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中国循证儿科杂志

指南·共识

论著

  • 新生儿肠道病毒感染并发出血-坏死性肝炎回顾性巢式病例对照研究
  • 林晴晴, 蒋思远, 吴永芳, 庄德义, 曹云
  • 2021 Vol. 16 (2): 88-92. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2021.02.002
  • 摘要 ( 509 ) PDF (638KB)( 568 )
  • 背景 出血-坏死性肝炎(HNC)是新生儿肠道病毒感染的严重并发症之一,早期识别困难,病情进展迅速,病死率高。目的 分析新生儿肠道病毒感染并发HNC的临床特点,为早期识别和积极治疗HNC提供依据。设计 回顾性巢式病例对照研究。方法 纳入2010年1月至2020年1月复旦大学附属儿科医院收治的新生儿肠道病毒感染患儿,收集患儿的临床特征、治疗及预后,比较HNC组和无HNC组病例的临床特点及HNC发生的危险因素。主要结局指标 HNC发生率、病死率和危险因素。结果 共纳入108例新生儿肠道病毒感染,HNC组32例(29.6%),无HNC组76例。HNC组出生胎龄、出生体重、起病日龄均低于无HNC组(P＜0.05)。HNC组孕母有可疑感染史比例高于无HNC组(P＜0.001)。HNC组病死率高于无HNC组(46.9% vs 2.6%,P＜0.001)。多因素Logistic回归分析显示,孕母可疑感染史(OR=7.04,95%CI:2.20~22.55)及起病日龄(OR=0.903,95%CI:0.819~0.996)是HNC独立影响因素。HNC死亡亚组AST峰值和INR峰值均高于存活亚组(P分别为0.016和0.009)。HNC死亡亚组合并心肌炎比例高于存活亚组(P=0.008)。死亡亚组血浆、白蛋白、机械通气及血管活性药物使用率增高。17例HNC存活患儿中,11例完成随访,均未报告听力障碍、失明、癫痫、脑瘫、智力低下等远期不良预后。结论 新生儿肠道病毒感染患儿中HNC的发生率较高。孕母可疑感染史和患儿起病日龄小与发生HNC显著相关;HNC患儿病死率高,尤其是严重肝损伤、并发心肌炎者,但存活者预后良好。
  • 幼年型皮肌炎常见肌炎抗体与临床表型的关联分析
  • 管皖珍, 李国民, 李一帆, 张涛, 姚文, 龚一女, 刘海梅, 史雨, 周利军, 徐虹, 孙利
  • 2021 Vol. 16 (2): 93-98. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2021.02.003
  • 摘要 ( 796 ) PDF (403KB)( 317 )
  • 背景 目前成人和儿童皮肌炎的肌炎抗体谱与临床表型谱的分析受单纯与复合抗体、是否已治疗等混杂因素影响。目的 探讨幼年型皮肌炎(JDM)肌炎特异性抗体(MSA)与临床表型的相关性。设计 病例系列报告。方法 JDM诊断参照Bohan/Peter标准或2017年EULAR/ACR标准。纳入复旦大学附属儿科医院(我院)风湿科2011年开始建立的JDM随访系统中2017年3月至2020年4月行欧蒙免疫印迹法检测16种肌炎抗体的连续病例。从我院HIS系统中和风湿科JDM随访系统中采集来我院就诊时的临床数据:发病年龄,诊断时病程,随访病程,体温,皮肤、骨和关节、肺、肝、肾表现,实验室检查,MAS,重叠SLE,儿童肌力(CMAS)评分。主要结局指标 单纯和复合抗-MDA5抗体患儿临床表型特点。结果 符合本文纳入标准的103例JDM进入分析,男54例(52.4%),诊断JDM后未经治疗前行特异性抗体谱检测60例。初诊时CMAS评分中位数为33(23.0,44.7)。