目的：研究孟鲁司特钠单用于治疗5~14岁轻度持续哮喘患儿的疗效和安全性。方法：采用安慰剂随机双盲对照试验，对首诊诊断为轻度持续哮喘患儿，采用调查问卷方式采集患儿基线数据，经过2周安慰剂洗脱期，随机分为治疗组和对照组，分别睡前咀嚼口服孟鲁司特钠或安慰剂5 mg·d-1，疗程均为12周。在入组后4、8和12周记录哮喘日记卡内容：日间和夜间哮喘症状评分、β2受体激动剂使用频率、最大呼气峰流速（PEF）、因哮喘急性发作而需急诊或住院治疗的次数等；于治疗后12周检测肺功能指标：FEV1%预计值、FEF25%~75%。结果：2009年9月至2010年9月上海交通大学附属第一人民医院儿科哮喘专科门诊的轻度持续哮喘患儿安慰剂组纳入42例，孟鲁司特钠组纳入89例，至观察终点安慰剂组35例，孟鲁司特钠组77例进入分析。与安慰剂组相比，孟鲁司特钠组的PEF明显改善（P<0.05）；每周日间和夜间哮喘症状平均评分、每月因哮喘发作而需急诊或住院就诊率和每周平均β2受体激动剂使用次数均下降，差异有显著统计学意义（P<0.01）；治疗后12周孟鲁司特钠组FEV1%、FEF25%~75%较安慰剂组显著提高（P<0.05）；研究期间两组患儿均未观察到不良反应事件。结论：孟鲁司特钠单独用于轻度持续性哮喘患儿具有良好的疗效，不良反应少，患儿依从性高。
目的:通过纤维支气管镜下带囊支架置入术治疗儿童气管狭窄，观察近期疗效和并发症。方法:例1，女，4月龄，因“发现心脏杂音3个月余，咳嗽10 d渐加重，伴发热、喘息3 d”入院，诊断为膜周部+肌部室间隔缺损，房间隔缺损（继发孔型），肺动脉高压，主气道下段及左右主支气管变形狭窄。行肺动脉环缩术，房间隔、室间隔缺损修补术+主动脉悬吊术成功后，术后2个月内3次撤离呼吸机均未成功。例2，女，1岁10个月，因“咳嗽1个月余”入院，诊断为左主支气管狭窄，EBV相关性噬血细胞淋巴组织细胞增生症。左侧支气管狭窄致使排痰困难，肺部反复感染，左肺气肿。2例患儿家长在充分了解纤维支气管镜下带囊支架置入术可能的风险后签署知情同意书。采用“边麻边进”方法行气道黏膜表面麻醉，例1和例2 选择带囊支架长度分别为24和29 mm，直径均为4 mm（均经雷帕霉素处理），由支架导入器送入纤维支气管镜，在纤维支气管镜直视下释放带囊支架，然后退出支架导入器。结果:2例患儿置入带囊支架后狭窄段气管扩张良好，带囊支架放置2~3个月随访，未见肉芽组织增生等并发症。结论:纤维支气管镜下带囊支架置入术治疗气管狭窄近期疗效较好，远期疗效尚待观察。
目的:评价经鼻间歇正压通气（NIPPV）和经鼻持续气道正压通气（NCPAP）治疗新生儿呼吸窘迫综合征（NRDS）的疗效。方法:检索PubMed、EMBASE、Ovid、Springer、中国期刊全文数据库、万方数据库和维普中文科技期刊数据库，获得NIPPV与NCPAP治疗NRDS的相关RCT文献。根据随机分配方法，分配隐藏，对研究对象、治疗方案和研究结果测量者采用盲法，结果数据的完整性，选择性报告研究结果，其他偏倚来源进行文献偏倚评价。以治疗成功率和脱机成功率为主要结局指标；以预后良好率，早产儿呼吸暂停次数，脑室内出血（IVH）、脑室周围脑白质软化（PVL）、支气管肺发育不良（BPD）和早产儿视网膜病（ROP）发生率等为次要结局指标。计数资料选取OR及其95%CI表示，计量资料以加权均数差（WMD）及其95%CI表示。结果:①13篇RCT文献进入Meta分析。13篇文献均采用了正确的随机方法，均提及报告数据的完整性，均未选择性报告研究结果；12篇文献采用了分配隐藏；2篇文献提及未对研究者实施盲法。漏斗图检验未见显著发表偏倚。②Meta分析结果显示，NIPPV组治疗成功率显著高于NCPAP组，OR=0.39(95%CI:0.23~0.56),P<0.000 01。NIPPV组脱机成功率显著高于NCPAP组，OR=0.15(95%CI:0.08~0.31）,P<0.000 01。