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论著

  • GSTP1 A313G多态性与儿童急性淋巴细胞白血病无关联——基于9篇病例对照研究的Meta分析
  • 任艳飞 岳丽杰
  • 2014 Vol. 9 (5): 321-327. DOI:
  • 摘要 ( 943 ) PDF (2565KB)( 1890 )
  • 目的 对GSTP1 A313G位点AG、GG、AG+GG基因型和G等位基因与儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)关联性进行Meta分析。方法 检索PubMed、EMBASE、OVID、中国生物医学文献数据库、中国知网和万方数据库(2000年1月至2014年6月)中的文献,收集GSTP1 A313G多态性与儿童ALL关联性的病例对照研究,应用RevMan 5.3软件和Stata 12.0软件进行Meta分析,统计合并OR值及其95%CI。结果 符合本文Meta分析纳入标准的文献有10篇,其中9篇文献具同质性(病例组1 476例,对照组1 905例)。Meta分析结果显示,GSTP1 A313G位点AG、GG、AG+GG基因型与儿童ALL发病风险无关联(AG基因型:OR=1.07,95%CI:0.93~1.24,P=0.35;GG基因型:OR=1.12,95%CI:0.86~1.45,P=0.41;AG+GG基因型:OR=1.08,95%CI:0.94~1.24,P=0.28),G等位基因与儿童ALL发病风险亦无关联性(OR=1.11,95%CI:0.96~1.28,P=0.16)。按种族、对照组来源、基因分型方法和样本量大小行分层分析,显示GSTP1 A313G位点上述基因型和等位基因与儿童ALL发病无关联。结论 GSTP1 A313G位点多态性与儿童ALL发病风险无关联。

  • 冰冷试验对上睑下垂重症肌无力患儿的诊断价值
  • 李文辉 柴毅明 周水珍 章立早 张霞 王双宇
  • 2014 Vol. 9 (5): 328-332. DOI:
  • 摘要 ( 986 ) PDF (931KB)( 1998 )
  • 方法 以具有上睑下垂体征的临床确诊的、住院的JMG和非重症肌无力(MG)患儿为研究对象,新斯的明试验后24 h再行冰冷试验,对试验前后睑裂宽度进行测量,睑裂宽度较试验前增加≥2 mm为阳性,计算冰冷试验2 min和5 min的敏感度和特异度。 结果 符合本文纳入和排除标准的JMG和非MG患儿分别为29和6例。JMG组(眼肌型MG 28例)中位年龄5.5岁;非MG组中位年龄6.2岁。JMG组新斯的明试验(30 min)27例阳性,2例至60 min依然阴性,冰冷试验2 min和5 min时分别有18和21例阳性。非MG组新斯的明试验和冰冷试验均阴性。新斯的明试验不良反应有腹痛、恶心、出汗和呕吐,冰冷试验不良反应有上眼睑略红。敏感度:冰冷试验2 min和5 min分别为62.1%和72.4%,新斯的明试验为93.1%;特异度均为100%。冰冷试验2 min和5 min的敏感度均与新斯的明试验差异有统计学意义。结论 冰冷试验操作简单且安全,对疑似JMG的上睑下垂患儿先行冰冷试验(5 min),约70%试验呈阳性的患儿可代替新斯的明试验,冰冷试验(5 min)丰富了JMG辅助诊断手段。

