BCKDHA基因突变相关硫胺素有效型枫糖尿症1例

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张炜华丁昌红方方黄昱杨楠

Thiamine-responssive maple syrup urine disease due to BCKDHA mutations :a case report

ZHANG Wei-hua, DING Cang-hong, FANG Fang, HUANG Li, YANG Nan

中国循证儿科杂志 . 2016, (1): 75 -77 .