Please wait a minute...

论著

  • 儿童恶性肿瘤相关性间质性肺病5年生存影响因素分析
  • 蒋高立, 金婷婷, 陆泳, 沈全力, 马阳阳, 陈伟明, 朱晓华, 王立波, 钱莉玲,
  • 2021 Vol. 16 (3): 179-185.
  • 摘要 ( 112 ) PDF (1423KB)( 134 )
  • 背景:恶性肿瘤相关性间质性肺病(MT-ILD)的发病率低,但6个月生存率中位数仅为58.1%,目前儿童MT-ILD(MT-chILD)的报道不多。 目的:探讨MT-chILD的临床特征、影像学表现、病理特点、疾病负担和预后,为早期识别及诊断治疗提供临床依据。 设计:回顾性队列研究。 方法:回顾性纳入2014年2月至2021年2月复旦大学附属儿科医院(我院)MDT团队确诊的MT-chILD,采集临床表现、影像学表现、病理检查报告、治疗、疾病负担和随访信息。 主要结局指标:MT-chILD 5年生存影响因素。 结果:15例MT-chILD均首诊于我院呼吸科,首发症状:咳嗽或气促13例,伴发热9例,伴咯血丝痰4例,胸痛或胸闷4例,伴乏力、腹痛、腹泻各1例;9例肿瘤标记物正常;肺部影像示两肺弥漫性结节影、囊状影、双肺渗出伴多发条索状影、双肺透亮度不均伴磨玻璃影。MT-chILD基础病理分型为:朗格罕斯组织细胞增生症(LCH)5例,神经母细胞瘤4例,肺黏液腺癌、肺乳头状腺癌、T淋巴母细胞瘤、腺泡横纹肌肉瘤、肺纤维母细胞瘤、腺泡软组织肉瘤各1例。起病至确诊的中位时间为6.9个月,平均住院6次,9例被误诊为感染,确诊当次的平均住院费用7.0万元人民币。10例确诊后接受化疗,5例放弃治疗,确诊后的中位生存时间14个月,放弃治疗(OR=1.754, 95%CI: 1.535~2.519)、营养不良(OR=1.231, 95%CI: 1.020~1.428)、合并真菌感染(OR=1.232, 95%CI: 1.018~1.492)、合并纵隔气肿(OR=1.298, 95%CI: 1.002~1.681)、合并脓毒症(OR=1.251, 95%CI: 1.035~1.787)为MT-chILD 患儿5年生存的独立危险因素,接受化疗(OR=0.658, 95%CI: 0.525~0.993) 为MT-chILD患儿5年生存的保护因素。 结论:MT-chILD首发以非特异性呼吸道症状和体征为表现,实验室指标不特异,导致误诊率高,医疗费用高,影像学和活检病理对明确诊断有重要价值,不放弃治疗、接受化疗,防止合并症对远期生存有意义。
  • 三种量表用于新生儿术后疼痛评估的信效度分析
  • 何星蓉, 郑显兰, 柯淞淋, 冷虹瑶, 林紫
  • 2021 Vol. 16 (3): 186-191.
  • 摘要 ( 122 ) PDF (432KB)( 121 )
  • 目的:比较CRIES量表 (Cries, Requires Oxygen, Increased Vital Signs, Expression, Sleeplessness , CRIES)、早产儿疼痛评估量表(Premature Infant Pain Profile, PIPP)和新生儿疼痛、躁动及镇静评估量表(Neonatal Pain, Agitation and Sedation Scale , N-PASS)用于新生儿术后疼痛评估的信度和效度,以找出信效度最高的新生儿术后疼痛评估量表。方法:采用便利抽样法,选取2019年08月至2020年1月重庆市某三甲儿童医院67例术后新生儿作为研究对象,通过一般资料调查表和床旁录像进行资料收集,使用3种量表对每例患者术后1、2、4、8、12、24小时进行共2412次疼痛评估。运用相关分析、信度分析、主成分分析和探索性因子分析对3种量表的信度和效度进行评价。结果:CRIES、PIPP、N-PASS的Cronbach’s α系数分别为0.906,0.769,0.915;重测信度分别为0.917,0.753,0.919;效标效度分别为0.887,0.874,0.920;探索性因子分析分别提取了1、2、2个公因子,累计方差贡献率分别为72.717%,71.133%,87.252%。结论:N-PASS量表信度和效度高于CRIES量表和PIPP量表,更适合用于评估新生儿术后疼痛。
  • 超声心动图对室间隔完整型肺动脉瓣闭锁和极重度肺动脉瓣狭窄胎儿的分型、评估及其出生后随访
  • 邹鹏, 孙善权, 刘琴, 饶姣, 黄景思, 许伟滨, 李虹
  • 2021 Vol. 16 (3): 192-196.