③NIPPV组预后良好率显著高于NCPAP组，OR=0.30(95%CI:0.13~0.68）,P=0.004。NIPPV组早产儿呼吸暂停次数显著减少，WMD=-0.48（95%CI:-0.58~-0.37）,P<0.000 01。NIPPV组ROP发生率低于NCPAP组，OR=0.36(95%CI:0.15~0.87）,P=0.02。NIPPV组和NCPAP组BPD（OR=0.59，95%CI:0.29~1.16）、IVH和PVL的发生率（OR=0.54，95%CI:0.24~1.20)以及住院时间（WMD=-2.97，95%CI:-11.26~5.32）差异均无统计学意义。结论:NIPPV可显著降低NRDS患儿行机械通气的比例，可显著提高机械通气拔管后脱机成功率，并可改善早产儿呼吸暂停次数和减少ROP的发生率。现有研究尚不能证实NIPPV可显著降低BPD、IVH和PVL的发生率。有关NIPPV对NRDS的远期疗效仍有待大规模、多中心的RCT研究予以明确。
目的:评价维生素D受体（VDR）基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病(佝偻病)的遗传关联性。方法:制定原始文献的纳入标准及检索策略，检索PubMed、Springer、Science Direct、Web of Science、中国期刊全文数据库、维普中文科技期刊数据库和万方数据库，收集VDR基因FokⅠ、ApaⅠ、BsmⅠ和TaqⅠ位点多态性与佝偻病相关性的病例对照研究,以佝偻病患儿为病例组。依据NHINHGRI研究工作组2007年制定的遗传关联性研究报告规范为基础，并依据相关文献选取其中的14条标准用于评价文献偏倚。以基因型频率为指标，提取数据后先确定最佳遗传模型，采用Stata 11.0软件进行Meta分析，计算合并的OR值及其95％CI。结果:19篇病例对照研究进入Meta分析。①FokⅠ位点采用共显性模型（FF基因型 vs ff基因型；FF基因型 vs Ff基因型）分析，病例组704例，对照组596例。Meta分析结果显示，亚洲人群FF基因型较ff基因型（OR=4.59，95%CI：2.98~7.07）和Ff基因型(OR=2.58，95%CI：1.79~3.73)患佝偻病的风险显著增加；高加索人群FokⅠ位点与佝偻病无显著关联性（FF基因型 vs ff基因型，OR=2.50，95%CI：0.76~8.19；FF基因型 vs Ff基因型，OR=1.18，95%CI：0.66~2.10）；非洲人群FF基因型较ff基因型患佝偻病的风险显著增加（OR=5.81，95%CI：1.21~27.98）。②ApaⅠ位点采用显性模型（AA+Aa基因型 vs aa基因型）分析，病例组338例，对照组459例。亚洲人群和非洲人群ApaⅠ位点与佝偻病均无显著关联性，OR分别为1.04（95%CI：0.72~1.49）和0.98（95%CI：0.57~1.71）；高加索人群AA+Aa基因型患佝偻病的风险增高（OR=5.50，95%CI：1.22~24.75）。③BsmⅠ位点采用显性模型（bb基因型 vs Bb+BB基因型）分析，病例组822例,对照组736例。亚洲人群BsmⅠ位点bb基因型较Bb+BB基因型患佝偻病的风险降低(OR=0.46，95%CI：0.23~0.92)，非洲人群BsmⅠ位点与佝偻病无显著关联性（OR=1.65，95%CI：0.95~2.88）。④TaqⅠ位点采用隐性模型（TT基因型 vs Tt+tt基因型）分析, 病例组519例，对照组513例。亚洲人群（OR=1.22，95%CI：0.82~1.82）、高加索人群（OR=0.91，95%CI：0.35~2.35）和非洲人群（OR=1.18，95%CI：0.68~2.05）TaqⅠ位点与佝偻病无显著关联性。结论:现有证据表明，亚洲人群FokⅠ位点FF基因型为患佝偻病的危险因素，而BsmⅠ位点bb基因型为佝偻病轻微的保护因素，尚不能认为ApaⅠ和TaqⅠ位点与佝偻病有关联性；由于高加索人群和非洲人群研究较少，VDR基因多态性与佝偻病的关联性尚不明确。
