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中国循证儿科杂志

论著

  • 中文版脑瘫粗大运动功能测试量表项目难度改良及反应度和精确度研究
  • 史惟
  • 2018 Vol. 13 (2): 81-87.
  • 摘要 ( 603 ) PDF (1982KB)( 1344 )
  • 目的：重新确定复旦中文版GMFM的项目难度顺序，并与GMFM-66进行反应度和精确度比较，改良后的GMFM项目难度顺序可以更好地适宜所有年龄脑瘫患儿。 方法：本研究用于分析的数据来自于2001至2017年复旦大学附属儿科医院（我院）康复中心及其上海儿童康复合作群中的21家合作单位接受康复治疗和教育的脑瘫患儿，每例至少有1次诊断脑瘫18个月以后的评估数据。粗大运动功能评估由指定治疗师或医师在安静、独立、采光较好的房间采用复旦中文版GMFM-88进行。由GMAE（version1.0）得出GMFM-66分值。分别将每个GMFM-88项目转化为3个小项，从而将GMFM-88转化为含264个测试小项的GMFM-264，每项1个评分点（0、1）。采用Rasch分析中的等级量表模型分析GMFM-264测试结果与264个小项，生成经改良的复旦中文版GMFM量表项目难度顺序。采用分层随机抽样方法确定纳入反应度和精确度分析的研究对象，通过分析＜3岁和~6岁组各次评估结果间的GMFM-264与GMFM-66的分值差异比较两种计分方法的反应度和精确度。 结果：1 198例脑瘫患儿3 498次GMFM评估结果纳入分析，男801例，首次评估时平均年龄（4.5±3.8）岁。Rasch分析结果显示，GMFM-264小项中不适合项目占总项目的2.3%(6/264)，表明本量表中的绝大多数项目具有良好的单维性，最终形成包括264小项的复旦中文版GMFM改良项目难度顺序，＜3岁组中，GMFM-264的反应度和精确度明显高于GMFM-66。 结论：改良后复旦中文版GMFM项目难度顺序扩展了与标准化评估相结合的脑瘫患儿粗大运动干预目标制定项目池，提升了GMFM在脑瘫患儿尤其是婴幼儿脑瘫儿童中的反应度和精确度，为进一步推进智能化脑瘫患儿粗大功能评估与干预系统提供了基础模型与数据。
  • 产前应用糖皮质激素预防足月择期剖宫产儿呼吸窘迫综合征系统评价和Meta分析
  • 江开平 朱晓丹 董文斌 雷小平
  • 2018 Vol. 13 (2): 88-92.
  • 摘要 ( 490 ) PDF (1567KB)( 955 )
  • 目的：系统评价产前应用糖皮质激素（GC）预防足月择期剖宫产新生儿呼吸窘迫综合征（RDS）的有效性和安全性。 方法：计算机检索PubMed、Embase、Cochrane图书馆、ClinicalTrials.gov、中国生物医学文献服务系统（CBM）、万方数据库、中国知网（CNKI）和维普期刊数据库（VIP），纳入足月妊娠择期剖宫产的孕妇产前给予GC预防新生儿RDS的RCT，试验组产前给予GC治疗（药物种类、剂量、给药途径、疗程不作限制），对照组给予安慰剂或为空白对照。采用主题词与自由词相结合的方式进行检索，检索时间均为建库至2018年4月19日。主要结局指标为新生儿RDS发生率和新生儿病死率，次要指标为新生儿暂时性呼吸增快（TTN）发生率、新生儿呼吸困难发生率、因呼吸困难入住NICU率、新生儿败血症发生率、产妇感染率及不良反应发生率。按照Cochrane手册推荐的RCT的偏倚风险评估工具评价纳入文献的偏倚风险。采用RevMan5.3软件进行Meta分析。 结果：共纳入4篇RCT文献3 893例单胎新生儿。4篇文献质量中等。Meta分析显示，试验组和对照组新生儿RDS发生率差异有统计学意义（OR=0.45，95%CI：0.24～0.83），新生儿病死率差异无统计学意义；试验组和对照组TTN发生率（OR=0.41，95%CI：0.29～0.59）、新生儿因呼吸困难入住NICU率（OR=0.42，95%CI：0.29～0.63）和新生儿呼吸困难发生率（OR=0.34，95%CI：0.22～0.53）差异均有统计学意义。1篇文献报告了新生儿败血症发生率和产妇感染率，两组差异均无统计学意义。产前应用GC，并未引起母亲严重的不良反应率。 结论：基于现有临床证据，产前使用1疗程的GC可以降低足月单胎择期剖宫产儿RDS风险。
  • 标准化尘螨特异性皮下免疫治疗尘螨过敏性哮喘伴变应性鼻炎患儿的长期随访研究
  • 黄贇 刘丽娟 尹燕丹 黄剑锋 钱莉玲
  • 2018 Vol. 13 (2): 93-96.
