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中国循证儿科杂志

论著

  • 利妥昔单抗治疗儿童原发性难治性肾病综合征疗效及其影响因素的自身前后对照研究
  • 张涛 沈茜 徐虹 方晓燕 翟亦晖 龚一女 缪千帆
  • 2018 Vol. 13 (3): 161-165.
  • 摘要 ( 696 ) PDF (450KB)( 1030 )
  • 目的：分析利妥昔单抗（RTX）治疗儿童原发性难治性肾病综合征的疗效和安全性，探讨影响RTX疗效的因素。方法：纳入2011年3月至2016年12月在复旦大学附属儿科医院（我院）接受RTX治疗且随访≥6个月的频复发-激素依赖或激素耐药-钙调磷酸酶抑制剂（CNI）敏感的原发性难治性肾病综合征患儿。予RTX每次375 mg·m-2（每次最大500 mg，每周1次，至多2次治疗），糖皮质激素在使用RTX治疗后3~5月内逐渐减停，CNI在RTX治疗后1月内减停。部分患儿加用霉酚酸酯(MMF)维持治疗1~2年。对可能影响RTX疗效的因素（性别、发病年龄、病程、临床分型、病理类型、治疗剂次、是否加用MMF等）行单因素及多因素分析。 结果：符合本文纳入和排除标准的55例患儿进入分析，频复发-激素依赖39例、激素耐药-CNI敏感16例；肾活检微小病变（MCD）40例、局灶节段肾小球硬化（FSGS）9例、6例未行肾活检；使用1次RTX 19例、2次RTX 36例；36例随访期间加用MMF治疗。使用RTX年龄（8.8±3.7）岁，RTX治疗前病程38（26.0，61.0）个月，RTX治疗后随访时间28.0（17.0，39.3）个月。RTX治疗前尿蛋白年复发次数2.0（1.0,3.0）次，RTX治疗后1.0（0,1.5）次,尿蛋白持续缓解时间为10.3（5.9,18.3）个月，RTX治疗后6个月和12个月尿蛋白持续缓解率分别为74.5%(41/55)和43.6%(24/55)。频复发-激素依赖组和激素耐药-CNI敏感组、使用1次和2次RTX治疗效果差异无统计学意义。预防性使用MMF可以提高RTX治疗后6个月和12个月尿蛋白持续缓解率，分别为94.4%和58.3%。使用RTX后随访期间未见严重不良反应发生。结论：RTX治疗儿童频复发-激素依赖和激素耐药-CNI敏感的原发性难治性肾病综合征有效且安全，RTX治疗后加用MMF维持治疗可以进一步延长尿蛋白持续缓解时间。
  • 微量血气分析仪检测新生儿血清胆红素水平的可靠性分析
  • 黄循斌 刘露 曾淑娟 丘惠娴 程国强
  • 2018 Vol. 13 (3): 166-169.
  • 摘要 ( 648 ) PDF (877KB)( 835 )
  • 目的：分析微量血气分析仪和全自动生化分析仪检测新生儿血清总胆红素（TBil）值的相关性和一致性。方法：回顾性纳入复旦大学附属儿科医院新生儿科入院时间在2017年12月1日至2018年1月31日的患儿入院当日首次同步使用微量血气分析仪和全自动生化分析仪检测的血清TBil值，采用Spearman相关系数和Bland-Altman散点图分析两种方法TBil检测值的相关性和一致性。结果：①共纳入123例患儿，全自动生化分析仪的TBil检测值为（292.6±113.4）μmol·L-1，其中TBil＜200、~300、~400和>400 μmol·L-1的患儿分别为32、33、35和23例；微量血气分析仪对应的TBil检测值均低于全自动生化分析仪 ( P＜0.001)。②在123例以及全自动生化分析仪TBil检测值在＜200、~300、~400和>400 μmol·L-1的患儿中，两种检测方法TBil检测值的相关系数分别为0.98、0.88、0.81、0.78和0.88，P＜0.001；平均偏倚分别为（30.9±25.6）、（15±12.5）、（23±18.3）、（39±28.3）和（52±25.3）μmol·L-1，95% CI分别为 -19.2~81.0、-9.5~39.6、-12.9~58.9、-16.5~94.5和2.3~101.7 μmol·L-1，TBil值在95%CI以外者分别占4%（5/123）、9%（3/32）、3%（1/33）、3%（1/35）和4%（1/23）。结论：微量血气分析仪与全自动生化分析仪测定的胆红素值线性相关性较好，但一致性较差，故微量血气分析仪仅可作为全自动生化分析仪检测TBil值的补充。
  • VKORC1基因多态性与川崎病并发冠状动脉瘤患儿华法林稳定剂量相关性研究
  • 谢小斐 张丽 黄萍 于明华 汪周平 王燕飞 李伟
  • 2018 Vol. 13 (3): 170-175.