主要临床表现:发热、皮肤溃疡、皮肤钙化、关节痛或关节炎、间质性肺炎、合并重症肺炎、吞咽困难、血尿和IgA肾病、合并巨噬细胞活化综合征。103例JDM患儿中,肌炎抗体阳性68例(66.0%),其中MSA阳性64例,肌炎相关性抗体(MAA)阳性24例,MSA+MAA阳性20例。抗-MDA5抗体组、抗-NXP2抗体组、抗-TIF-1γ抗体组及抗体全阴性组4组间发病年龄和初诊时病程比较差异有统计学意义。抗-TIF-1γ抗体组发病年龄更小,初诊时病程更长。抗-MDA5抗体组更易发生皮肤溃疡、关节炎/关节痛,更多合并间质性肺炎和发热。4组间CMAS评分、ALT、AST、LDH、α-羟丁酸脱氢酶(HBDH)、CK、Fer差异有统计学意义,抗-NXP2抗体组CMAS评分最低,CK、LDH和HBDH最高,抗-MDA5抗体组ALT、AST最高、CK最低,Fer最高;抗-TIF-1γ抗体组ALT、AST、LDH、Fer最低;抗体全阴性组ALT、AST、CK、LDH、HBDH未显示有意义的特点。初治单纯抗-MDA5组(n=9)HBDH、Fer基本正常,初治复合抗-MDA5组(n=10)HBDH、Fer显著增高。结论 抗-MDA5、抗-NXP2和抗-TIF-1γ抗体阳性JDM患儿呈现了足以鉴别的临床表型和实验室检查结果,未治疗情况下单纯与复合抗-MDA5抗体阳性JDM患儿HBDH和Fer有明显的鉴别意义,抗体全阴性患儿临床表型和实验室结果无明显特征。
  • 基于初潮时骨龄预测女童初潮后身高剩余生长潜力的横断面调查
  • 武华红, 李阳, 郭佳运, 李辉
  • 2021 Vol. 16 (2): 99-103. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2021.02.004
  • 摘要 ( 1511 ) PDF (646KB)( 517 )
  • 背景 初潮是女童进入青春发育后期的重要标志,也是身高干预的最后一个机会窗口期,且初潮受多种因素影响、个体差异很大。正确认识和掌握女童初潮后的生长规律和特点,可为临床实践中不同初潮年龄女童的终身高评估和干预决策的制定提供参考依据。目的 通过分析女童初潮时年龄、骨龄和体格发育特征,探讨初潮后预测终身高(PAH)的临床评估方法。设计 横断面调查。方法 回顾性收集2008至2018年于首都儿科研究所附属儿童医院(我院)生长发育门诊就诊、有女童月经初潮时间、体格测量数据、骨龄X片的病例。排除初潮时间与就诊时间间隔≥3个月的病例、病历诊断中有明确的影响儿童生长发育的疾病、病历诊断中有明确病因引起的继发性中枢性性早熟或外周性性早熟和既往使用过生长激素或促性腺激素释放激素抑制剂药物的病例。按事先定义的方法计算实际年龄、骨龄、身高的标准差分值(HtSDS)、PAH和预测生长潜力、骨龄HtSDS(HtSDSBA)和女童遗传身高,3名儿童保健科医生从纸质或电子病历中按照纳入和排除标准筛选病历、提取数据和判断,单人录入至Epidata数据库。以初潮年龄每1岁为段分组,以初潮时骨龄每0.5岁为段分组。主要结局指标 初潮骨龄、PAH和预测生长潜力。结果 ① 694例女童的初潮年龄8.5~13.2(10.7±1.1)岁,初潮时骨龄12.4~12.8(12.4±0.6)岁。②初潮年龄越小的女童,骨龄提前越多,HtSDS也越高。例如,8~岁组骨龄提前(3.8±0.5)岁,HtSDS为2.6±1.3;13~岁组骨龄落后(0.7±0.7)岁,HtSDS为-1.05±0.59。骨龄校正后不同初潮年龄组的平均HtSDSBA为-1.17~-0.68,组间差异较小。③初潮后的预测生长潜力为(7.3±2.6)cm,生长潜力仅与初潮时的骨龄高度负相关(r=-0.960,P<0.001),骨龄从11.0~岁组到13.0~岁组,平均生长潜力从12.7 cm降至4.0 cm(F=1 194.393,P<0.001)。