目的 探讨胎粪吸入综合征（MAS）新生儿在同步间歇指令通气（SIMV）支持下吸入氦氧混合气（Heliox）和空氧混合气的疗效。方法 2014年3月1日至2015年5月30日在第三军医大学大坪医院NICU住院的MAS新生儿，以随机数字表法分为Heliox组和对照组，全部患儿均给予SIMV作为呼吸支持模式；Heliox组吸入Heliox 70（He 70%，O-2 30%）6 h后更换吸入空氧混合气（O-2 30%）；对照组吸入空氧混合气。主要观察指标为治疗期间氧合指数（OI）和拔管时间，次要观察指标为机械通气并发症发生率、NICU住院时间、血气分析、炎症反应指标、心肌损伤标志物、生后28 d和100 d时振幅整合脑电图（aEEG）结果。结果 Heliox组和对照组分别纳入33和31例。Heliox组OI显著高于对照组，差异有统计学意义（P＝0.022）, Heliox组拔管时间、机械通气并发症发生率及NICU住院时间均显著低于对照组,差异均有统计学意义（P分别为0.037,0.013和0.010）；两组呼吸支持后2、6、12、24、48 h时点血气分析指标（pH、HCO-3-1、BE、PaO-2 、PaCO-2 ）差异均有统计学意义（P均<0.05）； Heliox组6 h时点炎症反应指标（IL-6、IL-8、TNF-α、CRP）和24 h时点心肌损伤标志物（CK、 CK-MB）均较0 h时点降低，差异均有统计学意义（P均<0.05）。Heliox组生后28 d和100 d时aEEG检查神经发育重度异常发生率分别为9.1%和3.0%，显著低于对照组的25.8%和9.6%（P<0.05）。结论 在SIMV支持下吸入Heliox治疗MAS新生儿较空氧混合气具有良好的疗效，安全性好，值得深入研究。
目的 探讨临床结合影像学指标对儿童颈前区甲状舌管囊肿（TDC）的诊断价值。 方法 纳入复旦大学附属儿科医院2012年9月至2014年10月经手术病理证实的颈前部囊性病变、且术前行CT或MRI检查的患儿。以手术病理诊断为依据分为TDC组和非TDC组（颈前部其他囊性病变）。选择以下6项临床和影像学指标：①体格检查中囊肿是否随吞咽和伸舌而运动；②囊肿在CT、MRI上的解剖分区；③囊肿是否紧贴舌骨；④囊肿是否位于或偏离颈部中线；⑤囊肿在CT上的密度；⑥囊肿的最大直径。6项指标先行单因素分析，差异有统计学的指标计算单一指标和组合指标诊断TDC的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值及其95%CI。结果 49例颈前部囊性病变进入本文分析，TDC组32例，男19例，年龄 (3.9±2.7）岁；非TDC组17例，男7例，年龄（5.2±3.0）岁，包括表皮样囊肿9例、皮样囊肿4例、畸胎样囊肿1例、囊性淋巴管瘤2例、舌下腺囊肿1例。TDC组32例行CT检查，2例行MR检查；非TDC组15例行CT检查，2例行MR检查。①单因素分析显示，囊肿随吞咽和伸舌运动、囊肿紧贴舌骨、囊肿在颈部分区的分布两组差异有统计学意义。②囊肿随吞咽运动、囊肿位于下颌下区和囊肿紧贴舌骨诊断TDC的敏感度分别为75.0%、65.6%和68.8%，特异度分别为70.6%、94.1%和82.4%；满足上述3项指标中任一项诊断TDC的敏感度为93.8%，特异度为29.4%；3项指标均满足的敏感度为0，特异度为100%；囊肿位于下颌下区和囊肿紧贴舌骨指标满足任一项，敏感度为84.4%，特异度为82.4%。结论 体格检查联合影像学检查对于儿童TDC具有较高的诊断价值。
