论著

• 基于中国新生儿协作网的极早产儿中心血管导管使用情况的横断面调查
• 叶旭强 顾昕玥 王延辰 杨童玲 胡晓静 曹云 周文浩 Shoo K Lee 戴怡蘅 蒋思远
• 2022 Vol. 17 (1): 1-9.
• 摘要 ( 582 ) PDF (1495KB)( 607 )
• 背景：近年来中国极早产儿救治数量显著增加，中心血管导管已成为国内NICU的常用技术，极早产儿救治中可能存在中心血管导管的不合理使用，但目前尚缺乏其使用现况数据。 目的：通过回顾采集和分析中国新生儿协作网（CHNN）数据库正式运行第1年极早产儿中心血管置管现况，并对各医院进行问卷调查，以期发现当前极早产儿中心血管导管使用中存在的问题，为后续质量改进提供基线数据。 设计：横断面调查。 方法：基于2019年CHNN成员医院登记的极早产儿中心血管导管数据，描述不同出生胎龄早产儿中心血管导管使用状况（置管率、留置时间），问卷调查CHNN成员医院中心血管导管病房规范及管理、置管指征、拔除指征、维护实践和并发症情况。纳入CHNN数据库中入院日期在2019年1月1日至2019年12月31日、生后24 h内收入NICU、出生胎龄24+0~31+6周的极早产儿连续病例；排除存在严重先天性畸形者，治疗未结束时转至非CHNN医院者，未达到医生建议的出院标准家长主动选择终止维持生命支持的治疗并出院者；剔除病例纳入不完整或数据质量不合格的成员医院的数据。根据胎龄分为24~28周和~31周亚组。根据医院类型分为儿童专科医院、妇幼保健院和综合医院。自行设计问卷，调查病房规范及管理、留置及拔除指征、中心血管导管维护、中心血管导管相关并发症现况，由NICU主任或经主任授权的高年资新生儿专科医生填写问卷。 主要结局指标：中心血管导管置管类型、置管率和留置时间。 结果：①CHNN成员57家三级医院NICU 6 532例极早产儿进入本文分析，留置中心血管导管4 563例（69.9%），其中脐动脉导管（UAC）368例（5.6%）、脐静脉导管（UVC）2 532例（38.8%）、经外周穿刺中心静脉置管（PICC）3 895例（59.6%）和外科中心静脉置管（SCVC）55例（0.8%）。相对于未留置中心血管导管患儿，留置中心血管导管患儿的胎龄小、出生体重低、小于胎龄儿比例高、多胎比例高、本院出生比例低及5 min Apgar评分＜7分比例高（P均<0.01），同时其母亲妊娠高血压、产前激素使用以及剖宫产比例均较高（P均<0.01）。留置与未留置中心血管导管极早产儿相比，病死率差异无统计学意义，但各项并发症更多，住院时间更长，差异有统计学意义。②任意中心血管导管置管率总体呈现随胎龄增加而下降的趋势，胎龄24~28周亚组和~31周亚组中心血管导管置管率分别为87.8%和63.1%。UAC和UVC置管率随胎龄增加而下降。PICC置管率随胎龄呈哑铃状，胎龄25~28周置管率最高（75.2%~85.5%），但仍有52.8%的胎龄~31周亚组患儿留置。留置≥2类中心静脉置管（UVC以及PICC或SCVC）占29.0%，随胎龄增加而下降，胎龄~31周亚组占21.8%。③UAC、UVC和PICC中位留置时间分别为6（4~8）d、7（4~9）d和22（15~31）d。不同类型医院CHNN成员医院中心血管导管置管率及留置时间差别显著。④共发放问卷57份，回收52份（91.2%），50% CHNN成员医院对中心血管导管管理有病房规范文件。在各类导管的留置指征、拔除指征、最长留置天数上存在单位间差异。62%和23%的CHNN成员医院在近1年内发生过中心血管导管相关的渗漏和血栓并发症。 结论：国内NICU中极早产儿中心血管导管留置较为普及，存在过度置管和置管不足共存、PICC置管时间过长、CHNN成员医院差异大等主要问题。亟需建立统一指南和规范，并通过质量控制和质量改进，促进更加合理、规范的中心血管导管使用。

