目的探讨瘦素和脂联素在儿童肥胖相关性高血压发病中的作用。方法基于北京市儿童青少年代谢综合征研究项目的现况调查结果，非随机选择3 502名6~18岁学龄儿童（其中男1 784名，女1 718名）为研究对象，按照超重（包括肥胖）和高血压状态将研究对象分为4组，正常体重正常血压组（对照组，1 497名）、正常体重高血压组（HBP组，125名）、超重但血压正常组（OB组，1 349名）和超重合并高血压组（OB+HBP组，531名）。通过比较4组人群血清瘦素和脂联素水平，以及瘦素和脂联素与血压之间的相关回归分析，探讨其与肥胖和血压之间的关系。结果超重肥胖人群BMI、血压、胰岛素和瘦素水平显著升高，脂联素水平降低。HBP组与对照组BMI、瘦素、脂联素水平差异无统计学意义。OB组和OB+HBP组与对照组比较，BMI、SBP、DBP、胰岛素和瘦素水平升高，脂联素水平降低，与HBP组比较仍可见BMI、胰岛素和瘦素水平升高，脂联素水平降低。与OB组比较，OB+HBP组BMI和胰岛素水平及男性的瘦素水平明显升高。血压与年龄、BMI、胰岛素、瘦素均呈显著正相关（r=0.260~0.643,P<0.01），与脂联素呈显著负相关（r=-0.171~-0.332, P<0.01）。但在调整胰岛素或BMI后，瘦素、脂联素与血压的相关性减弱或消失。结论 超重人群血压、胰岛素及瘦素水平均高于对照人群，脂联素水平低于对照人群。瘦素、脂联素可能通过肥胖或胰岛素抵抗与血压相关。

目的采用近红外光谱测定技术(NIRS)检测新生儿脑组织氧饱和度（rSO2），探讨不同疾病状态下新生儿脑rSO2的变化规律，为临床应用提供依据。方法2007年4月至2008年10月以无特殊疾病的223名足月儿作为正常组足月儿亚组，于生后3 d内测定脑rSO2；以196例患有可能影响脑氧合疾病的新生儿作为疾病组，在疾病急性期测定脑rSO2。疾病组分为呼吸系统疾病亚组（97例），分析脑rSO2与PaO2 的关系；循环系统疾病亚组（44例），分析脑rSO2与心率的关系；脑损伤亚组（55例），分析脑rSO2与脑血流的关系。结果①疾病组脑rSO2为（56±6）％，显著低于正常组足月儿亚组(P<0.05)。②轻度与重度呼吸系统疾病亚组脑rSO2分别为（60±3）％和（54±6）％，轻度和重度循环系统疾病亚组脑rSO2分别为（59±3）％和（53±6）％，轻度和重度脑损伤亚组脑rSO2分别为（59±3）％和（54±4）％。3个疾病亚组中轻度与重度间脑rSO2差异均有统计学意义(P<0.01)。③呼吸系统疾病亚组脑rSO2与PaO2呈三次方程曲线(y=-62.93+4.75x-0.059x2+0.00024x3)。PaO2≥60 mmHg时，脑rSO2约为62%，脑氧合正常；PaO2<50 mmHg时，脑rSO2<57%，脑组织缺氧。循环系统疾病亚组脑rSO2与心率呈二次方程曲线（y=1.11+0.8241x-0.0027x2）。心率在105~200·min-1时，脑rSO2>58%，脑氧合正常；心率低于105·min-1或高于200·min-1时，脑rSO2<58%，脑组织缺氧。脑损伤亚组脑rSO2<58%时，大脑前动脉血流平均速度代偿性增高，阻力指数偏低，脑损伤较重。结论严重疾病状态下可同时伴有脑组织缺氧。脑rSO2的变化与PaO2、心率及脑血流的变化密切相关。NIRS技术为临床提供了一种可靠的、有价值的脑氧合检测方法，有助于临床直观量化地发现脑组织的缺氧。

目的 研制适合中国儿童青少年生长发育特点的血压参照标准。方法 通过文献检索和推荐方法，汇集中国4个直辖市和7个省、自治区自2000年以来以人群为基础的3~18岁汉族儿童青少年血压测量数据，组成112 227人的参照人群样本，采用“2005年全国学生体质与健康调研”人群身高和BMI指标对本参照人群生长发育和营养状况进行评价；描述血压随年龄的变化趋势；采用LMS方法拟合收缩期Korotkoff第1音（SBP）、舒张期Korotkoff第4音（DBP-K4）、舒张期Korotkoff第5音（DBP-K5）的百分位曲线，采SBP、DBP-K4和DBP-K5的性别、年龄别第50、90、95和99百分位（P50、P90、P95和P99）组成“中国儿童青少年血压参照标准”；将研制产生的中国儿童青少年血压参照标准分别与北京标准、美国标准和WHO标准进行比较。结果 男、女性儿童青少年的SBP、DBP-K4和DBP-K5各百分位曲线均随年龄增长呈逐渐上升趋势。中国儿童青少年血压参照标准的SBP和DBP-K4参照值与美国标准接近，5岁以下和15岁以上的SBP参照值低于美国标准（P<0.05）；除个别年龄组（男、女3岁，男≥16岁，女≥14岁）外，DBP-K4与美国标准吻合度，而DBP-K5显著低于美国标准。无论是SBP还是DBP中国标准均显著低于WHO 标准。结论 中国儿童青少年血压标准包括SBP、DBP-K4和DBP-K5 3个指标的参照值，是以来自中国儿童青少年血压发育特点的流行病学和临床研究数据为基础所产生，符合目前中国大陆儿科临床操作规范，同时兼顾与国际标准的接轨，具有现实可操作性和前瞻性，建议在中国大陆地区推广应用。

目的 确定中文版脑瘫儿童粗大运动功能分级系统（Gross Motor Function Classification System ,GMFCS）的信度和效度。方法 共有来自上海三家康复机构的91名0-12岁脑瘫儿童参加了此项研究，选择35名脑瘫儿童测定GMFCS的重测信度；以66名脑瘫儿童为对象测定GMFCS的评价者间信度；分别以88名脑瘫儿童的粗大运动功能评估量表（GMFM）和54例脑瘫儿童的Peabody粗大运动发育量表（PDMS-GM）的各项测试结果为效标确定GMFCS的平行效度；对88例同时接受GMFCS和GMFM评价的儿童的测试结果进行结构效度检测，以GMFCS为应变量，GMFM五个功能区的百分比为自变量进行多重逐步回归分析，判断粗大运动中五个分区功能对GMFCS的影响程度。结果 GMFCS具有良好的重测信度（ICC值为0.99），同时具有良好的评估者间信度（ICC为0.95-0.98）；GMFCS与GMFM和PDMS-GM各项分值之间有良好的平行效度，Spearman相关系数在-0.57到-0.84在之间；粗大运动功能中的坐位能力和行走能力是影响GMFCS的主要因素，校正决定系数为0.709（p<0.001）。 结论 中文版脑瘫儿童粗大运动功能分级系统的具有良好的信度和效度，适用于国内对脑瘫儿童进行功能分级。

目的 分析北京市6~18岁儿童青少年青春期发育与超重肥胖的关系。方法 利用2004年北京市儿童青少年代谢综合征调查总样本中19 085名6~18岁儿童青少年的青春期发育、体重指数（BMI）和体脂含量百分比（FMP）等数据。采用女性乳房和男性睾丸容积Tanner分期指标衡量青春期发育，结合个体年龄将群体分为早、晚发育组；以BMI和生物电阻抗法所测FMP作为反映体脂含量的指标；7~18岁人群超重和肥胖的诊断采用中国肥胖问题工作组（WGOC）推荐的中国学龄儿童青少年超重、肥胖筛查BMI值分类标准进行，6岁组采用美国疾病预防与控制中心 2000年发布的儿童超重和肥胖BMI标准第P85和第P95分位值进行诊断；采用多元线形回归、Logistic回归分析早发育与体脂含量和超重、肥胖的相关联系。结果 早发育组的超重（合并肥胖）率和肥胖率均高于晚发育组，女性两组间差异大于男性；控制可能的混杂因素后，女性BMI和FMP与早发育呈正相关（BMI：β=2.25，P<0.001；FMP：β=4.55，P<0.001）；而男性BMI和FMP与早发育的联系相反，早发育组的BMI高于晚发育组，而FMP却低于晚发育组；以晚发育为参照组，控制年龄、城郊居住地等因素的影响后，早发育预测超重、肥胖的OR值（95%CI）：女性为3.39（2.94~3.92）和3.12（2.53~3.85），男性为1.12（0.96~1.31）和1.31（1.06~1.62）。结论 北京市儿童青少年青春期发育与肥胖密切相关，在评价超重、肥胖率及进行不同地区间肥胖流行状况的比较时，要注意青春期发育的效应修正作用。

