目的 通过多中心筛查反映中国大陆早产儿视网膜病变(ROP)的发生率及相关流行病学特征。方法 2010年6月1日至2012年6月1日ROP调查协作组在中国大陆7个行政区域首先邀请有能力行ROP筛查的医院，从新生儿生后第4周或纠正胎龄32周行初次眼底检查，使用统一型号的间接眼底镜和电子眼底镜，依据ROP分期决定随访方案，经复旦大学附属眼耳鼻喉科医院培训、考核认证的ROP筛查医生，参照ROP国际分类法诊断和分期。结果 中国7个行政区共22家医院6 091例出生体重<2 000 g或胎龄<34周的早产儿或因重大疾病进行了氧疗（≥5 d）的新生儿中，ROP 924例，发生率为15.2%。轻度ROP（1和2期）92.3%（853/924），重度ROP (3期及以上）7.7% （71/924），急进型ROP患儿7例。行激光或手术治疗69例，均为ROP 3期以上病例。924例ROP患儿胎龄28～36+5（30.2±2.2）周，出生体重624～3 400 （1 364±344） g。呈现出生体重越低和出生胎龄越小ROP发生率逐渐增高趋势，出生体重越低和出生胎龄越小轻度ROP的发生率未见逐渐增高的趋势。ROP 4～5期仅出现在出生胎龄＜30周和出生体重＜1 250 g的新生儿。妇幼保健院较儿童专科医院和综合性医院儿科ROP发生率低，但重度ROP发生率高。结论 中国大陆ROP发生率为15.2%，出生胎龄<30周ROP发生率为46.9％,出生体重<1 500 g ROP发生率为30.6％。
目的 分析TBX2基因3'UTR变异位点与汉族人群散发型先天性心脏病（CHD）的遗传易感性是否关联，初步探讨其可能的发病机制。方法 纳入2010年8月至2012年4月山东济南军区总医院心血管病研究所诊断的非综合征型汉族CHD为CHD组，以同期医院和社区体检的健康儿童为对照组。选择CHD组和对照组各24例行TBX2 3'UTR测序。根据测序结果在CHD组和对照组分别行SNaPshot基因分型和关联分析；通过细胞转染及荧光素酶检测对阳性位点进行功能分析。结果 CHD组纳入768例，年龄（6.1±4.8）岁, 男383例（49.9%）；对照组纳入660例，年龄（6.5±3.2）岁, 男354例（53.6%）。①24例CHD和24例对照行TBX2 基因3'UTR 区测序发现3个已知的SNPs位点：rs59382073、rs1058004和rs729782，未检出新发SNPs位点。②样本采集中期CHD和对照组各288例样本的关联分析显示， rs59382073的基因型在CHD组和对照组的分布差异有统计学意义（P=0.012）；余2 个SNPs 在两组间差异无统计学意义（P>0.5），后续样本未行该2个SNPs检测。③全样本关联分析显示，TBX2 3'UTR rs59382073位点与散发型CHD的患病风险密切相关，GT/TT基因型较GG基因型可导致CHD的患病风险增加2.13倍(OR=2.13, 95%CI：1.51～2.99, P=1.44×10-5)；进一步分层分析显示，与GG基因型相比，GT/TT基因型增加2.75倍圆椎动脉干畸形（OR = 2.75, 95%CI :1.57~4.81，P=3.99×10-4）、3.18倍法洛四联症（OR=3.18, 95%CI:1.53~6.61，P=1.90×10-3)和1.70倍室间隔缺损（OR=1.70, 95%CI:1.17~2.46，P=5.14×10-3）的患病风险。④细胞水平的功能研究提示，与G等位基因相比，转染T 等位基因可分别导致HEK 293 T及H9C2细胞的荧光素酶活性下降29.2%和33.6%。结论 TBX2 3'UTR rs59382073 位点可显著增加汉族人群散发型CHD的患病风险；其不同等位基因的荧光素酶表达水平存在差异，为潜在的功能位点。
