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论著

  • 中国新生儿体重/头围比和身长/头围比的生长参照标准
  • 宗心南 李辉 张亚钦 武华红
  • 2020 Vol. 15 (6): 401-405.
  • 摘要 ( 1582 ) PDF (1838KB)( 700 )
  • 目的:研究制定中国新生儿体重/头围比和身长/头围比的生长参照标准及曲线,为全面评价新生儿出生时的体格生长状况提供参考依据。方法:2015年6月至2018年11月在北京、哈尔滨、西安、上海、南京、武汉、广州、福州、昆明、天津、沈阳、长沙和深圳13个城市调查出生胎龄24~42周单胎活产新生儿,排除影响参照标准建立的母亲和新生儿因素。采用基于位置、尺度、形状的广义可加模型(GAMLSS)建立不同出生胎龄新生儿体重/头围比和身长/头围比的百分位参照值及生长曲线。结果:共调查24 375名出生胎龄24~42周单胎活产新生儿,男13 197名、女11 178名。体重/头围比随胎龄增长呈快速增长趋势,身长/头围比随胎龄增长在胎龄37周前呈增长趋势,胎龄37周后增长趋势不明显。研制出胎龄24~42周男、女新生儿体重/头围比和身长/头围比P3、P10、P25、P50、P75、P90、P97 生长参照值及曲线图。男新生儿体重/头围比略高于女新生儿,在不同胎龄P10、P50、P90上差值范围0.21~0.37 kg/m。男、女新生儿身长/头围比差异较小,在不同胎龄P10、P50、P90上差值范围-0.01~0.01。体重/头围比在主要百分位上的拟合值与实测值有较好的一致性。身长/头围比在主要百分位上的拟合值与实测值在胎龄32周后一致性较好、在胎龄32周前差异略大。结论:采用最新的有国家代表性的大样本数据,建立中国出生胎龄24~42周男、女新生儿体重/头围比和身长/头围比的标准化生长参照值,供临床及科研相关工作者参照使用。
  • 上海市新入幼儿园儿童亲子互动水平与儿童早期发展 横断面调查
  • 吴岩 林桐 李文 王广海 张云婷 赵瑾 朱绮 姜艳蕊 江帆
  • 2020 Vol. 15 (6): 406-410.
  • 摘要 ( 485 ) PDF (415KB)( 455 )
  • 目的:分析亲子互动与儿童早期发展的相关性,为早期家庭教养干预提供参考。方法:横断面调查。采用分层整群随机抽样方法在2016年上海市幼儿园新入园儿童中产生调查儿童,并行中文版亲子互动问卷(CPCIS)和早期能力指数(eHCI) 线上调查,基本信息包括:性别、年龄、母亲受教育程度、过去1年的家庭实际收入、主要照护人、独生子女、父母婚姻实际状况;CPCIS包括12个项目,得分累计为CPCIS总分,按四分位数分为<P25、~P50、~P75和>P75;eHCI量表中本文重点关注儿童的总体能力发展和语数能力。结果:进入本文分析19 051名儿童,平均年龄3.73 (95% CI: 3.73~3.74)岁,男生52.45% (95% CI: 51.45%~53.44%); CPCIS(α=0.88)、总体能力发展(α=0.87)和语数能力(α=0.84)的内部一致性信度均处于较高水平。低亲子互动水平与男生、祖父母和其他照护人、父母分居或离异家庭、母亲受教育水平为高中及以下、家庭年收入<10万元、非独生子女和较大年龄(连续变量)儿童有关(Ps<0.01)。上海地区亲子互动水平的平均得分为2.68(95% CI: 2.66~2.70),调整了儿童的年龄、性别、母亲受教育水平、家庭年收入、是否独生、父母婚姻状况、主要照养人,亲子互动水平的高低与早期能力指数和语数能力指数正相关(Ps<0.01)。结论:亲子互动与儿童早期发展水平密切相关,高水平的亲子互动有利于儿童早期发展。
  • 新生儿胆道闭锁筛查和诊断系统评价和Meta分析
  • 汤悦 朱叶 姜璟? 王瑞 沈桢 郑珊 陈功 张崇凡
  • 2020 Vol. 15 (6): 411-418.
