目的对中文版《婴幼儿社会认知发展筛查量表》进行信度和效度评价。 方法在广州市和佛山市选取无精神发育疾病、无重大生理疾病的正常婴幼儿843名，选取中山大学附属第三医院儿童发育行为中心确诊为孤独症的幼儿170例，对中文版《婴幼儿社会认知发展筛查量表》进行修订，并且评价量表的信度和效度。结果①信度分析：全量表及4个子量表的Cronbach′s α系数均>0.7；全量表及4个子量表的分半信度系数为0.69～0.94；全量表及4个子量表的重测信度系数为0.79～0.95。②效度分析：各条目与全量表的相关系数为0.31～0.86；除认人子量表与所属条目n10的相关系数为0.40，各子量表与其他所属条目相关系数均＞0.5，但与其他子量表所属条目相关性不强；各子量表间、子量表与全量表间的相关系数均>0.5。因子分析共提取6个公因子，解释总变异的60.63％，因子分析结果与原量表结构基本一致。2～3.5岁正常幼儿全量表和4个子量表得分都显著高于同年龄段孤独症幼儿。结论中文版《婴幼儿社会认知发展筛查量表》具有较好的信度和效度，且操作简便，可用于临床上评价0.5～3.5岁婴幼儿社会认知能力的发展情况。
目的建立婴儿面部运动单位标准图及赋分级别，分析母亲孕期情况和羊水成分对新生儿味觉的影响。方法选取健康孕妇及其足月新生儿作为研究对象，新生儿随访至8个月，按随访时婴儿月龄分为0～2、～5和～8月龄3组。对待产妇进行问卷调查，分娩过程中取羊水检测，新生儿出生后90 min行甜、咸、酸和苦4种味觉测试，按婴儿面部运动单位编码系统标准将新生儿面部表情分为A、B和C基本强度不同的运动单位，依据新生儿面部不同的运动单位将味觉反应强度分为10级，婴儿期增至11级，分别依据不同味觉的敏感性分为各味觉敏感和不敏感亚组。相关性检验孕母妊娠呕吐对新生儿味觉的影响，新生儿味觉反应强度与羊水和脐血锌含量的关系；Wilcoxon秩和检验分析孕妇味觉偏好与羊水中葡萄糖、Na+、Cl-和pH值的关系；卡方检验分析婴儿味觉性别差异， Spearman秩相关系数分析味觉敏感性的发育变化与月龄关系。结果20名新生儿完成8个月的随访。羊水成分与孕妇味觉偏好分析结果显示，偏好甜味的孕妇分娩时羊水葡萄糖含量平均值最高。偏好酸味组孕妇羊水pH值低于中间组和偏好咸味组（P<0.01）。相关系数分析结果显示母亲孕期呕吐次数及分娩时羊水和脐血中锌含量与新生儿味道反应强度无相关性。～8月龄组对甜味的1级反应强度频数高于0～2月龄组，～5月龄组对苦味的反应强度最强。跟踪观察显示，咸味敏感亚组月龄与味觉反应强度呈负相关（r＝-0.817，P<0.01），苦味敏感亚组月龄与味觉反应强度呈正相关（r＝0.803，P<0.01）。性别差异检验显示3、6和7月龄女婴对苦味的反应强于男婴；4月龄和5月龄女婴对咸味、酸味和苦味的反应强于男婴（P<0.01）。结论 母亲妊娠呕吐不影响新生儿味觉反应。孕母血锌含量正常范围内的波动不会影响新生儿味觉。婴儿期甜味觉发育最完善，酸味觉发育其次，然后是咸味觉，苦味觉最晚。味觉发育存在性别差异。
目的了解学龄前儿童普通话平均句子长度（MLU）和词汇广度随年龄增长的变化规律。方法选择上海市浦东新区2所幼儿园，按不同年龄组［（36±1）个月，（42±1）个月，（48±1）个月，（54±1）个月，（60±1）个月，（66±1）个月，（72±1）个月］各选取10名儿童（共70名）。计算每名儿童20 min语言样本中所有自然语言的MLU和词汇广度，观察学龄前儿童MLU和词汇广度随年龄增长的变化情况及MLU和词汇广度的相关性。结果 70名儿童均进入研究。直线回归分析示学龄前儿童普通话的MLU与年龄呈正相关(r = 0.563，P=0.000)。根据年龄预计儿童MLU值的方程为：MLU=（0.023×年龄）+2.966。2次曲线回归分析示学龄前儿童普通话的词汇广度与年龄呈正相关(r=0.373，P=0.006)。根据年龄预计儿童词汇广度（以D值表示）的方程为：D=（1.77×年龄）- 0.014×年龄2 + 15.02。MLU与D值呈正相关(r=0.303，P=0.011)，但控制年龄因素后，MLU和D值无相关性(P=0.115)。结论掌握学龄前儿童普通话MLU和词汇广度随年龄增长的规律，是对学龄前儿童语言发育研究的初探，同时为学龄前儿童语言发展的基础和临床研究提供参考资料。