  • 终末期肾病慢性腹膜透析患儿贫血影响因素病例对照研究
  • 李群 徐虹 孙利 沈茜 刘海梅 饶佳 曹琦
  • 2014 Vol. 9 (5): 333-337. DOI:
  • 摘要 ( 853 ) PDF (580KB)( 1696 )
  • 目的 了解终末期肾病慢性腹膜透析(腹透)患儿贫血的影响因素。方法 回顾性分析2006年1月至2012年4月在复旦大学附属儿科医院(我院)肾脏风湿科登记并行长期规律腹透治疗患儿,腹透后建立随访档案,要求每3个月来我院随访1次,至少随访12个月,并行随访指标的检查。腹透开始前的基线随访指标以例数表现,腹透后随访指标中的计量计数指标(体检项目、实验室检查项目和感染情况)以例次表现,选取每3个月随访时间±3 d时Hb值判断贫血,如符合贫血诊断标准则该阶段随访指标纳入贫血组统计,反之纳入非贫血组统计。 单因素分析采用独立样本t检验,计数资料采用χ2检验,多因素分析采用Logistic回归分析。结果(1)符合本文纳入排除标准的32例患儿进入分析,开始腹透年龄(8.4±3.7)岁,开始腹透前30例(93.8%)存在贫血;开始腹透后共随访120例次,8例次失访,贫血组57例次(47.5%),非贫血组63例次,贫血组Hb、红细胞压积均明显低于非贫血组。(2)单因素分析显示:①基本情况:贫血组与非贫血组相比,腹透时年龄、性别差异无统计学意义(P>0.05);②体检项目: BMI、收缩压、舒张压两组差异无统计学意义(P>0.05);③实验室检查项目:随访12个月,贫血组血清全段甲状旁腺激素(iPTH)水平高于非贫血组[(605±582) vs (386±434) pg·mL-1, P<0.05],血清iPTH在500~1 000 pg·mL-1患儿贫血的发生率显著高于iPTH<500 pg·mL-1者(P<0.05);贫血组残肾Kt/V值低于非贫血组[(0.35±0.42)vs (0.62±0.63),P<0.05],左心肥厚的发生率高于非贫血组(62.5% vs 35.1%,χ2=5.758, P=0.016);贫血组血清白蛋白、总Kt/V、总CrCL、残肾CrCL均低于非贫血组(P>0.05),血尿素氮、肌酐均高于非贫血组(P>0.05);④ACEI使用率贫血组与非贫血组间差异无统计学意义(P>0.05);⑤贫血组元素铁剂量、促红细胞生成素(EPO)剂量均低于非贫血组[元素铁剂量:(3.5±1.9) vs (4.2±1.2) mg·kg-1·d-1; EPO:每周(134±66) vs (170±62) U·kg-1, P<0.05];⑥感染发生率贫血组高于非贫血组(35.1% vs 19.0%,P<0.05);(3)多元回归分析显示,血清iPTH水平、残肾Kt/V、感染与慢性腹透患儿的贫血具有相关性(P<0.05)。结论 ①慢性腹透患儿血清iPTH水平、有无感染和残肾Kt/V与贫血具有相关性;②强调EPO、铁剂的个体化治疗,在高血清iPTH水平、感染等情况下,可能需要更大剂量的EPO、铁剂改善贫血;③应加强对慢性肾脏病患儿管理,重视肾性贫血的早期治疗。

  • 肠道病毒 71 型感染重症54例症状体征及其出现时间对死亡的预警
  • 李佩青 李薇 黄宇戈 马力忠 吴林 杨思达
  • 2014 Vol. 9 (5): 338-344. DOI:
  • 摘要 ( 1060 ) PDF (665KB)( 2296 )
  • 目的 提高肠道病毒71型(EV71)感染重症死亡病例预警症状和体征早期甄别能力。方法 复习文献穷尽EV71感染重症病例临床表现,临床诊断EV71感染重症病例时开始观察,死亡病例进入本文分析,以首次发热作为EV71感染起病零时点,系统记录症状和体征出现的时间,统计死亡前(特别是6、12、和24 h)的临床症状和体征并进行神经系统定位。结果 2010年1月1日至2012年12月31日5家参与医院住院并系统观察记录了54例EV71感染重症死亡病例,男31例,女23例, 5岁以下53例,发病至死亡时间中位数78.5(6~432) h,120 h内死亡43例(79.6%),4项一般指标均被记录(发热、皮疹、咽峡炎和流感样症状),余89项观察指标中7项未被记录到。除一般指标外,起病至36 h出现的症状体征有8项:特异性指标(1项)、运动障碍指标(6项)和植物神经功能紊乱指标(1项);~48 h症状体征增加了25项:运动障碍指标(16项)、意识障碍指标(1项)和植物神经功能紊乱指标(8项);~60 h症状体征增加了15项:运动障碍指标(11项)、意识障碍指标(1项)和植物神经功能紊乱指标(3项)。出现超高热、顽固休克、深昏迷、超高心率和持续超高血压者,神经系统定位主要在延髓和部分下丘脑,6 h内死亡;出现眼球共济失调、呼吸共济失调、咽反射减弱/消失、肺渗出、呼吸节律异常和血压升高者,神经系统定位于交感神经、中脑与延髓,12 h内死亡;出现焦虑不安、疲倦思睡、肢体抖动、惊跳、呕吐、皮疹、发热者,距离死亡超过24 h。结论 EV71感染死亡病例临床表现具神经系统定位意义,及时甄别死亡前预警症状体征对降低EV71感染病死率有重要意义。

