目的探讨孕早期胎儿颈项透明层（NT）在产前超声筛查胎儿畸形（特别是心脏畸形）中的价值。方法检索Cochrane 图书馆、PubMed、OVID、Springer数据库、中国期刊全文数据库和中国生物医学文献数据库（1990年1月至2008年8月）中孕早期NT产前超声筛查胎儿畸形（特别是心脏畸形）的中英文文献，按照诊断试验的纳入和排除标准筛选文献，提取纳入研究的特征信息。数据分析采用Meta-DiSc 1.4软件，检验异质性，并根据异质性选择相应的效应模型。对所有研究予以加权定量合并分析，计算汇总敏感度和特异度及其95%CI。绘制汇总受试者工作特征曲线（SROC），并计算曲线下面积（AUC），最后剔除异质性文献和孕14周后检测NT厚度的文献进行敏感度分析。结果共纳入文献12篇，检查胎儿共计112 099例。孕早期胎儿NT≥P95和P99对心脏畸形产前诊断的各研究间存在异质性，Meta分析合并效应量时采用随机效应模型；孕早期胎儿NT≥P95对胎儿畸形产前诊断的各研究间无异质性，Meta分析合并效应量时采用固定效应模型。9篇文献对孕早期胎儿NT≥P95对心脏畸形的诊断价值进行了分析，汇总灵敏度、特异度和SROC AUC分别为29.8%、96.9%和0.804 7；7篇文献对孕早期胎儿NT≥P99对心脏畸形的诊断价值进行了分析，汇总灵敏度、特异度和SROC AUC分别为18.9%、99.3%和0.971 2；5篇文献对孕早期胎儿NT≥P95对胎儿畸形的诊断价值进行了分析，汇总灵敏度、特异度和SROC AUC分别为25??0%、98.3%和0.183 0。孕早期胎儿NT≥P95对心脏畸形产前诊断的汇总敏感度高于NT≥P99（χ2=6.58，P<0.05），两者的汇总特异度差异无统计学意义（P>0.05）。剔除异质性文献和14周后检测NT厚度的文献对汇总敏感度和特异度影响不大。结论孕早期胎儿NT增厚对笼统的胎儿畸形产前筛查的准确性低，产前筛查的价值不大；NT对不同种类胎儿畸形筛查的敏感度和特异度，目前还不完全清楚。本文对孕早期胎儿NT增厚对胎儿畸形中的心脏畸形产前筛查的特异度和准确性较高，可用于孕早期胎儿畸形中的心脏畸形的产前筛查，NT对其他不同种类胎儿畸形的筛查价值，需进一步的系统评价。中国孕早期胎儿NT厚度的判断标准和测量者间的技术水平差异较大，急需大规模、前瞻性和多中心的临床研究对中国孕早期胎儿NT厚度的标准和孕早期胎儿NT增厚对胎儿畸形（特别是心脏畸形）的筛查和诊断价值进行评估。
目的总结儿童失神癫（CAE）的治疗和预后，为CAE的合理用药和评价远期预后提供依据。方法对1999年10月至2005年12月北京市3家医院为研究CAE易感基因收集的CAE患儿的治疗用药、疗效及预后进行随访。CAE诊断标准参考1989年国际抗癫联盟（ILAE）提出的癫及癫综合征分类诊断标准，并制定了统一的CAE纳入标准和排除标准。根据CAE的选药原则进行治疗，评估CAE患儿的远期预后。结果3家医院共收集符合ILAE CAE诊断标准的患儿339例，其中296例符合本研究制定的CAE纳入标准。296例患儿中有56例患儿因失访未得到远期预后随访结果，有随访结果者240例（81.1%），其中男94例（39.2%），女146例（60.8%）。失神发作起病年龄为3岁3个月至12岁，其中4~8岁174例（72.5%）。39例（16.2%）有热性惊厥史，18例（7.5%）有热性惊厥家族史和（或）癫家族史，5例（2.1％）有失神癫家族史。失神癫发作频率为每日5~50次，其中每日发作10~30次占80%。出现失神持续状态1例。伴全面强直12例（5.0%）。所有患儿发作期EEG均表现为双侧对称同步的3 Hz棘慢波爆发，头颅影像学检查均未见异常。