论著

• 中国0~5.5岁汉语母语儿童语言发育里程碑
• 吴赛双 赵瑾 王海娃 潘昊 张云婷 江帆
• 2023 Vol. 18 (5): 325-333. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2023.05.001
• 摘要 ( 174 ) PDF (871KB)( 203 )
• 背景：构建语言发育里程碑并收集里程碑数据不仅是语言发育监测的关键步骤，也是语言筛查和诊断工具研发的前期基础。 目的：构建中国0~5.5岁汉语母语儿童语言发育里程碑，为汉语儿童语言发育监测以及筛查诊断工具研发提供参考依据。 设计：横断面调查。 方法：基于现有发育评估工具和国内外文献，通过专家咨询、认知访谈后建立语言发育里程碑条目库。于2022年10~11月，按地域及经济发展水平分层选取浙江、四川、辽宁、江西、海南5个省1 976名0~6岁儿童，分为13个月龄组。采用城乡、性别、年龄段分层的方法，以家长报告的形式分别在社区（<36月龄）和幼儿园（≥36月龄）进行发育里程碑数据采集。采用项目反应理论模型对不同年龄组儿童语言发育里程碑特征进行描述性分析，并进行中英文条目及数据比较。 主要结局指标：应答率，项目功能差异，模型拟合度，各条目通过概率为25%、50%、75%时估计的发育月龄。 结果：共有63个语言发育里程碑条目被纳入条目库。经过数据清洗，1 659名儿童被纳入数据分析，其中男827名，女832名，年龄（2.5±1.9）岁。63个语言里程碑的条目应答率均高于99%，3个条目呈现出了母亲教育程度上的项目功能差异，14个条目呈现出模型拟合度不佳。 结论：应用项目反应理论模型建立的0~5.5岁汉语语言发育里程碑，较好地描述了汉语母语儿童语言发育轨迹，为未来汉语母语儿童语言发育工具的开发、语言发育的临床监测和相关神经机制研究提供了有益指导。

• 南京地区3~16岁儿童青少年颈围的参照标准值及其 评估腹型肥胖准确性的横断面调查
• 师亚楠 燕武 曹梦瑶 彭璐婷 赵明 王莉 刘倩琦 李晓南
• 2023 Vol. 18 (5): 334-340. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2023.05.002
• 摘要 ( 86 ) PDF (590KB)( 82 )
• 背景：颈围是近年来新引入的体格测量指标，但我国尚无建立儿童青少年颈围的参照标准值及生长曲线的研究。 目的：建立3~16岁儿童青少年颈围的参考值范围并探讨颈围评价腹型肥胖的截断值，为儿童青少年体格评估的临床应用提供新的指标和参考依据。 设计：横断面调查。 方法：纳入2021年7月至2022年9月在南京医科大学附属儿童医院儿童保健门诊健康体检的3~16岁儿童及青少年。排除患有可能影响颈围、生长发育的疾病或四肢残疾、姿势异常、畸形的患儿。自制质控标准和操作手册，由3名测量人员严格按照操作手册完成颈围、身高、体重、腰围和体成分测量，并任意抽取10%的样本重复验证，验证前后的符合率应≥99%。对数据的录入、整理实行双人双轨录入和逻辑检查。按性别和年龄建立3~16岁儿童青少年颈围的标准参考值，采用LMS方法构建生长曲线。将6~16岁男童和6~9岁女童腰围身高比（WHtR）>0.48、 10~16岁女童WHtR>0.46定义为腹型肥胖。分析颈围和其他体格测量指标以及腹型肥胖的相关性，以受试者工作特征（ROC）曲线的AUC分析颈围判断腹型肥胖的准确性。 主要结局指标：3~16岁儿童青少年的颈围参照标准值和6~16岁儿童青少年颈围评估腹型肥胖的截断值。 结果：18 371名3~16岁儿童青少年进入本文分析，男童10 701名（58.2%），女童7 670名；腹型肥胖儿童5 407名（29.4%）。除体脂质量外，男童颈围、年龄、身高、体重、BMI、腰围、WHtR、骨骼肌、骨骼肌百分比（PSM）均显著高于女童，体脂百分比（PBF）低于女童，差异均有统计学意义（P均＜0.05）。①3~16岁男童和女童的颈围随着年龄增长而增长，且每个相同年龄段男童颈围始终大于女童。男童和女童平均年增长幅度分别为0.85 cm和0.65 cm，7~8岁年增长幅度相近，7岁前和8岁后男童年增长幅度均大于女童，12岁后更加明显。②男女童颈围与腹型肥胖（r男=0.614，r女=0.541）、BMI（r男=0.824，r女=0.800）、腰围（r男=0.827，r女=0.801）、WHtR（r男=0.729，r女=0.683 ）及PBF（r男=0.669，r女=0.679）均呈显著正相关，与PSM（r男=-0.497，r女=-0.470 ）呈负相关。③6~16岁男童颈围评估腹型肥胖的最佳截断值为27.15~37.05 cm，女童颈围评估腹型肥胖的最佳截断值为26.25~30.50 cm，均位于各性别年龄组的P75；各年龄阶段男童和女童颈围评估腹型肥胖的AUC分别为≥0.83和＞0.79。 结论：3~16岁儿童青少年不同年龄段男童颈围皆大于女童，且均随年龄增加而增长；6~16岁男童和女童颈围评估腹型肥胖的截断值分别为27.15~37.05 cm和26.25~30.50 cm，AUC分别≥0.83和＞0.79，准确性较高。