目的：探讨重度窒息新生儿中急性肾损伤(AKI)的发生情况及其诊断标准的适用性。方法：回顾性分析2005年1月至2009年12月于北京大学第一医院住院的重度窒息新生儿。根据2005年急性肾损伤协作网提出的AKI诊断标准（包括尿量标准和SCr标准），将入选患儿分为AKI组和无AKI组。采集患儿一般资料、围生期资料、肾脏损伤情况、治疗和近期预后情况。结果：最终纳入患儿30例，AKI组17例，无AKI组13例。①AKI组10/17例仅符合尿量标准，而不符合SCr升高标准，按AKI分期标准分为1期4例、2期5例、3期1例；7/17例同时符合尿量标准和SCr标准，其中3例按照SCr标准和尿量标准分期相同（均为1期），1例按照SCr标准分期为2期的患儿符合尿量标准1期，余3例按尿量标准分期高于SCr标准。7/17例有SCr一过性升高（SCr>133 μmol·L-1），达到急性肾功能衰竭诊断标准。②AKI组和无AKI组平均住院时间分别为（14.7±13.9）和（13.7±9.6）d，两组差异无统计学意义（P=0.83）。AKI组预后不良5/17例（29.4%），包括死亡1例（同时符合尿量标准和SCr标准），放弃治疗4例（3例同时符合尿量标准和SCr标准，1例仅符合尿量标准）；无AKI组预后不良2/13例（15.4%），均为死亡病例（均仅符合尿量标准），两组差异无统计学意义（P=0368）。按照SCr升高标准，符合AKI诊断的4/7例（57.1%）患儿预后不良，不符合SCr升高标准的3/23例（13.0%）患儿预后不良，差异有统计学意义（P=0.016）。结论：在重度窒息新生儿中存在AKI的病例。SCr升高可能提示预后不良，但由于样本量小，无长期随访资料，目前尚不能评价SCr和尿量是否为诊断新生儿AKI的最适宜指标。
目的:评价不同剂量促肾上腺皮质激素（ACTH）治疗婴儿痉挛症（IS）的疗效及安全性。方法:检索PubMed、EMBASE、Ovid、ScienceDirect、中国期刊全文数据库、万方数据库、CiNii（国立情報学研究所論文情報ナビゲータ）和Medical Online等数据库，并手工检索会议论文汇编和专题论文集等，收集关于不同剂量ACTH治疗IS的RCT文献。依据随机分配方法、分配隐藏、盲法、结果数据的完整性、选择性报告研究结果及其他偏倚来源进行文献偏倚评价。采用Review Manager 5.0软件进行Meta分析，无法进行合并分析的资料进行描述性分析。结果:共检索到836篇相关文献，符合纳入标准的4篇RCT文献进入Meta分析。文献偏倚评价结果显示，1篇文献存在中度偏倚风险，3篇文献存在高度偏倚风险。Meta分析结果显示，不同剂量ACTH组痉挛发作缓解率（OR=1.09，95%CI：0.54~2.17，P=0.82）、EEG高度失律消失率（OR=1.04，95%CI：0.43~2.51，P=0.94）及复发率（OR=1.27，95%CI：0.64~2.54，P=0.50）差异均无统计学意义。进一步按症状性和隐原性IS行亚组分析，结果显示两亚组不同剂量ACTH上述疗效指标差异均无统计学意义。大剂量ACTH组高血压和体重增加等不良反应的发生率高于小剂量ACTH组。结论:现有证据提示，不同剂量ACTH治疗IS在痉挛发作缓解率、EEG高度失律消失率及复发率方面疗效相近。小剂量 ACTH所致不良反应更少。鉴于纳入Meta分析的RCT文献数量较少且质量较低，明确结论仍需进一步的RCT研究。