目的了解酸反流指数（RI）在儿童病理性胃食管反流（GER）诊断中的价值，探讨儿童病理性GER的诊断标准。方法对在浙江大学医学院附属儿童医院进行食管pH值监测的数据进行归纳和整理，并除外复查和少数未能完成监测的数据。根据BoixOchoa标准（金标准）综合评分>11.99诊断病理性GER，对RI进行受试者工作特征（ROC）曲线分析，获得最佳诊断界点值（cutoff value）。通过McNemar卡方检验和Kappa检验，评价各种以RI为基准的病理性GER诊断标准所得结果的差异及其吻合度，并进一步评价各种标准诊断GER的敏感度、特异度等指标的差异。结果1994年9月至2006年5月有5 000例患儿进行食管pH值监测，有效数据者4 109例进入分析，其中男性2 692例，女性1 417例。新生儿476例，～1岁1 553例，～3岁658例，～7岁837例，～12岁513例，～16岁72例。病种构成有13类，依次为：支气管哮喘366例，支气管炎468例，支气管肺炎385例，迁延性肺炎143例，慢性咳嗽184例，慢性咽炎29例，新生儿呼吸暂停102例，新生儿呕吐283例，新生儿肺炎105例，呕吐或伴腹痛1 817例，食管裂孔疝140例，非心源性胸痛55例，营养不良32例。ROC曲线分析显示RI最佳诊断界点为2.9，其敏感度为90.4%，特异度为95.6%（假阳性率<5.0%）。ROC曲线下面积为0.981（95%CI:0.977～0.984），s为0.002，用于诊断病理性GER有统计学意义（P=0.000）。分别以RI≥4.0%（RI 4.0标准）、RI≥2.9%（RI 2.9标准）为病理性GER诊断标准，以手术确诊的140例食管裂孔疝患儿进行分析，与BoixOchoa标准进行比较。RI 2.9标准的总体吻合度高于RI 4.0标准（κ系数分别为0.892、0.715，P均=0.000）。除了特异度，RI 2.9标准诊断病理性GER的敏感度、准确性和阴性预测值均明显高于RI 4.0标准，而阳性预测值两者相近。结论RI 2.9标准诊断病理性GER有显著意义，与RI 4.0标准相比，有助于提高儿童病理性GER诊断的敏感度和准确性。
目的评价持续冠状动脉病变对川崎病（KD）患儿冠状动脉血液动力学的影响, 探讨冠状动脉血流储备（CFR）检测在KD患儿冠状动脉病变远期随访中的应用价值。方法选择因胸痛、心悸以及各类偶发早搏的患儿为对照组，KD并发持续左冠状动脉病变患儿为KD组，均予以ATP 160 μg· kg-1·min-1持续静脉注射，共6 min。运用经胸多普勒超声心动图（TTDE）检测冠状动脉左前降支(LAD) 在ATP注射前后的舒张期峰值流速(PDV)及平均流速(MDV)，并通过计算比值得出相应CFR（PDV）和CFR（MDV）值。结果 对照组纳入25例，CFR（PDV）和CFR（MDV）值均与年龄呈显著正相关(r=0.596, 0.591, P=0.002, 0.002)；<2岁、～8岁和>8岁组的CFR (PDV) 95%参考值范围分别为≥1.22、≥1.94和≥2.22。KD组纳入8例，静息状态下PDV和MDV值分别为（50.0±15.07） cm· s-1和(35.16±11.52) cm· s-1，显著高于对照组(P=0.004, 0.015)；而CFR（PDV）和CFR（MDV）值明显降低，分别为（1.67±0.38） cm· s-1和（1.69±0.47） cm· s-1(P=0.002,0.018)。与对照组比较，KD组7/8例(87.5%)患儿CFR（PDV）值显著降低。结论持续冠状动脉病变可导致KD患儿CFR值显著降低，TTDE检测患儿CFR具无创、安全和便捷的优点，对于KD冠状动脉病变的长期随访与临床诊断治疗策略的选择具有指导意义。