④本研究获得PAH计算公式[0.868×身高(cm)-3.754×骨龄(岁)+73.677],拟合优度R2=0.992,据此计算预期达到不同终身高的女童初潮时身高应达到的临界值。例如,女童初潮时骨龄为12岁,PAH达到150 cm则初潮时身高应＞139.8 cm,PAH达到160 cm初潮时身高应＞151.3 cm。结论 女童初潮时骨龄相对稳定,骨龄是反映身体成熟度和预测月经来潮的可靠指标,也是预测初潮后生长潜力的关键指标。
  • 单眼眼内期视网膜母细胞瘤168例疗效及生存质量分析
  • 周宇晨, 赵军阳, 张成玥, 洪慧敏, 赵文, 于彤, 金眉, 马晓莉
  • 2021 Vol. 16 (2): 104-108. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2021.02.005
  • 摘要 ( 477 ) PDF (482KB)( 307 )
  • 背景 视网膜母细胞瘤(Rb)是儿童期最常见的恶性肿瘤,在90% Rb患儿所在的发展中国家,减少死亡仍是一个挑战,且患儿的生存质量较少受到关注。目的 总结单眼眼内期Rb患儿疗效、安全性及生存质量,为优化治疗方案和提高治疗安全性及有效性提供证据。设计 回顾性非随机对照研究。方法 回顾性分析2009年11月6日至2019年9月5日首都医科大学附属北京儿童医院收治的单眼眼内期Rb患儿的临床资料,末次随访日期为2020年4月20日。化疗方案为根据加拿大多中心RB 2003方案改良的北京儿童医院RB-2009方案,并应用810 nm及532 nm激光、冷凝器等技术进行局部治疗。分析保眼率、生存率、死亡原因、不良反应等,并对随访时≥5岁儿童采用儿童生存质量普适性核心量表和儿童生存质量癌症模块量表进行生存质量调查。主要结局指标 5年总生存率(OS)和生存质量。结果 符合纳入标准的6 262例Rb,完成随访168例,中位随访时间51(8~125)月,平均化疗疗程4.19±2.16(1~12)疗程。B期1例,C期3例,D期95例,E期69例。共眼球摘除89只(53.0%),其中D期42例,E期47例;直接眼球摘除30例(33.7%),化疗后眼球摘除59例(66.3%)。成功保眼79例(47.0%),其中D期53例(55.79%),E期22例(31.9%)。预计全部患儿5年总生存率(OS)为95.2%。眼球摘除和保眼治疗患儿5年OS分别为95.5%和94.9%,差异无统计学意义(P=0.78)。5例(3.0%)发生可逆性Ⅰ级听力损害,无Ⅱ~Ⅳ级听力损害发生;所有患儿均发生骨髓抑制,6例次(3.6%)输注PLT,无感染相关死亡发生。106例≥5岁患儿完成生存质量调查,眼球摘除患儿对外貌的自我感觉维度、社会维度和角色维度平均得分均低于保眼患儿,差异均有统计学意义(P<0.05)。死亡8例,D期5例,E期3例,2例因经济原因放弃治疗后死亡,6例复发后颅内转移死亡。结论 VEC(长春新碱、依托泊苷和卡铂)方案全身化疗结合局部治疗对单眼眼内期Rb患儿是安全、有效的。颅内转移仍然是Rb相关死亡最常见的原因。≥5岁眼球摘除患儿在外貌自我感觉、社会、角色维度生存质量下降。
  • 女孩中枢性性早熟诊断预测模型的建立和验证
  • 吴文涌, 陈瑞敏, 袁欣
  • 2021 Vol. 16 (2): 109-113. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2021.02.006
  • 摘要 ( 533 ) PDF (922KB)( 552 )
