目的 探讨儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)与血压的相关性。方法 纳入2012年7月至2013年7月以睡眠打鼾为主诉于上海儿童医学中心睡眠障碍诊治中心就诊的3~18岁儿童青少年，行整夜多导睡眠图(PSG)监测并测量睡前收缩压(SBP)和舒张压(DBP)。根据PSG监测结果分为非OSAHS组和OSAHS组，OSAHS组根据呼吸暂停低通气指数和最低血氧饱和度分为OSAHS轻、中和重度亚组。依据2010年中国儿童青少年血压参照标准诊断高血压。计算收缩压指数(SBPI)和舒张压指数(DBPI)。分析不同程度的OSAHS与血压的相关性。 结果 385例研究对象进入分析，平均年龄(5.5±2.3)岁，男262例，女123例。SBP (100.6 ±10.4) mmHg，DBP (63.2±8.5) mmHg，符合高血压诊断122例(31.7%)，其中严重高血压42例(10.9%)。非OSAHS组261例(67.8%)；OSAHS组124例，其中轻、中和重度亚组分别有54、43和27例。BMI、BMI-Z评分、颈围、超重及肥胖患病率指标OSAHS组显著高于非OSAHS组。①OSAHS组SBP显著高于非OSAHS组，但调整年龄、性别和BMI-Z评分后SBP的组间差异无统计学意义。OSAHS轻、中和重度亚组SBP和DBP差异有统计学意义 (SBP: F=3.46，P=0.034；DBP: F=4.27，P=0.016)，在调整了年龄、性别和BMI-Z评分后SBP和DBP的组间差异仍有统计学意义(P<0.05)。②非OSAHS组和OSAHS组SBPI和DBPI差异无统计学意义；OSAHS轻、中和重度亚组SBPI和DBPI差异有统计学意义(SBPI:F=2.54，P=0.046; DBPI: F=3.25，P=0.042)。③OSAHS轻、中和重度亚组高血压检出率差异有统计学意义，调整了年龄、性别以及BMI-Z评分后，OSAHS重度亚组严重高血压的风险显著高于轻度亚组，OR=5.79 (95%CI: 1.45~23.11)。 结论 鼾症患儿高血压检出率显著高于正常人群，其中重度OSAHS患儿高血压及严重高血压的发生风险最高，提示应密切监测睡眠相关呼吸障碍患儿的血压。
目的 了解重庆地区门诊腹泻患儿感染诺如病毒（NV）流行株的变迁及基因重组情况。方法 采集2012年1~12月就诊于重庆医科大学附属儿童医院的疑似病毒性腹泻患儿的粪便标本。采用JVl2/JVl3、GⅠ SKF /GⅠ SKR(COG2F/GⅡ SKR)两对引物，对NV基因组的部分RNA依赖的RNA聚合酶区和衣壳蛋白的N/S区分别进行RT-PCR核酸检测，所有阳性产物进行回收纯化、测序，用DNAstar和MEGA 5.05软件对序列分别进行比对和构建进化树。并将疑似重组株的标本再用JVl2/GⅠ SKR(JVl2/GⅡ SKR)进行PCR扩增，用SimPlot软件对序列进行重组鉴定。结果 384例腹泻患儿粪便标本进入本文分析，男248例，女136例，年龄（13.1±14.4）个月。①NV阳性84/384例（21.9%），<60月龄组NV阳性构成比为96.4%（81/84）。NV在6、8和9月份检出率较高，3和4月份检出率最低。②84例NV阳性标本capsid的N/S区基因片段测序显示，GⅡ.4 2006b型37例，GⅡ.4 New Orleans 2009型1例，GⅡ.4 Sydney 2012型27例，GⅡ.3型12例，GⅡ.6型3例， GⅡ.13型3例，GⅡ.5型1 例；1~7月份 GⅡ.4 2006b型为主要流行株，8~12月GⅡ.4 Sydney 2012型为主要流行株；③共检出44株重组株，分别是GⅡ.e/GⅡ.4 Sydney 2012型27株、GⅡ.7/GⅡ.6型1株、GⅡ.22/GⅡ.5型1株、GⅡ.12/GⅡ.3型12株，GⅡ.16/GⅡ.13型3株。结论 重庆地区NV重组现象非常明显，2012年8~12月NV优势株逐渐由GⅡ.4 2006b型转为GⅡ.e/GⅡ.4 Sydney 2012型的重组株，并检出GⅡ.22/GⅡ.5型和GⅡ.16/GⅡ.13型2种新型重组株。
