目的 应用全基因组微阵列芯片平台，对染色体核型提示为Cri du chat综合征的新生儿进行全基因组拷贝数变异（CNVs）的检测，以帮助解释基因型与表型的相关性。方法 2009年6月至2010年5月复旦大学附属儿科医院收治的染色体核型提示为Cri du chat综合征的3例新生儿进入研究。采用Cytogenetic WholeGenome芯片筛查全基因组CNVs，针对发现的所有CNVs进行分析，参照国际基因组拷贝数变异多态性数据库除外正常人群多态性CNVs。结合本研究3例与DECIPHER数据库已报道的Cri du chat综合征患儿的临床表型，行5p缺失大小及范围分析，对重复区域行候选基因分析。结果 3例患儿经微阵列芯片检测，均证实并更为精确的定位了5p的缺失范围。例1 5p缺失位于5p15.33-p13.3，例2 缺失位于5p15.33-5p15.1，例3 缺失位于5p15.33-p14.3；此外例2发现9p部分重复，例3发现7p部分重复。结合DECIPHER数据库已报道的5例Cri du chat综合征临床表型，重复区域和候选基因分析显示，临床表型为猫叫样哭声或声音异常：缺失片段重叠区域为5p15.33-15.31内3.86 Mb，覆盖(IRX1和IRX2与胚胎形成相关的基因)；临床表型为面容异常：缺失片段重叠区域为5p15.2-15.1内2.51 Mb（覆盖ANKH与颅骨干骺端发育相关的基因）。例3合并有先天性巨结肠。因纳入病例均为新生儿，无法评价是否存在智力低下和生长发育迟缓，无法对相应的关键区域进行分析。结论 本研究提供了微阵列平台罕见潜在致病可能CNVs的分析方法，进一步为建立5p部分缺失表型基因型关联性提供了依据。
目的 建立中国新疆地区哈萨克族7~18岁中小学生超重和肥胖的体重指数(BMI)百分位曲线和界值点参考标准。方法 采用横断面调查研究，在中国新疆阿勒泰市及其所属乡镇的中小学采用整群随机抽样方法抽取4所学校（共49个班级）同意参加调查的哈萨克族7~18岁中小学生为调查对象。采集性别、年龄、身高和体重测量资料；应用偏度-中位数-变异系数法建立哈萨克族7~18岁中小学生的BMI百分位曲线；利用儿童青少年超重和肥胖的BMI百分位数曲线在18岁通过国际肥胖工作小组（IOTF）定义的成人超重和肥胖BMI界值点(25 kg·m-2/30 kg·m-2) 和中国肥胖问题工作组（WGOC）定义的界值点( 24 kg·m-2和28 kg·m-2) 的方法，计算出哈萨克族7~18岁各年龄超重和肥胖的BMI界值点。结果 共采集7~18岁中小学生2 487名，其中男1 158名，女1 329名。①按照IOTF标准，超重和肥胖的BMI百分位曲线：男性分别为P88.63和P98.28，女性分别为P84.41和 P98.12；按照WGOC标准，超重和肥胖的BMI百分位数曲线：男性分别为P92.96和P99.28 ，女性分别为P90.53和P99.38。②哈萨克族男性超重和肥胖BMI标准曲线低于WGOC和IOTF标准；女性肥胖标准曲线13~14岁前低于WGOC和IOTF标准，之后略高于WGOC和IOTF标准。 ③哈萨克族男性超重、肥胖的界值百分位曲线均低于或接近的汉族和维吾尔族水平；哈萨克族女性超重界值百分位曲线在14岁前介于汉族和维吾尔族间，之后接近或达到汉族水平；肥胖界值百分位曲线在10岁前低于汉族和维吾尔族水平，14岁后达到或接近汉族水平。结论 儿童青少年BMI分布有显著的地域差异和民族差异，哈萨克族中小学生超重和肥胖BMI界值标准不同于IOTF和WGOC所建议的相应标准。因此哈萨克族中小学生超重、肥胖人群的筛查可以参考本研究建立的标准。