• 口服复方新诺明治疗新生儿耐药肠杆菌败血症9例病例系列报告
• 刘仕祺 杜娟 杨子馨 李耿 陈璐 齐宇洁 黑明燕
• 2022 Vol. 17 (1): 10-15.
• 摘要 ( 581 ) PDF (450KB)( 491 )
• 背景：超说明书用药的情况在新生儿科非常普遍，基于耐药肠杆菌（CRE）败血症存在抗生素选择受限，复方新诺明（SMZco）可口服且其口服制剂的生物利用度较高，但说明书不建议在2月龄以下的婴儿中使用。 目的：总结口服SMZco治疗新生儿CRE败血症的经验和临床疗效。 设计：病例系列报告。 方法：通过医院药物管理系统，检索并申领同时符合以下条件的SMZco病历，2018年1月至2021年6月在首都医科大学附属北京儿童医院新生儿中心住院、入院时日龄≤28 d或矫正胎龄≤44 周、住院期间CRE败血症诊断明确的病例，经新生儿医生、药师和儿科感染科会诊认为应用SMZco获益明显，不良反应可控；患儿家长接受医生建议，签署口服SMZco用药知情同意书。参考＞2月龄儿童SMZco推荐剂量，观察用药期间过敏反应、胆红素脑病表现，每周监测血常规和肝肾功能。采集人口学信息，手术或深静脉置管史，有创通气时间，临床表现，标本培养阳性时间，菌种，药敏试验结果，口服SMZco时日龄、剂量，口服SMZco前后WBC、PLT和CRP，口服SMZco后不良反应和临床结局。 主要结局指标：好转出院和不良事件发生。 结果：9例口服SMZco的婴儿纳入分析，男5例，女4例；6例患儿的CRE败血症发生在手术后，8例有深静脉置管史；机械通气时间（793±381）h。标本类型：PICC管端和伤口分泌物各1例，单纯血2例，单纯痰3例、血+痰和血+脑脊液各1例。9例均接受＞2周静脉广谱抗菌药物治疗; 2例符合中枢神经系统感染诊断。获得CRE阳性培养结果为在我院住院39（23.5,49）d时，其中8例为肺炎克雷伯菌，1例为大肠埃希菌，均能产生超广谱β内酰胺酶，对碳青霉烯类抗菌药物耐药；对阿米卡星耐药3例、敏感6例，对庆大霉素耐药5例、敏感4例，对环丙沙星耐药6例、敏感3例，对氯霉素中介2例、敏感7例，对四环素耐药3例、敏感5例、中介1例，对SMZco和替加环素均敏感。口服SMZco日龄为49(38,70.5)d；3例为停用静脉抗生素后的序贯口服SMZco；6例为联合碳青霉烯类或三代头孢菌素治疗；口服SMZco的剂量以磺胺甲恶唑含量计为40~60 mg·kg-1·d-1。3例自动出院未完成疗程；6例按计划完成SMZco疗程的患儿应用SMZco的平均时间为（24.3±11.6）d，其中1例病原标本为深部痰、SMZco应用10 d，余5例疗程均＞2周。9例患儿临床症状均得到改善，用药后WBC、PLT均恢复正常，7例CRP降至正常，2例自动出院前CRP亦明显下降。9例均未发生过敏反应，无胆红素脑病表现，未出现溶血性贫血、PLT减少，3例仅ALT有2.2~3.5倍的升高，对症治疗后均降至正常，肾功能均正常。 结论：对于有明确培养和药敏结果的新生儿CRE感染，在充分应用强广谱抗生素治疗仍不能取得满意疗效的情况下，可考虑联合口服SMZco抗感染治疗，但需严格遵守超说明书用药和家长书面知情告知流程，密切监测不良反应。

• 评论：审慎应用和对待新生儿重症监护病房多重耐药菌感染超说明书用药问题
• 曹云
• 2022 Vol. 17 (1): 16-17.
• 摘要 ( 182 ) PDF (260KB)( 352 )

• 口服抗凝剂治疗以新生儿暴发性紫癜或颅内出血为首发表现的遗传性复合杂合突变的重度蛋白C缺乏症2例病例报告并文献复习
• 宋予晴 肖娟 唐晓艳 李卓 全美盈 孙之星 李蕴微 马明圣 赵永强
• 2022 Vol. 17 (1): 18-13.
• 摘要 ( 267 ) PDF (1205KB)( 485 )
• 背景：既往国内报道的重度遗传性蛋白C缺乏症(PCD)患儿大多放弃救治而死亡。 目的：探索口服抗凝剂对重度PCD患儿的长期救治效果。 设计：病例报告。 方法：报道并分析2例新生儿期起病的遗传性复合杂合突变的重度PCD患儿的诊断、治疗及预后,检索PubMed、中国知网和万方数据库,行文献复习。 主要结局指标：血栓或出血缓解。 结果：1例首发表现为新生儿暴发性紫癜（PF）；1例因存在继发性慢性DIC，以新生儿颅内出血、肺出血为首发表现。2例经基因测序均明确蛋白C(PROC)基因复合杂合突变。每日应用新鲜冷冻血浆及低分子肝素抗凝获得初步缓解后，分别序贯口服维生素K拮抗剂华法林或直接口服抗凝剂利伐沙班作为长期治疗，预防血栓及出血事件,随访3~6年，2例均存活至今，生存质量尚好,且无明显不良反应。 结论：重度遗传性PCD可以新生儿PF、颅内出血和肺出血为首发表现，应改变观念积极救治；华法林和利伐沙班等口服抗凝剂可以作为长期维持治疗时安全有效的选择，改善预后。