目的 总结2例中性粒细胞弹性蛋白酶（ELANE）基因突变的先天性粒细胞减少症患儿的临床特征、基因诊断及治疗方法，提高对该病的认识。方法 分析2例先天性粒细胞减少症患儿的临床表现，外周血中性粒细胞绝对计数（ANC）变化，中性粒细胞呼吸爆发功能及其体液、细胞免疫功能，对ELANE基因5个外显子及外显子相邻区域进行直接测序，分析突变位点，探讨其治疗方法。结果 ①例1生后3个月反复肺部感染，例2生后1个月反复规律性口腔黏膜溃疡。②2例外周血ANC持续低于1.5×109·L-1，例1最低为0.01×109·L-1，例2最低为0.09×109·L-1，2例均排除感染、自身免疫性疾病及血液系统疾病。免疫功能评价：2例中性粒细胞呼吸爆发功能均正常，IgG升高，细胞免疫功能正常。③血ELANE基因分析发现：例1存在c.661G>GT（p.G221GX）杂合无义突变，其父母基因检测未发现突变。例2存在c.377C>CT（p.S126SL）杂合错义突变，其胞姐和父母基因检测未发现突变。2个突变位点均为国内首次报道的已知致病突变，例1和2确诊年龄分别为3.25岁和13.5岁。④治疗：例2接受同胞造血干细胞移植成功，术后ELANE基因检测未发现突变，免疫重建成功；例1接受粒细胞集落刺激因子治疗。目前2例均在随访中。结论 ELANE基因是先天性粒细胞减少症的重要致病基因，造血干细胞移植是先天性粒细胞减少症的有效根治手段。
目的 对去氨加压素(DDAVP)治疗无效的、晨尿渗透浓度正常的原发性遗尿（PNE）患儿，以托特罗定为基础叠加槐杞黄颗粒和心理行为干预，寻求最佳治疗方案。方法 对DDAVP治疗无效的PNE门诊患儿经过 1个月的药物洗脱期，以区组随机方法分为3组：西药组（托特罗定）、中西药组（托特罗定+槐杞黄颗粒）和联合组（托特罗定+槐杞黄颗粒+心理行为干预）行平行随机对照试验，入组时依据患儿及其家长回忆的月遗尿次数视为基线遗尿次数，在治疗结束时（近期）和治疗结束后3个月（远期）评估疗效并行意向性分析。结果 符合纳入排除标准的234例PNE患儿进入本文分析，3组各78例，3组间年龄、性别和基线遗尿次数差异均无统计学意义（P均>0.05）；近期和远期总有效率，联合组和中西药组均好于西药组，差异有统计学意义（P分别为0.017和<0.001）；近期总有效率，联合组与中西药组差异无统计学意义（P>0.05），远期总有效率，联合组与中西药组差异有统计学意义（P＝0.005），联合组近期和远期得到1例有益结果需要治疗PNE人数（NNT）分别为6.5（95％CI：3.7～25.3）和2.4（95％CI：1.8～3.6），中西药组远期NNT为和4.6(95％CI:2.7～15.2)。结论 托特罗定+槐杞黄颗粒+心理行为干预2.4例DDAVP治疗无效的晨尿渗透浓度正常的PNE患儿在远期疗效上有1例有效，而且置信区间很窄，对这一结果信心很大。
目的了解重庆地区急性呼吸道感染住院患儿新型甲型H1N1流感病毒（S-OIVs）与季节性甲型流感病毒（IVA）检出情况及临床特征。方法收集2009年6月至2011年5月重庆医科大学附属儿童医院呼吸科急性呼吸道感染住院患儿鼻咽抽吸物（NPA），采用荧光定量PCR技术检测S-OIVs和季节性IVA基因组RNA，分析流行特点和临床特征，并采用Logistic回归分析急性呼吸道感染进展为重症肺炎的危险因素。 结果共收集NPA标本1 074份，经PCR检测IVA阳性105份(9.8%)，其中1.4%（15/1 074）为S-OIVs，8.4%（90/1 074）为季节性IVA。2种病毒阳性病例男女比例、年龄分布和平均住院天数差异均无统计学意义（P>0.05）。