  • 背景 促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验是目前诊断中枢性性早熟(CPP)的金标准,但需多次采血。以黄体生成素(LH)基础值诊断CPP在不同研究中的截断值差异较大。目前已报道的CPP诊断预测模型,或操作不便,或诊断效能不满意。目的 建立便于临床操作且诊断效能较高的预测模型辅助诊断女孩CPP。设计 收集完成GnRH激发试验的性早熟(PP)女孩的临床资料,应用Lasso回归分析筛选CPP的预测因子,Logistic回归建立预测模型。方法 纳入2014年1月至2020年4月在福建医科大学附属福州儿童医院就诊、开始出现乳房发育的年龄≥4岁且＜8岁、完成GnRH激发试验的PP女孩,截取临床资料。通过文献复习和咨询内分泌专业临床专家意见,初步筛选出相互独立的预测因子,进行变量转换后,应用Lasso回归分析确定最终预测因子,重新拟合Logistic模型,分析其诊断效能并进行内部验证。主要结局指标 模型对女孩CPP的诊断效能。结果 1 107例PP女孩进入分析,CPP 537例,非CPP 570例。最终纳入5个预测因子:病程、乳房Tanner分期、LH基础值、骨龄(BA)和子宫大小,建立女孩CPP的预测模型:LN[P/(1-P)] =-5.508+1.579×LH基础值(“Middle”)+2.861×LH基础值(“High”)+1.191×子宫大小+0.316×BA+0.371×病程(“Middle”)+0.430×病程(“Long”)+0.285×乳房Tannar分期(“B＞2”)。该模型ROC的AUC为0.858,当预测截点为0.476时,约登指数最大,敏感度为72.6%,特异度为86.7%;预测截点为0.75时,特异度为95.1%,敏感度为50.5%;预测截点为0.25时,敏感度为90.9%,特异度为51.9%。结论 女孩CPP诊断预测模型诊断效能较为满意,不同的诊断截点可用于临床的诊断或筛查。
  • 硼替佐米联合化疗治疗复发难治及高危儿童急性淋巴细胞白血病11例病例系列报告
  • 张智晓, 张永湛, 陆爱东, 吴珺, 左英熹, 贾月萍, 丁明明, 张乐萍
  • 2021 Vol. 16 (2): 114-119. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2021.02.007
  • 摘要 ( 723 ) PDF (523KB)( 326 )
  • 背景 儿童复发/难治性急性淋巴细胞白血病(ALL)临床治疗较困难、预后差。硼替佐米联合化疗显示出一定的有效性,目前国内相关报道较少。目的 探讨硼替佐米联合化疗对复发难治及高危儿童ALL的疗效及安全性。设计 病例系列报告。方法 纳入2017年9月至 2019年9月北京大学人民医院儿科收治的接受硼替佐米联合化疗的复发难治及高危ALL患儿,分析其临床特征、实验室检查、治疗情况和预后。主要结局指标 总反应率(ORR)、2年无事件生存(EFS)、总生存(OS)、不良反应。结果 11例患儿纳入分析,男9例,女2例,诊断中位年龄10 (3~15)岁。7例T-ALL,2例T淋巴母细胞淋巴瘤Ⅳ期,2例B-ALL。复发2例,难治4例,高危5例。经硼替佐米联合化疗1个疗程后,8例(B-ALL 1例,T-ALL 7例)治疗有反应,ORR 72.7%。治疗前骨髓形态未缓解 3例,部分缓解4例,治疗后完全缓解率85.7%(6/7);治疗前骨髓微小残留病(MRD)阳性 10例,治疗后均有下降,其中1例MRD转阴。不良反应总体可耐受,主要为骨髓抑制、感染、胃肠道反应、肝功能异常等,无化疗相关死亡病例。9例行异基因造血干细胞移植治疗,其中7例无病存活,2例死于移植后复发;2例患儿继续化疗,长期随访均死亡。中位随访时间15 (2~29)个月,2年EFS为(45.5±15)%,OS为(63.6±14.5)%。结论 硼替佐米联合化疗是复发难治及高危ALL患儿的一种有效、耐受性良好的治疗选择。
