目的：调查孕前男性补充叶酸的现况并分析影响孕前男性补充叶酸的因素。 方法：选择上海市9区16家可进行孕前检查的综合型医院或区妇幼保健院（所）作为研究现场。纳入进行孕前咨询、检查的20~50岁夫妻，自主设计形成《孕前膳食补充剂调查表》（简称问卷），夫妻在孕前咨询、检查等待时在研究现场填写问卷，填写后当场回收，问卷数据进行双遍录入后行比对和逻辑检验。使用了叶酸或复合维生素者均视为使用了叶酸补充剂（使用叶酸组），两者都未使用者视为未使用叶酸补充剂（未使用叶酸组）。按夫妻中男性、女性和双方共同使用叶酸补充剂进行分层分析，纳入分析的可能影响因素包括：年龄、学历（高和低学历）、职业（白领和蓝领）、家庭年收入（＜10万元和≥10万元）、研究现场所在区（传统和新兴市区）、吸烟（是和否）、饮酒（是和否）。夫妻双方共同分层影响因素中，年龄是指家庭年龄，即夫妻双方年龄的平均值；学历是指家庭学历，即夫妻一方高学历为高学历家庭；职业是指家庭职业，即夫妻一方为白领者为白领家庭；吸烟是指夫妻一方吸烟定义为吸烟家庭；饮酒是指夫妻一方饮酒定义饮酒家庭。 结果：调查4 224人，进入本文分析4 122（男1 854，女2 268）人和1 762个家庭，平均年龄为（30.5±4.3）岁，高学历家庭94.5%（1 659/1 756）。男性叶酸使用率为15.8%（292/1 854），男性叶酸使用组较未使用组：学历、家庭收入、研究现场、吸烟差异均有统计学意义（P均＜0.05）；男性和女性使用叶酸组与未使用叶酸组的年龄、饮酒差异均无统计学意义（P＞0.05）。使用叶酸组中男性和女性比较：学历、职业、家庭收入和吸烟差异有统计学意义（P＜0.05）。在1 762个家庭中，271个男性使用叶酸， 48个（17.8%）男性单独使用叶酸。223个男性使用叶酸其配偶同时使用叶酸，夫妻双方均服用叶酸与均未服用家庭因素比较：学历、职业、家庭年收入、研究现场所在区、吸烟差异均有统计学意义。Logistic多因素回归分析显示，男性使用叶酸的影响因素为配偶服用叶酸和研究现场所在区，女性使用叶酸的影响因素为配偶服用叶酸、学历、研究现场所在区、吸烟和饮酒，家庭使用叶酸的影响因素有家庭学历、研究现场所在区和家庭职业。 结论：孕前男性、夫妻双方共同叶酸补充剂使用率是女性的1/3左右，女性叶酸补充剂的使用远没有达到中国卫生与计划生育委员会《2010年增补叶酸预防神经管缺陷项目管理方案》的要求，孕前女性叶酸补充剂的使用还需要加大科普宣教。
目的：探讨组蛋白去乙酰化酶7（HDAC7）基因在急性淋巴细胞白血病（ALL）患儿骨髓标本中的表达及其与临床特征、早期治疗反应和长期预后的关系。 方法：纳入2010年1月1日至2012年12月30日首都医科大学附属北京儿童医院（我院）血液肿瘤中心收治的ALL患儿，排除入院前曾不规则使用激素和初诊骨髓样本中幼稚细胞比例＜70%的患儿。采用实时定量PCR（RT-qPCR）检测ALL患儿初诊骨髓标本中的HDAC7基因表达。以3例ALL患儿停药3年以上处于缓解状态的骨髓样本中的HDAC7表达水平作为对照，将ALL患儿分为高表达（≥1.0）组和低表达（＜1.0）组，分析组间临床生物学特征、微小残留病和无事件生存率（EFS）。 结果：共纳入236例ALL患儿，初诊骨髓标本中HDAC7基因表达水平为0.046~10.581，高表达组124例，低表达组112例。单因素分析显示HDAC7基因表达与初诊外周血WBC＜50×109·L-1 、免疫表型和融合基因类型相关，P均＜0.05；多因素分析显示WBC＜50×109·L-1 和融合基因类型是HDAC7表达的影响因素，P均＜0.05。中危ALL患儿中，HDAC7高表达组的预后好于低表达组，5年EFS分别为（91.0±3.5）%和（75.5±4.9）%，P=0.013，HDAC7表达是中危患儿的独立预后因素（P=0.013），OR值和95%置信区间为1.26（1.31~9.51）。 结论：ALL患儿骨髓中HDAC7基因表达水平与临床和生物学特征相关；HDAC7基因低表达是中危患儿预后不良的独立危险因素。