目的：探讨儿童良性癫痫伴中央颞区棘波（BECT）变异型的电－临床特征、治疗及神经心理学预后。方法：对病程中出现失神样发作、粗大震颤、运动不协调（Ⅰ型）或言语及口部运动障碍（Ⅱ型）等变异型症状的BECT儿童进行系列视频脑电图（VEEG）监测，并对其发作表现、电生理特征、神经心理学损伤及对抗癫痫药物治疗的反应进行分析和随访。结果：9例患儿脑电图（EEG）均显示清醒和睡眠期大量Rolandic区棘慢波发放，慢波睡眠期棘慢波指数在50 ％～85 ％。Ⅰ型变异型症状中，5例失神样发作时EEG为继发双侧同步性2～3 Hz棘慢波节律暴发， 6例粗大震颤患儿经直立伸臂试验证实有局部负性肌阵挛发作，Ⅱ型变异型症状中，6例患儿有言语表达障碍，其中5例有口咽部失用，3例完全失语。2例患儿兼有Ⅰ型和Ⅱ型的电－临床表现。7例患儿有各种神经心理学损伤，Ⅰ型症状者更严重。6例患儿经丙戊酸单用或与氯硝西泮联合治疗有效，3例加用肾上腺皮质激素治疗后症状改善。结论：BECT变异型均伴有明显的EEG恶化。Ⅰ型主要表现为继发性不典型失神和负性肌阵挛发作，神经心理学预后不良；Ⅱ型以口咽部失用为特征，预后较好。丙戊酸、苯二氮卓类药物及肾上腺皮质激素治疗对改善BECT变异型的电－临床症状有效。

背景：坐高和下肢长是线性生长评价中的有用指标，但我国儿童青少年这两个指标的生长参照标准值及标准化生长曲线并未完整公布。 目的：研究和制定中国儿童青少年坐高和下肢长的生长参照标准及曲线，供临床医学及其他相关领域参照使用。 设计：横断面调查。 方法：采用2005年“中国九市7岁以下儿童体格发育调查”和“全国学生体质与健康调研”中九省（市）城区92 494名0~18岁健康儿童青少年的身高和坐高测量数据，以身高减去坐高计算获得下肢长，应用LMS方法制定坐高（顶臀长）和下肢长的生长参照标准值及标准化生长曲线。 主要结局指标：坐高和下肢长的生长参照标准值。 结果：①建立了0~18岁男、女童坐高和下肢长的百分位和标准差单位参照标准值，并绘制了两项指标的标准化生长曲线。②坐高生后第1年增长约14 cm，第2和3年分别增长约6 cm和4 cm，之后每年以2~3 cm幅度稳定增长，男童11~13岁、女童9~11岁坐高增速略提高，之后增速减慢，男童17岁、女童15岁基本停止增长。③下肢长生后第1年增长11~12 cm，第2年增长约6.5 cm，2~5岁以每年4~5 cm幅度增长，之后每年以3~4 cm增长，男、女童分别在15岁和13岁基本停止增长。 结论：建立的坐高和下肢长的生长参照标准值与标准化生长曲线，进一步完善了我国儿童青少年生长发育评价标准的指标体系。

目的 研究应用去氨加压素（弥凝）治疗儿童原发性遗尿症（PNE）的临床疗效，并探讨其治疗指征。方法 对2003年4月至2006年8月在上海儿童医学中心发育行为儿科被确诊为PNE的160例患儿给予去氨加压素治疗，观察其近期疗效和远期疗效，以及治疗过程中的变化，并采用多因素分析利于疗效的指征。结果 去氨加压素治疗PNE的近期和远期治愈率分别为40.6% (65/160)和28.1%(45/160)，停止治疗3个月后的复发率高达57.5%。在治疗的第1个月末，患儿平均遗尿次数迅速减少，由每周(6.38±1.82)次降至每周（3.16±0.95）次；第2~4个月末，平均遗尿次数下降不明显，仅由每周（3.16±0.95）次降至每周（2.54±0.69）次。160例患儿中，85例治疗前从不夜间自行起床排尿，治疗后其中有23例出现夜间自行起床排尿。在治疗的第1个月末，患儿遗尿发生时间中位数明显后推，由原来的凌晨2：00～3：00时推后至清晨4：00～5：00时。回归分析显示降低药物治疗效果的危险因素为遗尿次数多，指每周>7次（RR=3.15，95%CI：2.84～4.64）；功能性膀胱容量小，指<5 mL?kg-1（RR=2.92，95%CI：1.86～3.93）；遗尿发生时间早，指早于清晨4：00时（RR=1.65，95%CI：1.16～2.55）。结论 应用去氨加压素治疗儿童PNE起效快，近期疗效较好，但复发率较高，使远期疗效降低；选取功能性膀胱容量大、夜间首次遗尿发生在清晨4时以后、遗尿次数少的患儿选用去氨加压素能极大地提高临床疗效。

目的 评价补锌对婴幼儿运动和智力发育改善的作用。目的 评价补锌对婴幼儿运动和智力发育改善的作用。方法 检索 PubMed、EMBASE、Cochrane 图书馆、中国期刊全文数据库、维普中文科技期刊数据库和万方数据库等， 获得补锌对婴幼儿运动和智力发育影响的 RCT文献。 根据随机分配方法，分配隐藏，对研究对象、治疗方案和研究结果测量者采用盲法，结果数据的完整性，选择性报告研究结果，其他偏倚来源进行文献偏倚评估。以生后6~36个月智力发育指数（MDI）、运动发育指数（PDI）和发育商（DQ）为疗效判定指标。采用RevMan 5.0软件进行Meta分析，检验异质性，根据异质性结果进行原因分析，并选择相应的效应模型分析。计量资料以SMD或WMD及其95％CI表示。结果 ①共检索到文献84篇，共10篇RCT满足纳入条件进入Meta分析。7篇文献采用了正确的随机方法，8篇文献采用了分配隐藏，9篇文献对受试者采用了盲法，8篇文献对研究者和结局测量者采用了盲法，9篇文献提及报道数据的完整性，9篇文献未选择性报告研究结果, 仅1篇文献报道了其他偏倚来源。漏斗图检验未见显著发表偏倚。②Meta分析结果显示，补锌组与对照组MDI的差异无统计学意义，WMD=-0.08(95％CI：-1.55～1.40)；补锌组与对照组PDI的差异无统计学意义，SMD＝0.15(95％CI：-0.12～0.42)。但研究间均具显著统计学异质性，根据补锌的剂量、是否与其他营养物质合用、纳入对象的营养状况行亚组分析，进一步探讨异质性产生的原因。亚组分析显示不能完全消除文献间的异质性，异质性可能还与其他因素有关。③补锌组与对照组DQ评分的差异无统计学意义，WMD＝-0.72（95％CI：-7.97 ～6.53 ）。补锌组与对照组干预前后Alberta运动指数的差异无统计学意义， WMD＝0.30（ 95％CI：-2.09 ～2.69 ）。结论 早期补锌并未提高MDI、PDI及DQ评分，对婴幼儿运动和智力发育未显示有改善作用。鉴于研究间存在显著的统计学异质性，结论仍需谨慎看待。