目的 探讨一氧化碳（CO）吸入疗法在足月新生儿中应用的安全性以及抗炎、抗氧化作用。方法 纳入2013年3～6月第三军医大学附属大坪医院NICU住院的肺炎足月新生儿，随机分为8组，分别予以空氧气体（安慰剂）和10、20、30、40、50、60、70 mg·L-1浓度的CO吸入2 h；吸入安慰剂气体或CO期间持续观察受试者的反应，监测心率、血氧饱和度、呼吸和血压等生命体征，检测吸入前（0 h）和吸入后2和5 h时点血清碳氧血红蛋白（COHb）浓度，评估吸入CO的安全性；检测晚期氧化蛋白产物(AOPPs)、总抗氧化能力 (TAOC)、丙二醛 (MDA)和巨噬细胞炎症蛋白-2 (MIP-2)水平，评估吸入CO的抗炎和抗氧化作用。结果 48例足月新生儿符合纳入和排除标准进入观察，每组各6例。8组间胎龄、年龄、体重、白蛋白、Hb和WBC计数等基线指标差异均无统计学意义。①CO 70 mg·L-1组1例因不良事件退出研究，其余受试者均完成试验；COHb在不同时点和8组间差异均无统计学意义（P>0.05）；②随着吸入CO浓度的增加，MIP-2总体上呈下降趋势 (P=0.000)，3个观察时点差异总体上有统计学意义(P=0.001)； TAOC水平8组间比较差异无统计学意义（P＝0.917），不同时点差异有统计学意义(P=0.005)； AOPPs和MDA在不同时点以及不同组间差异均无统计学意义（P>0.05）。结论 吸入CO浓度≤60 ppm在新生儿肺炎中的应用是安全的，且具有抗炎和改善氧化应激状态的作用。
目的 基于美国儿童肿瘤学组（COG）危险度分级的化疗方案，探讨神经母细胞瘤（NB）患儿诊断年龄与预后的相关性。方法 以2007年1月至2013年3月复旦大学附属儿科医院外科诊断为NB的连续病例为研究对象，划分低危、中危和高危，分析不同INSS分期NB患儿的5年总体生存率和5年无事件生存率（EFS），并对诊断年龄和5年EFS行受试者工作特征（ROC）曲线分析，获得与EFS相关的最佳诊断年龄界值。结果 68例NB患儿进入分析，男41例（60.3%），女27例；Ⅰ期7例（10.3%），Ⅱ期14例（20.6%），Ⅲ期11例（16.2%），Ⅳ期23例（33.8%），Ⅳs期13例（19.1%）。低危24例，中危14例，高危30例。①28例高危患儿术前行诱导化疗，非常好的部分缓解率为60.7％(17/28), 部分缓解率为14.3%。60/68例接受手术治疗，肉眼完整切除（GTR）率为71.7％。②8例失访，32例随访至5年，5年总体生存率为65.6%，其中Ⅲ期为66.7%，Ⅳ期为22.2%；5年EFS为59.4%，其中Ⅲ期为50.0%，Ⅳ期为11.1%，GTR患儿5年EFS高于未GTR患儿（70.2% vs 57.4%）。③5/30例MYCN基因扩增阳性（Ⅱ期1例，Ⅳ期4例），2年总体生存率为40%（2/5），2年EFS为20%（1/5）；25例MYCN基因阴性患儿，2年总体生存率为92%（23/25），2年EFS为88%（22/25）。④诊断年龄和5年EFS的ROC 曲线下面积为0.713，诊断年龄2.4岁时的敏感度为75.0%，特异度为66.7%。结论 采用COG治疗方案的Ⅳ期患儿的5年总体生存率为22.2％，5年EFS为11.1％。GTR与NB的预后相关，诊断年龄>2.4岁可能提示预后不良。
目的 探讨唐氏综合征（DS）患儿先天性心脏病（先心病）术后的并发症及预后。方法 以2009年1月1日至2013年6月30日DS先心病术后患儿为DS组，选择同期非DS先心病术后患儿作为对照组。两组根据先心病类型分别分为简单和复杂型先心病亚组。比较两组患儿临床特征、术后并发症及预后。结果 DS组和对照组分别纳入77例，两组年龄、性别构成、体重和先心病类型差异均无统计学意义。DS组简单先心病亚组46例（59.7％），复杂先心病亚组31例；对照组简单先心病亚组47例（61.0％），复杂先心病亚组30例。