中国循证儿科杂志 ›› 2024, Vol. 19 ›› Issue (1): 76-78.DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2024.01.017

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ARID1B基因变异致Coffin-Siris综合征1型伴低血糖合并癫1例病例报告

王金玲,郝晓强,张黎,吴蔚,董关萍,黄轲   

  1. 浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科,国家儿童健康与疾病临床医学研究中心,国家儿童区域医疗中心 杭州,310052
  • 收稿日期:2023-11-16 修回日期:2024-02-25 出版日期:2024-02-25 发布日期:2024-02-25
  • 通讯作者: 黄轲

  • Received:2023-11-16 Revised:2024-02-25 Online:2024-02-25 Published:2024-02-25

关键词: CSS1, ARID1B, 低血糖, 癫痫, 胼胝体发育不良

Key words: CSS1, ARID1B, hypoglycemia, Seizures, dysplasia of the corpus callosum