目的对《加拿大急性呼吸道疾病和流感量表》（CARIFS）行跨文化调适，检验其中文版本的信度、效度和反应度。方法①对CARIFS进行翻译、回译，语言、儿科临床和量表专家组成的专家委员会对CARIFS翻译版本进行讨论、修改后，形成中文CARIFS预试验版。②约请20名儿科临床专家和40名急性上呼吸道感染患儿监护人分别填写中文CARIFS预试验版，行初步内容效度和表面效度检验，形成中文版CARIFS。③依据纳入和排除标准对有发热的急性上呼吸道感染患儿家长采用相关系数法、克朗巴赫系数法等检验中文版CARIFS的信度，并行正式内容效度和反应度检验。结果中文CARIFS预试验版将“不爱玩耍”和“对任何事情都提不起兴趣”2个条目删除形成中文版CARIFS；中文版CARIFS初步内容效度指数为0.890 6，内容效度良好；40名急性上呼吸道感染患儿监护人均认为中文版CARIFS条目清楚易懂，完成时间均在15 min以内，表面效度良好。纳入193例急性上呼吸道感染患儿行中文版CARIFS信度和正式内容效度检验，①分半信度为0.851，总克朗巴赫系数为0.812，信度较好；②正式内容效度：功能维度、影响父母维度和症状维度，与中文版CARIFS总分的相关系数分别为0.848、 0.700和0.632；对每个维度拟合所建立的不同维度模型（模型1：功能维度，模型2：功能+症状维度，模型3：功能+症状+影响父母维度）与中文版CARIFS总分行逐步回归分析并行拟合优度检验，上述模型均有统计学意义，其中模型3高度显著，3个维度得分对总分均有贡献；③间隔3 d来院复诊142例、电话随访51例，功能、症状、影响父母3个维度评分及总分经配对t检验第1次和3 d后差异均有统计学意义（P均为0.000），反应度很好。 结论中文版CARIFS信度、效度和反应度均良好，适用于中国有发热的儿童急性上呼吸道感染病情严重程度评估。
目的观察硫酸镁雾化能否改善哮喘患儿吸入乙酰胆碱激发后的肺功能，并与雾化吸入沙丁胺醇和硫酸镁＋沙丁胺醇进行比较。方法330例乙酰胆碱激发试验阳性的哮喘患儿随机分为3组，3组分别给予雾化吸入硫酸镁，沙丁胺醇，硫酸镁+沙丁胺醇，观察用药后2个时点（10 和20 min）第1秒用力呼气量（FEV1）、最大呼气流速(PEF）的肺功能指标。结果①3组患儿用药后2个时点的FEV1、PEF值均较激发值显著上升（P<0.05），但3组2个时点的FEV1、PEF值两两比较差异无统计学意义（P>0.05）；②沙丁胺醇组及硫酸镁+沙丁胺醇组2个时点的FEV1、PEF值占预计值的百分比高于硫酸镁组（P<0.05）；③硫酸镁组和硫酸镁+沙丁胺醇组用药后20 min时点的FEV1及PEF值占预计值的百分比高于用药后10 min时点的百分比（P<0.05）。 结论硫酸镁雾化吸入能改善哮喘患儿吸入乙酰胆碱激发后的肺功能，但其效果不如单用沙丁胺醇；硫酸镁+沙丁胺醇联合应用不具有协同效应。