  • 摘要 ( 532 ) PDF (457KB)( 848 )
  • 方法：对临床诊断KD巨大冠状动脉瘤（GCAA）、口服稳定剂量华法林≥2个月，同时期INR稳定在2.0～2.5≥2个月的患儿在华法林使用前或后行CYP2C9*2(rs1799853)、CYP2C9*3（rs1057910）和VKORC1（rs9923231）基因多态性检测，评估VKORC1基因多态性、调整华法林剂量时的年龄、体重、身高、体表面积与华法林稳定剂量的相关性。评估KD患儿华法林稳定剂量的主要影响因素，随访观察应用华法林后出现的不良反应。 结果：42例进入本文分析，其中男35例，女7例，年龄为0.5~6.7岁，稳定华法林剂量为（1.47±0.45）mg·d-1，经体重矫正后稳定华法林剂量为（0.11±0.033）mg·kg-1·d-1。VKORC1 CT型6例、TT型36例，经体重矫正后华法林稳定剂量分别为（0.16±0.043）、（0.10±0.021）mg·kg-1·d-1，差异有统计学意义（P＜0.05）。检测基因之后用药比检测之前用药达稳态时间缩短（P＜0.05）。多元回归分析显示，经体重矫正华法林稳态剂量（mg·kg-1·d-1）=0.039+0.061×VKORC1 rs9923231基因型(1 if TT,2 if CT)，R2为43.8%，华法林VKORC1 rs9923231基因型可解释6个月至7岁KD患儿华法林稳定剂量个体差异的43.8%。未经体重矫正华法林稳态剂量（mg·d-1）=-0.407+0.088×体重+0.580×VKORC1 rs9923231基因型（1if TT, 2 if CT），体重和VKORC1 rs9923231基因型的R2分别为43.7%和19.5%，根据最佳回归模型得到的华法林稳定剂量预测公式可解释6个月至7岁川崎病儿童华法林稳定剂量个体差异的63.2％,其中VKORC1基因多态性、体重的贡献分别是19.5％和43.7％。因能解释更多华法林稳态剂量的个体差异，未经体重矫正华法林稳态剂量预测公式优于经体重矫正稳态剂量预测公式。结论：VKORC1 rs9923231基因型是影响6个月至7岁KD并发CAA患儿华法林稳定剂量的遗传因素之一，体重是华法林稳定剂量的主要影响因素。对于常规剂量INR易超标伴出血或不能达到目标INR的患儿，药物基因筛查有助于快速、有效指导用药，减少出血的并发症。
  • 恒温扩增芯片法在儿童下呼吸道感染性疾病中的应用价值评估
  • 王咏红 郭雅洁 陈玉莹 马琦 李洁琼
  • 2018 Vol. 13 (3): 176-179.
