目的 评估中文版《新生儿疼痛与不适量表》（EDIN）在0～5岁儿童急性发热时舒适度研究中的信度、效度和反应度。方法 对英文版EDIN量表行翻译、回译，语言学、儿科学和量表学专家对EDIN翻译版本进行讨论、修改，形成中文EDIN预试验版。邀约5名儿科临床专家和30名急性发热儿童的监护人，在不对量表条目进行解释情况下，当场填写中文EDIN预试验版，分别行表面效度检验，形成中文版EDIN。纳入四川大学华西第二医院收治的100例0～5岁急性发热患儿作为中文版EDIN评价人群，行信度、效度和反应度评价，并以Wong-Baker量表为标准，检验中文版EDIN与Wong-Bakerl表测定结果的相关性。结果 ①5名儿科临床专家和30名急性发热患儿的监护人对中文EDIN预试验版填写完整，完成时间均＜5 min，反映中文版EDIN条目表达清楚，易于理解。② 97例急性发热患儿家长完成了对中文版EDIN填写，其数据用于信效度分析。分半信度为0.887，重测信度为0.734，总克朗巴赫系数为0.892。③中文版EDIN各条目的相关系数（r）在0.513~0.782，各条目与量表总分间的r在0.788~0.896。④对5个条目进行主成分分析，显示面部活动对总体方差贡献率为78.4%。⑤中文版EDIN与Wong-Baker量表得分的r为0.885，标准关联效度非常好。⑥分别在入院2 h后和首次填写72 h后行中文版EDIN评价，量表得分分别为7.56和2.82，效应尺度为-1.45，差异有统计学意义（P均为0.000）。结论 中文版EDIN信度、标准关联效度和反应度均良好，结构效度有待进一步验证，基本可以用于中国0～5岁儿童急性发热舒适度评价。
目的 基于危重新生儿协作网（简称数据库）的数据，反映危重新生儿的诊治现状，为提高诊疗水平提供帮助。方法 数据库上报小早产儿、新生儿败血症、坏死性小肠结肠炎(NEC)、有创和无创机械通气治疗时间≥4 h的新生儿，且在上报医院住院时间≥24 h。根据上述4种疾病情况，设置一般信息、围生期情况、动脉导管未闭、神经系统、早产儿视网膜病变、氧气支持或呼吸机治疗、新生儿呼吸窘迫综合征（NRDS）、感染、炎性指标、抗感染治疗、NEC、转归11个模块用于分析，协作医院均安排专人负责数据的收集及录入和审核，并行统一培训。结果 2013年1月至2014年9月数据库纳入重庆5家三级甲等协作医院1 501例危重新生儿，小早产儿435例(29.0%)，新生儿败血症814例(542%)，NEC 343例(228%)，有创和无创机械通气治疗时间≥4 h新生儿742例(494%)，总体存活率为752%(1 129/1 501)。出生体重＜750 g、~999 g、~1 249 g、~1 499 g、≥1 500 g小早产儿存活率分别为500%（3/6）、565%（13/23）、654%（53/81）、749%（131/175）和820%（123/150）; ＜27、27~、28~、29~、30~、31~和≥32孕周的小早产儿存活率分别为231%（3/13）、650%（13/20）、694%（26/36）、712%（52/73）、718%（61/85）、809%（89/110）和816%（80/98）。315例（724%）小早产儿行头颅B超检查，其中生后3 d内完成检查占 453%（197例）。264（607%)使用机械通气，163例有创机械通气，101例单纯nCPAP。217例（499%）小早产儿发生NRDS。165/217例(760%)使用PS。74/813例（91%）使用碳青霉烯类抗生素时间>2周，预防与非预防使用碳青霉烯类抗生素存活率分别为889% (16/18)，875%(42/48)，差异无统计学意义（χ2=0024，P=1000）。