目的：建立西藏地区藏族2~14岁儿童血常规和血清铁参考值。 方法：在西藏拉萨市选取西藏自治区人民医院妇幼保健院（我院）儿童保健科作为学龄前儿童数据采集现场，选取西藏自治区江孜县和隆子县3所小学作为学龄儿童数据采集现场，藏族儿童是指父母均为藏族、且世代居住在藏区；行体格检查时采集的儿童的静脉血，统一在我院临床检验科行血常规和血清铁检测，检验值直接从相关仪器导出用于本文分析。依据检测指标分布特点，采用百分位数法（P2.5~P97.5）或±1.96 s确定其双侧参考值范围，采用LMS program软件（版本：1.35），拟合血常规和血清铁依年龄变化的百分位数曲线。 结果：2016年1月1日至12月31日2~14岁3 881（藏族3 137和汉族744）名健康儿童进入本文分析。学龄前儿童血标本3 253份，学龄儿童血标本628份。2~6岁组分别为546、1 878、475、270和111例，7~14岁组36~101例，藏、汉族儿童不同年龄段性别差异均无统计学意义（P均＞0.05）。较平原地区RBC、Hb和PLT参考值范围整体右移， 运铁蛋白饱和度（UIBC）、血清总铁结合力（TIBC）参考值范围更宽；WBC参考值范围左移，中性粒细胞计数（NEUT#）、淋巴细胞计数（LYMPH#）、单核细胞计数（MONO#）和嗜酸性粒细胞百分比（EO%）参考值范围更宽，嗜碱性粒细胞百分比（BASO%）参考值范围稍小。就绝对计数来看，NEUT#参考值范围左移，LYMPH#、MONO#、嗜酸性粒细胞计数（EO#）和BASO#参考值范围更窄。Hb、RBC比容（HCT）、平均PLT容积（MPV）、RBC平均Hb量、浓度和体积（MCH、MCHC和MCV）和RBC分布宽度（RDWSD）随年龄呈上升趋势，PLT、淋巴细胞百分比（LYMPH%）和BASO%随年龄呈下降趋势，中性粒细胞百分比（NEUT%），PLT比容（PCT）随年龄增长先升后降。除TIBC、MCH和PCT外，余指标在藏族与汉族儿童中差异均有统计学意义。其中，汉族儿童WBC、RBC、血清铁、Hb、HCT、PLT和MCV水平高于藏族儿童；藏族儿童MCHC、RDW-CV、PLT分布宽度（PDW）、UIBC、MPV和RDW-SD水平高于汉族儿童。 结论：与平原地区比较，西藏高海拔地区血常规和血清铁参考值随儿童年龄的变化趋势与平原在区基本一致，RBC、Hb和PLT等参考值范围整体右移且范围更宽，WBC及其分属参考值范围左移且范围更宽,西藏高海拔地区血常规和血清铁应以当地参考值作为参照。
目的：行胃镜适应证的调查，分析消化道症状、体征和病史与胃显著病变的相关性。方法：采用横断面研究设计调查行胃镜检查时消化道症状、体征和病史，自拟胃镜检查适应证调查表（简称调查表）；对调查表项目（消化道症状、体征和病史）先行单因素分析，再行多因素分析。胃显著病变：胃镜检查黏膜隆起增生、解剖学异常、胃内发现胆汁返流、快速尿素酶染色阳性和消化道异物报告，和/或胃黏膜病理诊断炎症中至重级。结果：2016年6月10日至2016年10月7日符合本文纳入和排除标准的儿童行胃镜检查并取得调查表1 298份，男766例，年龄0.1~17.6（8.0±0.1）岁，仅以主诉中第一个症状或体征或病史统计，行胃镜检查的患儿中，腹痛占78.0%，其次是纳差31.3%、口气24.9%、幽门螺旋杆菌感染18.0%、恶心17.0%、呕吐16.7%、主要抚养人Hp感染史13.4%，余症状、体征和病史均低于10%。