  • 摘要 ( 403 ) PDF (1599KB)( 483 )
  • 目的:考察大便比色卡、足跟血片胆红素筛查新生儿胆道闭锁(BA)的价值,肝穿刺活检、十二指肠引流液、基质金属蛋白酶-7(MMP-7)、γ-谷氨酰转肽酶(GGT)]诊断BA的价值。方法:检索英文(PubMed、Embase、Medline)数据库(起于建库)和中文CBM数据库(起于2000年1月1日止于2020年4月26日),按BA临床实践指南的纳入排除标准筛选文献,并使用QUADAS-2量表对纳入文献偏倚风险及临床适用性进行评价。结果:大便比色卡纳入5项研究,敏感度84%(95%CI:76%~90%),特异度100%(95%CI:100%~100%),I2分别为0%和86.37%, AUC为0.99(95%CI:0.98~1.00);新生儿生后即行足跟血质谱检测胆红素筛查纳入1项研究,敏感度100% (95% CI 56.1%~100%),特异度99.9% (95% CI 99.9%~99.9%);肝穿刺活检诊断BA纳入8项研究,敏感度96% (95%CI:91%~98%),特异度96%(95%CI:92%~97%),AUC为0.98(95%CI:0.97~0.99);十二指肠引流液诊断BA纳入7项研究,敏感度96%(95%CI:92%~96%),特异度86%(95%CI:79%~91%),AUC为0.97(95%CI:0.96~0.98);MMP-7诊断BA纳入4项研究,敏感度96%(95%CI:93%~98%),特异度91%(95%CI:85%~95%),AUC为0.97(95%CI:0.95~0.98);GGT诊断BA纳入15项研究,敏感度81%(95%CI:73%~88%),特异度79%(95%CI:72%~84%),AUC为0.87(95%CI:0.83~0.86)。结论:大便比色卡是无创、便捷、有效的胆道闭锁筛查手段;新生儿期足跟血质谱检测胆红素筛查仍需更大规模临床研究验证。肝穿刺活检及十二指肠引流液均对胆道闭锁具有诊断价值,但血清学标志物MMP-7作为更为便捷、准确的诊断方法,临床应用前景更为广阔。尽管临床上有着广泛应用,GGT对于诊断胆道闭锁的价值有限。
  • 儿科中心静脉导管相关血栓发生的系统评价和Meta分析
  • 王文超 王颖雯 康琼芳 顾莺 季福婷 王瑞 张玉侠 张崇凡
  • 2020 Vol. 15 (6): 419-425.
  • 摘要 ( 352 ) PDF (771KB)( 473 )
  • 目的:系统评价儿科中心静脉导管(CVAD)相关血栓发生的保护和危险因素。方法:系统检索英文数据库(Ovid-Medline、Embase、Cochrane Library)和中文数据库(中国知网、中国生物医学文献数据库)建库至2020年11月16日的队列研究和病例对照研究文献,纳入置入CVAD的住院新生儿至青少年人群,排除使用CVAD行肾脏替代治疗的儿科人群,对证据体行GRADE证据评价。结果:纳入13篇队列研究和1篇巢式病例对照研究,2000年以后文献13篇,北美和欧洲10篇;CVAD相关性血栓的诊断均来自静脉造影或静脉超声检查(发生率3.3%~30.3%),3 848根CVAD导管纳入分析,其中经外周静脉置入的中心静脉导管(PICC)538根、非隧道式导管509根、隧道式导管241根、完全植入式静脉输液港583根;颈内静脉置管360根,锁骨下静脉置管354根,股静脉置管162根;219根导管出现导管功能障碍。①CVAD因素中,非隧道式导管OR=0.37(95%CI:0.21~0.63),股静脉置管OR=1.99(95%CI:1.15~3.44),导管功能障碍OR=2.44(95%CI:1.59~3.76),导管留置时间每增加1d OR=1.01(95%CI:1.00~1.02),差异均有统计学意义;②疾病状态因素中,急性白血病OR=2.96(95%CI:2.02~4.32),差异有统计学意义;③治疗过程:使用门冬酰胺酶OR=3.86(95%CI:1.82~8.20),输入肠外营养OR=1.85(95%CI:1.25~2.75)。GRADE证据评价均为极低质量证据。结论:CVAD相关血栓的发生中,非隧道式导管是保护因素,急性白血病、脓毒症、股静脉置管部位、导管功能障碍、治疗使用肠外营养、导管留置时间长是危险因素。
  • 呼吸道解脲脲原体定植与早产儿支气管肺发育不良回顾性队列研究
  • 吴永芳 韩俊彦 蒋思远 曹云
  • 2020 Vol. 15 (6): 426-430.