目的通过对超重孕妇实施低血糖生成指数(GI)膳食的干预，探讨胎盘组织和脐血中与体重增长有关基因的甲基化的改变。 方法采用随机化单盲对照干预试验设计，研究对象为初次产检孕周≤12周且体重超重的孕妇。以研究对象纳入的顺序号为随机序列号，采用简单随机化的方法随机分为干预组和对照组。干预组在中国孕妇保健规范的基础上结合国家对孕妇的膳食和体力活动规范实施低GI膳食指导干预 ，对照组仅按照国家规范给予指导，不给予低GI膳食的指导。两组分别在孕早期、中期和晚期干预3次。 干预组和对照组各纳入25例。孕妇分娩时收集胎盘组织和脐血，提取DNA，采用Illumina甲基化芯片进行两步法全基因组甲基化测定。 结果孕妇孕期相关暴露因素在干预组与对照组差异无统计学意义；胎儿出生体重干预组高于对照组［（3.7±0.5） vs (3.5±0.4) kg］，但差异无统计学意义(P=0.248)。本研究结果结合生物信息数据库分析，筛选出19个基因位点，所属18个基因，其中5个基因位于1号染色体，2个基因位于7号染色体，其余基因分布分散。比较干预组与对照组甲基化的改变，发现脐血中2个差异的甲基化CpG位点，分别位于TEKT5和MIR378C基因上,胎盘组织中1个差异的甲基化CpG位点，所属PGBD5基因。 结论通过对超重孕妇采取低GI膳食干预，胎盘组织和脐血中基因的甲基化可以发生改变，为中国超重、肥胖孕妇疾病的预防提供新的方法，对子代的健康成长有重要的意义。
目的在单中心汉族人口中建立正常足月新生儿18个体表信息的参考范围值。方法依据《人体测量手册》上提供的方法，选取复旦大学附属妇产科医院37～40周生后2 h内的595名健康足月、汉族和单胎新生儿，行身长、体重、头围、乳距、胸围、内眦间距、外眦间距、睑裂长、耳长、耳宽、鼻长、鼻宽、鼻高、口宽、人中线长、手长、手中指长和足长信息的直接测量，每个体表信息连续重复测量3次，取3次测量的平均值行统计学分析。应用LMS软件 （light version）来构建分性别按照孕周的各测量的光滑的百分位数曲线。 结果2011年8月至2012年9月间符合本文纳入和排除标准的新生儿595例进入分析，男性305例，女性290例，其中37周83例（男40例，女43例）,38周218例（男118例，女100例），39周185例（男91例，女94例），40周109例（男54例，女55例）。构建18个体表信息第3~97百分位数。37周新生儿中5/18个（27.8%）体表信息值男性>女性，P均＜0.05，分别为耳长、耳宽、鼻宽、鼻长和足长；38周新生儿中11/18个（61.1%）体表信息值男性>女性，P均＜0.05，分别为身长、体重、耳长、耳宽、鼻高、鼻宽、鼻长、口宽、手长、中指长和足长；39周新生儿中14/18个（77.8%）体表信息值男性>女性，P均＜0.05，分别为身长、体重、头围、胸围、内眦间距、外眦间距、睑裂长、耳长、耳宽、鼻宽、鼻长、人中线长、手长和足长；40周新生儿中11/18个（61.1%）体表信息值男性>女性，P均＜0.05，分别为身长、体重、头围、胸围、内眦间距、外眦间距、耳长、耳宽、鼻宽、足长和乳距，其余体表信息值性别差异均无统计学意义，P均＞0.05。 结论建立了单中心汉族足月新生儿18个体表信息的参考范围值和百分位数。男女新生儿5～14个体表信息值有差异，男性体表信息值>女性。
目的从分子生物学的角度初步探讨儿童阑尾炎组织的菌群多样性，为全面认识儿童阑尾炎病原菌提供新的视角。 方法对 10例阑尾炎组织标本和4例正常阑尾组织标本病理切片后，行革兰染色观察菌群情况，采用激光捕获显微切割技术(LCM)直视下分离组织中的细菌，经DNA提取、PCR扩增后，进行变性梯度凝胶电泳（DGGE）分析并与临床培养结果对比。 结果①临床培养法:阳性率为70%，共检测到 4个菌属，以大肠埃希菌最多见，各标本菌属0~2种，且均可由DGGE检出。