  • 摘要 ( 550 ) PDF (368KB)( 764 )
  • 目的：评价恒温扩增芯片法在儿童下呼吸道感染病原体检测中的应用价值。方法：纳入2017年1~7月于首都医科大学附属北京儿童医院住院的下呼吸道感染患儿，入院当天采集痰液等分泌物标本，通过恒温扩增芯片法（芯片法）检测13种常见病原体，比较芯片法与痰培养和血清学方法的检出率。 结果：研究期间应用恒温扩增芯片法共检测230例下呼吸道感染住院患儿，共检出182例(79.1%)病原阳性。单一病原感染77例(33.5%)，混合感染105例(45.6%)。芯片法检出的主要病原菌为耐甲氧西林葡萄球菌(33.8%)、流感嗜血杆菌(27.8%)和肺炎链球菌(22.6%)，芯片法对流感嗜血杆菌、肺炎链球菌、金黄色葡萄球菌和肺炎克雷伯菌的阳性检出率明显高于培养法。两种方法对于铜绿假单胞菌、鲍曼不动杆菌和肺炎支原体等的检出率差异无统计学意义。结论对于儿童下呼吸道感染病原体检测，芯片法操作简便、快速，可同时检测13种病原体，且病原体检出率明显高于培养法。
  • 解鸟氨酸拉乌尔菌致儿童感染5例报告并文献复习
  • 皮丹丹 周昉 白科 李静
  • 2018 Vol. 13 (3): 180-184.
  • 摘要 ( 1291 ) PDF (439KB)( 908 )
  • 目的：探讨儿童感染解鸟氨酸拉乌尔菌的临床特征和治疗。方法：回顾性分析5例感染解鸟氨酸拉乌尔菌患儿的临床资料，在PubMed、Web of Science、中国知网、维普数据库和万方数据库中检索解鸟氨酸拉乌尔菌感染的儿童病例，检索时间均为建库至2018年6月15日，复习相关文献。 结果：男3例。2例合并先天性发育畸形，分别为3、6月龄；免疫相关性疾病2例，分别为11和16岁；颅脑恶性肿瘤1例，11岁。4例有呼吸机辅助通气史；4例有发热；3例血培养阳性，2例痰培养阳性；3例WBC升高明显，1例WBC降低。2例予环丙沙星，1例予阿米卡星，2例予头孢类抗生素，5例均病情好转出院。共检索到8篇英文文献，报告了9例解鸟氨酸拉乌尔菌感染患儿，与本文报告的5例合并后共14例。年长患儿的原发病以肿瘤性和免疫系统疾病为主，婴幼儿感染者多合并先天性发育畸形；发热为主要症状，新生儿感染以呼吸困难和低氧血症为主要表现，多伴有皮肤潮红和全身红斑；多伴有WBC明显升高；6例行呼吸机辅助通气，5例有留置导尿管，3例行手术治疗或化疗，1例多次行血液净化；血培养为主要鉴定方法，该菌对头孢三代、美罗培南、阿米卡星、环丙沙星和左氧氟沙星敏感度较高；抗感染治疗预后大多良好，合并脓毒症患者可并发多功能脏器衰竭而死亡。结论：儿童感染解鸟氨酸拉乌尔菌多以血源性感染为主，先天性多发畸形、肿瘤和免疫功能低下者易感，有创操作提高感染该菌风险，抗生素优先选择头孢三代、碳青霉烯类、喹诺酮类和氨基糖苷类，选用敏感抗生素治疗预后较好，合并脓毒症者预后较差。
  • 儿童危重病例评分和第三代儿童死亡危险评分在危重患儿的应用情况
  • 应佳云 张铮铮 陆国平
  • 2018 Vol. 13 (3): 185-189.