• 中国儿童细菌耐药监测组2022年儿童细菌耐药监测
• 付盼 王传清 俞蕙 吴霞 许红梅 景春梅 邓继岿 王红梅 华春珍 陈英虎 陈学军 陈益平 杨锦红 林爱伟 王世富 曹清 王星 邓慧玲 曹三成 郝建华 高巍 黄园园 项红霞 卓志强 黄美恋
• 2023 Vol. 18 (5): 341-348. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2023.05.003
• 摘要 ( 94 ) PDF (489KB)( 160 )
• 背景：中国儿童细菌耐药监测组（ISPED）每年对纳入的12家成员单位的儿童耐药监测数据进行汇总和分析，了解儿童感染性病原学变化和耐药现状。 目的：分析2022年我国儿童细菌感染和耐药现状，旨在指导儿童抗菌药物合理应用。 设计：横断面调查。 方法：菌株来源于2022年1月1日至12月31日ISPED成员单位细菌室，抗菌药物敏感试验采用自动化细菌鉴定及药敏分析仪或扩散纸片法，肺炎链球菌青霉素药物敏感性试验采用E-test法，结果判断采用美国临床实验室标准化委员会（CLSI）2022年标准。 主要结局指标：儿童人群菌群分布特征及主要分离株对抗菌药物耐药性变化，多重耐药菌（MDROs）的检出情况。 结果：2022年ISPED单位共分离到50 399株临床菌株，革兰阳性菌和阴性菌的比例分别为38.8%和61.2%。前10位分离株分别是：大肠埃希菌（14.3%）、流感嗜血杆菌（11.8%）、金黄色葡萄球菌（11.4%）、肺炎链球菌（11.3%）、卡他莫拉菌（7.3%）、凝固酶阴性葡萄球菌（6.8%）、肺炎克雷伯菌（5.3%）、铜绿假单胞菌（4.4%）、鲍曼不动杆菌（2.3%）及粪肠球菌（2.1%）。大肠埃希菌是新生儿、学龄期和青春期儿童主要分离菌，流感嗜血杆菌是婴儿主要分离菌，肺炎链球菌是幼儿和学龄前期儿童主要分离菌。青霉素不敏感菌株（PNSP）在脑脊液和非脑脊液来源肺炎链球菌中的比例分别为88.9%和6.6%。甲氧西林耐药金黄色葡萄球菌（MRSA）、碳青霉烯类耐药的肠杆菌目细菌（CRE）、铜绿假单胞菌（CR-PA）和鲍曼不动杆菌（CR-AB）检出率分别为32.8%、4.5%、7.6%和24.3%。MRSA、CRE和CR-PA在新生儿组检出率分别为33.2%、6.4%和11.3%，高于非新生儿组的32.6%、4.2%和7.5%；CR-AB在新生儿组的检出率为10.9%，低于非新生儿组的26.3%。 结论：2022年MDROs检出率较往年呈现下降趋势，应高度警惕和防范MRSA、CRE和CR-PA在新生儿中的定植、感染与传播。