  • 摘要 ( 75 ) PDF (996KB)( 72 )
  • 背景:室间隔完整型肺动脉瓣闭锁(PA/IVS)和极重度肺动脉瓣狭窄(CPS)是一类较为少见的先天性心脏病,对PA/IVS和CPS胎儿进行详细的超声心动图评估并预测出生后的心脏情况,对于生育咨询非常重要。 目的:通过超声心动图对PA/IVS和CPS胎儿、新生儿、手术后病例进行分型与评估。 设计:病例系列报告。 方法:对超声心动图诊断PA/IVS和CPS的胎儿、新生儿、手术后病例的资料进行回顾性分析,比较胎儿期、新生儿期及治疗随访后的超声心动图特征。 主要结局指标:胎儿期、新生儿期及治疗随访后右心室的发育及肺动脉瓣开放的进展及相关性。 结果:100例PA/IVS和CPS胎儿中,Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型分别为69、19和12例。Ⅰ和Ⅱ型伴有中度至重度的三尖瓣关闭不全(TR),Ⅲ型未发现TR。Ⅲ型均为PA/IVS,其中有7例出现心室冠状动脉交通。在PA/IVS中,11例胎儿出现肺动脉的明显发育不良。生后接受治疗的23例新生儿中,15例为PA/IVS,8例为CPS,Ⅰ和Ⅱ型分别为21和2例。2例分别由胎儿期的中度和重度肺动脉狭窄(PS),至出生时进展为PA/IVS。新生儿期的右室长径与左室长径的比值(RV/LV长径比值)较胎儿期变小。胎儿与新生儿期的中至重度TR均有22例。在镶嵌治疗后,1例PA/IVS患儿在术后7 d死亡,22例门诊随访,三尖瓣Z值、TV/MV比值和RV/LV长径比值与术前相比显著性增加,手术前与随访后的中至重度TR由22例减少至1例。 结论:超声心动图可以对PA/IVS和CPS胎儿进行分型与评估,TR的程度轻而右室发育不良较重,胎儿期部分中至重度PS可至出生时进展为PA/IVS,胎儿右室发育不良程度呈加重变化。
  • 中国0~18岁儿童青少年坐高和下肢长生长参照标准值及生长曲线
  • 张亚钦, 李辉, 宗心南
  • 2021 Vol. 16 (3): 197-203.
  • 摘要 ( 468 ) PDF (821KB)( 184 )
  • 背景:坐高和下肢长是线性生长评价中的有用指标,但我国儿童青少年这两个指标的生长参照标准值及标准化生长曲线并未完整公布。 目的:研究和制定中国儿童青少年坐高和下肢长的生长参照标准及曲线,供临床医学及其他相关领域参照使用。 设计:横断面调查。 方法:采用2005年“中国九市7岁以下儿童体格发育调查”和“全国学生体质与健康调研”中九省(市)城区92 494名0~18岁健康儿童青少年的身高和坐高测量数据,以身高减去坐高计算获得下肢长,应用LMS方法制定坐高(顶臀长)和下肢长的生长参照标准值及标准化生长曲线。 主要结局指标:坐高和下肢长的生长参照标准值。 结果:①建立了0~18岁男、女童坐高和下肢长的百分位和标准差单位参照标准值,并绘制了两项指标的标准化生长曲线。②坐高生后第1年增长约14 cm,第2和3年分别增长约6 cm和4 cm,之后每年以2~3 cm幅度稳定增长,男童11~13岁、女童9~11岁坐高增速略提高,之后增速减慢,男童17岁、女童15岁基本停止增长。③下肢长生后第1年增长11~12 cm,第2年增长约6.5 cm,2~5岁以每年4~5 cm幅度增长,之后每年以3~4 cm增长,男、女童分别在15岁和13岁基本停止增长。 结论:建立的坐高和下肢长的生长参照标准值与标准化生长曲线,进一步完善了我国儿童青少年生长发育评价标准的指标体系。
  • 早期血液净化技术治疗儿童脓毒性休克的非随机对照试验
  • 徐梅先, 刘刚, 曹利静, 白新凤, 康磊, 赵欣, 石晓娜, 李丽景
  • 2021 Vol. 16 (3): 204-208.