②DGGE方法：共检测到14个菌属，包括可培养菌属和无法培养的菌属，以革兰阴性菌为主；10例阑尾炎标本包含的细菌种类和数目均有差异，各标本菌属平均9.6(6~12)种；变形菌门比例为73.9%。在正常阑尾组织中，各标本菌属数在2~7种，变形菌门比例为52.9%，且发现假单胞菌属、不动杆菌属等7个菌属仅在阑尾炎病灶中检出。 结论阑尾炎病灶区是以革兰阴性菌为主的多种细菌混合感染，检测到的细菌种类较正常阑尾多。应用LCM联合PCR-DGGE技术病原菌检出率较高，可为组织病原学研究提供新的思路。
目的通过对儿童多发性硬化（MS）系统随访，总结其躯体、心理预后及视力特点。方法回顾性收集首都医科大学附属北京儿童医院近10年来经McDonald诊断标准评估确诊的MS病历，对病程3年以上的MS病例进行系统的随访，随访内容包括日常生活活动能力评估（ADL），扩展的功能障碍量表评分（EDSS），神经心理评估（抑郁、焦虑、注意力、社会生活能力）和智力检测，眼科检查［最佳矫正视力、光学相干断层扫描(OCT)测量视神经纤维层(RNFL)厚度、图形视觉诱发电位(P-VEP)］等，对预后进行综合分析。 结果23例MS患儿进入分析。男10例，女13例，平均起病年龄7.7岁；复发缓解型20例，进展复发型2例，继发进展型1例。23例均复发，次数1～10次。平均随访7.7（3.6～14）年，均行ADL评分，完全依赖和中度依赖各1例，均为进展复发型；16例行EDSS评分，EDSS 0分 11例，EDSS≤2.5分4例，EDSS 4.0分1例（为进展复发型）；15例完成神经心理检查，韦氏智力测验2例低于平常，2例边界，1例社会适应能力临界，6例存在注意力缺陷，4例存在轻度焦虑情绪，均无抑郁情绪。16例患儿32眼完善眼科检查，30眼矫正视敏度0.5～1.5，视野无异常,余2眼仅存光感；合并视神经炎MS患儿眼底均提示视神经萎缩，OCT检查结果显示视神经眼在各个象限的RNFL厚度与无视神经炎眼相比明显变薄（P＜0.001）；P-VEP检查中视神经炎眼较无视神经炎眼P100潜伏期明显延长，振幅明显减低（P＜0.05） 结论儿童MS复发缓解型预后尚好，多合并视神经萎缩，但无视力严重受损；其他类型预后差,多遗留躯体残疾及视力残疾，OCT检查可对视神经受累程度定量测定。儿童MS可出现认知损害、焦虑和注意力缺陷等多种神经心理问题。
目的评价内镜下组织粘合剂注射和套扎术（EVL）治疗儿童食管胃静脉曲张（GOV）的临床疗效。 方法分析2009年10月至2013年11月在复旦大学附属儿科医院因GOV出血接受内镜下治疗的24例患儿的临床资料，总结治疗后即时止血率、再出血率及并发症情况。 结果24例患儿平均年龄（8.0±3.2）岁，男15例，女9例，其中1型GOV（GOV1）6例、2型GOV（GOV2）18例，平均随访10.5（1~32）个月。共行内镜下EVL治疗24例，平均每例套扎4（2~7）环；组织粘合剂注射治疗19例，平均每例组织粘合剂注射量为1（0.5~1.5） mL。即时止血率为100%，3个月内再出血率16.7%（4/24），3个月以上再出血率16.7%（4/24），其中2例于治疗后3个月内死亡，6例（25%）于随访期间因出血复发而再次行内镜下治疗，平均套扎2.8（2~5）次。术后均未见明显并发症。 结论内镜下组织粘合剂注射和EVL治疗GOV疗效确切，并发症少，是治疗儿童GOV的有效措施。
