目的 探讨中国儿童原发性高血压的影响因素，为制定中国儿童原发性高血压的预防和干预措施提供科学依据。方法 计算机检索PubMed、ISI Web of Knowledge、OVID、中国期刊全文数据库、中国生物医学文献数据库和维普数据库，收集国内外2002年1月至2011年12月发表的关于中国儿童原发性高血压影响因素的病例对照研究。应用Stata 11.0软件进行Meta分析，根据异质性检验结果选择相应效应模型进行数据合并，计算各影响因素合并比值比（OR）及其95％CI。采用Egger′s检验和非参数剪补法评估发表偏倚。结果 共纳入文献7篇，累计病例2 385例，对照32 093例。儿童原发性高血压各影响因素的合并OR（95％CI）分别为：性别（男性）1.495（1.057~2.115）、年龄0.997（0.933~1.066）、BMI 1.870（1.436~2.434）、家族史1.668（0.736~3.783），体育活动频率0.593（0.484~0.726）。结论 目前的证据表明男性、超重和肥胖是中国儿童原发性高血压的危险因素，体育活动频率作为保护因素可降低中国儿童原发性高血压的患病风险。
目的 观察短期口服小剂量十一酸睾酮胶丸治疗46, XY男童阴茎短小的疗效及安全性。方法 以前瞻性自身对照研究方法，对2008年8月至2010年8月各类青春期前46, XY阴茎短小男童的连续样本给予十一酸睾酮胶丸（2~3 mg·kg-1·d-1，最大剂量120 mg·d-1）口服治疗。3个月为1个疗程，最多2个疗程。以Feldman方法观测阴茎牵长(PL)，睾丸模型子比较法测量睾丸体积，G-P图谱法评测骨龄，检测治疗期间性激素等生化指标，观察治疗期间的不良反应。结果 50例患儿进入研究，平均年龄3.3岁。经第1疗程治疗后PL从（1.4±0.8）cm增长至（2.9±0.7）cm（P=0.00），PL标准差分值（SDS）的变化（△PL-SDS）为（2.9±1.3）(P=0.00)；34/50例PL达标（≥-2.5s）予以停药，1/50例阴茎增长良好达手术标准停药。余15例进入第2疗程治疗，11例完成疗程。第2疗程PL增长量为（0.6 ±0.4）cm，△PL-SDS为（1.1±0.8）。第2疗程8/11例PL达标，3/11例达手术标准。第1 疗程PL增长比第 2 疗程明显(P<0.05)。起始PL短于-4 SDS者第1疗程为24例，第2疗程为15例。所有患儿及家长对治疗效果表示满意。治疗前后身高及血清IGF-1、血常规、血电解质、糖脂代谢指标和甲状腺功能等均在正常范围，未见肝肾功能等异常。治疗前后患儿骨龄/实足年龄的平均值均<1。结论 短期口服小剂量十一酸睾酮治疗青春期前46, XY男童阴茎短小能有效促进阴茎生长，第1疗程疗效优于第2疗程。初始阴茎越长，越可能1个疗程结束治疗，治疗不良反应相对较小。药物依从性和家长满意度高。
目的 总结以低血清谷氨酸转肽酶（GGT）为特征的进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)各型的临床特征，提高对该病的认识。方法 回顾性分析2004年1月至2007年6月在复旦大学附属儿科医院临床诊断为低血清GGT的PFIC患儿的临床症状、实验室检查、肝脏组织病理学检查和随访等资料，根据ATP8B1和ABCB11全部基因外显子测序结果分为PFIC-Ⅰ、PFIC-Ⅱ和未分型3组，分析3组间临床特征的差异。结果 23例低血清GGT的PFIC患儿进入分析，PFIC-I、PFIC-Ⅱ和未分型组分别为9、7和7例。23例PFIC患儿出生体重均正常，以黄疸、瘙痒和肝功能损害起病。中位发病年龄40 d（0 d至7个月），中位就诊年龄6（2～36）个月。①13例（56.5%）病程中出现过白陶土样大便，有明显腹泻症状3例。6例（26.1%）有营养不良、佝偻病和生长发育落后。2例（8.7%）随访中发现胆结石。