目的 儿童过敏性紫癜性肾炎(HSPN)是儿科常见的继发性肾小球疾病，多发于欧洲及亚洲地区，目前尚无统一治疗方案。应用Meta分析方法评价儿童HSPN药物治疗的疗效，为临床治疗及开展相关研究提供参考和帮助。方法 检索Medline、PubMed、EMBASE、CBM、中国期刊网等数据库、学术会议资料和学位论文等，全面收集有关儿童HSPN药物治疗的文献。制定文献纳入及排除标准，并通过查阅文献制定效应指标的评价标准。由2名研究者分别独立筛选文献，符合纳入标准的文献按Shekelle等建议的标准进行文献质量评估，对照性研究按Juni量表进行质量评价。应用Review Manager 42软件进行Meta分析，计算治疗组与对照组的治愈率及有效率的危险率差（RD）及其95％CI，对不能进行Meta分析的文献进行描述性分析，客观评价各种药物治疗方案的疗效。结果 共检索到HSPH相关中、外文文献1 948篇，从中筛选出儿童HSPN药物治疗的相关文献64篇，其中多中心RCT研究（Ⅰa级）1篇，单中心RCT研究（Ⅰb级）6篇，单中心对照研究（Ⅱa级）10篇，无对照的临床病例观察（Ⅱb级）34篇，病例报道（Ⅲ级）13篇。在各种药物治疗方案中应用最多的是激素联合免疫抑制剂的治疗,共纳入163例患儿，其中对照组87例，治疗组76例，治疗前除对照组16例、治疗组14例患儿有轻微肾脏损伤（B级临床状态）外，其余均有肾病水平蛋白尿（C级临床状态）。治疗组采用激素联合免疫抑制剂治疗，对照组单用激素治疗，Meta分析结果显示治疗组较对照组治愈率及有效率均高（治愈率比较的RD=-0.39, 95% CI：-0.53~-0.25，有效率比较的RD＝-0.43，95％CI： -0.66～-0.20），差异有统计学意义。进一步对激素联合静脉冲击环磷酰胺（CTX）的疗效进行单独分析，共纳入106例患儿，其中对照组57例，治疗组49例，症状均较重，为肾病水平蛋白尿和（或）肾功能下降。治疗组应用激素联合静脉冲击CTX，对照组单用激素治疗，评价结果显示治疗组较对照组治愈率及有效率均高（治愈率比较的RD=-0.48, 95% CI: -0.74～-0.23；有效率比较的RD=-0.60, 95% CI: -0.81～-0.40），差异有统计学意义；1项多中心RCT研究提示，支持治疗加CTX口服较单纯进行支持治疗对于改善儿童HSPN病情差异无统计学意义；此外，激素联合其他免疫抑制剂（硫唑嘌呤、环孢素、霉酚酸酯和长春新碱等）、免疫调节剂、抗凝剂及血浆置换等研究仅限于单个文献的对照研究或非随机非对照的临床病例观察，依据这些证据难以从EBM的角度进行评价，其疗效尚不能肯定。结论 目前儿童HSPN药物治疗种类繁多，缺乏统一方案。本研究分析发现，激素联合免疫抑制剂对于症状较重的HSPN患儿（肾病水平蛋白尿伴或不伴有肾功能不全）的疗效优于单用激素治疗，其中激素联合静脉冲击CTX疗效显著；支持治疗加CTX口服较单纯进行支持治疗对于改善HSPN患儿病情差异无统计学意义；但确切疗效仍有待于临床开展大规模、多中心RCT研究来证实。其他药物的疗效尚不能获得EBM的证据支持。

目的 探讨降钙素原（PCT）对新生儿脓毒症的诊断价值。方法 检索Cochrane 图书馆、PubMed、Ovid、Springer数据库、中国期刊全文数据库、万方数据库和中国生物医学文献数据库（1990年1月至2009年10月）中的文献，按照诊断试验的纳入标准筛选文献，提取纳入研究的特征信息（研究背景、设计信息和诊断参数信息）。数据分析采用Meta-DiSc 1.4和SPSS 12.0软件，检验异质性，并根据异质性结果选择相应的效应模型。对所有研究予以加权定量合并，计算敏感度、特异度及其95%CI。绘制汇总受试者工作特征（SROC）曲线，并计算曲线下面积（AUC），最后进行敏感度分析和不同组间敏感度比较。结果 共检索出相关英文文献446篇，中文文献98篇，其他语种文献21篇。阅读标题和摘要，按照纳入标准，最终获取文献33篇（英文文献18篇，中文文献11篇，其他语种文献4篇），入选新生儿3 599例。3篇文献新生儿出生时检测脐血PCT水平临床诊断早发型脓毒症，汇总敏感度、特异度和SROC AUC分别为77.7%、82.8%和0.833 7；8篇文献新生儿出生后至12 h检测血清PCT水平临床诊断早发型脓毒症，汇总敏感度、特异度和SROC AUC分别为76.7%、87.1%和0.896 5；4篇文献新生儿出生后12~24 h检测血清PCT水平临床诊断早发型脓毒症，汇总敏感度、特异度和 SROC AUC分别为76.6%、88.5%和0.884 4；6篇文献新生儿出生后24~48 h检测血清PCT水平临床诊断早发型脓毒症，汇总敏感度、特异度和SROC AUC分别为69.8%、88.2%和0.894 7；15篇文献新生儿出生后≥72 h检测血清PCT水平临床诊断晚发型脓毒症，汇总敏感度、特异度和SROC AUC分别为79.0%、92.3%和0.963 2；15篇文献新生儿出生后≥72 h检测血清PCT水平确诊晚发型脓毒症，汇总敏感度、特异度和SROC AUC分别为84.5%、80.9%和0.934 5。PCT检测敏感度分析表明，国家、研究人群、疾病严重程度和PCT检测阈值的不同是产生异质性的原因。结论 PCT对新生儿脓毒症诊断效能较高，临床可多应用该诊断指标，有助于脓毒症的早期诊断，同时临床上需要注意联合PCT和其他诊断指标，进一步提高新生儿脓毒症诊断的敏感度和特异度。

目的 采用振幅整合脑电图（aEEG）研究不同受孕龄(PMA)新生儿脑成熟度的发育规律。方法 选取无特殊疾病、适于胎龄、PMA 24~52周的新生儿为研究对象，根据PMA进行分组。通过aEEG监测仪采集脑电信号，得到aEEG图形，分析活动睡眠（AS）期和安静睡眠（QS）期波幅的变化规律。计算样本熵,观察脑电活动复杂度的变化规律。结果 165例新生儿进入分析。①睡眠周期随PMA的增长逐渐建立。PMA<27周aEEG表现为抑制背景下偶尔出现的爆发活动，无明显睡眠周期；PMA~32周观察到初步的AS期与QS期；PMA>37周，出现明显可辨的AS-QS期交替波形。②随PMA的增加，AS期和QS期的振幅整体呈上升趋势。PMA<37周，振幅逐步增加；PMA~44周振幅维持相对稳定，AS期振幅波动于6~20 μV，QS期振幅波动于7~25 μV；PMA>44周，AS期和QS期振幅进一步增高。③PMA<32周，随PMA的增加，AS期和QS期的样本熵值（P50）整体呈上升趋势，但数值波动较大，缺乏规律性；随着PMA的增加，样本熵值进一步增加，AS期的样本熵值增加程度高于QS期；PMA～36周样本熵值在AS期和QS期分别达到高峰，且波动幅度减小；PMA>37周AS期和QS期的样本熵值均出现下降趋势，活动形式趋于规律化。结论 随着PMA的增加，新生儿脑电生理活动逐步发育成熟。aEEG和样本熵能够反映脑电活动的成熟度，在新生儿脑功能监测中有应用价值。

目的 研究FTO(fat-mass and obesity associated)基因SNP rs9939609和rs1421085多态性与儿童青少年单纯性肥胖及其代谢指标的相关性。方法 以2004至2006年于复旦大学附属儿科医院内分泌门诊就诊的汉族单纯性肥胖和超重儿童青少年分别作为肥胖组和超重组；选择上海市某中学正常体重汉族学生作为正常对照组。分别测量身高和体重，计算BMI。测定血清空腹葡萄糖（FPG）、空腹胰岛素(FIns)、三酰甘油(TG)和总胆固醇(TC)水平。计算胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）和胰岛素敏感指数（QUICKI）。抽提外周血基因组DNA，采用Taqman-MGB探针技术检测FTO基因SNP rs9939609和rs1421085多态性，分析不同基因型与代谢指标和BMI的相关性。结果 肥胖组纳入236例，超重组纳入239例，正常对照组纳入241名。①肥胖+超重组的BMI、FPG、FIns、TG和 HOMA-IR显著高于正常对照组；②肥胖、超重和正常对照组rs9939609分型成功率分别为94.9%（224/236例）、97.9（234/239例）和95.9%（231/241名），rs1421085分型成功率分别为92.8%（219/236例）、97.1% （232/239例）和95.4%（230/241名）。rs9939609 AA基因型频率：肥胖组为2.7%，超重组为0.4%，正常对照组为1.7%，肥胖+超重组A等位基因频率显著高于正常对照组（OR=1.437，P=0.048）；rs1421085 CC基因型频率：肥胖组为2.7%，超重组为0.9%，正常对照组为1.7%，肥胖+超重组C等位基因频率高于正常对照组，但差异无统计学意义（OR=1.388，P=0.076 0）；③rs1421085 TC +CC基因型和rs9939609 TA +AA 基因型儿童青少年的BMI显著高于TT基因型（rs9939609：P=0.000 3；rs1421085：P=0.000 5）；rs1421085 TC +CC基因型和rs9939609 TA +AA 基因型与FPG、FIns、TG、TC、HOMA-IR、QUICKI无显著相关性。结论 FTO基因SNP rs9939609和rs1421085多态性与中国汉族儿童青少年肥胖和（或）超重存在相关性。A等位基因频率远低于欧洲人群，对BMI的作用效果与欧洲人群相似，但对代谢指标影响存在显著差异。