• 儿童炎症性肠病合并急性胰腺炎11例病例系列报告
• 仇晓霞 孙桦 王玉环 唐子斐 吴婕 黄瑛
• 2023 Vol. 18 (5): 349-354. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2023.05.004
• 摘要 ( 66 ) PDF (1317KB)( 59 )
• 背景：国内尚缺乏儿童炎症性肠病（IBD）合并急性胰腺炎（AP）的临床病例报道。 目的：总结单中心收治的儿童IBD合并AP病例的临床特征、治疗和转归。 设计：病例系列报告。 方法：回顾性纳入2017年1月至2022年6月在复旦大学附属儿科医院消化科住院的IBD合并AP的连续病例。截取患儿的临床表现，实验室检查、影像学检查和消化内镜检查结果，治疗和转归情况。 主要结局指标：AP相关实验室指标和IBD内镜评分。 结果：研究期间收治的406例IBD患儿中11例（2.7%）合并AP，男9例、女2例，IBD和AP的中位确诊年龄分别为9.8（5.5,13.1）和10.2（5.7,14.0）岁；AP病程中位时间为22（7，56）d。8例在诊断IBD后出现AP，其中5例克罗恩病（CD）、3例溃疡性结肠炎（UC）；3例先诊断AP，后诊断CD。确诊IBD和AP时血淀粉酶为238（158，573）U·L-1，血脂肪酶为466（360，1 376）U·L-1，3、6、12个月后均下降，较确诊时差异有统计学意义。9/10例患儿影像学检查提示胰腺病变。8例CD患儿在确诊CD合并AP时的儿童克罗恩病活动指数（PCDAI）和克罗恩病简化内镜评分（SES-CD）分别为36.3（25.6,49.4）分和17.5（7.8,22.2）分，3个月后均降低，差异有统计学意义。3例UC患儿在AP发病时的儿童溃疡性结肠炎疾病活动指数（PUCAI）评分和Mayo内镜评分（MES）分别为40（25，42.5）分和2（2，2.5）分，出院3个月后分别为15（0,30）分和2.5（2，3）分。随访3年，11例患儿均无AP复发；1例UC患儿AP发病前采用5-氨基水杨酸和英夫利昔单抗治疗，AP发病后家长自行停用上述两种药物，随访2年时有持续性高淀粉酶血症、高脂肪酶血症，并出现胰管扩张，随访3年时进展为慢性胰腺炎。 结论：儿童IBD活动期可合并AP，AP可能是IBD的一种少见的肠外表现。在IBD的诊治过程中要注意胰腺功能的评估及随访。

• 沙美特罗/丙酸氟替卡松与丙酸氟替卡松在儿童哮喘升阶梯治疗中有效性及安全性的系统评价和Meta分析
• 黄莉萍 卢姝亚 彭东红
• 2023 Vol. 18 (5): 355-361. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2023.05.005
• 摘要 ( 76 ) PDF (795KB)( 98 )
• 背景:在成人哮喘研究中，沙美特罗/丙酸氟替卡松（FSC）联合用药已被证实较单用丙酸氟替卡松（FP）疗效更好且安全性相当，但在儿童哮喘人群中仍缺乏可靠的临床研究证据。 目的:对FSC组和单用FP组在哮喘患儿升阶梯治疗中的文献行系统评价/Meta分析，探讨两组用药的有效性及安全性。 设计：系统评价/Meta分析。 方法：检索时间为数据库建库至2023年9月，在Cochrane、MEDLINE（通过PubMed）、Embase、Web of Science、中国生物医学文献数据库、中国知网数据库和万方数据库中检索以FSC和单用FP治疗哮喘患儿的RCT。2名研究者独立进行文献筛选、数据提取、偏倚风险评估和证据质量总结，通过R Studio1.4.1717进行数据分析。 主要结局指标：哮喘恶化、与吸入性糖皮质激素（ICS）和FSC相关的不良事件。 结果：共纳入11篇RCT中的9 438例哮喘患儿。Meta分析结果显示，FSC组较FP组在治疗前后用力呼出50%肺活量时的瞬间流量(MEF50)MD=0.17（95%CI：0.16~0.18，P<0.000 1）、晨间呼气峰流速（PEF）MD=4.84（95%CI：4.53~5.15，P<0.000 1）、治疗前后无哮喘症状天数% MD=1.39（95%CI：1.36~1.41，P<0.05）、无沙丁胺醇使用天数% MD=1.09（95%CI：1.06~1.12，P<0.05）的改善情况差异均有统计学意义。在减少哮喘恶化发生RR=0.87（95%CI：0.70~1.09，P=0.22）、减少与ICS和FSC相关的不良事件RR=0.99（95%CI：0.61~1.60，P=0.95）和其他不良事件RR=0.98（95%CI：0.91~1.05，P=0.55）的发生率差异均无统计学意义。 结论：在儿童哮喘升阶梯治疗中，FSC组与FP组在减少哮喘恶化的发生率差异无统计学意义，两组用药安全性相当，没有因沙美特罗的添加而带来额外的药物相关不良事件，也没有增加其他不良事件；但FSC更能改善肺功能（MEF50、晨间 PEF）和哮喘症状，并能减少治疗中沙丁胺醇的使用。