  • 摘要 ( 741 ) PDF (475KB)( 931 )
  • 目的：探讨儿童危重病例评分（PCIS）和第三代儿童死亡危险评分（PRISMⅢ）对儿童重症监护室（PICU）患儿疾病严重程度和预后的评估能力。方法：纳入2016年7月21日至2017年7月30日收入复旦大学附属儿科医院（我院）PICU的连续病例。以入PICU后第1个12 h病例资料中最异常记录值行PCIS和PRISMⅢ评分。以出PICU结局分为病死组、转出组和自动出院组；以PICU后28 d随访结局分为死亡组和存活组（自动出院组患儿于出PICU 后28 d行电话随访，病死组+自动出院组死亡亚组为死亡组；转出组+自动出院组存活亚组为存活组。从病史中截取患儿年龄、入院前状态、入PICU时疾病、患儿来源、主要病因、在PICU是否接受过有创机械通气治疗、PICU住院时间等资料。相关性分析采用Pearson相关性分析，用Logistic回归分析法评估两种评分系统各指标对结局的预测作用。结果：685例患儿进入本文分析。①根据出PICU结局，分为病死组100例，转出组442例，自动出院组143例；转出组与病死组或与自动出院组，在年龄、入院前状态、住PICU时间差异有统计学意义，病死组与转出组或与自动出院组比较的入院前心肺复苏差异有统计学意义，病死组与转出组比较的使用血管活性药物，转出组与自动出院组比较时病因为创伤、肿瘤和其他原因差异均有统计学意义。②根据出PICU后28 d随访结局分为死亡组（n=218）和存活组（n=567），其中，自动出院死亡亚组118例，自动出院存活亚组25例，单因素分析显示，PCIS评分中的呼吸、收缩压、pH、PaO2和肌酐/尿素氮在死亡和存活组中差异有统计学意义；PRISMⅢ评分中的收缩压、pH、酸中毒、PaO2、PaCO2、CO2总含量、血尿素氮、PT/APTT、PLT计数和神志状态在死亡和存活组中差异有统计学意义。结论：PCIS和PRISMⅢ均适用于我国PICU评估疾病的严重程度和患儿的预后，其中收缩压、pH对预测死亡和存活结局作用较大。
  • 家属版复苏陪伴利弊评估量表的汉化及信效度研究
  • 胡菲 张玉侠 陆国平 张顺娣 周璋 陈炯
  • 2018 Vol. 13 (3): 190-193.
  • 摘要 ( 480 ) PDF (368KB)( 742 )
  • 目的：对家属版复苏陪伴利弊评估量表(FPDR-BRS)进行汉化，并检测其信效度。方法：翻译并修订FPDR-BRS，采用中文版FPDR-BRS对2016年5月24日至2016年11月2日253名儿童急诊Ⅰ、Ⅱ级及急诊重症留观病危患儿的家属进行调查，分析评价其信度和效度。结果：对中文版FPDR-BRS在临界组比较、条目与总分相关、同质性检验3个方面进行量表的项目分析，结果显示量表条目具有良好的适切及可靠程度。量表的内容效度指数为1.0。分别对利益和风险子量表进行探索性因子分析，利益项量表因子分析结果显示，Bartlett球形检验KMO值为0.876（P＜0.01），主成分分析提取2个主因子，可解释总体方差的53.0%，各条目的因子载荷为0.588~0.795，可很好地解释原量表的13个条目，分别命名为充分理解与积极应对，Cronbach's α系数为0.873；风险项量表因子分析结果显示，Bartlett球形检验KMO值为0.883（P＜0.01），主成分分析提取2个主因子，可解释总体方差的64.5%，各条目的因子载荷为0.726~0.892，可很好地解释原量表的10个条目，分别命名为个人风险与人员风险，Cronbach's α系数为0.890。结论：中文版FPDR-BRS具有良好的信度和效度，可以应用于评估家属对复苏陪伴的态度及意向。
  • 2016年中国大陆期刊发表临床实践指南的报告质量评价
  • 柯立鑫 王津京 王浩 肖玉洁 王子君 车刚 刘练 童雅婧 罗旭飞 卢存存 母义明 陈耀龙
  • 2018 Vol. 13 (3): 194-196.