目的 对上海地区川崎病发病情况进行调查，了解中国发达地区川崎病的流行病学特征。方法 参照日本流行病学调查方案，制作统一调查表和诊断指南，调查对象为1998年1月1日－2002年12月31日上海地区50家有儿科临床服务的二级及二级以上医院收治的所有川崎病病例。结果 调查表回收率100％，将18例不符合表格填写要求者剔除后，对768例进行分析。上海地区5岁以下儿童川崎病发病率呈逐年增高趋势， 1998年为16.79/10万，1999年为25.65/10万，2000年为28.16/10万，2001年为28.05/10万，2002年为36.76/10万。男女性别比为1.83:1；发病年龄为1个月～18.8岁（中位数1.8岁），发病年龄高峰为9.6个月；全年均可发病，但以春夏之交较多见。主要症状表现为发热持续5 d以上者最为常见（99.3％），其后依次为口唇、口腔黏膜损害（83.5％）、指（趾）端脱皮（82.9％）、皮疹（81.0％）、结膜充血（78.4％）、颈部淋巴结肿大（69.3％）、肢端充血硬肿（48.1％），45.2％的病例有肛周脱皮。心血管损害发生率24.3％，以冠状动脉扩张最为常见，占68％，其次为冠状动脉瘤，占10%。急性期病死率为0.26%，死因为冠状动脉瘤破裂和急性心力衰竭。再发率为1.82%。 结论 上海地区川崎病发病率明显低于日本，但高于西方国家。发病率呈增高趋势，性别分布和心血管损害与其他报道相似。发病季节分布与北京地区的报道相似，但与其他报道不同。

目的 探讨儿童先天性主动脉瓣畸形的病理组织学特征，为诊断提供依据。方法 对2003年1月至2005年12月因先天性主动脉瓣畸形、主动脉瓣功能障碍行外科手术切除的32例儿童主动脉瓣标本进行大体观察和组织学检查，复习病史并摘录相关资料，分析其病理组织学特征。诊断依据临床表现、术前超声心动图、术中所见及术后病理组织学检查，除外风湿性或退行性主动脉瓣病变、感染性心内膜炎及原发性结缔组织病变如Marfan综合征。结果 32例儿童先天性主动脉瓣畸形中，男性27例，女性5例，男：女=5.4：1，年龄6~18岁，平均年龄14.9岁。二叶型占37.5％（12例），三叶型59.4％（19例），四叶型3.1％（1例）。主动脉瓣狭窄（aortic stenosis，AS）5例（15.62%），主动脉瓣关闭不全（aortic insufficiency，AI）25例（78.13%），AS-AI 2例（6.25%），均不伴其他心脏瓣膜病变。20例伴其他先天性心脏病：室间隔缺损19例，动脉导管未闭2例，右室双腔心1例，主动脉右冠窦瘤3例。病理组织学改变为瓣叶增厚、大小不等、不规则（卷曲或脱垂）及坚度增加，部分伴钙化，光镜下示纤维组织增生，粘液样变性，胶原纤维溶解、断裂，弹性纤维破坏，偶见胶原纤维玻璃样变性、灶性钙化，无小血管增生及炎性细胞浸润。少数可见心内膜面局部破溃，内皮下毛细血管增生，纤维素性渗出，炎性细胞浸润，继发性钙质、脂质沉着和纤维化。结论 儿童先天性主动脉瓣畸形以男性为多见，二叶型、三叶型主动脉瓣常见，常伴有其他先天性心脏病，瓣膜功能障碍以AI为主，病理组织学改变主要为为瓣叶增厚、大小不等、不规则（卷曲或脱垂），光镜下示纤维组织增生，粘液样变性，胶原纤维溶解、断裂，弹性纤维破坏，无小血管增生及炎性细胞浸润，而纤维化、钙化少见。

目的 分析中国0～18岁正常儿童青少年身体比例（坐高腿长比）的生长变化规律，性别、城乡和地区差异及长期变化趋势。方法 以2005年“中国九市7岁以下儿童体格发育调查”和“全国学生体质健康调研”中九城市正常汉族儿童青少年为研究对象。调查地区包括北京、哈尔滨、西安、上海、南京、武汉、广州、福州、昆明市的城区及乡村。身高（<3岁以身长表示）和坐高（<3岁以顶臀长表示）均为现场测量获得。按照气候、环境等因素将调查城市分为北部（北京、哈尔滨和西安）、中部（上海、南京和武汉）和南部（广州、福州和昆明）3个地区。探讨身体比例的自然生长规律；分析身体比例的性别、城乡和地区差异。以1985年上述两项调查的数据资料为参照，分析身体比例20年的变化趋势。结果 ①身体比例呈随年龄增长逐渐减小的趋势，男性在12~13岁、女性在10~11岁时身体比例降至最低，随后略微回升，17岁以后基本稳定。②身体比例的性别差异分析结果显示，不论城乡，11岁前男女差别甚微，11岁后女性略高于男性，在13岁时差别幅度最大。身体比例的城乡差异分析结果显示，不论性别，6~7岁前城乡差别不大，之后乡村略高于城区，12~13岁后城乡基本无差异。身体比例地区差异分析结果显示，不论城乡和性别，北、中和南部3个地区儿童青少年的身体比例曲线几乎重合。③2005年身体比例在7~12岁较1985年出现小幅下降，儿童早期和青春后期身体比例无明显变化。结论 中国0~18岁正常儿童青少年身体比例随年龄增长呈规律性变化；身体比例在青春期前性别差别不明显，青春期后女性略高于男性；身体比例不存在明显的城乡和地区差别，未呈现明显的长期变化趋势。

摘要 目的：了解北京市6~18岁学龄女生青春期第二性征发育现状,以及人群性早熟发生率。方法：利用2004年北京市儿童代谢综合征调查（BCAMS）总样本中9 778名6~18岁中小学女生的青春期发育数据，用概率单位回归法计算月经初潮、乳房、阴毛不同发育时期的中位年龄。8岁前乳房或阴毛发育达Tanner II 期（B2,P2），或10岁前月经初潮者被定义为性早熟。结果：9 778名6~18岁中小学女生中城市人口5 040人，占总样本51.5%。北京市学龄女生月经初潮年龄平均为 （12.1±1.1）岁，城市女生（11.9±1.1）岁，农村女生（12.5±1.1）岁；女性第二性征开始发育年龄（总体/城市/农村）分别为，乳房：（9.5±1.2）岁/（9.3±1.1）岁/(9.6±1.2）岁；阴毛:(11.1±1.1）岁/(10.8±1.1）岁/(11.4±1.1）岁。城市女生月经初潮、乳房和阴毛发育均显著早于农村女生。月经初潮早发生率为0.79%，城市高于农村（1.03%：0.55%；x2=6.93，P<0.01）；乳房、阴毛早发育率分别为2.91%和0.22%。1962~1982年期间，北京女生月经初潮年龄平均每10年提前0.7岁（8.4个月）；近10年平均提前0.43岁（5.2个月）。结论：北京市城区女生青春期第二性征发育明显早于郊区县女生。月经初潮年龄提前的长期变化趋势依然存在，但近10年这一趋势趋于减缓。

目的: 通过前瞻性随机对照研究比较生物反馈和口服DDAVP两种方法对治疗原发性遗尿症（PNE）的效果。方法：将2005.7-2006.1在复旦大学附属儿科医院确诊为PNE的儿童随机分为DDAVP组和生物反馈组，进行1个月的治疗和其后3个月的随访，指标包括排尿日记，尿流率，尿液AQP2。结果：PNE患儿共50例，男26例，女24例；平均年龄8.4±0.9岁。治疗结束和结束后第3个月时生物反馈组总有效率均高于DDAVP组，两组治愈率和复发率无明显差异。生物反馈组治疗结束时最大尿流率和尿量较治疗前明显提高，正常尿流曲线和逼尿肌-括约肌收缩协调人数较治疗前明显增多。晨尿尿液AQP2主要检测到两个条带，均可见遗尿组灰度显著低于对照组。DDAVP组治疗结束时AQP2与治疗前相比有明显增加。结论：生物反馈和DDAVP均是治疗PNE的有效方法。生物反馈治疗在四个月内的总有效率高于DDAVP，值得在PNE儿童中开展使用。生物反馈治疗对改善膀胱-尿道功能紊乱有帮助，而DDAVP则可以提高尿液中AQP2水平。