目的 了解0~18岁正常儿童青少年外耳及眼部间距的发育，建立外耳及眼部间距正常参考值的数据库。方法 选择重庆医科大学第一附属医院妇产科出生的胎龄37~40周、单胎和出生体重＞2 500 g的新生儿，重庆医科大学附属儿童医院儿童保健科1月龄至12岁健康体检儿童以及重庆医药高等专科学校18岁青少年为研究对象。分为新生儿组、1月龄、3月龄、6月龄、9月龄、1岁、2岁、3岁、6岁、12岁和18岁组。每组均为200名，男女各半。测量右耳的耳长、耳宽、内眦间距和外眦间距，并计算耳指数和睑裂长。分析外耳及眼部间距随年龄增长的发育规律和性别差异，并建立外耳及眼部间距正常参考值。结果 ①耳长、耳宽均随年龄的增长而增长。耳长1岁时较新生儿增长1.3 cm，2～12岁增长缓慢，平均每年增长0.15 cm，12岁时达18岁时的95%；耳宽1岁时较新生儿增长0.5 cm，6岁后无明显变化。各年龄组耳长、耳宽男性均大于女性。平均耳指数随年龄的增长而下降。②内眦间距、外眦间距均随年龄的增长而增宽。内眦间距1岁时较新生儿增宽0.5 cm；外眦间距1岁时较新生儿增宽1.6 cm，睑裂长1岁时较新生儿增长0.6 cm；以后每年增长较平缓；各年龄组内眦间距、外眦间距和睑裂长性别差异不显著。结论 耳长、耳宽、内眦间距和外眦间距均随年龄增长而增长，6岁后增长不明显；耳长和耳宽发育存在性别差异。
目的 评价来氟米特治疗狼疮性肾炎的疗效和安全性。方法 检索Cochrane图书馆临床对照试验库（CENTRAL）、PubMed、BMJ-Clinical Evidence、中国期刊全文数据库、万方数据库和维普中文科技期刊数据库等，检索时间均从建库至2010年12月，获得来氟米特治疗狼疮性肾炎的文献。依据随机方法、分配隐藏、盲法、结果数据的完整性、选择性报告研究结果和其他偏倚来源对RCT文献进行偏倚评价；依据分组方法、盲法、失访和退出、基线可比性、诊断标准和偏倚控制对非随机分组的对照试验文献进行偏倚评价。采用RevMan 5.0软件进行Meta分析。结果 共检索到828篇文献，符合纳入标准的5篇RCT文献和2篇非随机分组的对照试验文献进入Meta分析。5篇RCT文献中4篇描述随机分组方法，1篇采用双盲法；5篇RCT文献均未采用分配隐藏，均报道了失访和退出情况，均未提及是否选择性报告研究结果及其他偏倚来源。2篇非随机分组的对照试验文献均未采用盲法，但均报道了退出和失访情况，均采用公认的诊断方法，基线具可比性。①来氟米特组完全缓解率、部分缓解率、总缓解率与环磷酰胺组差异均无统计学意义，OR分别为1.51（95%CI:0.90~2.54）、1.06（95%CI:0.70~1.61）和1.63（95%CI：0.98~2.71）。②来氟米特组24 h尿蛋白定量、SCr和SLEDAI评分显著低于环磷酰胺组；补体C3水平、抗双链DNA抗体阳性率与环磷酰胺组差异无统计学意义。③来氟米特组感染、带状疱疹、血压升高、心悸、WBC减少、脱发、ALT升高、月经失调、皮疹和胃肠道反应的发生率与环磷酰胺组或安慰剂组差异均无统计学意义。结论 现有证据提示，来氟米特治疗狼疮性肾炎的疗效不逊于环磷酰胺，不良反应发生率与环磷酰胺相近，鉴于纳入文献的质量较低，明确结论仍需进一步的RCT研究予以明确。