胃显著病变率49.9%（648/1 298），幽门螺旋杆菌感染证据、呕吐和可疑消化道异物与胃显著病变呈正相关，OR分别为5.10（95%CI：3.58~7.28）、1.48（95%CI：1.07~2.03）和3.25（95%CI：1.31~8.02），腹痛、反酸与胃显著病变呈负相关，OR为0.73（95%CI：0.54~0.98）、0.25（95%CI：0.09~0.70）。鉴于78.0%患儿以腹痛为主诉行胃镜检查，以调查表的腹痛时间均值（≥7个月）、腹痛频率均值（≥11天/月）、腹痛程度均值（≥5分，Wong-Banker面部表情评分法）为自变量，以胃镜发现显著病变作为因变量，多因素回归分析显示，腹痛程度≥5分与胃显著病变正相关，OR为1.37（95%CI：1.07~1.74）。结论：行胃镜检查的患儿78.0%以腹痛为主诉，幽门螺旋杆菌感染证据、呕吐和可疑消化道异物患儿与胃显著病变呈正相关，腹痛程度≥5分与胃显著病变正相关。
目的：评价经鼻高流量氧疗（HFNC）用于早产儿的安全性和有效性。方法：计算机检索中国知网、中国生物医学文献数据库、维普数据库、万方数据库、Medline、Embase、Web of Sience和the Cochrane Library，收集早产儿应用 HFNC（HFNC组）和经鼻持续气道正压通气（NCPAP组）的RCT，检索时间为建库至2017 年 3月31 日。主要结局指标：住院病死率和治疗失败需有创机械通气（气管插管）率；次要结局指标：支气管肺发育不良（BPD）、气漏、肺部感染和鼻部损伤的发生率，肺表面活性物质的应用率。结果：8篇文献1 604 例患儿进入本文Meta分析，HFNC 组799例，NCPAP 组 805 例。8篇均报告了计算机随机序列产生，7篇采用分配隐藏， 8篇文献均无失访、数据完整性好、研究结果无选择性报告，其他偏倚不清楚。两组病死率和气管插管率差异均无统计学意义。病死率行亚组分析，差异仍无统计学意义。气管插管率行亚组分析显示，体重均数≥1 500 g（OR=1.58,95％CI：1.11～2.26，P=0.01）和胎龄≥28周（OR=1.58,95％CI：1.13～2.22，P=0.008），NCPAP组气管插管率低于HFNC组。BPD、气漏、肺部感染发生率和肺表面活性物质应用率，两组差异无统计学意义。HFNC组鼻部损伤发生率低于NCPAP组（OR=-0.14,95％CI：-0.19～-0.09，P＜0.0001）。结论：HFNC应用于早产儿的疗效和安全性有待进一步证实，其鼻部损伤发生率低于NCPAP。
目的：了解四川省中江县呼吸道感染住院患儿鼻咽部肺炎链球菌的定植状况及分离株的血清型分布和耐药性。方法：2015年1至12月采集四川省中江县人民医院儿科病房住院1月龄至14岁呼吸道感染患儿的鼻咽拭子并分离肺炎链球菌。用荚膜肿胀试验检测血清型，评估13价肺炎链球菌结合疫苗（PCV13）覆盖率。基于血清型随机选取约50%的菌株采用Etest法或纸片扩散法检测青霉素等16种抗生素的敏感性。结果：共采集到1 082例鼻咽拭子，分离到肺炎链球菌199株，携带率18.4%。常见血清型为19F（14.6%）、19A（10.6%）、34（10.1%）、6A（9.0%）、23F（7.5%）、6B（7.5%）和23A型（7.0%）。PCV13覆盖率为54.8%。分离株对静脉青霉素敏感，但对口服青霉素敏感率仅为9.1%，对阿莫西林克拉维酸敏感率为97%，对头孢曲松、万古霉素、左氧氟沙星和利奈唑胺敏感率100%，对红霉素和阿奇霉素均耐药。结论：四川省中江县呼吸道感染患儿鼻咽部常有肺炎链球菌定植；分离株中非PCV13型别常见，以34和23A型为多，有必要加强监测；分离株对口服青霉素和红霉素等耐药率高，但对静脉青霉素、头孢曲松和万古霉素等普遍敏感。