目的探讨纤溶酶原激活物抑制剂-1（PAI-1）基因启动子区单核苷酸插入或缺失(4G/5G)多态性与广州地区汉族脓毒症患儿的相关性，对脓毒症的发生、发展和临床预后的影响。方法选取2007 年4～12 月广州市妇女儿童医疗中心诊治的汉族脓毒症患儿为病例组，同期收集健康查体儿童为对照组。应用等位基因特异性扩增多聚酶链(ASPCR)法对病例组和对照组行PAI1基因启动子区4G/5G多态性检测和分析。采用基因计数法计算各组基因型频率和等位基因频率，χ2检验分析比较两组人群各基因型的分布差异，计算OR值及其95%CI评估各基因型的风险。结果研究期间病例组纳入148例，对照组181名。病例组和对照组PAI1基因启动子区4G/5G多态性的基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义 (χ2=0.79，P>0.05)。 等位基因4G( χ2= 4.35，P<0.05 )及其纯合子( χ2=4.44，P<0.05 )与脓毒症发展相关；携带等位基因4G患儿发展至重症脓毒症的风险比5G 高，OR＝4.05(95%CI:1.09～15.08)， 4G/4G纯合子患儿发展至重症脓毒症的风险比其他基因型高，OR=4.57(95%CI：1.11－18.78)。等位基因4G(χ2=9.17，P<0.05)及其纯合子( χ2=7.35，P<0.05 )与脓毒症病死率相关，携带等位基因4G患儿脓毒症病死风险较5G高,OR=4.30 (95%CI: 1.50～12.29 )，4G/4G纯合子患儿脓毒症病死风险较其他基因型高,OR=3.14( 95%CI:1.49～6.61 )。结论PAI1基因启动子区4G/5G 多态性与广州地区汉族脓毒症患儿进展及预后相关，等位基因4G及其纯合子是其高危遗传因素；PAI-1 基因启动子区4G/5G点多态性与脓毒症的易感性无关。
目的分析1例线粒体细胞病患儿的临床表现及其基因突变特点。方法对1例临床诊断为线粒体脑肌病患儿归纳总结其临床表现及实验室检查结果，并运用PCR法扩增患儿外周血线粒体基因3243、8344和8993热点突变及已报道的62个常见突变位点所在片段，对扩增片段采用直接测序方法检测突变。在某医院年度体检中选择70名无血缘关系的健康成人作为正常对照，采用PCRRFLP方法进行多态性分析。结果 男性患儿，1岁9个月时出现持续高乳酸血症、反复严重代谢性酸中毒和高氨血症，头颅CT扫描显示双侧额顶叶对称性空泡样低密度灶，考虑线粒体性脑肌病；脑萎缩。2岁时死亡。患儿外周血线粒体基因3243、8344和8993热点突变及已报道的62个常见突变位点均未见突变，患儿线粒体tRNAser(UCN)基因存在7496 T→C突变。为证实在正常人群中线粒体tRNAser(UCN)基因是否存在7496 T→C突变，70名正常对照组皆未发现这一位点突变。结论线粒体脑肌病可以表现为代谢紊乱和神经损伤，应提高警惕。线粒体tRNAser(UCN)基因7496 T→C突变可能导致线粒体细胞病。该突变尚未见报道。
目的通过建立小鼠哮喘模型，探讨胸腺在过敏性疾病发病机制中的作用，以及胸腺肽干预哮喘模型的作用和可能的机制。方法40只小鼠随机分为哮喘模型组、卵清蛋白（OVA）＋胸腺肽组、对照组和胸腺肽组，每组各10只。①采用OVA腹腔注射和超声雾化吸入建立BALB/c小鼠哮喘模型；②通过血清总IgE水平和肺组织病理学检查评价哮喘模型；③用Realtime PCR检测哮喘模型和胸腺肽干预下，小鼠肺组织和胸腺中胸腺基质淋巴生成素（TSLP）以及胸腺Foxp3 mRNA表达变化，并通过血清总IgE水平和肺组织病理学评价胸腺肽干预下哮喘模型的过敏状态。结果①哮喘模型组与对照组相比，血清总IgE浓度明显增高，肺组织病理学检查示气道炎症明显，胸腺和肺组织TSLP mRNA表达均显著增高，胸腺Foxp3 mRNA表达显著降低；②OVA＋胸腺肽组肺组织病理学检查示气道炎症减轻，胸腺TSLP mRNA表达显著低于哮喘模型组。结论 ①OVA哮喘模型胸腺TSLP mRNA的表达水平上调、Foxp3 mRNA的表达水平下调，提示OVA可影响中枢性免疫器官——胸腺；②OVA哮喘模型引起胸腺Foxp3 mRNA表达降低，提示胸腺功能的改变可能与过敏性疾病的发生有关；③胸腺肽可改善过敏状况，其作用机制至少部分是通过胸腺而发挥。