摘要 目的 在心血管代谢危险因素单一患病率和聚集水平评估的基础上，验证和提出适合北京市学龄儿童人群腹型肥胖筛查的腰围和腰围身高比分类标准。方法 依据北京市儿童青少年代谢综合征研究的现况调查结果，笔者前期研究提出腰围的性别年龄别P80及腰围身高比0.46可作为初步筛查腹型肥胖的界值，但提出上述标准时，心血管危险因素相关指标中血脂、血糖水平是基于指末梢血的检测结果，因此有待于依据准确性更高的静脉血生化指标的检测结果进行验证。本研究从该项目调查人群中非随机选择3 525名6~18岁学龄儿童为研究对象，对其进行血压测量和静脉血生化指标检测，对儿童肥胖与脂肪肝研究中1 454名7~18岁学龄儿童，除上述检测项目外，行B超检查脂肪肝及肝功能生化检测，筛出非乙醇性脂肪肝儿童，在前期儿童腹型肥胖初筛界值的基础上，提出腰围和腰围身高比的备选分类标准，通过比较各备选标准检出心血管危险因素及其聚集的效率，对腰围、腰围身高比判定学龄儿童腹型肥胖的适宜界值做进一步的研究。结果 肥胖、高血压、血脂紊乱及其聚集的检出率均随腰围及腰围身高比的升高逐渐增加。通过比较不同腰围和腰围身高比备选界值检出上述危险因素及其聚集的灵敏度、特异度、阳性预测值及阴性预测值，发现腰围超过性别年龄别P85，腰围身高比>0.48时，上述危险因素均值及其异常检出率均明显升高，灵敏度和特异度均较高，与前期提出的标准比较，在兼顾阴性预测值的同时，阳性预测值有所提高。结论 学龄儿童腰围超过其性别年龄别P85或腰围身高比>0.48时，罹患心血管危险因素及其聚集的风险均明显增加，可作为学龄儿童人群腹型肥胖筛查的腰围和腰围身高比分类标准。

摘要 目的 以全身运动(GMs)质量评估技术对高危新生儿神经发育结局的信度和预测效度进行临床应用研究。方法 按照纳入和排除标准选择在复旦大学附属儿科医院新生儿重症监护病房住院，出院后分别在新生儿科和康复科进行随访的高危新生儿为研究对象，均记录GMs。在早产阶段和扭动运动阶段至少记录1次GMs，在不安运动阶段至少记录1次GMs。随访至1周岁以上明确神经学发育结局，采用Peabody运动发育量表(PDMS2)确定是否有运动发育迟缓。计算敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值。通过30名评估者对12例研究对象进行GMs评估，用来检测评分者间信度。由6名评估者在第1次测试间隔2个月后，对12例研究对象进行第2次测试，用来测定重测信度。结果 纳入58例高危新生儿为研究对象，男34例，女24例，早产儿42（72%）例，孕周为27~36周，平均（31.4±2.0）周，出生体重为830~2 900 g，平均（1 642±408）g；足月儿16（28%）例，孕周为37~41周，平均（38.6±1.1）周，出生体重为2 650~4 150 g，平均（3 401±365）g；随访年龄最小为12个月，最大为40个月。在早产阶段和扭动运动阶段GMs记录115次，人均记录（2.0±0.8）次；在不安运动阶段GMs记录89次，人均记录（1.5±0.6）次。随访结局：7例（12%）诊断为痉挛型脑性瘫痪（脑瘫），5例（9%）评定为运动发育迟缓，46例（79%）评定为运动发育正常。评估者间信度ICC值为 0.97~0.99，重测信度ICC值为0.69。早产阶段和扭动运动阶段GMs评估预测效度：敏感度83%、特异度78%、阳性预测值为50%和阴性预测值为95%；不安运动阶段GMs评估预测效度：敏感度75%、特异度98%、阳性预测值为90%和阴性预测值为94%。结论 在高危新生儿出生后4~5月龄内应用GMs质量评估可以就后期神经发育结局作出准确有效的预测，对脑瘫的预测更为准确。GMs质量评估在不同评估者间的稳定性高，在初学者中具有中等程度的重测信度。GMs质量评估作为一种非侵入性、非干扰性的新型神经运动评估手段，操作简便，经济投入少，适于在我国应用和推广。

目的 研究北京市3～18岁人群腰围（WC）、腰围身高比（WHtR）的分布特征；在心血管疾病（CVD）危险因素评估的基础上提出6～18岁人群WC和WHtR的适宜界值。方法 对2004年北京市儿童青少年代谢综合征研究项目总人群中3～18岁人群的WC、WHtR进行描述性分析；基于CVD危险因素评估，采用工作者特征曲线分析方法，研究6～18岁人群WC和WHtR的适宜界值；并利用《北京市学校卫生防病工作规划》（2006）血脂健康调查中6~17岁人群生理、生化检测数据，对上述界值进行交叉验证。结果 基于CVD危险因素评估基础上的WC适宜界值为性别年龄组的第80百分位值，WHtR的适宜界值为0.46。交叉验证显示：按WC和WHtR适宜界值划分的肥胖组血压、血脂等CVD危险因素无论均值还是检出率均显著高于正常体重组。结论 上述WC、WHtR适宜界值可敏感地区分高血压、高三酰甘油和低高密度脂蛋白胆固醇等CVD危险因素，WC作为相对简单的测量方法应列入学生体检的常规测量项目。

目的探讨正常足月新生儿生后3 d内振幅整合脑电图（aEEG）的特点，为新生儿临床脑功能监测提供依据。方法选择各参研医院母婴同室或新生儿室的正常足月新生儿为研究对象，依据胎龄分为37周～、38周～、39周～、40周～和41～42周胎龄组。采用首台国产aEEG仪记录正常足月新生儿生后1、2和3日龄的aEEG，每次记录3 h。采用半对数公式计算电压，分析正常足月新生儿aEEG背景波、电压、睡眠-觉醒周期及其影响因素。结果2008年5月至2009年5月纳入116名正常足月新生儿。①正常足月新生儿aEEG背景波呈现连续性波形。905％（105/116名）在生后1日龄出现睡眠-觉醒周期，所有正常足月新生儿在生后2日龄均出现睡眠-觉醒周期；②1个睡眠-觉醒周期的平均持续（699±187）min，其中宽带平均为（220±57）min，窄带平均为（479±171）min；③正常足月新生儿生后1、2和3日龄aEEG背景波最低电压分别为（128±34）、（121±20）和（125±26）μV，最高电压分别为（375±110）、（384±94）和（386±96）μV；④日龄、性别、分娩方式及母亲妊娠并发症对正常足月新生儿aEEG的宽带、窄带电压和时程均无显著影响，37周～胎龄组生后1～3日龄aEEG窄带电压上界较38～42周各胎龄组显著增高（P分别为0014，0001和0000）。结论正常足月新生儿aEEG背景波为连续波形，存在明显的睡眠-觉醒周期；最低电压均＞5 μV，最高电压均＞10 μV。37周～胎龄组的正常足月新生儿生后1～3日龄aEEG窄带电压上界较38～42周各胎龄组正常足月新生儿显著增高。正常足月新生儿的aEEG表现不受日龄、性别、分娩方式及母亲妊娠并发症的影响。

目的 分析脑瘫患儿精细运动功能测试（FMFM）量表的单维性、内在信度和外在信度。方法 共纳入696例脑瘫患儿为研究对象，男481例（69.1%），女215例（30.9%）；年龄2～183个月，平均（30.0±25.9）个月，0～3岁496例（71.3%），>3岁200例（28.7％）；其中痉挛型四肢瘫239例（34.3%）、痉挛型双瘫212例（30.4%）、痉挛型偏瘫185例（包括2例单瘫）（26.6%）、徐动型30例（4.3%），肌张力障碍型21例（3.0%），共济失调型9例（1.3%）。由86项测试项目组成FMFM的取样量表，所有研究样本均接受过至少1次FMFM取样量表测试。采用Rasch分析中的局部评分模型（PCM）对696例样本和86项取样量表进行分析，以项目不适合标准(FITI)中的均方来确定量表的单维性，同时确定FMFM量表的最终入选项目，然后分析由这些项目组成的FMFM量表的测试独立性和样本独立性，通过选取研究样本中最初的23例进行重测信度研究（间隔1～7 d），同样选取最初的49例进行评分者间信度研究。结果 经过Rasch分析的3轮筛选，从86项取样量表项目中筛除25项，剩余的61项中仅有3项属于不适合项目，占总项目的4.9%（3/61），表明其中的绝大多数项目具有良好的单维性，由此形成正式的FMFM量表。通过分析不同项目状态下的样本能力分值之间的相关性，显示FMFM量表具有很好的测试独立性；通过在分析了不同样本状态下的项目难度值的相关性后，确定FMFM量表具有很好的样本独立性。FMFM量表还具有良好的重测信度（ICC=0.989 3，95%CI：0.975 3～0.995 4）和测试者间信度（ICC=0.996 1,95%CI：0.993 2～0.997 8）。结论 脑瘫患儿FMFM量表具有良好的单维性、内在信度和外在信度，为将来使用FMFM量表评价奠定了良好的基础，FMFM量表的效度和反应度还有待于进一步研究。

