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  • 当期目次 2024年 19卷 2期  刊出日期 2024-04-25 上一期 |

论著

  • 《儿童静脉输液治疗临床实践循证指南》中静脉输液装置选择推荐意见的实施性研究
  • 王颖雯 张青青 胡静 孔梅婧 顾莺
  • 2024 Vol. 19 (2): 81-87. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2024.02.001
  • 摘要 ( 71 ) PDF (497KB)( 92 )
  • 背景：实施性研究是指系统地将循证实践纳入到临床工作中，提高卫生服务质量和有效性，弥补证据与临床实践的鸿沟的一类研究，但目前针对指南推荐意见的实施性研究受到的关注不多。 目的：基于《儿童静脉输液治疗临床实践循证指南》（简称指南）中住院患儿静脉输液装置（VAD）选择的推荐意见制定实施策略，评价证据的实施对患儿相关结局、医护人员的循证实践行为及医院组织环境的改变，以期发现不同临床情景推荐意见与临床实践的冲突。 设计：实施科学研究。 方法：在复旦大学附属儿科医院，从4个层面（传播策略、实施过程策略、整合策略、能力建设策略）制定促进证据实施的策略和相应的个体化行动方案，并应用于输液治疗中VAD选择环节。基于REAIM框架，从覆盖人群、干预的效果、机构内采用情况和干预的实施4个维度评价实施过程和实施效果。 主要结局指标：VAD选择错误率、护士VAD选择行为依从性。 结果：实施时间为2022年5月30日至10月30日，干预组患儿2 343例次，对照组患儿2 309例次。（1）覆盖人群维度：实施期间符合纳入和排除标准的患儿4 652例次，接受实施策略和个体化行动方案的患儿2 343例次。（2）干预效果维度：两组患儿性别差异无统计学意义，但年龄、是否急诊入院、是否手术和科别差异均有统计学意义。调整了年龄、是否急诊入院、是否手术和科别后，与对照组相比，干预组VAD选择的错误率降低了26%（OR=0.745，95%CI：0.612~0.906）；对照组较干预组静脉外渗/渗出发生率差异无统计学意义（OR=1.070，95%CI：0.822~1.393）；护士VAD选择的知识水平，干预组（83.9±12.4）高于对照组（56.0±13.1），差异有统计学意义。依从性5条审查指标在实施前、中、后的依从性均为100%，4条审查指标在实施前、中、后的依从性显著提升，7条审查指标在实施前、中、后的依从性差异无统计学意义。（3）机构内采用情况维度：实施期间，整群随机抽样的10个病区（100%）全程参与了策略实施；并采纳了指南中所有17条证据（100%）；共设置多轮4个学时的理论培训和3个学时的操作培训以促进护士了解实施策略和行动方案，214名护士（100%）全部完成培训课程。（4）干预实施维度：本研究制定的6条实施策略完成率为83.3%；干预前后外周静脉导管（PIVC）输液耗材成本效应为2.1＞0，提示干预后可以节约成本。 结论：对指南推荐意见基于REAIM框架的覆盖人群、干预的效果、机构内采用情况和干预实施4个维度的过程评估良好，但干预效果中的护士VAD选择行为依从性评估一般。
  • 小婴儿首发喘息6年后发生反复喘息的回顾性队列研究
  • 杜金天 张文双
  • 2024 Vol. 19 (2): 88-92. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2024.02.002
  • 摘要 ( 37 ) PDF (482KB)( 44 )
