曾出现脑脊液蛋白升高。1例确诊白血病后放弃治疗，余15例予以化疗。8例规律化疗后骨髓持续缓解，6例行造血干细胞移植，1例化疗期间因合并多脏器功能不全而停止化疗，复发后死亡。13例在1个月内面瘫症状消失，2例在3个月内面瘫症状消失。中位随访时间44.5（0.23~111）月，5年EFS为（48.2±13.0）％，5年OS为（87.5±8.3）％。13例AML患儿5年EFS为(51.3±14.6）%，5年OS为（84.6±10.0）%，其中造血干细胞移植患儿5年OS为100%，仅化疗患儿5年 OS为（87.5±11.7）%，差异无统计学意义（P=0.48）。 结论：以周围性面瘫为首发症状的急性白血病患儿早期易被误诊。对于儿童周围性面瘫，在类固醇激素治疗前应排除继发性病因。以面瘫起病的急性白血病类型以AML为主，需考虑强化中枢神经系统治疗。周围性面瘫起病的AML患儿总体生存率无明显影响，但更易复发。

背景：新生儿或儿童选择生理盐水还是肝素溶液封管，在2021年《静脉输液护理实践指南》未做出明确推荐，在《儿童静脉输液治疗临床实践循证指南》则明确推荐用肝素溶液封管。 目的：儿科使用含肝素溶液和0.9%的生理盐水溶液作为外周静脉短导管（PIVC）封管液的效果比较。 研究设计：基于RCT的系统评价/Meta分析。 方法住院留置PIVC的患儿，干预组和对照组分别采用含肝素溶液和0.9%的生理盐水进行PIVC封管，在英文数据库（OvidMedline, Web of Science, Embase, Cochrane Library）和中国生物医学文献服务系统中进行检索。鉴于在2005和2013年已经发表了2篇系统评价/Meta分析，本文检索时间为2014年4月1日至2021年11月23日。RCT文献采用ROB 2.0行文献风险偏倚评价。 主要结局指标：PIVC留置时间和相关并发症。 结果：共21篇RCT文献纳入本文研究。基于21篇文献的汇总，I2=91%，随机效应模型，PIVC留置时间延长8.62 h（95%CI:2.98~14.26），差异有统计学意义；新生儿人群中4篇文献异质性大，去除后再行Meta分析，8篇新生儿人群的文献汇总（I2=56%，随机效应模型），PIVC留置时间延长6.04 h（95%CI:4.17~7.91），差异有统计学意义；5篇新生儿+儿童人群文献汇总（I2=20%，随机效应模型），PIVC留置时间延长6.22 h（95%CI:2.72~9.73），差异有统计学意义； 3篇儿童人群文献汇总（I2=27%，固定效应模型），PIVC留置时间延长6.94 h（95%CI:-1.27 ~15.15）差异无统计学意义。基于18篇文献的汇总（I2=19.5%，固定效应模型）。肝素较生理盐水冲封管，并发症的发生率降低17%（RR=0.83，95%CI:0.71~0.97），差异有统计学意义; 9篇新生儿文献的汇总（I2=0%，固定效应模型），并发症的发生率降低25%（RR=0.75,95%CI:0.62~0.91），差异有统计学意义；4篇儿童人群和5篇新生儿+儿童人群文献汇总并发症的发生率降低差异无统计学意义。 结论：综合封管延长留置时间和降低并发症考虑，新生儿人群肝素较生理盐水封管获益明确，儿童人群PIVC留置时间延长作用不明确。

背景：既往认为轻度新生儿却氧缺血性脑病（HIE）具有良好的长期结局，但近年来有证据表明轻度新生儿HIE较正常儿童存在不良神经发育结局。 目的：探讨轻度新生儿HIE是否受益于亚低温治疗。 设计：系统评价/Meta分析。 方法：检索Pubmed、Embase、Cochrane、CINAHL和中国生物医学文献服务系统（SinoMed）。中英文文献检索截止时间分别为2021年11月12日和2021年12月6日。阅读文题和摘要初筛，之后阅读全文进行再筛。再筛排除标准（满足以下条件之一）：①轻度新生儿HIE诊断不符合（改良）Sarnat标准；②新生儿合并有先天畸形；③不能提取新生儿轻度HIE的结局数据；④随访时间＜12月。采用Revman 5.4和R语言对提取的数据进行Meta整合。异质性采用I2检验，I2＞50%选用随机效应模型，I2≤50%选用固定效应模型。使用GRADE评价证据体质量，证据体中文献数量≥10篇进行发表偏倚分析。 主要结局指标：≥12月龄新生儿HIE死亡率和神经系统伤残联合发生率。 结果：中英文数据库共检索到1 839 篇,再筛113篇,最终24篇文献进入本文 Meta 分析。其中RCT 4篇，队列研究7篇，病例系列报告13篇。21篇文献以二分类变量报告神经系统伤残，3篇文献以连续变量报告神经系统伤残。随访时间在12个月至3岁16篇，＞3岁9篇（1篇文献分别在随访至24月和7岁时报告了神经系统伤残事件）。24篇文献在观察期间均未报告死亡事件。21篇以二分类变量报告的文献中，轻度新生儿HIE总样本量为369例，神经系统伤残发生率为21%（95%CI：14%~29%＝，I2=80%，Egger检验提示存在发表偏倚（t=4.68，P<0.01）；亚低温治疗亚组和非亚低温治疗亚组神经系统伤残发生率分别为11%（95%CI：0~23%）和21%（95%CI：13%~29%)。4篇RCT比较接受亚低温治疗和非亚低温治疗的轻度新生儿HIE患儿神经系统伤残发生率，差异无统计学意义（OR=0.78，95%CI：0.27~2.31，I2=0，P=0.62）；4篇队列研究将接受非亚低温治疗轻度新生儿HIE患儿与正常对照儿童相比，神经系统伤残发生率增加19倍（OR=19.06，95%CI：7.01~51.85，I2=42%，P=0.16）。随访12月龄至3岁亚组和＞3岁亚组神经系统伤残发生率分别为20%（95%CI：11%~29%）和24%（95%CI：11%~36%）。 结论：轻度新生儿HIE随访到3岁潜在的神经系统联合伤残风险增加至24%，对症支持治疗基础上予以亚低温治疗利大于弊。