②15例肝组织病理活检示：7例（46.7%）肝细胞多核巨细胞样转化，14例（93.3%）肝细胞和毛细胆管胆汁淤积明显，未发现脂肪变性病例。③未分型组ALT水平较PFIC-Ⅰ型和PFIC-Ⅱ型组显著升高（P<0.05）； PFIC-Ⅱ型组ALT、TBA水平显著高于PFIC-Ⅰ型组（P<0.05）；PFIC-Ⅱ型和未分型组肝细胞多核巨细胞转化发生率显著高于PFIC-Ⅰ型组（P<0.05）。结论 低血清GGT的PFIC患儿以黄疸、瘙痒和肝功能损害为主要临床表现，PFIC-Ⅰ型肝穿刺病理活检未见肝细胞多核巨细胞转化，PFIC-Ⅱ型血清ALT、TBA水平明显高于PFIC-Ⅰ型，有助于临床分型和治疗方法的选择。
目的 探讨促肾上腺皮质激素（ACTH）治疗原发性肾病综合征（PNS）频复发或激素依赖患儿的疗效和安全性。方法 以符合PNS频复发或激素依赖患儿为ACTH组，每月给予ACTH缓慢静滴 3~5 d，并逐渐激素减量至停药；以激素维持治疗PNS患儿为对照组。观察治疗前与治疗后3、6和12个月两组激素剂量、复发次数、肾上腺皮质功能及不良反应。结果 2010年9~12月ACTH组纳入14例，对照组纳入6例。①ACTH组12/14例均能顺利将激素减量至停药，无复发；2例因感染尿蛋白波动，感染控制后尿蛋白仍阳性，激素加量至尿蛋白转阴后减量，继续ACTH冲击，其中1例因感染后再次复发，停用ACTH改用他克莫司。ACTH组13例进入分析。②ACTH组治疗后3、6和12个月激素剂量与治疗前差异有统计学意义（P<0.05）；对照组治疗后3、6和12个月激素剂量与治疗前差异无统计学意义（P>0.05）；ACTH组与对照组治疗后6、12个月激素剂量差异有统计学意义（P<0.05）。③治疗前ACTH组和对照组均存在肾上腺皮质功能低下，ACTH组13例在治疗3、6和12个月分别有9、11和13例肾上腺皮质功能恢复正常；对照组6例12个月治疗期间均表现为肾上腺皮质功能低下。④ACTH组观察到腰部皮疹和心率加快各1例。⑤ACTH组治疗后6、12个月身高与治疗前差异有统计学意义，对照组治疗前后身高差异无统计学意义（P＞0.05）。ACTH组治疗前后体重差异无统计学意义，对照组治疗后6、12个月体重与治疗前差异有统计学意义（P<0.05）。⑥ACTH组和对照组治疗前后骨密度差异均无统计学意义（P＞0.05）。结论 ACTH治疗PNS频复发或激素依赖患儿有一定疗效，可避免长期激素治疗的不良反应，值得进一步探讨。
目的 评价早产儿早期应用经鼻持续气道正压通气（NCPAP）预防呼吸窘迫综合征（RDS），减少呼吸机应用、病死率和并发症的发生。方法 以（prophylactic nasal CPAP OR early nasal CPAP）AND （preterm infants OR low birth weight infants） ,经鼻持续气道正压通气AND（早产儿OR低出生体重儿）为英中文关键词，检索PubMed、EMBASE、Cochrane临床对照试验库、维普中文科技期刊数据库、中国知网和万方数据库，检索时间均从建库至2011年12月，并辅以手工检索。应用RevMan 5.0软件进行Meta分析，根据异质性结果选择相应的效应模型分析；无法进行Meta分析时采用描述性分析。结果 8篇RCT文献进入分析。Meta分析结果显示： NCPAP组未能显著降低早产儿气管插管呼吸机应用率（RR＝-0.09，95%CI：-0.19~0.02，P=0.09）、RDS发生率（RR＝0.81,95%CI：0.59~1.1， P =0.18）和病死率（RR＝0.88，95%CI：0.72~1.09，P=0.25）；NCPAP组能显著减少早产儿肺表面活性物质应用率（RR＝0.72，95%CI：0.64~0.80，P﹤0.000 01）。NCPAP组未能显著减少气管插管呼吸机通气时间（MD= -1.91 d，95%CI：-6.47~4.45 d，P= 0.72）及氧气应用时间(MD=-0.46 d,95%CI：-6.55~5.63 d，P= 0.88）。NCPAP组除增加气胸的发生率外，并未明显增加支气管肺发育不良、颅内出血、早产儿视网膜病、败血症、新生儿坏死性小肠结肠炎和动脉导管未闭等并发症的发生率。结论 目前的证据表明早期应用NCPAP可减少肺表面活性物质应用，但增加了气胸的发生率；未能减少早产儿呼吸机应用、RDS发生率和病死率，未增加除气胸外的其他并发症发生率。