  • 背景：喘息是婴幼儿时期较常见的呼吸道症状，近年来，婴幼儿喘息的发生率逐年上升。 目的：探讨小婴儿（<3月龄）首发喘息的病因及6年内发生喘息情况及其影响因素。 设计：回顾性队列研究。 方法：对小婴儿首发单纯感染相关喘息（排除先天性心脏病和发育不良等）住院患儿于6年后行电话随访，随访内容：母亲分娩年龄、孕产频次、分娩方式，患儿出生体重和胎龄，哮喘家族史、个人过敏史，出院后连续6月内喘息频次、末次喘息年龄，肺功能和过敏原IgE。对首发单纯感染相关喘息病例于6岁时电话随访，依据首次喘息出院后至6岁期间任意6个月≥3次喘息为喘息组，余为对照组，行单因素和多因素Logistic回归分析。 主要结局指标：小婴儿单纯感染相关喘息6年后反复喘息的影响因素。 结果：229例小婴儿首发喘息队列人群中，单纯感染相关喘息187例（81.7%）；合并先天性发育异常及畸形所致喘息42例（18.3%），其中先天性心脏病31例（13.5%），先天性喉软骨发育不良6例（2.6%），膈膨升、支气管异物、肺隔离症、气管性支气管、支气管软化症各1例（0.4%）。首发单纯感染相关喘息187例中失访16例，喘息组58例，对照组113例。单因素分析显示，低出生体重儿、巨大儿、高龄产妇、哮喘家族史、个人过敏史、湿疹、外周血嗜酸性粒细胞计数升高、应用IVIG、同时应用抗生素+抗病毒治疗影响因素在喘息组和对照组中差异有统计学意义。多因素Logistic分析显示，有湿疹（OR=2.19，95%CI：1.04～4.62）和过敏史（OR=2.34，95%CI：1.09～5.03）是无湿疹和无过敏史的小婴儿首发感染相关喘息6年后发生反复喘息风险的2倍，母亲为高龄产妇（OR=3.06，95%CI：1.02～9.21）可能是导致小婴儿首发感染相关喘息6年后反复喘息的危险因素，哮喘家族史（OR=5.07，95%CI：1.20～21.45）、低出生体重（OR=4.97，95%CI：1.62～15.21）、巨大儿（OR=9.73，95%CI：1.94～48.94）、外周血嗜酸性粒细胞计数升高（OR=3.46，95%CI：1.07～11.14）对预测小婴儿首发感染相关喘息6年后反复喘息有一定的参考作用，应用较不应用IVIG可降低57%（OR=0.43，95%CI：0.20～0.94）小婴儿首发感染相关喘息6年后反复喘息的风险。 结论：有湿疹和过敏史是无湿疹和无过敏史的小婴儿首发感染相关喘息6年后发生反复喘息风险的2倍，应用IVIG可降低57%小婴儿首发感染相关喘息6年后反复喘息的风险。
  • 利司扑兰单药治疗儿童脊髓性肌萎缩症随访1年的病例系列报告
  • 刘芳芳 王杰 郭晓华 张华炜 王东 刘青峰 甄媛媛 宋纪国 马凯
  • 2024 Vol. 19 (2): 93-97. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2024.02.003
  • 摘要 ( 35 ) PDF (795KB)( 43 )
  • 背景：利司扑兰服用1个月内对不同类型脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿均有疗效，由于利司扑兰治疗获取的便捷性等原因复诊随访率较低，缺乏中国长期应用该药治疗的真实世界数据。 目的：观察不同类型SMA患儿利司扑兰单药治疗≥12个月的效果。 设计：病例系列报告。 方法：纳入2021年8月至2023年3月山东大学附属儿童医院神经内科门诊或住院、接受了利司扑兰初始和随访期间单药治疗的、治疗年龄≥16 d的、治疗开始和随访期间接受了运动功能评估的不同类型SMA的连续病例。依据利司扑兰说明书推荐的方法以年龄和体重计算口服剂量服药，观察随访≥6个月，由有评估资质的医生行运动功能评估，评估量表如下：费城儿童医院神经肌肉评估量表（CHOP INTEND）、修订的上肢模块测试(RULM）、汉默史密斯运动功能扩展量表（HFMSE）、6 min步行试验（6MWT），观察不良事件和发生率。 主要结局指标：运动功能改善水平（最后一次随访的运动功能评分-基线运动功能评分，或切换量表后最后一次随诊时运动功能评分）。 结果：14例SMA患儿进入本文分析，男9例（64.3%），女5例。