• 新生儿重症监护病房极早产儿生后72小时内停用抗菌药物质量改进研究
• 俞微寅 蒋思远 张澜 张蓉 胡黎园 周建国 朱琳 张迅捷 蓝江儿 曹云
• 2023 Vol. 18 (5): 362-368. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2023.05.006
• 摘要 ( 109 ) PDF (1122KB)( 132 )
• 背景：中国新生儿重症监护室（NICU）中早发败血症经验性抗菌药物过度和不合理使用问题突出，与早产儿不良结局及儿童期免疫相关疾病发生风险增加相关。针对早发感染开展的抗菌药物管理项目（ASP）能够有效减少早产儿不合理抗菌药物使用。 目的：开展多学科协作性ASP以缩短早发感染经验性抗菌药物疗程，探讨ASP减少极早产儿生后早期抗菌药物使用的效果。 设计：质量改进研究。 方法：纳入2020年11月1日至2023年7月31日出生后24 h内入住复旦大学附属儿科医院NICU且胎龄<32周的连续早产儿病例，排除严重的先天畸形、7 d内死亡或出院、出生后3 d内存在明确的抗菌药物使用指征的新生儿。以2022年10月31日为界，之前为对照组，之后为干预组，干预组和对照组进一步分为排除感染标准亚组、临床败血症亚组和确诊败血症亚组。通过建立多学科ASP团队，结合早发败血症危险因素（低危、中危、高危）和疾病危重状态，评估和判断是否经验性使用抗菌药物，ASP每周开展对NICU每例极早产儿抗菌药物进行审查、提供建议方案、并在NICU主任医师主持下实施反馈等一系列干预措施。 主要结局指标：早期抗菌药物（生后72 h内）停用率。 结果：对照组（2021年11月1日至2022年10月31日）186例，其中排除感染亚组102例，临床败血症亚组80例，确诊败血症亚组4例；干预组（2022年11月1日至2023年7月31日）135例，其中排除感染亚组58例，临床败血症亚组70例，确诊败血症亚组7例。干预组和对照组总体及排除感染亚组分别比较，患儿因素、母亲因素和NICU治疗因素差异均无统计学意义；临床败血症亚组比较，妊娠年龄、产前激素使用、产前静脉抗菌药物治疗和生后7 d内机械通气差异有统计学意义。干预组和对照组的排除感染亚组早期抗菌药物停用率差异有统计学意义（P=0.008），干预组是对照组的2.8倍（OR=2.76,95%CI:1.28~5.94）,但ASP的实施没有对住院期间抗菌药物治疗天数（LOT）/1 000患者日、早期抗菌药物使用率、死亡、晚发败血症发生率和NEC发生率产生干预效应。 结论：NICU ASP能有效提高无早发感染极早产儿生后经验性早期抗菌药物停用率，需要审视ASP中临床败血症的诊断标准和经验性抗菌药物的评估时点，可能会提升早期抗菌药物停用率、减少住院期间抗菌药物使用天数。

