目的 建立深圳地区3月龄至18周岁健康人群干式化学法血清K+、Na+、Cl-、总钙（TCa）、总二氧化碳（TCO2）、空腹血糖（FBG）的参考区间值。方法 根据儿童青少年生长发育规律分为3月龄至3岁、～6岁、～12岁和～18岁组。标本来源为健康体检常规检测后的剩余标本。采用美国强生公司VITROS 350干式化学分析仪检测血清K+、Na+、Cl-、TCa、TCO2和FBG水平，比较不同年龄组和不同性别间的差异，并确定6项检测指标在3月龄至18岁健康人群中的参考区间值。结果 1 898名儿童青少年合格标本进入分析，其中男1 033名,女865名。3月龄至3岁组163名，～6岁组791名，～12岁组613名，～18岁组331名。①各年龄组男童TCa检测结果均低于女童，～6岁组男童FBG检测结果高于女童，差异均有统计学意义（P均<0.05），其余各组不同性别间差异均无统计学意义（P均﹥0.05）。Na+、Cl-、TCa和FBG在同性别不同年龄组间差异均有统计学意义（P均<0.05），K+和TCO2在同性别不同年龄组间差异均无统计学意义（P均﹥0.05）。②K+、Na+、Cl-、TCa、TCO2和FBG在3月龄至18岁健康人群中的参考区间值（P2.5～P97.5）分别为3.4～4.9、134～147、98～110、2.18～2.60、19～28和3.6～6.0 mmol·L-1。③空腹血糖受损（IFG）总检出率为2.3%（男2.9%，女1.6%）。3月龄至3岁组未检出IFG，～6岁、～12岁和～18岁组IFG检出率分别为1.0%、3.4%和4.5%。各年龄组间IFG检出率差异均有统计学意义（P均﹤0.05），同一年龄组间男童IFG检出率均高于女童（P均<0.05）。结论 以深圳地区3月龄至18岁健康儿童为人群的干式化学法血清K+、Na+、Cl-、TCa、TCO2和FBG的参考区间值在不同性别和年龄总体差别不大，与既往国内外相关研究差别不大。
目的 探讨持续静脉-静脉血液滤过（CVVH）在救治婴幼儿先天性心脏病术后急性肾功能衰竭的疗效和预后。方法 回顾性分析2013年1月至2014年8月于重庆医科大学附属儿童医院经体外循环心脏直视术后发生急性肾功能衰竭进行CVVH治疗的12例婴幼儿临床资料，比较CVVH治疗前后尿量、BUN、SCr、PLT、平均动脉压和血管活性药物使用情况及患儿预后。结果 12例患儿年龄1～24月龄，平均（8.8±6.5）月龄；体重3.5～9.5 kg，平均（6.6±1.9）kg。11例先经腹膜透析治疗，后改为CVVH治疗；1例术后出现腹膜炎，直接行CVVH治疗。①12例行CVVH治疗血流量为15～35 mL·min-1，置换液流量为4～10 mL·min-1。12例均采用肝素抗凝。②经过CVVH治疗后7/12例肾功能和尿量均恢复正常，CVVH治疗前后平均BUN分别为（17.8±8.1）和（5.5±2.2）mmol·L-1（P=0.001），平均SCr分别为（169.6±38.2）和（81.4±25.1）μmol·L-1（P=0.000），正性肌力药物评分分别为（20.3±8.5）和（19.9±12.0）（P＝0.858），平均动脉压分别为（59.0±16.2）和（55.2±12.4）mmHg（P＝0.273）。PLT在CVVH治疗后［35.0(21.2~83.7)×109·L-1］较治疗前［147.8(100.2~214.2)×109·L-1］明显下降（P=0.001），3例在CVVH治疗后因PLT低，出现了消化道或呼吸道出血。③7/12例（58.3％）死亡。死亡患儿正性肌力药物评分明显高于存活患儿，平均动脉压明显低于存活患儿，差异均有统计学意义（P均<0.05）。结论 对于先天性心脏病术后发生急性肾功能衰竭的婴幼儿，可采用CVVH进行肾脏替代治疗以减轻液体过负荷、改善肾功能，CVVH治疗前正性肌力药物使用强度及平均动脉压可能是影响患儿预后的重要因素，CVVH治疗时需警惕PLT降低。