目的 测定亚低温（MHT）情况下脓毒症大鼠肝组织能量代谢和肺组织肿瘤坏死因子-α（TNF-α）mRNA表达的变化, 并结合肝细胞和肺组织超微结构的改变，初步探讨MHT能否减轻脓毒症大鼠组织损伤的程度。方法 24只Wistar大鼠随机分为正常对照组(NC组) 、内毒素组(LPS组) 和MHT组 ,应用高效液相色谱法及生化法分别测定各组肝组织腺嘌呤核苷酸及乳酸水平，应用RTPCR方法分别测定各组肺组织TNFα mRNA表达变化，并在透射电镜下观察肝细胞、肺组织超微结构的变化。结果 LPS组大鼠肝组织（湿重）腺苷酸水平为ATP (4.093±0.424) μmol·g-1,ADP （1.331±0.136）μmol·g-1 ,AMP （1.331±0.312)μmol·g-1；MHT组大鼠肝组织（湿重）腺苷酸水平为ATP（.519±0.028）μmol·g-1,ADP(1.483±0.108)μmol·g-1,AMP(1.544±0.301)μmol·g-1；LPS组和MHT组均较NC组腺苷酸水平ATP (4.990±0.455)μmol·g-1, ADP(1.632±0.181)μmol·g-1,AMP (1.737±0.407)μmol·g-1降低, 尤以LPS组明显。MHT组肝组织腺苷酸水平较LPS组明显升高；MHT组肝乳酸含量为每克蛋白(1.424±0.213)mmol，明显低于LPS组的每克蛋白（1.676±0.267）mmol（P<0.05）,而与NC组差异无统计学意义［vs 每克蛋白（1.379±0.314） mmol,P>0.05］。LPS组大鼠肺组织TNF-α mRNA 1、2和3 h表达分别为（1.029±0.055）、（1.132±0.068）和（1.107±0.044）；MHT组大鼠肺组织相应时点TNF-α mRNA表达分别为（0.835±0.041）、（1.056±0.037）和（1.056±0.032），均较NC组肺组织相应各时点TNF-α mRNA 表达(0.625±0.009，0.631±0.007，0.612±0.011)明显增加（P<0.05）,尤以LPS组明显。MHT组肺组织TNF-α mRNA较LPS组表达明显减少（P<0.05）。透射电镜下可见MHT组肝细胞及肺组织超微结构损伤明显轻于LPS组。结论 可减缓脓毒症大鼠肝组织能量的消耗，减轻肝组织损伤，还可减少脓毒症大鼠肺组织TNF-α mRNA的表达，减轻肺组织炎性损伤，MHT可作为防治脓毒症的一种新方法。

目的总结儿童失神癫（CAE）的治疗和预后，为CAE的合理用药和评价远期预后提供依据。方法对1999年10月至2005年12月北京市3家医院为研究CAE易感基因收集的CAE患儿的治疗用药、疗效及预后进行随访。CAE诊断标准参考1989年国际抗癫联盟（ILAE）提出的癫及癫综合征分类诊断标准，并制定了统一的CAE纳入标准和排除标准。根据CAE的选药原则进行治疗，评估CAE患儿的远期预后。结果3家医院共收集符合ILAE CAE诊断标准的患儿339例，其中296例符合本研究制定的CAE纳入标准。296例患儿中有56例患儿因失访未得到远期预后随访结果，有随访结果者240例（81.1%），其中男94例（39.2%），女146例（60.8%）。失神发作起病年龄为3岁3个月至12岁，其中4~8岁174例（72.5%）。39例（16.2%）有热性惊厥史，18例（7.5%）有热性惊厥家族史和（或）癫家族史，5例（2.1％）有失神癫家族史。失神癫发作频率为每日5~50次，其中每日发作10~30次占80%。出现失神持续状态1例。伴全面强直12例（5.0%）。所有患儿发作期EEG均表现为双侧对称同步的3 Hz棘慢波爆发，头颅影像学检查均未见异常。治疗首选丙戊酸234例，其中217例（92.7%）于服药后3 d至6 个月发作完全控制，15例加用另一种药物（其中氯硝西泮7例、硝西泮4例及拉莫三嗪4例）后发作控制，余2例单用丙戊酸2年后仍有发作，但发作次数明显减少；首选拉莫三嗪4例，其中3例发作控制，1例服药1年发作未控制，改用丙戊酸1周后发作控制。2例首选托吡酯治疗，其中1例发作控制，1例服药5个月效果不明显，改用丙戊酸2个月后发作控制。240例患儿随访时间为2～7年，158例（65.8%）已停用抗癫药物，其中停药1年以上者96例，停药后均无复发；82例尚未停用抗癫药物患儿中，80例发作完全控制2年以上，仅有2例仍有失神发作。随访的240例患儿在校学习成绩为中等及以上者有171例（71.3％）。结论丙戊酸是治疗CAE的首选药物，对绝大多数患儿疗效好。少数用丙戊酸发作未控制者可选用拉莫三嗪或苯二氮类药物。典型CAE患儿远期预后良好。

目的：探讨6~14岁儿童呼出气一氧化氮（FeNO）正常值范围及其影响因素。方法：选取苏州市6~14岁在校儿童进行问卷调查及FeNO、肺功能、外周血嗜酸粒细胞（EOS）计数的检测，筛选出健康儿童建立FeNO正常值。FeNO的测定采用电化学法，根据美国胸科学会/欧洲呼吸学会指南进行操作。分析性别、年龄、身高、体重、外周血EOS计数、肺功能和FeNO的相关性。结果：参与调查的450名儿童中符合纳入标准者225名（男生107名，女生118名）进入分析。FeNO值呈偏态分布，经自然对数转换后呈正态分布。FeNO平均值为11 ppb(95%CI:5~28 ppb），最小值<5 ppb，最大值为83 ppb。男生FeNO平均值为11 ppb(95%CI:5~31 ppb），女生FeNO平均值为11 ppb(95%CI:5~25 ppb）。FeNO与外周血EOS计数相关性最为显著（r=0.291,P<0.001），与身高（r=0.148, P=0.027）和FEV1（r=0.138, P=0.038）显著相关；>9岁儿童FeNO显著高于≤9岁儿童（P=0.002）；FeNO与性别、体重、BMI、FEV1/FVC无显著相关性。结论：苏州地区6~14岁儿童FeNO正常参考值为5~28 ppb；FeNO水平与外周血EOS计数、身高、FEV1显著相关。

目的 评价环磷酰胺治疗儿童原发性肾病综合征的有效性与安全性，探讨最佳治疗方案。 方法 检索MEDLINE、OVID数据库、中国期刊全文数据库等，同时手工检索并从参考文献中追诉。纳入环磷酰胺治疗儿童原发性肾病综合征的随机对照试验。使用国际Cochrane中心推荐的方法进行文献质量评价，并用RevMan4.2软件进行统计分析。 结果 共检索出1351篇文献，纳入13篇随机对照试验。分析显示1年内应用环磷酰胺联合激素治疗复发率有明显降低，RR=0.39，95%CI为（0.18，0.87），1年到2年无资料显示环磷酰胺比单用激素治疗复发率更低。1年后的总缓解率基本相等，差异无统计学意义，RR=0.94，95%CI为（0.30，2.98）。环磷酰胺静脉给药与口服给药比较，能有效提高治疗后6个月和治疗后1年的缓解率，差异有统计学意义,RR总=1.76，95%CI为（1.03，2.98）。 结论 环磷酰胺联合激素治疗1年内患儿复发率有明显降低，环磷酰胺静脉给药比口服缓解率更高，累积剂量更小，更安全、对性腺损害小。对于环磷酰胺的远期疗效评价仍需更多设计严密的、科学的、大样本随机对照试验进一步证实。