• 新生儿周期性放电167例病例系列报告
• 方秀英 王英杰 毛健
• 2023 Vol. 18 (5): 369-374. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2023.05.007
• 摘要 ( 47 ) PDF (2304KB)( 28 )
• 背景：在成人和儿童重症患者脑电图监测中周期性放电（PDs）越来越得到关注，PDs与癫发作的相关性很高。但到目前为止，新生儿人群中关于PDs的研究报道非常少。新生儿期PDs仍是一种临床意义不明的脑电现象。 目的：探讨新生儿PDs的发生率，病因学特点，与惊厥发作的关系和与脑损伤的相关性。 设计：病例系列报告。 方法：收集2018年1月至2022年12月在中国医科大学附属盛京医院行视频脑电图（vEEG）监测的新生儿病例资料，于脑电图数据库中搜索出现惊厥发作和PDs的新生儿，重新判读其脑电图资料和头颅MR检查结果，分析汇总临床资料。 主要结局指标：新生儿PDs发生率。 结果：4 685例新生儿中167例（3.6%）发生PDs，足月儿以缺血缺氧性脑病（HIE）、脑白质损伤及颅内感染为最主要的病因，早产儿则为颅内出血、脑白质损伤和HIE。93.4%患儿监测到电发作或电-临床发作，54.5%为多次发作或频繁发作，37.1%出现惊厥持续状态。68例（40.7%）在某一脑区单灶反复出现，47例（28.1%)呈多灶非同步发放，29例（17.4%)呈一侧半球同步出现，23例（13.8%)双半球同步出现。单灶反复出现和多灶非同步发放的115例中，89例（77.4%)涉及中央区和/或中线区以及颞区。PDs病因中，HIE、动脉缺血性卒中、颅内出血、颅内感染、脑白质损伤和不明原因惊厥与PDs不同发放部位差异有统计学意义。129例（77.2%）不同部位的脑损伤存在PDs，局灶或多灶性微小白质损伤、一侧半球大面积损伤和广泛性全脑性损伤与PDs不同发放部位差异有统计学意义。132例完成2次及以上监测的患儿中，43.9%于起病后第1~7天PDs逐渐消失，28.0%于第8~14天消失，12.1%于第15~32天消失；15.9%多次复查PDs持续存在，多见于先天性脑结构发育异常和基因异常的患儿。 结论：新生儿时期PDs发生率低，具有多种潜在的病因，与惊厥发作关系密切，与结构性脑损伤或功能紊乱相关。PDs可以视为新生儿脑损伤急性期的特征性EEG改变之一。

• 支气管哮喘患儿感染新型冠状病毒的横断面调查
• 施婷婷 颉雅萍 陈容珊 印根权 卢根 何春卉
• 2023 Vol. 18 (5): 375-381. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2023.05.008
• 摘要 ( 64 ) PDF (634KB)( 56 )
• 背景：调整新型冠状病毒(COVID-19)防控措施后，国内尚无足够数据特别是儿童数据证明哮喘与 COVID-19感染之间的关系。 目的：分析COVID-19感染是否影响儿童哮喘转归的控制及治疗。 设计：横断面调查。 方法：在中国COVID-19防疫政策调整后的1个月时间窗内（2023年3月10~31日）招募在我院呼吸、哮喘和脱敏-抗IgE治疗门诊，就医的儿童行改良过敏性鼻炎及哮喘患儿COVID-19感染后问卷（简称改良问卷）调查，近4个月（2022年11月16日至2023年3月16日）COVID-19感染并既往诊断哮喘患儿为哮喘组，哮喘组根据干预不同分为尘螨脱敏+奥马珠单抗亚组、尘螨脱敏亚组、规律吸入糖皮质激素（ICS）亚组和按需用药亚组；既往无哮喘病史的儿童为非哮喘组。 主要结局指标：COVID-19感染导致哮喘患儿的住院比例。 结果：招募时间窗内共纳入317例患儿，其中非哮喘组200例（63.1%），哮喘组117例，尘螨脱敏+奥马珠单抗亚组10例，尘螨脱敏亚组25例，规律ICS亚组29例，按需用药亚组53例。非哮喘组和哮喘组基线数据（性别、年龄、身高、体重）差异无统计学意义（P＞0.05），第一诊断及共病差异均有统计学意义（P<0.05），其中呼吸道感染比例非哮喘组高于哮喘组，过敏性鼻炎、食物过敏、过敏性皮炎比例哮喘组高于非哮喘组；已接种和接种2剂COVID-19疫苗比例差异有统计学意义（P<0.05）。无症状感染比例哮喘组高于非哮喘组，差异有统计学意义（P<0.05），发热、咳嗽有痰和呕吐比例及平均热峰值非哮喘组均高于哮喘组，差异均有统计学意义（P<0.05），哮喘组与非哮喘组感染COVID-19需要住院治疗比例差异无统计学意义(P＞0.05）。基于哮喘控制测试量表和家属视觉模拟评分的缓解期评估，基于因哮喘症状，是否有呼吸困难、夜间醒来或早醒和需要使用急救药物治疗（如硫酸沙丁胺醇吸入气雾剂）评估，哮喘组缓解期和急性期COVID-19感染前后不同亚组间比较差异均无统计学意义（P＞0.05）。 结论：与非哮喘患儿相比，哮喘患儿COVID-19无症状感染率更高、临床症状更轻；使用过敏原免疫疗法治疗和/或抗IgE治疗不会对哮喘患儿感染COVID-19时的疾病严重程度产生影响。