• 儿童模拟血管炎样人工皮炎2例病例报告
• 李国民 窦丽敏 孙锦华 刘海梅 管皖珍 张涛 李一帆 徐虹 孙利
• 2022 Vol. 17 (1): 24-27.
• 摘要 ( 348 ) PDF (993KB)( 461 )
• 目的：总结2例儿童模拟血管炎样人工皮炎(DA)的临床资料，提高对该病的认识。 方法：收集2例患儿门诊和住院病史资料，包括就诊过程、临床特点、相关实验室检查、病理资料等，并行文献复习。 结果：男女各1例，起病年龄为9岁和10岁。2例均在不同医院多次就诊，频繁、重复检查。均表现为双侧上肢、手或颈部紫癜样皮疹，形态各异，压之不褪色，与正常皮肤分界清楚，对称性分布于双手及口可触及的范围。1例伴鼻腔出血，1例伴皮肤疼痛、头痛、头晕。皮肤损害与实验室检查结果无关联性，其中1例皮肤活检病理发现异物，对药物治疗无反应。患儿均极力否认皮肤损伤是自我造成的。 结论：DA在儿童中罕见，皮肤损害表现虽无特异性，与正常皮肤分界清楚，分布于双手及口可触及的范围，皮肤活检发现异物有助于疾病诊断，DA患儿需重视其潜在的精神心理问题，多学科协作有助于DA诊断和管理。

• 肝素或生理盐水延长外周静脉短导管留置时间的系统评价和Meta分析
• 王文超 康琼芳 王颖雯 顾莺 张玉侠 张崇凡
• 2022 Vol. 17 (1): 28-34.
• 摘要 ( 512 ) PDF (1779KB)( 593 )
• 背景：新生儿或儿童选择生理盐水还是肝素溶液封管，在2021年《静脉输液护理实践指南》未做出明确推荐，在《儿童静脉输液治疗临床实践循证指南》则明确推荐用肝素溶液封管。 目的：儿科使用含肝素溶液和0.9%的生理盐水溶液作为外周静脉短导管（PIVC）封管液的效果比较。 研究设计：基于RCT的系统评价/Meta分析。 方法住院留置PIVC的患儿，干预组和对照组分别采用含肝素溶液和0.9%的生理盐水进行PIVC封管，在英文数据库（OvidMedline, Web of Science, Embase, Cochrane Library）和中国生物医学文献服务系统中进行检索。鉴于在2005和2013年已经发表了2篇系统评价/Meta分析，本文检索时间为2014年4月1日至2021年11月23日。RCT文献采用ROB 2.0行文献风险偏倚评价。 主要结局指标：PIVC留置时间和相关并发症。 结果：共21篇RCT文献纳入本文研究。基于21篇文献的汇总，I2=91%，随机效应模型，PIVC留置时间延长8.62 h（95%CI:2.98~14.26），差异有统计学意义；新生儿人群中4篇文献异质性大，去除后再行Meta分析，8篇新生儿人群的文献汇总（I2=56%，随机效应模型），PIVC留置时间延长6.04 h（95%CI:4.17~7.91），差异有统计学意义；5篇新生儿+儿童人群文献汇总（I2=20%，随机效应模型），PIVC留置时间延长6.22 h（95%CI:2.72~9.73），差异有统计学意义； 3篇儿童人群文献汇总（I2=27%，固定效应模型），PIVC留置时间延长6.94 h（95%CI:-1.27 ~15.15）差异无统计学意义。基于18篇文献的汇总（I2=19.5%，固定效应模型）。肝素较生理盐水冲封管，并发症的发生率降低17%（RR=0.83，95%CI:0.71~0.97），差异有统计学意义; 9篇新生儿文献的汇总（I2=0%，固定效应模型），并发症的发生率降低25%（RR=0.75,95%CI:0.62~0.91），差异有统计学意义；4篇儿童人群和5篇新生儿+儿童人群文献汇总并发症的发生率降低差异无统计学意义。 结论：综合封管延长留置时间和降低并发症考虑，新生儿人群肝素较生理盐水封管获益明确，儿童人群PIVC留置时间延长作用不明确。