  • 1985至2013年北京市学龄儿童健康水平变化趋势
  • 刘军廷 侯冬青 闫银坤 米杰
  • 2014 Vol. 9 (5): 345-351. DOI:
  • 摘要 ( 872 ) PDF (4613KB)( 1815 )
  • 目的 描述性分析1985至2013年北京市7~18岁学龄儿童的生长发育水平、健康状况和肥胖患病率的变化趋势,并分析肥胖相关慢性病的罹患现状。方法 利用1985、1991、1995、2000、2005和2010年6次全国学生体质调研资料中北京数据,以及首都儿科研究所流行病学研究室2004、2007、2010、2013年完成的北京小、中学生4次抽样调查数据,分析北京市学龄儿童生长发育水平的变化趋势;并以同期北京市GDP数据,分析社会经济水平变化与学龄儿童体格发育及健康状况的关联性。结果 1985至2010年,北京市人均GDP持续增长,学龄儿童的身高、胸围呈持续稳定增长趋势;以12岁男生增长速度最快,城市和农村身高(cm)分别由150.2、144.7增长至159.6、156.1,年平均增速分别为0.24%和0.30%;胸围(cm)分别由69.6、69.0增长至81.1、78.1,年平均增速分别为0.62%和0.49%。而1985至2005年城市学龄儿童一直处于上升趋势的体重和BMI水平在2005至2010年部分年龄组出现下降拐点,但此期间农村学龄儿童的体重和BMI依然呈上升趋势;以12岁男生为例,城市和农村BMI (kg·m-2)分别由19.6、18.1增长至21.6、20.6,年平均增长速度分别为1.62%和2.23%。相比2005年前,50 m跑用时有所缩短;城市男女生肺活量增加,肺活量指数上升;农村男女生肺活量及肺活量指数依然呈下降趋势。结论 北京市城市学龄儿童的体质状况开始有所改善,农村学龄儿童的体质状况依然呈下降趋势。肥胖及相关慢性病患病率持续增高,防控形势依然严峻。

  • 降钙素原对不同热程不明原因发热儿童严重细菌感染诊断价值的Meta分析
  • 牛瑶 顾挺 古丽娜尔·沙丁
  • 2014 Vol. 9 (5): 352-358. DOI:
  • 摘要 ( 972 ) PDF (4510KB)( 1889 )
  • 目的 探讨降钙素原(PCT)对不同热程不明原因发热儿童严重细菌感染(SBIs)的诊断价值。方法 计算机检索获得PCT对不明原因发热儿童SBIs诊断价值的文献,检索时间为建库至2014年7月,按照QUADAS标准对纳入文献进行质量评估。使用MetaDisc 1.4软件进行Meta分析,对不同平均热程(<24、~48和>48 h)PCT、WBC和中性粒细胞绝对计数(ANC)诊断SBIs的敏感度、特异度等指标进行汇总,并进行异质性检验,绘制综合受试者工作特征曲线(SROC),计算曲线下面积(AUC)。使用Stata 12.0软件判断发表偏倚并绘制漏斗图。结果 初检到442篇文献,11篇文献符合纳入标准进入Meta分析(中文1篇,英文10篇)。①平均热程<24 h对SBIs的诊断价值:PCT的汇总敏感度和特异度分别为0.75(95%CI:0.69~0.80)和0.80(95%CI:0.77~0.83),SROC AUC为0.870(95%CI:0.817~0.923);WBC的汇总敏感度和特异度分别为0.48(95%CI:0.41~0.55)和0.54(95%CI:0.51~0.58),AUC为0.484(95%CI:0.440~0.663);ANC的汇总敏感度和特异度分别为0.30(95%CI:0.21~0.40)和0.78(95%CI:0.73~0.83)。②平均热程24~48 h对SBIs的诊断价值:PCT的汇总敏感度和特异度分别为0.86(95%CI:0.79~0.91)和0.63(95%CI:0.60~0.67),AUC为0.857(95%CI:0.761~0.953);WBC的汇总敏感度和特异度分别为0.54(95%CI:0.44~0.65)和0.46(95%CI:0.41~0.51),AUC为0.558(95%CI:0.479~0.636);ANC的汇总敏感度和特异度分别为0.47(95%CI:0.28~0.66)和0.12(95%CI:0.08~0.17)。③平均热程>48 h对SBIs的诊断价值:PCT 的汇总敏感度和特异度分别为0.83(95%CI:0.75~0.90)和0.55(95%CI:0.50~0.59),AUC为0.816(95%CI:0.596~0.996);2篇WBC文献的敏感度分别为0.69(95%CI:0.41~0.89)和0.34(95%CI:0.28~0.41),特异度分别为0.81(95%CI:0.69~0.91)和0.29(95%CI:0.24~0.35);ANC的敏感度和特异度分别为0.87(95%CI:0.75~0.95)和0.40(95%CI:0.34~0.46)。结论 对不明原因发热儿童诊断SBIs的价值,发热<24 h检测PCT有较高的特异度;发热24~48 h检测PCT有较高的敏感度。