  • 摘要 ( 491 ) PDF (867KB)( 800 )
  • 目的：使用国际实践指南报告标准（RIGHT）评价2016年中国大陆期刊发表的临床实践指南的报告质量，为中国学者报告指南提供参考。方法：计算机检索中国生物医学文献服务系统（CBM）、中国知网（CNKI）和万方数据库（Wan Fang Data），收集期刊公开发表的中国大陆临床实践指南，检索时限为2016年1月1日至2016年12月31日。由2位评价员独立筛选文献，提取资料并交叉核对，用Office Excel 2016软件处理数据。结果：共纳入指南79篇。领域1（基本信息）的报告率最高（52.7%），领域5（评审和质量保证）和领域7（其他方面）的报告率最低（6.3%）。79篇指南均报告了条目1a（能否通过题目判断为指南），均未报告条目9a-1（如何遴选参与指南制订的所有贡献者）、条目11b-1（已发表系统评价的检索与评价）、条目11b-2（是否对系统评价进行更新）、条目14a（是否考虑目标人群的价值观和偏好）、条目17（是否经过质量控制程序）和条目18b（推荐意见的传播和实施）。结论：2016年中国大陆期刊指南总体报告质量不佳，建议在以后指南制订过程中参考RIGHT规范对指南进行报告。
  • IL10RA基因突变致极早发型炎症性肠病患儿肠道菌群特征横断面调查
  • 薛爱娟 苗士建 孙桦 仇晓霞 王胜楠 黄瑛
  • 2018 Vol. 13 (3): 200-204.
  • 摘要 ( 648 ) PDF (1223KB)( 1082 )
  • 目的：分析IL10RA基因功能缺陷所致的极早发型炎症性肠病（VEO-IBD）患儿的肠道菌群特征。方法：以复旦大学附属儿科医院消化科病房及门诊为横断面调查现场，纳入IL10RA基因功能缺陷患儿（IL10RA组）、未检测到基因功能缺陷的类似症状患儿（症状组）及年龄匹配的健康儿童（健康组），采用16S rRNA基因测序方法检测3组儿童粪便菌群组成及多样性。使用生物信息学软件对数据去杂，按97%相似性进行OTU聚类后计算多样性指数，并行物种差异判别分析。 结果：①共纳入IL10RA组17例 ，症状组15例及健康组22人，收集54份粪便标本。②健康组、症状组及IL10RA组平均Shannon多样性指数值分别为1.86±0.53、1.43±0.55及1.11±0.87。③健康组厚壁菌门的菌属比例均衡，放线菌门中双歧杆菌属比例97.8%；症状组及IL10RA组中，链球菌属及肠球菌属的平均丰度之和分别占厚壁菌门的61.8%及63.7%。IL10RA组放线菌门中的双歧杆菌属比例低于症状组，罗氏菌属比例高于症状组。④17种菌属在IL10RA组及健康组差异有统计学意义(P＜0.05)，以丰度降低为主。结论：IL10RA基因功能缺陷致VEO-IBD患儿存在肠道菌群紊乱，表现为肠道菌群多样性降低且组内变异度大、菌群分类学结构失衡及肠道共生菌相对丰度降低。
  • PM2.5促进Th9细胞分化及在哮喘发病中作用的初步研究
  • 付劲蓉 孙立成 夏莉 刘丽娟 黄赛花 韩晓 周玉峰
  • 2018 Vol. 13 (3): 205-209.
  • 摘要 ( 437 ) PDF (843KB)( 800 )
  • 目的：探讨PM2.5对Th9细胞分化的影响及其在哮喘发病中的作用，为揭示空气污染与哮喘发作的关系及发现新的防治策略提供实验证据。方法：采用蟑螂提取物（CRE）作为过敏原建立小鼠哮喘模型,在激发阶段向小鼠气道内滴加不同浓度的PM2.5悬液，通过肺泡灌洗液（BAL）细胞计数、肺部切片HE染色和气道阻力检测来判定PM2.5是否能加重哮喘的发生。流式细胞术检测肺门淋巴结中Th9细胞比例；荧光定量PCR（qPCR）检测肺组织匀浆中IL-9基因的表达。在体外分离CD4+幼稚T细胞，用TGF-β和IL-4诱导CD4+幼稚T细胞分化为Th9细胞，用流式细胞术、qPCR检测PM2.5对Th9细胞分化及对相关转录因子PU.1、B细胞活化转录因子（BATF）的影响。 结果：与单纯CRE激发的小鼠哮喘模型相比，PM2.5与CRE联合处理组（PM2.5+CRE）能显著增强哮喘炎症反应，PM2.5+CRE组小鼠的肺泡灌洗液中总细胞计数、嗜酸性粒细胞、中性粒细胞、巨噬细胞和淋巴细胞的数量较CRE组均明显上升，肺部被炎症细胞浸润的程度及气道阻力较CRE组明显增加。PM2.5+CRE能显著上调肺组织中IL-9表达以及肺门淋巴结中Th9阳性细胞比例。体外分化细胞中，PM2.5+CRE组IL-9阳性细胞的比例（52.0±5.8）%较CRE组（31.7±3.2）%明显增高(P=0.000 4)。PM2.5能显著上调IL-9及PU.1、BATF等Th9细胞调控基因的表达。结论：大气细颗粒物PM2.5可加重过敏原诱发的哮喘炎症，在体内外可显著增强Th9细胞的分化，提示PM2.5可能通过增强Th9细胞的分化加重哮喘。
  • 儿童隐源性多灶性溃疡性狭窄性小肠炎1例并文献复习
  • 张萍 孙桦 张烨 吴婕 王玉环 姜支农 黄瑛
  • 2018 Vol. 13 (3): 210-214.