①S-OIVs在2009年夏季高发(11/15,73.3%)，季节性IVA在2009年夏季(26/95,27.4%)、2010年夏季(22/95,23.2%)和2011年春季(25/95,26.3%)检出率明显高于其他各季节。②2种病毒阳性患儿临床症状、外周血WBC计数、CRP水平相当，S-OIVs阳性患儿重症毛细支气管炎1例（6.7%），季节性IVA阳性患儿重症肺炎14例（15.6％）。③15份S-OIVs阳性标本中，单纯S-OIVs感染3份，合并其他病毒感染9份，痰培养阳性7份。90份季节性IVA阳性标本中，单纯季节性IVA感染21份，合并其他病毒感染42份，痰培养阳性10份。④心脏基础疾病（OR=13.60）、发生喘息（OR=6.82）和合并腺病毒感染（OR=6.21）为季节性IVA感染患儿进展为重症肺炎的危险因素。 结论重庆单中心急性呼吸道感染住院患儿S-OIVs检出率低于季节性IVA。S-OIVs和季节性IVA感染患儿均以下呼吸道感染为主。心脏基础疾病、喘息症状和合并腺病毒感染有可能是季节性IVA感染患儿进展为重症肺炎的危险因素。
目的总结不同类型左冠状动脉异常起源于肺动脉（ALCAPA）的超声心动图表现，提高对本病的诊断及鉴别诊断能力。方法回顾性分析首都医科大学附属北京安贞医院儿童心血管病中心收治并经手术证实的24例ALCAPA患儿的超声心动图结果，根据侧支循环的发育情况分为婴儿型和成人型，并总结婴儿型和成人型ALCAPA的超声心动图特征。 结果婴儿型和成人型ALCAPA相同的超声心动图特征：①左冠状动脉窦内无左冠状动脉主干开口，其主干直接与肺动脉连接；②左心室高度扩张，室间隔和左室前壁节段性运动障碍，左室收缩功能减低；③左心室广泛纤维化，以心内膜下区域最为显著；④二尖瓣腱索、乳头肌纤维化，回声显著增强；⑤右冠状动脉起源位置正常，内径增宽；⑥左冠状动脉前降支和回旋支血流为逆向灌注（向心性）；⑦收缩期二尖瓣口可见少至大量反流信号。婴儿型和成人型ALCAPA不同的超声心动图表现：彩色多普勒显示成人型侧支循环血流丰富，婴儿型侧支循环少。 结论婴儿型和成人型ALCAPA具有其特异性的超声心动图特征，结合其临床及心电图等表现，可以对本病做出正确诊断。
目的 回顾性分析儿童血清学阴性乙型肝炎病毒相关性肾炎（sn HBV-GN）的临床及病理学特征，并初步探讨免疫抑制剂治疗的安全性和有效性。方法 收集 2006 年 1 月至 2011年12月经首都医科大学附属北京儿童医院肾活检诊断为HBV-GN病例，根据血清学结果筛选出HBsAg和HBV-DNA阴性患儿，分析其临床、病理资料和治疗情况。结果 13例sn HBV-GN患儿进入分析，男8例，女5例，平均年龄11.8岁。临床表现以肾病综合征为主（11例），9例伴有血尿；2例表现为肾炎综合征。①11例以不典型膜性肾病为主要病理表现，免疫荧光以IgG、C3沉积为主， 亦可见IgA、IgM、C1q沉积。②肾组织HBsAg与HBcAg阳性率分别为100%（13/13）和76.9%（10/13），强阳性率分别为23.1%（3/13）和15.4%（2/13）。③2例肾炎综合征患儿经抗凝和卡托普利治疗完全缓解；11例肾病综合征患儿，单纯抗病毒治疗2例均未缓解；单纯糖皮质激素治疗2/3例部分缓解，糖皮质激素加环孢素治疗2/3例部分缓解，糖皮质激素加用麦考酚酸酯治疗3例均完全缓解。加用免疫抑制剂患儿均未发现肝功能异常及HBV-DNA活动表现。结论儿童sn HBV-GN的病理以不典型膜性肾病为主要表现；免疫荧光显示免疫复合物的种类少，沉积强度低；麦考酚酸酯联合激素治疗较单用激素或激素联合环孢素治疗可能有效，单纯抗病毒治疗可能无效。