目的 筛选ZIC2外显子区域基因突变，分析突变对神经管畸形（NTDs）的影响。方法 采用病例对照研究方法，收集来自山西省和江苏省苏州市经孕期B超或病理学解剖证实为NTDs的胎儿为NTDs组，以常规体检排除出生缺陷和重大疾病的胎儿和健康成年人为对照组。采用酚-氯仿法抽提基因组DNA，通过PCR扩增ZIC2的3个外显子及邻近的部分内含子序列，扩增产物采用ABI Prism Bigdye system进行测序，对于测序发现的基因突变进行反向测序验证。结果 NTDs组163例，对照组576例。在NTDs组中发现一个同义突变c.1140G>A，未发现错义突变或重复缺失。同义突变c.1140G>A位于第2外显子，为1例妊娠期37周诊断为枕部脑膜脑膨出的女性胎儿。KEGG数据库分析ZIC2结构发现该同义突变位于ZIC2的一个C2H2锌指结构中。在对照组中未检测到相同突变。结论 ZIC2是一个高度保守基因，其编码区不含有与NTDs相关的SNP和罕见突变。
目的 评价血浆1,3-β-D葡聚糖（BG）检测（G试验）对儿童侵袭性真菌感染（IFI）的诊断价值。方法 回顾性分析2008年1月至2011年8月在首都医科大学附属北京儿童医院住院，抗生素应用时间>10 d，并行G试验患儿的临床资料，排除拟诊IFI者。根据IFI诊断标准，将研究对象分为IFI组和非IFI组。G试验测定采用GKT-5M Set动态真菌检测试剂盒，血浆BG浓度≥10 pg·mL-1判定G试验阳性。采用四格表计算G试验诊断IFI的敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值。对G试验结果进行受试者特征工作曲线（ROC曲线）分析，并计算曲线下面积。结果 研究期间共有525例患儿行G试验，排除拟诊IFI者129例，最终396例患儿纳入分析。IFI组43例，非IFI组353例。IFI组G试验阳性31/43例，阳性率为72.1%；阴性12/43例，假阴性率为27.9%。非IFI组G试验阳性48/353例，假阳性率为13.6%。G试验诊断IFI的敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值分别为72.1%、 86.4%、39.2%和96.2%。根据G试验结果绘制ROC曲线，曲线下面积为0.815（95%CI：0.732~0.898）。结论 G试验对儿童IFI具有中等诊断价值。适当提高诊断界值或连续监测可很大程度消除假阳性。
目的 总结儿童腹膜后神经母细胞瘤（NB）的临床特征和预后，提高对儿童腹膜后NB的认识。方法 回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院血液中心2008年1月至2011年1月收治的腹膜后NB患儿的临床表现、实验室检查、治疗和随访等资料，评价近期和远期疗效，评估2年无病生存率（EFS）。结果 56例确诊腹膜后NB患儿纳入分析，男34例，女22例。发病中位年龄41.5（7~147）个月。病程中位数为1.7个月（6 d至60个月）。Ⅱ期1例，Ⅲ期2例，Ⅳ期52例，Ⅳs期1例。高危53例，中危2例，低危1例。①起病时发热24例（42.8%），肢体疼痛18例（32.1%），腹部包块14例（25.0%），腹痛12例（21.4%），下肢无力3例（5.4%）。