  • 摘要 ( 340 ) PDF (477KB)( 383 )
  • 目的:研究呼吸道解脲脲原体(UU)定植与早产儿支气管肺发育不良(BPD)发生的关系。方法:回顾性队列研究。以住院早产儿行呼吸道分泌物UU检测者为对象,UU阳性为定植组、UU阴性为非定植组,出院时为队列终点,观察UU定植与早产儿呼吸系统结局的关系;并基于UU-DNA拷贝数、初始治疗时机与BPD关系ROC曲线的最佳切点值将UU定植早产儿分为不同亚组,观察不同DNA拷贝数及初始治疗时间与呼吸系统结局的关系。结果:共纳入399例早产儿,UU定植组105例(26.3%),非定植组294例。定植组早产儿胎龄、出生体重均明显低于非定植组,胎膜早破和中重度BPD比例显著高于UU非定植组;校正协变量后,多因素Logistic回归分析发现,UU定植与BPD的发生风险差异无统计学意义,OR=0.72 (95%CI: 0.34~1.54)。但UU定植可能增加生后1周内需较高氧浓度(>40%)呼吸支持的风险,OR=4.22 (95%CI:1.34~13.26)。高UU-DNA拷贝数(≥4.47×105·mL-1)及晚治疗(初始治疗开始时间≥8 d)早产儿的BPD发生率更高。结论:UU定植与BPD发生无显著关系,但高UU-DNA拷贝数及较晚开始药物治疗可能增加BPD的发生风险。
  • 儿童重症监护病房缺血性脑卒中的临床特征及其预后的回顾性队列研究
  • 周吉华 陈扬 陈伟明 周渊峰 沈全力 张羿 陆国平
  • 2020 Vol. 15 (6): 431-436.
  • 摘要 ( 275 ) PDF (440KB)( 347 )
  • 目的:分析PICU缺血性脑卒中(IS)近期预后不良的关联因素,构建多因素预后预测模型。方法:纳入复旦大学附属儿科医院PICU 2013年1月至2018年12月收治的IS连续病例,以出院时脑功能分类量表评分(PCPC)≥4分为预后不良,<4分为预后良好,采集患儿的基本信息、临床、影像及脑电图特征等信息,行单因素分析及二分类Logistic逐步回归分析,并基于预测指标构建预后预测模型,评价内部有效性。结果:114例IS进入本文分析,男64例,女50例,中位年龄30.0(9.0, 102.8)个月,有局灶性表现78例(68.4%),有全身性表现101例(88.6%),同时有局灶和全身性表现65例(57.0%),IS后症状性癫发作61例(53.5%),收住PICU时改良GCS 3~15(10.5±3.2)分,动脉 IS 98.2%(112例),梗死灶横向性同时累及双侧脑部36.8%(42例),仅累及左侧脑部32.5% (37例),仅累及右侧脑部30.7% (35例)。Synek脑电分级≥3分61.4%(70例)。IS复发8例(7.0%),男7例,复发距离首次起病间隔时长中位数4.5(1.3, 14.0)个月;预后良好81例 (71.1%),预后不良33例。7例死亡(出院病死率6.1%)。107例存活者中,95例遗留有程度不等和形式不一的机体功能障碍,依次为运动障碍,认知障碍、语言障碍和症状性癫等。7例死亡患儿均非复发IS病例且均有全身性表现,4例存在IS后急性症状性癫发作。改良GCS评分(OR=0.601,95%CI:0.460~0.784)及VEEG的Synek分级评分(OR=4.518,95%CI:1.682~12.137)是儿童IS预后不良的独立预测因子,以此构建的多因素预后预测模型,内部验证预测正确率89.5%,预测概率的ROC曲线下面积(AUC)0.946(95%CI:0.906~0.986)。结论:PICU儿童IS发生率低(1.38%),总体近期预后良好,出院病死率低,但致残率高。改良GCS评分联合VEEG的Synek分级评分构建预后预测模型的预测效能高,具有潜在临床应用价值。
  • 左心室二维斑点追踪成像对川崎病冠状动脉病变的诊断准确性研究
  • 曾子倩 高燕 张璟 杨佳伦 黄国英 马晓静
  • 2020 Vol. 15 (6): 437-440.