目的 分析普通肺炎支原体肺炎(MPP)进展为难治性MPP的相关因素，为早期识别难治性MPP提供参考。方法 采集2012年9月至2013年8月复旦大学附属儿科医院住院的MPP且排除了其他常见病毒和细菌感染的病例，分为难治性MPP组和普通MPP组。复习文献收集与难治性MPP相关的指标，采集入院次日相关实验室检查指标、入院3 d内采集胸部X线和CT资料；以单因素和多因素分析进展为难治性MPP的相关因素。结果653例MPP患儿进入分析，占同期收治肺炎患儿的51.9%（653/1 257例）。难治性MPP组300例，男171例；普通MPP组353例，男221例。①单因素分析显示，难治性MPP组年龄显著高于普通MPP组，（66.8 ± 37.5） vs （51.4 ± 34.4）月龄，>3岁的比例也显著高于普通MPP组（234/300 vs 224/353，P<0.01）。难治性MPP组发热时间和住院天数均显著高于普通MPP组（P均<0.01）；CK、LDH、HBDH、ALT、AST、CRP、PCT和IL-6水平难治性MPP组均显著高于普通MPP组；难治性MPP组肺渗出面积评分显著高于普通MPP组，（1.95±1.12） vs （1.55±0.97），P<0.01。②选择单因素分析后有统计学意义的临床、实验室和影像学指标行逐步Logistic回归分析，发热天数(OR=1.954,95%CI:1.403~2.722)、血清LDH水平(OR=1.009,95%CI:1.001~1.018)和肺渗出面积评分（OR=2.422,95%CI:1.111~5.279）是难治性MPP的独立相关因素。结论 肺炎支原体已成为社区获得性肺炎住院患儿的主要病原体，难治性MPP病例常发生于3岁以上儿童。疾病早期存在持续高热、肺部渗出面积大、血清LDH水平增高是进展为难治性MPP的独立相关因素。
目的 系统评价β受体阻滞剂(β-R)治疗婴幼儿血管瘤有效性和安全性。方法 计算机检索Cochrane图书馆、PubMed、EMBASE、Web of Science、中国生物医学文献数据库、中国知网、维普数据库，收集β-R治疗婴幼儿血管瘤的RCT文献，检索时限为建库至2014年11月。由2位研究者按照纳入与排除标准筛选文献，提取数据和评价纳入文献的方法学质量，采用RevMan 5.3软件进行Meta分析。结果 17篇RCT进入Meta分析，共纳入1 097例患儿(β-R组585例，对照组512例)。①普萘洛尔治疗有效率高于泼尼松(OR=6.15, 95%CI：1.69~22.40, P＝0.006)；低于激光(OR=0.13, 95%CI：0.02~0.67, P=0.02)；高于Sr-Y敷贴、维生素E、安慰剂等其他干预措施(OR=22.64, 95%CI：9.16~55.96, P<0.000 01)；与噻吗洛尔治疗有效率差异无统计学意义(OR=0.64, 95%CI：0.31~1.35, P=0.24)。②噻吗洛尔+激光治疗有效率与激光差异无统计学意义（OR=1.80,95%CI:0.14~23.37,P=0.65）；噻吗洛尔有效率高于空白对照(OR=21.80, 95%CI:7.10~66.90, P<0.05)。③普萘洛尔与其他干预措施（Sr-Y敷贴、维生素E、安慰剂）的总体不良事件发生率差异无统计学意义(OR=2.10, 95%CI；0.67~6.58, P=0.20)，普萘洛尔的不良事件发生率低于泼尼松(OR=0.20, 95%CI：0.06~0.65, P=0.007)；高于噻吗洛尔(OR=5.74, 95%CI：2.30~14.36, P=0.000 2)。β-R对患儿的心率、甲状腺功能及肝肾功能无明显影响。结论 β-R治疗婴幼儿血管瘤疗效优于传统的泼尼松，不良事件发生率低于泼尼松。在不同的β-R中，噻吗洛尔体现出与普萘洛尔相近的疗效和较低不良反应的趋向，有待补充研究证实。