除1例症状前患儿外，余13例患儿的平均起病年龄为9.0（3.0,12.0）月龄；14例SMA患儿接受利司扑兰治疗的平均年龄为19.5（6.5，39.5）月龄。1例SMN1拷贝数为1，存在点突变，余13例SMN1拷贝数均为0；SMN2拷贝数为1、2、3和4的患儿分别有1例、3例、9例和1例。症状前1例，1型6例，2型5例，3型2例。末次随访与首次给药时间间隔为20（11.8，25.5）个月。13例SMA患儿的运动功能改善具有临床意义，1例运动功能评分有提升，但改善尚不具临床意义。9例SMA患儿有基线及随访血常规、肝功能和肾功能结果；血常规均正常；2例基线时肝功能异常，随访中恢复正常；部分患儿血肌酐水平异常，与SMA疾病本身相关，随访中未见血肌酐水平增高。随访期间可能与药物无关的不良事件包括上呼吸道感染11例次，肺炎4例次，腹泻1例次，除1例肺炎为2型SMA，其余不良事件均发生于1型SMA；可能与药物相关的不良反应包括皮肤颜色改变12例（85.7%），皮疹2例（14.3%），便秘1例（7.1%）。未发现严重不良反应。本文报告了1例SMA患儿在出现症状前接受利司扑兰治疗可维持正常的运动功能发育的病例，也报告了SMN2单拷贝患儿接受利司扑兰同样具有良好效果。 结论：中国不同类型的SMA患儿长期接受利司扑兰单药治疗疗效尚好，常见不良事件为呼吸道感染和皮肤颜色改变。
  • 托珠单抗治疗儿童难治性多相性髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病2例病例报告并文献复习
  • 常旭婷 李尚茹 张捷 武元 姜玉武 吴晔
  • 2024 Vol. 19 (2): 98-103. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2024.02.004
  • 摘要 ( 28 ) PDF (1329KB)( 22 )
  • 背景：国外病例报告及病例系列报告表明，托珠单抗（TCZ）可能对其他免疫抑制剂效果欠佳的难治性髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病（MOGAD）有一定疗效，但多为成人研究，目前国内尚无儿童相关报道。 目的：总结2例应用TCZ治疗的难治性MOGAD患儿的临床特点及疗效，并对TCZ治疗MOGAD患者的疗效及安全性进行文献复习。 设计：病例报告并文献复习。 方法：报告北京大学第一医院儿科收治的2例应用TCZ治疗难治性MOGAD患儿的病例资料，总结其临床特点及TCZ的疗效及安全性。以“MOGAD”、“抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体”等和“TCZ”、“白细胞介素6受体拮抗剂”及相应英文检索词于PubMed、Embase、Web of Science、Cochrane、万方数据库、中国知网数据库、维普数据库检索中英文文献，检索时间为建库至2023年11月。 主要结局指标：TCZ的疗效及安全性。 结果：2例MOGAD患儿分别于6岁6月龄和3岁7月龄起病，应用TCZ时的病程分别为9年3个月和6年6个月，此前分别出现11次和5次急性脱髓鞘事件发作，1例规律应用TCZ 14个月期间未出现复发，停用后复发，再次间断应用10个月期间复发1次；1例规律应用2年4个月未出现复发。2例治疗期间均未出现严重不良反应。文献复习纳入9项研究（含本文）共27例MOGAD患者，4例（14.8%）出现复发，27例治疗后年复发率均明显下降。应用TCZ治疗过程中最常见的不良反应为感染及高脂血症，无因严重不良反应而停止治疗的患者。Meta分析共纳入5项研究（含本文）23例患者，TCZ治疗MOGAD的无复发率为87%（95%CI：72%~100%)。 结论：TCZ对其他传统免疫抑制剂治疗效果欠佳的难治性多相性MOGAD患儿有效且耐受性好，但仍需大样本的前瞻性研究进一步证实。