  • 摘要 ( 539 ) PDF (350KB)( 1079 )
  • 目的：探讨标准化尘螨特异性皮下免疫治疗(SCIT)对尘螨过敏性哮喘伴变应性鼻炎患儿远期疗效的影响。 方法：本文为干预效果的长期随访的病例系列报告。对尘螨过敏性哮喘伴变应性鼻炎患儿，开始接受标准化SCIT治疗（T0）至疗程≥30个月治疗结束（T1），在T0、T1、T2（T1后的3年）和T3（T1后的6年），均在哮喘专科门诊或通过电话随访，分别以哮喘症状评分（ASS）、鼻炎症状评分（RSS）、鼻炎与哮喘症状总评分（TSS）、药物评分（TMS）、症状药物总评分（SMS）、视觉模拟量表(VAS)评价和病情改善自我评价量表进行病情估计，ASS、RSS、TSS、TMS评估时点为晚近4周内情况、VAS和病情改善自我评价为患儿或其家长自我感受评估时点为晚近1个月的情况。 结果：2006年4月至2011年6月在哮喘专科门诊诊断为尘螨过敏性哮喘伴变应性鼻炎患儿、且接受了标准化SCIT治疗≥30个月，T1时点56例，男41例，女15例，平均年龄7.1（5~12）岁。均回顾性收集到T0时点病情评估指标ASS、RSS、TSS和VAS，并计算TSS和SMS。随访至T2时点有51例（男38例）和T3时点有45例（男33例）采集到了本文全部病情评估指标。T1时点不同病情评估指标较T0时点差异均有统计学意义。反映病情评估的2个组合指标（TSS和SMS）前后相临时点差异均有统计学意义。病情改善自我评价量表中，变应性鼻炎与哮喘T1时点（18.5% vs 75.0%）、T2时点（31.2% vs 84.0%）、T3时点（39.5% vs 80.0%）比较差异均有统计学意义，病情改善自我评价量表病情评估变应性鼻炎明显差于哮喘。T3时点女生的RSS、TSS、SMS明显低于男生，差异有统计学意义。 结论：标准化SCIT治疗能使尘螨过敏哮喘伴变应性鼻炎患儿的哮喘、鼻炎症状明显减轻，用药减少，VAS评分降低，在停止治疗后的6年仍能维持长期疗效。女性患儿比男性患儿在鼻炎哮喘症状以及症状用药评分方面疗效更加显著。
  • 先天性巨细胞病毒感染抗病毒治疗的效果和安全性观察
  • 叶颖子 叶丽静 董妞妞 曹云 徐锦 俞蕙
  • 2018 Vol. 13 (2): 97-101.