目的 系统评价雾化吸入硫酸镁对儿童哮喘急性发作的疗效和安全性。方法 检索 PubMed、Medline、EMBASE、Cochrane图书馆、中国生物医学文献数据库、万方数据库、中国知网及维普中文科技期刊数据库，检索时间均从建库至 2014年7月31日，获得雾化吸入硫酸镁治疗儿童哮喘的RCT文献。根据 Cochrane系统评价员手册推荐的方法行文献质量评价。以吸入硫酸镁后10、20 min时点肺功能作为主要结局指标，住院率、哮喘严重程度评分和不良事件作为次要结局指标。效应量以SMD及其95%CI表示，采用RevMan 软件进行Meta 分析，并根据不同肺功能指标和硫酸镁用药方式（单用或合用）行亚组分析。结果 8 篇RCT文献（n=1 161）进入Meta分析。①吸入后10 、20 min时点总体肺功能指标，硫酸镁组与对照组差异无统计学意义（10 min：SMD＝-0.32，95%CI：-0.67~0.04，P=0.08；20 min：SMD＝-0.11，95%CI：-0.40~0.17，P=0.43）。②按不同肺功能指标和硫酸镁用药方式亚组分析结果显示，吸入后10、20 min，PEF较基线增加百分比硫酸镁组显著低于沙丁胺醇组（10 min：SMD=-0.75，95%CI: -1.29~-0.22，P=0.005；20 min：SMD=-0.46，95%CI: -0.72~-0.20,P=0.006）；FEV1占预计值百分比硫酸镁+沙丁胺醇组与对照组差异无统计学意义（10 min：SMD=-0.03，95%CI：-0.52~-0.46，P=0.89；20 min：SMD＝0.04，95%CI：-0.29~0.37，P=0.81）；PEF占预计值百分比硫酸镁+沙丁胺醇组与对照组差异无统计学意义（10 min：SMD=-0.02，95%CI ：-0.23~0.19，P=0.83；20 min：SMD=0.05，95%CI： -0.31~0.42，P=0.78）。③硫酸镁组和对照组在次要结局指标方面总体上没有表现出较大的差别。结论 硫酸镁雾化吸入相较于常规雾化治疗无明显优势，单用硫酸镁雾化吸入效果不如沙丁胺醇，硫酸镁与沙丁胺醇联合雾化吸入相较于单用沙丁胺醇无明显协同作用。
目的 采用Meta分析方法评价间歇使用地西泮预防热性惊厥（FS）复发的疗效及安全性。方法 计算机检索The Cochrane Library(2014年第7期)、PubMed、EMBASE、中国生物医学文献数据库、中国知网、维普中文期刊数据库和万方数据库，收集使用地西泮预防儿童FS复发的RCT文献，检索时限均为建库至2014年7月。由2位研究者按照纳入与排除标准筛选文献，提取数据和评价纳入文献的方法学质量。根据FS复发危险因素行亚组分析。采用RevMan 5.2软件进行Meta分析。结果 9篇RCT文献（n=1 578）进入Meta分析。纳入文献的随机序列产生、分配隐藏和盲法为高度偏倚，选择性报告研究结果、结果的完整性和其他偏倚来源为低度偏倚。①随访6个月地西泮组与对照组FS复发率差异无统计学意义，RR=0.62(95% CI：0.34~1.13), P=0.12；RD=-0.07(95%CI:-0.16~0.02)；对FS复发危险因素行亚组分析：地西泮低危险亚组与对照组FS复发率差异无统计学意义，RR=0.69（95%CI：0.40~1.21),P=0.20，中危险亚组与高危险亚组FS复发率显著低于对照组，RR分别为0.31（95%CI：0.15~0.62)和0.24（95%CI：0.10~0.56）。②随访12和24个月地西泮组FS复发率显著低于对照组，RR分别为0.59（95%CI：0.38~0.91）和0.54(95%CI:0.37~0.78)；RD分别为-0.12(95%CI：-0.22~-0.02)和-0.17(95%CI:-0.27~-0.07)。对FS复发危险因素行亚组分析：地西泮低危险亚组与对照组FS复发率差异无统计学意义，RR分别为0.81(95% CI:0.47~1.42)和0.71（95%CI：0.45~1.11)，中危险亚组与高危险亚组FS复发率显著低于对照组，12个月： RR分别为0.39(95% CI:0.20~0.75)和0.27(95%CI:0.13~0.58)；24个月：RR分别为0.43(95%CI：0.24~0.77)和0.35(95%CI：0.19~0.62)。③纳入文献均无地西泮严重不良事件的报告。结论 地西泮间歇给药可有效降低12和24个月FS复发率，对于FS中高危人群显示出较好疗效的趋势，但仍需进一步补充研究明确。
