目的 测定新生儿肺功能参数正常值，为呼吸系统疾病的诊治和呼吸机参数的设定提供客观依据。方法 采用婴幼儿体积描记（简称体描）仪检测406名符合纳入与排除标准新生儿的功能残气量、有效气道阻力和潮气呼吸参数，体描检测后剔除正常呼吸可能受疾病干扰或不符合质量控制标准者，最终有211名呼吸生理功能正常的新生儿被纳入数据分析。根据日龄，将其分为1~7 d、~14 d、~21 d、~28 d日龄组进行比较。结果 随日龄增加，呼吸生理功能正常的新生儿身长、体重差异有统计学意义（P= 0.004,P<0.000 1），功能残气量(FRCP)、潮气量（VT）、25%和50%潮气量时的潮气呼气流速（TEF25，50）呈递增趋势，特殊有效气道阻力（sReff）、公斤体重有效气道阻力（Reff/kg）呈递减趋势，达峰时间比（TPTEF/TE） 、达峰容积比（VPTEF/VE） 、FRCP/kg、VT/kg保持相对恒定；新生儿肺容量的增加与流速的增长保持一致，小气道的发育快于大气道；新生儿肺功能的影响因素为身长、BMI、体重和日龄，相关性分析及LMS百分位数曲线图均提示体重对新生儿肺功能的影响最为显著。结论 随日龄增加，新生儿期肺容积增大，气道阻力降低，呼吸效能逐渐提高；本文建立的新生儿肺功能参数正常值可为呼吸机参数的设置、呼吸系统发育评估和疾病诊治提供参考依据。
目的 采用非线性混合效应模型评估痉挛型偏瘫患儿的患侧和对侧上肢精细运动功能发育进程，进一步明确痉挛型偏瘫患儿的精细运动功能发育特性。方法 纳入2000至2012年在上海地区8家儿童康复机构和6所特殊教育学校接受康复治疗和教育的先天性痉挛型偏瘫连续病例。采用脑瘫患儿精细运动功能测试量表（FMFM）进行精细运动功能评估，分别测定以患侧和对侧为主导的FMFM分值。以非线性混合效应模型构建患侧和对侧的精细运动发育曲线，获得FMFM极限值以及达到极限值90％时的年龄（年龄-90）用于临床解释。结果 536例偏瘫患儿进入分析，男360例（67.2%），女176例，右偏瘫284例(53.0%),左偏瘫252例。首次评估时年龄最小5个月，最大17.8 岁，平均年龄为（3.4±3.2）岁。共有792对FMFM测试结果用于模型构建，平均每例患儿有1.48对FMFM测试结果，其中73例完成了2次测试，54例完成3次以上测试。采用Stable limit模型拟合对侧精细运动发育模型，采用Peak/decline模型拟合患侧精细运动发育模型，两模型均拟合成功。对侧的FMFM极限值为73.4分，明显高于患侧的64.0分。年龄-90对侧为2.7岁，患侧为3.3岁。患侧FMFM分值在到达极限值后呈缓慢下降趋势，降幅约为12%（极限值64.0分降至56.5分）。结论 痉挛型偏瘫患儿患侧上肢的精细运动功能发育极限低于对侧，到达发育极限的时间晚于对侧，且在到达极限后呈逐步下降趋势。针对偏瘫患儿的精细运动功能训练应充分重视两侧功能发育的特性。
目的 评价氦氧混合气吸入联合经鼻间歇正压通气(NIPPV)对新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)的疗效及其对炎症因子和心肌损伤标志物的影响。方法 纳入2012年12月至2013年5月在第三军医大学大坪医院NICU住院的NRDS早产儿，随机分配进入试验组或对照组。试验组吸入氦氧混合气（70∶30），3 h后更换气源为30%空氧混合气直至撤除NIPPV。对照组使用30%空氧混合气直至撤除NIPPV。在研究开始前(0 h)和开始后1、2及3 h测定经皮氧分压及经皮二氧化碳分压，于研究开始前（0 h）和开始后3 h留取血标本测定IL-6和心肌损伤标志物（肌酸激酶、肌酸激酶同工酶-MB）水平，3 h时点留取血标本测定炎症因子（丙二醛、髓过氧化物酶、TNF-α、诱导型一氧化氮合酶）水平，于患儿撤除NIPPV后记录其呼吸机使用时间。结果 试验组比对照组明显缩短了新生儿的NIPPV使用时间 (39.3 h vs 57.8 h，P=0。02)。吸入后3 h时点，两组新生儿的经皮氧分压和二氧化碳分压较吸入前均明显改善(P<0.001)。