  • 摘要 ( 539 ) PDF (393KB)( 980 )
  • 目的：观察更昔洛韦（GCV）和（或）缬更昔洛韦（VGCV）治疗先天性巨细胞病毒（ CMV）感染患儿的疗效和不良反应。 方法：回顾性纳入2012年3月1日至2017年5月31日在复旦大学附属儿科医院（我院）新生儿科住院、确诊为先天性CMV感染的患儿，随访至2017年12月31日。从病史资料中提取患儿的一般资料，抗CMV治疗的药物和疗程，新生儿期及1、 3和6月龄的肝脾触诊检查结果、胆红素和肝功能检查指标、CMV抗体和DNA检测结果、颅脑MRI、眼底检查结果和听力检测结果，治疗期间药物的不良反应。根据抗病毒治疗与否以及疗程长短分组，比较各组的临床特征和治疗反应。 结果：28例先天性CMV感染患儿进入本文分析，其中早产儿11例，男17例；无症状/轻度症状9例，未予抗病毒治疗；中重度症状19例，GCV和（或）VGCV治疗≤6周组11例，治疗6个月组8例。①6月龄时，除1例胆汁酸轻度升高外27例中枢神经系统以外的症状和体征、胆红素、肝功能和血常规均恢复正常。②无症状／轻度症状组1例在6月龄时出现左侧听力中度损失。治疗≤6周组中，2例CMV相关眼底病变于1月龄时消失； 颅脑MRI异常信号和听力损失者各5例，6月龄时分别有3例和2例无改善。治疗6个月组中，4例先天性CMV感染相关视网膜病变在随访中均消失；3例头颅MRI异常信号者和7例有听力损失者，6月龄时分别有2例和1例无改善。③治疗≤6周组和治疗6个月组在6月龄时中枢神经系统病变改善情况差异无统计学意义。④治疗过程中未发现与GCV和VGCV应用相关的粒细胞减少和肝功能异常。 结论：抗病毒治疗能改善感音神经性耳聋和脉络膜视网膜炎，GCV和（或）VGCV≤6周与6个月的治疗效果相近；建议对无临床症状先天性CMV感染患儿行眼底检查、脑干诱发电位和头颅MRI检查。
  • 学龄期注意缺陷多动障碍男生执行功能异质性与父母压力相关性的病例对照研究
  • 李梦瑶 李焱 江文庆 杜亚松
  • 2018 Vol. 13 (2): 102-106.
  • 摘要 ( 443 ) PDF (714KB)( 1007 )
  • 目的：探讨注意缺陷多动障碍（ADHD）儿童的执行功能异质性与父母压力的关系。 方法：本研究为病例对照研究，病例组为学龄期ADHD男生（执行功能缺陷亚组和完好亚组），对照组为正常发育学龄期男生。分别以STROOP色-词测验、威斯康辛卡片分类测验 (WCST)、剑桥神经心理成套测验 (CANTAB)和韦氏儿童智力量表第4版（WISC-Ⅳ）的相应指标评价执行功能，Swanson Nolan and Pelham, Version Ⅳ(SNAP-Ⅳ)量表父母版注意缺陷、多动/冲动分量表评估儿童的ADHD临床症状，SNAP-Ⅳ对立违抗得分和Conners父母症状问卷（PSQ）评估儿童的共病情况，以父母压力指数量表（PSI）评估父母压力。 结果：ADHD组104例、对照组47例进入本文分析。两组年龄差异有统计学意义，两组SNAP-Ⅳ和PSQ各因子差异均有统计学意义。执行功能：执行功能缺陷亚组（51例）和完好亚组（53例）差异有统计学意义，执行功能完好亚组和对照组差异无统计学意义。ADHD组及其亚组较对照组比较，不论在儿童维度及总分、家长维度及总分、父母压力总分均显著升高，执行功能完好亚组较缺陷亚组除在注意缺陷多动因子中存在差异，在儿童维度及总分、家长维度及总分、父母压力总分差异均无统计学意义。 结论：ADHD儿童会带来父母压力增加，执行功能完好也不能改善父母压力的状况。
  • RUNX1-RUNX1T1阳性儿童急性髓细胞白血病融合转录本动态监测的临床意义
  • 陆继冉 高超 赵晓曦 李君 侯贝 李静 张瑞东 郑胡镛
  • 2018 Vol. 13 (2): 107-112.
