中国循证儿科杂志 ›› 2018, Vol. 13 ›› Issue (2): 118-123.
杨琳1,董欣然2,彭小敏2,陈乡3,吴冰冰2,王慧君2,卢宇蓝2,周文浩1,2
YANG Lin1, DONG Xin-ran2, PENG Xiao-min2, CHEN Xiang3, WU Bing-bing2, WANG Hui-jun2, LU Yu-lan2, ZHOU Wen-hao1,2
摘要: 目的: 本研究旨在比较和分析复旦大学附属儿科医院(我院)分子诊断中心(本中心)2015年建立的高通量测序数据分析和临床诊断流程(复旦流程1.0)及其升级后的流程(复旦流程2.0)的临床应用效果。 方法:以复旦流程1.0和2.0对本中心新生儿重症监护病房送检行二代测序分子诊断的连续样本,进行初步数据分析结果、流程用时和准确性的比较和分析,并以典型病例具体说明复旦流程2.0的主要特点。 结果:2017年11月7~14日取得家属的知情同意的、行临床外显子检测的112例进入本文分析,初步数据分析结果的比较,进入人工数据审核的变异数量,复旦流程1.0平均210个,复旦流程2.0平均25个;完成112例从样本送达测序完成到初步报告形成时间,复旦流程1.0为78.8 h,复旦流程2.0为19.8 h;与人工审核后阳性结果判读符合率为63.6%(7/11),阴性结果判读符合率为84.2%(85/101)。 结论:复旦流程2.0可以更加快速、准确和自动地进行大样本量的数据分析,可以用于临床大样本量的高通量数据分析及解读。
中图分类号: