中国循证儿科杂志 ›› 2024, Vol. 19 ›› Issue (1): 69-71.DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2024.01.014

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ACTB 基因突变致肌张力障碍-耳聋综合征1例病例报告

王媛媛1,崔俊岭2,孙素真1,杨花芳1,李宝广1   

  1. 1 河北省儿童医院,河北省小儿癫与神经疾病重点实验室 石家庄,050030;2 河北医科大学第二医院神经外科 石家庄,050004
  • 收稿日期:2023-09-05 修回日期:2023-12-20 出版日期:2024-02-25 发布日期:2024-02-25
  • 通讯作者: 孙素真

  • Received:2023-09-05 Revised:2023-12-20 Online:2024-02-25 Published:2024-02-25

关键词: 肌张力障碍-耳聋综合征, 青少年发病型肌张力障碍, ACTB基因, 病例报告

Key words: Dystonia-deafness syndrome, Juvenile onset dystonia, ACTB gene, Case report