DS组机械通气时间和ICU住院时间较对照组明显延长（P均＜0.05），低心排综合征、再插管、肺部感染和肺动脉高压的发生率较对照组亦明显增高（P均＜0.05）；病死率也高于对照组（6.5% vs 1.3%），但差异无统计学意义(P=0.096)。DS组和对照组简单型先心病亚组并发症发生率及病死率差异均无统计学意义（P均>0.05）。DS组复杂型先心病亚组在机械通气时间、ICU住院时间、总住院天数较对照组相应亚组均明显延长，低心排综合征、肺动脉高压和肺部感染的发生率亦明显增高（P均<0.05），病死率DS组复杂型先心病亚组有增高趋向（12.9% vs 3.3%，P=0.173）。结论 DS不增加简单型先心病患儿术后并发症和病死率；但增加复杂型先心病术后并发症发生率的风险，有增加病死率的趋向。
目的 评价实时荧光定量PCR（RT-PCR）检测妊娠晚期孕妇和新生儿B族溶血性链球菌（GBS）的价值，为GBS感染早期诊断提供依据。方法 检索PubMed、Cochrane图书馆、中国生物医学文献数据库、维普数据库、万方数据库和中国知网，收集RT-PCR用于妊娠晚期孕妇及生后7 d内新生儿GBS并与细菌培养金标准比较的诊断性研究，检索时间均从建库至2015年5月。行文献质量评价，提取诊断参数，采用Meta Disc1.4 软件进行Meta分析，计算汇总敏感度、特异度、阳性似然比和阴性似然比，绘制汇总受试者工作特征(SROC)曲线，计算曲线下面积（AUC），评估RT-PCR检测GBS的诊断价值。结果 17篇文献（20项研究）进入Meta分析，其中英文15篇，中文2篇，共纳入研究对象5 660例，5 938个研究标本。①Meta分析结果显示，RT-PCR检测GBS的汇总敏感度为0.92(95%CI：0.90~0.94) , 特异度为0.94(95%CI：0.93~0.95) ，阳性似然比为13.81（95%CI：8.80~21.69) ,阴性似然比为0.11（95%CI：0.06~0.20），SROC AUC为 0.972 1, Q*指数为0.923 3。②分别剔除样本量<100、中文语种、样本采集时间不明确和靶基因不明的文献行敏感性分析，显示剔除文献后各诊断参数95%CI与原数据基本重叠。③各诊断参数的文献间存在显著的统计学异质性，亚组分析提示研究对象和靶基因可解释部分异质性来源，样本类型可能不是异质性的来源。结论 现有证据显示,RT-PCR检测GBS价值较高，可作为妊娠晚期孕妇和新生儿诊断GBS感染的重要检测手段之一。
目的 系统评价左氧氟沙星全身给药对儿童骨关节不良事件的发生情况。方法 计算机检索 PubMed、Cochrane图书馆、OVID、EBSCO、中国知网、中国维普科技期刊数据库和万方数据库,检索时间从1993年1月至2015年1月；同时手工检索中国《药品不良事件信息通报》、WHO Pharmaceuticals Newsletter和FDA Drug Safety Newsletter；还检索美国、中国和欧盟药品监督和管理部门的网站；获得儿童使用左氧氟沙星全身给药的不良事件资料。按照纳入和排除标准筛选文献。对纳入的RCT文献行偏倚风险评价。结果行描述性分析。结果 检索获得286篇文献,11篇文献进入系统评价，包括RCT 5篇、病例系列/报告6篇和上市后药物不良事件监测2篇。美国FDA网站检索到25份关于儿童使用左氧氟沙星出现不良事件的报告。①RCT文献:2篇文献结果显示左氧氟沙星组与对照组骨关节不良事件发生率差异无统计学意义,3篇文献未报告骨关节不良事件；②病例系列/报告:3篇涉及左氧氟沙星骨关节不良事件,分别报告14例轻微的骨关节疼痛(14/26)，跛行和踝关节痛各1例(2/204)，掌指关节炎和踝关节痛各1例(2/5)，骨关节炎症状均在停药或疗程结束后消失。③上市后药物不良事件监测:2篇文献（1项研究，n=2 233）报告左氧氟沙星骨关节损害（关节痛、关节炎、跟腱炎和步态异常）发生率在1.7%~3.4%,1年内骨关节损害发生率高于对照组,在2~5年随访时骨关节损害发生率与对照组相近；④美国FDA不良事件报告:8份报告的主要症状呈现为骨关节不良事件,其中6篇报告因信息不完整致因果关系无法评价,2篇评价为可能；⑤美国和中国FDA均批准>6月龄儿童吸入性炭疽（暴露后）使用左氧氟沙星；欧盟药品管理局批准了6项儿童使用左氧氟沙星治疗囊性纤维化的试验。结论 现有证据显示,儿童应用左氧氟沙星骨关节不良事件的发生率较低,且多数在随访中可以缓解；作为充分评估风险和利益后左氧氟沙星超说明书使用时提供参考。