目的 研究叶酰多聚谷氨酸合成酶（FPGS）、γ-谷氨酰水解酶（GGH）基因表达水平在急性淋巴细胞白血病（ALL）患儿和正常儿童中是否存在差异，并分析不同基因表达水平与大剂量甲氨蝶呤（MTX）疗效、毒副作用及预后的相关性。方法 以深圳市儿童医院（我院）血液科收治的ALL初诊且接受大剂量MTX化疗患儿为ALL组，以非造血系统恶性疾病儿童为对照组；采用SYBR Green荧光定量RT-PCR检测ALL组骨髓和对照组外周血中FPGS与GGH基因相对表达水平，比较ALL组和对照组FPGS与GGH基因表达水平差异。进一步按照ALL组FPGS、GGH基因表达水平的中位数分为相应的高表达亚组和低表达亚组，分析FPGS、GGH不同表达亚组MTX疗效、毒副作用及预后的差异。结果 2003年1月至2013年12月61例ALL患儿进入分析，男39例，女22例，平均年龄4.6岁；对照组纳入30例，男19例，女11例，平均年龄4.2岁。ALL组FPGS、GGH基因相对表达水平及其比值中位数（P25~P75）分别为14.14(6.52～27.31)、9.34(4.97～14.22)和1.74(0.76～2.91)，对照组分别为0.59(0.3～1.23)、3.00(0.94～5.26)和0.26(0.13～1.00)，差异均有统计学意义（P均＜0.01）。FPGS高表达和低表达亚组复发率分别为3.7% (1/27)和23.3% (7/30)，差异有统计学意义（P＜0.05）。FPGS基因表达水平升高增加发生中性粒细胞减少的风险（OR=4.17，95%CI：1.65～10.52, P=0.003）。GGH基因高表达水平增加肝毒性的风险（OR=5.61，95%CI ：1.14～27.47，P=0.033）。未观察到FPGS/GGH比值对MTX疗效及毒副作用的影响。结论 ALL患儿FPGS、GGH基因表达水平及其比值高于正常儿童；FPGS基因表达水平对ALL患儿大剂量MTX疗效及毒副作用有一定的影响。
目的 探讨TLR2基因5个SNP位点多态性与中国汉族儿童结核病（TB）易感性的关联。方法 以2005年2月至2010年10月在北京儿童医院临床诊断和确诊的TB且排除其他肺部感染的病例作为TB组，并根据感染部位和严重程度分别分为肺TB亚组、肺外TB亚组和重症TB亚组、非重症TB亚组；以健康查体且除外TB的儿童作为对照组。应用高通量MassARRAY技术对于TLR2基因的5个SNP位点：rs3804099(等位基因C/T)、rs1898830(等位基因A/G)、 rs7656411(等位基因G/T)、 rs11935252(等位基因A/G)、rs7696323(等位基因C/T)行基因分型，比较5个SNP位点各基因型和等位基因频率在TB组和对照组的差异，同时采用显性遗传和隐性遗传模式分析各TB亚组与对照组基因型的差异。结果 TB组345例，平均年龄(5.6±4.7)岁，男219例；肺TB亚组151例（43.8%），肺外TB亚组194例；重症TB亚组155例（44.9%），非重症TB亚组190例。对照组385例，年龄（6.1±3.8）岁，男226例。Hardy-Weinberg检验提示TLR2基因的5个SNP位点在TB组和对照组的基因型分布均符合遗传平衡（P=0.154~0.992）。