  • 吸入激素联合奥马珠单抗治疗中重度儿童过敏性哮喘合并过敏性鼻炎自身前后对照试验
  • 彭俊争, 樊慧峰, 张彩凤, 陈容珊, 赵斯静, 何春卉
  • 2021 Vol. 16 (2): 120-123. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2021.02.008
  • 摘要 ( 1445 ) PDF (390KB)( 536 )
  • 背景 国外研究显示奥马珠单抗对≥6岁儿童中重度过敏性哮喘疗效肯定,目前缺乏中国哮喘儿童临床数据。目的 评价奥马珠单抗治疗过敏性哮喘合并过敏性鼻炎儿童的有效性和安全性。设计 自身前后对照试验。方法 纳入符合中重度过敏性哮喘合并过敏性鼻炎诊断、年龄6~18岁、能够承受16周疗程费用、使用奥马珠单抗前血清IgE 75~1 500 IU·mL-1、生命体征平稳、处于哮喘非急性期发作状态的患儿。采用吸入激素+奥马珠单抗治疗方案,观察支气管哮喘控制、鼻炎和咳嗽症状、哮喘儿童生活质量、儿童生存质量、肺功能、身高和体重增长情况。观察指标于治疗开始前和完成16周时评估。主要结局指标 4~11岁患儿采用儿童哮喘控制测试(C-ACT)进行评分,≥12岁儿童采用ACT评分,C-ACT/ACT评分在治疗前后增长≥3分定义为治疗有效。结果 纳入35例中重度过敏性哮喘伴过敏性鼻炎患儿,体重(31±9.6)kg,身高(134.8±13.8)cm;符合哮喘3和4级治疗方案共32例、5级治疗方案3例,平均IgE水平340(168~583) IU·mL-1。吸入激素+奥马珠单抗治疗4周后患儿C-ACT/ACT评分、鼻炎和咳嗽VAS评分、PAQLQ/pedsQLTM3.0哮喘模块评估好转,差异均有统计学意义(P <0.05);16周后较治疗前C-ACT/ACT评分改善＞3分,鼻炎和咳嗽VAS评分、PAQLQ/pedsQLTM3.0哮喘模块评估均较治疗4周后进一步改善。16周后肺功能和FeNO评估指标均较治疗前明显改善,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗期间1例出现注射部位皮肤瘙痒。结论 吸入激素联合奥马珠单抗治疗儿童中重度过敏性哮喘合并过敏性鼻炎哮喘控制效果好,可改善用药期间的临床症状,且安全性良好。
  • 大气污染暴露与儿童青少年血脂代谢的关系研究
  • 黄相源, 张羿, 陈逍天, 姜袁, 王胤, 窦亚兰, 许嘉, 韩斌, 严卫丽
  • 2021 Vol. 16 (2): 124-129. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2021.02.009
  • 摘要 ( 331 ) PDF (871KB)( 448 )
  • 背景 目前较缺乏中国儿童青少年中大气污染暴露水平与血脂代谢的关系研究。目的 分析大气污染暴露与儿童青少年血脂代谢的关系。设计 横断面调查。方法 研究对象来自2014年1项关于中国儿童青少年心血管健康研究的横断面调查,纳入上海市方便抽样的4所中小学校中年龄7~18岁、经监护人知情同意后采集静脉血并完成血脂检测的在校学生。血脂浓度检测项目包括HDLC、LDLC、TG和TC,血脂异常定义为存在HDLC≤1.04 mmol·L-1、LDLC≥3.37 mmol·L-1、TG≥1.70 mmol·L-1和TC≥5.18 mmol·L-1中任一项。将回收问卷中的家庭住址标准化并转化为经纬度坐标,采用基于环境监测点位数据的空气污染物时空暴露模型,估算研究对象在采血前1、3、6个月的PM2.5、O3和NO2的平均暴露水平。利用线性回归和logistic回归模型,分析PM2.5、O3和NO2暴露水平与血脂水平、血脂异常风险的关系。