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  • 当期目次 2022年 17卷 4期  刊出日期 2022-08-25 上一期 |

论著

  • 新生儿危重症先天性心脏病适宜筛查窗口期和筛查地点的系统评价和Meta分析
  • 陆天玮 胡晓静 吕天婵 马晓静 曾子倩 赵峥山 王定美 张崇凡 黄国英
  • 2022 Vol. 17 (4): 281-289. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2022.04.004
  • 摘要 ( 12 ) PDF (4447KB)( 8 )
  • 背景 针对新生儿先天性心脏病（CHD）筛查的组配方案的系统评价报道较多，而筛查的最佳窗口期和适宜的筛查机构也同样值得关注。 目的 评估在不同筛查窗口期和筛查机构中进行新生儿危重症CHD（mCHD）筛查的诊断准确性和假阳性率。 设计 诊断准确性研究的Meta分析。 方法 本文文献检索和筛选是在新生儿CHD筛查（NCHDS）指南中实现的。筛查金标准：筛查阳性婴儿行心脏超声检查确诊为mCHD，或随访出现CHD症状和体征后经心脏超声或手术或心脏导管介入术证实为mCHD。 以QUADAS-2量表对纳入文献行偏倚风险及临床适用性评价，提取文献数据，应用随机效应模型汇总敏感度、特异度、假阳性率和假阴性率等诊断准确性参数。 主要结局指标不同筛查窗口期和筛查机构的筛查准确性。 结果 ①关于筛查窗口期的16篇文献中，筛查窗口期在生后≤24 h 9篇， ~48 h 7篇， ~72 h 3篇，6～72 h 3篇，筛查新生儿mCHD的敏感度分别为0.788（95%CI：0.600~0.921）、0.579（95%CI：0.378~0.757）、0.586（95%CI：0.369~0.775）和0.897（95%CI：0.836~0.937），特异度分别为0.985（95%CI：0.946~0.996）、0.998（95%CI：0.994~0.999）、0.996（95%CI：0.987~0.999）和0.994（95%CI：0.983~0.998），假阳性率分别为0.015 (95%CI：0.004～0.057)、0.002（95%CI：0.001～0.006）、0.004（95%CI：0.001～0.016）和0.006（95%CI：0.002～0.019）；生后≤24 h、~48 h、～72 h和6～72 h筛查新生儿mCHD的AUC分别为0.916、0.973、0.939和0.973。②关于筛查机构的20篇文献中，产院15篇、NICU 2篇、社区2篇、产院+NICU 1篇，筛查新生儿mCHD的敏感度分别为0.701（95%CI：0.576~0.802）、0.797（95%CI：0.675~0.881）、0.571（95%CI：0.230~0.856）和0.821（95%CI：0.555~0944）；特异度分别为0.995（95%CI：0.990~0.998）、0.885（95%CI：0.778~0944）、0.993（95%CI：0.988~0.996）和0.916（95%CI：0.189~0.998）；产院和NICU筛查新生儿mCHD的假阳性率分别为0006 (95%CI：0.003~0.011)和0.030 (95%CI：0.001~0.636)，AUC分别为0.960和0.757；产院生后≤24 h亚组敏感度和特异度分别为0.817和0.996，生后＞24 h亚组敏感度和特异度分别为0.680和0.996。 结论 追求筛查的高敏感度、接受高假阳性率时可以选择生后6~24 h内进行筛查；追求低假阳性率时可选择生后24~72 h之后筛查，应选择在产院开展筛查mCHD，准确性高、假阳性率低。
  • COVID-19流行期间上海单中心儿童肺炎支原体和 沙眼衣原体感染流行病学研究
  • 徐梦华 柳鹏程 卢丽娟 苏犁云 曹凌峰 徐锦
  • 2022 Vol. 17 (4): 290-295. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2022.04.005
  • 摘要 ( 7 ) PDF (1567KB)( 3 )