目的：探讨超重孕妇孕期膳食血糖生成指数（GI）变化水平与新生儿出生体重及母子胰岛素抵抗水平的关系。方法：选择在江苏省昆山市妇幼保健所及上海市国际和平妇幼保健院参加产检的超重孕妇为研究对象。前瞻性收集孕妇初次产检及孕中期膳食资料，计算GI变化水平（ΔGI）。采用Pearson相关分析ΔGI与新生儿出生体重、孕晚期空腹胰岛素及脐血C肽之间的相关关系，利用多元回归校正混杂因素的影响,进一步分析ΔGI与三者之间的关系。将ΔGI分为4组（<25%、~50%、~75%和＞75%）, 出生体重分为巨大儿、正常体重儿、低出生体重儿3组，应用有序多分类Logistic 回归分析孕期ΔGI和出生体重各分组之间的关系。结果：本文共纳入392名超重孕妇，初诊和孕中期膳食GI平均水平分别为64.4±9.2和63.8±9.5，ΔGI为-0.6±12.7。孕晚期空腹胰岛素平均水平为11.6(7.4~15.8) μU·mL-1。新生儿平均出生体重（3489.7±519.6）g，巨大儿发生率14.4%，脐血C肽的平均水平为0.7(0.4~1.0) ng·mL-1。相关分析并未发现ΔGI与新生儿出生体重、孕晚期空腹胰岛素及脐血C肽之间的关系。多元线性逐步回归分析显示新生儿出生体重与ΔGI、孕期增重、新生儿性别、分娩孕周有关。有序多分类Logistic 回归分析显示，随着孕期ΔGI的增加，新生儿出生体重呈上升趋势（OR=1.54,95% CI:1.06~2.25）。多元回归分析并未发现ΔGI与孕晚期空腹胰岛素、脐血C肽之间的关系。结论：超重孕妇孕期膳食GI变化水平与新生儿出生体重显著相关，与母子胰岛素抵抗水平无关。
目的：评价中文版简明儿童阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（OSAS）筛查量表（简称量表）在打鼾儿童中的信效度和筛查OSAS的能力。方法：汉化量表，包括问题Q1~Q6。前瞻性收集2015年1月至2015年12月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心（我院）睡眠门诊和耳鼻咽喉科门诊就诊的、以夜间睡眠打鼾为主诉的、年龄≥3岁的连续病例，在行PSG前由患儿家长回顾孩子近6个月的睡眠情况自行填写量表，以多导睡眠监测（PSG）作为诊断OSAS的金标准（阻塞性呼吸暂停低通气指数（OAHI）每小时≥5次）。考察量表的信度和效度，以OAHI每小时 1次、3次和5次界值分组考察量表筛查儿童OSAS的效能。结果符合本文纳入、排除和剔除标准的425例夜间睡眠打鼾儿童进入本文分析，以OAHI≥每小时5次为诊断标准，82例（19%）被诊断为OSAS（OSAS组），余为非OSAS组。两组性别、最低血氧饱和度和阻塞性呼吸暂停低通气指数（AHI）差异有统计学意义。量表筛查OSAS的整体内在信度克朗巴赫α系数0.785。对量表行探索性因子分析，抽样适度度量为0.783，Bartlett's球形检验P＜0.001，适合进行因子分析，共提取2个因子（对各问题），载荷系数均＞0.5。以OAHI每小时≥5次、3次和1次作为OSAS组和非OSAS组的分组标准时，最佳临界值分别为2.32、2.32和1.99，敏感度均＞65%，特异度50%~60%。结论：量表具有较好的信度和效度，可以快速有效地用于在夜间打鼾儿童中筛查中重度OSAS。
目的：以临床表现和实验室指标建立诊断川崎病（KD）的BP神经网络模型并考察其诊断性能。方法：收集重庆医科大学附属儿童医院（我院）2007年1月至2016年1月电子病历系统中出院诊断为KD的连续病例和待鉴别发热疾病病例，使用R 3.2.3软件中的随机抽样函数分为训练集和测试集。截取病历中一般情况、临床表现和实验室指标的共51项信息，单因素分析后提取有统计学意义的变量，以此分别构建Logistic回归和BP神经网络模型，比较两种模型的诊断性能。结果905例KD患儿和438例待鉴别发热疾病患儿进入数据模型分析，训练集1 042例，其中KD 700例，待鉴别发热类疾病342例；测试集301例，其中KD 205例，待鉴别发热类疾病96例。