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专家对谈录

论著

  • 中国X连锁无丙种球蛋白血症40例基因型表型相关性分析
  • 王晓川
  • 2012 Vol. 7 (1): 4-10.
  • 摘要 ( 2293 ) PDF (1245KB)( 2821 )
  • 目的 通过中国X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患儿临床表现、免疫功能评价、Bruton′s 酪氨酸激酶(BTK)的表达及BTK基因突变分析,分析基因型和表型间可能存在的关系。 方法 选取拟诊为XLA患儿,使用抗BTK单克隆抗体通过流式细胞技术分析单核细胞BTK蛋白表达。采用RT-PCR获得患儿cDNA,使用8对不同引物分2步扩增BTK cDNA,PCR产物测序。突变结果通过对DNA 外显子相应部位扩增、测序证实。并对确诊XLA患儿的母亲及家族中部分亲属进行BTK蛋白表达和BTK基因分析。 结果 ①40/50例原发性低丙种球蛋白血症患儿经BTK基因突变分析确诊为XLA,以错义突变(16例,40.0%)和无义突变(13例,32.5%)为主。②突变类型为错义突变的患儿平均起病年龄为(1.4±1.1)岁,其他突变类型患儿为(1.4±0.7)岁,差异无统计学意义(P=0.45)。错义突变的发生率随年龄的增长呈上升趋势,无义突变的发生率呈下降趋势。③34/40例(85.0%)B细胞<0.1%;4例(10.0%)B细胞在1%~2%,其中错义突变2例,无义突变1例, 剪接突变1例;2例(5.0%)B细胞为2%,均为错义突变。④血清IgG<3 g·L-1患儿BTK基因突变类型以错义突变和无义突变为主。⑤错义突变患儿BTK蛋白表达水平与其他突变类型无显著差异。⑥6/21例(28.6%)2031C/T多态性患儿伴有严重的关节炎,3/19例(15.8%)无多态性患儿有关节炎表现。⑦28/32例(87.5%)XLA患儿母亲为BTK基因杂合型。 结论 错义突变可能与确诊年龄较大有关,且某些位点的错义突变可能与较高的外周血B细胞数量和血清IgG水平及正常的BTK蛋白表达水平有关。BTK基因多态性(2031C/T)可能增加关节炎的风险。
  • 广州市黄埔区学龄前儿童行为问题及影响因素的横断面调查
  • 胡敏 静进 金宇 暴芃 刘步云 郭耀光 周偲 杨文翰
  • 2012 Vol. 7 (1): 11-18.
  • 摘要 ( 2301 ) PDF (1065KB)( 2781 )
  • 目的 了解广州市黄埔区社区学龄前儿童行为问题的流行现状,探讨儿童气质及家庭环境对儿童行为问题的影响。 方法 采用随机分层整群抽样的方法,于2010年10月至2011年1月对广州市黄埔区7所幼儿园1 237名(应答率74.9%)3~6岁儿童进行家长问卷调查,内容包括一般情况调查表、家长版长处和困难问卷(SDQ)、3~7岁儿童气质问卷(BSQ)和家庭环境量表(FES)。对1 170份有效问卷进行统计分析,对行为问题的影响因素进行单因素分析和多元线性回归分析。 结果 行为问题总检出率为11.4%(134/1 170),未发现性别差异;同伴关系困难检出率最高(23.2%),其次是多动注意缺陷(16.6%)、品行问题(11.8%)、情绪症状(8.4%)和亲社会行为(8.4%)。多元线性回归模型可以解释SDQ困难总分约50%的变异,行为问题的保护因素有父亲大专/本科以上受教育程度、家庭亲密度和文化性;危险因素有:联合家庭、儿童疾病史(严重先天性疾病或头部严重外伤)、儿童气质的坚持性低、适应性弱、情绪消极、节律性低、反应强烈、活动水平高。 结论 儿童行为问题的发生发展是多因素共同作用的结果,制定预防及干预措施需综合考虑各方面因素的影响。
  • 北京儿童医院2002至2010年结核病住院患儿临床流行病学研究
  • 吴喜蓉 徐保平 焦安夏 胡英慧 尹青琴 刘芳 申丹 冯卫星 焦伟伟 申阿东
  • 2012 Vol. 7 (1): 19-24.