试验组CO2清除率显著优于对照组(10.39 mmHg vs 6.0 mmHg，P=0.03)。两组3 h时点IL-6、丙二醛、髓过氧化物酶、TNF-α及诱导型一氧化氮合酶水平差异均无统计学意义(P＞0.05)。对照组肌酸激酶、肌酸激酶同工酶MB水平高于试验组，但两组差异无统计学意义(P＞0.05)。新生儿NIPPV使用时间与基线IL-6水平呈正相关(r=0.474,P=0.006)。研究期间试验组未观察到低体温不良反应的发生。结论 氦氧混合气吸入联合NIPPV可提高NRDS早产儿的CO2清除率，缩短其NIPPV使用时间，且安全性较好。
目的 对中文版《孤独症诊断观察量表》（ADOS）模块1进行信度和效度评价，并探讨其在我国的临床应用价值及可行性。方法 对符合纳入和排除标准的60例临床诊断为孤独症（AD，24例）、广泛性发育障碍未分类型（PDD-NOS，22例）、非孤独症谱系障碍（ASD,10例）及正常发育幼儿（4例）进行ADOS模块1评估，以Cronbach's α信度系数测量同质信度，以Spearman等级相关系数评价重测信度，采用Kruskal-Wallis检验及Bonferroni校正α方法进行4组间得分差异检验及两两比较，评价量表的实证效度。分别根据DSM-Ⅳ-TR和DSM-Ⅴ诊断标准来衡量临床诊断与ADOS模块1分类的一致性。结果 ADOS模块1包含4个领域：A.沟通；B.相互性社会互动；C.游戏；D.刻板行为与局限兴趣。①同质信度：ADOS模块1总的Cronbach's α信度系数为0.93，其中A领域0.79，B领域0.89，A+B领域0.93。②重测信度：A领域0.84，B领域0.92，A+B领域0.89，C领域0.91，D领域0.88（P均＜0.01）。③实证效度：在A领域、B领域和A+B领域，AD组与其他3组得分差异均有统计学意义（P均≤0.001），PDD-NOS与非ASD组及正常儿童组的得分差异亦有统计学意义（P均＜0.01），非ASD组与正常儿童组的得分差异无统计学意义（P>0.05）。④以DSM-Ⅳ-TR为诊断标准，与ADOS模块1分类的一致率为71.4%；以DSM-Ⅴ为诊断标准，与ADOS模块1分类的一致率为91.1%，ADOS模块1的敏感度为96.5%，特异度为61.5%。结论 中文版ADOS具有较好的信度和实证效度，在我国ASD患儿中具有早期辅助诊断的作用，具有较高的临床应用和参考价值。
目的 探讨NICU不同时段的防治措施对呼吸机相关肺炎（VAP）的效果，为临床提供有效的防治策略。方法 以2008年6月复旦大学附属儿科医院搬迁至新院为分时段标志，第1时段：搬迁前1年，老医院NICU环境（防治措施：零散和经验性的），2006年2月1日至2007年1月31日；第2时段：搬迁后第1年，新医院NICU环境（防治措施：逐渐从单项防治措施向综合防治措施过渡），2008年8月1日至2009年7月31日；第3时段：搬迁后第2年，新医院NICU环境（防治措施：综合防治措施产生良性循环），2010年1月1日至2010年12月31日。以NICU使用气管插管呼吸机通气≥48 h并在NICU住院时间≥5 d的新生儿为研究对象，以VAP发生率为主要结局指标，比较3个时段VAP发生率和病原菌分布情况。结果 3个时段共入选491例新生儿，总的VAP发生率为27.3/1 000呼吸机使用日。3个时段VAP发生率（/1 000呼吸机使用日）分别为48.8、25.7和18.5，差异有统计学意义(P<0.001)。VAP病原菌以革兰阴性杆菌为主，占95.5%（63/66），最主要致病菌是鲍曼不动杆菌（65.2%，43/66）；其次是肺炎克雷伯菌（15.2%，10/66）；大肠埃希菌及铜绿假单胞菌各占6.1%（4/66）。结论 NICU环境改善的同时，逐步建立健全综合防治措施并形成良性循环能有效并且持续的降低VAP的发生率。