目的探讨伪膜性肠炎患儿的诊断与治疗并介绍粪便微生物移植治疗。方法总结1例重症伪膜性肠炎患儿的临床表现、辅助检查、诊断及治疗，并对粪便微生物移植进行相关文献复习。 结果①患儿，男，13月龄，以肠道感染，继发肠梗阻起病，间断腹泻2个月，全身水肿1个月入院。病程中外院曾实施剖腹探查+双侧腹股沟斜疝疝囊高位结扎术。入我院后诊断为蛋白丢失性肠病，重症伪膜性肠炎，电解质紊乱，代谢性酸中毒，营养不良等，予以各种对症支持治疗，并甲硝唑及万古霉素联合用药，并最终给予粪便微生物移植治疗，好转出院。②文献复习国外报道的成人伪膜性肠炎、复发性艰难梭菌感染及抗生素相关性腹泻的粪便微生物移植共217例，首次治疗完全缓解为191例（88.0%）；复发9例，行第2次粪便微生物移植完全缓解为8例(88.9%)。回顾儿童粪便微生物移植1例，并结合本文病例了解粪便微生物移植流程及儿科应用。 结论及时诊断及加强伪膜性肠炎的临床管理，在未取得充分儿童粪便微生物移植的安全性与有效性证据之前，在经验治疗失败或无效的伪膜性肠炎患儿中应用该方法仍需谨慎。
目的总结2例先天性肾病综合征芬兰型NPHS1基因Fin-minor突变患儿临床资料，提高对该病的认识。方法报道2例先天性肾病综合征患儿的临床特点。对可能致病基因NPHS1、NPHS2、PLCε1、LAMB2、COQ2和LMX1B外显子和WT1基因第8、9外显子，以及外显子相邻附近区域进行直接测序。对该家系相关成员进行NPHS1基因外显子及附近调控区域直接测序，分析突变位点，并文献综述。 结果2例患儿均于出生后1个月内起病，临床表现为肾病综合征。血清病原学检查均为阴性。家系调查未发现家族中有类似疾病的成员。NPHS1、NPHS2、PLCε1、LAMB2、COQ2、LMX1B和WT1基因分析发现，2例患儿存在双NPHS1基因杂合突变，未发现其他基因有致病性突变。1例患儿为NPHS1基因的p.R1109X（c. 3325C>T ，Fin-minor）和IVS26DS-2A>T杂合突变，IVS26DS-2A>T剪切突变为首次报道，其父亲携带IVS26DS-2A>T，其母亲携带p.R1109X。1例患儿为NPHS1基因的p.R1109X （c. 3325C>T ）和p.A1160X （c.3478C>T）杂合突变，其母亲携带p.R1109X突变，未发现p.A1160X突变，其父亲拒绝行NPHS1基因分析。以上发现的突变在100例正常人群中未发现。 结论中国先天性肾病综合征儿童不仅有NPHS1基因突变，而且有经典的Fin-minor突变，为国内首报。本研究新发现的IVS26DS-2A>T剪切突变丰富了NPHS1基因突变谱。
目的了解上海地区新生儿和婴儿呼吸道合胞病毒（RSV）感染的严重程度及疾病负担，为RSV感染的监测及临床防治提供科学依据。方法回顾性收集2012年3月至2013年2月复旦大学附属儿科医院内科和新生儿科住院并确诊为急性下呼吸道感染（ALRI）≤1岁患儿的病历，截取人口学资料、临床特征、病死率、并发症、住院时间和费用等指标，并采用严重度指数(SI)进行RSV感染严重程度综合评价。分为新生儿组和婴儿组，并进一步分为单一感染和混合感染亚组进行分析。 结果1 726例ALRI≤1岁患儿中RSV阳性913例（52.9%）进入分析。新生儿组295例，婴儿组618例。①SI评分新生儿组高于婴儿组，(2.5±0.2) vs (1.9±0.1)分，P<0.05；较重度和重度比例新生儿组显著高于婴儿组，但单一感染和混合感染亚组间差异无统计学意义。