目的 探讨应用肺炎支原体RNA检测（RNA实时荧光恒温扩增技术,MP-SAT）作为儿童肺炎支原体肺炎（MPP）治疗效果监测指标的可行性和应用价值。方法 纳入北京市平谷区妇幼保健院住院的社区获得性肺炎患儿，其中符合MPP诊断标准者为MPP组，余为非MPP组。①以血清肺炎支原体（MP）抗体（MP-Ab）检测为诊断MP感染的参照试验，考察MP-SAT诊断MP感染的敏感度和特异度。②对MP-SAT和血清MP-Ab均阳性MPP病例行动态观察，比较MP-SAT和血清MP-Ab在大环内酯类药物标准治疗不同时间的阳性率， MP-SAT转阴时间和临床痊愈时间。③比较不同MP-SAT转阴时间MPP病例发热时间、入院24 h内血常规（WBC、N、L），超敏C反应蛋白(hs-CRP)和血清乳酸脱氢酶（LDH）及胸部X线指标的差异。结果 MPP组73例，非MPP组150 例。MP-SAT诊断MP感染的敏感度和特异度分别为83.6%（61/73）、97.3%（146/150）。MPP组MP-SAT和血清MP-Ab均阳性61例，随治疗时间的延长，MP-SAT阳性率显著降低（P<0.05），而血清MP-Ab的阳性率呈增高趋势（P<0.05）。61例临床痊愈时间平均为(3.0±0.9)周，MP-SAT转阴时间为（3.3±0.8）周，差异无统计学意义（P＞0.05）。 MP-SAT转阴时间越长的病例表现为发热持续时间越长，入院24 h内中性粒细胞百分比、CRP、LDH水平越高，X线胸片大片实变比例越高，淋巴细胞百分比越低 (P<0. 05)。结论 MP-SAT可作为评价MPP 转归以及判断大环内酯类药物疗效的指标。
目的探讨早产儿发生支气管肺发育不良（BPD）的危险因素及远期随访结局。方法 以2012年1月至2013年12月在复旦大学附属儿科医院新生儿科病房住院的胎龄≤32周、出生体重≤1 500 g及生后7 d内入院的BPD早产儿为BPD组，同期入住我院的非BPD早产儿中选取与BPD组等同样本量的病例为对照组。采集与BPD发生的母亲和新生儿因素行单因素分析和多因素分析。同时统计BPD早产儿生后1岁内和~2岁的支气管炎、肺炎、喘息发作次数和住院次数等指标。结果 BPD组和对照组均纳入了156例早产儿。单因素分析显示，BPD组母亲年龄（P=0.046）、先兆子（P=0.025）和阴道产（P<0.001）比例显著高于对照组；BPD组出生胎龄、出生体重显著低于对照组 (P均<0.001 )。BPD组1 和5 min Apgar 评分，败血症 ≥72 h、动脉导管未闭（PDA）、早产儿视网膜病变、应用肺表面活性物质、呼吸机相关性肺炎、机械通气≥7 d的比例均与对照组差异有统计学意义。多因素Logistic回归分析显示胎龄(OR= 0.46，95%CI:0.37~0.58)、机械通气≥7 d(OR=9.47，95%CI：3.70~24.27)、PDA(OR=2.21，95%CI：1.18~4.12)、先兆子(OR=4.91，95%CI：1.26~19.15 )是发生BPD的危险因素。BPD组1岁以内支气管炎、喘息的发生率高于对照组，再入院率两组差异无统计学意义；BPD组生后~2岁较生后1岁以内肺炎的发生率显著下降，支气管炎、喘息的发生率及再入院率差异无统计学意义。结论 低出生胎龄、机械通气≥7 d、PDA、先兆子是发生BPD的危险因素；BPD早产儿在生后1年以内下呼吸道感染的发生率增高。
目的 探讨急性白血病患儿合并真菌血症的危险因素。方法 以首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心2002年1月至2014年6月收治的急性白血病且2次血培养真菌阳性的病例为真菌血症组；以同期住院、同性别、既往无真菌感染、且未发生真菌血症的急性白血病患儿为对照组，样本量对照组与真菌血症组1∶1。采集年龄、白血病状态（缓解与否）、复发情况、住院时间、是否应用含激素的化疗方案、中性粒细胞缺乏（＜0.5×109·L-1）及其持续时间、中心静脉置管、广谱抗生素应用和合并败血症等因素，行真菌血症组和对照组单因素和多因素分析。