目的 利用妇幼保健院常规体检数据，构建儿童血压百分位数，为儿童血压监测提供参考依据。方法 选择在上海闵行区妇幼保健院产科出生，于2006年3月至2010年11月期间接受常规体检的2~6岁儿童4 619名，截取体检中的年龄、性别、身高、体重和血压（电子血压计测量）数据，身高、体重和血压测量严格按照医院常规要求。应用LMS方法分别拟合男女童收缩压（SBP）、舒张压（DBP）随年龄变化的百分位曲线，采用SBP、DBP的P5、P50、P90、P95、P99作为参考曲线，并与日本学龄前儿童正常血压（电子血压计测量）和高血压参考值进行比较。结果 男、女儿童的SBP、DBP各百分位曲线均随年龄增长呈逐渐上升趋势，平均SBP水平增长高于DBP（男：6.62 mmHg vs 4.62 mmHg；女：5.55 mmHg vs 2.05 mmHg)。日本男、女童SBP水平在2~6岁明显高于本研究人群（差值为6~11 mmHg）; 日本男、女童DBP水平在5岁后与本研究人群吻合度好。比较本研究人群与日本人群身高发现，日本男、女童2～6岁身高均高于本研究人群（差值分别为：男 1.16，3.16, 6.06, 7.54和6.3 cm；女 1.15, 2.27, 6.68, 8.23和7.33 cm）。结论 本研究提供了单中心、大样本资料的基于电子血压计测量的2~6岁儿童SBP、DBP的P50、P90和P95参考值，对儿童高血压预防保健具有较好的应用价值。
目的 通过γ干扰素释放试验探讨结核分枝杆菌特异性效应T细胞斑点数（简称T细胞斑点数）鉴别儿童活动性结核病（TB）与潜伏结核感染（LTBI）的价值。方法 纳入T细胞斑点试验（T.SPOT.TB）阳性且未经过抗结核治疗的93例活动性TB（重症TB 27例，非重症TB 66例）和47例LTBI儿童，根据T.SPOT.TB结果对T细胞斑点数进行比较分析。结果 活动性TB组T细胞斑点数中位数84（6～710）显著高于LTBI组17（6～316），P=0.000；非重症TB患儿的T细胞斑点数中位数为99（6～710），显著高于重症TB的44（6～268），P=0.011，也显著高于LTBI组17（6～316），P=0.000；重症TB儿童T细胞斑点数中位数高于LTBI组儿童（44 vs 17），但差异无统计学意义（P=0.084），T细胞斑点数分布在活动性TB、重症TB、非重症TB和LTBI之间均有较大范围重叠。受试者工作特征曲线分析显示以T细胞斑点数43.5作为区分活动性TB与LTBI的最佳界值，其敏感度与特异度分别为69.9%和70.2%。结论 T细胞斑点数在活动性TB尤其是非重症TB患儿显著高于LTBI儿童；T细胞斑点数的数量可反映体内的结核分枝杆菌负荷，但不能用于区分儿童活动性TB与LTBI。
目的 探讨基因修饰的方法纯化人脐带间充质干细胞源性心肌细胞的可行性，为临床心肌细胞移植寻找新的干细胞来源。方法 将人心肌球蛋白轻链（MLC-2v）基因启动子与嘌呤霉素抗性基因融合，然后转染人脐带间充质干细胞，通过嘌呤霉素筛选,纯化培养出 MLC-2v阳性细胞，用5-氮杂胞苷进行诱导，检测诱导后 MLC-2v阳性细胞是否表达心脏相关标记物。结果 纯化培养出的 MLC-2v阳性细胞经5-氮杂胞苷诱导后表达心肌细胞的标记物肌钙蛋白Ⅰ(troponin Ⅰ)、MLC-2v和结蛋白(desmin)。RT-PCR检测证实，人脐带间充质干细胞在转染及诱导前不表达Nkx2.5和desmin，经筛选诱导后细胞表达Nkx2.5和desmin。结论 人脐带间充质干细胞通过基因修饰方法可以得到相对纯化的心肌样细胞，可能成为心脏细胞移植治疗重要的细胞来源。
目的 探讨脑干听觉诱发电位（BAEP）对重症和危重症手足口病患儿脑损伤的评价作用。方法 以2010年8月至2011年12月在广州市妇女儿童医疗中心住院治疗的重症和危重症手足口病患儿作为重症组和危重症组，于入院时和病程2周时行BAEP检查，以同期住院的无神经系统受损表现的手足口病患儿为对照组，于入院时行BAEP检查。比较3组BAEP各项指标间的差异。采用脑干反应阈值及Hall分级法比较治疗前后BAEP的变化情况。结果 重症组121例，危重症组102例，对照组200例进入分析。①对照组未见BAEP异常病例，重症组34例(28.1%)BAEP异常，危重症组49例(48.0%)BAEP异常，差异有统计学意义（P<0.05）。