• 儿童原发颅内生殖细胞肿瘤延迟诊断的危险因素分析
• 万露露 孙黎明 武万水 杜淑旭 孙艳玲 李苗 任思其
• 2023 Vol. 18 (5): 382-387. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2023.05.009
• 摘要 ( 55 ) PDF (443KB)( 52 )
• 背景：目前对儿童颅内生殖细胞肿瘤（ICGCTs）的及时诊断仍面临困难。 目的：分析ICGCTs患儿延迟诊断的影响因素。 设计：病例对照研究。 方法：纳入2011年10月至2021年4月在首都医科大学附属北京世纪坛医院就诊的ICGCTs患儿，发病至诊断时间≥6个月为延迟诊断组，反之为无延迟诊断组。根据导致延迟诊断的原因将延迟诊断组进一步分为疾病原因亚组、家庭原因亚组和诊断原因亚组。截取患儿的一般信息、临床表现、辅助检查等临床资料，在两组间单因素有序Logistic回归分析的基础上行多元Logistic回归分析。 主要结局指标：ICGCTs延迟诊断的影响因素。 结果：158例ICGCTs患儿纳入分析，男114例，女44例。无延迟诊断组88例，延迟诊断组70例，其中疾病原因亚组15例，家庭原因亚组23例，诊断原因亚组32例。起病症状：无延迟诊断组以高颅压三主征多见，疾病原因亚组和家庭原因亚组以内分泌症状多见，诊断原因亚组以神经精神症状和内分泌症状多见。诊断原因亚组以肿瘤多病灶为主，其余各组以单病灶为主。无延迟诊断组病理分型为非生殖细胞性的生殖细胞瘤（NGGCTs）、肿瘤最大直径≥3 cm、发生脑积水、需行脑室腹腔分流术/三脑室底造瘘术的患儿较多，β-HCG≥5 mIU·mL-1在发病≥6个月出现的患儿较少。进一步分析导致延迟诊断的危险因素后发现，内分泌症状是家庭原因亚组患儿延迟诊断的危险因素；诊断原因亚组中高颅压三主征、肿瘤最大直径≥3 cm是患儿延迟诊断的保护因素，β-HCG≥5 mIU·mL-1在发病≥6个月出现是延迟诊断的危险因素。 结论：ICGCTs的延迟诊断与疾病自身特征、患儿家庭认知和医院诊疗水平相关，需根据患儿具体情况制定个体化诊疗方案。

• Phelan-McDermid综合征42例病例系列报告
• 刘春雪 邓晶鑫 王怡 李慧萍 张凯峰 董萍 徐琼 张颖 周秉睿 胡纯纯 徐秀
• 2023 Vol. 18 (5): 388-392. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2023.05.010
• 摘要 ( 56 ) PDF (514KB)( 70 )
• 背景：Phelan-McDermid综合征（PMS）是一种罕见的神经发育障碍性疾病，SHANK3基因缺陷已被确定为PMS神经学特征的关键候选基因，PMS目前尚无临床诊断标准，确诊依赖遗传学检测。 目的：总结PMS的临床表型及遗传学特征，探索PMS临床诊断路径。 设计：病例系列报告。 方法：纳入2014年1月至2022年12月复旦大学附属儿科医院儿童保健科收治的PMS患儿，对其基因型特点、发育特征、临床症状、头颅影像、脑电图等结果进行回顾性分析，并检索文献，总结PMS临床诊断线索。 主要结局指标：基因型和临床表型。 结果：42例PMS患儿纳入分析，男24例，女18例，平均初诊年龄3.8（1.5~12.9）岁。42例PMS患儿中，最常见的临床特征（>50%）：均表现为全面发育迟缓/智力低下、语言发育障碍和注意力不集中，孤独症谱系障碍占86%、多动占82%、大运动发育延迟占52%，此外表现为颜面部畸形（耳朵大却形成不良、脸颊饱满、鼻孔前倾朝上、眼睑饱满、面中部平坦、肉质手/肉质脚、球状鼻、宽额头或额头突出）。新表型包括眉尾稀疏/缺如、体毛过重、耳廓畸形、垂眼眼型和韧带松弛。遗传学检测均发现致病变异，其中21例为包含SHANK3基因在内的22q13.3缺失（0.1~7.7 Mb，平均3.1 Mb），4例为仅有SHANK3基因部分外显子缺失，17例是SHANK3基因杂合性点突变，其中移码突变12例，无义突变5例。 结论：当患儿有新生儿期肌张力低下表现，18月龄存在明显的运动和语言发育里程碑的延迟，任何年龄段、任何形式的发育评估提示至少五个能区的发育严重落后，以及存在与头长不相称的大耳和与身材不相称的肉质手/脚时，应高度怀疑PMS，需进一步完善遗传学检查来明确诊断。