  • 摘要 ( 62 ) PDF (636KB)( 85 )
  • 背景:脓毒性休克是儿童常见的危重症,病情进展快、病死率高。在常规支持治疗的基础上联合血液净化治疗(CBP)能否改善脓毒性休克患儿预后,尚存在争议。 目的:探讨CBP对脓毒性休克患儿的预后以及液体平衡的影响。 设计:非随机对照试验。 方法:纳入2015年5月至2020年5月河北省儿童医院PICU收治的脓毒性休克患儿(年龄1月龄至14岁),根据是否行CBP分为CBP组和非CBP组;CBP组再根据启动血液净化时间分为0~24 h亚组和~48 h亚组。CBP采用连续静脉-静脉血液滤过(CVVH)或CVVH透析(CVVHDF)模式,置换量 30~50 mL·kg-1·h-1。比较各组7 d和30 d生存率、CBP 72 h(简称72 h)的液体正平衡比例、血管活性药物评分、心率、动脉氧分压与吸氧浓度比(P/F值)、血淋巴细胞及其亚群计数绝对值、IL-6、PCT和PICU住院时间。 主要结局指标:入住PICU后的7 d生存率。 结果:CBP组64例,0~24 h亚组44例,~48 h亚组20例;非CBP组30例。CBP组与非CBP组年龄、男性比例、PRISM Ⅲ评分、有创机械通气比例、初始状态下血管活性药物评分、心率、P/F比值、血淋巴细胞及亚群计数、IL-6和PCT差异均无统计学意义。①CBP组7 d和30 d生存率(82.8%、78.1%)均高于非CBP组(70.0%、60.0%),差异有统计学意义;②CBP组72 h液体正平衡比例 (31.2%)低于非CBP组(63.3%),差异有统计学意义;③CBP组72 h血淋巴细胞及其亚群计数均高于非CBP组,差异有统计学意义;④72 h时血管活性药物评分、心率、P/F比值、IL-6和PCT在CBP组和非CBP组差异均无统计学意义;⑤72 h时,0~24 h亚组和~48 h亚组比较,液体正平衡比例、IL-6水平,血淋巴细胞及其亚群计数,差异均有统计学意义。 结论:CBP能够提高脓毒性休克患儿7 d和30 d的生存率,并有助于改善液体平衡,减少血管活性药物使用,促进细胞免疫抑制的解除;早期给予CBP效果更显著。
  • 新生儿缺氧缺血性脑病亚低温治疗期间开展肠内营养的回顾性非随机对照研究
  • 钟琴, 包蕾, 李禄全
  • 2021 Vol. 16 (3): 209-213.