BAEP Ⅲ波PL延长、Ⅲ或Ⅴ波波幅低平或分化不良的发生率危重症组显著高于重症组（P<0.05）。②重症组和危重症组脑干反应阈值在治疗后较治疗前均显著降低（P<0.05）。治疗前危重症组脑干反应阈值显著高于重症组（P<0.05），治疗后两组差异不显著。重症组和危重症组治疗后BAEP 1级所占比例均较治疗前显著增加，2和3级比例均有下降。结论 重症和危重症手足口病患儿均存在脑干功能损伤，以脑干反应阈值升高、Ⅲ波PL延长、Ⅲ波和Ⅴ波波幅低平或分化不良为主。Hall分级法和脑干反应阈值可动态评估BAEP变化，推测病情可能的演变。
目的 分析Prader-Willi综合征（PWS）父源性Ⅰ型、Ⅱ型缺失新生儿的表型差异。方法 纳入在复旦大学附属儿科医院临床诊断为PWS的新生儿，应用甲基化特异性多重连接探针扩增技术（MS-MLPA）和SNP芯片检测方法行PWS基因型分类，收集父源性Ⅰ型、Ⅱ型缺失患儿的临床表型资料，分析表型的差异。结果 13例PWS父源性缺失新生儿进入分析，其中MS-MLPA诊断10例，3例采用Affymetrix SNP芯片筛查诊断。Ⅰ型缺失5例，平均胎龄为36.2周，3例早产；Ⅱ型缺失8例，平均胎龄为38.9周，均为足月儿。Ⅰ型和Ⅱ型缺失各表型的发生率：肌张力低下和吸吮力差均为100%，特殊面容分别为80%和50%，色素减退分别为40%和37.5%，生殖系统异常分别为40%和87.5%。结论 肌张力低下和吸吮力差是PWS新生儿共同的临床特征，Ⅰ型缺失可能更易发生早产，特殊面容；Ⅱ型缺失生殖系统异常发生率较高，Ⅰ型缺失可能存在临床表型多样性。
目的 探讨婴幼儿杜氏型肌营养不良（DMD）的临床、基因检测和骨骼肌病理特征，为早期诊断DMD提供依据。方法 以2009年6月至2013年3月于深圳市儿童医院神经肌肉病专科首诊，通过DMD基因和（或）肌肉活检确诊为DMD的男性婴幼儿为研究对象，并进行随访。分析病史、临床表现、血清生化、基因以及骨骼肌病理变化。结果 43例患儿纳入研究，首诊年龄1~34（18.2±11.3）月龄。以血清CK和转氨酶水平升高就诊者分别有21例（48.8%）和13例(30.2％)。31/36例（86.1%）出现运动发育延迟。①血清CK、AST和ALT均有不同程度的升高。②DMD基因移码缺失突变29例（67.4%），非移码缺失突变2例（4.6%），单纯重复突变4例（9.3%），重复和缺失同时存在1例（2.3%），有害点突变7例（16.3%）。③12例行肌电图检查，神经传导速度均正常，其中8例提示肌源性损害。④16例行肌活检，可见肌纤维大小不等、大量不透明肌纤维、坏死和再生肌纤维和间质结缔组织增生。肌纤维膜抗肌萎缩蛋白均未表达。结论 婴幼儿期DMD患儿缺乏特异的临床症状，但具有典型的肌营养不良病理改变，需要早期诊断和干预。
【摘要】 目的：探讨儿童Castleman病（CD）的临床特征和预后。摘要目的 探讨儿童Castleman病（CD）的临床特征和预后。方法 回顾性收集在北京协和医院儿科确诊CD患儿的临床资料，总结其临床表现、实验室检查、病理学检查和随访等资料。结果 9例CD患儿发病年龄6～17.7岁，从发病至确诊的时间为3周至12年。单中心型CD（UCD）5例，其中1例合并副肿瘤天疱疮；多中心型CD（MCD）4例。UCD患儿以颈部肿大淋巴结为主要表现，不伴发热和肝脾肿大，病理类型均为透明血管型；4例无合并症患儿手术治疗后完全缓解。MCD患儿均有发热和贫血等全身表现，2例伴生长发育迟缓；病理类型以浆细胞型为主（2例）；1例接受全身化疗后达到临床缓解，3例予手术局部切除后，临床症状逐渐缓解，目前随诊16～36个月无复发。结论 儿童CD发病率低，临床表现及辅助检查与成人相似，需依靠病理明确诊断。UCD患儿手术疗效及预后较好，MCD患儿预后可能好于成人。