数据库上报的1 501例病例中NEC 343例（229%），174例在腹胀10 d内能做出NEC诊断，313例行腹部X线片检查，仅有44例描述具有确诊意义的X线征象（肠壁积气、肠穿孔和肝门积气）。742例（494%）接受机械通气治疗，单纯无创机械通气180例，有创机械通气562例，无创机械通气和有创机械通气总体并发症发生率分别为11%（2/180）和174%（98/562）。结论 危重新生儿协作网对了解和提高中国危重新生儿诊疗水平有积极的探索性意义。危重新生儿诊治在3 d内行头颅B超检查、无创通气和践行气管插管-使用PS-拔管使用CPAP技术等方面需要进一步加强。
目的 定量分析大气可吸入性颗粒物（PM2.5，PM10）暴露对儿童哮喘发病风险的影响。方法 计算机检索PubMed、EMBASE、Cochrane图书馆、Ovid、中国生物医学文献数据库、中国知网和万方数据库，检索时间均为建库至2014年11月，同时手工检索相关杂志,纳入可吸入性颗粒物暴露与儿童哮喘关联的观察性研究文献。采用NOS和AHRQ量表进行文献偏倚评价。以可吸入性颗粒物浓度每升高10 μg·m-3与儿童哮喘发病风险关联强度的OR及其95%CI作为效应量，按急性效应和慢性效应分别行Meta分析，进一步按PM2.5和PM10行亚组分析。采用RevMan 5.3和Stata 12.0软件分别行异质性分析及发表偏倚检验，根据异质性分析结果采用相应的效应模型合并效应值。结果 31篇文献进入Meta分析，队列研究10篇，横断面研究12篇，病例交叉研究8篇，时间序列研究2篇。①22篇文献报道了可吸入性颗粒物对儿童哮喘发病风险的慢性效应，文献间具异质性，随机效应模型的Meta分析结果显示，合并OR=1.10(95%CI：1.03~117)，即大气PM2.5或PM10浓度每上升10 μg·m-3，儿童哮喘的发病风险升高10%，亚组分析显示，PM2.5和PM10的合并OR值分别为1.08（95%CI：1.02~1.15）和1.10（95%CI：1.01~1.20）。②9篇文献报道了可吸入性颗粒物对儿童哮喘发病风险的急性效应，文献间具异质性，随机效应模型的Meta分析结果显示，合并OR=1.05(95%CI：1.02～1.08)，即大气PM2.5或PM10浓度每上升10 μg·m-3，儿童哮喘的发病风险升高5%；亚组分析显示，PM2.5和PM10的合并OR值分别为1.06（95%CI：1.02~1.10）和1.05（95%CI：1.02~1.08）。③Egger直线回归法发表偏倚检验显示，急性效应不存在发表偏倚，慢性效应存在发表偏倚。结论 PM2.5和PM10水平与儿童哮喘发病风险的急性和慢性效应存在显著关联。
目的 探讨先天性心脏病（CHD）合并气道异常患儿的临床特征和预后。方法 回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院2012年1~12月行胸部多排螺旋CT（MDCT）+气道重建和（或）纤维支气管镜（纤支镜）检查的住院CHD患儿的临床资料，按是否合并气道异常分为气道异常组和气道正常组，根据检查指征的不同，将气道异常组进一步分为心脏指征亚组和气道指征亚组。从病史中截取临床特征、CHD类型、气道异常类型、治疗和预后等资料，行气道正常组和异常组的比较。 结果 460例CHD病例进入分析。气道异常组195例（42.4%），男113例，中位年龄6月龄（1 d至14.5岁）；气道正常组265例，男157例，中位年龄3.9月龄（1 d至15.4岁）。①166/195例存在1种气道异常，包括：单纯气道狭窄（125例，64.1%）、单纯气管性支气管（21例，7.2%）、单纯对称性支气管（8例，4.1%）和单纯气道软化（6例，3.1%）等，29例伴2种及以上气道异常；外源性压迫所致气道狭窄占80.9%（123/152）。