目的：探讨儿童慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病(CIDP)的临床特点和预后。方法：收集2008年1月至2017年1月复旦大学附属儿科医院收治的CIDP患儿的临床资料，检索PubMed数据库1991年1月至2017年2月的儿童CIDP病例，将文献检索和本文的病例汇总，根据到达疾病高峰期时间分组，4~8周为亚急性起病组，＞8周为慢性起病组，比较两组的临床表现、实验室检查、治疗和预后。结果：①符合本文纳入和排除标准的CIDP患儿15例，男6例，女9例；1～3岁4例，～7岁4例，～15岁7例；起病年龄1岁1月至11岁9月；7例有前驱感染史；到达疾病高峰期时间为4周至13月，平均（12.9±13.6）周。15例的首发症状均为运动障碍，4例有感觉障碍；疾病高峰期改良Rankin量表（MRS）评分：3分8例，4分6例，5分1例；病程呈单向型3例，进展型5例，复发型7例；15例神经传导检查均有神经源性损害，脑脊液检查均有细胞蛋白分离现象。14例予糖皮质激素治疗，1例予静脉丙种球蛋白治疗；1例家属放弃治疗出院，其余14例住院时间7~17 d，出院时临床症状均有不同程度好转。随访中7例患儿复发。②共有14篇文献报道87例CIDP患儿与本文15例合并行文献分析（n=102)，亚急性起病组38例，慢性起病组64例。两组性别、起病年龄和运动障碍差异无统计学意义，感觉障碍（57.1% vs 23.5%，P=0.002）和颅神经异常（25.7% vs 7.8%，P=0.023）亚急性起病组高于慢性起病组，且更易反复发作（62.2% vs 34.0%，P=0.010），慢性起病组单相发作形式多（50.8% vs 27.8%,P=0.026）。结论：CIDP亚急性起病患儿感觉障碍和颅神经异常多于慢性起病患儿，并且疾病发展过程中容易复发。儿童CIDP运动障碍常见，较少出现颅神经损害和呼吸衰竭等，脑脊液细胞蛋白分离现象多见，电生理改变明显，早期治疗则预后较好。
目的：总结赖氨酸尿性蛋白耐受不良（LPI）1家系2例患者临床特征及基因突变的特点，提高对该病的认识。方法：收集PLI 1家系2例患儿（同胞姐弟）的临床资料，包括病史、肾脏病理、相关实验室检查和家族史等。采用外显子捕获法对患儿及其父母行全外显子测序（WES）并行生物信息学分析，行Sanger验证并在家系其他成员中进行突变分析。结果：先证者，女，10岁，断乳后反复呕吐和腹泻，抵触富含蛋白的食物，生长落后，身高低于同年龄、同性别儿童；5岁后鼻自发性出血，外周血“三系”（RBC、WBC、PLT）低于正常值，9.7岁后出现轻度蛋白尿和持续性镜下血尿；免疫系统受累，检出ANA和dsDNA等多种自身抗体。血清铁蛋白、乳酸脱氢酶和血氨增高，尿乳清酸增高，血清和尿液赖氨酸、精氨酸和瓜氨酸改变不明显。肾活检病理提示狼疮性肾炎。家系调查发现，先证者之弟，男，6.5岁，断乳后反复呕吐，抵触富含蛋白食物，生长落后，身高低于同年龄、同性别儿童，血清铁蛋白、乳酸脱氢酶增高，尿乳清酸增高，血清、尿液赖氨酸、精氨酸和瓜氨酸改变不明显。先证者及其父母WES测序显示SLC7A7基因IVS4+1G>A纯合突变，突变来源其父母，先证者之弟也存在该突变。例1诊断为LPI合并SLE，例2诊断为LPI。结论：SLC7A7基因测序是确诊LPI的依据；LPI并发系统性红斑狼疮（SLE）非常罕见，SLC7A7是否为单基因型SLE致病基因需进一步研究。