  • 摘要 ( 2433 ) PDF (1267KB)( 3255 )
  • 目的 分析结核病住院患儿的临床流行病学特征,为结核病的防治提供帮助。 方法 回顾性收集2002年1月至2010年12月北京儿童医院(我院)0~17岁的结核病住院患儿,采集性别、年龄、临床表现、结核病接触史、卡介苗接种史和治疗等资料。根据卡介苗接种情况,将结核病患儿分为卡介苗接种组、卡介苗未接种组和卡介苗接种史不详组。并对结核病的类型、接触史和疗效进行评价。采用Logistic回归分析与儿童结核病疗效相关的危险因素。 结果 研究期间我院共收治结核病住院患儿1 212例,其中男性766例(63.2%),女性446例;年龄2月龄至17岁,中位年龄5.5岁。农村患儿938例(77.4%),城市患儿274例。①肺结核占45.5%(552例),肺外结核和血行播散性结核病分别占23.5%(285例)和15.8%(191例)。在肺外结核中,结核性脑膜炎为主要类型,占57.2%(163/285例)。②0~3岁509例(42.0%)、~6岁158例(13.0%)、~12岁370例(30.5%)、~17岁175例(14.4%)。重症结核病主要见于1岁以下儿童,随着年龄增长,其所占比例逐渐减少。③卡介苗接种组重症结核病比例(26.9%,180/670例)低于卡介苗未接种组(34.4%,170/494例),P=0.004。④有结核病密切接触史患儿中重症结核病比例(43.7%,159/364例)高于无结核病密切接触史者(34.6%,280/809例),P=0.003。⑤好转或治愈989例(81.6%),未愈或死亡223例。女性患儿治疗成功率(77.8%,347例)低于男性(83.8%,642例),P=0.015;肺结核治疗成功率最高(84.2%,465/552例),血行播散性结核病治疗成功率最低(738%,141/191例),P=0.006。 结论 儿童结核病主要见于4岁以下患儿,与成人结核病相比,儿童更易发生肺外及重症结核病,且重症结核病及女性患儿抗结核治疗效果较差;卡介苗对重症结核病具有一定的免疫保护作用。
  • 2009 甲型H1N1流感流行期间北京急性呼吸道感染儿童常见呼吸道病毒的研究
  • 王婷婷 朱汝南 钱渊 孙宇 王芳 邓洁 曲东 李颖 任晓旭 沙莉 袁艺 王菲 李杰 张宝元
  • 2012 Vol. 7 (1): 25-30.
  • 摘要 ( 1970 ) PDF (1310KB)( 3003 )
  • 目的 了解2009至2010年甲型H1N1流感大流行期间北京地区急性呼吸道感染患儿中,除流感病毒外的其他几种常见呼吸道病毒感染的流行情况。 方法 设计并建立检测包括呼吸道合胞病毒(RSV)A/B亚型,副流感病毒(PIV)1、2、3型,腺病毒(ADV)和人博卡病毒(HBoV)在内的多重实时荧光PCR方法,并应用该方法对2009年6月至2010年2月甲型H1N1流感大流行期间,对首都儿科研究所附属儿童医院就诊的急性呼吸道感染患儿中甲型H1N1流感病毒检测阴性的咽拭子标本进行上述呼吸道病毒的核酸检测。 结果 新建立的多重RT-PCR方法最低可检测的目标基因含量为10~300拷贝数,未见与其他非目标病毒的交叉反应。本研究共检测标本849份,病毒检测总阳性率为39.0%(331份),5岁以下占87.6%(290/331份)。各病毒的检测阳性率分别为RSV-A亚型1.4%(12份),RSV-B亚型8.4%(71份),PIV-1型8.2%(70份),PIV-2型0.5%(4份),PIV-3型3.9%(33份),ADV 13.9%(118份),HBoV 2.7%(23份)。 RSV检出以B亚型为主(85.5%),流行高峰在2009年11月至2010年2月。PIV检出以PIV-1型及PIV-3型为主,PIV-1型的流行高峰在2009年7月至2009年10月,PIV-2型及PIV-3型的流行高峰在2009年6~9月。ADV病毒在研究期间均有较高检出率(平均为13.9%),HBoV的流行高峰在2009年9~12月。 结论 除流感病毒外,ADV、RSV-B及PIV可能也是2009甲型H1N1流感流行期间引起儿童急性呼吸道感染的重要病原。比较以往的资料可见各病原在2009甲型H1N1流感流行期间的流行季节性及检出率基本未受到新型流感病毒的影响。
  • 2009至2010年南京儿童医院5岁以下儿童病毒性腹泻分子流行病学特点
  • 林谦
  • 2012 Vol. 7 (1): 31-36.