摘要 目的 通过对上海地区腹泻住院患儿进行诺若病毒检测，对其流行株进行基因序列的测定，以了解诺若病毒在上海地区的流行特征，为该病原体所致腹泻的防治提供基础数据和理论依据。方法收集2001至2005年复旦大学附属儿科医院5岁以下腹泻住院患儿的粪便标本。首先进行轮状病毒的检测，在轮状病毒抗原阴性标本中，每隔8个标本按编号顺序行机械随机抽样，建立RTPCR方法进行诺若病毒的检测。对PCR产物进行双向测序，测序结果通过Clustal W 和 Mega 4.1软件进行分析。结果 研究期间共收集腹泻患儿粪便标本5 534份，轮状病毒抗原阴性4 084份，机械随机抽得484份用于诺若病毒检测，45/484份（9.3%）检测到诺若病毒。对诺若病毒感染季节分布和患儿年龄特点的分析表明，除4月和7月份未检测到诺若病毒外，其余各月份均检测到诺若病毒，其高发的月份是8至11月。 5~6月也呈一个小高峰。 77.8%（35/45）的患儿<2岁，其中6~11个月的患儿所占比例最高，达35.6%（16/45），＜6个月的婴儿占20%（9/45）。GⅡ-4型是这5年间尤其是2003年之后的主要流行型别，2001至2002年尚存在其他的流行型别GⅡ-3和GⅡ-7型。结论 上海地区近5年来诺若病毒感染的分子流行病学特征呈现一定的规律，今后需要进行更详细和深入的监测，为儿童急性腹泻病的防控提供依据。

目的 总结国内外亚低温辅助治疗重型颅脑损伤的研究结果，采用Meta分析方法综合评价亚低温辅助治疗重型颅脑损伤的临床效果，探讨应用亚低温治疗重型颅脑损伤的可行性。方法 制定原始文献的纳入标准、排除标准及检索策略，检索PubMed、EMBASE、Ovid、Springer、中国期刊全文数据库等，获得亚低温辅助治疗重型颅脑损伤的临床文献。使用国际Cochrane中心推荐的方法进行质量评价后，采用Review Manager4.22软件对满足条件的有关亚低温治疗重型颅脑损伤效果随机对照研究的病例进行Meta分析。选取颅内压（ICP）和预后作为观察指标，得出合并后疗效的优势比（OR）、95%的可信区间（CI）进行定性、定量综合评估。结果 共检索出1028篇文献，符合纳入标准的9篇进入Meta分析，所有研究均为随机对照试验，未采用盲法，漏斗图检验未发现发表偏倚。Meta分析结果显示，治疗后24h亚低温组（n=479）颅内压下降程度高于对照组（n=473）（5项对照研究，WMD=-4.78，95%CI：-5.24~ -4.33， P<0.00001）；治疗后72h亚低温组（n=479）颅内压下降程度高于对照组（n=473）（5项对照研究，WMD=-5.13，95%CI：-6.53~ -3.73，P<0.00001）；治疗后7d亚低温组（n=479）颅内压下降程度高于对照组（n=473）（5项对照研究，WMD=-6.48，95%CI：-7.56~ -5.40，P<0.00001）；有6项研究结果报道了亚低温组（n=454）和对照组（n=455）随访6个月至6年后的患者预后情况，Meta分析结果显示，亚低温组治疗后患者的预后明显优于对照组（OR=2.04，95%CI：1.56~2.67，P<0.00001）。结论 在重型颅脑损伤常规治疗的基础上，采用亚低温治疗可减轻患者颅内高压，改善患者预后。

目的:探讨运动神经元存活（SMN）1和SMN2基因拷贝数变异与脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿临床表型的关系。方法:以2011年10月至2012年12月在复旦大学附属儿科医院临床诊断SMA患儿为研究对象，采用基因组DNA多重连接探针扩增（MLPA）技术进行SMN1基因缺失和SMN2基因拷贝数变异检测，探讨拷贝数变异与SMA临床分型的关系。结果:41例临床诊断SMA患儿行基因检测，其中SMN1基因第7和（或）8外显子缺失37例（90.2％）进入分析，男女之比为1∶0.8，发病年龄为（7.5±7.0）个月。Ⅰ型20例（54.1％），Ⅱ型15例（40.5％），Ⅲ型2例（5.4％），发病年龄分别为（2.9±1.8）、（10.7±1.9）和（30.0±8.5)个月。37例SMN1基因第7和（或）8外显子缺失患儿中，18例SMN2基因第7和8外显子拷贝数为2个，其中13例（72.2％）为Ⅰ型，5例（27.8％）为Ⅱ型；19例SMN2基因第7和8外显子拷贝数增加（拷贝数3或4），其中7例（36.8％）为Ⅰ型，10例（52.6％）为Ⅱ型，2例（10.5％）为Ⅲ型，两组差异有统计学意义。5例患儿父母行SMN1基因检测，共检出杂合缺失9例，其中4例患儿父母均为SMN1基因第7和8外显子杂合缺失，1例患儿父亲为SMN1基因第7和8外显子杂合缺失，母亲未检测到纯合或杂合缺失。结论:SMN1基因第7和（或）8外显子纯合缺失是SMA致病主要原因，SMN2基因拷贝数增加与SMA表型严重程度呈负相关。

目的：探讨血压由儿童期至成年期的轨迹变化规律。方法：对1987年开展的"北京地区儿童血压研究"队列人群于2005年进行追访，采用同样的方法测量血压并进行心血管相关因素的健康体检。结果：（1）18年间平均收缩压（SBP）和舒张压（DBP）水平均随年龄增长而增长，增长幅度表现为SBP>DBP ，男性>女性。青春期前，男女血压均随年龄增长而增长，青春期后，血压增长幅度减缓，男性仍随年龄增加而增加，女性随年龄变化趋势不明显。（2）儿童期血压与成年期血压呈现正相关关系，控制成年BMI和身高，男性两时期SBP偏相关系数为0.23（P<0.01），DBP偏相关系数为0.29（P<0.01）；女性SBP偏相关系数0.38（P<0.01），DBP偏相关系数为0.19（P<0.01）。（3）分别按儿童SBP/DBP

目的 探讨广州市儿童医院2001至2004年川崎病（KD）患儿冠状动脉损害的发生及恢复期变化特点。方法 采用彩色多普勒超声心动图检查广州市儿童医院收治的KD患儿，对伴冠状动脉损害者进行随访，KD 患儿恢复期接受三磷腺苷负荷超声心动图检查。按急性期冠状动脉扩张的程度，将KD患儿分为冠状动脉扩张组、中小型冠状动脉瘤组和巨大型冠状动脉瘤组，分别比较其发病及变化特点。结果 共纳入KD患儿356例，冠状动脉损害发生率为41.3％（147/356）；巨大型和中小型冠状动脉瘤组确诊前发热时间明显长于冠状动脉扩张组［(18.5±12.0) d、(12.9±8.2) d vs (7.4±3.6) d， P均<0.01］］。有119例（81.0％，119/147）冠状动脉损害患儿定期门诊随访。随访2年，超声心动图显示冠状动脉扩张组72例患儿冠状动脉全部恢复正常；中小型冠状动脉瘤组77.8%（28/36）患儿冠状动脉恢复正常；巨大型冠状动脉瘤组11例患儿无一例恢复正常。40例冠状动脉有损害的KD患儿恢复期三磷腺苷负荷超声心动图检查结果显示中小型和巨大型冠状动脉瘤组室壁运动异常、冠状动脉血流储备下降的发生率显著高于冠状动脉扩张组（P< 0.05）。结论 KD患儿急性期冠状动脉扩张损害为一过性；大部分中小型冠状动脉瘤改变可恢复；巨大型冠状动脉瘤造成的损害可长期存在。超声心动图和三磷腺苷负荷超声心动图对追踪观察KD冠状动脉损害的变化及心肌供血有重要帮助。

目的 应用Meta分析方法对国内外已发表的有关糖皮质激素激素早期应用预防小儿过敏性紫癜 (Henoch-Schonlein purpura HSP) 肾损害的随机对照研究进行综合定量分析，为糖皮质激素早期应用治疗小儿过敏性紫癜、降低肾损害的发生率提供参考依据。方法 通过电子检索和手工检索尽可能全面地收集糖皮质激素治疗小儿过敏性紫癜的临床实验，用Meta分析对符合要求的文献进行质量评估，并根据研究结果计算治疗组相对于对照组的肾损害危险的优势比(odds ratio, OR)，评价糖皮质激素早期应用是否能预防小儿HSP肾损害。 结果 本次评价中共纳入5篇质量较高的随机对照实验。总样本量为398例，其中激素治疗组206例，出现肾损害的例数16例，对照组192例，出现肾损害的例数42例，合并OR=0.29，95%可信区间0.16-0.54。结论 与对照组相比，糖皮质激素早期应用能够预防小儿过敏性紫癜肾损害。

SPIRIT（Standard Protocol Items: Recommendations for Interventional Trials）声明于2013年在《Annals of Internal Medicine》上发表。该声明以清单条目的形式，并配套同年发表的《SPIRIT 2013解读和说明》，旨在促进高质量临床试验方案的形成。本文对SPIRIT的各项条目进行解读，并提出重点注意事项，为临床试验方案的形成及整个临床试验的顺利进行提供依据。