  • 摘要 ( 986 ) PDF (819KB)( 949 )
  • 目的：探讨 RUNX1-RUNX1T1+急性髓细胞白血病（AML） RUNX1-RUNX1T1转录本（融合转录本）的动态变化及其对预后的指导作用。 方法：回顾性队列研究，纳入2006年10月1日至2015年3月31日在首都医科大学附属北京儿童医院（我院）采用BCH-AML 05方案治疗的全部 RUNX1-RUNX1T1+ AML患儿，根据初诊（time point 0，TP0）、诱导Ⅰ后（TP1）、诱导Ⅱ后（TP2）、巩固Ⅰ后（TP3）、巩固Ⅱ后（TP4）和巩固Ⅲ后（TP5）融合转录本的检测情况，相应地分为高表达组和低表达组，分组界值分别为每104 GUS中融合转录本拷贝数104、103、102、10、1和0，随访至2017年12月31日。采用χ2检验比较初诊高表达组和低表达组临床和生物学特征的差异；Kaplan-Meier法分析患儿5年总生存（OS）和无复发生存（RFS），通过Log-rank检验比较组间差异，以Cox比例风险回归模型分析影响患儿5年OS和RFS的独立预后因素。 结果：符合本文纳入标准的患儿52例，男27例，中位年龄8（2~14）岁；2例TP1时失访，21例在随访中死亡，其余29例中位随访时间62.2（34.0~134.3）个月。①初诊高表达组（17/50）和低表达组（33/50）患儿的年龄、性别、WBC、Hb、PLT计数和骨髓幼稚细胞数、除CD15（P=0.004）外的免疫学表型、TP1~TP5的MRD差异均无统计学意义。②单因素分析表明，TP1和TP5融合转录本水平与患儿的5年OS和RFS相关，性别、初诊PLT与5年OS相关，初诊WBC与5年RFS相关。多因素分析显示，TP1时融合转录本水平＞103拷贝/104 GUS是5年OS的独立不良因素（HR=0.095，95%：CI：0.011~0.860，P=0.036）。 结论： RUNX1-RUNX1T1+ AML患儿第1次诱导治疗结束后融合转录本水平是患儿长期预后的独立影响因素。
  • 亲缘单倍体非体外去除T细胞的造血干细胞移植和同胞全相合移植治疗儿童急性白血病的临床研究
  • 穆艳顺 王彬 李斯丹 朱光华 杨骏 周翾 王凯 闫岩 林巍 秦茂权 郑胡镛
  • 2018 Vol. 13 (2): 113-117.
  • 摘要 ( 512 ) PDF (462KB)( 801 )
  • 目的：探讨单倍体非体外去除T细胞的造血干细胞移植治疗儿童急性白血病的临床疗效。 方法：回顾性分析2007年6月8日至2015年5月4日于首都医科大学附属儿童医院采用亲缘单倍体非体外去除T细胞的造血干细胞移植治疗儿童急性白血病23例（亲缘单倍体组），同胞全相合移植21例（同胞全相合组）。两组的预处理方案均为清髓性，回输集落刺激因子动员的造血干细胞，采用环孢素、甲氨蝶呤±霉酚酸酯联合方案预防移植物抗宿主病（GVHD），采用低分子肝素±前列腺素E预防静脉闭塞病。 结果：两组患儿均获得完全、持久的供者造血干细胞植入。亲缘单倍体组和同胞全相合组：①WBC植入中位时间分别为（13.1±2.3）和（12.5±1.4）d，PLT植入的中位时间分别为（19.4±8.0）和（22.9±7.7）d，差异均无统计学意义（P>0.05）；②中位随访时间分别为(49.6±30.3)和(32.5±31.6)月，移植后总体生存率分别为69.5%（16/23）vs 71.4%（15/21），差异无统计学意义（P>0.05）；③亲缘单倍体相合组与同胞全相合组急性GVHD临床分级（Ⅰ~Ⅳ）65.2%（15/23）和23.8%（5/21），差异有统计学意义（P<0.05）。 结论：亲缘单倍体非体外去除T细胞与同胞全相合造血干细胞移植治疗儿童急性白血病的安全性与疗效相似。
  • 复旦大学附属儿科医院高通量测序数据分析流程（第二版）对遗传疾病候选变异基因筛选用时和准确性分析
  • 杨琳 董欣然 彭小敏 陈乡 吴冰冰 王慧君 卢宇蓝 周文浩
  • 2018 Vol. 13 (2): 118-123.