目的 评估福辛普利治疗慢性肾脏病患儿的安全性，为临床应用提供依据。方法 以确诊为激素耐药型肾病综合征（SRNS）及IgA肾病的患儿为研究对象。分为福辛普利低剂量组、福辛普利中剂量组和对照组。3组均予甲泼尼龙或泼尼松的基础治疗，福辛普利低剂量组和中剂量组分别在基础治疗上加用福辛普利0.3和0.1 mg·kg-1·d-1，对照组不予福辛普利治疗，3组均治疗24周。以开始治疗后2、4、8、12、16、20和24周为随访时点，测量患儿血压，行血常规、尿常规、SCr、肌酐清除率（CCr）、血K+和ALT检测；记录眩晕、干咳和水肿等不良事件的发生情况。结果 2008年2月至2009年8月广州市妇女儿童医疗中心肾内科住院诊断为SRNS患儿45例、IgA肾病患儿10例进入结果分析。福辛普利中剂量组22例、福辛普利低剂量组19例，对照组14例。①至观察终点，3组患儿无一例出现低血压。福辛普利中剂量组平均动脉压在治疗第8周时显著下降；福辛普利低剂量组在治疗第12周时平均动脉压明显下降；对照组在治疗期间平均动脉压无显著变化。②将福辛普利中、低剂量组患儿合并按治疗前基础血压分成正常血压组及高血压组，至观察终点正常血压组福辛普利治疗前后收缩压、舒张压和平均动脉压变化不明显；高血压组患儿治疗后收缩压、舒张压及平均动脉压较治疗前均显著降低。③至观察终点，福辛普利中、低剂量组、对照组治疗后24 h尿蛋白均较治疗前显著降低，其中福辛普利中剂量组较治疗前下降更显著；3组患儿的SCr、CCr、血K+、WBC、HGB、PLT及ALT均在正常范围。④治疗过程中，福辛普利中剂量组有1例患儿出现轻微干咳。结论 福辛普利0.3 mg·kg-1·d-1在24周治疗期间未见明显不良反应，对慢性肾脏病患儿的安全性较好。
目的 分析原发性肾病综合征（PNS）患儿的病理类型、治疗及随访情况。方法 纳入2005年1月至2009年12月在湖南省儿童医院肾内科住院的诊断为PNS，进行肾脏病理学检查且随访时间≥6个月的患儿，根据年龄分为<2岁组、～5岁组、～10岁组和>10岁组，对不同年龄组肾脏病理类型、对糖皮质激素的反应、转归及随访资料进行分析。结果 共纳入539例PNS患儿，男性402例，女性137例，男女比例为2.9∶1；＜2岁组159例（29.5%），~5岁组269例（499%），~10岁组84例（15.6%），＞10岁组27例（5.0%）（P＜001）。①微小病变274例（50.8%），局灶节段性肾小球硬化79例（14.6%），系膜增生性肾小球肾炎173例（32.1%），膜增生性肾小球肾炎6例（1.1%），膜性肾病4例（074%）,增生硬化性肾小球肾炎2例（0.37%），脂蛋白肾病1例（0.18%）。不同年龄组间肾脏病理类型的分布差异有统计学意义（P＜005）。②对糖皮质激素敏感和依赖的PNS患儿以微小病变为主（分别为62.4%和69.6%），对糖皮质激素耐药的PNS患儿以系膜增生性肾小球肾炎为主（48.4%）。③539例中239例完全缓解，75例部分缓解，61例无效，158例症状控制，尿蛋白（-），但仍在服用泼尼松。6例患儿分别因对糖皮质激素耐药，病情不能缓解，合并严重感染或进展至终末期肾病放弃治疗而死亡。结论 儿童PNS的发病高峰年龄、肾脏病理类型以及对糖皮质激素耐药的发生率可能已发生改变，并且在不同年龄患儿间存在差异。
目的 分析中国7岁以下正常儿童重量指数（PI）随年龄增长的变化规律，制定0~2岁儿童PI的参照标准及生长曲线。方法 体重和身高测量值来自2005年“中国九市7岁以下儿童体格发育调查”，根据体重和身高测量值计算PI值［体重(kg)·身长-3(m-3)］，并建立7岁以下正常儿童PI数据库。分析PI在各主要百分位（P3、P50及P97）上的变化规律，比较PI在性别和城郊群体水平上的差异。以3岁以下儿童为参照人群，采用LMS方法建立PI参照值及标准化曲线，模型构建使用LMS Pro软件。