目的：探讨DiGeorge综合征（DGS）合并甲状腺功能亢进（甲亢）患儿的临床特点，提高对该病的认识。方法：报告1例DGS合并甲亢患儿的症状、辅助检查结果、外周血基因组DNA染色体芯片结果、治疗和随访情况；在中国期刊全文数据库（CNKI）和PubMed中检索DGS合并甲亢患儿的文献，检索时间为建库至2017年5月31日，总结DGS合并甲亢患儿的临床特征及其与遗传学异常的关联。结果：患儿女，12岁，因“1年内抽搐发作2次，发现甲状腺功能异常4月”于2016年12月就诊于浙江大学医学院附属第一医院儿科。患儿有低钙抽搐、甲亢、身材矮小、智力异常、贫血和慢性中耳炎等多系统异常。染色体芯片检测结果显示22q11.21微缺失，缺失2 512 kb，基因组中位置18919095-21431174（hg19），诊断为DGS伴甲亢，予甲巯咪唑片（bid，起始为10 mg，2 d后改为5 mg）和补钙等对症治疗，血钙至正常范围后出院并继续口服甲巯咪唑片（5 mg，qd），出院3、6个月电话随访无抽搐发作。在PubMed中共检索到10篇英文文献报告了17例DGS合并甲亢患儿，病情不一，累及系统较多。结论：DGS临床表现多样，累及系统广泛，易误诊、漏诊和迟诊。对原发性甲状旁腺功能减退患儿，建议行染色体芯片分析并评估甲状腺功能。
目的：观察卵清蛋白（OVA）诱导的过敏小鼠模型中多不饱和脂肪酸（PUFA）代谢的变化。方法：以缺乏n-3 PUFA饲料饲养雌鼠的仔鼠（21日龄）24只，随机分为空白组、OVA组和PBS组，各8只。实验第1 d，空白组心脏采血处死。实验第1 和15 d，OVA组腹腔注射含50 μg OVA和1.3 mg氢氧化铝凝胶的PBS 0.2 mL，PBS组腹腔注射等量PBS。实验第29~39 d，OVA组以含50 mg OVA的PBS 0.3 mL隔日灌胃，共6次；PBS组予等量PBS灌胃。实验第39 d末次灌胃后，OVA组和PBS组均心脏采血处死，取空肠组织和脾组织。 OVA过敏小鼠模型成功建立的判断标准：观察灌胃后小鼠腹泻情况，对空肠组织切片进行形态学观察（HE染色）和肥大细胞计数（甲苯胺蓝染色），血清sIgE水平检测（ELISA 法），脾组织中IL-4和IFN-γ检测（ELISA法）。提取各组小鼠血清中的脂肪酸，采用液相色谱法检测α亚麻酸（ALA）、二十碳五烯酸（EPA）、二十二碳六烯酸（DHA）、花生四烯酸（AA）和亚油酸（LA）水平。结果：①成功建立OVA诱导过敏小鼠模型：与PBS组比较，OVA组在灌胃后发生急性腹泻；小肠绒毛有大量炎症细胞浸润，潘氏细胞脱颗粒，固有层中肥大细胞聚集脱颗粒，肥大细胞数目增加（P＜0.05）；血清OVA-sIgE 水平、脾细胞培养上清中IL-4和IL-4/IFN-γ升高（P＜0.05）。②PBS组血清DHA、EPA和LA水平较空白组降低，AA水平升高，差异均有统计学意义，OVA组较PBS组血清DHA水平降低。结论：OVA过敏小鼠出现以DHA降低为主的脂肪酸代谢紊乱。
