基于新生儿期PTPN11基因相关Noonan综合征21例病例系列报告并文献复习提出的遗传筛查指征
康芷若 程国强 王来栓 王瑾 张蓉 王慧君 吴冰冰 曹云 周文浩 杨琳 胡黎园
Genetic screening indications of neonatal PTPN11 gene-related Noonan syndrome based on case series of 21 neonatal patients and literature review
KANG Zhi-ruo, CHENG Guo-qiang, WANG Lai-shuan, WANG Jin, ZHANG Rong, WANG Hui-jun, WU Bin-bin, CAO Yun, ZHOU Wen-hao, YANG Lin, HU Li-yuan
中国循证儿科杂志 . 2020, (2): 118 -125 .