  • Williams综合征患儿鼓室图特征的病例对照研究
  • 李芳芳 姚丹 沈季阳 陈维军 季钗
  • 2024 Vol. 19 (2): 104-108. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2024.02.005
  • 摘要 ( 30 ) PDF (816KB)( 20 )
  • 背景：Williams综合征（WS）常见的临床表型包括：特殊面容、心血管疾病、结缔组织异常、生长发育迟缓、精神发育迟滞等，常伴有听力损失，既往关于WS患儿鼓室图的报道罕见、样本量少，且均为国外报道。 目的：分析中国WS患儿的鼓室图特点，为听力随访提供临床依据。 设计：病例对照研究。 方法：纳入2019年6月至2023年6月在浙江大学医学院附属儿童医院（我院）儿童保健科由2名WS随访医生随访的、行鼓室图检测的连续患儿为WS（基因诊断或Lowery评分临床诊断）组。对照组为与WS组同期的、由我院儿童保健科2名WS随访医生进行体检的连续健康儿童。采用丹麦国际听力Titan设备的鼓室图模块在本底噪声水平＜30 dB SPL的标准隔声室中进行测试，测试员为同一名听力学本科毕业后在临床工作5年以上的听力师。以首次鼓室图进行分析，A型图和As型图判断为阴性结果，B和C型图判断为阳性结果。 主要结局指标：WS患儿鼓室图特征。 结果：WS组83例165耳，男50例（60.2%），女33例；年龄1.0~7.8（4.3±1.8）岁。对照组99例198耳，男64例（64.6%），女35例，年龄0.6~11.8（4.0±2.2）岁。异常耳数占比WS组（48/165，29.1%）高于对照组（25/198，12.6%），差异有统计学意义，其中~5岁亚组和≥6岁亚组WS患儿和对照组异常耳数差异均有统计学意义。WS组中~5岁亚组（30/84,35.7%）和≥6岁亚组（11/32,34.4%）较＜3岁亚组（7/49，14.3%）鼓室图阳性率差异有统计学意义，对照组中不同年龄亚组鼓室图阳性率差异均无统计学意义。WS组中不同年龄亚组鼓室图分型构成比差异无统计学意义。对照组不同年龄亚组A型图和As型图构成比差异有统计学意义。耳道容积和鼓室图梯度WS组均大于对照组，差异均有统计学意义，声顺和峰压WS组较对照组差异无统计学意义。WS组中~5岁亚组和≥6岁亚组峰压明显小于＜3岁亚组，差异均有统计学意义。20例（40耳）WS患儿进行了复筛,21耳前后测试结果无变化，7耳由阳性结果转阴，12耳由阴性结果转阳。 结论：WS患儿的鼓室图阳性率较高并可能反复发生，随年龄增长异常率上升，负压增强，不同年龄段间鼓室图构成比相对稳定，异于同龄对照水平。建议对该群体进行长期有规律的鼓室图随访。
  • 先天性心脏病青少年过渡期准备度的横断面调查及影响因素分析
  • 占楚仪 夏倩 荣心怡 李阳 叶明 顾莺 王慧美
  • 2024 Vol. 19 (2): 109-115. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2024.02.006
  • 摘要 ( 30 ) PDF (517KB)( 28 )
  • 背景：随着医疗水平提高，越来越多的先天性心脏病（CHD）患儿存活并进入成年。从青春期向成人的过渡期准备度体现了CHD青少年的过渡能力以及对疾病的自我管理能力，目前缺乏我国CHD青少年过渡期准备度的现况数据。 目的：评估CHD青少年的过渡期准备度，了解目前国内CHD青少年向成人医疗过渡的准备现状及过渡能力，并分析过渡期准备度的影响因素，为形成个体化的过渡期护理策略提供依据。 设计：横断面调查。 方法：纳入2018年1月1日至2023年8月31日于复旦大学附属儿科医院心胸外科随访、10~18岁的CHD青少年及其主要照护者，向其发放一般资料调查表、STARx自我管理和过渡准备情况评估量表（简称STARx量表）自评版及父母版、中文版鲁汶先天性心脏病知识问卷（LKQCHD）及一般自我效能感量表（GSES），评估CHD青少年过渡期准备度现状，并采用单因素和线性回归分析其影响因素。 