单因素分析结果显示差异有统计学意义37项信息。Logistic回归分类模型有16个变量纳入最佳回归方程。BP神经网络输入层、隐含层和输出层分别有37、24和1个节点。Logistic回归分类模型对训练集和测试集的分类正确率为84.1%和82.1%，ROC曲线下面积为0.91和0.89；BP神经网络模型对训练集和测试集的分类正确率为96.4%和86.0%，ROC曲线下面积为0.94和0.92；2个模型的敏感度均很好， BP神经网络模型的特异度优于Logistic回归分类模型。结论：本文建立的BP神经网络诊断模型对KD有较好的诊断辅助功能，有待进一步通过临床检验。
目的：评价中国儿科期刊发表的病例报告的报告质量，并分析其影响因素。方法：手工检索中国科学引文数据库（CSCD）收录的7本儿科期刊在2010年1月至2016年2月发表的病例报告，由2位研究者独立行文献筛选，资料提取，并采用2013年发表的病例报告规范条目表对所纳入文献进行评价，使用Stata12.0软件进行Meta分析。结果共纳入病例报告797篇，病例报告规范评分7～15 （11.1±1.5） 分，评分质量高（14～17分）36篇（6.0%），评分质量中等（10～13分）638篇（62.7%），评分质量差（～9分）123篇（31.2%）。报告率低于50%的病例报告规范条目有：题目、背景、时间轴、影响诊断的因素、影响预后的因素、疾病处理过程中值得借鉴的经验和存在的局限性。分层分析显示：病例报告整体报告质量，病例报告规范发表之后好于之前、有基金资助好于无基金资助；作者单位是否为三甲医院对病例报告整体报告质量影响不显著。结论：CSCD收录的7本儿科杂志中发表的病例报告质量有待提高，影响病例报告质量的因素主要有基金资助；合理利用病例报告规范将有助于提升病例报告的报告质量。
目的：调查吉林大学第一医院（我院）儿科呼吸病房住院病历医嘱的超说明书用药情况， 分析超说明书用药的影响因素。方法：以横断面研究设计试验方案，采用等距抽样原则，从2014年9月至2015年9月我院HIS系统儿科呼吸病房的连续的0~18岁连续住院病历中抽取500份病历，提取与用药有关的全部医嘱，排除嘱托医嘱、退药医嘱、领药医嘱和0.9%氯化钠注射液等类似的医嘱。采集病历的一般信息和医嘱信息，判断每条医嘱的超说明用药情况，从年龄、药品种类、疾病和医嘱类型等方面行分层分析，采用Logistic回归法分析超说明书用药的影响因素。结果进入本文分析的500份病历包括465例患儿，共提取18 082条医嘱，住院用药医嘱16 618条，出院带药医嘱1 464条；涉及196种药物，主要为呼吸系统用药和系统抗感染药医嘱。①500份病历的超说明书用药率为100%，超说明书用药医嘱4 717条（26.1%），平均每份病历超说明书用药9.4条医嘱，平均每份病历每日超说明书用药1.4条医嘱。②无儿童用法和用量超说明书用药的发生率（17.4%）是其他类型超说明书用药发生率总和的2倍。③不同年龄阶段：总体超说明书用药发生率差异有统计学意义，年龄越小超说明书用药发生率越高（P=0.000）。④不同药物品种：总体超说明书用药发生率，系统抗感染药（35.7%）、呼吸系统用药（32.1%）和心血管系统用药（21.8%）较高；抗病毒药物高于抗细菌药物（P=0.000），均主要集中于无儿童用法用量；抗哮喘药高于镇咳祛痰药（P=0.020），前者主要集中于无儿童用法用量，后者主要集中于无给药途径和无儿童用法用量；超禁忌用药见于消化系统用药和其他药物。⑤不同疾病类型：总体超说明书用药发生率由高到低依次为肺炎、重症肺炎、支气管炎、支气管哮喘、其他疾病、咽炎和支气管异物。⑥不同医嘱类型：总体超说明书发生率出院带药医嘱高于住院用药医嘱。⑦Logistic回归分析：与婴儿相比，学龄期+青春期超说明书用药风险降低了20%；与系统抗感染药相比，呼吸系统超说明书用药风险降低了15%；与肺炎相比，其余疾病的超说明书用药风险均有所降低；与高级职称相比，中级职称和初级职称超说明书用药风险降低86%和84%。结论：儿科呼吸病房超说明书用药现象普遍存在，无儿童用法用量是最主要的超说明书用药类型，其次为超给药途径。
目的：评价质子治疗儿童常见颅内肿瘤的疗效和安全性。方法：检索Web of Science、Embase、Cochrane Library、PubMed和中国生物医学文献数据库，检索截止时间为2016年9月，纳入质子治疗儿童常见颅内肿瘤的临床研究。对纳入的文献进行质量评价，采用MetaAnalyst及STATA12.0进行合并分析，对无法合并的结局指标采用描述性分析。结果11篇研究进入系统评价，9篇为病例系列报告， 2篇为非随机对照试验，共纳入接受质子治疗的颅内肿瘤患儿531例，颅咽管瘤2篇（45例），星形细胞瘤2篇（59例），髓母细胞瘤4篇（228例），室管膜瘤2篇（120例），未分病理类型报道1篇（79例）。①总生存率(OS)：分别有5、10和6篇文献报道了2、3和5年OS。2篇非随机对照试验中，3年OS质子治疗组分别为94.1%和94.0%，光子治疗组分别为96.8%和92.5%；1篇报道了5年OS，质子治疗组和光子治疗组分别为82.0%和87.6%。病例系列报告的文献间存在异质性（I2＞50%，P＜0.1），亚组采取随机效应模型合并，2、3和5年的OS分别为94%(95%CI：0.90~0.97)、90%(95%CI：0.86~0.93)和87%(95%CI：0.82~0.93)。②局部控制率（LC）：分别有3、4和2篇文献报道了2、3和5年LC，文献间有异质性（I2＞50%，P＜0.1），亚组采取随机效应模型合并，2、3和5年的LC分别为 93%(95%CI：0.88~0.98)、86% (95%CI：0.81~0.92)和77% (95%CI：0.70~0.85)。③第二原发性恶性肿瘤（SMN）：4篇文献报道了1例髓母细胞瘤治疗后并发急性髓细胞性白血病。④不良反应： 9篇文献报道了不良反应，1篇未进行分级报道，8篇文献（465例）报道了3级以上听力损伤16例，3级以上视力损伤6例，需要激素替代治疗的内分泌功能障碍16例。结论：质子治疗儿童颅内肿瘤患者前，尚需高质量、大样本的临床验证。
目的：探讨急性淋巴细胞白血病（ALL）患儿血小板输注的疗效及其影响因素。方法： 纳入2013年1月1日至2016年6月30日在中南大学湘雅三医院血液科及儿科就诊的全部初诊、初治，且在治疗过程中至少输注1次单采血小板的、＜14岁的ALL患儿。单采血小板的输注采用ABO、Rh同型输注策略。每例每次输注血小板后同时满足24 h校正血小板增加指数（CCI）＞4.5和24 h血小板回收率（PPR）＞20%，且消化道、鼻和牙龈出血症状得到控制，判定为当次输注有效，否则为当次输注无效。有效例次归为有效组，无效例次归为无效组。对可能影响血小板输注疗效的因素（年龄、性别、发热、出血、脾大、感染、是否使用头孢菌素、血小板输注次数）行单因素和多因素分析。结果44例ALL患儿进入本文分析，共输注单采血小板302例次，有效组197例次（65.2%），无效组105例次，每例患儿平均输注（6.1±5.6）次。302例次中；输注血小板前后的血小板计数（×109·L-1）分别为19.2±9.4和66.1±36.2，差异有统计学意义（t=11.19，P＜0.01）；输注1次（44例次）、~5次（93例次）、~10次（67例次）和＞10次（98例次）的输注有效率分别为84.1%、76.3%、56.7%和52.0%。单因素分析显示，有效组和无效组比较，发热、出血、脾大、感染和血小板输注次数差异有统计学意义，P均＜0.05。Logistic多因素回归分析显示，发热（OR＝3.737，95%CI：1.213~11.513）和感染（OR＝3.258；95%CI：1.019~10.419）是影响血小板输注疗效的主要危险因素。结论：血小板输注可以改善ALL患儿的血小板计数及出血症状，发热和感染为影响ALL患儿血小板输注疗效的主要危险因素。