在多因素模型的基础上,通过各类污染物浓度相互调整检查污染暴露与血脂代谢关系的独立性。主要结局指标 根据研究对象家庭地址估计的大气污染暴露水平、研究对象的空腹静脉血脂水平及是否存在血脂异常状态。结果 共纳入1 317名中小学生,女生660名(50.1%)。研究对象平均HDLC、LDLC和TC浓度分别为(1.52±0.29)mmol·L-1、(2.35±0.63)mmol·L-1和(4.03±0.72)mmol·L-1,TG中位数浓度为0.59(0.43,0.80) mmol·L-1。142(10.8%)人患有血脂异常。研究对象在采血前1、3、6个月的PM2.5、O3和NO2的日均暴露水平范围为51.4~61.5 μg·m-3、20.4~22.8 μg·m-3和11.1~12.8 μg·m-3。研究对象住址既往3、6个月平均PM2.5浓度每升高1个四分位间距,HDLC分别显著降低0.07(95%CI:0.03~0.11)mmol·L-1和0.09(95%CI:0.05~0.14)mmol·L-1;既往6个月平均PM2.5浓度每升高1个四分位间距,相应血脂异常风险OR为1.86(95%CI: 1.42~2.44),这些关联在调整其他污染物暴露水平后仍显著。未发现其他血脂水平与大气污染物暴露之间的独立显著关联。结论 PM2.5暴露对儿童青少年的血脂代谢有不良影响。
  • 青少年冠状动脉异位起源于对侧冠状动脉窦的经胸超声心动图诊断
  • 李文秀, 王兆富, 耿斌, 杨爽, 吴江
  • 2021 Vol. 16 (2): 130-135. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2021.02.010
  • 摘要 ( 344 ) PDF (1058KB)( 272 )
  • 背景 冠状动脉异位起源于对侧冠状动脉窦(ACAOS)是非常罕见的冠状动脉畸形,如果在青少年时期发病常会引起非常严重的后果,例如心绞痛、心肌梗死甚至心源性猝死 (SCD),诊断ACAOS主要的影像学检查方法包括心脏多层螺旋 CT(MDCT)及冠状动脉造影(CAG),而通过经胸超声心动图(TTE)诊断ACAOS的报道较少。目的 探讨青少年时期发病的ACAOS患儿的超声心动图表现及扫查时的注意事项,提高对本病的认识及TTE的诊断准确率。设计 通过回顾分析经多种检查手段或手术确诊的青少年时期发病的ACAOS患者的TTE检查结果,总结其超声心动图特点及扫查要点。方法 选择2016年4月至2019年9月期间北京安贞医院小儿心脏中心收治的9例ACAOS患儿,所有患儿均经多种影像学检查和/或外科手术证实。主要结局指标 ACAOS的TTE表现。结果 9例ACAOS 患儿中,6例ALCAOS,3例ARCAOS,所有患儿在剧烈运动后均出现相关的临床症状,表现为胸闷、胸痛、晕厥甚至猝死;9例患者中,7例行外科手术,2例定期门诊复查。TTE表现:① 冠状动脉异位起源位置稍高,左侧胸骨旁高位大动脉短轴切面可清楚显示异位的冠状动脉开口;② 冠状动脉壁内走行时冠状动脉入口和出口位置不一致;③ 存在冠状动脉壁内走行的主动脉壁呈"双层征";④ 彩色多普勒(CDFI)可显示走行于主动脉与肺动脉根部之间的冠状动脉及壁内走行冠状动脉呈线性的舒张期血流信号;⑤ 频谱多普勒可测量冠状动脉内异常血流的速度,同时还可判断异常血流的时相。结论 TTE是首选的筛查及诊断ACAOS的影像学手段,在诊断过程中要密切结合患者的临床表现,特别是对运动后出现胸闷、胸痛、晕厥及猝死的青少年人群,TTE对提高ACAOS的检出率至关重要。
  • KMT2D基因致病变异致Kabuki综合征新生儿14例病例系列报告并文献复习
  • 陈晓青, 胡黎园, 王来栓, 程国强, 曹云, 陈超, 王慧君, 周文浩, 杨琳