  • 摘要 ( 1032 ) PDF (1071KB)( 1672 )
  • 目的： 本研究旨在比较和分析复旦大学附属儿科医院（我院）分子诊断中心（本中心）2015年建立的高通量测序数据分析和临床诊断流程（复旦流程1.0）及其升级后的流程（复旦流程2.0）的临床应用效果。 方法：以复旦流程1.0和2.0对本中心新生儿重症监护病房送检行二代测序分子诊断的连续样本，进行初步数据分析结果、流程用时和准确性的比较和分析，并以典型病例具体说明复旦流程2.0的主要特点。 结果：2017年11月7~14日取得家属的知情同意的、行临床外显子检测的112例进入本文分析，初步数据分析结果的比较，进入人工数据审核的变异数量，复旦流程1.0平均210个，复旦流程2.0平均25个；完成112例从样本送达测序完成到初步报告形成时间，复旦流程1.0为78.8 h，复旦流程2.0为19.8 h；与人工审核后阳性结果判读符合率为63.6%（7/11），阴性结果判读符合率为84.2%（85/101）。 结论：复旦流程2.0可以更加快速、准确和自动地进行大样本量的数据分析，可以用于临床大样本量的高通量数据分析及解读。
  • 室间隔缺损修补术后少见并发症的超声心动图诊断病例系列报告
  • 杨爽 耿斌 李文秀 吴江
  • 2018 Vol. 13 (2): 124-128.
  • 摘要 ( 629 ) PDF (760KB)( 1048 )
  • 目的： 探讨室间隔缺损(VSD)修补术后少见并发症的超声心动图诊断要点。 方法：通过查询北京安贞医院（我院）超声影像报告系统及病案管理系统获取病例信息，纳入2013年1月至2018年4月在我院诊断或随访的VSD修补术后少见并发症的连续病例，术后时间不限，使用Philips IE33彩色多普勒超声诊断仪，选择S5-1探头，频率1~5 MHz。VSD修补术后少见并发症由我院经验丰富的医生确诊，并经团队医生共同确认。 结果：符合本文纳入标准的VSD修补术后少见并发症34例，男19例，女15例，年龄4个月至25岁，平均（4.7±5.9）岁。28例为术后左室-右房通道（LVRAC）形成，3例为术后主动脉瓣穿孔并主动脉瓣反流，1例为术后LVRAC形成合并主动脉瓣穿孔，2例为术后主动脉-左房通道形成。34例患者中6例接受外科手术矫治，5例LVRAC患者在随诊过程中自行愈合，其余23例患者继续随访观察中。LVRAC超声心动图表现：①心尖及剑突下四腔心切面显示三尖瓣隔瓣与二尖瓣前瓣之间回声中断，缺损位于三尖瓣环上方；②彩色多普勒显示从左室至右房的异常分流信号；③连续多普勒记录到收缩期高速射流频谱。主动脉瓣穿孔超声心动图表现：①左心室长轴及大动脉短轴切面显示无冠瓣或右冠瓣局部回声中断；②彩色多普勒显示源自瓣叶裂孔处的主动脉瓣反流。主动脉-左房通道超声心动图表现：①彩色多普勒显示从主动脉至左房的异常分流信号，左心室长轴、大动脉短轴及五腔心切面均可显示；②连续多普勒记录到双期连续性高速射流频谱。 结论：多切面扫查及密切结合血流频谱特点，可以明确VSD修补术后异常分流信号的诊断。
  • 儿童狼疮肠系膜血管炎1例报告并文献复习
  • 李建国 周志轩 侯俊 许瑛杰 李胜男 朱佳 王新宁
  • 2018 Vol. 13 (2): 129-133.