主要结局指标：STARx量表得分。 结果：共发放216份问卷，剔除无效问卷64份，用于分析的问卷152份。STARx量表自评版和父母版总体得分分别为（36.74±7.95）和（36.36±7.70）分，差异无统计学意义（P=0.557）。82.2%（125例）的CHD青少年过渡期准备度得分处于中低水平（＜44分），仅17.8%（27例）的CHD青少年过渡期准备度处于高水平（≥44分）。63.2%（96例）的主要照护者表示更愿意留在儿童医院进行随访。对CHD青少年过渡期准备度得分的影响因素进行线性回归分析，结果显示，CHD青少年疾病知识正确率、年龄、是否独生子女及自我效能水平是影响CHD青少年过渡期准备度的主要因素。CHD青少年年龄越大、CHD疾病知识掌握程度越高、自我效能水平越高以及非独生子女的过渡期准备度水平越高。 结论：国内CHD青少年过渡期准备度中等，主要受CHD青少年疾病知识水平、年龄和自我效能感影响，同时患儿家长对医院转移意愿不强烈。
  • 胎儿期重症三尖瓣下移畸形超声心动图特征8例病例系列报告
  • 王燕 夏运凯 王兆富 李文秀 耿斌 王春霞
  • 2024 Vol. 19 (2): 116-120. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2024.02.007
  • 摘要 ( 26 ) PDF (1785KB)( 13 )
  • 背景：重症三尖瓣下移畸形（EA）在产前及新生儿期超声心动图诊断有一定难度，一般预后较差，尽管外科治疗方式在逐步发展，但重症EA病例短期及长期病死率仍较高。 目的：探讨胎儿期EA误诊病例的特异性超声征象，提高产前重症EA病例的超声诊断准确率。 设计：病例系列报告。 方法：回顾性收集2017 年 5月至 2024 年4 月在2个中心经胎儿或生后超声心动图诊断为重度EA的连续病例；采集孕妇资料（年龄、产前超声检查时的孕周、受孕方式、单胎或多胎、孕期服药史及家族史）和胎儿资料（心脏位置，各房室腔比例，三尖瓣各瓣叶附着点是否正常，三尖瓣各瓣叶、乳头肌及腱索是否存在，右室流出道发育情况，肺动脉发育情况，三尖瓣反流程度，动脉导管血流方向，是否合并其他的心脏畸形，是否终止妊娠，是否行手术治疗）。 主要结局指标：超声心动图特征。 结果：8例胎儿重症EA进入本文分析，7例引产，1例分娩出生；合并室间隔缺损（VSD）1例，合并部分型房室间隔缺损1例；三尖瓣隔瓣完全缺失及重度发育不良7例，其中2例同时合并后瓣完全缺失及重度发育不良，仅后瓣完全缺失及重度发育不良1例。胎儿期特异性超声心动图特征：①室间隔随心动周期可见“抖动征”；②室间隔右室面三尖瓣瓣下腱索、乳头肌缺失，右室面光滑、无软组织覆盖，即“裸露征”；③隔瓣缺失时，三尖瓣隔瓣与冠状静脉窦壁连续性缺失；④肺动脉可出现发育不良，当存在VSD时，肺动脉可发育正常；⑤彩色多普勒显示右室血流往复折返，无明确的三尖瓣反流。 结论：胎儿期室间隔“抖动征”、右室面“裸露征”、三尖瓣隔瓣与冠状静脉窦壁连续性缺失对诊断重症EA有较高的特异性，重症EA病例需与先天性三尖瓣口无功能进行鉴别诊断。
  • 新生儿重症监护室低血糖新生儿住院期间医疗费用的影响因素分析
  • 祝轲 成怡冰 林莉 林法涛 李春鸽
  • 2024 Vol. 19 (2): 121-125. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2024.02.008
  • 摘要 ( 27 ) PDF (423KB)( 14 )