②49/56例（87.5%）LDH>240 U·L-1，47/51例（92.2%）NSE>16.3 ng·mL-1，44/53例（83.0%）24 h尿VMA>30 μmol，14/30例（46.7%）SF>1 500 ng·mL-1。③肿瘤原发于肾上腺23例(41.1%)，原发于腹膜后25例（44.6%），同时原发于肾上腺和腹膜后2例（3.6%），胸腹联合6例（10.7%）。肿瘤包绕腹部大血管29/49例（59.2%）。27/53例（50.9%）瘤灶直径>10 cm，瘤灶包绕腹部大血管的发生率显著增高（P=0.002）。LDH在瘤灶包绕腹部大血管患儿中显著升高（P=0.021），在瘤灶直径>10 cm患儿中亦显著升高（P=0.017）。④47例（83.9%）伴骨髓受累，46例（82.1%）有不同程度的骨骼转移，6例（10.7%）伴有腹腔其他脏器转移，3例（5.4%）伴有远处淋巴结受累。⑤40例行原发或转移瘤病理活检，其中神经节母细胞瘤10例（25.0%），NB 30例（75.0%）。⑥1例Ⅳs随诊观察，13例失访，42例采用BCH-NB高危方案规律化疗，16例治疗中肿瘤进展，其余26例完全缓解，继续随访中，中位随访时间19.5（3~52）个月，2年EFS为57.4%。结论 儿童腹膜后NB发病年龄较大，临床多表现为发热、肢体疼痛和腹部包块。LDH在巨大瘤灶及瘤灶包绕腹部大血管的患儿中明显升高。病理学检查以NB多见，2年EFS为57.4%。
目的 分析Prader-Willi综合征（PWS）新生儿期的临床表现，为临床早期筛选及进一步行分子诊断提供帮助。方法 回顾性分析2009年8月至2011年8月在北京军区总医院附属八一儿童医院依据MS-PCR和MS-MLPA方法确诊为PWS患儿的诊断、分型和临床表型资料，分析中国PWS新生儿期典型特征。结果 13例PWS进入分析，男9例，女4例，确诊年龄4～28 d。足月儿10例，早产儿2例，过期产儿1例。孕母高龄9例（69.2%），羊水污染8例（61.5%），羊水过多3例（23.1%），胎膜早破5例（38.5%）,异常胎位4例（30.8%），宫内窘迫9例（69.2%）。 9例为父源性15q11.2-q13区域缺失致病，4例为母源性同源二倍体。4例母源性同源二倍体患儿均可见中枢性肌张力低下和皮肤色素减退，吸吮缓慢2例(50.0%)、哭声微弱3例(75.0%)、男性隐睾1例(25.0%)、女性小阴唇3例(75.0%)；均未见特殊面容和唾液黏稠，均不需特殊喂养。9例父源性15q11.2-q13区域缺失患儿均可见中枢性肌张力低下、皮肤色素减退和哭声微弱，吸吮缓慢2例(22.2%)、需特殊喂养7例(77.8%)、特殊面容5例(55.6%)、男性隐睾7例(77.8%)、阴茎短小4例（44.4%）、女性小阴唇1例(11.1%)、唾液黏稠5例(55.6%)。结论 母源性同源二倍体患儿的特殊面容和男性生殖器发育不全的发生率低于父源性15q11.2-q13区域缺失患儿。新生儿期皮肤色素减退及中枢性肌张力低下是中国PWS新生儿普遍存在的特征，可作为进一步行PWS分子诊断的初步筛选指标。
摘要目的探讨先天性血管环的临床特征、诊断与治疗。方法回顾性分析2008年7月至2011年12月在首都医科大学附属北京安贞医院诊断为先天性血管环患儿的临床特征、影像学检查、诊断和治疗。结果12例先天性血管环患儿进入分析，男3例，女9例。就诊年龄1个月至21岁，<1岁7例。反复咳喘11例，喂养困难2例，青紫3例，心脏杂音10例。12例超声心动图示主动脉双弓4例、右位主动脉弓伴左位动脉导管未闭1例、肺动脉吊带7例，其中10例伴其他心脏畸形。10例64排CT气道重建示主气管狭窄5例、左主支气管狭窄1例，右侧气管狭窄3例，食管狭窄2例；2例纤维支气管镜示主气管狭窄1例，右主支气管狭窄1例。7例行手术治疗，根据血管环的病理类型选择术式，包括2例切断双主动脉弓中的次弓、1例切断右位主动脉弓伴随的左位动脉导管、4例左肺动脉移植术。1例术后死亡，6例术后3～6个月呼吸道症状逐渐好转，生长发育改善。结论儿童中反复出现原因不明的咳喘等呼吸道症状者，应考虑到先天性血管环的可能，超声心动图联合多排CT可明确诊断，及早手术解除气管狭窄是改善预后的关键。