  • Illumina高通量测序技术分析早产儿出生后肠道菌群变化的初步研究
  • 陈娜 杨毅 张澜 方剑火 朗继东 曹云 田埂
  • 2014 Vol. 9 (5): 359-364. DOI:
  • 摘要 ( 1131 ) PDF (1840KB)( 3153 )
  • 目的 初步探讨NICU早产儿出生后肠道菌群变化特征及其与败血症的关系。方法 以复旦大学附属儿科医院NICU住院的早产儿为研究对象,于出生后第1天采集胎粪,之后于每周龄时或评估败血症时采集粪便样本,直至出院或生后8周。采用Illumina高通量测序技术对粪便样本中所有细菌的16S rRNA-V3区进行DNA测序,应用MG-RAST V3.3.6分析和统计样品序列数目、操作分类单元(OTU)数量,分析肠道菌群物种丰度和分布,并进行聚类分析。结果 3例早产儿共采集生后1、7、14和21 d的12份粪便样本,其中5份样本PCR扩增失败,7份样本(例1生后14、21 d;例2生后7、21 d;例3生后7、14、21 d)DNA测序成功进入分析。3例早产儿平均胎龄为(31.3±0.8)周,平均出生体重为(1 540±144) g。3例均生后应用抗生素,其中例1母亲有产前抗生素暴露史;例2在住院过程中发生全身炎症反应综合征。①7份样本稀疏曲线表明测序深度充分。物种多样性分析显示OTU值为381~608,微生物丰度较高,且与日龄呈正相关,其中例2生后7 d样本肠道菌群多样性最低;②7份样本共检测到18个菌门,均以放线菌门、拟杆菌门、厚壁菌门和变形菌门为优势菌门;变形菌门在例1生后14和21 d样本分别占97.52%和49.11%,放线菌门在例2生后7 d样本占99.46%;③共检测到172个科,其中63科为7份样本共有;相对丰度≥1%的科共检测到10个,例2生后7 d样本棒状杆菌科占97.90%,21 d样本中葡萄球菌科占27.16%;④聚类分析显示,同一研究对象不同时点肠道微生物相似性较高。结论 早产儿产前抗生素暴露及出生后早期抗生素暴露可能会显著降低肠道微生物的多样性,影响正常菌群的定植。发展为败血症的早产儿生后肠道微生物多样性较低,以致病菌占优势的肠道微生物区可能与败血症的发生相关。

  • 婴幼儿肺动脉吊带24例临床特征及诊治分析
  • 符跃强 刘成军 陈应富 李静 胡兰 许峰 冯川
  • 2014 Vol. 9 (5): 365-370. DOI:
  • 摘要 ( 1045 ) PDF (3254KB)( 1746 )
  • 目的 分析婴幼儿肺动脉吊带(PAS)的临床特征、诊断及治疗。方法 回顾性分析2009年9月至2014年7月在重庆医科大学附属儿童医院诊断为PAS的病例,分析其一般情况、临床特征、影像学检查、诊断、治疗和预后。结果 29例PAS患儿进入分析,男16例,女13例,诊断PAS时年龄2月龄至3.5岁,中位年龄为7月龄。25例有反复喘息症状,26例入院时肺部听诊可闻及哮鸣音。15例为单纯PAS,确诊PAS中位年龄为6月龄;余14例伴有其他心血管病变,确诊PAS的中位年龄为8月龄,与单纯PAS患儿比较差异无统计学意义(P>0.05)。26例患儿行增强CT心血管重建+气道重建明确PAS及合并先天性心脏畸形诊断,余3例心脏超声提示PAS,增强CT仅行气道重建检查;29例CT检查均提示气道狭窄,合并支气管桥7例。25例行心脏彩超检查,其中13例检查时间早于增强CT心血管重建,5例确诊为PAS。13例行纤维支气管镜检查均发现气管狭窄,其中6例存在气管软骨环。16例行手术治疗,其中12例手术成功,4例死亡。单因素分析显示,有机械通气时间>72 h、手术时年龄≤5月龄或体外循环时间>100 min等因素的PAS患儿病死率高(P< 0.05)。结论 对反复喘息发作内科治疗效果不佳的婴幼儿,需警惕PAS的可能,合并心血管畸形并不能帮助早期发现PAS。增强CT心血管重建+气道重建检查可发现PAS及伴随气道畸形,有呼吸道症状者应尽早手术治疗,多数患儿的气道畸形不需手术处理。机械通气时间>72 h、手术时年龄≤5月龄或体外循环时间>100 min与PAS患儿病死率相关。