  • 背景：新生儿严重持续的低血糖会导致不可逆的神经系统损伤，给家庭和社会造成极大负担。 目的：探讨NICU低血糖新生儿住院期间医疗费用的影响因素。 设计：横断面研究。 方法：回顾性纳入2014年1月1日至2022年12月31日郑州大学附属儿童医院NICU收住的低血糖新生儿。新生儿低血糖诊断金标准：全血血糖<2.2 mmol·L-1或血浆糖<2.5 mmol·L-1，全血血糖<2.6 mmol·L-1为临床需要处理的界值［8］，新生儿低血糖分类参照《新生儿低血糖临床规范管理专家共识（2021）》。采集新生儿的一般情况、围生期情况、实验室和辅助检查、治疗结局和住院期间的医疗费用。采用广义线性回归探讨影响住院期间医疗费用的因素。 主要结局指标：NICU低血糖新生儿住院总费用。 结果：176例低血糖新生儿纳入本文分析，男104例（59.1%），女72例。中位日龄4(2,9) d。住院期间总费用（人民币）中位数为15 438（10 670，23 490）元，中位住院天数11.0（8.0，16.8）d。单因素秩和检验结果显示，有感染症状、围生期脑损伤、母亲分娩次数＞1次、围生期不良因素＞4个和治疗结局好转均增加住院总费用，差异均有统计学意义。新生儿血钾、头颅MR异常和有低血糖脑损伤增加住院总费用，差异均有统计学意义。多元广义回归结果显示，有感染症状、代谢性疾病、母亲分娩次数＞1次、围生期不良因素＞4个和低血糖脑损伤是住院总费用的危险因素。 结论：有感染症状、代谢性疾病、母亲分娩次数＞1次、围生期不良因素＞4个和低血糖脑损伤新生儿住院期间的经济负担较重。
  • 儿童原发性纤毛运动障碍13例病例系列报告
  • 徐祝菲 高立超 金思怡 姜源 唐兰芳 陈志敏 王颖硕
  • 2024 Vol. 19 (2): 126-132. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2024.02.009
  • 摘要 ( 435 ) PDF (1361KB)( 121 )
  • 背景：原发性纤毛运动障碍(PCD)临床表现多样，容易延误诊治。 目的：分析儿童PCD的临床特征和遗传谱。 设计：病例系列报告。 方法：通过浙江大学医学院附属儿童医院病历系统收集2017年6月1日至2023年12月31日收治的PCD基因阳性患儿的性别、发病和确诊年龄、临床表现、辅助检查和基因检测结果等临床信息。检索中、英文数据库，纳入中国PCD相关基因阳性的PCD病例报告和病例系列报告，检索时间为数据库建库起至2023年12月31日，总结中国PCD病例的临床表型、基因型及其在中国各地区分布。 主要结局指标：中国PCD患儿临床特征和基因型。 结果：13例PCD患儿进入本文分析，男7例（53.8%），女6例。中位发病年龄为9.0岁（3 d至14.3岁），中位诊断年龄为11.3岁（24 d至14.9岁）。临床主要表现为咳嗽伴咳痰11例（84.6%），鼻窦炎10例（76.9%），发热7例（53.8%），支气管扩张、内脏转位和肺不张各6例（46.2%），鼻塞、流脓涕和符合Kartagener综合征各4例（30.8%）。13例患儿共检测到8个基因的突变，其中DNAH11基因突变4例（28.6%），DNAH5基因突变3例（21.4%），CCDC114、DNAH9、DNAAF3、ODAD1、CCNO和RSPH1基因突变各1例；23个双等位基因突变位点，ACMG判定为致病8个，可能致病7个，意义未明（VUS）8个；对8个VUS位点进一步行蛋白功能软件预测均为有害。文献复习72篇病例报告和病例系列报告进入本文分析，PCD 391例，相关基因阳性316例，共检测出PCD相关基因40个。基因变异位点频率排名最高的前5位为DNAH5（21.2%）、DNAH11（17.7%）、CCDC40（7.9%）、HYDIN（6.6%）、CCNO（6.0%）。PCD病例临床表型最常见的是长期咳嗽伴咳痰（91.3%）、慢性鼻窦炎（87.0%）、支气管扩张（70.6%）和肺功能异常（64.2%）。北京、上海和浙江地区均以DNAH11和DNAH5基因变异为主，重庆以HYDIN基因变异（19.1%）为主，广东以DNAH1基因变异（22.2%）为主，广西以RSPH4A(13.3%)、HYDIN（10.0%）、DNAH11（10.0%）、CCDC40（10.0%）和ZMYND10（10.0%）基因变异为主，湖南以DNAH5（18.2%）和DNAAF4（13.6%）基因变异为主。 结论：中国最常见的PCD相关基因是DNAH11和DNAH5，临床表型以长期咳嗽伴咳痰、慢性鼻窦炎等呼吸道症状为主。