  • 摘要 ( 688 ) PDF (1008KB)( 1227 )
  • 目的：报道1例儿童隐源性多灶性溃疡性狭窄性小肠炎（CMUSE）的临床特点，提高对该罕见病的认识。方法：总结1例儿童CMUSE的临床特点、实验室检查、影像学检查及内镜下表现、病理特征和诊疗经过。并行文献复习，总结CMUSE的临床表现及预后。 结果：男，9岁6个月，因“反复贫血伴黑便6年”就诊。患儿3岁多出现口唇苍白，以“缺铁性贫血”治疗效果欠佳，后相继出现反复柏油样便和腹痛，住院查炎症指标正常，胃镜和结肠镜检查未见异常，胶囊内镜示小肠多发环形狭窄伴溃疡，组织病理学未见特异性表现，诊断为CMUSE。予强的松龙和硫唑嘌呤口服，复查胶囊内镜，病变明显好转。目前随访8个月，患儿无复发。文献复习发现CMUSE好发于中青年，18~50岁占68.6%（35/51）。就诊前平均病程9.9年。CMUSE发病早期以腹痛（67.9%）、贫血（32.1%）和消化道出血（18.5%）为主要表现。胶囊内镜滞留率37.9%，再手术率29.7%。结论：不明原因的反复黑便、贫血伴发小肠溃疡和狭窄性病变时需考虑CMUSE。内镜检查的诊断价值较高。糖皮质激素治疗有效，但易复发，预后欠佳。
  • UROC1基因突变致尿刊酸酶缺乏症1例报告并文献复习
  • 赵建波 方方 丁昌红 杨欣英 王红梅 李久伟
  • 2018 Vol. 13 (3): 215-218.
  • 摘要 ( 726 ) PDF (638KB)( 803 )
  • 目的：探讨 UROC1基因突变致尿刊酸酶缺乏症的临床特征。方法：报告1例UROC1基因突变致尿刊酸酶缺乏症患儿的临床资料和基因检测结果，并进行文献复习。 结果：男，1岁1个月，因“独坐不稳，不会主动抓物”就诊。 4.5个月抬头稳、6.5个月翻身，8个月可主动找人。查体：反应迟钝；双眼内斜视，追物欠佳；上肢肌张力偏高，腱反射活跃；有皮层拇指征。叶酸>25.2（参考值3.0~17.0） ng·mL-1。头颅MRI平扫显示，双脑外间隙增宽，双侧额顶颞枕叶脑髓鞘发育落后。血串联质谱显示，组氨酸116.1（6月至1岁参考值为0~79.3）μmol·L-1，增加倍率为1.5。尿代谢分析结果正常。基因测序发现患儿UROC1基因存在2个碱基突变，c.74G>A（p.G25E）为错义突变，来自患儿母亲；c.854G>A（p.W285X）为无意义突变（终止突变），来自患儿父亲；分析显示p.G25E和 p.W285X 均可能为致病突变。检索中国知网、万方和PubMed数据库，共检索到3篇英文病例报告，报告了4例尿刊酸酶缺乏症患儿，与本文病例合并后共5例。本文病例确诊年龄最小，余4例分别为16、9、11和19岁；男2例，女3例；均表现为发育迟缓及智力发育障碍，IQ值均＜60。1篇报告UROC1基因突变导致的尿刊酸酶缺乏症，为c.209T>C和c.1348C>T复合杂合突变。结论：本文报告的UROC1基因的c.74G>A和c.854G>A可能为首次发现的致病突变，可能会引起尿刊酸酶的结构功能异常，从而导致尿刊酸酶缺乏症。
  • FBP1基因突变致果糖1,6二磷酸酶缺乏的癫持续状态1例并文献复习
  • 张赟健 路通 王艺
  • 2018 Vol. 13 (3): 219-223.