目的 系统评价无创通气(NIV)联合氦氧混合气（heliox）治疗早产儿呼吸窘迫综合征的有效性及安全性，以期为临床应用提供证据。方法 计算机检索OVID、EMBASE、PubMed、Cochrane图书馆、中国生物医学文献数据库、中国知网、维普中文科技期刊数据库及万方数据库，检索时间均为建库至2014年12月，纳入NIV联合heliox与NIV联合标准医疗气体（空氧混合气）为对照的RCT文献或半随机对照试验。以气管插管率、PaCO2和heliox相关不良事件为主要结局指标，以支气管肺发育不良等并发症发生率、NIV持续时间、住院时间等为次要结局指标。采用Review Manager 5.2软件进行Meta分析。结果 3篇文献进入系统评价，共纳入123例早产儿。2篇文献随机化方法和分配隐藏为低度偏倚，3篇文献的结果数据均完整，均未选择性报告结果，但均未提及盲法实施。①与标准医疗气体比较，heliox显著降低了气管插管率(RR＝0.42，95% CI：0.23～0.78)和PaCO2水平(MD＝-9.61 mmHg，95% CI:-15.76~-3.45 mmHg)。②3篇文献均未观察到heliox相关的不良事件。③支气管肺发育不良、动脉导管未闭、早产儿视网膜病变和坏死性小肠结肠炎等并发症的发生率，两组差异均无统计学意义(P＞0.05)。结论 与标准医疗气体相比，NIV联合heliox可显著改善通气，并降低气管插管率。鉴于本研究样本量有限，NIV联合heliox的临床价值尚需大样本RCT进行验证。
目的 探讨汉族儿童青少年夏季血清25-羟维生素D（25OHD）和甲状旁腺素（PTH）水平的关系，以及儿童青少年是否存在PTH进入平台期的血清25OHD拐点值。方法 河北医科大学第二医院儿科生长发育门诊于2011年6~8月及2012年6~8月向社会招募4月龄至14岁健康儿童青少年。分为<1岁、~3岁、~6岁、~10岁和~14岁组。分别采用酶联免疫法和化学发光免疫分析法测定血清25OHD和全段PTH水平。对血清25OHD与PTH水平的关系分别行直线、二次多项式、指数和对数拟合等，计算血清PTH水平进入平台期的血清25OHD阈值。结果 共招募632名健康儿童青少年，男童372名，女童260名。①血清25OHD和PTH水平的中位数（P25，P75）分别为56.7(42.2,76.4)nmol·L-1和2.5(2.0,3.3)pmol·L-1。②血清25OHD与PTH在除～10岁组外的其余年龄组中均呈负相关。③二次多项式回归方程能较好反映血清25OHD和PTH之间的曲线关系。回归方程为PTH（pmol·L-1）=4.2698-0.0352·25OHD＋0.0002·25OHD2，R2=0.0684。PTH进入平台期时血清25OHD的拐点值为88 nmol·L-1，对应的PTH值为2.72 pmol·L-1。结论 4月龄至14岁汉族儿童青少年的血清25OHD和PTH水平呈负相关，且理想的血清25OHD水平可能为88 nmol·L-1。