  • 2021 Vol. 16 (2): 136-140. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2021.02.011
  • 摘要 ( 609 ) PDF (1177KB)( 650 )
  • 背景 Kabuki综合征(KS)是一种罕见的多发畸形综合征,主要临床表现为特殊面容、骨骼异常、智力障碍等。KMT2D基因致病变异所致KS占75%。目前KS诊断标准用于新生儿期诊断较为困难。目的 提出KMT2D基因突变所致KS在新生儿期的遗传筛查指征。设计 病例系列报告。方法 回顾性分析复旦大学附属儿科医院(我院)KMT2D基因突变所致KS新生儿的临床资料,检索2010至2020年报告的相关文献,提取新生儿临床特征。主要结局指标 KMT2D基因突变位点与新生儿临床表型。结果 根据455例KMT2D基因突变所致KS新生儿(我院14例,文献复习441例),新生儿期筛查指征包括:肌张力异常、骨骼异常、喂养困难、心脏异常、低血糖症和听力异常。结论 KMT2D基因突变所致KS新生儿期与儿童期临床表型谱差异较大,应建立新生儿期遗传筛查指征。
  • CARD11基因非经典区域突变所致免疫缺陷2例的临床和免疫特征
  • 李天慈, 王莹, 王文婕, 应文静, 刘璐瑶, 胡榆, 王晓川, 吕伟, 孙金峤
  • 2021 Vol. 16 (2): 141-145. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2021.02.012
  • 摘要 ( 496 ) PDF (840KB)( 350 )
  • 目的 报道2例CARD11基因非经典区域突变所致免疫缺陷的临床和免疫特征。方法 总结2例CARD11突变患儿的临床特征;采用全外显子组测序及Sanger测序技术寻找其基因突变,采用体外实验进行致病性验证,探讨其致病机制;采用流式细胞术等技术分析其免疫特征。结果 2例患儿均表现为反复呼吸道感染和过敏性疾病。例1主要表现为反复扁桃体炎、支气管炎,变应性鼻炎,发热时偶伴腹痛、关节痛;例2主要表现为反复呼吸道感染、偶发特应性皮炎及变应性结膜炎。2例均为CARD11基因杂合突变,突变位点分别为c.2542C>T(p.R848C)和c.2036A>T (p.Q679L)。c.2542C>T于2019年报道,致病机制未明;c.2036A>T既往未见报道。在293T细胞系中分别过表达携带有2种突变的CARD11蛋白,与野生型对比,2种突变蛋白对下游NF-κB通路的激活较野生型弱,提示2种突变均导致功能缺失。结论 本文报告的CARD11基因突变与既往报道的经典区域突变的特征不同,丰富了CARD11基因缺陷疾病的临床和免疫特征。
  • Shwachman-Diamond综合征8例病例系列报告
  • 杨蜜, 孙碧君, 侯佳, 王文婕, 应文静, 惠晓莹, 孙金峤, 王晓川
  • 2021 Vol. 16 (2): 146-151. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2021.02.013
  • 摘要 ( 752 ) PDF (3005KB)( 405 )