选择“转换年龄”模式，具体参数：男性自由度L-M-S=3-11-6，POWER=0.05及OFSET=0.10；女性自由度L-M-S=3-11-4，POWER=0.05及OFSET=0.15。结果 0~7岁儿童总样本量为138 775名，其中城区69 760名（男34 901名，女34 859名），郊区69 015名（男34 650名，女34 365名），男女及城郊样本量各半，各年龄组1 496~1 666名。0~2岁儿童曲线拟合的数据：男23 703名，女23 625名，每年龄组1 512~1 622名。①PI随年龄增长先攀升，2~3月龄达峰值，然后急速下降，2岁以后趋缓，并随年龄增长持续缓慢下降。男女间、城郊间差异均不明显；但在1月龄至3岁，男性略高于女性，1~6月龄及2~3岁时郊区略高于城区。②采用百分位和标准差单位两种表达形式给出0~2岁儿童数值及标准化生长曲线图。结论 本研究分析了中国7岁以下正常儿童PI的生长规律，建立了0~2岁儿童PI的参照标准及生长曲线，为进一步研究和应用PI奠定基础。
目的 评价糖皮质激素治疗胎粪吸入综合征（MAS）的疗效及安全性。方法 检索PubMed、MEDLINE、EMBASE、EBSCOhost、Cochrane图书馆、Cochrane临床对照试验库（CENTRAL）、Ovid、中国生物医学文献数据库、万方数据库和维普中文科技期刊数据库，检索时间均从建库至2010年12月，并辅以手工检索，获得糖皮质激素治疗MAS的RCT文献。依据随机方法、分配隐藏、盲法、结果数据的完整性、选择性报告研究结果和其他偏倚来源进行文献偏倚评价。采用RevMan 5023软件进行Meta分析，根据异质性结果选择相应的效应模式分析；无法进行Meta分析时采用描述性分析。结果 共检索到1 012篇文献，符合纳入标准的5篇RCT文献（n=295）进入Meta分析。文献偏倚评价结果显示，存在低度和高度偏倚风险的文献各1篇，3篇文献存在中度偏倚风险。①Meta分析结果显示，糖皮质激素能显著缩短住院时间（MD=-5.42，95%CI:-7.38~-3.45，P＜0.000 1），减少败血症发生率（OR=0.33，95%CI:0.12~0.78，P=0.01）。亚组分析结果显示，布地奈德混悬液雾化吸入可显著缩短住院时间（MD=-6.11，95%CI：-8.88~-3.34，P＜0.000 1)、呼吸窘迫持续时间（SMD=-1.56，95%CI：-2.12~-1.00，P＜0.000 01)和氧疗时间（SMD=-1.22，95%CI：-1.96~-0.48，P=0.001)，减少败血症发生率（OR=0.25，95%CI:0.07~0.95，P=0.04）。②糖皮质激素组住院期间病死率、胸部X线片恢复正常的时间与对照组差异均无统计学意义。③糖皮质激素组持续性肺动脉高压、鹅口疮及其他浅表部位真菌感染、脑膜炎、高血糖、高血压、慢性肺疾病和生长发育延迟发生率与对照组差异均无统计学意义。结论 出生后48 h内雾化吸入布地奈德混悬液可显著缩短MAS患儿住院时间、呼吸窘迫及氧疗时间。糖皮质激素治疗不能改善MAS患儿最终结局，亦不会增加糖皮质激素相关感染的发生。鉴于纳入的RCT文献较少，研究间异质性较大，故结论应谨慎对待。