目的 探讨柯萨奇病毒A组6型(CA6)和肠道病毒71型(EV71)感染所致手足口病（HFMD）的临床特点。方法 回顾性分析2013年9月至2014年8月在重庆医科大学附属儿童医院住院的HFMD患儿的临床资料，纳入病原学确诊为EV71和CA6感染的病例，分为EV71组和CA6组，分析两组的临床特点、流行特征和预后。结果 共确诊HFMD住院患儿887例，其中EV71组438例（49.4%），CA6组43例（4.8%）。①EV71组和CA6组平均年龄分别为（17.6±8.7）和（27.2±18.2）月龄，差异有统计学意义(P<0.001)。②两组流行时间不同，CA6组以1~3月所占比例最大，EV71组主要集中于4~7月。③发热、神经系统受累症状（呕吐、惊跳及肢体抖动）在CA6组发生率明显低于EV71组(P均<0.05)，且意识障碍仅见于EV71组。④CA6和EV71组主要表现为手足疱疹、口腔疱疹和臀部皮疹，CA6组还更表现为躯干、四肢和口周皮疹。CA6组疱疹比例（23/43，53.5%）明显高于EV71组（49/438，11.2%）（P<0.001)。⑤CA6组均痊愈，并完成随访；EV71组428例(97.7%)痊愈，1例（0.2%）死亡，347/437例（79.4%）完成随访。CA6组后期脱甲和脱屑的发生率均较EV71组明显增高(P均<0.001)。 CA6组均无后遗症；EV71组肢体瘫痪8/437例（1.8%），癫1/437例（0.2%）。结论 EV71和CA6感染所致的HFMD好发于不同季节，与EV71感染相比，CA6感染患儿年龄偏小，皮疹广泛，形态多样，脱甲及脱屑发生率高，神经系统受累较轻，预后较好。
目的 通过1例唐氏综合征（DS）合并桥本毒症、反复脑梗死的报道，探讨DS合并脑梗死可能的机制。方法 详细介绍１例10岁DS患儿合并桥本氏甲状腺炎、甲状腺毒症（HTT）和反复脑梗死的诊断治疗过程，系统检索文献并复习已报道的类似病例，汇总DS合并脑梗死病例的临床特征。结果 10岁女童，以“消瘦，无力，多汗4月余”主诉入院，既往曾检查染色体核型47,XX,+21，诊断DS。入院后查甲状腺功能提示TPOAb明显升高、TRAb 正常，TSH降低，抗双链DNA抗体 1∶101 (+)，抗组蛋白抗体 1∶101 (+)，MPO 1∶101 弱(+)，PR3 1∶101 弱(+)，诊断为HTT。予抗甲状腺等治疗后好转出院。2月余后无明显诱因2次发生肢体无力、行走困难，MRI分别提示左侧和右侧脑梗死。予康复、抗凝、抗炎和抑制免疫治疗后，肌力恢复正常，随访1年患儿病情稳定。从Web of science、PubMed数据库、中国知网和万方数据库系统检索DS合并脑梗死的相关文献共19篇，汇总17例DS合并脑梗死病例，41.2%合并感染，52.9%合并Moyamoya病，23.5%合并甲状腺功能异常，47.1%伴有自身抗体阳性，DS合并脑梗死总体预后较好。结论 DS合并桥本毒症、反复的脑梗死少见，但对生存时间较长的DS患者需要关注自身免疫性疾病发生的可能。
目的 提高对孤独症谱系障碍（ASD）CHD8基因突变患儿临床表型和基因型的认识。方法 回顾性分析1例存在CHD8基因突变的ASD患儿的临床资料，并文献复习。结果 ①男，3岁3月龄，头围55.0 cm（＞4 s），身高107.0 cm（＞2 s），体重23.5 kg（＞2 s）。有典型的ASD表现，运动明显落后，有慢性便秘史。②提取患儿及其父母静脉血DNA，以二代高通量测序技术对4 813个临床相关基因的外显子区进行测序，共检测到变异8 982个，经筛选流程筛选ASD相关的EHMT1、PCDH9、NLGN4X的错义突变，CHD8的无义突变（c.307C>T, p.Gln103*）有致病可能。Sanger测序显示患儿EHMT1、PCDH9的突变来源于父亲，NLGN4X的突变来源于母亲，患儿父母未发现CHD8的突变。③目前国外共报道了CHD8基因与神经发育障碍有关的15个重要突变；CHD8基因突变患者的临床表型包括ASD表现（87%）、身材高大（86%）、大头畸形（80%）、慢性便秘或间歇性腹泻（80%）、运动落后（67%）和睡眠异常（67%）等，本文病例临床表型与文献报道较为一致。结论 CHD8基因是ASD重要的易感基因；ASD患儿合并大头畸形、生长过快，且有慢性便秘或间歇性腹泻时应考虑CHD8基因突变可能，可行基因检测协助诊断。