②RSV感染的≤1岁患儿病死率为5.0％，新生儿组病死率与婴儿组差异无统计学意义，婴儿组合并基础疾病患儿病死率高。③机械通气比例两组间差异无统计学意义，婴儿组混合感染亚组高于单一感染亚组。④并发症情况：新生儿组呼吸暂停和脓毒症发生率较高，新生儿组混合感染亚组脓毒症发生率显著高于单一感染亚组。⑤住院天数新生儿组与婴儿组差异无统计学意义，合并基础疾病者显著高于未合并疾病疾病患儿；住院费用婴儿组显著高于新生儿组，新生儿混合感染亚组显著高于单一感染亚组，合并基础疾病患儿显著高于未合并基础疾病患儿。 结论RSV感染新生儿的重症比例和并发症的发生率较高，婴儿组住院费用较高。混合感染和合并基础疾病是影响RSV感染严重程度和疾病负担的重要因素。
目的总结Sturge-Weber综合征的临床特征及诊断依据，以提高对本病的认识。方法对15例SWS患儿的临床表现、影像学特征、实验室资料以及随访进行总结。 结果男5例，女10例。就诊年龄1.5个月至12岁8个月，均以神经系统症状为主要临床表现，癫发作15例，偏瘫11例，智力、体力发育落后于同龄儿12例，头痛3例，卒中样发作3例。11例可见以颜面部为主的皮肤血管瘤。10例于首次就诊时行眼科检查，除1例眼压稍高外余9例均未见异常。15例行头颅CT检查，沿脑回分布的钙化13例，微小钙化2例。15例行头颅MRI检查，可见病灶处呈低信号改变，其中9例可见病灶周围脑沟增深、脑回萎缩。12例行头颅MRI增强扫描，均可见沿脑回走形的线状强化影。13例定期随访，随访6个月至13年，9例仍有癫发作，其中4例发作频繁。 结论Sturge-Weber综合征主要临床表现为癫发作、偏瘫、智力体力发育落后、卒中样发作和头痛，颜面部皮肤血管瘤是本病标志性体征，小年龄儿童眼部异常表现不明显。头颅影像学显示脑回样钙化、软脑膜血管瘤及局部脑萎缩是诊断本病的重要依据。本病预后轻重不一，治疗主要以对症为主。
目的探讨长期使用抗癫药（AEDs）对发育期大鼠脑的影响，在细胞及分子水平上观察AEDs影响认知功能的机制。方法将生后7 d的Wistar大鼠234只任意分为13组：4种AEDs［苯巴比妥（PB），丙戊酸（VPA），拉莫三嗪（LTG），托吡酯（TPM）］分别分为高、中、低剂量组和对照组，每组18只大鼠。PB 80、 40、20 mg·kg-1和VPA 200、100、50 mg·kg-1分别溶于超纯水腹腔注射每日1次共21 d，LTG 80、40、20 mg·kg-1和TPM 80、40、20 mg·kg-1分别溶于1％纤维素钠灌胃每日1次共21 d，对照组予相同体积1％纤维素钠灌胃每日1次共21 d。从第22天始每组6只大鼠断头取脑，用Annexin-V FITC/PI双标检测细胞凋亡，用实时定量PCR检测脑源性神经营养因子（BDNF）和神经营养物质-3（NT-3）mRNA的表达；余12只大鼠过量麻醉后灌注固定，分别用于BrdU染色和Timm's染色。 结果①4种AEDs均会造成幼鼠脑重减轻，其中VPA高、中、低剂量组大鼠脑重降低最明显，VPA高剂量组导致脑重降低15％。②4种AEDs均引起神经细胞凋亡的增加，其阈值分别为：PB 20 mg·kg-1, VPA 50mg·kg-1, LTG 80 mg·kg-1，TPM 40 mg·kg-1。③实时定量PCR结果显示，4种AEDs可导致海马区BDNF和NT-3 mRNA表达的减少，其阈值分别为PB 40 mg·kg-1、VPA 100 mg·kg-1、LTG 80 mg·kg-1、TPM 40 mg·kg-1。