  • 摘要 ( 2014 ) PDF (2125KB)( 2978 )
  • 目的 对南京儿童医院(我院)5岁以下儿童轮状病毒(HRV)、人杯状病毒(HuCV)、星状病毒(AstV)和肠道腺病毒(AdV)感染的分子流行病学进行研究,为病毒性腹泻的防治提供基础数据和理论依据。 方法 收集2009年7月至2010年6月于我院消化科门诊就诊的5岁以下腹泻患儿的粪便标本。采用ELISA法检测A组HRV,阳性标本采用RT-PCR法进行毒株分型鉴定;HuCV、AstV和AdV采用RT-PCR或PCR法进行检测。 结果研究期间共收集病毒性腹泻患儿粪便标本300份,其中男188例,女112例。年龄1~59月龄,平均(10.5±9.2)月龄。4种病毒检测阳性率依次为HRV(37.7%,113/300)、HuCV(23.7%,71/300)、AstV(4.0%,12/300)和AdV(2.7%,8/300)。①HRV G血清型以G3型(38.9%)最常见,其次为G2型(8.8%);P基因型以P[8](33.6%)为主。G血清型和P基因型组合以G3P[8](15.9%)为主。113份HRV阳性标本中,7~12月龄儿童占43.4%(49/113),高发季节为2009年10月至2010年1月。②HuCV感染中诺如病毒检出67份,扎如病毒4份。HuCV感染于2009年8月出现一个小高峰,发病年龄高峰为7~12月龄(38/71),24月龄以下患儿占95.8%(68/71)。③10/12例AstV感染发生于2009年10月至2010年1月,月龄分布为2~16月龄。④8例AdV阳性标本PCR产物经克隆测序,AD 2、3、5、7、12和41型各1例,AD 31型2例。AdV感染高发于2010年1至6月,发病高峰为7~12月龄(4/8)。⑤60.0%(180/300)至少检出4种病毒中的一种。混合感染23份,其中12份(52.2%)为HRV+HuCV,5份(21.7%)为HRV+AstV,2份为HuCV+AstV, HRV+AdeV、HuCV+AdeV、AdeV+AstV、HRV+AstV+HuCV各1份。 结论 HRV是引起婴幼儿病毒性腹泻最主要的病毒病原,以G3P[8]为主要优势株。HuCV、AstV和AdV也是重要的病原。
  • 基于PFNET分析的国内与国外先天性心脏病介入诊断治疗研究主题可视化研究
  • 周开宇 华益民 李一飞
  • 2012 Vol. 7 (1): 37-43.
  • 摘要 ( 2174 ) PDF (2345KB)( 3292 )
  • 目的 通过PFNET分析并结合可视化的方式,研究国内外先天性心脏病(CHD)介入诊断治疗研究主题的结构分布,比较国内外该学科研究主题异同,寻找中国研究的优势和薄弱环节。 方法 2011年3月以MeSH词“heart defects, congenital”,“cardiac catheterization”在Medline数据库,以主题词“心脏缺损,先天性”,“心脏导管插入术”在中国生物医学文献数据库(CBM)中检索文献。确定英文核心关键词60个,词频>90次;中文核心关键词53个,词频>20次。使用Endnote X4软件提取关键词,建立共词矩阵。进行PFNET分析确立主题结构,并根据主题分布计算外部链接强度。使用Ucinet 6.0软件绘制可视化网络。 结果 Medline和CBM分别命中文献3 000篇和1 015篇。成功建立国内外CHD介入诊断治疗研究主题结构图谱;国内外研究的进步均以临床治疗需求为原始驱动力;国外研究起步较早,其研究主题较中国更为丰富,研究更为充分;中国的介入治疗研究相对较为独立,与外科治疗间合作较少;中国研究虽然较国外起步晚,但已形成自己的研究特色。 结论 基于PFNET分析的可视化研究系统、全面和直观地揭示了国内外CHD介入诊断治疗研究主题的发展态势,为相关临床研究发展提供参考。
  • 基于多元统计和社会网络分析的中国先天性心脏病介入诊断治疗学科知识可视化分析
  • 周开宇
  • 2012 Vol. 7 (1): 44-49.
  • 摘要 ( 2211 ) PDF (2851KB)( 3087 )
  • 目的 通过多元统计和社会网络分析法中关键词共现的方式,研究中国先天性心脏病(CHD)介入诊断治疗的学科知识分布,研究学科知识聚类,并预测未来发展趋势。 方法 2011年3月以主题词“心脏缺损,先天性”和“心脏导管插入术”在中国生物医学文献数据库(CBM)检索文献;使用Endnote X4软件提取关键词,建立共词矩阵;使用SPSS 17.0软件对共现矩阵进行转换、降维和聚类分析,并根据聚类分析结果绘制战略坐标图;使用Ucinet 6.0软件绘制可视化网络。 结果 共命中文献1 015篇。成功建立中国CHD介入诊断治疗学科知识可视化图谱,直观展示了中国CHD介入诊断治疗学科的知识分布,并形成重点研究聚类,提示治疗,方法和设备,超声心动图等学科知识发展较好。 结论 中国CHD学科知识以治疗聚类为中心,且多学科知识聚类共同发展;同时材料和设备的相关研究在CHD学科发展中具有显著推动作用,超声心动图及肺动脉高压在CHD学科知识中地位重要。
  • 儿童肾血管性高血压29例诊断方法的回顾性分析
  • 管娜
  • 2012 Vol. 7 (1): 50-54.