治疗首选丙戊酸234例，其中217例（92.7%）于服药后3 d至6 个月发作完全控制，15例加用另一种药物（其中氯硝西泮7例、硝西泮4例及拉莫三嗪4例）后发作控制，余2例单用丙戊酸2年后仍有发作，但发作次数明显减少；首选拉莫三嗪4例，其中3例发作控制，1例服药1年发作未控制，改用丙戊酸1周后发作控制。2例首选托吡酯治疗，其中1例发作控制，1例服药5个月效果不明显，改用丙戊酸2个月后发作控制。240例患儿随访时间为2～7年，158例（65.8%）已停用抗癫药物，其中停药1年以上者96例，停药后均无复发；82例尚未停用抗癫药物患儿中，80例发作完全控制2年以上，仅有2例仍有失神发作。随访的240例患儿在校学习成绩为中等及以上者有171例（71.3％）。结论丙戊酸是治疗CAE的首选药物，对绝大多数患儿疗效好。少数用丙戊酸发作未控制者可选用拉莫三嗪或苯二氮类药物。典型CAE患儿远期预后良好。
目的了解目前从中国住院治疗肺炎患儿分离到的肺炎链球菌的血清型分布，及几种蛋白多糖结合疫苗的覆盖率，评估应用蛋白多糖结合疫苗预防肺炎链球菌感染的价值。方法选择2006年2月16日至2007年2月16日在首都医科大学附属北京儿童医院、复旦大学附属儿科医院、广州市儿童医院和深圳市儿童医院呼吸科住院治疗的肺炎患儿为研究对象，采用一次性吸痰管收集全部病例的呼吸道分泌物标本分离肺炎链球菌，部分患儿进行脑脊液、血液和胸腔积液中肺炎链球菌的分离。采用荚膜肿胀实验进行血清型分析。对4家儿童医院肺炎链球菌分离率和血清型进行分析，率的比较采用χ2检验或Fisher精确概率法。结果 研究期间共纳入2 865例肺炎患儿，2 865例呼吸道吸取物标本中分离到肺炎链球菌279株，其中有2株不同血清型菌株分离自同一病例，分离阳性率为9.7％（278/2 865）。3/8例胸腔积液中分离到肺炎链球菌，其中2例同时从呼吸道分泌物分离到肺炎链球菌，取其一进行血清分型，另1株从胸腔积液中分离的肺炎链球菌复苏失败，未进行血清分型。脑脊液和血液标本中未分离到肺炎链球菌。共有279株肺炎链球菌进行了血清型分析，以19F型最常见（60.6％，169/279），其次为19A（9.7％，27/279）、23F（9.3％，26/279）和6B（5.4％，15/279），上述4种血清型占全部菌株的84.9％（237/279）。肺炎链球菌7价结合疫苗（PCV7）覆盖率为81.0％，但在北京仅为46.0％，明显低于上海（80.0%）、广州(98.4%)和深圳（94.4%）。9价、10价和11价疫苗的覆盖率与PCV7相比并没有明显增加。13价疫苗的覆盖率（92.8％）较PCV7明显升高。结论4家儿童医院肺炎住院患儿分离的肺炎链球菌以19F、19A、23F和6B型常见。PCV7覆盖率为87％
目的探讨甘露聚糖结合凝集素(MBL)基因多态性及血浆蛋白水平与儿童巨细胞病毒(HCMV)感染的相关性。方法收集2007年3～11月在浙江大学医学院附属儿童医院诊断为HCMV感染的患儿作为HCMV感染组，选择同期行健康体检的儿童作为对照组。对两组行MBL基因检测和分型，并对HCMV感染组进行随访，分别测定其急性期和恢复期血浆MBL蛋白水平。分别比较两组基因变异频率和血浆MBL蛋白水平。结果HCMV感染组纳入104例，对照组纳入105例；HCMV感染组有50例患儿进行随访，HCMV感染组MBL基因启动子区-550位点的L型变异频率明显高于对照组(56.7% vs 34.3%, P=0.001)，野生单体基因型HYPA的频率明显低于对照组(47.6% vs 62.8%, P=0.002)，完整基因型中高水平表达基因型(YA/YA)的频率低于对照组(41.3% vs 60.0%, P=0.007)，而低水平表达基因型(YA/XA, YA/YB, XA/XA)的频率高于对照组(52.9% vs 29.5%, P=0.001)。HCMV感染组急性期和恢复期血浆MBL蛋白水平均低于对照组(P=0.019和0.000)。HCMV感染组急性期血浆MBL蛋白水平高于恢复期（P＝0.000）。结论MBL基因多态性导致的血浆MBL蛋白水平低下与儿童HCMV感染相关，提示MBL可能对儿童HCMV感染具有保护作用。
