中国循证儿科杂志 ›› 2022, Vol. 17 ›› Issue (5): 384-388.DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2022.05.011
党宛玉1,段彦龙1,周春菊2,金玲1,杨菁1,黄爽1,张梦1,李楠1
DANG Wanyu1, DUAN Yanlong1, ZHOU Chunju2, JIN Ling1, YANG Jing1, HUANG Shuang1, ZHANG Meng1, LI Nan1
摘要: 背景:SH2D1A 基因突变的儿童淋巴瘤临床罕见且有其特殊的临床特征及疾病预后。 目的:总结伴SH2D1A基因突变的儿童淋巴瘤临床表现、病理特点、治疗方案和预后。 设计:病例系列报告。 方法:纳入2017年6月至 2022年7月于首都医科大学附属儿童医院(我院)初诊为淋巴瘤且年龄<18岁,经高通量全外显子基因测序提示SH2D1A 基因突变的连续住院病例。根据病理诊断确定治疗方案:侵袭性成熟B细胞淋巴瘤基于改良的LMB89方案治疗;成熟T细胞淋巴瘤合并家族性噬血细胞综合征(HLH)患儿先以HLH方案控制病情,确诊后予SMILE方案化疗。化疗2~3个月行中期疗效评估。化疗结束后3个月评估超声和PET/CT,化疗结束第1、2年内每3个月评估瘤灶超声、肝功能、LDH和免疫功能。 主要结局指标:SH2D1A基因突变淋巴瘤患儿的临床特征和预后。 结果6例伴SH2D1A基因突变淋巴瘤患儿,均为男性;中位发病年龄5(4~12)岁。瘤灶累及胃肠道3例,中枢神经系统、头颈部和多脏器浸润各1例;临床分期:Ⅱ期1例,Ⅲ期3例,Ⅳ期2例;病理类型:3例弥漫大B细胞淋巴瘤,1例高级别成熟B细胞淋巴瘤,1例伴11q异常的伯基特样淋巴瘤,1例儿童系统性EB病毒阳性T细胞淋巴瘤。5例患儿体液免疫和/或细胞免疫指标下降。5例病初全血和血浆EBVDNA均阴性,其中2例病程中复测全血EBVDNA上升至≥105拷贝数/mL;1例病初合并HLH,多次全血EBVDNA为106拷贝数/mL。6例均提示SH2D1A基因突变,2例完善SAP蛋白检测未见异常;1例染色体异常。3例完成化疗,2例因HLH死亡,1例予利妥昔单抗免疫治疗。 结论:SH2D1A基因突变的淋巴瘤患儿临床少见,病理形态多表现为非霍奇金淋巴瘤(成熟B细胞淋巴瘤),预后较差,在合适时机考虑行异基因造血干细胞移植可改善疾病预后。