②不同类型CHD合并气道异常的比例：血管环为84.2%，梗阻型为51.5%，发绀型为49.1%，左向右分流型为33.8%。气道指征亚组左向右分流型的比例高于心脏指征亚组（62.4% vs 20.3%），发绀型比例低于心脏指征亚组（12.0% vs 51.4%）。③气道异常组喘息、既往肺炎≥3次的比例显著高于气道正常组（P＜0.05）。 ④气道异常组均未行外科治疗，随访复查MDCT+气道重建19例（轻度气道狭窄4例，中度气道狭窄15例），其中气道狭窄消失6例（CHD术后均>1年），减轻6例（CHD术后 <1年5例），无明显变化5例（出院>1 年，CHD均未矫治），加重者2例。气道异常组死亡22例。结论 儿童CHD合并气道异常的类型以气道狭窄最多见。对血管环和（或）反复呼吸道感染、喘息的CHD患儿应注意合并气道异常可能。大多数继发性轻中度气道狭窄在外源性压迫解除后1年以上，气道狭窄可能逐渐恢复正常。
目的 通过儿童散发性肾病综合征（NS）致病基因及其突变特点，探讨儿童NS致病基因的筛查策略。方法 收集复旦大学附属儿科医院肾脏风湿科2011年1月1日至2013年12月31日的所有住院NS患儿的临床资料,依据发病年龄分为先天性NS（3月龄内）、婴儿型NS（～12月龄）、儿童早发型NS（～5岁）和儿童迟发型NS（～14岁）；对儿童早发型和迟发型NS再依据对糖皮质激素（GC）治疗反应分为GC敏感（SSNS）和GC耐药（SRNS），SRNS又分为初发型和迟发型SRNS。先天性NS行NPHS1、NPHS2、PLCE1、LAMB2、LMX1B、COQ2基因所有外显子和WT1基因8、9外显子直接测序；婴儿型NS行NPHS1、NPHS2、PLCE1基因所有外显子和WT1基因8、9外显子直接测序；儿童早发型和迟发型NS行NPHS2基因所有外显子和WT1基因8、9外显子直接测序，以及NPHS1等8个基因42个常见突变位点的SnapShot分析。结果 238例NS患儿进入本文分析，男139例。①8/10例（80％）先天性NS患儿检出NPHS1基因致病性突变；②12例婴儿型NS患儿检出3例WT1（25.0%）、2例NPHS2（16.7%）和1例NPHS1（8.3%）基因突变；③8/132例（6.1％）早发型NS患儿检出基因突变，均属于初发型SRNS（8/32，25.0%），其中WT1 3例（9.4％）、NPHS2 2例（6.3%）、NPHS1 2例（6.3%)和INF2 1例（3.1%)，19例迟发型SRNS和81例SSNS患儿均未检出相关基因突变；④84例儿童迟发型NS中未检出基因致病性突变。结论 先天性NS、婴儿型NS和儿童早发型NS中的初发型SRNS患儿应是临床基因筛查的对象。NPHS1是本文先天性NS患儿的主要致病基因，推荐在先天性NS患儿行NPHS1基因检测。NPHS1、NPHS2和WT1基因突变频率在婴儿型NS和儿童早发型NS中的初发型SRNS患儿中较高，推荐这些人群中优先选择这3个基因作为目标基因进行筛查。不推荐常规在SSNS和迟发型SRNS患儿中行基因检测。
目的了解早产儿生后2周粪钙卫蛋白(FC)水平及其影响因素。方法 纳入2011年3~6月南京大学第一附属医院及温州医科大学附属乐清医院新生儿科住院的早产儿病例，排除严重的胃肠和全身疾病者。采集早产儿生后2、3、4、5、6、7和14 d的7个日龄粪便标本，采用ELISA法测定FC水平。结果 42例早产儿进入分析，其中男25例，女17例，中位胎龄34.5（28～36.4）周，中位出生体重2 200（930~3 200）g。①胎粪（生后2 d）FC水平为(84.7±15.8) μg·g-1，3~7、14 d FC水平分别为(76.5±12.4)、(86.0±17.6)、(77.5±17.4)、(82.2±15.5)、(84.3±16.1)和（80.3±19.6）μg·g-1；7个日龄FC水平总体差异无统计学意义。②胎粪FC水平剖宫产儿显著低于自然分娩儿，差异有统计学意义(t=-2.56, P=0.01)，生后2周内不同日龄FC水平与性别、孕龄及出生体重无显著相关性；生后3～14日龄FC水平还与分娩方式无显著相关性。结论 生后2周早产儿不同日龄FC水平相近，分娩方式对胎粪FC水平有影响。