本文对Cochrane图书馆中对早产儿颅内出血的治疗中涉及问题进行了探讨；[1] VitK1：在即将分娩早产儿时立即给予母亲肌注VitK1对早产儿IVH的发生和其严重性并无影响。而目前对该方法是否对早产儿远期预后有所改善尚无任何临床资料；[2] 苯巴比妥：在母亲使用苯巴比妥后，早产儿脑室周围出血明显下降，而一旦对这些研究的质量进行评估，排除掉低质量的研究后，唯一的两篇高质量的研究则指出，母亲是否使用苯巴比妥对早产儿脑室周围出血并无明显影响；[3] VitE：在临床应用上，VitE可降低早产儿IVH，但静脉使用剂量不宜过大，血清浓度应低于3.5 mg/dl，否则可导致极低出生体重儿败血症发生率上升；[4] 消炎痛：使用消炎痛在短期效应如PDA的关闭和严重IVH的发生率上效果明显，但从长远看来，在远期神经系统效应等方面则无明显改善。在临床上可根据不同的实际情况选择使用；[5] 肺表面活性物质：预防性使用肺表面活性物质可明显改善呼吸状况，降低肺透明膜病的发生率，但对早产儿各级IVH的发生率没有明显的影响；[6] 高频震荡通气：目前还需要更多的临床研究以表明HFOV对早产儿IVH的影响。国内应用HFOV的研究均表明其对早产儿IVH没有明显影响。由此可见，HFOV在早产儿的应用是安全的。
脓毒症是由感染引起的全身炎症反应综合症，世界范围内大约10%的死亡是由脓毒症引起的。复杂的细胞及生物化学事件的相互作用使得脓毒症的病理生理表现多种多样，这些细胞及生物化学事件包括：炎症因子的释放、微循环和线粒体功能障碍等。由于线粒体作为细胞能量代谢的特殊细胞器，在调控细胞生命活动和死亡中发挥了重要作用，并且不断增加的证据表明线粒体在脓毒症诱导的多器官功能障碍的发病机制中起了十分重要的作用，而后者又是导致脓毒症患者死亡的重要原因，因此，脓毒症与线粒体功能障碍的关系越来越受到关注。
目的 针对近期收治的1例生后即气管插管内导入PS治疗后出现双侧肺通气不均的NRDS患者，检索当前最佳证据, 并对其进行评价，以指导临床正确合理地使用。方法 首先提出临床问题，然后对MEDLINE (1993～2008年)、tripdatabase(1993～2008)、Cochrane Lib(2008 Issue 2)进行检索，并对检索到的证据进行评价。检索词为preterm infant、respiratory distress syndrome、pulmonary surfactant and ventilation。结果 共检索到系统评价8篇，临床指南3篇，随机对照试验9篇。结论 临床指南、系统评价和随机对照试验为我们选择和运用最佳治疗方案提供了有力证据。
1、临床资料患儿，男，20个月，汉族，辽宁昌图县人，因咳嗽3天，门诊治疗无好转于2006年6月18日第二次入我院呼吸科病房。第一次入院时间为2006年5月28日，主诉为“咳嗽10余天，发热5天”，经抗炎治疗好转后于2006年6月8日出院。出院后一周又出现咳嗽，并逐渐加重再次入院。患儿7个月后体重不增，生长缓慢，反复患肺炎住院，一共住院4~5次，在我院住院2次，会抬头，但一直不会翻身、不会坐、不会站。
1、临床资料患儿（门诊编号：M1278），女，7岁，2000年10月30日出生，汉族，河南省安阳县人。2006年6月6日以“不会说话”为主诉就诊。平时不会说任何单词，不会用手势或语言表示所要物品，经常喊叫、乱跑，能独玩一会儿，不会与他人玩游戏，天天尿裤子和尿床，近10天不再爱玩，经常躺在地上休息，无抽搐发作。