VPA和LTG低剂量组可引起海马齿状回和门区BrdU标记的细胞数增加。Timm's染色结果显示4种AEDs CA3区和颗粒细胞上层Timm评分与对照组比较差异均无统计学意义(P>0.05)。 结论长期使用AEDs会对发育期大脑造成损害，不同AEDs可引起大脑细胞凋亡增加和海马区神经营养物质表达减少，其阈值有所不同，这可能是造成认知损害的机制之一。VPA和LTG会造成神经发生增加，但不伴有明显的苔藓纤维发芽。
目的通过检测川崎病（KD）小鼠TNF-α、核因子-κB（NF-κB）、基质金属蛋白酶-9（MMP-9）表达及活性变化，探讨KD的发病机制。方法3周龄C57BL/6雄性小鼠60只，分为模型组和对照组，每组各30只。模型组单次腹腔注射0.5 mL干酪乳杆菌细胞壁提取物（LCWE）制备KD模型，对照组注射等量生理盐水。检测两组小鼠注射后14、28和56 d时点外周血TNF-α水平，心脏、冠状动脉组织NF-κB、MMP-9及其组织抑制物-1（TIMP-1）表达水平，NF-κB 、MMP-9表达活性。观察小鼠心脏超声改变，同时行病理学检查冠状动脉病变严重程度。 结果①模型组建模后14 和28 d时点超声心动图显示，冠状动脉血管内膜毛糙，血管壁与血管周围出现高回声，部分呈冠状动脉瘤样扩张改变；②模型组建模后14 和28 d时点病理学检查可见冠状动脉主干周围管壁肿胀、以淋巴细胞为主的大量炎细胞浸润，弹力层显著破坏。模型组建模后14 d时点，血清TNF-α水平明显高于对照组［（389.3±0.3） vs （18.9±0.3）pg·mL-1，P＜0.01］；建模后14和28 d时点心脏及冠状动脉NF-κBp65蛋白表达水平模型组均显著高于对照组［14 d：（37.5±9.3） vs （14.6±5.6）μg·L-1,28 d；（57.6±13.7） vs （21.6±6.6）μg·L-1；P均<0.05］；建模后14和28 d时点心脏及冠状动脉MMP-9/TIMP-1水平模型组显著高于对照组［14 d：（4.9±1.7） vs （0.5±0.4），28 d：（12.3±6.9） vs （0.09±0.1）；P均＜0.01］。 结论KD急性期TNF-α等炎性细胞因子分泌，NF-κB活化和MMP-9分泌上调可能是KD心脏及冠状动脉炎症发生的重要通路。
胎儿心脏治疗（fetal cardiac intervention, FCI）指通过药物、手术以及介入治疗对胎儿期心血管疾病进行干预治疗，以避免或减轻胎儿水肿，降低胎儿死亡率，避免心脏功能退化，达到治愈目的或为出生后获得满意治疗奠定基础[1-3]。目前，FCI主要针对有高死亡率及高致残率的胎儿先天性心血管疾病进行干预，而不是作为一种常规的胎儿心脏疾患医疗模式，是否实施FCI应当进行充分的利弊权衡。
摘要：心率恢复（HRR）指数显示运动停止后心率下降的速度，运动后HRR异常是预测心血管疾病及其主要心血管事件发生的有效独立危险因子。HRR减慢指运动后心率下降不足，与交感神经功能缺陷和（或）迷走神经激活有关。临床主要用于评价冠心病、心衰、高血压、糖尿病、代谢综合征与肥胖、睡眠呼吸暂停综合征、风湿免疫病、慢性阻塞性肺病与肺动脉高压等儿童的心脏自主神经功能。研究表明有望通过药物治疗与运动训练等提高自主神经功能的干预措施改善异常的HRR。