  • 背景 Shwachman-Diamond综合征(SDS)主要表现为骨髓衰竭、胰腺外分泌功能不全、骨骼异常三联征。约90%SDS患儿为SBDS基因突变,EFL1、DNAJC21、SRP54基因突变也可导致SDS样综合征。既往报道SBDS基因型与血液表型无明显相关性。目的 总结SDS患儿的临床特征,探究SBDS基因型与表型的相关性。设计 病例系列报告。方法 回顾性收集复旦大学附属儿科医院临床免疫科2016年1月至2020年11月诊治的SDS病例,总结其临床表现、免疫表型及基因结果。主要结局指标 不同基因型的临床指标(感染、中性粒细胞数量、预后等)。结果 共纳入8例SDS患儿,男3例,女5例,起病中位年龄2.2月,确诊中位年龄8.5月。家系WES检测示,5例为SBDS基因c.183_184TA>CT/c.258+2T>C复合杂合突变,均以感染起病,表现为反复呼吸道感染、脓毒血症、皮肤软组织感染,伴粒细胞缺乏;2例为SBDS基因c.258+2T>C纯合突变,感染程度较轻,其中1例合并粒细胞缺乏;1例主要表现为反复皮肤脓肿、重症肺炎、脓毒血症,伴粒细胞缺乏,骨髓细胞学检查提示粒系发育停滞于早幼粒水平,家系WES发现SRP54基因新发杂合突变[c.349_351del(p.T117del)]。结论 反复感染和粒细胞缺乏是部分SDS患儿的首发表现,临床医生应对这类患儿尽早进行系统的免疫表型和基因型评估,以期早期诊断。
  • 不同类型戈谢病患儿感染风险差异分析
  • 吴小英, 甘川, 许红梅, 张祯祯
  • 2021 Vol. 16 (2): 152-155. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2021.02.014
  • 摘要 ( 454 ) PDF (334KB)( 310 )
  • 背景 戈谢病是一种罕见的免疫功能异常的疾病,患儿易受到不同病原体感染,不同类型戈谢病感染特点值得关注。目的 探讨不同类型的戈谢病与感染相关的临床特征,为预防相关感染提供帮助。设计 病例系列报告。方法 采集不同类型的戈谢病患儿反复呼吸道感染、重症肺炎发生情况,减毒活疫苗接种及其发生感染情况,外周血细胞计数,行电话随访预后(是否死亡及其原因)。主要结局指标 反复呼吸道感染、重症肺炎发生及疫苗接种后感染情况。结果 重庆医科大学附属儿童医院2013年5月至2019年12月共确诊16例戈谢病患儿,男7例,女9例;1型4例,2型8例,3型4例。反复呼吸道感染4例,均为2型;1例2型患儿在接种卡介苗后发生淋巴结结核。3例失访,13例随访患儿中8例死亡,其中2型7例(4例因重症肺炎死亡,3例因反复惊厥死亡),1型1例(因心脏衰竭死亡)。结论 不同类型戈谢病机体易感性、感染严重程度可能存在差异,2型戈谢病患儿接种卡介苗后有发生结核感染风险。
  • 儿童吞气症78例病例系列报告
  • 梁翠萍, 耿岚岚, 李慧雯, 任路, 陈佩瑜, 许朝晖, 杨敏, 龚四堂
  • 2021 Vol. 16 (2): 156-158. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2021.02.015
  • 摘要 ( 751 ) PDF (351KB)( 364 )
  • 目的 提高临床对儿童吞气症的认识。方法 纳入2017年6月至2020年5月在广州市妇女儿童医疗中心消化科就诊、年龄1~18岁、诊断包括“吞气症”且遵医嘱进行门诊随访的连续病例,从病历系统中截取患儿的临床资料和随访记录。结果 78例吞气症患儿纳入本文分析,男51例、女27例,年龄1.4~12岁,<4岁13例(16.7%),病程2~24个月。78例均有吞气样动作、“晨轻暮重”腹胀和肛门排气增多,其他临床表现主要包括:食欲下降、腹痛、打嗝、便秘、恶心、呕吐、腹泻等。6例合并抽动障碍,2例合并孤独症谱系障碍,1例合并脑性瘫痪。54例有可疑诱因,主要包括急性胃肠炎、变应性鼻炎、呼吸道感染、精神压力大和外科手术后等。腹部X线平片检查和胃肠镜检查等均未见异常。经治疗后痊愈64例,症状反复8例,疗效不佳6例。结论 吞气症在不同年龄儿童均可发生,主要表现为腹胀、吞气样动作及肛门排气增多,多数患儿经过治疗后痊愈。

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