摘要目的评估CONSORT声明自1997年引入中国以来，中国儿科杂志发表RCT的报告质量是否得到提高。方法手工检索中国大陆被中国科学引文数据库（CSCD）收录的6种国内儿科杂志（《中华儿科杂志》、《中华小儿外科杂志》、《中国当代儿科杂志》、《中国实用儿科杂志》、《中国循证儿科杂志》和《临床儿科杂志》），检索时间均为创刊至2010年12月。对照CONSORT声明的评价条目清单，设计标准的资料提取表格，评估纳入文献的报告质量，使用SPSS 18.0软件进行统计分析。结果619篇RCT文献进入分析。1997至2010年与1997年前发表的RCT相比，其在文题、摘要、引言、受试者招募、基线资料和辅助分析等方面的报告质量有一定的改善（P<0.05），但在方法学的报告方面存在报告不充分或不准确的问题，如确定样本量的方法（0.6% vs 1.1%）、随机序列产生的方法（3.2% vs 7.6%）、分配隐藏（0 vs 1.1%）、盲法（0 vs 2.6%）等。进一步对稿约中要求CONSORT声明的《中国循证儿科杂志》发表的9篇RCT进行评估，其CONSORT条目符合率均高于其他儿科杂志，特别在方法学的报告方面，如确定样本量的方法、随机序列产生的方法、分配隐藏和盲法等。结论总体而言，CONSORT声明的引入并没有使中国儿科领域RCT的报告质量从根本上提高。在稿约中要求CONSORT声明的杂志可显著提高RCT的报告质量。
目的探讨儿童冠状动脉疾病的病因分布及临床特点，以提高诊断和治疗儿童冠状动脉疾病水平。方法回顾性分析2008年7月至2011年12月在首都医科大学附属北京安贞医院儿童心脏中心收治的冠状动脉疾病患儿（不包括复杂心脏畸形合并冠状动脉异常者）的临床资料，分析临床表现、辅助检查、诊断方法和治疗。结果32例冠状动脉疾病患儿进入分析，男20例，女12例，年龄1个月至18岁。经ECG、超声心动图、64排CT和心导管造影检查明确诊断。左冠状动脉异常起源于肺动脉10例(31.2%)，8例以心力衰竭起病，其中长期误诊为“心内膜弹力纤维增生症”4例，“扩张性心肌病”1例，“二尖瓣重度关闭不全”2例，均行外科手术移植左冠状动脉，1例术后死亡，余9例术后随访临床症状好转，左室缩小，二尖瓣反流减轻；冠状动脉瘘13例(40.6%)，9例以心脏杂音、4例以心力衰竭起病，外科手术行瘘缝扎或补片治疗12例，介入治疗1例，术后随访仅1例存在少量残余分流；川崎病并发冠状动脉瘤6例(18.8%)，出现左心扩大、心肌缺血征象，予长期抗凝等治疗；家族性高胆固醇血症3例(9.4%)，表现为冠状动脉粥样硬化性心脏病，予降胆固醇、改善心肌缺血等药物及饮食控制治疗，随访病情尚稳定，无明显加重。结论儿童冠状动脉疾病少见，先天性包括左冠状动脉异常起源于肺动脉和冠状动脉瘘，后天性以高胆固醇血症和川崎病累及冠状动脉多见，对于有左心扩大和心肌缺血表现者，应重视冠状动脉疾病的可能，早期诊断、合理治疗是改善预后的关键。
摘要目的探讨毛发-鼻-指（趾）综合征(TRPSs)主要临床特征和基因突变特点，提高对该病的认识。方法对1例TRPSs女性患儿临床特征、实验室检查、影像学检查及家系染色体核型进行分析，提取其家系外周血白细胞基因组DNA,PCR扩增TRPS1基因全部编码区序列后测序分析，并复习相关文献。结果患儿头皮毛发稀疏、细软，眉毛外侧稀疏，耳大竖立，梨状鼻，人中长而扁平，上唇薄；指间关节弯曲粗大，双手X线片发现锥形骨骺；染色体核型分析示：46，XX，t(2q-;8q+)，其弟及其父母染色体核型均正常；家系外周血基因突变分析结果为阴性。结论TRPSs的诊断以临床特征和影像学表现为主要依据。外周血TRPS1基因突变分析结果为阴性，结合患儿染色体核型分析结果，推测可能存在TRPS1基因突变以外的其他致病因素。