  • 摘要 ( 86 ) PDF (392KB)( 128 )
  • 背景:亚低温是新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)的有效治疗措施,目前国内外对亚低温期间肠内营养的开展尚无共识。 目的:探讨亚低温治疗期间开展肠内营养的安全性。 设计:回顾性非随机对照研究。 方法:2019年1月至2020年6月重庆医科大学附属儿童医院新生儿中心诊断为HIE并实施亚低温治疗的患儿,按照亚低温治疗期间是否行肠内营养分为开奶组和禁奶组,收集患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、诊断及治疗等情况,肠内营养开奶日龄、开奶种类、奶量和喂养方式。 主要结局指标:住院期间NEC的发生率。 结果:95例HIE患儿进入分析,开奶组51例,禁奶组44例。①开奶组患儿腹胀发生率低于禁奶组(P=0.047),两组呕吐、血便和抽搐发生率差异无统计学意义。②两组患儿在生后1 h内血气分析、入院首次血常规、头颅超声提示出血、头颅MR异常差异均无统计学意义。③开奶组平均静脉营养治疗时间和平均住院时间均短于禁奶组(P均<0.001);两组NEC、喂养不耐受等合并症发生率差异无统计学意义。④开奶组患儿中,60.8%以配方奶开奶,41.1%为日龄1 d开奶,初始平均奶量为19.1 mL·kg-1·d-1,68.6%患儿亚低温期间未加奶。开奶组中1例发生了NEC(Ⅰ期),保守治疗后好转,无死亡病例。 结论:亚低温期间早期开始微量肠内营养,可减少腹胀的发生,缩短静脉营养治疗时间及住院时间,不增加NEC的发生风险。
  • 新生儿腹部超声门静脉积气征阳性的病例对照研究
  • 胡娅, 华子瑜, 韦红, 徐珍娥
  • 2021 Vol. 16 (3): 214-217.
  • 摘要 ( 75 ) PDF (386KB)( 80 )
  • 背景: 对于有血便、腹胀等表现且腹部超声门静脉积气征(PVG)阳性的新生儿,临床上仍存在将食物蛋白过敏性直肠结肠炎(FPIPC)误诊为NEC的情况。 目的: 比较NEC和FPIPC的临床资料及腹部超声表现,并分析NEC的相关因素。 设计: 病例对照研究。 方法: 纳入2019年1月1日至12月31日在重庆医科大学附属儿童医院住院、至少1次腹部超声检查显示PVG阳性的新生儿,根据出院时第一诊断分为NEC组和FPIPC组。从电子病历中截取患儿的一般资料、临床表现和体征、实验室检查结果、腹部超声报告等,行影响因素分析。 主要结局指标: 腹部超声检查PVG阳性的新生儿中确诊为NEC的影响因素。 结果: NEC组68例,FPIPC组42例。NEC组胎龄、入院日龄小于FPIPC组,出生体重和入院体重低于FPIPC组,腹胀、反应低下、肠鸣音减弱的百分比高于FPIPC组,N%高于FPIPC组,CRP升高和PCT异常的百分比高于FPIPC组;FPIPC组腹泻的百分比高于NEC组;差异均有统计学意义。腹部超声检查:NEC组肠蠕动减慢、腹腔积液的比例高于FPIPC组,差异均有统计学意义;PVG阳性检出日龄在两组间差异无统计学意义;腹部超声复查(NEC组67例,FPIPC组37例)3 d内PVG未消失的比例在两组间差异无统计学意义。Logistic回归发现,腹部肠鸣音减弱(OR=14.7,95%CI:2.6~82.2,P=0.002)、CRP>10 mg·L-1(OR=24.7,95%CI:1.4~431.7,P=0.028)、超声示肠蠕动减慢(OR=26.9,95%CI:1.8~389.9,P=0.016)与NEC相关。 结论: 新生儿腹部超声PVG阳性时,需结合胎龄、出生体重、临床表现、炎症指标、腹部超声特点等进行鉴别诊断,当腹部肠鸣音减弱、CRP增高、腹部超声示肠蠕动减慢时,需警惕NEC。
  • 孤独症谱系障碍儿童功能性近红外光谱成像拓扑结构44例病例系列报告
  • 刘宇翀, 朱绘霖, 曹伟, 李妍, 冀彦, 白无瑕, 汪瑜, 张颖滢, 邹小兵
  • 2021 Vol. 16 (3): 218-224.