  • 摘要 ( 528 ) PDF (1343KB)( 766 )
  • 目的：探讨儿童狼疮肠系膜血管炎（LMV）的临床特点、诊断和治疗。 方法：总结1例反复复发的LMV患儿的临床资料及诊治经过，并行文献复习。 结果：女，9岁。因“腹痛、呕吐及腹泻2个月”就诊。患儿无明显诱因出现腹痛，逐渐加重，阵发性加剧，严重时似刀割样。随后出现呕吐及腹泻。呕吐物为胆汁样。腹泻初期为黄色水样便；之后呈墨绿色水样便，每日数十次，每次10～100 mL，含黏液。无皮疹、口腔溃疡及脱发等。辅助检查：大量蛋白尿，ANA 1∶320（颗粒型），抗SSA、抗SSB和抗RO-52均（+++）。诊断儿童SLE、狼疮性肾炎，甲基泼尼松龙（MP）和环磷酰胺（CTX）冲击治疗后予MP和羟氯喹口服，症状消失。治疗后2、12和14个月，出现腹痛、腹泻和呕吐，腹部CT均见广泛肠壁增厚，增强后见“靶形征”和“梳子征”，双侧肾盂、肾盏扩张伴全程输尿管扩张及膀胱壁增厚，诊断LMV。第3次MP冲击效果不明显，予利妥昔单抗治疗，病情好转出院。随访2年，未再发现LMV。检索PubMed、万方数据库、中国期刊全文数据库和中国维普数据库，检索时间从建库起至2017年12月30日，共检索到6篇英文文献，明确报告10例LMV，1篇文献报告12例次LMV（未提及病例数）。总结临床特征报告较为详细的6例和本文1例的临床特征。7例均为女孩，SLE和LMV诊断年龄9～16岁，均有腹痛和呕吐，腹泻和中枢神经系统受累各3例，血液系统受累（包括WBC低、贫血及PLT减少）、肾脏受累各6例；均ANA高滴度阳性，抗dsDNA升高6例，抗SSA、SSB抗体阳性5例，抗Sm抗体、ACL抗体（抗心磷脂抗体）阳性各2例，均有补体C3/C4下降；均予大剂量MP冲击治疗，6例予CTX冲击治疗，1例予利妥昔单抗；3例反复复发。 结论：儿童LMV罕见，多为学龄女童，可以SLE为首发症状，亦可在SLE持续缓解状态下突然出现，典型表现为剧烈腹痛、胆汁样呕吐及排大量墨绿色水样便，确诊依靠腹部增强CT；易合并泌尿系统受累，积极治疗可以恢复；建议早期诊断后MP冲击治疗，效果欠佳者延长冲击时间；极易复发，CTX冲击对于预防复发的效果有限，难治性病例可考虑用利妥昔单抗。
  • 18q21杂合缺失致婴儿肝内胆汁淤积症伴智能发育落后1例病例报告
  • 翟丽娟 杜鹃 王能里 龚敬宇 王建设
  • 2018 Vol. 13 (2): 134-137.
  • 摘要 ( 611 ) PDF (406KB)( 827 )
  • 目的： 报告1例18q21杂合缺失致ATP8B1缺陷病（婴儿肝内胆汁淤积症）合并皮特-霍普金斯综合征（PHS）。 方法：总结患儿的临床特征、染色体芯片和基因检查结果。 结果：男，3个月2 d，因皮肤巩膜黄染2月余就诊。体重4 kg（＜P3）。颜面、躯干和四肢皮肤轻中度黄染，巩膜中度黄染，手心和足心无黄染。血清总胆红素明显升高，以直接胆红素升高为主，ALT、AST、总胆汁酸（TBA）、甲胎蛋白（AFP）升高，谷氨酰转肽酶（GGT)和白蛋白（ALB）正常，提示为低GGT胆汁淤积症。染色体芯片分析发现，患儿18号染色体长臂（18q21.2-q21.33）缺失11.6 Mb，8号染色体短臂（8p23.2）缺失961 kb。18号染色体缺失区域包含ATP8B1及TCF4基因，可分别解释肝内胆汁淤积症和PHS表现。ATP8B1基因测序发现两个SNP，经Mutationtaster软件预测为非致病性。口服熊去氧胆酸及补充脂溶维生素，1岁龄黄疸消退，肝功能指标恢复正常。随访至2岁10个月，身高90 cm（P3~P10），体重12 kg（P3~P10），头围42.5 cm（＜P3），呈特殊面容（嘴宽大，唇厚，鼻梁宽而高，鼻尖突出，下颌略微前突），有明显的智力发育落后，便秘严重。 结论：采用染色体芯片技术和基因测序确诊了1例婴儿期肝内胆汁淤积症合并PHS病例，提示原因不明的胆汁淤积，应重视分子学诊断，常规的基因外显子测序技术可能会漏诊一些染色体片段缺失的病例，应联合使用染色体芯片技术。

标准·指南

循证医学方法学

病例讨论

病案报告