  • 背景：新型冠状病毒肺炎（COVID-19）疫情发生以来中国政府采取了一系列防控措施，在有效遏制COVID-19疫情蔓延的同时对其他常见呼吸道病原的流行产生了影响。 目的：分析COVID-19流行期间儿童急性呼吸道感染（ARTI）肺炎支原体（Mp）和沙眼衣原体（CT）的流行病学特征。 设计：观察性研究。 方法：2019年2月1日至2021年5月31日于复旦大学附属儿科医院（我院）诊断为ARTI并行Mp、CT和9种常见呼吸道病毒检测的数据，分为单一病原体感染（仅检出Mp或CT）和混合感染（Mp+CT，Mp或CT+9种常见呼吸道病毒中任意1种及以上，Mp+CT+9种常见呼吸道病毒中任意1种及以上）。呼吸道样本（鼻咽部抽吸物/肺泡灌洗液）采集和检测均在我院完成。①COVID-19疫情前（简称疫情前）：2019年2月1日至2020年1月31日，不主动实施COVID-19疫情防控措施；②COVID-19疫情中（简称疫情中）：2020年2月1日至2020年5月31日，COVID-19疫情大流行全国范围内严格实施非药物干预措施（NPI），学校停课；③COVID-19疫情后（简称疫情后）：2020年6月1日至2021年5月31日，COVID-19疫情防控常态化阶段，NPI措施有所放松，学校重新复课，社会复工复产。对纳入的病原体样本，根据当次诊断ARTI时患儿年龄分为≤28 d、~12月、~3岁、~6岁和≥7岁。 主要结局指标：COVID-19流行期间Mp、CT流行病学。 结果：10 358份因ARTI行呼吸道病原体检测的样本纳入本文分析，其中疫情前、中和后分别为6 080份、754份和3 524份，疫情后较前病原体送检率下降42.04%［（6 080-3 524）/6 080×100%］。男6 138例，女4 220例。Mp总检出率12.39%，疫情前、中、后呈陡然下降趋势，疫情后较前Mp检出率下降96.29%，差异有统计学意义（P<0.001）。CT总检出率为1.45%，疫情前、中、后呈上升趋势，疫情后较前阶段检出率上升65.49%，差异有统计学意义（P=0.003）。单纯Mp或CT检出率10.84%，疫情后较前Mp检出率下降96.05%、CT检出率上升119.70%，差异均有统计学意义。混合感染检出率2.89%，疫情后较前Mp混合感染检出率下降97.32%，差异有统计学意义，Mp+CT混合感染和CT混合感染检出率差异均无统计学意义。疫情前Mp呈明显的夏季检出率高的特征，疫情后季节检出特征消失。CT检出率全年分布均匀。疫情前、中、后Mp和CT送检率以及CT检出率12月龄后随着年龄的增加均呈下降趋势，而疫情前、中、后Mp检出率随年龄增加分别呈现明显上升、上升和略有上升趋势。疫情前、中、后≤28 d至~12月龄组CT检出率随着年龄的增加呈明显上升趋势。 结论：COVID-19疫情期间采取的一系列防控措施，不仅遏制了新型冠状病毒的传播，同时影响了非典型呼吸道病原体的流行病学，Mp检出率明显降低，且消弥了Mp检出高峰季，而CT的检出率出现上升。
  • 以周围性面瘫为首发症状的急性白血病患儿16例病例系列报告
  • 刘京 陆爱东 左英熹 吴珺 黄志卓 贾月萍 丁明明 张乐萍 秦炯
  • 2022 Vol. 17 (4): 296-301. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2022.04.006
  • 摘要 ( 8 ) PDF (1100KB)( 4 )
  • 背景：以周围性面瘫起病的儿童急性白血病国内外相关报道较少，临床易被误诊。 目的：探讨以周围性面瘫为首发症状的急性白血病患儿的临床特点、治疗和预后。 设计：病例系列报告。 方法：纳入2010年1月至2021年9月北京大学人民医院儿科收治的以周围性面瘫为首发症状的急性白血病患儿，分析其临床特征、辅助检查、治疗和预后。 主要结局指标：面瘫结局以及5年无事件生存（EFS）、总生存（OS）。 结果：研究期间共收治急性白血病患儿1 018例，其中ALL 728例，AML 290例。16例（1.6%）患儿以周围性面瘫为首发症状起病，其中男7例、女9例，中位年龄5（2~14）岁，从面瘫起病至确诊白血病中位时间 9.5（1~31）d；其中ALL B细胞型2例（12.5%），ALL T细胞型1例（6.2%），AML M2型13例（81.3%）。16例均为单侧面瘫，左侧5例（31.2%），右侧11例（68.8%）。15例行头颅MR检查，2例示硬脑膜、软脑膜增厚强化（其中1例伴面神经可疑损伤），1例示眼内直肌及视神经眶内段白血病浸润，3例示乳突炎。15例行脑脊液检查，其中1例脑脊液残留阳性，1例曾出现脑脊液蛋白升高。1例确诊白血病后放弃治疗，余15例予以化疗。8例规律化疗后骨髓持续缓解，6例行造血干细胞移植，1例化疗期间因合并多脏器功能不全而停止化疗，复发后死亡。13例在1个月内面瘫症状消失，2例在3个月内面瘫症状消失。中位随访时间44.5（0.23~111）月，5年EFS为（48.2±13.0）％，5年OS为（87.5±8.3）％。13例AML患儿5年EFS为(51.3±14.6）%，5年OS为（84.6±10.0）%，其中造血干细胞移植患儿5年OS为100%，仅化疗患儿5年 OS为（87.5±11.7）%，差异无统计学意义（P=0.48）。 结论：以周围性面瘫为首发症状的急性白血病患儿早期易被误诊。对于儿童周围性面瘫，在类固醇激素治疗前应排除继发性病因。以面瘫起病的急性白血病类型以AML为主，需考虑强化中枢神经系统治疗。周围性面瘫起病的AML患儿总体生存率无明显影响，但更易复发。
