中国循证儿科杂志 ›› 2022, Vol. 17 ›› Issue (2): 144-148.
叶园珍1,麦嘉卉1,胡湛棋1,陈黎1,廖建湘段婧1
YE Yuanzhen, MAI Jiahui, HU Zhanqi, CHEN Li, LIAO Jianxiang, DUAN Jing
摘要: 背景:16p11.2微缺失综合征具有高度临床异质性,目前国内相关研究多为病例报告。 目的:总结以癫为主要表型的16p11.2微缺失综合征患儿的临床特征,以提高对该病的认识。 设计:病例系列报告。 方法:纳入2017年7月至2021年10月深圳市儿童医院神经内科收治的癫患儿中确诊为16p11.2微缺失综合征者。从病历系统中截取患儿的临床表型、实验室检查结果,脑电图及神经心理评估结果,影像学检查报告,治疗和随访情况。遗传学检测:采集患儿及其父母的外周静脉血行基因检测。 主要结局指标:临床表型和遗传学异常。 结果:11例16p11.2微缺失综合征患儿进入本文分析,中位发病年龄7(3~36)月龄,男6例。首发症状均为抽搐,发作类型均为局灶性发作。语言迟缓8例,运动发育迟缓2例,其中1例出现发作性运动诱发性运动障碍(PKD)。8例脑电图见间期放电,3例背景正常或界限。1例颅脑MR见白质异常信号。11例基因检测均提示16p11.2微缺失(524~908 kb),8例为新发突变。缺失重叠区域chr16:2967499130199601中包含27个编码蛋白的基因,其中6个为与疾病相关的OMIM基因,仅PRRT2基因有充足证据表明为单倍体剂量不足,该基因引起良性婴幼儿癫。11例癫均易控制。9例应用抗癫药物治疗,其中8例单用奥卡西平、丙戊酸钠或托吡酯;1例先后使用苯巴比妥和左乙拉西坦治疗,治愈并停药后出现PKD,使用奥卡西平治疗后未再发作。 结论:16p11.2微缺失综合征是引起婴幼儿癫痫的原因之一,遗传评估中应予以关注。临床需对16p11.2微缺失综合征患儿行动态神经心理评估并关注PKD症状,以及时诊治。