目的：诊断1例COG6基因复合杂合突变所致的先天性糖基化障碍（CDG），为CDG患儿的的早期诊断、制定干预措施和结局预测提供依据。方法： 总结1例携带有COG6复合杂合突变的CDG患儿的临床表型、家系sanger验证信息、影像学表现、实验室检查和随访信息，对COG6及其他Golgi复合体（COG）基因突变所致CDG的疾病表型行文献复习。结果：患儿因早产、生后反复气促吐沫1月余就诊，主要表现为不明原因反复高热伴肝酶异常，皮肤少汗，异常面容，并存在心、肺、肾、凝血和神经系统异常。行核心家系全外显子组检测发现COG6基因复合杂合突变c.511C>T （p.R171X）和c.540G>A （p.E180E），c.511C>T 来源于母亲，是人类基因突变数据库（HGMD）已报道的CDGⅡ型的致病突变；c.540G>A 来源于父亲，为新发突变。汇总专业版HGMD已报道的COG6-CDG 患儿9例加本文1例共10例表型（CDGⅡ型），异常面容，可表现为肝、皮肤、心脏、肾脏、骨骼、关节、凝血、免疫、神经系、听力和视觉异常或其他畸形等，多数患儿生长发育迟缓，预后不良，5例病死，存活者均进展为严重肝功能障碍伴反复感染。比COG-CDG其他亚型，临床表现更丰富、病情偏重且预后差。结论：新生儿期表现为不明原因高热伴肝酶异常，皮肤少汗，肌张力异常，或存在心、肾、免疫和凝血等多器官和系统功能异常的患儿，应高度怀疑COG6-CDG，此类患儿多数生长发育迟缓，预后不良，新生儿期通过基因测序可早期诊断。
目的：对非典型溶血尿毒综合征（aHUS）临床表型和基因型分析了解与预后的关系。方法：纳入临床表现符合血栓性微血管病（TMA）的患儿，通过ELISA法行ADAMTS13酶活性的检测，对ADAMTS13酶活性＞10%，且排除其他类型HUS，行肾脏267个基因panel（包括aHUS已知的与发病相关的C3、C4、C5、CFH、CFB、CFI、MCP、CFHR1、CFHR3、CFHR5、THBD、PLG、DGKE）二代测序，对测序结果阳性的基因行sanger验证。提取纳入的aHUS患儿的随访资料，比较基因突变与未突变患儿预后，系统检索文献，行aHUS临床表型与基因文献复习。结果：14例aHUS患儿进入本文分析，男6例，女8例，5例累及肾脏以外系统。基因检测阳性和阴性者SCr分别为335.3和247.8，eGFR分别为28.8和21.2，C3降低分别为3例和4例，随访时间1~67个月，末次随访结局：基因检测阳性和阴性死亡分别为2例和0例，复发分别为2例和0例，终末期肾病（ESRD）分别为3例和0例，eGFR分别为48和103.7。检索Pubmed数据库，对包括本文病例在内的成人（148例）和儿童（154例）aHUS病例行临床特征和基因型分析，男性病例儿童多于成人，差异有统计学意义；前驱感染（消化和呼吸道）儿童较成人比例高，差异有统计学意义；除神经系统受累、肺泡内出血及高血压外，儿童较成人更易累及其他系统（肝炎、胰腺炎等多器官受损）；成人Scr异常高值大于儿童，差异有统计学意义。CFH突变率欧洲人群高于亚洲，差异有统计学意义。结论：儿童和成人CFH突变均较未突变的aHUS病例预后差，儿童较成人aHUS病例更易累及肾脏、神经以外的系统。
目的：探讨血浆或脑脊液中的C-X3-C趋化因子配体1（CX3CL1）是否可作为判断中枢神经系统感染的指标。方法：以2015年12月至2016年5月复旦大学附属儿科医院新生儿病房中疑诊中枢神经系统感染行腰椎穿刺检查的新生儿为感染组，根据临床表现，脑脊液常规、生化和培养结果分为中枢感染亚组、败血症亚组和非败血症亚组。以同一时期复旦大学附属妇产科医院产科病房健康新生儿为对照组，根据出生体重分为＜2 000 、 ~2 500 、~3 000 、~3 500 和＞3 500 g亚组，根据孕周分为＜33、~35、~37、~39和＞39周亚组。对照组取新生儿在出生后的脐带血；感染组于急性期或稳定期行腰椎穿刺检查，24 h后取静脉血标本。采用Luminex技术检测血或脑脊液标本中的CX3CL1水平，比较各组及其亚组间的差异。