  • 摘要 ( 219 ) PDF (357KB)( 254 )
  • 目的:采用左心室二维斑点追踪成像(2D-STI)评价川崎病患儿的冠状动脉病变。方法:诊断准确性研究。回顾性收集川崎病合并冠状动脉病变患儿以选择性冠状动脉造影(CAG)为金标准,以经胸二维超声心动图(2D-TTE)和左心室2D-STI为待测标准,评价待测标准诊断冠状动脉病变的准确性。结果:完成CAG和2D-STI检查的川崎病连续患儿24例,起病年龄中位数为15(1~125)个月,行2D-TTE和CAG检查的中位时间分别为病程4(1~97)个月和6(2~97)个月。CAG检查结果:Ⅲ级冠状动脉病变4例,Ⅳ级冠状动脉病变12例(3例合并血栓),Ⅴb级冠状动脉病变8例;11例高级别冠状动脉病变中,累及左回旋支、左前降支和右冠状动脉分别为2、5和11例。2D-TTE诊断高级别冠状动脉病变13例,左冠主干、左回旋支、左前降支、右冠近段、右冠远段高级别病变节段数分别为0、1、12、5和4个。2D-STI检测左心室收缩纵向应变峰值平均值异常10例,均诊断为高级别冠状动脉病变,其中左回旋支、左前降支、右冠状动脉节段数分别为5、6和4个。2D-TTE诊断左回旋支、左前降支、右冠状动脉高级别病变真阳性分别为0、4和5例,假阴性分别为2、1和6例;与CAG完全匹配患儿11例,其中高级别冠状动脉病变患儿2例,低级别冠状动脉病变患儿9例;部分匹配4例;错误判断9例。2D-STI诊断左回旋支、左前降支、右冠状动脉高级别病变真阳性分别为1、4和4例,假阴性分别为1、1和7例;与CAG完全匹配患儿13例,其中高级别冠状动脉病变患儿3例,低级别冠状动脉病变患儿10例;部分匹配2例;错误判断9例。结论:2D-TTE和2D-STI诊断川崎病高级别冠状动脉病变患儿能力一般;2D-STI诊断左回旋支、左前降支冠状动脉节段病变优于2D-TTE,而诊断右冠状动脉节段病变差于2D-TTE。
  • 正常儿童青少年GP图谱法和中华05法评估骨龄一致性研究
  • 蔡广 潘其乐 朱镕鑫
  • 2020 Vol. 15 (6): 441-446.