目的对浙江省三级和二级医院新生儿窒息复苏及人员培训情况进行基线调查。方法采用分层随机抽样法在浙江省11个地级市中每个地级市以抽签法抽取5所医院参与调查，其中地级市医院2所，县级医院3所。自制调查问卷,内容包括新生儿复苏开展情况，人员培训，产房、手术室复苏设备情况，新生儿出生窒息发生和死亡情况。 结果10/11个地级市49家医院纳入分析，其中三级医院23家（46.9％），二级医院26家。①49家医院均有开展新生儿窒息复苏抢救的能力，三级医院均定期举办新生儿复苏培训。三级医院NICU病房配备率高于二级医院(87.0％ vs 34.6%，P=0.001 8)。②必备设备的配备：三级和二级医院产房和手术室在新生儿复苏气囊、辐射保温台、喉镜、气管导管和新生儿面罩的配备率均超过90%。高级设备的配备：三级医院产房和手术室血氧饱和仪配备率较高（72.7%），脐静脉导管、喉管、T组合复苏器和空氧混合器的配备率均低于50%。③无论是三级还是二级医院，儿科医生院内和院外培训率均最高，麻醉师培训率最低。除儿科医生外的其他各类接产人员院内和院外培训率在三级和二级医院间差异均有统计学意义（P均<0.05）。④2004至2010年的年活产数在三级和二级医院中均呈逐年增加趋势。三级和二级医院新生儿年死亡率和出生窒息病死率均呈下降趋势，但总体上三级医院高于二级医院。二级医院重度窒息占出生窒息的比例总体上高于三级医院。 结论需加强各类接产人员复苏培训，提高复苏人员的复苏技能及理论水平，购置必备的复苏设备，进一步改善各级医院现有的复苏条件。
目的了解肾病综合征(NS)患儿维生素D营养状况，并分析其影响因素。方法以2012年1月1日至12月31日华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科收治的初诊或复诊NS患儿为NS组，体检儿童为对照组。根据血清25-羟维生素D［25(OH)D］水平判断维生素D营养状态，≤20 ng·mL-1为维生素D缺乏。从NS患儿病史中截取可能影响25(OH)D的因素行维生素D缺乏的单因素分析和Logistic回归分析；同时对25（OH）D的影响因素行多元线性回归分析。 结果NS组139例，男103例，女36例，年龄(6.1±3.7)岁；对照组83例，男49例，女34例，年龄(3.1±2.0)岁。①NS组和对照组血清25(OH)D水平分别为(10.3±7.5)和(29.4±9.9) ng·mL-1，差异有统计学意义(P<0.000 1)。维生素D缺乏检出率NS组和对照组分别为86.3%和19.3%，差异有统计学意义(P<0.000 1)。②单因素分析结果显示，NS病程、24 h尿蛋白定量、糖皮质激素累积剂量和使用时间、血清钙在维生素D缺乏和不缺乏NS患儿间差异有统计学意义；Logistic回归分析显示，体重Z评分(OR=0.151,95%CI:0.035~0.649)、NS病程(OR=0.143, 95%CI:0.035~0.592)和大量24 h蛋白尿(OR=28.177,95%CI:3.295~240.970)与维生素D缺乏相关。③多元线性回归显示，男性、24 h尿蛋白定量、血清钙和每公斤体重糖皮质激素累积剂量与血清25(OH)D水平相关(P<0.05)。④27例NS患儿服用阿法骨化醇前和3个月后均行血清25(OH)D水平检测，治疗前和治疗后分别为(7.2±5.0)和 (14.9±11.0) ng·mL-1，差异有统计学意义(P=0.001)。 结论NS患儿血清25(OH)D低于健康儿童，有部分可能与蛋白尿水平、NS病程和糖皮质激素累积剂量等因素相关，口服阿法骨化醇可提高血清25（OH）D水平。
目的分析体重正常的阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）患儿体脂肪含量的影响因素，为OSAHS患儿肥胖的早期筛查及干预提供依据。方法从2012年1月至2013年12月在上海儿童医学中心门诊就诊的鼾症患儿和社区招募的健康儿童且行PSG监测者中选取：体重正常、行人体成分检测、年龄3~7岁儿童。分为病例组（OSAHS轻度亚组、中重度亚组）和对照组（原发性鼾症亚组、健康儿童亚组），分析睡眠参数与人体成分的差异，以多元线性回归分析人体成分与睡眠结构和觉醒参数的相关性。