  • 摘要 ( 2144 ) PDF (1759KB)( 4077 )
  • 目的 探讨儿童肾血管性高血压(RVH)的早期诊断方法。 方法 回顾性分析北京大学第一医院1996年1月至2011年6月确诊的RVH患儿,分析贻误诊治情况,以及临床症状、影像学检查结果对RVH的诊断价值。 结果 ①29例确诊RVH患儿进入分析,其中男18例,女11例。起病年龄0.5~15岁,平均年龄(7.0±4.4)岁。从首发症状出现至确诊时间为15 d至7年,平均确诊时间11个月。9例(31.0%)患儿起病6个月后确诊,曾分别被误诊为胃肠炎、癫、肾脏和心脏疾病等。3例患儿以头痛伴呕吐起病,补液出现抽搐后发现高血压。首发症状以头痛(10例,34.5%)、呕吐(10例,34.5%)和抽搐(9例,31.0%)多见。起病时平均收缩压和舒张压分别为182和127 mmHg。②单侧肾动脉狭窄25例,双侧肾动脉狭窄4例。23例通过肾动脉造影确诊,其中17例单侧肾动脉狭窄患儿中10例超声检查显示双肾长径相差>1.5 cm;血管超声对肾动脉狭窄检出率为31.3%(5/16例);CT对肾动脉狭窄检出率为50.0%(3/6例);肾动态显像对肾功能受损检出率为93.8%(15/16例)。通过肾血管超声检查确诊4例,通过肾动脉超声检查及CT检查确诊1例,通过肾动脉超声检查和肾动脉MRA检查确诊1例。③16/18例(88.9%)卧位血浆肾素和血管紧张素水平增高。12/29例(41.4%)存在低钾血症。10/29例(34.5%)确诊为多发性大动脉炎。 结论 儿童RVH贻误诊断率较高,对于有头痛、呕吐和抽搐者应首先测量血压,尤其在补液治疗前。肾动态显像有助于早期发现患侧肾功能受损,血浆肾素和血管紧张素增高、低钾血症、双肾大小不对称对于诊断具有提示意义,肾血管超声和CT检查敏感度有限,可疑患儿应尽早行肾动脉造影检查。确诊RVH后应尽可能进行病因诊断,尤其应确定是否存在大动脉炎以指导治疗。
  • 支气管肺发育不良8例患儿6年临床随访
  • 张维溪
  • 2012 Vol. 7 (1): 55-58.
  • 摘要 ( 1958 ) PDF (961KB)( 3383 )
  • 目的 总结8例支气管肺发育不良(BPD)患儿的6年临床随访结果。 方法 对温州医学院附属育英儿童医院2004年1月至2005年12月出生的8例BPD患儿分别在1、3和6岁龄时联系来院门诊随访或以电话随访,以探讨BPD的中远期随访结局。 结果 1岁龄3例电话随访,5例来院随访;3岁龄2例电话随访,6例来院随访;6岁龄均来院随访。因肺炎或急性支气管炎反复再入院治疗:1岁以内8例22例次,~3岁3例6例次,~6岁1例次。1岁以内4例10例次出现喘息,~3岁3例6例次出现喘息,~6岁2例3例次出现喘息。6岁龄时常规肺通气功能检查5/8例(62.5%)提示小气道功能改变、轻度阻塞性通气功能障碍等;X线胸片检查显示两肺纹理增多增粗、紊乱,不规则实变影3例;毛玻璃样改变和囊泡形成3例;局限性肺气肿2例。 结论 BPD患儿1岁龄时明显增加了再次入院风险,学龄前期趋于减少,但6岁时仍有625%病例提示常规肺通气功能异常,部分病例胸部影像学为毛玻璃样改变、囊泡形成和局限性肺气肿。
  • 儿童韦格纳肉芽肿病10例临床分析
  • 马明圣 宋红梅 何艳燕 魏珉
  • 2012 Vol. 7 (1): 59-62.