结果 真菌血症组纳入48例，男32例，应用化疗药物累计中位时间98（3~300） d，中位年龄5.6（1.4~13.8）岁；对照组纳入96例，应用化疗药物累计中位时间201（4~1 080）d，男64例，中位年龄6.7（1~15）岁。①真菌血症组48例均有发热，中位发热时间8.6（1~42）d。住院至出现真菌血症的中位时间17.6（1~115）d；既往有真菌感染5例（10.4%），合并脏器功能衰竭7例（14.6%）；10例（20.8%）合并细菌败血症；死亡或临终放弃治疗11例（22.9%）。③血培养结果示，近平滑念珠菌和热带念珠菌各17例（35.4%），白色念珠菌8例（16.7%），季也蒙念珠菌2例（4.2%），光滑念珠菌、青霉菌、镰刀菌属和阿萨希毛孢子菌各1例（2.1%）。④单因素分析显示，白血病未缓解、中性粒细胞缺乏及其持续时间＞7 d、应用广谱抗生素、静脉应用抗生素>7 d和合并败血症是急性白血病合并真菌血症的危险因素；多因素Logsitic分析显示，应用广谱抗生素是急性白血病合并真菌血症的独立危险因素，OR=28.3(95%CI: 5.9~136.2)。结论 念珠菌属为急性白血病合并真菌血症的主要病原体，非白色念珠菌占优势。应用广谱抗生素是急性白血病合并真菌血症的独立危险因素。
目的 探讨胎龄<34周的早产儿发生坏死性小肠结肠炎（NEC）的危险因素。方法 纳入2010 年3月至2015年3月重庆医科大学附属儿童医院NICU住院的、胎龄<34周的Bell分期≥Ⅱ期的NEC早产儿，以同期NICU住院的非NEC早产儿为对照组，样本量对照组与NEC组2∶1。截取母孕期肝内胆汁淤积症(ICP)、生后窒息、家族过敏史、母乳喂养、胎粪吸入综合征、先天性心脏病、败血症、输血和口服益生菌等因素行单因素分析和多因素logistic回归分析，考察发生NEC的危险因素。结果 NEC组纳入66例（Ⅱ期50例，Ⅲ期16例），非NEC组132例早产儿进入本文分析。两组早产儿性别、胎龄、出生体重、分娩方式和出生地点等基线资料差异均无统计学意义( P＞0.05)。NEC病例在1月份发病最多（9例），8月份最少（2例）。66例NEC患儿发病在生后2~27 d，平均为15.5 d 。单因素和多因素Logistic回归分析均显示母孕期ICP（OR=2.38,95%CI:1.74~5.49）、输血（OR=3.33,95%CI:1.76~5.78）、新生儿窒息(OR=2.49,95%CI:1.69~4.95)和败血症（OR=4.05,95%CI:2.01~6.87）可增加NEC的发病风险，口服益生菌为NEC发生的保护因素（OR=0.91,95%CI:0.48~0.94）。结论 母孕期ICP、新生儿窒息、败血症和输血可增加胎龄<34周早产儿NEC的患病风险，口服益生菌为NEC的保护因素。
目的 探讨儿童心动过速性心肌病（TIC）的临床特征、药物疗效以及预后。方法 回顾性收集复旦大学附属儿科医院出院诊断中各种类型的快速型心律失常且左室短轴缩短率（LVFS）<30%的病历，采集临床表现、抗心律失常治疗、心电图和超声心动图评估以及生物标志物。临床随访终点定义为LVFS≥30%和标化左室舒张末期内径（Z-LVEDD）<2.0。采用多元线性回归和Logistic回归分析心肌病变恢复的可能影响因素。结果 2003年5月至2016年1月56例TIC患儿进入本文分析，男37例（66.1%），<1岁婴儿40例（71.4%）。房性心动过速（53.6%）与阵发性室上性心动过速（37.5%）是儿童TIC最常见的心律失常类型。所有患儿均接受抗心律失常药物治疗，有效29例（51.8%），部分有效23例（41.1%），无效4例（7.1%）；乙胺碘呋酮是最常被选用（69.6％）的抗心律失常药物，单独或联合使用的总有效率达92.3%（36/39）。