结果病例组纳入58例，其中OSAHS中重度亚组30例，OSAHS轻度亚组28例；对照组63例，其中原发性鼾症亚组33例，健康儿童亚组30例。4个亚组间年龄、性别和BMI Z评分差异无统计学意义(P>0.05)。①4个亚组在呼吸暂停低通气指数（AHI）、阻塞性呼吸暂停指数（OAI）、最低氧饱和度及呼吸相关脑电觉醒反应指数（RAI）、自发脑电觉醒反应指数（SAI）、睡眠压力指数（SPS）差异总体上有统计学意义（P<0.05），亚组间两两比较显示，AHI、OAI、最低氧饱和度、RAI和SPS OSAHS轻度、OSAHS中重度亚组高于原发性鼾症亚组和健康儿童亚组（P<0.05）。②4个亚组间去脂体重、蛋白质、骨骼肌、静息代谢率、内脏脂肪面积、上臂围和腰臀比差异总体上无统计学意义，体脂肪含量和体脂肪百分比差异有统计学意义，其中OSAHS中重度亚组最高。③多元线性回归分析显示，体脂肪含量与SPS呈正相关（r=0.641），与AHI、OAI、最低氧饱和度无显著相关性。 结论OSAHS可能与正常体重儿童的体脂肪含量增加相关，引起体脂肪含量增加的主要相关因素可能是睡眠片段化而非间歇性缺氧。
目的研究高压氧（HBO）对新生大鼠缺氧缺血性脑损伤（HIBD）1周内脑皮质细胞线粒体功能的影响，探讨HBO对HIBD可能的保护作用及其机制。方法新生SD大鼠360只分为正常对照组、HIBD组和HIBD+HBO组，每组120只。HIBD组和HIBD＋HBO组结扎左侧颈总动脉后暴露于8% O2＋92% N2低氧环境中2 h制备HIBD模型。HIBD+HBO组在缺氧缺血后立即予HBO干预（压力为2 ATA, 每次持续60 min，每日1次，连续7 d），HIBD组不予HBO干预，正常对照组不予结扎左侧颈总动脉和HBO干预。以HIBD模型建立后设为缺氧缺血后0 h时点，3组于0 h、2 h、4 h、6 h、12 h、1 d、2 d、3 d、4 d、5 d、6 d和7 d时点断头处死（各组各时点n=10），取损伤侧脑皮质制备单细胞悬液，予细胞线粒体膜电势（ΔΨm）标记物罗丹明123（Rho123）孵育，用流式细胞仪检测Rho123的平均荧光强度（MFL），并以该MFL值作为ΔΨm值。 结果①正常对照组脑皮质细胞ΔΨm值为（4.66±0.80）MFL，HIBD组各时点脑皮质细胞ΔΨm值均低于正常对照组相应时点，且最低为0 h时点［（2.85±0.56）MFL］，各时点差异均有统计学意义（P<0.05）；②HIBD组及HIBD+HBO组脑皮质细胞ΔΨm均呈现降低-恢复-再降低的变化规律，两组ΔΨm初次降低时间均为缺氧缺血后0 h时点，初次恢复时间均为缺氧缺血后2~12 h，再次降低的时间均为缺氧缺血后1~4 d，HIBD+HBO组ΔΨm的再次降低程度更明显且最低为缺氧缺血后3 d时点［（2.62±1.03）MFL］；③HIBD组脑皮质细胞ΔΨm在再次降低后未再回复，而HIBD+HBO组ΔΨm在再次降低后，于缺氧缺血后5 d时点后开始恢复，6和7 d时点ΔΨm值逐渐趋近但低于正常对照组水平，差异无统计学意义（P<0.05）。 结论HBO在HIBD后0 h至3 d内不能改善缺氧缺血损伤侧脑皮质细胞的线粒体功能，HIBO后过早开始HBO治疗可能导致受损脑皮质细胞的进一步损伤，但HBO可能在HIBD后5~7 d内可通过改善脑皮质线粒体功能促进HIBD受损细胞功能恢复。
气管支气管骨化症是临床上较为罕见的良性疾病，以气管、主支气管黏膜下软骨和骨性结节形成为特征，可表现为咯血、慢性咳嗽和呼吸困难，喉部受累时常可出现声音嘶哑、咽部异物感、流涎、疼痛和吞咽困难，支气管镜检查特异性高，可见气管、支气管软骨环乳头样突起，典型的呈鹅卵石样改变[1]，目前无特异治疗手段，对于管腔内骨性增生严重致气道狭窄者可行激光、支架置入术治疗。目前文献中儿童病例少见，报导中年龄最小的病例为5岁[2]，现将我院收治的一例气管支气管骨化症合并气管上段狭窄的临床表现及治疗情况进行病例汇报。