目的探讨中国汉族儿童P2X7基因多态性与结核病易感性相关关系，以探讨P2X7基因在儿童结核病发病中的作用。方法病例组为2005年1月至2008年9月首都医科大学附属北京儿童医院收治的汉族结核病患儿；对照组为同期在儿外科行手术前体检的患儿。按照年龄等与病例组3：1进行匹配。扩增基因组DNA P2X7基因，应用限制性酶切片段长度多态性（PCR-PFLP）分析方法和碱基特异性PCR方法，分别对P2X7基因1513和-762位点多态性与儿童结核病易感性进行相关分析。结果 病例组纳入96例，平均年龄（5.5±4.5）岁；对照组纳入384例，平均年龄（5.9±4.0）岁。P2X7基因1513位点A/C和C/C基因型分布，病例组（38.5%和8.3%）较对照组（31.0%和11.5%）比率增高，但差异无统计学意义(χ2=2.306，P=0.316)；1513C在病例组和对照组分布频率分别为27.6%和27.0%，差异无统计学意义（χ2=0.033，P=0.856）。-762位点C/C基因型在整体人群中的分布频率为56.5%，-762C 在病例组和对照组中的分布频率分别为77.4%和71.7%，对照组和病例组各基因频率或基因型频率差异无统计学意义(χ2=4.742，P=0.093)。上述基因型和等位基因频率在肺结核亚组和肺外结核病亚组差异均无统计学意义。结论宿主P2X7基因1513位点A/C和-762位点T/C的转换可能与中国汉族儿童结核病易感性无相关性。因此，P2X7基因多态性与结核病发病以及是否为结核病易感性的影响因素有待进一步验证。
目的观察非营养性吸吮（NNS）、音乐治疗（MT）及非营养性吸吮联合音乐治疗(NNS+MT)在缓解新生儿疼痛中的作用。方法收集2008年1～6月在南京医科大学附属南京儿童医院新生儿医学中心普通新生儿病房收治的新生儿作为研究对象，对符合纳入和排除标准的新生儿按照住院号从小到大顺序分为干预组（NNS亚组、MT亚组、NNS+MT亚组）和空白对照组，干预措施在新生儿足后跟采血前2 min开始持续至研究结束，共15 min，空白对照组不予干预措施。通过观察新生儿的心率、经皮氧饱和度（SpO2）及新生儿疼痛行为（NIPS）评分，采集采血针刺前1 min、针刺时和针刺后13 min过程中的每一分种数据，比较各种干预措施缓解新生儿疼痛的临床效果。采用SPSS 11.0软件进行多变量方差分析，ANOVA方差检验，同时应用Post Hoc进行组间比较。结果纳入住院新生儿80例，男54例，女26例；各亚组和空白对照组各20例。疼痛刺激后各组的心率均显著加快，于刺激后0～2 min达峰值，之后逐渐减慢；NNS亚组与空白对照组心率差异无统计学意义，MT、NNS+MT亚组与空白对照组心率差异均有统计学意义，MT亚组和NNS+MT亚组心率差异无统计学意义。疼痛刺激后各亚组SpO2均显著降低，于刺激后2～4 min降至最低值，之后逐渐升高；NNS亚组与对照组SpO2差异无统计学意义，MT、NNS+MT亚组与空白对照组SpO2差异均有统计学意义，MT亚组和NNS+MT亚组SpO2差异无统计学意义。疼痛刺激后各组NIPS评分均显著提高,于0~1 min达峰值,之后逐渐降低，各亚组NIPS评分差异均无统计学意义。与空白对照组比较，MT、NNS+MT干预措施均可缓解疼痛刺激引起的心率、SpO2和NIPS评分变化。结论新生儿临床医护人员可通过使用MT和NNS+MT可缓解新生儿疼痛。