调整了年龄和性别因素后，rs3804099位点TC、CC型和C等位基因频率TB组和对照组比较，OR=0.929~1.071；rs1898830位点GA、GG型和G等位基因频率TB组和对照组比较，OR=1.100~1.411；rs7656411位点GT、TT型和T等位基因频率TB组和对照组比较，OR=0.812~1.110；rs11935252位点GA、GG型和A等位基因频率TB组和对照组比较，OR=0.497~1.189; rs7656323位点CT、CC型和C等位基因频率TB组和对照组比较，OR=0.888~1.034；，差异均无统计学意义（P均>0.05）。5个SNP按照显性和隐性遗传模式分析，各基因型TB组和对照组间差异均无统计学意义（P均>0.05）。②TLR2基因的5个SNP位点在显性或隐性遗传模式下，基因型频率在肺TB亚组、肺外TB亚组和对照组比较，OR=0.737~1.326；重症TB亚组、非重症TB亚组和对照组比较，OR=0.675~1.248；差异均无统计学意义（P均>0.05）。③TLR2基因5个SNP位点在各染色体之间均无强连锁。结论 TLR2基因的5个SNP多态性与中国汉族儿童TB易感性不存在关联。
目的 探讨学龄前儿童看电视时间与饮食模式的相关性。方法 选取上海市虹口区全部11所幼儿园儿童及其家长作为调查对象。①采用“儿童个人及家庭社会环境问卷”调查儿童及其家庭基本情况、看电视情况；②以简明版食物频率问卷（FFQ）调查儿童在过去1周内常见食物的摄入频率；③测量儿童的身高和体重。对FFQ中的10个条目，采用主成分分析方法归纳儿童主要饮食模式。以看电视时间<2 h·d-1和≥2 h·d-1分组，分析看电视时间与饮食模式的相关性。结果 共发放问卷1 827份，回收有效问卷1 670份(91.4%)。进入分析儿童平均年龄（5.1±1.0）岁，其中男童824名(49.3%)。平均BMI（15.8±1.8） kg·m-2,平均BMI Z值为0.015±0.96。①儿童平时看电视时间≥2 h·d-1为12.9%（215/1 670），周末看电视时间≥2 h·d-1为36.6%(612/1 670)。②主成分分析提出2种儿童主要饮食模式，即传统型饮食模式和西方型饮食模式。传统型饮食模式以水果、蔬菜、红肉类、白肉类和主食类等食物为代表，西方型饮食模式主要包括甜食、软饮料和果汁类等。③在调整了年龄、性别、父母受教育程度、家庭收入水平和BMI Z值等因素后，相比看电视时间<2 h·d-1的儿童，平时和周末看电视时间≥2 h·d-1的儿童传统型饮食模式的得分均较低（β分别为 -0.105和-0.102，P均<0.001），西方型饮食模式的得分较高（β分别为 0.138和0.158，P均<0.001）。④多元线性回归分析结果表明，调整了年龄、性别、父母受教育程度和家庭收入水平等因素后，学龄前儿童西方型饮食模式的因子得分越高，其BMI值越高（β= 0.066，P=0.006）。结论 不良的饮食模式可能是导致儿童肥胖的危险因素。学龄前儿童看电视时间会影响其饮食模式，看电视较多的儿童应尤其注意饮食健康。
目的 提高对16p11.2缺失综合征的临床和基因特征的认识。方法 总结分析1例16p11.2缺失综合征患儿的临床发现、辅助检查、诊断和随访资料，并文献复习。结果 ①患儿，男，2月13 d，因“发热近20 d伴咳嗽、腹泻”起病。入院查体可见右手六指畸形，脊柱侧弯，外周血淋巴细胞及其亚群明显低于正常同龄儿。X线胸片示胸椎9～12部分椎体呈半椎体畸形，胸骨塑形异常。予抗感染等治疗后好转，并呈多动兴奋表现。出院后随访提示淋巴细胞数量较住院时好转，但WBC、中性粒细胞及CD4+T细胞均低于正常值。患儿5月龄时诊断癫，予抗癫药物治疗有效。应用染色体芯片检测技术，并采用高密度寡核苷酸微阵列比较基因组杂交技术证实16p11.2区域缺失，缺失片段大小约0.545 4 Mb，该区段所包含的基因有SPN、QPRT、 C16orf54、 KIF22、 MAZ、 SEZ6L2、 CDIPT、 ASPHD1、 KCTD13、TMEM219、 TAOK2、 DOC2A、TBX6等；患儿父母染色体芯片检查结果均未发现异常。确诊为16p11.2缺失综合征。②检索国内外报道的关于16p11.2缺失相关病例共1 378例，临床表型涉及到神经系统表现547例（39.7%），内分泌系统371例（26.9%），生长发育与骨骼异常84例（6.1%），泌尿生殖与消化系统10例（0.7%），心血管系统4例（0.3%），免疫功能异常1例（0.07%），由于缺失片段大小不一，导致临床表型具有较大的异质性。结论 多发骨骼畸形（尤其脊柱侧弯），伴神经系统异常（如癫痫、孤独症等），其他系统累及（如反复感染、内分泌异常等）应考虑16p11.2缺失综合征可能，通过染色体芯片检测技术以及高密度寡核苷酸微阵列比较基因组杂交技术帮助诊断。