  • 摘要 ( 1956 ) PDF (987KB)( 747 )
  • 目的:探讨正常儿童中GP图谱法(GP法)和中华05法评估骨龄的一致性,并与生活年龄比较。方法:纳入上海市徐汇区和静安区5所小学和中学的6~18岁健康在校中小学生,拍摄左手X线骨龄片,由2名骨龄阅片专家分别独立进行GP法和中华05法评估。采用Pearson相关方法分析GP法骨龄、中华05法骨龄、生活年龄的相关性,采用Kappa方法对GP法骨龄、中华05法骨龄与生活年龄的差值范围行一致性检验。结果:2015年12月至2016年10月4 151名学生完成骨龄片采样,男2 184名,女1 967名。①Pearson分析:在总体和不同发育阶段的男、女生中,GP法骨龄和中华05法骨龄相关系数r为0.888~0.988(P<0.000 1);GP法骨龄或中华05法骨龄与生活年龄的相关系数r为0.487~0.851(P均<0.001)。②Kappa分析:在总体和不同年龄段的男、女生中,Kappa值均<0.5。③在男生10岁、女生9岁前GP法骨龄小于中华05法骨龄(P<0.000 1),女生9岁时2种方法评估的骨龄一致(P>0.05),之后男、女生GP法骨龄均大于中华05骨龄(P<0.000 1)。④与GP法相比,中华05法骨龄更接近于男、女生的生活年龄。结论:在正常儿童青少年中,GP法和中华05法评估骨龄的一致性较低,需结合其他发育指标进行发育状态评估。就本次采样人群而言,中华05法骨龄更接近于生活年龄。
  • 儿童可逆性后部脑病综合征55例病例系列报告
  • 董蜜兰 郑鹤琳 罗业涛 吴荻 李静
  • 2020 Vol. 15 (6): 447-450.
  • 摘要 ( 422 ) PDF (646KB)( 336 )
  • 目的:探讨可逆性后部脑病综合征(PRES)患儿的临床和影像学特征。方法:回顾性收集2012年1月1日至2019年4月30日在重庆医科大学附属儿童医院诊断为PRES的患儿的临床资料、影像学检查结果,记录患儿的临床症状总分、影像学评分。分析临床症状评分、影像学评分与性别、年龄、高血压、细胞毒性药物等的相关性。结果:55例PRES患儿中,男33例(60.0%),发病年龄中位数为10(1~15)岁。常见临床表现为惊厥(92.7%),头晕、头痛(52.7%),32例患儿以惊厥发作为首发表现就诊。经去除危险因素、对症治疗后,49例(89.1%)症状缓解,2例有反复惊厥发作,1例发展为脑疝。单因素分析中,女孩的临床症状评分高于男孩(6 vs 4,P<0.05)。年龄、高血压严重程度、糖皮质激素及细胞毒性药物的使用与临床症状、影像学严重程度无相关性。结论:儿童PRES最常见的临床表现为惊厥发作,女性患儿临床神经症状可能比男性患儿严重。高血压、使用糖皮质激素或免疫抑制剂的患儿如出现惊厥,要高度警惕PRES。
  • 幼年型粒单核细胞白血病19例病例系列报告
  • 王一铭 刘玉峰 赵晓明 李白 魏林林 苏淑芳
  • 2020 Vol. 15 (6): 451-454.
  • 摘要 ( 747 ) PDF (382KB)( 273 )
  • 目的:探讨幼年型粒单核细胞白血病(JMML)患儿的临床特征及基因突变情况。方法:回顾性分析2013年1月至2019年12月在郑州大学第一附属医院儿科血液肿瘤科确诊JMML的患儿的临床资料。结果:19例JMML患儿中,男14例,女5例。就诊时年龄为(16.8±16.4)个月,>2岁5例。就诊时最常见的症状为发热和皮肤苍白。19例均有肝脾肿大,肝、脾肋缘下最大分别达12 cm和13 cm。淋巴结肿大11例,常见部位为颈部和腋下。外周血WBC、单核细胞和PLT中位数分别为37.3×109·L-1、7.2×109·L-1和32×109·L-1 。12例检测了血红蛋白电泳(HbF),4例HbF高于正常。12例检测病毒IgM阳性,以CMV最多(8例)。15例患儿骨髓中原始粒细胞百分比中位值为1.2%(0~6.4%)。7例行染色体核型分析,2例发现7号染色体单体。15例患儿行BCR/ABL1融合基因检测,均为阴性。7例行JMML相关基因突变检测,KRAS、NF1和NRAS基因突变分别为4、2和1例。14例放弃治疗,5例进行随访,截止至2020年6月1日,3例死亡,2例存活,中位生存时间为2(1~34)个月。2例存活患儿中,1例给予化疗并等待造血干细胞移植,另1例转变为急性髓系白血病,按急性髓系白血病治疗方案化疗。3例死亡病例均未行化疗,存活时间为1~2个月。结论:本文JMML患儿中以KRAS基因突变常见;未行治疗的JMML患儿生存期较短。
  • SATB2相关综合征13例病例系列报告
  • 王晴 徐琼 肖非凡 钱琰琰 刘仁超 李刚 周文浩 吴冰冰 徐秀 王慧君
  • 2020 Vol. 15 (6): 455-458.