  • 先天性心脏病术后残余室间隔缺损介入治疗及中长期随访
  • 赵璐 刘芳 吴琳 何岚 齐春华 侯佳 陆颖 黄国英
  • 2014 Vol. 9 (5): 371-376. DOI:
  • 摘要 ( 1050 ) PDF (2740KB)( 1811 )
  • 目的 评价先天性心脏病(先心病)术后残余室间隔缺损(VSD)介入治疗的效果及中长期随访结果。 方法 回顾性分析2002年9月至2014年5月复旦大学附属儿科医院介入治疗的先心病术后残余VSD患者的临床资料,对辅助检查、介入治疗情况和随访行描述性分析。结果 21例患者进入分析,男11例,女10例,平均年龄8.8(2.7~21)岁,平均体重26.3(10.5~53.5) kg。13例为VSD修补术后残余漏,其中2例合并主动脉弓缩窄修补术后再缩窄;5例为法洛四联症(TOF)术后残余VSD,其中1例合并频发室性早搏及短阵室性心动过速;2例为右室双出口术后残余VSD;1例为完全性大动脉转位术后残余VSD。介入治疗距离外科手术时间为11~80个月。①介入治疗中左心室造影测得VSD右心室面直径为(3.73±1.56) mm,4例右室面有多处分流,1例为左室-右房瘘;肺循环与体循环血流量之比为1.53±0.23;无中度以上肺动脉高压者。②21例患者中,1例介入治疗中建立轨道时反复发生Ⅲ度房室传导阻滞而放弃堵闭行外科手术治疗;20例(95.2%)封堵成功,其中1例应用2个堵闭器。1例合并频发室性早搏及短阵室性心动过速患儿同时行射频消融治疗成功;2例合并主动脉弓再缩窄患儿经球囊扩张后缩窄解除。介入治疗中无不良事件发生。介入治疗后即刻造影和经胸超声心动图显示少量残余分流3例。ECG均无异常发现。③20例随访1~79个月,均无明显临床症状。2例在1年随访中ECG分别出现不完全性右束支传导阻滞及Ⅰ度房室传导阻滞,继续随访6~12个月无改变;2/3例即刻有残余分流患儿在随访中残余分流消失,1例介入治疗后20个月时仍有残余分流3.4 mm,心腔大小和功能正常;无新发的三尖瓣或主动脉瓣反流,3例堵闭前存在的中重度三尖瓣反流在随访中反流均为轻度;未见堵闭器移位、脱落或血栓形成。结论 经导管堵闭介入治疗先心病手术后残余VSD是一项安全、有效和易行的方法,介入治疗后即刻和中长期随访效果好,应成为此类患儿首选的治疗方法。