  • 吗替麦考酚酯治疗抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病疗效的系统评价和Meta分析
  • 武鹏霞 常旭婷 李尚茹 张捷 吴晔
  • 2022 Vol. 17 (4): 302-306. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2022.04.007
  • 摘要 ( 11 ) PDF (1645KB)( 9 )
  • 背景：目前预防多相性病程的髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病（MOGAD）的复发常用药物较多，但尚无最佳治疗药物推荐。 目的：探讨吗替麦考酚酯（MMF）治疗MOGAD的疗效。 设计：系统评价和Meta分析。 方法：检索英文数据库：PubMed、Embase、Web of Science和Cochrane，中文数据库：万方、中国知网和维普；检索时限均为从建库至2021年6月1日。纳入研究人群为不限性别、年龄、种族且符合MOGAD诊断标准的文献，以 ＭＭF治疗时间≥６个月为干预，结局指标包括复发率或年复发率（ARR）之一的RCT、非RCT、队列研究、病例系列报告（≥3例）和系统评价/Meta分析；删除MMF治疗符合修正治疗定义，无法获得全文，全文非英文或中文及无法提取本文要求的数据信息的文献；提取数据后采用R软件（V4.2.1）进行Meta分析，并对纳入文献行偏倚风险评价。 主要结局指标：无复发率、ARR。 结果：12篇（161例）文献进入本文分析，其中1篇前瞻性队列研究，11篇病例系列报告。儿童57例，成人80例，成人和儿童不能区分24例。起病年龄1~74岁。随访时间为6~67个月。Meta分析结果显示MMF治疗MOGAD的无复发率为74%（95%CI ：58%~89%），各项研究异质性显著（I2=83%，P＜0.01）；MMF治疗MOGAD后的ARR较治疗前的ARR下降了1.38（95%CI：0.94~1.82)次/年，各项研究无显著异质性（I2=0%，P=0.62）。总体不良反应发生率为8%（7/87)，5.7%（5/87）因严重不良反应而中止治疗。 结论：本文研究结果提示，MMF用于MOGAD预防复发的治疗至少6个月，无复发率可达74%，MMF治疗后较治疗前的ARR下降了1.38次/年，尚有待设计更好的干预性研究结果证实。
  • ASPM基因缺陷致新生儿小头畸形6例病例系列报告并文献复习
  • 俞可欣 梅红芳 陈辉耀 张坚涛 胡黎园 程国强 卢宇蓝 王慧君 吴冰冰 周文浩 杨琳
  • 2022 Vol. 17 (4): 307-311. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2022.04.008
  • 摘要 ( 9 ) PDF (547KB)( 4 )
  • 背景：原发性小头畸形（MCPH）是以头围小、面部畸形和智力障碍为特征的神经系统发育性的罕见遗传性疾病。 目的：总结“新生儿基因组计划（China Neonatal Genomes Project，CNGP）”中ASPM基因缺陷导致原发性小头畸形（ASPMMCPH）病例的临床特征和基因变异特征，并对HGMD数据库收录的ASPMMCPH进行整理分析，加深对ASPMMCPH的认识。 设计：病例系列报告。 方法： 纳入参与CNGP且基因检测结果为携带ASPM双等位基因致病/可疑致病（P/LP）变异的患儿，整理患儿新生儿期的主要临床信息和基因检测结果。整理HGMD、ClinVar数据库及内部数据库ASPM基因P/LP变异，建立该基因P/LP变异列表，计算基因携带频率。分析HGMD数据库收录变异所属的文献，归纳ASPMMCPH表型和基因型关联性，进行统计学分析与比较。 主要结局指标：GNGP数据库ASPM基因致病变异携带率评估。 结果：携带ASPM基因双等位基因P/LP变异的患儿6例，共12个变异位点，其中6个变异为本研究首次报道。6例患儿产前B超均显示头围偏小，生后诊断小头畸形，但新生儿期其他表型不典型。CNGP患儿ASPM基因P/LP变异携带频率为0.001 206 403。既往报道中小头畸形、特殊面容和轻中度发育迟缓的表型占比＞50%，MR主要表现为脑回异常和脑室扩张；基因型中，无功能变异占96.43%，既往报道中失功能变异与错义变异对发育迟缓程度的影响差异无统计学意义。 结论：发现ASPM基因6个新的P/LP变异位点，首次提出ASPM基因致病变异NICU人群携带率评估，对产前检查提示头围偏小胎儿建议行基因检测。

病案报告

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