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中国循证儿科杂志

中国循证儿科杂志 ›› 2016, Vol. 11 ›› Issue (1): 75-77.

• 病案报告 • 上一篇    

BCKDHA基因突变相关硫胺素有效型枫糖尿症1例

张炜华1 丁昌红1 方方1 黄昱2 杨楠3   

  1. 1 首都医科大学附属北京儿童医院神经内科 北京，100045；2 北京大学医学部 北京，100191；3 首都医科大学附属妇产医院 北京，100020
  • 收稿日期:2015-07-12 修回日期:2016-02-23 出版日期:2016-02-05 发布日期:2016-02-05
  • 通讯作者: 丁昌红

Thiamine-responssive maple syrup urine disease due to BCKDHA mutations :a case report

ZHANG Wei-hua1, DING Cang-hong1, FANG Fang1, HUANG Li2, YANG Nan3   

  1. 1 Beijing Children's Hospital, Capital Medical College, Beijing 100045; 2 Medical School, Peking University, Bejing 100191; 3 Beijing Obstetrics and Gynecology Hospital, Capital Medical University, Beijing 100020
  • Received:2015-07-12 Revised:2016-02-23 Online:2016-02-05 Published:2016-02-05
  • Contact: DING Chang-hong

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关键词: α-酮酸脱氢酶复合体, 枫糖尿症, 硫胺素有效

Key words: branched-chain α-keto acid dehydrogenase complex,, maple syrup urine disease, thiamine-responssive