SHANK3基因新发变异导致Phelan-McDermid综合征1例病例报告
刘春雪 王怡 邓晶鑫 徐琼 张凯峰 李慧萍 周秉睿 胡纯纯 徐秀
中国循证儿科杂志 . 2022, (4): 319 -322 .  DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2022.04.012