目的 了解住院患儿社区获得性肺炎(CAP)的病原谱及病原流行特点。方法 回顾性收集2012年12月至2013年11月首都医科大学附属北京儿童医院（我院）确诊的CAP患儿，采集性别、年龄、入院前抗病原治疗情况、入院时间、病原学诊断等资料，分析不同年龄、季节病原构成及流行特点。结果 1 853例CAP患儿总体病原检出率为781%，入我院前均有抗生素应用史。细菌检出率270%，前3位依次是肺炎链球菌、流感嗜血杆菌和肺炎克雷伯菌；病毒检出率为225%，以呼吸道合胞病毒（RSV）和腺病毒（ADV）最常见；肺炎支原体检出率为487%；混合感染检出率为230%，以细菌合并病毒感染最多见。②随着年龄增长单一细菌或病毒感染的比例呈明显下降趋势，肺炎支原体感染的比例呈现明显上升趋势，多种病原混合感染或无明确病原感染比例随年龄增长亦有所降低；肺炎链球菌感染多见于3岁以下婴幼儿（759%）；流感嗜血杆菌（750%）和肺炎克雷伯菌感染（684%）多见于婴儿。RSV感染多见于婴儿（762%），ADV感染多见于3岁以下婴幼儿（822%）。③单一细菌感染春季最多见，冬季次之；单一病毒感染冬季多见；单一肺炎支原体感染秋季最多见，夏季次之；多种病原混合感染以冬春季多见；无明确病原感染在春季最高。肺炎链球菌感染多见于冬春季，流感嗜血杆菌感染多见于春季，肺炎克雷伯菌感染多见于冬春季，RSV感染多见于冬季，ADV感染以冬春季多见。结论 CAP的病原谱构成存在显著的年龄和季节分布特点。细菌、病毒感染多见于婴儿，肺炎支原体感染多见于5岁以上患儿，多种病原混合感染以婴儿最多见。细菌感染冬春季多见，病毒感染冬季多见，肺炎支原体感染多发生于夏秋季；多种病原混合感染多见于冬春季。
目的 系统评价血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与儿童原发性肾病综合征（PNS）的关联。方法 计算机检索PubMed、EMBASE、Wiley Online Library、Cochrane图书馆、Science Citation Index、Google Scholar、中国期刊全文数据库、万方数据库、中国生物医学文献数据库和维普数据库，检索时间为2000年1月1日至2014年5月31日，纳入ACE基因多态性与儿童PNS关联的病例对照研究。提取PNS组和对照组基因型和等位基因频率，计算各纳入文献对照组HardyWeinberg平衡（HWE），并进行文献偏倚评价。采用Stata 12.0软件，对PNS组和对照组ACE基因DD、DI、II基因型和D、I等位基因频率的差异行Meta分析。结果 14篇文献进入Meta分析，共纳入2 849例研究对象，其中PNS组1 264例，对照组1 585例。14篇文献偏倚风险较大。①D等位基因频率PNS组高于对照组（OR=1277，95%CI 1080~1509，P=0004）；I等位基因频率PNS组低于对照组（OR=0811，95%CI 0738~0892，P＜0001）。②DD基因型频率PNS组高于对照组（OR=1505，95%CI 1136~1994，P=0004）；II基因型频率PNS组低于对照组（OR=0746，95%CI 0634~0877，P＜0001）；DI基因型频率PNS组与对照组差异无统计学意义（OR=0932，95%CI 0805~1079，P=0347）。③6篇文献对照组不符合HWE，剔除后8篇文献行敏感性分析，结果无明显变化；④DD基因型和D等位基因的文献间具有异质性，对照人群的来源、种族可解释部分的异质性，HWE与否不是异质性的原因。结论 ACE基因DD基因型和D等位基因与儿童PNS的关联性不确定，如果有关联，强度可能较低。