• 免疫球蛋白无应答川崎病再次免疫球蛋白、英夫利昔单抗和激素治疗队列研究
• 彭宇 刘小惠 欧阳倩 段炤
• 2022 Vol. 17 (1): 35-38.
• 摘要 ( 402 ) PDF (355KB)( 488 )
• 背景：IVIG无应答KD患儿的治疗方案包括再次IVIG、英夫利昔单抗(IFX)和激素(IMP)，目前不同治疗方案的疗效评价不一。 目的：IVIG无应答KD患儿再次IVIG、IFX和IMP治疗效果比较。 研究设计：队列研究。 方法：以IVIG无应答KD患儿为队列人群，再次治疗和补救治疗（再次治疗无反应）在江西省儿童医院（我院）中进行，且能按时来我院随访行超声心动图（起病3个月内冠状动脉超声）。初次治疗均为起病10 d 内给予 IVIG 2 g·kg-1+口服阿司匹林50 mg·kg-1·d-1，根据家长意愿选择再次和补救IVIG（2 g·kg-1，1次）、IFX（5 mg·kg-1，1次）或IMP（30 mg·kg-1·d-1，3 d）治疗，应答为再次或补救治疗36 h内体温降至正常水平。 主要结局指标：总治疗应答率（IVIG或IFX或IMP再次+补救治疗应答人数/IVIG或IFX或IMP使用人数），起病3个月内冠状动脉Z值。 结果：2018年1月至2020年12月，73例IVIG无应答KD患儿进入本文分析。IVIG组30例，IFX组25例，IMP组18例。3组患儿年龄、性别、首剂IVIG治疗前发热时间、再次治疗前发热时间、初始治疗前WBC、N、Hb和CRP差异均无统计学意义（P＞0.05）；3组发热时间差异有统计学意义（P=0.024），总发热时间IFX组短于IVIG组和IMP组，差异有统计学意义（P分别为0.012和0.016）。IFX组再次治疗应答率（24/25，96.0%）高于IVIG组（17/30，56.7%）和IMP组（12/18，66.7%），差异均有统计学意义（P分别为0.001和0.015）。IFX组1例再次治疗无应答，予IVIG后应答；IVIG组13例再次治疗无应答，7例予IMP、6例予IFX均应答；IMP组6例再次治疗无应答，予IVIG后4例应答，2例仍无应答，再予IFX后应答。总体应答率为IFX组（32/33，97.0%）高于IMP组（19/25，76.0%）和IVIG组（22/37，59.4%），差异均有统计学意义（P=0.035, P<0.001）。再次治疗后发热时间IFX组短于IVIG组和IMP组，差异有统计学意义（P分别为0.001和0.026），补救治疗3组发热时间差异无统计学意义（P=0.086)。初始治疗后3个月时冠状动脉Z值IFX组小于IVIG组和IMP组，差异有统计学意义（P分别为0.001和0.002）。 结论：IVIG无应答KD的再次治疗可首选IFX，其次为IMP或IVIG。

• 利妥昔单抗治疗抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病疗效的系统综述和Meta分析
• 李尚茹 常旭婷 武鹏霞 张捷 吴晔
• 2022 Vol. 17 (1): 39-43.
• 摘要 ( 343 ) PDF (1001KB)( 506 )
• 背景：儿童抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病（MOGAD）临床表型多样，根据病程可分为单相性和多相性，约50%的患儿表现为多相性病程。多相性MOGAD反复发作会遗留不同程度的神经系统功能损害。预防多相性MOGAD复发的药物主要包括吗替麦考酚酯、利妥昔单抗、硫唑嘌呤以及每月维持静脉注射IVIG，但目前预防复发的治疗方案缺乏高质量的临床研究证据。 目的：通过系统评价/Meta分析探讨利妥昔单抗（RTX）治疗MOGAD的有效性。 设计：系统评价/Meta分析。 方法：检索中英文数据库（PubMed、Embase、Web of Science、Cochrane、万方数据库、中国知网数据库、维普数据库），筛选有关RTX治疗MOGAD的文献，检索时间为1997年1月1日至2021年6月1日。由2名研究者独立筛选文献，提取相关数据以及对纳入文献行风险偏倚评价，采用RevMan 5.3进行Meta分析。 主要结局指标：年复发率（ARR）、无复发率。 结果：共纳入13篇研究272例患者。Meta分析结果显示，RTX治疗MOGAD的无复发率为32.4％（95%CI：2.9%~47.9％，I2=52%，P=0.03），应用RTX治疗MOGAD后ARR平均变化为-1.44（95%CI：-1.67~-1.21，I2=71%，P=0.004）。 结论：RTX虽然可降低MOGAD患者的复发频率，但无复发率仅为32.4%，此结论有待更多高质量的研究加以验证。