背景 ：医源性皮肤损伤是入住NICU的新生儿面临的常见问题。目的 ：了解我国NICU内新生儿医源性皮肤损伤的发生率。设计 ：横断面调查。方法 ：建立NICU新生儿的医源性皮肤损伤临床资料数据库（简称数据库），由复旦大学附属儿科医院NICU牵头，包括中国15个省、自治区、直辖市的22家三级甲等医院（简称协作医院）NICU。将医源性皮肤损伤的原因归纳为7类：尿布相关、粘胶相关、压力相关（包括医疗器械相关）、外科手术相关、血管通路相关、各种理化因素相关、其他。数据库上报的对象为协作医院NICU的连续病例，上报数据均来源于所在医院电子病历系统或纸质医疗文书记录。数据上报项目：一般资料，各种医疗器械使用情况，医源性皮肤损伤事件，每次医源性皮肤损伤发生时的日龄、体重、住院时长，皮肤损伤的部位、大小、类型、颜色、处理措施和预后。由牵头医院针对数据库上报指标对协作医院进行培训并考核合格后开始数据的收集并审核。主要结局指标 ：医源性皮肤损伤发生率。结果 ：2019年12月1日至2020年1月31日22家协作医院收集的NICU连续病例（n=8 126）数据全部合格，纳入本文分析。其中医源性皮肤损伤521例（6.4%），儿童专科医院、综合性医院和妇幼保健院的NICU医源性皮肤损伤的发生率分别为7.4%（280/3 783）、6.4%（153/2 387）和4.5%（88/1 956）。521例共发生566例次医源性皮肤损伤，发生2次医源性皮肤损伤45例（8.6%）。医源性皮肤损伤发生日龄中位数为6(3，17)d，生后1周内发生者占57.4%（299例）；发生医源性皮肤损伤的新生儿入院纠正胎龄中位数为37.2（32.7，40.0）周，纠正胎龄≥37周占56.4%（294例）；发生医源性皮肤损伤时的体重中位数为2 800(1 912~3 450)g，体重≥2 500 g占59.1%（308例）。尿布相关250例（48.0%），压力相关（包括医疗器械相关）81例（15.5%），粘胶相关69例（13.2%），各种理化因素相关70例（13.4%），血管通路相关22例（4.2%），外科手术相关性14例（2.7%），其他15例（2.9%）。日龄1~7 d新生儿发生各类医源性皮肤损伤的占比最高；除压力相关性皮肤损伤易发生于极低出生体重儿、医源粘胶相关性皮肤损伤在各体重组都易发生之外，其他类型的皮肤损伤均多发生于体重≥2 500 g的新生儿；压力相关性、粘胶相关性皮肤损伤多发生于纠正胎龄28～32周的新生儿，血管通路相关性皮肤损伤在各纠正胎龄分组中的占比较均匀，其他皮肤损伤好发于纠正胎龄＞32周的新生儿；78.9%的医源性皮肤损伤发生时的住院时间＜1周，随着时间的推移，发生比例逐周下降。结论 ：我国NICU新生儿医源性皮肤损伤发生率为6.4%。尿布相关性皮炎、医疗器械应用及医疗胶布的使用是新生儿发生医源性皮肤损伤的三大主要因素。医源性皮肤损伤受胎龄、出生体重、各种导管的使用等多因素影响。