目的 分析儿童保健专科护士体格测量数据的可信度，确定专科护士测量技术质量控制标准。方法 选择重庆医科大学附属儿童医院儿童保健科健康体检的0~12岁儿童为研究对象。1名从事儿童体格测量的副主任护师为测量专家，另1名有1年以上体格测量工作经验的专科护士为对照。分别测量头围、身长（高）、顶臀长（坐高）及胸围4项体格指标1次，记录测量数据。分为<1岁、～3岁和≥3岁组。计算测量技术误差（TEM）、测量差异均值（MAD）、可信度系数（R）和组间相关系数（ICC）等可信度指标，比较不同体格指标和不同年龄组间可信度的差异。结果 2006年3～10月549名儿童完成了测量，其中<1岁组224名，～3岁198名，≥3岁127名。①头围、身长（高）、顶臀长（坐高）及胸围的MAD分别为0.17、0.35、0.49和0.64 cm；TEM分别为0.16、0.34、0.46及0.59 cm，R均为1.00，ICC为0.95~1.00。②各年龄组头围和胸围的MAD差异无统计学意义；<1岁组和≥3岁组身长（高）的MAD差异有统计学意义；<1岁、～3岁与≥3岁组顶臀长（坐高）的MAD差异有统计学意义。结论 专科护士总体测量技术较好，测量差异均在允许范围内。头围测量的可信度最高，其次是身长（身高）和顶臀长（坐高），胸围测量不易准确。规范的测量工具、统一的测量方法及专业的测量者是体格测量数据可靠的前提。
目的 分析北京市中小学生1985至2005年生长发育水平、体质状况和肥胖检出率的变化趋势，并分析肥胖相关慢性病的罹患现状。方法 分析数据来源于2010年北京统计年鉴、1985至2005年中国学生体质与健康调研报告、北京市儿童青少年代谢综合征研究和北京学龄儿童高血压现患调查。以身高、体重和胸围反映体格生长发育水平；肺活量、50 m跑用时、肺活量指数作为体质状况评价的指标。分析北京市学龄儿童1985至2005年生长发育水平、体质状况和肥胖率的变化趋势。结果 ①男女性体重增速远高于身高的增速，胸围增速略高于体重，BMI呈现持续增长趋势。不论男女性，身高、体重和胸围的每5年平均增速乡村均高于城区、男性高于女性，BMI增幅的城乡差别不明显。②2005至2009年人均GDP年平均增速为14.0%，1985年北京市中小学生男女性肥胖率分别为0.7%和0.6%，2010年分别为17.1%和11.9%，肥胖率年平均增速分别为13.2%和12.2%。③2005年男性在13岁前、女性在12岁前肺活量与2000年较接近，之后呈下降趋势，特别是女性12岁以后肺活量下降趋势更为明显。不论男女性，2005年肺活量指数均较2000年明显下降。1985至1995年男女性50 m跑用时总体上呈缩短趋势，1995至2005年呈延长趋势。结论 1985至2005年北京市人均GDP快速增长的同时，中小学生的生长发育水平呈快速上升趋势，但体质状况呈下降趋势，肥胖及相关慢性病患病率快速增高。
目的 总结安徽省阜阳地区临床诊断为恙虫病患儿的临床特征和流行病学。方法 选择2009年1月至2010年12月在安徽省界首市人民医院和阜阳市妇幼保健院病案史中检索出院第1诊断为≤14岁恙虫病病例为研究对象。采集居住地（农村和城市）、发病月份、野外郊游史、诊断时年龄和性别等流行病学资料；采集高热、特征性溃疡或焦痂、淋巴结肿大、皮疹等主要临床特征，以及病史中各系统损害的症状和体征。结果 因两家医院均不能开展外斐试验和恙虫病立克次体检查，只符合临床诊断的45例恙虫病病例资料进入分析，其中41例为乡村医生转诊。①男性30例，女性15例；9个月至3岁16例，～7岁21例，～13岁8例；居住地城市3例，农村42例。45例均有野外游玩史或接触秸秆史。②45例均表现为高热和特征性溃疡或焦痂，分布于阴部和腹股沟居多。均表现为淋巴结肿大，其中全身浅淋巴结肿大28例。44例表现为皮疹，其中8例为全身性。③45例均有肝肿大表现，其中脾肿大6例，咳嗽13例，头痛28例。实验室检查肝功能均异常，心肌酶增高26例，乳酸脱氢酶增高26例。④住院后24 h第一诊断误诊26例(57.8％)，其中误诊为呼吸道感染13例。⑤临床诊断病例均予阿奇霉素和地塞米松治疗，治疗后72 h内退热，治愈出院，无一例复发。结论 儿童恙虫病有临床特征性表现，合并多系统损伤，特别是肝肿大和肝功能异常是儿童恙虫病的特点。