  • 甲泼尼龙冲击治疗儿童肾脏风湿性疾病导致窦性心动过缓11例病例系列报告
  • 林强 唐韩云 崔宁迅 陈如月 戴小妹 朱赟 徐勤英 李晓忠 沈芸妍
  • 2024 Vol. 19 (2): 133-136. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2024.02.010
  • 摘要 ( 26 ) PDF (361KB)( 18 )
  • 背景：国内缺乏甲泼尼龙冲击治疗儿童肾脏风湿性疾病导致窦性心动过缓（SB）的报道，发生SB后是否停止冲击治疗尚无定论。 目的：总结甲泼尼龙冲击治疗儿童肾脏风湿性疾病时导致SB的临床特征。 设计：病例系列报告。 方法：纳入2018年1月1日至2024 年4月1日在苏州大学附属儿童医院肾脏免疫科住院、使用甲泼尼龙冲击治疗，治疗期间任意一次测量心率＜60次/分且经心电图证实为SB的连续病例。截取患儿的临床表现、辅助检查以及转归情况。 主要结局指标：甲泼尼龙冲击治疗后发生SB的临床特征。 结果：11例患儿纳入本文分析，女7例，男4例，平均年龄（11.3±2.5）岁，其中系统性红斑狼疮合并巨噬细胞活化综合征（MAS）3例，IgA血管炎相关性肾炎、幼年特发性关节炎合并MAS、皮肌炎合并MAS各2例，ANCA相关性血管炎和C3肾小球肾炎各1例。平均基础心率（88±4）次/分。甲泼尼龙冲击治疗的平均剂量为（10.7±3.0） mg·kg-1·d-1，冲击治疗时间3~5（4.3±0.9）d。SB发生时间为第1剂甲泼尼龙冲击治疗后1~3（1.8±0.8）d，最低心率48~58（53±4）次/分，心率下降幅度32.6%~44.6%（40.0%±3.7%）。出现SB时血气分析、电解质检查、心脏超声和甲状腺功能均未见异常。均未予抗心律失常治疗，最后1剂甲泼尼龙冲击治疗至恢复到基础心率的时间为4~8（6.1±1.1）d。治疗期间均未出现头晕、胸闷、心悸等心血管系统症状，随访（2.4±2.1）年，均未发现心血管系统异常。 结论：甲泼尼龙冲击治疗引起SB时患儿无不适症状，易被忽视，一般无需特殊治疗，可在密切监测下继续完成冲击疗程，心率多在冲击治疗结束后1周左右恢复正常。
  • 以伪装热为表现的儿童孟乔森综合征10例病例系列报告
  • 朱国琴 薛莉莎 何孝亮 刘靖 高雨彤 吴晴 沈杨 胡容萱 徐达良 李涛 李国民
  • 2024 Vol. 19 (2): 137-140. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2024.02.011
  • 摘要 ( 43 ) PDF (1067KB)( 25 )
  • 背景：以伪装热为表现的儿童孟乔森综合征病例常就诊于精神科、心理科以外的其他科室，这些科室医生对该病认识不足，患儿很难得到及时和正确的诊治，发病率可能被低估。 目的：总结以伪装热为表现的孟乔森综合征儿童的临床资料，提高对该病的认识。 设计：病例系列报告。 方法：回顾性纳入2022年1月至2024年1月在3个医院诊断以伪装热为表现的孟乔森综合征的连续住院病例。通过各医院管理信息系统采集病例性别、发病年龄、病程，就诊经历及治疗史，发热特征，体格检查，辅助检查等临床资料。 主要结局指标：发热特征。 结果：10例患儿进入本文分析，均为女童，起病年龄12（10~14）岁，病程6.3（1~18）个月。门诊频次平均8（4~12）次，住院频次平均3.5（2~5）次，就诊医院数平均3.5（3~5）家。