背景：新型冠状病毒疫苗（简称新冠疫苗）接种对于控制疫情大流行并减少新冠肺炎重症发生率具有重要作用，有过敏性疾病史儿童人群接种新冠疫苗中的安全性是现实问题。 目的：为有过敏性疾病史的儿童接种新冠疫苗提供建议。 设计：病例系列报告。 方法：纳入2021年8月12日至2021年12月3日至复旦大学附属儿科医院疫苗咨询门诊咨询新冠疫苗接种的3～17岁儿童和青少年。根据儿童的既往史、目前健康状态以及家长的问题进行个体化评估，给予暂缓接种或推荐接种建议，电话随访接种后72 h内、28 d内和3个月时有无征集的疫苗接种后不良事件（AEFI）以及家长主动报告的任何非征集的不良事件；行AEFI与疫苗的因果关联评估。 主要结局指标：新冠疫苗AEFI。 结果：接受新冠疫苗接种咨询的儿童116例，男67例（57.8%），女49例，年龄（10.1±3.1）岁，经疫苗咨询门诊个体化评估后推荐接种（组）77例（66.4%），暂缓接种（组）39例。有过敏性疾病史70例（60.3%），其中 25例因处于过敏性疾病急性期建议暂缓接种，既往其他疫苗或药物过敏史11例（9.5%）中5例因严重过敏反应期建议暂缓接种，非药物过敏史13例（11.2%）中5例因处于疾病急性期、特应性体质21例（18.1%）中3例因患急性疾病（呼吸道感染），1例（0.9%因既往接种新冠疫苗1剂过敏）建议暂缓接种。暂缓接种组儿童于疫苗咨询门诊咨询后后3个月行电话随访均未接种新冠疫苗。推荐接种组77例儿童均完成了3次随访，实际接种亚组54例（47例接种了2剂次疫苗，7例接种了1剂次疫苗）；实际未接种亚组23例，两亚组性别、过敏性疾病史、其他疫苗或药物过敏史、非药物过敏史和特应性体质差异均无统计学意义, 年龄差异有统计学意义［（10.4±3.0）岁vs（9.0±3.1）岁，P=0.04］。接种后4 d和28 d的电话随访未报告征集的严重过敏反应。接种后72 h内18例（17.8%）报告征集的不良反应事件，其中皮疹和咳嗽各5例（5.0%），流涕4例（4.0%），纳差和发热各3例（3.0%），咽痛2例 （2.0%），乏力、肌痛、恶心、呕吐各1例（1.0%），经判断与新冠疫苗接种有因果关联。接种后28 d和3个月电话随访未再报告征集的不良反应。接种后28 d内家长主动报告5例非征集不良事件，其中特发性皮炎或湿疹发作3例（3.0%）、 过敏性鼻炎发作2例（2.0%），初步判断与新冠疫苗接种无因果关联。接种后28 d内新冠疫苗AEFI发生率 33.3% （18/54）。 结论：过敏性疾病缓解期、有其他疫苗或药物非严重过敏史、非药物过敏史、特应性体质儿童接种新冠病毒灭活疫苗是安全的，新冠疫苗AEFI均发生在接种后72 h内，与新冠疫苗接种有因果关联。

背景：2012年前有多项亚低温治疗中重度HIE的系统评价/Meta分析发表，之后又有多项RCT相继完成，本文是《足月儿缺氧缺血性脑病循证实践治疗指南（2022版）》的临床问题之一的系统评价/Meta分析。 目的：评估中重度HIE经亚低温及其联合其他治疗后的远期随访结局。 设计：系统评价/Meta分析。 方法：检索英文数据库：PubMed、Embase、Cochrane、CINAHL；中文数据库：中国生物医学文献服务系统（SinoMed）；中文和英文文献检索截止时间分别为2021年11月12日和12月6日。通过阅读文题和摘要进行初筛，之后阅读全文进行二筛。二筛排除标准（满足以下条件之一）：①新生儿合并有先天畸形；②亚低温治疗开始时间超过生后12 h；③治疗时新生儿核心温度不在33.0℃~35℃或未持续治疗至72 h；④对症支持治疗联合亚低温治疗随访时间＜18个月，或亚低温联合其他治疗随访时间＜12个月；⑤干预组为非亚低温治疗的其他治疗。运用GRADE对证据体进行评价，采用RevMan 5.4和R语言对提取的数据进行Meta整合。 主要结局指标：随访18个月后的死亡和神经系统伤残发生率。 结果：①亚低温治疗14篇文献，其中RCT 13篇，NRSI 1篇；全身低温8篇，选择性头部低温6篇；随访时间18~30月龄13篇，6~7岁1篇；亚低温组1 091例，对照组（对症支持）1 087例。亚低温组较对照组降低了27%的死亡和神经系统伤残风险（RR=0.73，95%CI：0.67~0.80，P<0.01），其中中重度HIE死亡和神经系统伤残风险分别降低了41%和19%，脑瘫发生率降低了36%，但不降低听力和视力障碍的发生率；亚低温组与对照组（对症支持）心律失常、严重低血压、凝血功能异常、血小板减少、持续肺动脉高压、败血症、静脉血栓形成和皮肤破损发生率差异均无统计学意义。②亚低温联合药物治疗10篇（联合促红细胞生成素4篇，氙气和干细胞各2篇，褪黑素和托吡酯各1篇），3篇RCT随访≥18个月，亚低温联合或褪黑素、或托吡酯、或氙气较亚低温治疗死亡和神经系统伤残发生率差异无统计学意义（RR=1.08，95%CI：0.59~1.98，P=0.80）。 结论：亚低温治疗降低了27%中重度HIE死亡和神经系统伤残风险，亚低温联合药物治疗有进一步研究的前景。