目的 总结1例2型Dent病患儿临床资料，提高对该病的认识。方法 报道1例2型Dent病患儿的临床发现、相关实验室检查指标和肾活检病理改变。对该家系相关成员行CLCN5和OCRL基因外显子及附近调控区域直接测序，分析突变位点，并文献复习。结果 患儿，男，6岁起病，首发症状为单纯性蛋白尿，未见先天性白内障、智力低下、认知障碍及发育迟缓。实验室检查提示低分子蛋白尿，高钙尿症，镜下血尿，血清乳酸脱氢酶和磷酸肌酸激酶增高，肾活检病理提示轻微病变。患儿CLCN5和OCRL基因测序分析发现，CLCN5基因未见致病性突变，ORCL基因c.260delA(p.Q87fs105X)纯合突变，确诊为2型Dent病。家系OCRL基因突变分析显示，患儿父亲c.260delA未检出突变，母亲携带c.260delA杂合突变。c.260delA突变为移码突变，可导致OCRL基因编码蛋白截短。结论 2型Dent病以低分子蛋白尿、高钙尿症和镜下血尿为特征，血清乳酸脱氢酶、磷酸肌酸激酶增高和OCRL基因纯合移码突变支持2型Dent病诊断。
背景和目的：网状meta分析的价值越来越被各国卫生技术评估组织认可，但是网状meta分析如何报告一直成为一个世界难题。因此本研究拟在通过系统全面分析目前各个国家和卫生技术评估组织制定的网状meta分析报告量表，系统全面分析如何报告网状meta分析。方法：通过检索，纳入各个国家不同组织或者单位制定的网状meta分析的报告规范或者量表，并对其进行比较，进而筛选最佳的网状meta分析报告量表或者条目。结果：共纳入6个量表。6个量表分别由英国国家卫生医疗质量标准署(NICE)、国际药物经济学及结果研究协会（ISPOR）、美国诺华制药公司的Dr. Ohlssen团队、加拿大渥太华医院研究所Hutton博士团队、英国Leicester大学、加拿大McMaster大学制定。通过对6个量表进行比较发现，各个量表对网状meta分析的报告要求并不一致，这主要体现在对方法和结果的报告上。大部分量表仅仅对方法和结果的报告有要求，对背景、讨论的报告没有要求。结论：本研究基于6个网状meta分析的量表进行比较分析，进而阐述网状meta分析该如何报告。然而目前网状meta分析的报告量表并不规范，在报告要求上并不一致，就需要进一步的研究制定科学合理的报告规范。
网状meta分析的实现一直以贝叶斯模型为金标准，研究显示频率统计法和贝叶斯模型进行的网状meta分析结果相似，但是频率统计法较贝叶斯方法简单易懂，不需要操作者具有较高的统计学知识。因此本文旨在对综述网状meta分析的频率统计学方法在STATA软件中的实现，以期更好地开展网状meta分析。
儿童原发性中枢神经系统血管炎(Childhood primary angiitis of the central nervous system, cPACNS)是一种非常罕见的中枢神经系统疾病。其特点为病变局限于中枢神经系统，而没有全身其他部位的血管炎和炎症表现。由于其临床表现的多样化及缺乏特异性，诊断及治疗有极大的困难。本文报道1例婴幼儿PACNS病例并对文献进行复习，以期加深该类疾病的认识。该患儿以肢体活动减少起病，并且逐渐加重，头颅核磁共振动脉血管造影(Magnetic resonance angiography, MRA)可见明显血管病变，予以强的松及环磷酰胺(Cyclophosphamide, CTX)冲击联合治疗有效。尚需更多研究以提高对cPACNS的诊断和治疗水平。
