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专家对谈录

论著

  • 家族性局灶节段性肾小球硬化3家系临床表型与相关基因连锁分析
  • 石岩, 丁洁
  • 2006 Vol. 1 (3): 177-186. DOI:
  • 摘要 ( 2743 ) PDF (758KB)( 2968 )
  • 目的 分析3个家族性局灶节段性肾小球硬化(FFSGS)家系的临床表型,并通过连锁分析方法进行已知基因的排除性定位研究。 方法 对3个家系中的所有患者进行临床检查。应用等位基因共享分析和两点连锁分析的方法,在已知的FFSGS 相关基因NPHS1、NPHS2、ACTN4、TRPC6、CD2AP和WT1基因的所在染色体区域,选取14个微卫星标记进行连锁分析研究。结果 3个FFSGS家系的遗传方式均为常染色体显性遗传,54名家系成员中有16例患者,其临床表型不同,2个家系的起病年龄相对较大,在青少年期发病,而家系A中有2个患者发病年龄偏小,最小者1岁发病,而家系中其他患者都是在25岁以后发病。3个家系中有4例因尿毒症病故,另2例尿毒症行肾移植治疗,还有2例出现肾功能不全。其中家系A的先证者14岁即出现了肌酐增高。应用D19S191、D19S220、D19S224、D1S215、D1S416、D1S466、D11S1391、D11S1986、D11S2000等微卫星标记(STR)对家系A进行NPHS1、NPHS2、ACTN4和TRPC6基因的两点连锁分析,测得各个标记位点在重组率θ= 0 时,最大的LOD 值为0.18(D11S1391);在θ= 0.1 时,最大的LOD 值也为0.18(D11S1986);在θ= 0.2 时,得到本组最大的LOD 值也只为0.47(D19S220),均不支持连锁。提示家系A与所检测的9个微卫星DNA 标记位点无共分离。用上述微卫星标记以及ACTN4基因内的微卫星标记D19S422、CD2AP基因所在位点的微卫星标记D6S936和D6S1566、WT1基因所在位点的微卫星标记D11S2370对家系A进行等位基因共享分析,结果该家系致病基因与ACTN4、NPHS1、NPHS2、TRPC6、CD2AP和 WT1等基因所在位点不连锁。应用D19S191、D19S220、D19S224、D19S422、D1S215、D1S416、D1S466、D11S1391、D11S1986、D11S2000、D6S936和D6S1566等微卫星标记(STR)对家系B和C进行等位基因共享分析,结果这2个家系的致病基因与ACTN4、NPHS1、NPHS2、 TRPC6和CD2AP等基因所在位点均不连锁。结论 3个中国人常染色体显性FFSGS家系,具有明显的临床异质性。已知基因NPHS1、NPHS2、ACTN4、TRPC6、CD2AP和WT1不是家系A的致病基因;NPHS1、NPHS2、ACTN4、TRPC6和CD2AP不是家系B和C的致病基因。

  • 北京市412例儿童18年后血压纵向对照调查
  • 张明明,米杰,王琍,梁璐,侯冬青,王天有
  • 2006 Vol. 1 (3): 187-192. DOI:
  • 摘要 ( 3675 ) PDF (492KB)( 3249 )
  • 目的:探讨血压由儿童期至成年期的轨迹变化规律。方法:对1987年开展的"北京地区儿童血压研究"队列人群于2005年进行追访,采用同样的方法测量血压并进行心血管相关因素的健康体检。结果:(1)18年间平均收缩压(SBP)和舒张压(DBP)水平均随年龄增长而增长,增长幅度表现为SBP>DBP ,男性>女性。青春期前,男女血压均随年龄增长而增长,青春期后,血压增长幅度减缓,男性仍随年龄增加而增加,女性随年龄变化趋势不明显。(2)儿童期血压与成年期血压呈现正相关关系,控制成年BMI和身高,男性两时期SBP偏相关系数为0.23(P<0.01),DBP偏相关系数为0.29(P<0.01);女性SBP偏相关系数0.38(P<0.01),DBP偏相关系数为0.19(P<0.01)。(3)分别按儿童SBP/DBP