均有反复行糖皮质激素、抗菌药物治疗史且均无疗效。均在短时间内体温达到高热（39.0～40.2℃），约5 min内体温恢复正常；6例偶有头晕，其中伴头痛2例，伴腹痛1例；发热前均无畏寒及寒战，时间无规律性；体温恢复正常时无出汗反应。发热前后皮肤体感温度、脉搏、心率、呼吸频次均未见变化。精神和食欲均正常；体重轻度增加3例，余病例均未见下降；均无阳性体征。辅助检查均未见异常。单亲家庭环境4例，父母长期争执、吵闹5例，留守儿童1例。均转至心理科进行干预，随访时间8（5～12）个月，未见类似发热发作，也无因其他症状就诊者。 结论：以伪装热为表现的儿童孟乔森综合征好发于女性儿童/青少年，多次反复求治于不同医院，体温可在3～8 min内达到高热，约5 min内恢复正常，发作时无发热时典型病理生理过程变化，实验室检验和辅助检查结果无异常；虽然病程较长，但无疾病状态改变。
  • 基于两样本孟德尔随机化分析妊娠期糖尿病与子代儿童期哮喘风险的因果关系
  • 戴雨晨 玛伊热·牙生 叶伟涛 张新光
  • 2024 Vol. 19 (2): 141-145. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2024.02.012
  • 摘要 ( 28 ) PDF (604KB)( 18 )
  • 背景：在传统流行病学队列研究中，母体在妊娠期间发生的高血糖可能会影响胎儿的免疫系统和肺部发育，导致儿童更容易发生哮喘。然而，这一研究结果可能受到混杂因素的影响，有必要进一步探讨GDM与儿童哮喘之间的因果关联。 目的：采用两样本孟德尔随机化（TSMR）的方法来探究GDM与子代儿童期哮喘之间的因果关联，为临床防治提供建议。 设计：病例对照研究。 方法：通过全基因关联研究（GWAS）汇总数据库中选择一项年份最近、样本量最大的GDM和子代儿童期哮喘密切相关的遗传位点，以单核苷酸多态性（SNPs）作为工具变量，GDM作为暴露因素，儿童期哮喘为结局变量，分析GDM与子代儿童期哮喘的因果关系。在工具变量的筛选上设置P值（P<5.0×10-7），为避免连锁不平衡（LD）偏倚，与GDM相关的显著SNP的LD须满足条件：r2<0.001和遗传距离为10 000 kb，剔除统计量F＜10的SNP。使用最常用及较公认的逆方差加权法（IVW）的同时，也参考使用加权中位数法、MR-Egger回归法进行TSMR分析推断因果关系。并采用MR-Egger回归、Cochran Q检验和逐个剔除检验“留一法”行敏感性分析。统计分析采用R 4.3.1软件包TwoSampleMR进行，检验水准α取0.05。 主要结局指标：GDM与子代儿童期哮喘关联性。 结果：在GWAS汇总数据库的芬兰人种数据集的GDM数据集中，病例组6 033例，对照组110 330例，SNPs总计16 379 684个；哮喘数据集，病例组3 025例，对照组135 449例，SNPs总计16 379 865个。根据研究工具变量的筛选标准进行筛选，最终确定10个SNPs作为工具变量，所有的SNP位点对应的F统计量均＞10。IVW结果表明GDM和子代儿童期哮喘风险增加存在因果关系（OR=1.15，95%CI：1.01~1.32，P=0.039），Cochran Q检验表明纳入的SNPs不存在异质性（P均＞0.05）；MR-Egger回归分析，截距项为-0.013（P=0.68），差异无统计学意义，表明基因多效性影响的可能性较小；“留一法”对因果效应进行敏感性分析，逐步剔除各SNP后，未发现工具变量中具有对结果有强影响性的SNP位点，这表明因果关系具有一定的稳定性；漏斗图发现以单个SNP作为工具变量时，GDM与子代儿童期哮喘的因果效应基本呈对称分布。 结论：GDM与子代儿童期哮喘之间存在正向因果关联。

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