结果：对照组69例，感染组24例。中枢感染（化脓性脑膜炎）亚组8例，败血症亚组10例，非败血症亚组6例（脑积水2例，泌尿系统感染1例，新生儿惊厥2例、高胆红素血症伴食管气管瘘1例）。对照组脐血CX3CL1水平为（97.8±13.3）pg·mL-1，脐血CX3CL1水平在不同体重亚组以及不同孕周亚组间差异无统计学意义，P均＞0.05。 CX3CL1水平在感染组血浆 （95.1±8.2）pg·mL-1和对照组脐血比较差异无统计学意义（P=0.299）。CX3CL1水平感染组脑脊液中（210.0±11.9）pg·mL-1高于血浆，差异有统计学意义（P＜0.001）。感染组中的中枢感染亚组、败血症亚组和非败血症亚组脑脊液CX3CL1水平分别为（243.1±13.3）、（208.2±20.1）和（168.7±20.6）pg·mL-1，3组间差异有统计学意义（P=0.046）；中枢感染亚组与非败血症亚组比较，差异有统计学意义（P=0.016）； 败血症亚组与非败血症亚组比较（P=0.180）、中枢感染亚组与败血症亚组比较（P=0.169），差异均无统计学意义。结论：健康新生儿脐带血和感染新生儿外周血CX3CL1表达水平相对稳定，不适宜作为判断是否存在感染的指标，CSF中CX3CL1作为辅助诊断中枢感染和判断感染严重程度的分子标志物还需进一步扩大样本量加以证实。
目的：了解超早产儿（胎龄＜28周）脑病的发生状况并探讨其发生的危险因素。方法：收集复旦大学附属儿科医院NICU 2009年1月1日至2015年12月31日期间住院的、出生胎龄＜28周的、于纠正胎龄足月时或出院前完成MRI检查的超早产儿，排除纠正胎龄或出院时MRI单纯脑出血的病例。根据头颅MRI影像学报告结果分为单纯EOP组、EOP+出血组和正常组，采集与发生EOP可能相关的母亲和新生儿影响因素，三组之间进行单因素比较。结果：115例超早产儿进入本文分析，单纯EOP 组20例，EOP+出血组15例，正常组80例。35例EOP患儿中，白质损伤31例（88.6%），灰质损伤4例（11.4%），小脑损伤3例（8.6%），多发广泛损伤1例（2.9%），白质合并小脑损伤2例（5.7%）。脑白质损伤中，脑室周围白质损伤17例，其中非囊性损伤16例，囊性PVL1例；皮层下白质损伤14例，其中额叶损伤7例。单因素分析显示，单纯EOP组、EOP+出血组、正常组3组比较，母亲因素和新生儿因素差异均无统计学意义（P均＞0.05）。结论：超早产儿EOP与早产儿脑病一样最多见于脑白质损伤，影响超早产儿脑病为非单一危险因素起作用。
本文详细介绍了“CAN-IMPLEMENT指南整合和应用”的模式和方法，其步骤包括明确实践问题、制定解决方案，以及评价和维持证据应用三个阶段。CAN-IMPLEMENT基于ADAPTE方法，并对ADAPTE方法进行了改进，同时增加了证据传播和应用的内容。这些改进使CAN-IMPLEMENT更具可操作性，以期为国内同仁更好地开展指南整合和应用提供方法学指导。
目的：总结一例幼年型粒单核细胞白血病（Juvenile myelomonocytic leukemia JMML）患儿临床资料，提高对JMML的疾病认识。方法：通过对1例复杂临床表现的JMML患儿的病例报道，并进行相关总结分析，文献复习。结果：患儿，男，2岁发病，以贫血、出血，肺部感染起病，合并1型神经纤维瘤病，并出现血型鉴定困难、溶血性贫血等表现。经抗感染，输血支持后出院， 1月后患儿死亡。复习文献表明：RAS/MAPK信号传导路径异常活化在JMML发病机制方面发挥关键作用, I型神经纤维瘤病等遗传性发育障碍性疾病患者伴发或继发JMML的风险显著增高。恶性血液病患者出现血型鉴定困难，多与骨髓干细胞恶性增值、引起红细胞表面血型抗原减弱或改变有关。结论：幼年型粒单核细胞白血病是一种发病率极低的儿童恶性血液病，是儿童时期的一种克隆性造血干细胞发育异常的疾病。临床表现多样，预后差，死亡率高，造血干细胞移植是大多数患儿治愈的唯一途径。