• 儿童保健体检系统中嵌入孤独症谱系障碍筛查路径的诊断准确性研究
• 龚建梅 苏雪云 樊珏 王兰 朱琼 王洁 徐秀
• 2022 Vol. 17 (1): 44-48.
• 摘要 ( 383 ) PDF (822KB)( 548 )
• 背景：孤独症谱系障碍（ASD）早期筛查已成为共识，利用我国儿童保健体检系统筛查是否可行，筛查工具和路径均有待成熟。 目的：探索适合儿童保健体检系统ASD的早期筛查工具和路径。 设计：诊断准确性研究。 方法：在2018年8月1日至2020年10月31日上海市长宁区妇幼保健院18~36月龄儿童的常规体检中嵌入ASD筛查临床路径，以ASD诊断观察量表第2版（ADOS2）结合《精神障碍诊断统计手册》第5版（DSM5）为金标准，以改良版婴幼儿孤独症筛查量表（MCHATR）+MCHATR/F或2次行为观察（自定义）为待测标准，先行MCHATR初筛，阳性儿童行MCHATR/F复筛，阴性儿童经过2轮行为观察复筛；复筛阳性儿童或诊断或排除ASD，复筛阴性儿童在常规体检中询问诊断ASD后即记录到儿童保健体检系统中。初筛阳性未行复筛和复筛阳性者诊断信息未记录到儿童保健体检系统，视为失访不纳入分析。 主要结局指标：初筛和复筛ASD的约登指数。 结果：初筛10 635名，男童5 579名，平均月龄（22.3±2.9）月，女童5 056名，平均月龄（22.4±2.9）月。初筛阳性252名，失访38名（失访率15.1%）；MCHATR/F复筛阳性53名，失访13名（失访率24.5%），诊断ASD 26名；MCHATR/F复筛阴性161名，经常规体检询问诊断ASD 4名；初筛阴性10 383名，其中2018亚组（2018年8月1日至2019年9月30日）经常规体检询问诊断ASD 8名，2019亚组（2019年10月1日至2020年10月31日）行为观察复筛阴性经常规体检询问诊断ASD 3名；行为观察复筛阳性（n=54）再次行为观察复筛阳性33名，失访18名（失访率54.5%），诊断ASD 13名。总体筛查诊断ASD 54名，男童41名，平均月龄（26.2±5.9）月，女童13名，平均月龄（23.8±5.3）月。MCHATR初筛约登指数0.539，特异度98.4%，敏感度55.6%。在MCHATR初筛阳性的基础上，MCHATR/F复筛约登指数0.78，特异度91.3%，敏感度86.7%；在MCHATR初筛阴性的基础上，2轮的行为观察复筛约登指数081，特异度99.96%，敏感度81.2%。MCHATR 初筛阴性的2018亚组儿童在后续的常规体检通过询问诊断ASD 8名，诊断月龄（34.8±2.7）月；MCHATR 初筛阴性的2019亚组1轮行为观察阴性经后续常规体检询问诊断ASD 3名，诊断月龄（32.7±3.8）月，第2轮行为观察阳性诊断ASD 13名，诊断月龄（24.2±4.0）月，组间差异有统计学意义（F=22.809，P＜0.001），进一步两两比较差异也有统计学意义（P＜0.001，P=0.004）。 结论：在18~36月龄儿童的常规体检中嵌入ASD筛查路径可行，且筛查效能较好，在MCHATR初筛阴性儿童中进行行为观察复筛较初筛可提早10月诊断ASD。

• 紫癜性肾炎患儿合并急性肾损伤危险因素的病例对照研究
• 应蓓 李宇红 邵晓珊 邱杰 郑莎莎 张晓婵 刘远辉 唐勇
• 2022 Vol. 17 (1): 49-52.
• 摘要 ( 323 ) PDF (362KB)( 471 )
• 背景：肾功能损害是紫癜性肾炎(HSPN)预后不良的危险因素，但目前关于HSPN伴急性肾损伤(AKI)患儿的临床和病理特征报道较少。 目的：探讨儿童HSPN合并AKI的病理特征及其危险因素。 设计：病例对照研究。 方法：纳入2016年1月至2020年12月贵州省贵阳市妇幼保健院经肾活检确诊的HSPN连续病例，根据是否合并AKI分为AKI组和非AKI组。从病历资料中截取患儿的人口学资料、临床症状、临床分型、入院当日实验室检查数据、24 h 血压、肾脏活检病理分级(包括ISKDC病理分型和牛津分类)和治疗等。 主要结局指标HSPN合并AKI的危险因素。 结果：181例HSPN患儿中,AKI组18例(10.0%)，非AKI组163例。两组性别、发病年龄、白蛋白水平、PLT计数差异均无统计学意义，AKI组肉眼血尿发生率和持续时间、24 h 尿蛋白定量、24 h 平均收缩压和舒张压均高于非AKI组，差异均有统计学意义。两组临床分型差异有统计学意义（χ2=8.942,P=0.003），AKI组以肾病综合征型和急性肾炎型为主，非AKI组以血尿+蛋白尿型、肾病综合征型为主。两组ISKDC分级差异有统计学意义（χ2=4.586,P=0.032），AKI组Ⅲ型及Ⅲ型以上比例高于非AKI组。牛津分类：AKI组肾小管间质病变(T1/T2)、新月体形成(C1/C2)比例高于非AKI组，差异有统计学意义（χ2分别为9.625和7.961，P分别为0.002和0.005）。Logistic回归分析显示，临床分型为急性肾炎型（OR=20.8，95%CI：1.37~317.79,P＜0.05）和牛津分类中的肾小管间质病变(OR=15.8，95%CI：2.17~15.65,P＜0.05)可能是HSPN患儿发生AKI的危险因素。AKI组18例治疗后，17例肾功能恢复正常，1例发展为慢性肾脏病。 结论：HSPN合并AKI临床及病理分型程度较重,临床分型为急性肾炎型、牛津分类提示肾小管间质病变可能是发生AKI的危险因素。

• 幼年特发性关节炎合并葡萄膜炎15例病例系列报告
• 王新宁 周志轩 苏改秀 杨宙 李胜男 康闽 侯俊 迟颖 张丹 李建国
• 2022 Vol. 17 (1): 53-56.
• 摘要 ( 568 ) PDF (669KB)( 465 )
• 背景：葡萄膜炎为幼年特发性关节炎（JIA）最常见的关节外表现，治疗不及时可导致严重并发症，有致盲风险。 目的：探讨JIA合并葡萄膜炎的临床特征。 设计：病例系列报告。 方法：纳入首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科2018年3月至2020年5月收治的JIA合并葡萄膜炎患儿，从病历中截取人口学资料、实验室检查、JIA分型、眼部表现和并发症情况、治疗及随访情况。 主要观察指标：葡萄膜炎及并发症、治疗及转归。 结果：研究期间278例JIA患儿中合并葡萄膜炎15例，男4例，发病年龄均＜8岁；JIA类型：少关节型13例，多关节型1例，附着点炎症相关性1例；2例以视物不清起病，13例以关节炎起病；12例初诊时即发现眼部病变，3例于病程1~2.5年时发现眼部病变。15例均为前葡萄膜炎；8例为双眼病变，7例为单眼病变；7例出现视力下降。 12例应用生物制剂治疗，13例联合应用甲氨蝶呤，1例应用柳氮磺胺吡啶和吗替麦考酚酯， 3例口服糖皮质激素。局部用药：13例应用糖皮质激素，11例应用散瞳剂，11例应用非甾体抗炎药，3例应用抗生素。随访14~41个月，关节症状均有不同程度好转。眼部病变7例恢复正常，1例好转，5例较前无明显变化，2例迁延反复。 结论：葡萄膜炎为JIA主要关节外表现，多见于少关节型，起病隐匿，有高度致残性，治疗不及时可出现严重并发症，JIA患儿定期行视觉和眼底检查对早期发现和治疗眼部病变至关重要。