目的:探讨儿童肾病综合征（NS）并发血栓的种类和特点。方法:回顾性分析北京大学第一医院儿科1996年7月至2011 年5月NS并发血栓患儿的临床资料，对血栓发生年龄、部位、症状、血清学指标和短期预后进行总结。结果:8例NS并发血栓患儿进入分析，其中男7例，女1例，发生血栓的平均年龄为10.6岁。患儿以头痛、呕吐、抽搐、腹痛、血便、肉眼血尿、咯血或胸闷等症状就诊。静脉血栓6例（75%），见于门静脉、肠系膜上静脉、肺栓塞、肾静脉、下腔静脉、颅内静脉，其中肺栓塞3例，肾静脉血栓2例，颅内静脉血栓2例；动脉血栓2例，左胫前动脉和颈内动脉血栓各1例。3例颅内血栓通过头颅MRI和MRV或MRA确诊，其余部位血栓分别通过血管超声、肺灌注显像和CT检查确诊。7例患儿血清白蛋白<20 g·L-1，8例患儿血浆纤维蛋白原>4 g·L-1，7例患儿血D-二聚体增高。8例患儿确诊后均予以肝素、尿激酶、华法林或双嘧达莫等抗凝及溶栓治疗，2例患儿经内科治疗无效分别行截肢和肠切除术。近期随访血栓或相关症状消失或改善。结论:NS患儿肺栓塞发生情况可能并不少于肾静脉血栓。对于10岁左右男性，伴显著低白蛋白血症、高纤维蛋白原血症和血D-二聚体增高者可能更需警惕血栓，应尽早行影像学检查。
目的:分析1例Andersen-Tawil综合征（ATS）患儿的诊断和治疗经过，提高对ATS的认识。方法:报道1例基因确诊ATS患儿的临床特征及诊疗过程，并进行文献复习。结果:患儿，女，12岁10个月，因“意识丧失3 h伴抽搐”入院。患儿既往有发作性双下肢无力及不明原因胸闷史。入院前3 h患儿在参加智力竞赛时突然晕倒、意识丧失、口唇发绀伴肢体抽动。查体神志不清，眼窝凹陷、眼距略宽，心律不齐，四肢呈迟缓性麻痹,脊柱、四肢无畸形。实验室检查示血清钾一过性降低。ECG检查示室性颤动、室性心动过速和频发多形性室性期前收缩。入院后予机械通气，胺碘酮和美托洛尔抗心律失常治疗，疗效欠佳，心律失常反复发作。基因检测示KCNJ2杂合错义突变：c.899 G>T hetero，GGC>GTC，p.G300V，确诊为ATS。出院后1个月余在外院植入心律转复除颤器（ICD），并加用氟卡尼100 mg·d-1口服治疗。治疗后患儿心律失常减少，迄今随访8个月余，未见抽搐及晕厥发作，目前继续随访中。结论:ATS以室性心律失常，周期性麻痹，轻度面部和（或）骨骼发育异常为特征。心源性晕厥及心跳骤停不常见，但可危及生命，需植入ICD治疗。KCNJ2基因突变有助确诊。
目的:观察地塞米松对肺炎支原体肺炎(MPP)大鼠肺组织病理学的影响，为临床合理应用糖皮质激素治疗MPP提供理论依据。方法:95只SD大鼠随机分为4组：阿奇霉素组(n=25)、地塞米松组(n=25)、阿奇霉素＋地塞米松组(n=25)和对照组(n=20)。各组大鼠均予肺炎支原体（MP）菌液(1×106 CFU·mL-1）缓慢滴入大鼠鼻腔，100 μL·d-1,共4 d。各组均在MP最后1次接种后第2天开始给予干预，阿奇霉素组皮下注射阿奇霉素10 mg·kg-1·d-1，地塞米松组腹腔注射地塞米松磷酸钠0.5 mg·kg-1·d-1，阿奇霉素＋地塞米松组给予阿奇霉素10 mg·kg-1·d-1和地塞米松磷酸钠0.5 mg·kg-1·d-1，对照组给予相同体积生理盐水。治疗后第1、3、5、8和10天后处死大鼠取肺组织行病理学检查，并对肺组织炎症浸润程度进行评分。 结果:①治疗后第1天，各组均可见不同程度的肺实质及血管周围淋巴细胞浸润。第5天，对照组和地塞米松组仍可见细支气管及血管周围较多淋巴细胞浸润；阿奇霉素组和阿奇霉素+地塞米松组支气管周围淋巴细胞浸润减轻。第10天，对照组和地塞米松组可见肺组织及血管周围较多淋巴细胞浸润；阿奇霉素组和阿奇霉素+地塞米松组可见终末支气管周围少许淋巴细胞浸润。②各组肺组织病理学评分显示，对照组治疗后不同时点，肺组织病理学评分均维持在较高水平，显著高于阿奇霉素组和阿奇霉素+地塞米松组；地塞米松组治疗后不同时点，肺组织病理学评分呈显著增高趋势，提示炎症浸润程度的加重；阿奇霉素组和阿奇霉素+地塞米松组在治疗后第5、8和10天均呈下降趋势，其中阿奇霉素+地塞米松组低于阿奇霉素组。结论:在阿奇霉素基础上加用地塞米松可明显减轻MPP大鼠肺组织炎症。