目的初步制备开心、生气、吃惊、害怕、伤心、讨厌和中性7种中国人物静态面部表情图片库以提供情绪研究的取材,探讨采集真实人物面部表情的方法。方法选取学龄前期、学龄期、小学、中学、成年早期、成人中期和成人晚期5～80岁五官端正的健康中国人。告知受试者各种面部表情内在情绪涵义、等级强度及面部表情特征，继而以谈话法结合个体背景和经历诱发面部表情，所有面部表情均在统一拍摄条件下由同一人采用数码相机拍摄。初步制备7种基本面部表情图片，经研究小组成员初步筛选出的图片进行统一处理，制作成10 cm×15 cm不同面部表情图片；进而以健康大学生对面部表情图片进行第2次筛选，对筛选后识别一致率较高的面部表情图片进行重测信度评价，同时以日本女性面部表情图片为参照评价效度。结果第1次筛选出80张面部表情图片，59名大学生第2次筛选出21张面部表情图片（每种面部表情各3张）。28名大学生进行重测信度、表情强度和效度测试。21张面部表情图片的重测信度较日本女性面部表情图片略好，除生气2张、害怕3张、伤心1张及讨厌3张图片重测信度低于70％外，其余表情重测信度均较高，负性表情（生气、害怕、伤心和讨厌）图片的效度较低，开心、中性和吃惊表情图片的效度较高。结论中国人物静态面部表情是具有代表性和信度较高的表情图片，可作为情绪研究的材料。面部表情的表达及内在情绪的判断受异族效应和文化差异的影响。

目的 应用全基因组微阵列芯片平台，对染色体核型提示为Cri du chat综合征的新生儿进行全基因组拷贝数变异（CNVs）的检测，以帮助解释基因型与表型的相关性。方法 2009年6月至2010年5月复旦大学附属儿科医院收治的染色体核型提示为Cri du chat综合征的3例新生儿进入研究。采用Cytogenetic WholeGenome芯片筛查全基因组CNVs，针对发现的所有CNVs进行分析，参照国际基因组拷贝数变异多态性数据库除外正常人群多态性CNVs。结合本研究3例与DECIPHER数据库已报道的Cri du chat综合征患儿的临床表型，行5p缺失大小及范围分析，对重复区域行候选基因分析。结果 3例患儿经微阵列芯片检测，均证实并更为精确的定位了5p的缺失范围。例1 5p缺失位于5p15.33-p13.3，例2 缺失位于5p15.33-5p15.1，例3 缺失位于5p15.33-p14.3；此外例2发现9p部分重复，例3发现7p部分重复。结合DECIPHER数据库已报道的5例Cri du chat综合征临床表型，重复区域和候选基因分析显示，临床表型为猫叫样哭声或声音异常：缺失片段重叠区域为5p15.33-15.31内3.86 Mb，覆盖(IRX1和IRX2与胚胎形成相关的基因)；临床表型为面容异常：缺失片段重叠区域为5p15.2-15.1内2.51 Mb（覆盖ANKH与颅骨干骺端发育相关的基因）。例3合并有先天性巨结肠。因纳入病例均为新生儿，无法评价是否存在智力低下和生长发育迟缓，无法对相应的关键区域进行分析。结论 本研究提供了微阵列平台罕见潜在致病可能CNVs的分析方法，进一步为建立5p部分缺失表型基因型关联性提供了依据。

目的 评价不同人群UGT1A1基因GLY71ARG多态性、TATA重复多态性与新生儿黄疸的遗传关联性。方法 制定原始文献的纳入标准、排除标准及检索策略，检索PubMed、EMBASE、Web of sciences、Cochrance图书馆、中国期刊全文数据库、万方数据库、维普中文科技期刊数据库及中国生物医学文献数据库，检索时间均为建库至2010年2月。获得UGT1A1基因GLY71ARG多态性、TATA重复多态性与新生儿黄疸遗传关联性的相关文献。以新生儿黄疸为病例组。依据NHI-NHGRI研究工作组2007年制定的遗传关联性研究报告规范为基础，并依据相关文献选取其中的14条标准用于文献质量评价。以基因型和等位基因频率为指标，采用RevMan 5.0软件进行Meta分析，计算合并的OR值及其95%CI。 结果 共检索到相关文献284篇，22篇文献进入Meta分析（英文文献18篇，中文文献4篇）；病例组1 444例，对照组1 835例。按人群构成分为4个亚组：中国，日本，马来西亚和泰国及高加索人群（印度、土耳其和美国）。①GLY71ARG基因型A/A+G/A频率：中国（OR=2.84，95%CI：2.14~3.76），日本（OR=3.22，95%CI：2.03~5.11），马来西亚和泰国人群（OR=2.41，95%CI：1.56~3.72）病例组均显著高于对照组；高加索人群（OR=1.98，95%CI：0.49~8.03）病例组与对照组差异无统计学意义。基因型A/A频率：中国（OR=6.47，95%CI：3.24~12.94），马来西亚和泰国人群（OR=21.01，95%CI：5.21~84.79）病例组均显著高于对照组；日本（OR=3.08，95%CI：1.00~9.49）和高加索人群（OR=5.89，95%CI：0.24~145.49）病例组与对照组差异均无统计学意义。A等位基因频率：中国（OR=2.82，95%CI：2.22~3.58），日本（OR=2.50，95%CI：1.72~3.62），马来西亚和泰国人群（OR=3.01，95%CI：2.07~4.37）病例组均显著高于对照组；高加索人群（OR=2.47，95%CI：0.66~9.25）病例组与对照组差异无统计学意义。②TATA基因型7/7+6/7频率：中国（OR=0.59，95%CI：0.36~0.96）和日本人群（OR=0.15，95%CI：0.04~0.51）对照组均显著高于病例组；马来西亚（OR=1.31，95%CI：0.59~2.92）和高加索人群（OR=1.18，95%CI：0.68~2.02）病例组与对照组差异无统计学意义。基因型7/7频率：中国（OR=1.78，95%CI：0.11~28.69），日本（OR=0.38，95%CI：0.04~3.56），马来西亚（OR=2.46，95%CI：0.46~13.06）和高加索人群（OR=1.45，95%CI：0.91~2.33）病例组与对照组差异均无统计学意义。等位基因7频率：中国（OR=0.65，95%CI：0.35~1.21），马来西亚（OR=1.40，95%CI：0.59~3.29）和高加索人群（OR=1.17，95%CI：0.80~1.69）病例组与对照组差异均无统计学意义；日本人群（OR=0.15，95%CI：0.04~0.50）对照组显著高于病例组。结论 现有证据表明UGT1A1基因GLY71ARG多态性与中国、日本、马来西亚及泰国人群新生儿黄疸有关联性；启动子TATA重复多态性与新生儿黄疸无关联性。

目的 评价标准治疗方案+糖皮质激素对川崎病（KD）冠状动脉瘤（CAA）发生率的影响。方法 制定原始文献的纳入标准及检索策略，检索Medline、EMBASE、Cochrane 图书馆、万方数据库、中国期刊全文数据库和中国维普数据库，检索时间均从建库至2010年6月。纳入标准治疗方案（大剂量IVIG+阿司匹林）+糖皮质激素对KD CAA发生率影响的相关文献。依据KD诊断标准、研究设计、冠状动脉影像学随访时间和冠状动脉检查是否采用盲法进行文献质量评价。计数资料采用相对危险度（RR）及其95％CI表示；计量资料采用加权均数差（WMD）及其95％CI表示。采用Stata 11.0 软件进行Meta分析。结果 7篇文献进入Meta分析，均为英文文献，其中4篇为RCT文献，3篇为回顾性对照研究。文献质量评价结果显示，评分2分3篇，5分1篇，6分3篇。Meta分析结果显示，标准治疗方案+糖皮质激素可显著降低CAA的发生率（RR=0.34, 95%CI：0.13~0.89）。由于纳入文献间存在显著的异质性，进行亚组分析，显示研究设计（RCT和非RCT）、样本量（<100和>100）、糖皮质激素的类型（泼尼松龙和其他）是异质性产生的原因。RCT研究及样本量>100文献的Meta分析结果显示，标准治疗方案+糖皮质激素未能显著降低CAA的发生率（RR分别为0.79和0.73，95％CI分别为0.43~1.43和0.42~1.28)。标准治疗方案+糖皮质激素可显著降低IVIG再治疗率（RR＝0.48，95%CI：0.32~072），显著减少发热天数（WMD＝-1.66 d，95%CI：-2.58~-0.73 d），对不良反应事件发生率无显著影响（RR＝0.87，95%CI：0.35~2.16）。结论 现有证据提示标准治疗方案+糖皮质激素未能显著降低CAA的发生率，可减少IVIG再治疗率和发热天数。