  • 摘要 ( 768 ) PDF (408KB)( 361 )
  • 目的:总结SATB2相关综合征(SAS)的临床及遗传学特征,为早期干预及产前咨询提供依据。方法:回顾性分析2016年1月至2020年6月于复旦大学附属儿科医院就诊且基因诊断为SAS患儿的临床资料和基因检测结果。结合人类基因突变数据库 (HGMD)和PubMed,对SAS的临床表型及遗传特征进行文献复习。结果:13例SAS患儿进入本文分析,男7例,女6例,样本检测年龄为生后3 d至9岁7月(M为14月龄)。13例均存在发育迟缓,>1岁的患儿均出现语言发育障碍。8例行头颅MR检查,7例提示脑成像异常。4例癫发作。2例骨发育不良,4例四肢肌张力低下,2例心血管畸形。13例均有小颌和牙齿畸形,4例腭裂,3例体重低于同龄儿2 SD,2例流涎,1例角膜白斑。4例并发肺部反复感染,1例合并先天性喉软化及声带麻痹。13例患儿检测到13种SATB2基因杂合变异,包括6种错义变异(E436A、L261P、L626P、R399C、A590T、E566K),2种无义变异(Q666Ter、R239 Ter),5 种染色体2q32-2q37区缺失/重复导致的拷贝数变异,其中R239 Ter和E566K为HGMD已收录的致病位点,其余11种均为新变异。 结论:SAS可累及多系统,需通过基因检测协助明确诊断。建议将 SATB2基因作为原因不明的神经发育障碍性疾病的重要候选基因进行筛查和诊断。
  • 婴儿期起病的甲基丙二酸血症41例病例系列报告
  • 邓冬立 肖非凡 吴冰冰 孙卫华 杨琳 陆炜 周文浩
  • 2020 Vol. 15 (6): 459-462.
  • 摘要 ( 995 ) PDF (367KB)( 450 )
  • 目的:总结婴儿期起病的甲基丙二酸血症(MMA)患儿的首发临床特征和基因突变情况,分析表型与基因型的关联性。方法:纳入2016年6月至2019年6月经复旦大学附属儿科医院分子医学中心基因检测发现携带MMA已知致病基因的致病或可疑致病变异的婴儿,截取患儿就诊的主要原因、临床信息和基因检测结果,按照不同致病基因分组比较患儿的临床表型。结果:41例中男26例,中位起病时间为21日龄,新生儿期就诊25例,28 d至6个月就诊12例,~12个月就诊4例;主要就诊原因为生后反应差(24例)和遗传代谢病串联质谱筛查疑似MMA(8例)。共检出MUT基因和MMACHC基因的47种致病/可疑致病变异。MUT基因热点致病变异为c.729_730insTT、c.323G>A和c.1677-1G>A;MMACHC基因热点致病变异为c.609G>A、c.567dupT和c.80A>G。33例有临床表现的患儿中,22例携带MUT基因变异(MUT组),11例携带MMACHC变异(MMACHC组);2组最常见的表型均为肌张力异常、呼吸系统异常和喂养困难,差异均无统计学意义。MUT组更易出现酸中毒(50.0% vs 9.1%,P=0.027),MMACHC组更易出现心肌受累(36.4% vs 4.5%,P=0.037)。5例患儿放弃治疗后死亡。结论:婴儿期出现反应差、肌张力异常、呼吸系统异常及喂养困难的患儿,应警惕甲基丙二酸血症的可能性。MMA患儿携带MUT基因突变更易出现酸中毒症状,携带MMACHC基因突变更易合并心肌受累。

病案报告

循证医学方法学