目的 探讨小儿汗病各证候的影响因素，更好地规范小儿汗病证候诊断。方法 以上海市5家医院的中医儿科符合汗病诊断的2~13岁患儿为研究对象，行5种证候（肺卫不固证、营卫失调证、气阴两虚证、湿热迫蒸证和气阳不足证）诊断。问卷调查汗病患儿的个人史、主要临床表现和饮食情况。分为2~5岁、~9岁和~13岁组。以Logisitic回归分析各证候的影响因素。结果 2013年5月至2014年3月共收集313例汗病患儿，男171例（54.6%）。2～5岁组100例，～9岁组160例，～13岁组53例。肺卫不固证104例（32.2%），营卫失调证38例（12.1%），气阴两虚证65例（20.8%），湿热迫蒸证44例（14.1%），气阳不足证62例（19.8%）。①2~5岁组气阳不足证占32.0%（32/100）； ~9岁组肺卫不固证占37.5%（60/160），~13岁组湿热迫蒸证占35.8%（19/53）。②小儿汗病5种证候与个人史相关性的Logistic回归分析结果显示，早产是影响肺卫不固证、气阳不足证小儿汗病的危险因素，OR分别为2.092（95％CI:1.074~4.073）和1.636(95%CI:1.086~2.464)，差异均有统计学意义（P<0.05）。③肺卫不固证汗出时间、部位差异均有统计学意义，OR及其95％CI分别为3.212（1.067～9.665）和4.182（1.280～8.405），以整昼日和颈部汗出为主；营卫失调证汗出部位差异有统计学意义（OR＝4.310，95％CI：1.296～14.331），以前胸和手足心汗出为主；气阴两虚证在汗出时间、部位差异均有统计学意义，OR及其95％CI分别为7.799(1.050~57.921)和4.978(1.086~7.414）,以手足心汗出和上下半夜出汗为主；湿热迫蒸证在汗出部位、饮食情况差异均有统计学意义,OR及其95％CI分别为9.925（1.106～14.366）和2.590（1.029～6.522），以肘部和腹股沟处汗出为主，喜食海鲜和油炸食品为主；气阳不足证在汗出季节、时间、部位差异均有统计学意义（P<0.05），以冬季、白天出汗和项背部出汗为主。结论 早产是影响小儿汗病肺卫不固证、气阳不足证的因素，5种证候的汗出部位、时间以及饮食偏好有所不同。
目的 探讨急性B前体淋巴细胞白血病(BCP-ALL)患儿iTR35调节性T细胞改变及其在BCP-ALL免疫发病机制中的作用。方法 以2012年7月至2013年12月深圳市儿童医院血液肿瘤科诊断并住院治疗的BCP-ALL初诊患儿为BCP-ALL组，并分为高危、中危和标危；同期体检的健康儿童为对照组。分离外周血CD4+T细胞，采用流式细胞术检测外周血CD4+FOXP3-IL-10- TGF-β-IL-12p35+IL-27EBI3+ (iTR35)、CD4+CD25highFOXP3+ (Treg)细胞比例及IL-12p35、IL-27EBI3、pSTAT1、pSTAT4蛋白表达水平；实时荧光定量PCR检测CD4+ T细胞IL-12Rβ2、gp130 mRNA表达；ELISA检测血浆IL-35、IL-10水平。 比较BCP-ALL组和对照组上述指标的差异。结果 ①BCP-ALL组 48例（男29例），年龄2.3～11.0岁，平均5.2岁；高危11例，中危21例，标危16例。对照组32例（男21例），年龄2.6~10.8岁，平均5.1岁。两组年龄和性别构成差异均无统计学意义。 ②BCP-ALL组外周血iTR35细胞比例显著高于对照组（P<0.001），其胞内IL-12p35、IL-27EBI3表达水平亦显著高于对照组（P<0.001）；③BCP-ALL组Treg细胞比例及其胞内IL-12p35、IL-27EBI3表达水平较对照组明显增高（P<0.001），血浆IL-35水平及CD4+T细胞IL-12Rβ2、gp130、pSTAT1、pSTAT4表达均上调（P<0.001），且血浆IL-35水平与iTR35细胞比例及其IL-12p35、IL-27EBI3表达呈正相关（r>0.63，P<0.05）。④BCP-ALL组高、中危患儿血浆IL-35水平和iTR35细胞比例显著高于标危患儿（P分别为<0.001和0.002），高危和中危患儿间差异无统计学意义（P>0.05）。结论 iTR35细胞数量及功能异常可能是导致BCP-ALL患儿免疫功能低下的重要因素之一。
目的 采用24 h动态血压(ABPM)方法探讨直立性高血压(OHT)患儿的血压类型。
方法 选取2009年10月至2013年9月在中南大学湘雅二医院（我院）儿童晕厥门诊就诊或住院的患儿，以不明原因晕厥及先兆晕厥为主诉，经直立倾斜试验确诊为OHT者为OHT组。与OHT组年龄及性别匹配，选择同期来我院儿童保健门诊检查的健康儿童为对照组。OHT组和对照组均行ABPM监测，观察收缩压昼夜差值、舒张压昼夜差值，24 h、日间、夜间平均收缩压和舒张压参数，并探讨血压类型。
结果 OHT组40例，男23例，女17例，年龄(11.5±1.9)岁。对照组40例，男22例，女18例，年龄(10.6±2.4)岁。①收缩压昼夜差值对照组高于OHT组，(9.8±3.3) vs (8.4±4.7) mmHg，P＜0.05。OHT组24 h、日间、夜间的平均收缩压和舒张压稍高于对照组(P＞0.05)。舒张压昼夜差值对照组稍高于OHT组（P＞0.05）。②OHT组以非勺型血压为主（72.5%)，对照组以勺型血压为主（55.0%)，两组血压类型差异有统计学意义(P＝0.012)。
结论 OHT患儿收缩压昼夜差值较正常儿童明显降低，血压类型以非勺型血压多见，多数患儿血压昼夜节律消失。
目的 通过改变组蛋白H3K27和S28位点整体修饰水平并检测心脏发育相关基因表达，初步探索位点修饰对基因表达的影响，阐明位点修饰在先天性心脏病（CHD）发病中的可能机制。
方法 ①使用丁酸钠、姜黄素、佛波酯处理培养的C2C12细胞；Western Blot检测组蛋白H3K27乙酰化（H3K27ac）和H3S28磷酸化（H3S28ph）水平；实时荧光定量PCR检测心脏相关基因表达情况。②对培养细胞行丁酸钠和姜黄素浓度梯度处理，检测位点修饰及表达差异相关心脏基因表达。采用Pearson相关检验位点修饰与基因表达的关系。
结果 ①丁酸钠处理后的C2C12细胞H3K27ac水平较对照组明显上调［（1.90±0.04) vs (1.09±0.01), P<0.05］，伴H3S28ph水平明显下调［(0.04±0.01) vs (0.73±0.01), P<0.05)］；姜黄素组H3K27ac水平(0.04±0.00)较对照组明显下调(P<0.05)，伴H3S28ph水平上调［(0.97±0.06) vs (0.73±0.01), P<0.05)］；佛波酯组H3S28ph(1.67±0.00)和H3K27ac水平(1.58±0.03)较对照组上调(P<0.05)。②丁酸钠与姜黄素浓度梯度处理后，H3K27ac、H3S28ph水平与给药浓度的指数有显著的相关性(R2分别为0.993和0.966)。在检测的8个心脏相关基因中，药物处理后均产生了表达改变，差异有统计学意义（ANOVA P<0.05）；丁酸钠梯度处理的细胞cTnT、Cx43和Six1基因表达与H3K27ac水平呈负相关（R2分别为0.709、0.713和0.651），与H3S28ph水平呈正相关（R2分别为0.866、0.822和0.766）。姜黄素梯度处理未有显著的相关性（R2<0.5）。
结论 组蛋白H3K27和H3S28位点修饰状态的变化影响心脏发育相关基因的表达，可能是CHD的潜在发病机制。