  • 摘要 ( 620 ) PDF (973KB)( 848 )
  • 目的：报告1例经基因诊断的果糖1,6二磷酸酶缺乏症致反复癫持续状态发作患儿，提高对该病的认识，为癫持续状态的病因评估提供参考。方法：总结1例反复癫持续状态发作并经基因检测诊断为果糖1,6二磷酸酶缺乏症患儿的临床资料及诊疗经过。行文献复习，总结FBP1基因突变致果糖1,6二磷酸酶缺乏症患儿的临床表现及基因突变特点。 结果：男，2岁5月龄，因“1年内惊厥发作4次”就诊。首次惊厥发作于16月龄，4次发作均表现为全面性强直阵挛，呈持续状态，前2次发作伴发热，外院先后诊断为“病毒性脑炎”、“热性惊厥”、“癫”，予左乙拉西坦口服治疗。追问病史，其中2次发作伴有低血糖和高乳酸血症。全外显子检测发现患儿FBP1基因c.704delC和c.959dupG复合杂合突变，家系验证发现突变分别来自父亲（c.704delC）和母亲（c.959dupG）。基因诊断后予患儿营养指导，避免长时间禁食或摄入富含果糖的食物并停用抗癫药物，随访2年未再发作。患儿母亲第2胎产前基因检测显示，胎儿携带母亲来源的突变，无父亲来源的突变，为单杂合突变携带者。文献复习发现68.5%病例起病于新生儿及婴儿期，主要诱因为感染和食物摄入不足，主要的临床表现为意识障碍、惊厥、消化道症状伴代谢性酸中毒、低血糖和高乳酸血症。结论：癫持续状态的病因复杂，应重视发作期代谢指标监测，早期明确病因并针对性治疗有利于改善预后，基因检测有助于明确遗传病因并指导优生优育。
  • AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征1例报告并文献复习
  • 路通 吴冰冰 王艺
  • 2018 Vol. 13 (3): 224-227.
  • 摘要 ( 783 ) PDF (750KB)( 940 )
  • 目的：探讨 AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征的临床特征及基因变异特点。方法：回顾性分析1例 AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征患儿的临床资料和全外显子组测序（WES）结果，并行系统检索和文献复习，收集基因诊断明确的 Xia-Gibbs综合征患者，总结临床表现和基因突变信息。 结果男，15月龄，因“发育落后”就诊。就诊时不会说话，不会爬；耳位低，左眼内斜视；双侧肌张力降低。心脏超声示卵圆孔未闭，肾脏B超示双侧肾盂积水；颅脑MRI示脑白质减少，胼胝体薄；脑电图示双侧高幅δ波及θ波，两前部明显。WES发现 AHDC1基因新发剪切突变c.750_753delCCTC, 导致蛋白编码提前终止（p.T252Afs*7）。文献复习共检索到6篇英文文献，与本文病例合并后共报告15例 AHDC1突变患儿，均有发育落后、面部畸形、肌张力低下、上呼吸道梗阻和睡眠障碍，共济失调、癫、孤独症、喂养障碍和视力障碍等也较常见，颅脑影像学胼胝体发育不良常见；已报道13个突变位点，剪切突变最常见。结论：AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征的主要特点为发育落后、面部畸形、肌张力低下和睡眠障碍等，卵圆孔未闭和肾盂积水的表型是否与 AHDC1基因突变相关，有待进一步证实。

病案报告

综述

循证医学方法学