  • 摘要 ( 2591 ) PDF (3223KB)( 4480 )
  • 目的 探讨韦格纳肉芽肿病(WG)的临床特征和预后。 方法 回顾性收集1990年10月至2010年7月在北京协和医院儿科确诊为WG、年龄<18岁且随访时间>3个月的患儿,提取临床表现、实验室检查、影像学检查、病理学检查和随访等资料进行分析。 结果 10例确诊WG患儿进入分析,其中男6例,女4例。发病年龄7~17.1岁,中位年龄13.9岁。从发病至确诊WG的病程为2~24个月。随访时间4个月至19年。①起病时发热7例,乏力3例,体重下降2例。病程中上呼吸道、肺脏和肾脏受累分别为10、8和4例,皮肤和眼部受累各3例,关节、消化系统和神经系统受累各2例。②所有患儿均行抗中性粒细胞胞质抗体(ANCA)检查,8例c-ANCA阳性,其中1例c-ANCA和p-ANCA均为阳性。③9例行鼻窦X线或CT检查,其中表现为鼻窦炎4例,鼻窦占位3例,侵犯眶内2例。8例行胸部CT检查,表现为肺内多发结节伴或不伴空洞形成5例,浸润性病灶2例,胸腔积液1例。2例行头颅MRI检查,均提示有异常信号,为脑缺血性改变。④10例患儿均行病理学检查,其中鼻黏膜活检7例,肺部活检2例,肾脏活检1例,病理改变主要为坏死性肉芽肿和(或)血管炎。⑤10例患儿均给予糖皮质激素联合环磷酰胺诱导缓解治疗,治疗后均达到临床缓解,维持治疗除给予糖皮质激素外分别加用环磷酰胺、甲氨蝶呤或环孢素等治疗。⑥随访期间7例患儿出现病情复发。1例患儿治疗17个月后因合并肺部感染和消化道出血死亡。1例出现了肾功能不全,需长期透析治疗。 结论 儿童WG临床表现多样,主要累及上呼吸道、肺脏和肾脏,c-ANCA阳性有助于诊断,组织活检可提供病理学诊断依据。糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗可取得较好的疗效。
  • 重组人生长激素治疗特发性矮小12个月疗效评估
  • 武华红 李辉 孙淑英
  • 2012 Vol. 7 (1): 63-67.
  • 摘要 ( 2541 ) PDF (1029KB)( 3121 )
  • 目的 分析重组人生长激素(rhGH)对特发性矮小(ISS)患儿的治疗效果和影响因素,为寻求优化治疗效果的途径提供参考依据。 方法 回顾性分析2003年2月至2011年7月在首都儿科研究所生长发育门诊确诊为ISS患儿的临床资料,依据是否予rhGH治疗分为rhGH组和对照组。以身高标准差变化(ΔHtSDS)和生长速度(GV)作为评估指标进行疗效和影响因素分析。分析治疗期间骨龄、身高年龄及胰岛素样生长因子(IGF-1)水平的变化。 结果 rhGH组35例,对照组33例进入分析。①rhGH组治疗前、治疗后12个月HtSDS呈增长趋势(P<0.05);对照组均未见升高趋势。治疗后0~3个月的ΔHtSDS水平为(0.22±0.13),治疗后~6、~9和~12个月分别为(0.20±0.10)、(0.12±0.14)和(0.14±0.15),呈降低趋势,但差异无统计学意义。治疗后0~3个月GV为(10.78±2.70) cm·year-1,治疗后~6、~9和~12个月分别为(10.52±2.44)、(8.31±2.78)和(8.50±2.29) cm·year-1,呈降低趋势,但差异无统计学意义。治疗后0~6个月ΔHtSDS和GV水平均显著高于~12个月[ΔHtSDS :(0.43±0.20) vs (0.27±0.24), GV: (10.48±2.17) vs (8.48±2.39) cm·year-1]。②治疗后12个月的ΔHtSDS水平与治疗开始时的年龄呈负相关,与治疗后0~3个月的ΔHtSDS呈正相关;治疗后12个月的GV水平与治疗前的GH峰值和治疗后3个月的GV水平呈负相关。③治疗后1年青春期前、青春早中期和青春后期ΔHtSDS差异总体上有统计学意义(P=0.016),其中青春期前显著高于青春早中期和青春后期;GV差异无统计学意义。④rhGH组治疗后12个月的骨龄变化差异无统计学意义,身高年龄显著高于对照组。⑤rhGH组IGF-1水平在治疗后1个月升高较明显,之后升高趋势减缓。 结论 rhGH用于ISS患儿的治疗应尽量选择青春期前;治疗后3个月的效果可作为第1年治疗效果的预测因素;rhGH治疗不会使ISS患儿骨龄明显提前。

循证病例讨论

综述

病案报告