• 基于过敏性疾病和健康儿童的淋巴细胞精细分型病例对照研究
• 韩玲丽 卜华琴 刘璐瑶 曾玉媛 姚海丽 王晓川 孙金峤
• 2022 Vol. 17 (1): 57-60.
• 摘要 ( 421 ) PDF (1195KB)( 421 )
• 背景：过敏性疾病的诊断缺乏明确的检测标准，主要依赖于病史，在无过敏原刺激情况下则无临床症状，诊断更加困难，寻找辅助诊断过敏标志物显得非常重要。 目的：检测过敏儿童淋巴细胞精细分型特征，期望对过敏性疾病的诊断提供新的标志物。 设计：病例对照研究。 方法：选择食物和呼吸道过敏儿童作为过敏性疾病组，选择与过敏性疾病组同时期在医院健康体检正常、性别和年龄匹配的儿童为健康对照组。采用流式细胞术分析对其淋巴细胞精细分型进行检测。 主要结局指标：淋巴细胞精细分型。 结果：过敏性疾病组30例，平均年龄3.6（0.7~10.6）岁；健康对照组27名，平均年龄4.1 (0.8~11) 岁。两组年龄、性别差异无统计学意义（P分别为0.616和0.574）。T淋巴细胞精细分型：Th2细胞占效应辅助性T细胞比例和Th2/Th1比值过敏性疾病组高于健康对照组［（31.34±2.52）% vs (20.02±2.05)%,（6.86±1.51） vs (2.73±0.35)］，差异均有统计学意义。B淋巴细胞精细分型：成熟B细胞比例及绝对计数、浆母细胞绝对计数、IgE+浆母细胞比例、IgE+记忆B细胞比例，过敏性疾病组均高于健康对照组［(11.53±1.22) % vs (6.02±0.52）%，(1 068±107.3)个/μL vs (578.74±58.49）个/μL ，(40.71±6.44) 个/μL vs ( 17.08±2.93)个/μL ，(8.21±1.33) % vs (1.64±0.53）%，(4.48±0.81) % vs (0.47±0.18）%。 结论：过敏儿童Th2细胞、IgE+浆母细胞和记忆B细胞比例增高，有潜力作为辅助诊断过敏性疾病的标志物。

• 过敏性紫癜患儿血清miR-374b表达水平及其与并发肾炎的相关性
• 张书锋 刘翠华 刘玉洁 江春亚 贾东华 李玉柳 刘钧菲 田明 曹广海
• 2022 Vol. 17 (1): 61-65.
• 摘要 ( 229 ) PDF (509KB)( 412 )
• 背景：过敏性紫癜常可累及肾脏，引发紫癜性肾炎，其远期预后与患儿肾脏受累程度关系密切，及早评估并发肾炎的可能性并给予针对性干预具有重要意义。 目的：探讨过敏性紫癜患儿血清miR374b表达水平及其与并发肾炎的相关性。 设计：病例对照研究。 方法：病例组纳入过敏性紫癜患儿，分为并发肾炎亚组和未并发肾炎亚组；对照组纳入体检健康儿童；两组年龄均≤14岁。采集病例组和对照组儿童外周静脉血各5 mL，采用实时荧光定量PCR法检测miR374b水平。从病历资料中截取病例组患儿的临床资料，从体检记录中截取对照组儿童的人口学资料。分析过敏性紫癜患儿并发肾炎的影响因素，采用ROC曲线分析血清miR374b水平对过敏性紫癜患儿并发肾炎的诊断价值。 主要结局指标：血清miR374b水平。 结果：病例组103例，男58例，平均年龄（7.2±1.2）岁，平均病程（19.0±3.4）d；单纯性皮肤紫癜68例，伴腹痛23例，伴关节痛17例，伴消化道出血15例；并发肾炎亚组43例，未并发肾炎亚组60例。对照组86例，男46例，平均年龄（7.0±1.1）岁。miR374b水平：病例组（0.69±0.13）低于对照组（1.36±0.24），P＜0.01；并发肾炎亚组（0.51±0.09）低于未并发肾炎亚组（0.82±0.15），P＜0.01。多因素Logistic回归分析显示，过敏性紫癜患儿并发肾炎的危险因素包括：年龄≥7岁（OR=2.82，95%CI：1.94～3.93）、病程长（OR=3.50，95%CI：2.48～4.62）、伴腹痛（OR=2.62，95%CI：1.87～3.57）、伴关节痛（OR=2.59，95%CI：1.75～3.52）、伴消化道出血（OR=2.68，95%CI：1.90～3.61）、PLT高水平（OR=3.66，95%CI：2.54～4.77）、WBC高水平（OR=3.24，95%CI：2.11～4.42）、FIB高水平（OR=3.58，95%CI：2.51～4.71）、尿微量白蛋白升高（OR=3.36，95%CI：2.28～4.46）、血IgA升高（OR=3.50，95%CI：2.39～4.58）、血IgG升高（OR=3.53，95%CI：2.51～4.71）、血IgM升高（OR=3.96，95%CI：2.87～5.12）。保护因素包括：ALB高水平（OR=0.60，95%CI：0.37～0.83）、HDL高水平（OR=0.55，95%CI：0.31～0.72）和miR374b高水平（OR=0.47，95%CI：0.14～0.65）。ROC曲线显示，血清miR374b水平≤0.65预测过敏性紫癜患儿并发肾炎的敏感度为90.7%，特异度为83.3%，AUC为0.919（95%CI ：0.849～0.964）。 结论：过敏性紫癜患儿血清miR374b表达水平降低，且在并发肾炎患儿中降低更明显，miR374b水平降低对过敏性紫癜患儿并发肾炎有一定的诊断价值。

