中国循证儿科杂志 ›› 2023, Vol. 18 ›› Issue (6): 460-462.DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2023.06.010

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罕见病Beckwith-Wiedemann综合征1例病例报告

李登峰,陈名武,方涛,程舒鹏
  

  1. 中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)儿科 合肥,230036
  • 收稿日期:2023-09-26 修回日期:2023-12-25 出版日期:2023-12-25 发布日期:2024-01-22
  • 通讯作者: 陈名武

  • Received:2023-09-26 Revised:2023-12-25 Online:2023-12-25 Published:2024-01-22

关键词: Beckwith-Wiedemann综合征, 印迹基因, DNA甲基化, 基因诊断, 新生儿

Key words: Beckwith-Wiedemann syndrome, Imprinted gene, DNA methylation, Genetic diagnosis, Neonate