目的 探讨儿童周期性呕吐附加症(CVS+)的临床特征和预后。方法 回顾性总结分析2011年10月至2014年2月在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科和消化科诊断的5例CVS+患儿的临床特征、线粒体基因检测结果和预后。结果 5例CVS+病例，女4例，男1例。就诊年龄5.8~10.4岁；起病年龄2~7岁，病程2.4~6.7年。①2例体重<同年龄儿童P3，1例身高<同年龄儿童P3。②5例均以反复周期性呕吐为首发和主要症状，持续2~8 d，呕吐发作间期为1周至6个月；5例在起病时或起病后1~15个月合并其他神经系统异常，包括植物神经功能紊乱1例、焦虑和抑郁1例、癫和肌病3例、共济失调2例。5例均有母系家族病史，包括偏头痛4例、眼震3例、耳聋2例、运动不耐受3例。③2例呕吐期血气分析示代谢性酸中毒，呕吐缓解后恢复正常；2例呕吐期血乳酸增高，伴有代谢性酸中毒，呕吐间期持续存在； 4例呕吐期伴低钾血症、低钠血症或低氯血症，呕吐缓解后恢复正常；5例头颅MR平扫均显示脑萎缩，双侧基底节对称短T1信号1例，双侧基底节对称长T2信号1例，左侧枕叶长T2异常信号1例；4例EEG可见发作间期样放电。④4例行线粒体基因全测序，2例3243A>G热点突变，突变比例为65.6%和34.0%，考虑线粒体脑病伴乳酸中毒及卒中样发作；2例为16519T>C多态性。⑤5例呕吐发作期予对症治疗。3例予抗癫药物；4例随访12~21个月，2例呕吐缓解不明显，2例呕吐缓解6个月，3例辍学。结论 反复呕吐并伴其他神经系统疾病的患儿应注意CVS+的可能，可能是线粒体病的一种特殊临床表现。
雄激素不敏感综合征（AIS）是46,XY性发育异常中最常见的疾病之一。该病表型特异性差并随年龄发生变化，且诊断标准不明确，不仅临床上诊断困难，还易与5α-还原酶缺乏症、完全性性腺发育不全等疾病相混淆，极易造成漏诊误诊。明确的诊断该病并准确的分型是提供最佳的治疗与咨询的基础，对于患者性别选择、手术方式和时机、肿瘤发生、性心理健康是至关重要的。本文从AIS的发展过程、临床特征与分型、诊断及鉴别、性别选择及性腺处理的方面进行综述，为更好的诊断及鉴别该病提供参考。
亚急性硬化性全脑炎(subacute sclerosing panencephalitis，SSPE)是一种少见的由麻疹病毒持续性中枢神经系统感染引起的疾病，本病最具有特征的表现是节律性肌阵挛样发作及脑电图显示的周期性复合波，早期不伴意识障碍，且体温正常，极易误诊为癫痫，但抗癫痫药物治疗无效。近几十年来，随着麻疹疫苗的广泛接种，麻疹发病率显著降低，以至于SSPE已十分罕见。现将我院近期确诊的一例SSPE报道如下。
【摘要】 目的 研究肾病综合征合并Duchenne型肌营养不良症患儿的临床特点，探讨肾病综合征与Duchenne型肌营养不良症的可能关系。方法 对2014年5月就诊于湖南省儿童医院肾内科的一例肾病综合征合并Duchenne型肌营养不良症患儿的临床特点、肾脏病理、基因诊断及对激素治疗的反应进行总结。结果 ①临床特点：6岁男孩，有1兄20岁，身体健康，家庭中两系3 代无类似疾病者。该患儿肾病综合征频繁复发，伴有谷草转氨酶、丙转氨酶、肌酸激酶、乳酸脱氢酶等肝酶及肌酶显著升高；肾脏病理为轻度系膜增生性肾小球肾炎。②遗传学检查：染色体核型分析无异常；dystrophy基因52号外显子缺失。结论 肾病综合征合并Duchenne型肌营养不良症患儿表现为难治性肾病，dystrophy基因52号外显子缺失与NS发病无直接联系，但有可能与NS频繁复发有关联，需要进一步研究。