• 完全型肺静脉异位引流胎儿超声肺静脉频谱特征
• 王兆富 刘丽 李文秀 耿斌 苏俊武 王春霞
• 2022 Vol. 17 (1): 66-69.
• 摘要 ( 345 ) PDF (1664KB)( 408 )
• 目的：探讨胎儿完全型肺静脉异位引流（TAPVC）的肺静脉频谱特征表现。 方法：回顾性分析2017年2月至2021年6月经山东省潍坊市妇幼保健院产前超声心动图诊断的TAPVC胎儿的肺静脉频谱表现,总结不同类型TAPVC肺静脉的频谱特征。 结果：共诊断19例TAPVC(11例单纯型,8例复合型)胎儿,其中心上型11例,心内型和心下型各4例,合并垂直静脉梗阻8例。心上型及心下型TAPVC(不区分单纯型及复合型)肺静脉频谱表现为:无论是否合并垂直静脉梗阻,频谱均呈匀速、无周期搏动性的低速血流,心内型(冠状静脉窦明显扩张)肺静脉频谱表现与正常肺静脉频谱一致。 结论胎儿肺静脉频谱改变在TAPVC分型中有一定的价值,但无法区分心上型及心下型,在进行TAPVC诊断时应常规进行肺静脉频谱的扫查,以进一步增加诊断信心。

• 儿童伴IRF4基因重排大B细胞淋巴瘤6例病例系列报告并文献复习
• 张楠 段彦龙 周春菊 金玲 杨菁 黄爽 张梦 张永红
• 2022 Vol. 17 (1): 70-74.
• 摘要 ( 1427 ) PDF (1109KB)( 538 )
• 背景：儿童伴干扰素调节因子4（IRF4）基因重排大B细胞淋巴瘤（LBCL）在WTO淋巴瘤分类（2017）中被定义为一种独特亚型，临床罕见,有其特殊的临床特征，有必要将其与其他LBCL进行区分。 目的：探讨儿童伴IRF4基因重排LBCL的临床表现、病理特点、治疗方案和预后等方面的特征。 设计：病例系列报告。 方法：回顾性收集2018年5月至2021年10月首都医科大学附属北京儿童医院（我院）诊治的伴IRF4基因重排LBCL患儿的临床资料，总结临床特征，检索PubMed、万方和知网数据库，行文献复习。 主要结局指标：伴IRF4基因重排的LBCL患儿的完全缓解率。 结果：本文纳入6例，占同期我院收治侵袭性成熟B细胞淋巴瘤的2.7%，男5例，女1例；发病年龄7（4~13）岁。瘤灶受累部位局限于头颈部4例、肠道1例，头颈部及肠道1例。起病至随访期间均未发现转移。临床分期Ⅱ期4例，Ⅲ期2例。文献检索到56例，合并本文共62例伴IRF4基因重排的LBCL患儿，男38例（61.2%），起病年龄为11.2（3，18）岁，瘤灶主要受累部位为头颈部（79%）、肠道及腹股沟（21%）；多为孤立病灶，起病至随访期间均未发现转移。临床分期Ⅰ~Ⅱ期占79%。本文6例光镜下2例呈现完全结节状滤泡样结构、表现为大小不一的结节，缺乏套区及吞噬核碎片形成的“星空现象”；4例呈现完全弥漫样结构，表现为肿瘤细胞中等大小或偏大，核染色质分散，可见小的嗜碱性核仁。免疫组化均表达CD20、PAX5和BCL6，MUM1强表达，Ki67阳性指数90%~95%，3例CD10、BCL2阳性，6例荧光原位杂交（FISH）检测到IRF4重排，均未检测到BCL6、BCL2及CMYC基因重排。62例显示完全弥漫样结构占43.5%，完全结节状滤泡样结构37.1%，混合样19.4%；88.7%可检测出伴IRF4的重排。 结论：伴IRF4重排的LBCL临床罕见，肿瘤受累部位以头颈部为主，临床分期以早期病变为主，多为孤立及惰性，进展慢，侵袭性弱，预后好；病理形态表现为完全弥漫样、滤泡样及混合样结构，免疫组化均表达CD20、PAX5和BCL6，MUM1强表达，Ki67阳性指数较高，FISH结合二代基因测序可检测出IRF4重排。

病案报告

• RHOBTB2基因突变致癫性脑病1例病例报告并文献复习
• 向秋莲 郭虎 高修成 何燕 卢孝鹏
• 2022 Vol. 17 (1): 75-78.
• 摘要 ( 372 ) PDF (1716KB)( 565 )