除外2例死亡病例，54例TIC患儿LVFS治疗前［（23.7±3.7）%］和治疗后［（32.8±4.6）%］差异有统计学意义(P<0.001); Z-LVEDD治疗前（2.79±3.04）和治疗后（0.37±2.0）差异有统计学意义（P<0.001）；LVFS与Z-LVEDD达到随访终点定义的中位时间分别10 d和42 d。氨基末端B型钠尿肽原治疗前［（15 711±11 453）pg·mL-1］和治疗后［（1 287±1 510）pg·mL-1］差异有统计学意义（P<0.001）。多元线性回归分析显示，治疗前Z-LVEDD越小，越利于Z-LVEDD早期恢复（β=0.528，95%CI：0.127~0.506，P=0.002）。结论 儿童TIC心动过速有效控制后，心肌功能可部分或完全恢复。临床医生的早期识别与有效治疗对于儿童TIC的预后具有重要意义。
目的 探索可被临床医生直接应用的全外显子测序（WES）数据分析平台及方法。方法 选择复旦大学附属儿科医院（我院）临床诊断不明疾病的核心家系3例（例1~3）和仅先证者2例（例4和5）行WES分析，采用WuXi NextCODE临床测序数据分析系统（简称NextCODE平台）进行快速数据分析，并与我院分子诊断中心已建立的高通量数据分析流程（简称常规数据分析流程）进行参与人员及耗时的比较。结果 例1~3基于表型相关候选基因联合遗传模式的分析方法，分别检测到FGFR2基因杂合突变、GBE1基因复合杂合突变及TBX1基因杂合突变；例4和5通过表型相关候选基因分析，分别检测到IL10RA基因纯合突变和复合杂合突变。NextCODE平台自动完成3/7个步骤,从输入表型至生成报告，WES数据分析用时30 min以内。常规数据分析流程自动完成1/7个步骤，6个人工完成步骤需要多个专业人员进行数据的筛选及解读，从输入表型至生成报告，熟练的专业人员用时2~8 h。结论 5例临床诊断不明病例通过WES明确了诊断；NextCODE是直接为临床医生所用、简单快速的WES数据分析平台，有助于协助临床医生直接利用高通量测序数据，准确锁定致病突变，提高诊断效率。
目的 探讨MECP2在不同性别脑组织中是否有表达差异，从而与孤独症等疾病的性别差异相关。方法 利用4例非疾病流产胎儿脑标本，采用酚氯仿方法提取基因组DNA。在MethPrimer在线软件上检测MECP2基因-1 000 bp至+1 200 bp区间的CpG 岛。甲基化检测采用亚硫酸氢盐修饰后测序法（使用EZ DNA Methylation-goldTM Kit 试剂盒）。对于超声断裂后的基因组DNA，用基因组羟甲基化试剂盒（diagenode，hMeDIP kit）进行ChIP反应。反转录cDNA采用FastQuant RT Kit（With gDNase）试剂盒，定量PCR检测MECP2表达量采用 SuperReal PreMix Plus （SYBR Green）试剂盒。结果 标本1男，重量106 g，长度17.4 cm；标本2女，重量100 g，长度19.1 cm；标本3男，重量500 g，长度28.3 cm；标本4女，重量510 g，长度31.5 cm。MECP2表达量男性胚胎（标本1=0.0367，标本3=0.0155）高于女性胚胎（标本2=0.0177，标本4=0.0088）。MECP2的甲基化水平女性个体平均1条X染色体上MECP2的甲基化程度显著高于男性，特别是在启动子的核心区域-309 bp至-179 bp，男性MECP2上几乎没有甲基化，而羟甲基化水平男性高于女性。结论 男性MECP2基因的DNA修饰促进其表达，可能提高了男性胚胎对MECP2基因突变的易感性，从而影响MECP2基因突变导致的患病人群的性别差异。