  • 摘要 ( 80 ) PDF (800KB)( 100 )
  • 背景:青春期是大脑成熟和发育的重要时期。孤独症谱系障碍(ASD)青少年存在异常的前额叶和颞叶皮层激活和功能连通性,并可能与症状严重程度相关。 目的:图论研究ASD个体的脑网络拓扑属性的发育轨迹与年龄、认知和症状严重程度的相关性。 设计:病例系列报告。 方法:纳入符合DSM-Ⅳ-TR/DSM-Ⅴ/ICD-10/ICD-11诊断标准,并经ADOS-G和ADI-R评估证实的6~17岁、母语为普通话、右利手和全量表智商 (FSIQ) ≥70的ASD儿童青少年,采用连续波功能近红外光谱成像(fNIRS)设备采集8 min静息态信号,测量氧合Hb(HbO)、去氧Hb (HbR)和总Hb (HbT) 的浓度。使用广义线性模型分析网络属性和年龄的关系;在控制了年龄的影响后,使用偏相关分析评价脑-行为关系。 主要结局指标:脑网络属性(全局效率、局部效率、中介中心度和度)。 结果:共纳入44例ASD儿童和青少年,年龄(9.5±1.5)岁,男 40例,女4例。回归分析显示随年龄增大,HbO信号的全局效率下降 ( R2=0.233; P=0.026),局部效率保持稳定 (R2=0.002, P > 0.05) ;度和中介中心度在左额中回和额上回下降(通道3、4),在右颞上回和额下回上升(通道30、40、48)。偏相关分析结果示,认知能力主要与发育效应显著的脑区通道节点指标相关;ASD核心症状主要与发育效应不显著的脑区节点指标相关。 结论:自儿童期至青春期,ASD脑网络的功能整合下降,分化维持相近水平;前额叶网络的发育可能只与ASD个体的认知能力发育相关。
  • 川崎病延迟诊断的危险因素分析
  • 花旺, 郑风雷, 陶怡静, 王滢, 龚方戚
  • 2021 Vol. 16 (3): 225-228.
  • 摘要 ( 111 ) PDF (489KB)( 104 )
  • 背景:目前对川崎病(KD)尤其是不典型KD的及时诊断仍面临困难。 目的:分析KD患儿延迟诊断的影响因素。 设计:病例对照研究。 方法:采用日本川崎病研究委员会2005年发布的第5版KD诊断标准,6条主要诊断标准中满足≥5条即可诊断KD。纳入2009年1月至2014年12月在浙江大学医学院附属儿童医院住院的KD患儿,发病10 d后诊断KD者为延迟诊断组,反之为无延迟诊断组。截取患儿的一般信息、临床表现、总热程、发病后首次实验室检查结果、IVIG治疗后的第1次血常规等,在两组间比较的基础上行多因素logistic回归分析,危险因素的拟合优度检验采用Hosmer and Lemeshow检验。 主要结局指标:延迟诊断KD的影响因素。 结果:2 194例KD患儿中,男1 354例,女840例,发病月龄中位数21(11~43)个月,延迟诊断组168例,无延迟诊断组2 026例。延迟诊断组中男性、>5岁比例较高,总热程较长,入院时满足主要诊断标准数较少、不典型KD患儿比例较高; ALB、血钠较高,ALT、TBil、GGT较低;冠状动脉损伤和扩张的发生率较高;IVIG治疗前后CRP、N绝对值和%、N/L比例均较低;差异均有统计学意义。总热程≥10 d(OR=36.1,95%CI:9.7~133.8)是延迟诊断KD的危险因素,入院满足诊断标准数≥5个(OR=0.40,95%CI:0.29~0.54)是延迟诊断KD的保护因素。 结论:总热程≥10 d和入院满足主要诊断标准数<5个可能是KD延迟诊断的危险因素。
  • 儿童肺炎支原体肺炎合并黏液栓的病例对照研究
  • 彭力, 钟礼立, 黄振, 黎燕, 张兵
  • 2021 Vol. 16 (3): 229-232.