目的 观察亚低温对新生大鼠海马星形胶质细胞增殖和凋亡的影响，以探讨亚低温对缺氧缺血脑损伤保护作用的机制。方法 ①体外实验：取3日龄大鼠海马脑片，培养至第4天用氧糖剥夺法制备标本，于33℃（亚低温组）和37℃培养48 h（常温组）；对照组脑片不进行氧糖剥夺处理，37℃培养7 d。采用免疫荧光染色方法观察培养脑片星形胶质细胞的活化和增殖。②体内实验：取7日龄大鼠，分手术组和假手术组。手术组永久性结扎左侧颈总动脉，然后置于含8%O2+92%N2中缺氧2 h，制备缺氧缺血模型，分为手术亚低温亚组和手术常温亚组。假手术组仅分离左侧颈总动脉，不结扎，不予缺氧处理，分为假手术常温亚组和假手术亚低温亚组。各组于术后3和7 d处死取材，采用免疫荧光染色方法检测海马星形胶质细胞的活化、增殖和凋亡。结果 ①体外实验：氧糖剥夺后3 d常温组较对照组胶质纤维酸性蛋白（GFAP）阳性细胞数量明显增多；亚低温组与常温组比较，GFAP阳性细胞数量明显减少。②体内实验：术后3和7 d亚低温组GFAP阳性细胞数量较常温组显著降低，较常温对照组和亚低温对照组显著增高。GFAP与caspase-3免疫荧光双标记结果显示，术后3 d常温组海马区84.5%GFAP阳性细胞表达caspase-3，亚低温组仅32.3%GFAP阳性细胞表达caspase-3，差异有统计学意义。结论 亚低温能减轻新生大鼠缺氧缺血后海马星形胶质细胞的活化增殖和凋亡。
平滑技术和分布转换是生长曲线拟合的两大理论问题。三次样条函数和分段多项式是目前最常用的曲线平滑技术。鉴于偏态分布资料无法直接获得准确的标准差单位（SDS，或Z分）曲线，美国国家健康统计中心（NCHS）分别计算上半部和下半部的标准差，而分布转换却能解决上述问题，将原始数据正态转换后再做平滑处理不仅可以获得合理的Z分曲线，极端（或边际）曲线估计亦更为精确，目前常用的转换有Box-Cox正态转换和Box-Cox 幂指数转换。身高和体重是两项最简单的、能用于评估居民营养状况的人体测量指标。近年来随着对人体测量学的深入研究，这些指标应用范围不断扩大，各国家或地区结合实际已制定（或选用）了儿童生长参照标准，并根据生长及营养状况确定了适宜的界值点。从目前研究看，儿童体格生长指标界值点多是以人群为基础的统计界值，更多地是从营养监测、卫生经济学和公共卫生理论角度考虑，这种筛查界值点并不是一个独立的诊断标准，临床应用时要结合其它指标及临床症状或体征。
[摘 要] 目的:探讨指突状树突细胞肉瘤的临床特征、诊断、治疗和预后。方法:对1例儿童指突状树突细胞肉瘤进行临床分析，观察化疗疗效,复习文献总结国内外儿童指突状树突细胞肉瘤诊治情况，了解其病理特点。结果: 患儿，男，1岁11月，临床表现为全身淋巴结肿大,颈部明显，颈部部分融合成团，约5*5cm大小，病理结果示淋巴结滤泡减少，代之以大量大细胞，分裂相易见。免疫组化S-l00 ( + ) 、Vimentin ( + ) 、Ki-67 ( 30%), CD68 ( + ) ,诊断为指突状树突细胞肉瘤；拟定为按LCH高危组治疗方案进行化疗，行(Pred+VDS+MTX)第一疗程结束后，颈部肿块有所减小，但不久下颌出现新的淋巴结肿大且颈部淋巴结复又增大， 因同时伴有严重的肺部感染，暂停化疗。好转后继续予以化疗，目前随访中，淋巴结较前有所减小。结论: IDCS是比较罕见的肿瘤，因此易误诊，诊断主要依靠病理学检查，治疗上目前没有统一的方案，因肿瘤的侵袭性较强，因此预后欠佳。