目的 提高对儿童嗜酸细胞性胃肠炎（EG）的认识。方法 报告1例EG合并急性胰腺炎患儿的诊断和治疗过程，系统检索文献并汇总复习类似病例相关报道，分析总结EG合并急性胰腺炎的临床特征。结果 男，14岁，以“反复腹痛、腹泻1周”主诉入院。初步诊断为急性胰腺炎，入院后查血嗜酸性粒细胞（EOS）0.62，血清IgE 393 U·mL-1，骨髓细胞学检查示EOS比例增加，内镜下显示胃肠道黏膜慢性炎症，病理活检显示十二指肠黏膜EOS浸润，诊断为EG。经泼尼松抗炎和抗过敏药物等治疗1周后病情缓解，血EOS降至正常，随访2年患儿病情稳定无反复。在万方、中国知网、EMBASE和PubMed等数据库系统检索相关文献11篇，汇总EG合并急性胰腺炎14例（儿童病例4例），均以急性胰腺炎表现起病而误诊，以腹痛、恶心和呕吐等非特异性临床表现为主，外周血EOS均明显升高，腹腔积液EOS比例对诊断EG合并急性胰腺炎有重要提示意义，14例均有不同程度的胃、十二指肠黏膜异常改变。13例明确诊断后接受糖皮质激素治疗预后良好；1例手术切除胰腺后复发，诊断EG后予糖皮质激素治疗缓解。结论 EG合并急性胰腺炎罕见，对不明原因急性胰腺炎，且伴血EOS增多或常规抑酶抑酸治疗后临床转归差者，应警惕EG可能，完善内镜病理活检可以明确诊断。
结缔组织病（Connctive tissue disease, CTD）是一类以自身免疫性多脏器损害为特点的伴有自身抗体阳性的系统性疾病，肺是该病的常见受累器官之一。常见的可引起儿童肺损害的结缔组织病包括幼年类特发性关节炎（juvenile idiopathic arthritis, JIA）、幼年多发性肌炎／幼年皮肌炎(juvenile polymyositis/juvenile dermatomyositis, JPM/JDM)、系统性硬化(systemic sclerosis, SSc)、系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus, SLE)、干燥综合征（sjogren syndrome, SS）、混合性结缔组织病（mixed connective tissue disease， MCTD）等。CTD患儿的肺损害多起病缓慢，起病时已伴多系统受累，可在病程中突然进行性加重；肺损害也可以是CTD的首发及早期唯一表现,使临床诊断困难。CTD相关肺损害主要包括胸膜受累（胸腔积液或胸膜增厚）、间质性肺疾病（intersitial lung disease, ILD）、气道受累、弥漫性肺泡出血（diffuse alveolar hemorrhage, DAH）、肺动脉高压、肺栓塞等，其中ILD是CTD相关肺损害的最常见且影响最大表现。临床上也常遇到不明原因的ILD的病人，伴有特异性抗体阳性及CTD的某些特征性症状，但不能满足任何一种CTD诊断标准，被考虑为是一种潜在的CTD，有学者将该类病人归类为广义的未分化结缔组织病[1]，也有学者将其命名为 “肺受累为主的结缔组织病(lung-dominant CTD) ”［2］，均提示结缔组织病与ILD等肺损害之间存在着密切联系。本文主要总结儿童常见CTD伴发肺损害的常见类型、肺部病理表现、肺部影像及治疗等，协助早期识别儿童CTD相关的肺损害。
摘要：目的 总结自身免疫性肝炎婴儿患者临床特点及诊治情况，为该病的诊断、治疗提供依据。方法 分析我院收治的2例婴儿期起病的自身免疫性肝炎患儿的症状、体征、辅助检查，结合文献资料进行分析并提出相应的治疗方案。结果 2例患儿均以血小板减少为首发症状，以肝功能异常、肝脾肿大为主要临床表现，结合肝功能、免疫球蛋白、血清学抗体及肝穿检查结果确诊为自身免疫性肝炎，对激素或联合硫唑嘌呤应答良好。结论 自身免疫性肝炎临床症状可不典型，在婴儿中较少见，临床医师面对合并血小板减少的肝功能异常的婴儿时，需注意考虑是否存在自身免疫性肝炎，应尽早行肝穿以明确诊断，期为治疗、停药、预后提供依据，一旦诊断明确，需积极予激素或联合硫唑嘌呤治疗，以防病情恶化。