  • 摘要 ( 60 ) PDF (533KB)( 92 )
  • 背景:部分儿童难治性肺炎支原体肺炎(MPP)合并黏液栓,可导致炎性狭窄或闭塞。 目的:探讨儿童肺炎支原体肺炎(MPP)合并黏液栓的影响因素。 设计:病例对照研究。 方法:纳入2018 年 6月至2020年6 月在湖南省人民医院儿童医学中心住院、符合MPP诊断且行纤维支气管镜检查的患儿,根据首次纤维支气管镜下是否观察到黏液栓分为无黏液栓组和黏液栓组。从病历系统中截取患儿的一般资料、实验室检查结果、影像学报告、治疗情况等,比较两组临床特征。 主要观察指标:MPP患儿合并黏液栓的相关因素。 结果:390例患儿进入本文分析,男 218 例、女 172 例,无黏液栓组287例、黏液栓组103例。与无黏液栓组相比,黏液栓组的平均发病年龄大,热程和住院时间长,发生肺实变、肺外并发症、使用激素的比例高,CPIS评分高,血淋巴细胞计数低,CRP、LDH、ALT和D-二聚体、MP-DNA(log10)高,使用糖皮质激素治疗的比例高,起病至使用大环内酯类药物、纤维支气管镜灌洗、全身糖皮质激素时间均长,行≥2次支气管肺泡灌洗治疗的比例高,住院时间长,差异均有统计学意义。Logistics回归分析显示,MP-DNA拷贝数(OR=4.35, 95%CI:1.66~11.38,P=0.003)、起病至使用糖皮质激素类药物时间(OR=3.70, 95%CI:1.42~9.64,P=0.007)与 MPP黏液栓形成有相关性。 结论:MPP患儿如发热时间长,炎症感染指标、MP-DNA载量及CPIS临床评分高,应及早使用糖皮质激素并进行肺泡灌洗治疗,以防止黏液栓的形成。
  • 基于腺病毒肺炎1年随访闭塞性细支气管炎结局的巢式病例对照研究
  • 李小玲, 何雯, 施鹏, 王立波, 郑红梅, 温亚锦, 刘丽娟, 祁媛媛, 张晓波
  • 2021 Vol. 16 (3): 233-236.
  • 摘要 ( 64 ) PDF (369KB)( 92 )
  • 背景:腺病毒肺炎患儿出院后的前瞻性随访研究较少,并且对于腺病毒肺炎发展为感染后闭塞性细支气气管炎(PIBO)的危险因素尚无有效预测指标。 目的:探讨腺病毒肺炎住院时指标对以后发生PIBO的预测价值。 设计:巢式病例对照研究。 方法:以2018至2019年出院诊断为腺病毒肺炎的儿童为队列人群,以出院1年中是否发生PIBO为结局终点,其中出院后2周来我院随访、3个月内行胸部影像学检查和12个月时或电话或来院随访是必需随访时点,其他随访由医生根据患儿病情做出安排。提取入院时的症状、体征、住院期间实验室指标、影像学检查结果、治疗情况。 主要结局指标:发生PIBO的危险因素。 结果:102例完成1年的随访,期间51例有呼吸系统感染,13例因呼吸系统感染门诊就诊次数≥5次,6例因呼吸系统感染需要住院治疗;43例口服糖皮质激素治疗,35例吸入糖皮质激素治疗;29例(28.4%)诊断PIBO。对PIBO组和非PIBO组病例住院时的临床资料进行单因素分析发现,两组患儿平均年龄、过敏性鼻炎史、出现喘息、气促、三凹征阳性、哮鸣音、呼吸衰竭、平均乳酸脱氢酶浓度、合并病毒感染、合并≥2种病原体感染、受累肺叶≥3个、肺实变、肺不张、平均住院时间差异均有统计学意义(P均<0.05)。多因素Logistic回归分析发现,急性期有喘息表现(OR=3.110,P=0.045)及受累肺叶≥3个(OR=4.338,P=0.014)为发生PIBO的独立危险因素。 结论:腺病毒肺炎儿童出院后1年PIBO的发生率为28.4%,腺病毒肺炎患儿急性期有喘息表现及受累肺叶≥3个可能为PIBO发生的独立危险因素。
  • 神经心理发育障碍儿童静态眼睛照片深度学习的病例对照初步研究
  • 杨友
  • 2021 Vol. 16 (3): 237-240.