  • 流式细胞术检测骨髓微量神经母细胞瘤细胞在临床中的应用
  • 蔡娇阳,汤燕静,蒋黎敏,宋得莲,潘慈,陈静,董璐,周敏,薛惠良,汤静燕
  • 2006 Vol. 1 (3): 193-198. DOI:
  • 摘要 ( 3559 ) PDF (554KB)( 2611 )
  • 【摘要】目的 阐明神经母细胞瘤(NB)患儿骨髓微量肿瘤病灶(minimal residual disease MRD)的检测方法及其结果对预后的影响。方法 应用CD45-FITC/CD81-PE/CD56-PECy5单抗组合通过流式细胞术(FCM)检测了人NB细胞株TGW的免疫表型并确定本实验室FCM的敏感度;比较BM细胞形态学检查与FCM检测骨髓中的CD45-/ CD81+/ CD56+细胞,分析病程中MRD检测与预后的关系。结果 ⑴ TGW细胞株表达CD56和CD81,不表达CD45,本实验室FCM敏感度为1/104。⑵61例患者共144份标本中细胞形态学提示BM转移者23份;FCM显示表达CD45-/ CD81+/ CD56+细胞的标本数62份,BM细胞形态学检测方法和FCM阳性检出率的比较有显著性差异,(P﹤0.01 X2检验)。⑶比较平均化疗4个疗程后MRD结果与预后关系:31例患儿初诊时BM MRD检测阳性,化疗4个疗程后11例患儿MRD转阴,随访至今无复发及进展,DFS中位时间23mos;另外20例化疗4个疗程后仍为阳性,其中11例复发或进展,包括1例死亡,两组比较有显著性差异(P﹤0.01)。⑷化疗后移植患儿PBSC采集前骨髓MRD结果与预后的相关性:共有19例患儿接受化疗后PBSCT,13例患儿采集时骨髓MRD为阴性,其中2例复发,自移植后始DFS中位时间9mos;6例患儿采集时骨髓MRD为阳性,5例复发,两组比较有显著性差异,(P﹤0.05)。结论 运用FCM检测NB患儿骨髓中的微量肿瘤细胞敏感度高、特异性强,可协助初诊患儿的诊断、评估临床疗效,骨髓中的微量肿瘤细胞残留与神经母细胞瘤预后相关.

  • 酶免疫吸附法检测北京地区婴幼儿腹泻标本中的Noro病毒
  • 陈冬梅,张又,邓莉,贾莉英,钱渊
  • 2006 Vol. 1 (3): 199-203. DOI:
  • 摘要 ( 2295 ) PDF (490KB)( 2476 )
  • 目的: 研究北京地区婴幼儿Noro病毒腹泻的流行特点。 方法: 在2003年10月至2004年12月从首都儿科研究所就诊的腹泻患儿粪便标本中随机抽取167份应用酶免疫吸附试验(EIA)进行Noro病毒抗原检测,并随即抽取61份进行聚丙烯酰胺凝胶电泳检测轮状病毒。 结果: 167份标本中,Noro病毒阳性标本为46份,阳性率为27.54%。其中,GI型阳性标本有20份,占阳性标本总数的43.48%;GII型阳性标本有19份,占阳性标本总数的41.30%;另有7份标本为GI和GII同时阳性,提示为混合感染,占阳性标本总数的15.22%。发病年龄以2岁以下患儿为主,占总患病人数的93.48%。Noro病毒感染性腹泻未见明显的季节性。在检测轮状病毒的61份标本中,轮状病毒阳性的标本有29份,阳性率为47.54%。 结论: Noro病毒感染在北京地区婴幼儿腹泻中占有重要地位,仅次于轮状病毒。

  • 上海市卢湾区青少年2型糖尿病患病率调查
  • 张昕,沈水仙,罗飞宏,支涤静,赵诸慧,陆忠,叶蓉,程若倩
  • 2006 Vol. 1 (3): 204-209. DOI:
  • 摘要 ( 3195 ) PDF (484KB)( 3276 )
  • [摘要] 目的:通过调查获得上海地区青少年2型糖尿病患病率及相关高危因素。 方法:对上海市卢湾区12所中学,共10442名中学在校生进行晨尿尿糖筛查,对尿糖阳性者进行尿糖复查,并进行空腹血糖及OGTT检查,以确诊糖尿病。对确诊的糖尿病患儿进行糖尿病临床分型诊断,并收集2型糖尿病患儿家族史、出生史、既往史及饮食习惯等资料。统计上海地区青少年2型糖尿病患病率并分析其高危因素和基本特征。 结果: 1.第一次尿糖阳性人数为125人,第二次尿糖阳性人数为15人;2.发现2型糖尿病患儿5名,其中男性3名,女性2名,11~14岁2名,15~18岁3名;3.随机抽取其中一所中学,同时进行OGTT检查,空腹及2小时血糖达糖尿病诊断标准者2名,且与尿糖筛查结果相符;4.2型糖尿病患病率为4.79/10,000,男性为4.34/10,000,女性为5.68/10,000,按年龄分11~14岁为3.87/10,000,15~18岁为5.69/10,000;5.筛查出的2型糖尿病患儿抗体检查(GADAB、ICA及IAA)结果均阴性;6.本次筛查出的2型糖尿病患儿体重指数均属肥胖或超重范围,且均有2型糖尿病家族史。 结论:上海地区青少年2型糖尿病患病率较高,且随年龄增大呈增高趋势,女孩患病率较男孩高,肥胖及有糖尿病家族史是青少年2型糖尿病的高危因素。

综述

  • 儿童急性白血病及恶性淋巴瘤的靶向治疗
  • 张磊,于洁
  • 2006 Vol. 1 (3): 215-222. DOI:
  • 摘要 ( 2816 ) PDF (666KB)( 2920 )
  • 随着对急性白血病、恶性淋巴瘤发病机制的认识逐渐深入,潜在的治疗靶点逐渐浮出水面,大量针对这些靶点的靶向治疗药物及治疗方案已进入临床研究阶段或已应用于临床治疗,其中针对融合基因、酪氨酸激酶受体、白血病细胞表面CD分子、凋亡基因/受体的靶向治疗方案以及法尼基转移酶抑制剂、血管生成抑制因子等靶向治疗药物是近年来研究较活跃的领域,本文就其研究现状及进展作一综述。

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