  • 腺病毒介导的白介素-24转移对脂多糖诱导的大鼠肾小球系膜细胞凋亡和周期调节蛋白p21、p27及CyclinE的影响
  • 王晓浪 周建华 王从俊
  • 2014 Vol. 9 (5): 377-380. DOI:
  • 摘要 ( 810 ) PDF (1553KB)( 2158 )
  • 目的 探讨腺病毒介导的IL-24转移对脂多糖(LPS)诱导的大鼠肾小球系膜细胞(GMCs)和细胞周期调节蛋白p21、p27及CyclinE的影响。方法 采用10%FBS/DMEM培养293细胞,扩增腺病毒载体, GMCs培养4~6代细胞后用于分析。①观察IL-24对LPS诱导的GMCs凋亡影响:分为对照组、Ad.IL-24组、LPS组和LPS+ Ad.IL-24组,其中对照组和LPS组GMCs不转染携带IL-24腺病毒(Ad.IL-24),Ad.IL-24组和LPS+Ad.IL-24组以Ad.IL-24转染GMCs,LPS组和LPS+Ad.IL-24组加LPS培养,以流式细胞术检测培养后24和48 h的GMCs凋亡率;②考察IL-24对GMCs周期蛋白影响:对照组为5%FBS/DMEM培养GMCs,Ad-GFP组采用携带绿色荧光蛋白的对照载体(Ad.GFP)转染GMCs,Ad.IL-24+LPS组以Ad.IL-24转染GMCs,采用Western-blot检测p21、p27及CyclinE表达。结果 ①GMCs在培养后24和48 h细胞凋亡率:对照组分别为(0.86±0.15)%和(0.98±0.4)%;IL-24组分别为(1.02±0.22)%和(1.43±0.31)%;LPS组分别为(2.19±0.81)%和(2.49±0.12)%,LPS+Ad.IL-24组分别为(18.01±1.17)%、(26.82±5.01)%;2个观察时间点细胞凋亡率对照组与IL-24组差异无统计学意义, LPS组显著高于对照组(P<0.05),LPS+ Ad.IL-24组细胞凋亡率最高(P<0.05)。②Ad-GFP组p21、p27表达显著低于对照组(P<0.05),CyclinE表达显著高于对照组(P<0.05);Ad.IL-24+LPS组p21、p27表达较Ad-GFP组显著上调(P<0.05),CyclinE表达较Ad-GFP组下调。结论 IL-24腺病毒载体对正常GMCs无影响,但可使LPS诱导增生的GMCs凋亡增加,其可能机制是上调关键细胞周期负调控蛋白p21、p27及下调CyclinE。

循证医学方法学

  • 2013临床试验方案规范指南(SPIRIT)及其解读
  • 赵晶晶 龙泳 刘学东
  • 2014 Vol. 9 (5): 381-388. DOI:
  • 摘要 ( 3619 ) PDF (631KB)( 4612 )
  • SPIRIT(Standard Protocol Items: Recommendations for Interventional Trials)声明于2013年在《Annals of Internal Medicine》上发表。该声明以清单条目的形式,并配套同年发表的《SPIRIT 2013解读和说明》,旨在促进高质量临床试验方案的形成。本文对SPIRIT的各项条目进行解读,并提出重点注意事项,为临床试验方案的形成及整个临床试验的顺利进行提供依据。

病案报告

  • 主动脉-左心室隧道并心内多发畸形1例病例报道
  • 曹睿 刘特长 陈欣欣 张明杰 于明华 虢艳
  • 2014 Vol. 9 (5): 395-397. DOI:
  • 摘要 ( 963 ) PDF (2006KB)( 1679 )
  • 主动脉-左心室隧道(Aorto-Left Ventricular Tunnel,ALVT)是指升主动脉根部与左心室之间存在主动脉瓣旁的异常通道,1963年Levy等首先命名及报道该病[1]。ALVT是一种罕见的先天性心脏病,仅占先天性心脏病的0.05%~0.12%,可伴主动脉瓣二叶畸形、主动脉瓣狭窄或( 和) 关闭不全等,以及合并其他心血管畸形[2-4]。现将我院超声心动图首诊为ALVT的1例患儿的超声心动图特征并结合文献进行总结分析,探讨超声心动图对主动脉-左心室隧道诊断的价值。

  • 家族性高胆固醇血症2例病例报道
  • 肖咏梅 杨永臣 张泓 张婷
  • 2014 Vol. 9 (5): 398-400. DOI:
  • 摘要 ( 1124 ) PDF (3279KB)( 1964 )
  • 目的 探讨家族性高胆固醇血症的临床和基因特点,提高对家族性高胆固醇血症的认识。方法 对两例家族性高胆固醇血症患儿的临床特点、实验室和影像学表现、基因测序结果进行分析,并且综合文献复习。结果 2例患儿均以皮肤黄瘤和腱黄瘤为首发症状,TC和LDL-C明显升高。LDLR基因测序结果明确2例患儿均为LDLR基因突变:1例为LDLR纯合突变,另1例为LDLR杂合突变,确诊为家族性高胆固醇血症。纯合子患儿出现角膜弓、主动脉及冠状动脉壁钙化。 结论 家族性高胆固醇血症患儿的临床特点为:皮肤黄瘤和腱黄瘤、角膜弓、血管病变,TC和LDL-C明显升高。基因测序能够发现致病突变。LDLR基因纯合突变患者降脂药物治疗效果差,必要时应行肝移植术。