• 运动结合认知训练对健康儿童执行功能影响的系统综述
• 王俊宇 杨永 郭学军 葛嘉川 谢婷 庄洁
• 2023 Vol. 18 (5): 393-398. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2023.05.011
• 摘要 ( 90 ) PDF (904KB)( 105 )
• 背景：儿童的执行功能（EFs）对其未来的身体和心理健康发展至关重要，运动是提高儿童EFs的经济有效方式。有研究显示，涉及较高认知参与度的运动即运动结合认知训练（ECT），对儿童EFs的提升效果更显著，但目前已有的相关研究结论并不一致。 目的：系统评价ECT对EFs的干预效果。 设计：系统综述。 方法：系统检索PubMed、Web of Science、Cochrane、Embase、Google Scholar和中国知网数据库，检索时间为建库至2023年10月17日。文献纳入标准：①RCT或NRCT；②研究对象为健康儿童；③试验组的干预措施为ECT，干预方案同时包含运动组件和至少1个明确的认知任务组件；④对照组的干预措施为除认知参与外的任何运动方式或传统体育课（PE）；⑤运动干预的持续时间＞6周；⑥结局指标至少包括1项EFs的相关评估；⑦文献语言为中文或英文。采用2010版物理治疗证据数据库（PEDro）量表进行文献偏倚风险评估。提取或计算每项结局指标干预前后的变化比［（后测-前测）/前测×100%］。通过差异有统计学意义（P＜0.05）的结果在所有纳入文献中的占比来评估该指标的整体效应大小，＞2/3认为干预策略有显著性效果。 主要结局指标：EFs指标在干预前后的变化比。 结果：纳入9篇英文文献，RCT 7篇，NRCT 2篇，研究对象均为学龄期儿童，研究场所为学校7篇，体育中心和课后托管中心各1篇。ECT组干预措施：2篇为战术策略相关体育游戏，7篇为根据信号和变化规则完成动作；4篇设有氧运动（AE）为对照组，8篇设PE为对照组；干预周期为6~40周，干预频率为每周1~10次，单次运动时间为10~150 min。PEDro量表评分：5分3篇，6分5篇，7分1篇。数据整合结果显示，经ECT干预后，EFs中的工作记忆（8/8篇）、抑制控制（7/8篇）和认知灵活性（4/5篇）均得以改善，改善程度分别为1.9%~33.9%、2.9%~15.1%和2.5%~20.3%。ECT组工作记忆的改善较PE组更显著，组间有效性为71.4%（5/7篇）；ECT组认知灵活性的改善较AE组和PE组均更显著，组间有效性分别为100%（2/2篇）和75%（3/4篇）；ECT组抑制控制的改善与AE组和PE组相比不显著。 结论：ECT对学龄期健康儿童的EFs有明显的改善效果，其对认知灵活性的改善优于AE和PE，对工作记忆的改善优于PE，对抑制控制的改善与AE和PE相当。

病案报告

• 血氨正常、凝血功能显著异常的儿童迟发型 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症2例病例报告并文献复习
• 方微园 张艳辉 赵静 陆怡
• 2023 Vol. 18 (5): 399-402. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2023.05.012
• 摘要 ( 60 ) PDF (585KB)( 107 )

• 重组(汉逊酵母)乙型肝炎疫苗致新生儿右上肢 血管神经性水肿1例病例报告
• 徐丽容 周伟 黄维本 李珍 梁木林
• 2023 Vol. 18 (5): 403-404. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2023.05.013
• 摘要 ( 49 ) PDF (625KB)( 61 )