目的 探讨重症肺炎合并脓毒症患儿炎症因子和凝血指标与危重症评分的相关性。方法 选择2010年1月至2012年11月在福建省妇幼保健院PICU入住24 h以上，符合重症肺炎合并脓毒症诊断的患儿为研究对象。根据小儿危重病例评分法分为极危重组（<70分）、危重组（~80分）和非危重组（>80分）。检测炎症因子（血WBC、PLT和CRP、IL-6）和凝血指标（D-二聚体和可溶性P-选择素）水平，采用多元线性逐步回归分析炎症因子、凝血指标与危重症评分的相关性。结果 101例患儿进入分析，男47例,女54例。非危重组53例，危重组42例，极危重组6例。①随着危重症评分分值降低,IL-6、D-二聚体和可溶性P-选择素水平逐渐增高，组间两两比较差异均有统计学意义(P均<0.05)；CRP水平亦随危重症评分降低而逐渐增高，在非危重组和危重组间差异有统计学意义（P<0.05）；PLT计数则随危重症评分降低呈降低趋势，组间两两比较差异均有统计学意义(P均<0.05)；血WBC在各组间差异均无统计学意义(P均﹥0.05)。②IL-6、可溶性P-选择素和D-二聚体水平与危重症评分呈正相关，PLT计数与危重症评分呈负相关，血WBC和CRP与危重症评分无相关性。结论 IL-6、可溶性P-选择素、D-二聚体和PLT水平与儿童重症肺炎合并脓毒症的严重程度相关。
目的 检测新生大鼠缺氧缺血性脑病（HIE）模型血清神经特异性烯醇化酶（NSE）和视椎蛋白样蛋白1（VILIP-1）水平，为HIE早期诊断提供血清学参考指标。方法 建立新生大鼠HIE模型，分为假手术组、对照组和治疗组；对照组建模后不予干预，治疗组建模后予维生素E灌胃，每组各48只新生大鼠。以ELISA法检测各组1、6、12、24、48和72 h时点血清NSE和VILIP-1水平。以24 h时点NSE和VILIP-1水平绘制ROC曲线。结果 ①对照组12、24、48 h时点NSE水平显著高于假手术组，治疗组24、48和72 h时点NSE水平显著低于对照组。②对照组12、24、48和72 h时点VILIP-1水平均显著高于假手术组，治疗组6、12和24 h时点VILIP-1水平显著低于对照组。③NSE ROC曲线下面积为0.649（95％CI：0.511～0.898），以1 630 mg·L-1为阈值，诊断HIE的敏感度为72.4%，特异度为63.7%；VILIP-1 ROC曲线下面积为0.840（95％CI：0.622～0.931），以590 mg·L-1为阈值，诊断HIE的敏感度为75.9%，特异度为99.9%；NSE与VILIP-1指标结合ROC曲线下面积为0.862（95％CI：0.641～0.944），阳性预测值为0.9013。④维生素E对新生大鼠HIE模型NSE和VILIP-1水平呈下降趋势，但其神经行为学未见改善。结论 HIE可引起新生大鼠NSE和VILIP-1表达升高。VILIP-1诊断HIE的敏感度和特异度高于NSE，两者结合诊断价值更高。
目的：针对近期收治的1例IVIG无反应型川崎病的患儿，我们进行了证据检索和评价，以期找到更有效的治疗方法。方法：通过计算机检索UpToDate(2012.10)、Cochrane图书馆（Issue 10,2012）、PubMed（1978~2012.10）、CNKI（1978~2012.10）等数据库，查找免疫球蛋白或糖皮质激素治疗IVIG无反应型川崎病及病情缓解有关的系统评价、临床随机对照试验等，并对所获证据进行GRADE评价。结果：高质量的临床证据表明，小剂量激素联合IVIG治疗IVIG无反应型川崎病，其在退热效果及减少冠状动脉扩张方面，均优于单纯IVIG治疗。根据此临床证据，结合医生经验及家属意愿对该患儿实施甲强龙（2mg/kg，ivd）联合第三剂IVIG（1g/kg）治疗，激素逐渐减量维持，并继续采用阿司匹林、双嘧达莫等治疗。经治疗后，患儿体温及各实验室指标逐渐恢复正常，心脏彩超随访半年未见有冠状动脉进一步损伤。结论：小剂量激素联合IVIG治疗IVIG无反应型川崎病可有效退热及减少冠脉扩张，长期效果需待进一步观察。
指南研究与评价（AGREE）工具自2003年正式发布以来，已经成为评价临床实践指南质量的重要标准，并于2009年推出第二版AGREE II。国内有学者对该工具进行了翻译和应用。本文通过结合中国指南实例，详细解读AGREEⅡ的各个条目，以期为国内研究人员正确理解和应用AGREEⅡ提供参考。