  • 摘要 ( 73 ) PDF (434KB)( 78 )
  • 背景:目前对儿童神经心理发育障碍的诊断主要靠临床表现,尚缺乏客观的生物学指标,一些神经心理发育障碍儿童的眼睛特征可能具有重要的临床价值。 目的:评价静态眼睛图像是否可以作为儿童神经心理发育障碍的一个潜在的筛查测试。 设计:病例对照研究。 方法:双眼图像采集应用Google人脸图片搜索引擎进行图片搜索,以“autism and child/autistic child”和“normal child/healthy child”关键词搜索到的图片分别归为神经心理发育障碍组和对照组。人工删除完全重复的照片、卡通照片、有面部畸形的照片、没有儿童脸的照片和有多个儿童脸部的照片;应用图像工具识别和挖取每张儿童人脸照片中的双眼图像。生成的眼睛图像调整至128×28分辨率(8位灰度)。卷积神经网络(CNN)是基于一台安装了Kera、Scipy和Python成像库(PIL)的Windows 7计算机。采用二进制交叉熵损失函数和RMSprop算法优化器对模型进行训练。将图像数据分为训练集、验证集和测试集。神经心理发育障碍组测试分数>0.5为分类正确,对照组≤0.5为分类正确,训练25次停止。以分组检索结果为“金标准”,以深度学习训练模型分组为待测标准。计算准确率和损失率。 主要结局指标:根据深度学习训练模型两组特征生成的眼睛图像。 结果:通过双眼图像采集到826张儿童眼睛图像,神经心理发育障碍组413张,对照组413张。训练集736张(89.1%),验证集44张(5.3%),测试集46张(5.6%)。训练集和验证集准确率随训练次数增加呈升高趋势,训练集和验证集损失率随训练次数增加而逐渐下降。神经心理发育障碍组和对照组测试分数分别为0.66±0.20和0.20±0.15,差异有统计学意义(t=9.03,P<0.001),正确分类例数分别为18/23例(78.3%)和22/23例(95.6%)。准确率为87.0%,敏感度为78.3%(95%CI:58.1%~90.3%),特异度为95.6%(95%CI:79.0%~99.2%)。深度学习训练模型ROC曲线显示,AUC=0.962。由CNN卷积图层的可视化生成神经心理发育障碍组和对照组的眼间距宽,像素数分别为90和70。 结论:深度学习训练模型可以获得神经心理发育障碍儿童的眼睛特征,这将有利于通过评价眼睛图片提高儿童神经心理发育障碍的早期筛查水平。
  • DUOXA2基因相关先天性甲状腺功能减退症伴甲状腺肿大 1例并文献复习
  • 陆效笑, 王来栓, 吴冰冰, 杨琳, 汪吉梅
  • 2021 Vol. 16 (3): 241-244.
  • 摘要 ( 82 ) PDF (629KB)( 133 )
  • 目的:报告1例DUOXA2基因相关先天性甲状腺功能减退症(CH)病例,总结其临床特征及基因变异的特点。 方法:对收治的1例CH患儿进行临床表型及基因型分析,并以“DUOXA2基因”为关键词在中国知网、万方、维普和中国生物医学文献数据库中检索;以“DUOXA2 gene”or “dual oxidase maturation factor 2”为关键词在PubMed和Web of Science数据库中检索,检索时间均为建库至2020年8月16日,总结DUOXA2基因相关CH的临床特征及遗传学特点。 结果:患儿女,25日龄,新生儿筛查提示TSH 224 mU·L-1,血清甲状腺功能提示TSH 100 mU·L-1,FT4 0 pmol·L-1,甲状腺B超示双侧甲状腺肿大。临床外显子测序分析提示DUOXA2基因c.738C>G(p.Y246X)及c.341G>C(p.G114A)两个杂合致病变异位点。予口服左甲状腺素钠片,随访至3岁8个月,患儿智力及体格发育正常。文献检索结果显示,国内外已报道的由DUOXA2基因突变所致CH病例40例,其中19例有随访情况的描述, DUOXA2基因双位点变异与单位点变异的患儿在新生儿筛查时的TSH水平、确诊时的血清TSH水平差异均有统计学意义(P分别为0.023和0.003);确诊时的血清FT4水平、甲状腺大小、停药及停药后重新治疗的比例、疾病转归均差异无统计学意义。 结论:DUOXA2基因突变所致的CH如果TSH水平明显增高可能为双位点突变。

病案报告